Синдрома марфана что это такое – Синдром Марфана: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Марфана: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения — мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

мальчик с синдромом Марфана

Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.

Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.

Синдром Марфана — наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания — одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.

Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга. Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате. Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30—40 годами. Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.

Этиологические факторы

Синдром Марфана — врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

•  аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении;
• выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
• варьирующей экспрессивностью — степенью развития признака, контролируемого данным геном;
• высокой пенетрантностью — вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Классификация

Формы патологии:

• стертая — у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
• выраженная — наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

• прогрессирующий — с течением времени патология нарастает и усугубляется,
• стабильный — признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

• семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
• спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

1. короткое туловище и длинные ноги,
2. молоткообразные пальцы стопы,
3. паучьи пальцы кисти,
4. худощавое телосложение,
5. гипотонус мышц,
6. удлиненное и узковатое лицо,
7. глубокая посадка глаз,
8. отсутствие зазоров между зубами,
9. большой нос,
10. микрогнатия,
11. недоразвитые скулы,
12. большие и низко расположенные уши,
13. «готическое» небо,
14. прогения,
15. гиперподвижность суставов,
16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
17. искривление позвоночника,
18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
19. уплощение сводов стопы,
20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

• дилатация предсердий и желудочков,
• мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
• пролабирование двустворчатого клапана,
• миксоматоз сердца,
• кардиомиопатия,
• разрыв хорд митрального клапана,
• кальциноз аортального клапана,
• различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
• воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
• кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
• похолодание конечностей,
• затрудненное дыхание,
• сердечные шумы,
• на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

1. миопия,
2. смещение хрусталика в сторону,
3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
5. страбизм,
6. катаракта,
7. асимметричность зрачков,
8. глаукома,
9. астигматизм,
10. дальнозоркость,
11. колобома глаза,
12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

Поражение нервной системы:

• ишемические и геморрагические инсульты,
• субарахноидальное кровотечение,
• выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

Поражение бронхопульмональной системы:

1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
2. эмфизема легких,
3. удлинение и перерастяжение альвеол,
4. ночное апноэ,
5. рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

• смещение почки в каудальном направлении,
• цистоцеле,
• пролапс матки,
• кисты и новообразования в печени и почках,
• варикоз,
• стрии на коже,
• грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
4. эхокардиография — исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
6. аортография — рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
7. УЗИ внутренних органов,
8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
9. молекулярно-генетический анализ.

Методы лечения

Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.

Медикаментозное лечение:

• β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
• блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
• ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
• коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
• метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
• поливитаминные комплексы;
• антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
• антикоагулянты для профилактики тромбоза;
• антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
• ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».

При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.

Хирургическое лечение:

1. оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
2. операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
3. хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.

Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.

Клинические рекомендации специалистов своим пациентам:

• ведение здорового образа жизни,
• ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
• отказ от спортивных игр повышенной активности,
• регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
• нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
• периодическое прохождение диагностического обследования.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Видео: синдром Марфана в программе «Жить здорово!»

Видео: ток-шоу о синдроме Марфана

sindrom.info

Что это такое синдром Марфана: причины, лечение, последствия

Синдром Марфана – это тяжелое генетическое заболевание соединительной ткани, которое приводит к целому ряду осложнений. Встречается подобное заболевание редко, но распознается с помощью характерных внешних признаков.

К сожалению, продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана составляет не более 40-50 лет. Однако при своевременном и качественном лечении пациенты доживают до глубокой старости, и качество их жизни заметно повышается.

Причины и признаки синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям

Причиной возникновения синдрома Марфана является наследственность (в 75% случаев). Этот ген является доминантным, но тем не менее вероятность передачи заболевания наследственным путем очень индивидуальна. В редких случаях причиной возникновения синдрома Марфана служит не генетическая предрасположенность, а мутация, которая происходит еще во время внутриутробного развития.

О том, как возникает синдром Марфана, что это такое, знают немногие. Это не самое распространенное заболевание. Часто даже сами больные не подозревают о том, что у них имеются определенные нарушения.

Многие врачи избегают называть синдром Марфана болезнью, так как это целый комплекс различных заболеваний. Чаще всего синдром определяют по характерным внешним признакам.

Все симптомы можно разделить на 3 большие группы: сердечно-сосудистые патологии, проблемы с костной и соединительной тканью, нарушения зрения.

Среди симптомов синдрома Марфана выделяют следующие:

• Высокие рост и деформация костей. Как правило, пациенты имеют высокий рост, худощавое телосложение, склонны к сколиозам, иногда встречается горб, грыжи, деформация грудной клетки. Жировая ткань формируется очень медленно, поэтому все искривления довольно заметны при осмотре.
• Арахнодактилия. Этот симптом называется также «паучьи пальцы». У больных неестественно длинные тонкие пальцы на руках и ногах. На кистях рук пальцы длиннее, чем сама кисть.
• Астигматизм и прочие нарушения зрения. У больных синдромом Марфана часто встречается миопия, астигматизм, катаракта, глаукома. Эти симптомы могут проявляться в молодом возрасте.
• Характерное строение черепа. Все пациенты с синдромом имеют схожие черты: вытянутый череп, при этом небольшую челюсть и глубоко посаженные глаза.

Также у больных неизменно присутствуют и сердечные нарушения, но они не всегда дают симптоматику. Многие считают, что одним из признаков синдрома Марфана является гениальность, так как среди заболевших немало великих умов (Авраам Линкольн, Сергей Рахманинов, Никколо Паганини и т.д.).

Классификация и диагностика

Классификация касается в первую очередь течения заболевания и выраженности симптомов. Так, например, выделяют стабильную и прогрессирующую форму:

• Стабильная форма характеризуется постоянными признаками, которые остаются неизменными в течение длительного времени.
• Прогрессирующая же форма сопровождается постоянным нарастанием интенсивности симптомов. Состояние больного стремительно ухудшается.

По степени выраженности симптомов выделяют также легкую, среднюю и тяжелую степень. При легкой степени заболевания пациенты могут не подразумевать о наличии синдрома Марфана, так как явных деформаций и отклонений в здоровье не наблюдается. Тяжелая же степень сопровождается сильными и явными патологиями, заметными искривлениями, значительными нарушениями зрения.

В зависимости от того, сколько систем организма поражено, различают стертую и выраженную форму заболевания.

Диагностика синдрома обычно базируется на физикальном осмотре. Опытный врач обратит внимание на быстрый рост, длинные конечности (размах рук превышает рост), длинные пальцы и различные искривления.

Как правило, назначаются следующие диагностические процедуры:

1. Фенотипические тесты. Измеряется соотношение роста и длины кисти, индекс телосложения (при синдроме Марфана он, как правило, пониженный), длина среднего пальца, обхват запястья.
2. ЭКГ. На электрокардиограмме будут видны нарушения работы сердца. Ритм и ЧСС нарушены, обнаруживается увеличение левого желудочка.
3. МРТ сердца и сосудов. Магнитно-резонансная томография позволяет определить размеры сердца, опухоли, кисты, аневризмы. С помощью этого обследования можно обнаружить расслоение аорты.
4. Рентгенография. Рентген грудной клетки назначается с целью выявить деформацию костей, а также для определения размера сердца, выявления скоплений жидкости в легких.

Помимо перечисленных процедур могут назначаться стандартные анализы: анализ мочи, крови. Дополнительно рекомендуется посетить офтальмолога, пройти обследование глазного дна.

Методика лечения

Лечение направлено на профилактику прогрессирования и развития осложнений заболевания

Своевременная диагностика и лечение синдрома Марфана очень важна. Чем раньше начать лечение, тем более эффективным оно будет. Лечебные процедуры касаются всех 3 направлений развития осложнений: коррекция зрения, укрепление сердечной мышцы, нормализация формирования и развития костной ткани. Если больному ставится диагноз «синдром Марфана», его наблюдают сразу несколько врачей: терапевт, кардиолог, ортопед, кардиохирург, офтальмолог, генетик.

В первую очередь необходимо остановить развитие негативных последствий заболевания, нормализовать работу сердечно-сосудистой системы. В комплексное лечение обычно входят:

• Бета-адреноблокаторы. Это препараты, которые блокируют бета-адренорецепторы, что позволяет улучшить кровоснабжение миокарда, расширить просвет сосудов. Сердечная мышца активнее насыщается кислородом. При синдроме Марфана прием бета-адреноблокаторов начинается с раннего детства.
• Диета. Для укрепления сердечной мышцы и правильного роста необходимо употреблять большое количество продуктов, богатых магнием (зелень, свежие овощи).
• Аскорбиновая кислота. Для разжижения крови и поддержания тонуса сосудов пациенты с синдромом Марфана постоянно принимают аскорбиновую кислоту.
• Хлорид карнитина. Это препарат, который нормализует метаболизм и активизирует липидный обмен, назначается при различных нарушениях мозгового кровообращения.
• Хирургическое лечение аневризмы. Чаще всего больные с синдромом Марфана умирают в возрасте 30-40 лет по причине разрыва аневризмы. Чтобы продлить жизнь пациенту, рекомендуется операция по протезированию расширенной аорты. По статистике это позволяет продлить жизнь на 5-10 лет.
• Хирургическая коррекция зрения. Часто при синдроме Марфана страдает хрусталик. Нередко рекомендуется его удаление и протезирование.

Восстановить зрения получается далеко не всегда, но удается остановить развитие слепоты. Пациенту подбираются контактные линзы и очки для постоянного ношения. Также может назначаться операция по исправлению дефектов костей и суставов.

Последствия и профилактика

Синдром опасен своими осложнениями!

Синдром Марфана сопровождается множеством осложнений, приводящих к нарушению работы внутренних органов. Более 90% больных не доживают до 50 лет. Риск внезапной смерти при синдроме довольно высок. Это связано в первую очередь с расслоением аорты, разрывом аневризмы и прочими сердечными патологиями.

Из-за высокого роста и длинных конечностей многие люди с синдромом Марфана стремятся стать профессиональными спортсменами. Вероятность остановки сердца при высоких физических нагрузках особенно велика.

Среди последствий синдрома Марфана часто встречаются:

1. Отслойка сетчатки. Сетчатка выстилает глазное яблоко изнутри. Ее отслойка является серьезным заболеванием, которое может привести к полной слепоте. Сначала отслойка сетчатки проявляется лишь в небольших мушках перед глазами. Затем появляется черная пелена, зрение начинает быстро ухудшаться. Единственным методом лечения является операция.
2. Катаракта и глаукома. Очень часто у больных с синдромом Марфана наблюдаются сразу обе глазные патологии: и катаракта, и глаукома. При глаукоме повышается внутриглазное давление, что приводит к необратимым изменениям в нервном волокне. Катаракта сопровождается помутнением хрусталика глаза. В большинстве случаев лечение только хирургическое.
3. Спонтанный пневмоторакс. Из-за деформации грудной клетки возникают проблемы с работой легких. Довольно часто искривленная грудная клетка не дает использовать весь объем легких. Это может привести к нарушению целостности плевры.
4. Расслоение аорты. Это наиболее частое и смертоносное последствие синдрома Марфана, сопровождающееся поступлением крови между слоями аорты и ее разрывом.

О профилактике в данном случае говорить трудно, поскольку это заболевание связано с мутацией определенного гена. Предсказать или предотвратить развитие заболевания во внутриутробном периоде практически невозможно. Есть вероятность, что шанс возникновения заболевания снизится, если до беременности пройти обследование и посетить генетика.

Если заболевание уже есть, то профилактикой можно считать лишь регулярное посещение врача и умеренную физическую активность.

Беременность при синдроме Марфана

Беременность при синдроме Марфана может быть опасной и для плода, и для женщины!

Беременность при синдроме Марфана может быть опасной из-за высокого риска обострения осложнений. Особенно большая нагрузка приходится на сердечно-сосудистую систему, поэтому риск расслоения аорты значительно повышается.

Часто женщины переживают, не передается ли заболевание ребенку. Предсказать возможность рождения здорового ребенка трудно. Болезнь передается спонтанно и в 50% случаев наследуется ребенком, что становится ясно еще во время беременности при скрининге и плановом УЗИ.

Беременность на фоне синдрома Марфана протекает с некоторыми особенностями:

1. Женщине еще до зачатия необходимо пройти полное обследование. Особенно тщательно обследуется сердце. Если диаметр аорты превышает 4 см, то беременность является опасной для жизни женщины. Вероятность выносить ребенка невелика, поэтому врачи настоятельно порекомендуют отказаться от идеи зачатия.
2. На этапе планирования женщину информируют обо всех возможных осложнениях и опасностях. Вероятность расслоения аорты, возникновения гестоза очень велика.
3. Всю беременность женщину наблюдают, несколько раз беременной приходится лежать в стационаре. Естественные роды опасны, так как это повысит нагрузку на сердце. Рекомендуется плановое кесарево сечение.

Также следует помнить, что даже в случае благополучного родоразрешения остается риск обострения заболевания и возникновения осложнений. Статистика показывает, что продолжительность жизни рожавших женщин с синдромом Марфана сокращается.

Больше информации о синдроме можно узнать из видео:

В некоторых случаях врачи рекомендуют вместе с кесаревым сечением провести гистерэктомию (удаление матки), поскольку у большинства рожениц с синдромом Марфана после родов начинается обширное кровотечение.

Стоит учитывать также степень и тяжесть заболевания. Если женщина хочет родить ребенка, ей необходимо пройти обследование, посетить генетика и взвесить все риски.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

organserdce.com

Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика

Синдром Марфана является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Соединительная ткань поддерживает многие части вашего тела. Как «клей» между клетками, который удерживает органы и ткань организма вместе. Она несет важную роль, помогает организму расти и развиваться должным образом.Поскольку соединительная ткань обнаружена во всем теле, болезнь Марфана может поражать все части тела.

Причины возникновения

Это аутосомно-доминантное состояние, генетическое заболевание, передается от родителей к ребенку через гены.

Вызван мутациями в гене FBN1. Мутации FBN1 связаны с широким континуумом физических функций, от изолированных особенностей до тяжелой и быстро прогрессирующей формы у новорожденных.

Особенности расстройства чаще всего обнаруживаются в сердце, кровеносных сосудах, костях, суставах и глазах. Некоторые особенности — например, расширение аорты (расширение основного кровеносного сосуда, которое переносит кровь от сердца к остальной части тела) — может быть опасным для жизни. Также могут быть затронуты легкие, кожа, нервная система. Патология не влияет на интеллект.

Распространенность, частота встречаемости составляет 1 из 5 000 человек, включая мужчин и женщин всех рас и этнических групп. Около 3 из 4 наследуют его, то есть получают генетическую мутацию от родителя, у которого она есть. Тип наследования при котором заболевший первый в семье- называется спонтанной мутацией. Существует 50-процентный шанс, рождения ребенка с генетической мутации от пораженных родителей.

Люди с синдромом Марфана рождаются вместе с ним, но особенности расстройства не всегда присутствуют сразу. У некоторых людей есть много особенностей при рождении, включая серьезные состояния, такие как расширение аорты. У других меньше симптомов, например, молодые не имеют признаков, пока не станут взрослыми. Некоторые особенности, особенно те, которые влияют на сердце и кровеносные сосуды, кости или суставы, со временем ухудшаются.

Это делает очень важным получение точной ранней диагностики и лечения. Без этого человек подвергается риску от потенциально опасных для жизни осложнений. Чем раньше началось лечение, тем лучше результаты.

Почти половина людей, страдающих синдромом Марфана, этого не знают.

Симптомы и признаки

Человек рождается с синдромом Марфана и связанными с ними расстройствами, но может не замечать никаких знаков. Однако они проявляются в любом возрасте. У некоторых есть много особенностей при рождении или в детстве. Другие люди развивают симптомы, будучи подростками или даже взрослыми. Некоторые функции являются прогрессивными, то есть ухудшаются по мере взросления.

Все это делает очень важным проведение постоянного мониторинга, особенно для жизнеугрожающих аспектов состояния. Точный и ранний диагноз обеспечит надлежащее лечение. Некоторые виды лечения предотвращают ухудшение симптомов и, в конечном итоге, спасают жизнь.

Существует широкая вариабельность клинических проявлений. Синдром Марфана симптомы:

Кости и суставы (скелетная система)

Присутствует разрастание костей и рыхлые суставы (совместная слабость).

• Высокий и худой тип телосложения
• Кости в руках, ногах, пальцах рук, ног длиннее и тоньше, чем обычно (долихостеномелия).
• Паучьи пальцы
• Длинное, узкое лицо.
• Переполненные зубы, потому что Высокое арочное небо.
• Перерост ребер приводит к изгибу грудной кости (грудины) внутрь (pectus excavatum или воронкообразной грудной клетке) или выталкиванию наружу (pectus carinatum или pigeon breast).
• Кривизна позвоночника (сколиоз или кифоз), который бывает мягким или тяжелым и постепенно ухудшаться с возрастом. Сколиоз сокращает ствол, а также способствует появлению слишком длинных рук и ног.
• Плоскостопие.
• Набухание мешка вокруг позвоночного столба (дуральная эктазия, обнаруженная при КТ или МРТ-сканировании спины)

Сердце и кровеносные сосуды

Сердечно-сосудистая патология наиболее опасна для жизни:

• расширенная аорта (аневризма), на уровне пазух Вальсальвы. Аорта основной кровеносный сосуд, который переносит кровь из сердца в остальную часть тела
• пролапс трикуспидального клапана
• пролапс митрального клапана, «Floppy» MVP,
• расширение проксимальной легочной артерии
• высокий риск разрыва, рассечения аорты (диссекция).

Сердечные клапаны, которые протекают, вызывая «сердечный шум». Большие утечки вызвают:

• Сбивчивое дыхание.
• Усталость.
• Очень быструю или неравномерную частоту сердечных сокращений.

Глаза (глазная система)

• Близорукость (от увеличенной кривой сетчатки из-за изменений соединительной ткани в глобусе глаза).
• Глаукома (высокое давление внутри глаза) в молодом возрасте.
• Ранняя катаракта (линза глаза становится облачной).
• Около 60 процентов людей имеют смещение линз из центра зрачка (ectopia lentis).
• Отслоение сетчатки.

Кожа

• Растяжки на коже которые не связаны с увеличением или потерей веса.
• Грыжа (часть органа, который выталкивается из своего пространства).

Нервная система

Рисунок 1

Когда человек с  синдромом Марфа становится старше, ткань, окружающая головной и спинной мозг, может ослабевать, растягиваться. Это влияет на кости в нижнем отделе позвоночника. К этой проблемы относятся:

• Боль в области желудка.
• Болезненные, онемевшие или слабые ноги.

Легкие. Обычно нет проблем с легкими. Если есть симптомы, это:

• Жесткие воздушные мешочки в легких.
• Внезапный крах легких, обрушившееся легкое, если воздушные мешочки становятся растянутыми или опухшими.
• Апноэ, храп или отсутствие дыхания в течение коротких периодов сна.
• Эмфизема
• Удушье

Кроме того, в клинике часто обнаруживаются менее специфические признаки, которые можно найти с помощью радиологических изображений — протрузия ацетабула и дуральная эктазия.

В некоторых случаях может быть обнаружена история рецидивирующего пневмоторакса. Клинические особенности были кодифицированы в так называемую диагностическую нозологию Гента, триада марфана, поскольку клиническая изменчивость состояния затрудняет диагностику.

Синдром Марфана может влиять на многие части тела, каждый человек страдает по-разному. Это называется переменным выражением. Особенности варьируются даже среди людей в одной семье, у которых есть условие.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Марфана — это клинический диагноз, основанный на семейной истории и наличии характерных клинических результатов в окулярной, скелетной и сердечно-сосудистой системах.

Существует четыре основных диагностических функции:

1. Дилатация или рассечение аорты на уровне пазух Валсавы.
2. Ectopia lentis (дислоцированная линза глаза).
3. Lumbosacral dural ectasia определяется с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии (МРТ).
4. Четыре из восьми типичных деформаций скелета.

К Основным характеристикам для установления диагноза у члена семьи относят- наличие родителя, ребенка или родного брата, который полностью отвечает основным критериям, наличие мутации FBN-1, которая его вызывает.

Диагностика синдрома Марфана требует, как минимум, основного критерия в двух системах и участия третьего.

Он почти всегда является результатом мутации в гене fbn1 на хромосоме 15. Генетический метод исследования кариотипа гена фибриллина 1 идентифицирует 70-93 процента мутаций, доступно в клинических лабораториях. Однако пациенты, отрицательные для теста на мутацию гена, следует рассматривать для оценки других состояний, имеющих сходные черты.

Дифференциальный диагноз

Существует ряд расстройств имеющих марфаноподобный фенотип, некоторые из них можно легко отличить по другим клиническим признакам или биохимическим испытаниям. Синдром Луяна-Фринса — необычное расстройство умственного гандикапа, связанное с Х-связанными с марфаноидами, в аутосомно-доминантном синдроме Шпринтцен-Голдберга также проявляется краниосиностоз.

В некоторых случаях Shprintzen-Goldberg имеются мутации фибриллина 1, поэтому его рассматривают как необычный вариант синдрома Марфана. Гомоцистинурия (аутосомно-рецессивная) характеризуется повышенной экскрецией гомоцистеина в моче.

При врожденном контрактурном арахнодактилии или синдроме Билса (аутосомная доминанта, связанная с мутацией в фибриллине 2) суставы и аномалии уха очевидны в дополнение к марфаноидному появлению. В других случаях, отличие от синдрома Марфана сложнее.

Самым известным является синдром МАСС, который называют формовидным синдромом Марфана. Присутствуют кожные и скелетные особенности, но менее выражено. Расстройство связано с мутацией фибриллина-1, но дилатация аорты мягкая, риск разрыва аневризмы кажется низким.

Также было описано состояние пролапса митрального клапана с торакальными скелетными аномалиями (часто pectus excavatum), но без других признаков Марфана, в одном случае была обнаружена мутация фибриллина 1. Молекулярное исследование этого расстройства широко не проводилось, и неясно, действительно ли он отличается от МАСС-синдрома.

Аутосомная доминантная эктопия lentis  возникает с марфаноподобными скелетными находками, мутацией фибриллина 1, но без участия сердца. Существуют также формы наследственной аневризмы аорты без других признаков Марфана, которые были связаны с еще неидентифицированными генами на хромосомах 5 и 11.

Другие наследственные нарушения соединительной ткани, такие как синдром Элерса-Данлоса и синдром Стиклера, также могут вызывать путаницу из-за их перекрывающиеся функции. Слабость кожи и легкие синяки проявляются в синдроме Элерса-Данлоса, в то время как близорукость с отслойкой сетчатки, но не эктопия lentis — это особенность синдрома Стиклера.

Есть ли для этого тест?

Не существует единого теста на синдром Марфана. Врач может использовать множество инструментов, чтобы узнать, есть ли  болезнь:

• История болезни (были ли какие-либо симптомы).
• Семейная история (члены семьи, у которых есть синдром Марфана или кто умер в раннем возрасте от проблем с сердцем).
• Полный Физический осмотр, включая длину костей рук, ног

Также идентифицируются функции, не обнаруженные во время физического осмотра:

Эхокардиограмма — проверит сердце, его клапаны и аорту (кровеносный сосуд, переносящий кровь из сердца в остальную часть тела).

Электрокардиограмма (ЭКГ- проверяет сердечный ритм.

Обследование глаз, важно, чтобы врач полностью расширил зрачки.

Другие тесты, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) нижней части спины. Эти тесты помогут доктору узнать, есть ли у вас проблема, очень распространенная у людей с синдромом Марфана, которая называется дуральная эктазия (припухлость мешка вокруг позвоночника).

В скелетной системе арахнодактилия может быть оценена (рис. 2) с помощью признака большого пальца Стейнберга (за пределами локтевой границы руки) и знак запястья Уокер-Мердок (большой палец и пятый палец перекрываются вокруг запястья). Отношение верхних к нижним сегментам у взрослого человека менее 0,86 или отношение длины к высоте более 1,05 являются объективными показателями габарита марфаноидного тела.

Нижний сегмент измеряется как расстояние от симфиза лобка до пола, а верхний сегмент рассчитывается путем вычитания этого расстояния от высоты. Один из восьми основных скелетных признаков в нозологии Гента (четыре должны присутствовать, чтобы скелетная система стала главным критерием) — это протрузия, которая обнаруживается при помощи рентгена таза.

Рисунок 2. Арахнодактилия. (A) Знак большого пальца Стейнберга. Большой палец выходит за пределы локтевой границы руки. (B) Знак Walker-Murdoch. Пальцы перекрываются вокруг запястья. Оба симптома должны присутствовать для диагностики арахнодактилии в соответствии с диагностическими критериями Гента

Чтобы избежать ненужного лучевого облучения, исследование должно проводиться только тогда, когда положительный диагноз можно поставить под нозологией Гента. При аналогичных обстоятельствах для дуральной эктазии следует учитывать сканирование пояснично-крестцового отдела на магнитно-резонансном томографе (МРТ).

В глазной системе только дислокация линз рассматривается как главный критерий, другие менее конкретные результаты, такие как близорукость, рассматриваемая как вовлечение глаз.

Рисунок 3. Диаграмма корня аорты, наблюдаемая при эхокардиографии. Диаметр аорты измеряется в кольце аорты (1), синусах Valsalva (2), надаортальном гребне (3) и проксимальной восходящей аорте (4). При синдроме Марфана дилатация обычно начинается с синусов Вальсальвы, поэтому это измерение имеет решающее значение для мониторинга ранней эволюции состояния. Диаметры должны быть связаны с нормальными значениями для возраста и площади поверхности тела.

Дилатация или рассечение аорты являются основными критериями в сердечно-сосудистой системе. Диаметр аорты следует измерять путем трансторакальной эхокардиограммы у синусов Вальсальвы (рис. 3) и относиться к нормальным значениям в зависимости от возраста и площади поверхности тела (БСА).

Риск диссекции аорты возрастает по мере увеличения диаметра корня аорты. В некоторых случаях могут быть полезны другие методы визуализации, такие как трансэзофагеальная эхокардиография, МРТ или компьютерное томографическое сканирование (рис. 4).

 

Рисунок 4 (A) Парасагиттальное дыхание удерживает изображение магнитного резонанса T1 (МР), показывает выраженную дилатацию корня аорты с небольшой дилатацией нисходящей аорты у молодого взрослого человека с синдромом Марфана. Линия 1 представляет собой диаметр в пазухах Валсальвы. (B) Парасагиттальная кинематография МР-ангиограмма, показывающая расширенный корень аорты, но с нормальной верхней восходящей дугой и нисходящей аортой у молодого взрослого человека. (C) Осевое (КТ) сканирование, показывающее расширенную восходящую и нисходящую аорту с рассеянным лоскутом вперед в нисходящей аорте и предыдущей хирургией восходящей аорты. (D) Парасагиттальная переформатированная КТ грудной клетки и брюшной полости у одного и того же пациента с контрастностью, показывающая дилатацию всей аорты спиральным рассечением от арки до нижней брюшной аорты.

Многие особенности Марфана, такие как эхокардиографические признаки, эктопия lentis, сколиоз, соотношение верхних и нижних сегментов и протрузия ацетабула, зависят от возраста.

Для молодых с семейной историей синдрома Марфана, которые не показывают диагностических критериев, также для детей, не имеющих семейного анамнеза, без основных симптомов по одной системе, повторные оценки проводят до 18 лет. Это делается для того, чтобы избежать пропущенного развивающегося диагноза, не стигматизируя детей и подростков.

Генетический тест

В некоторых случаях генетическое тестирование предоставляет полезную информацию.

Для людей с семейной историей синдрома генетическое тестирование подтверждает или исключает диагноз.

Оценка пациента с возможным синдромом Марфана

• Диагноз должен основываться на диагностической нозологии Гента
• Первоначальная оценка должна включать персональную историю, детальный семейный анамнез и клиническое обследование, включая офтальмологическое обследование и трансторакальную эхокардиограмму
• Диаметр аорты у синуса Вальсальвы (рис. 3) должен быть связан с нормальными значениями в зависимости от возраста и площади поверхности тела
• Развитие сколиоза и протрузии ацетабулы зависит от возраста, обычно встречающихся в периоды быстрого роста. В зависимости от возраста показано рентгенографическое обследование для этих признаков
• Тазовое МРТ-сканирование для выявления дуральной эктазии показано
• Младшие пациенты с подозрением на синдром Марфана, которые не выполняют диагностические критерии Гента, должны проходить повторные клинические оценки дошкольного возраста до полового созревания и в возрасте 18 лет, если они попадают в одну из нижеуказанных групп.

Дополнительные оценки могут быть клинически указаны в период полового созревания:

1. Дети или подростки с положительной семейной историей, где тестирование ДНК невозможно
2. Дети или подростки, не имеющие семейного анамнеза, которые не соответствуют критериям диагностики только одной системой.

Из вышеприведенного обсуждения можно видеть, что первоначальная оценка пациентов с возможным синдромом Марфана требует многодисциплинарного подхода, включающего клиническую генетику, кардиологию, офтальмологию и радиологию.

Лечение

Не существует лечения синдрома Марфана. Лица, страдающие синдромом Марфана, получают многодисциплинарную медицинскую бригаду, в которую входят генетик, кардиолог, офтальмолог, ортопед и кардиоторакальный хирург.

Глазные проблемы обычно обрабатываются очками. Когда дислокация объектива препятствует зрению или вызывает глаукому, операция может быть выполнена и имплантирована искусственная линза.

Скелетные проблемы, такие как сколиоз и pectus excavatum, могут потребовать хирургического вмешательства. Для тех людей, у которых есть pes planus (плоские ножки), поддерживаются арки и ортопедии, можно уменьшить усталость ног и судороги мышц.

Лекарства, такие как бета-блокаторы, используются для снижения стресса во время диагноза или при прогрессирующей дилатации аорты. Хирургия для восстановления аорты выполняется, когда диаметр превышает 5 см у взрослых и детей старшего возраста, когда диаметр увеличивается на 1,0 см в год или при прогрессирующей аортальной регургитации.

Сердечно-сосудистое наблюдение включает ежегодные эхокардиограммы для контроля состояния аорты. В настоящее время использование бета-блокаторов лекарств задерживается, но не препятствует необходимости выполнять операции.

Недавняя работа над блокаторами рецепторов ангиотензина II, еще одним препаратом артериального давления, таким как бета-блокаторы, показала дополнительное обещание защитить аорту от дилатации. В ближайшее время начнутся клинические испытания, чтобы выяснить, сможет ли препарат предотвратить хирургическое вмешательство лучше, чем бета-блокаторы.

Сердечно-сосудистое лечение синдрома Марфана

• β-блокаторную терапию следует рассматривать у любого пациента Marfan с дилатацией аорты в любом возрасте, но профилактическое лечение может быть более эффективным у пациентов с диаметром аорты <4 см
• Факторы риска диссекции аорты при синдроме Марфана включают диаметр аорты> 5 см, дилатацию аорты, выходящую за пределы синуса Вальсальвы, быструю скорость дилатации (> 5% в год или 2 мм / год у взрослых) и семейную историю ее рассечения
• Марфанским пациентам всех возрастов следует предлагать ежегодную оценку с клинической историей, обследованием и трансторакальной эхокардиографией.

Для детей рекомендуется серийная трансторакальная эхокардиография с интервалом 6-12 месяцев, частота, зависящая от диаметра аорты (по отношению к площади поверхности тела) и скорости увеличения

• Марфан пациентов следует направлять на профилактическую операцию на корне аорты, когда диаметр у синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослого или 5,0 см у ребенка
• Беременные пациенты с синдромом Марфана подвергаются повышенному риску рассечения аорты, если ее диаметр превышает 4 см. Такие случаи требуют частого сердечно-сосудистого мониторинга во время беременности и в послеродовом периоде

Синдром Марфана является условием, которое невозможно вылечить, но вы можете прожить долгую полноценную жизнь при надлежащем лечении. Все зависит от того, насколько серьезны или мягки симптомы.

Понимание того, как симптомы синдрома Марфана лечат, поможет вам в медицинском путешествии. Помните, что личный врач лучше знает вашу ситуацию.

Кто его лечит?

Вам могут понадобиться специальные врачи для лечения:

• Семейный врач или педиатр.
• Кардиолог, врач, который лечит проблемы с сердцем.
• Ортопед, врач, который лечит проблемы с костями.
• Офтальмолог, врач, который лечит проблемы с глазами.
• Генетик, врач, специализирующийся на генетических заболеваниях.

Факты, которые нужно помнить о синдроме Марфана

• Синдром Марфана влияет на соединительную ткань, которая является «клеем» между клетками.
• Он может воздействовать на многие части тела, такие как скелет, сердце, кровеносные сосуды, глаза, кожа, нервная система, легкие.
• Болезнь обычно передается от родителей к ребенку через гены.
• Лечения нет. Регулярные консультации врача важны для лечения или предотвращения проблем.
• Поговорите со своим врачом перед началом занятий спортом, или если беременны или планируете забеременеть.

Прогноз и профилактика

Прогноз для пациентов с синдромом Марфана значительно улучшился с 1970 года. Достижения в медицине позволяют людям жить как обычный человек. Однако болезнь может вызывать сильные эмоции, такие как гнев и страх. Детям с синдромом Марфана, нельзя заниматься некоторыми видами спорта.

Лицам, страдающим синдромом Марфана, рекомендуется избегать контактных и соревновательных видов спорта, изометрических упражнениях, таких как подъем веса и другие статические формы. Они могут участвовать в аэробных занятиях, таких как плавание.

Им также рекомендуется избегать таких лекарств, как противоотечные средства и продукты, содержащие кофеин,  приводящие к хроническому повышению артериального давления, растяжению соединительной ткани в сердечно-сосудистой системе

Ожидаемая продолжительность жизни в основном определяется серьезностью сердечно-сосудистого поражения и значительно улучшилась за последние 30 лет в результате улучшения медицинского и хирургического лечения.

В частности, β-блокада уменьшает скорость дилатации аорты у некоторых пациентов, результат профилактической операции на корневой аорте лучше, чем при экстренной хирургии для рассечения аневризмы.

Время проведения профилактического хирургического вмешательства зависит от ряда факторов, включая диаметр аорты и скорость расширения, что подразумевает необходимость регулярного наблюдения за ее корнем.

Поэтому оптимальное лечение пациентов Marfan может потребовать пожизненного медицинского лечения и наблюдения за аортой с целью потенциальной хирургии, представляя собой важное обязательство как для пациента, так и для врача.

В то же время диагноз синдрома Марфана может иметь серьезные социальные последствия для пациента с точки зрения образа жизни, занятости и страхования.

Способы профилактики в борьбе с этим заболеванием включают:

• Надлежащее медицинское обслуживание и правильная информация о болезни и риске ее передачи вашим детям.

• Сильная социальная поддержка.
• Сбалансированная диета и здоровый образ жизни.
• Физическая терапия, чтобы сохранить скелет и сердце здоровыми.  Нельзя играть в контактные игры, соревноваться. Вы не должны выполнять упражнения, на фиксацию, растягивание мышц, без перемещения.

Беременность

Синдром Марфана и беременность совместимы, женщины могут иметь здоровых детей. Но беременность представляет собой высокий риск, так как нагружает сердце. Если планируете забеременеть, поговорите с врачом о том, может ли хирургическое вмешательство снизить этот риск. Если уже беременны, немедленно обратитесь к врачу, чтобы предотвратить проблемы с сердцем.

Двумя основными проблемами являются риск сердечно-сосудистых осложнений матери и 50% -ный риск передачи патологии плоду.

Риск рассечения аорты во время беременности увеличивается и может быть вызван ингибированием осаждения коллагена и эластина в аорте эстрогеном, гипердинамическим, гиперволемическим кровообращением.

Гестационная гипертензия и преэклампсия увеличивают риск разрыва аорты. Большинство осложнений наблюдается у беременных с ранее существовавшими сердечными заболеваниями. Сердечно-сосудистые осложнения кажутся более вероятными, если корень аорты составляет более 4 см в начале беременности или быстро расширяется. β блокаторы следует принимать на протяжении всей беременности.

Генетическая консультация должна предлагаться дамам детородного возраста с marfan syndrome.

Проблемы в школе

Школьная деятельность, такая как давление социальных отношений и суровые условия участия в классе, зачастую сложна. Однако ребенок, имеющий синдром марфана может иметь положительный школьный опыт и максимально использовать свой потенциал, когда родители и школа общаются, работают вместе.

При работе со школьником опирайтесь на те области, в которых он преуспевает, не сравнивайте с другими детьми. Предоставьте возможность максимизировать свой потенциал. Обычно, чем больше знает школа о синдроме Марфана, тем лучше для ученика. Как родитель, можете предпринять шаги для развития духа сотрудничества между учителями, администраторами и школьными медсестрами.

Учителя, школьные медсестры, должны обеспечить безопасную среду обучения.

Спорт

Риски занятия спортом у пациентов с синдромом Марфана зависят от того, какие системы органов задеты и в какой степени. Считается приемлемым низкий или средний уровень активности.

Контактные виды спорта, связанные с вероятностью телесного столкновения (например, регби, глубокие погружения, конные соревнования), не могут быть целесообразными, как из-за сердечно-сосудистых рисков, так и из-за риска усугубления дислокации.

Пациенты, перенесшие замену аортального корня или клапана, или то, и другое, имеют более серьезные ограничения, особенно если принимают антикоагулянты. Подводное плавание несет риск выпадения пневмоторакса у пациентов с марфаном, его следует избегать.

ovp1.ru

фото, симптомы, диагностика, лечение, наследование болезни

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором патологические изменения затрагивают соединительную ткань. Из-за этого у пациента развиваются нарушения в строении скелета и работе сердца, а также ухудшается зрение. Такая болезнь встречается одинаково часто и у мужчин, и у женщин. Патология отмечается в 1 случае на 10000 новорожденных. В дальнейшем болезненные изменения прогрессируют и без лечения существенно сокращают продолжительность жизни пациента.

Причины заболевания

Основной причиной синдрома Марфана являются врожденные изменения в гене FBN1. Он контролирует выработку в организме белка фибриллина. Это вещество делает соединительную ткань эластичной и прочной.

В организме больных этот белок продуцируется в очень малом количестве или совсем не вырабатывается. Его дефицит негативно сказывается на состоянии соединительной ткани. Она слишком сильно растягивается, становится слабой и плохо справляется даже с небольшими физическими нагрузками. Из-за этого у людей с синдромом Марфана неправильно развивается скелет, отмечаются серьезные нарушения в работе сердечных клапанов. Вследствие подвижности хрусталика глаза наблюдается ухудшение зрения. Дефекты в соединительной ткани происходят еще во время внутриутробного периода. В течение жизни они прогрессируют. Без терапии это заболевание может привести к ранней смерти пациента.

Как наследуется патология?

Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Если болен один родитель, то он может передать патологию ребенку в 50% случаев. Если же этим синдромом страдают и отец, и мать, то вероятность рождения больного малыша увеличивается до 75-100%.

Чаще всего патология передается от больных родителей. Но бывает и так, что отец и мать здоровы, однако ребенок страдает синдромом Марфана. Это отмечается в 15% случаев. Причины такой случайной мутации гена неизвестны. Однако специалистами установлено, что риск рождения ребенка с такой патологией увеличивается, если возраст отца превышает 35-40 лет. Возраст матери в этом случае не влияет на мутацию гена.

Признаки поражения опорно-двигательного аппарата

Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.

Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана. Фото больного можно увидеть ниже.

Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны. Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения. При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.

Другим признаком патологии являются непропорционально длинные пальцы. Они обладают повышенной гибкостью. Такой симптом называют «паучьими пальцами», или арахнодактилией, это одно из характерных внешних проявлений синдрома Марфана. Фото кисти больного можно увидеть ниже.

У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.

Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.

У больных отмечается плоскостопие, искривления позвоночника и деформации костей туловища. Вдавленная или выступающая грудная клетка — частое проявление синдрома Марфана. На фото можно увидеть деформацию костей у больного.

Ухудшение зрения

Из-за большой растяжимости соединительной ткани повышается подвижность хрусталика глаза. Нередко происходит вывих или подвывих этого органа. При осмотре у окулиста определяется сильное смещение хрусталика. Это негативно сказывается на зрении. У пациентов с синдромом Марфана выявляются следующие офтальмологические нарушения:

• близорукость;
• глаукома;
• катаракта.

Эти заболевания возникают еще в детстве. Часто ребенку с малых лет приходится носить очки. Опасным осложнением смещения хрусталика может стать отслойка сетчатки, которая приводит к сильному ухудшению зрения.

Симптомы со стороны сердца

Поражение сердца является наиболее опасным признаком синдрома Марфана. Кардиологические патологии нередко становятся причиной летального исхода из-за разрыва аорты. У пациента отмечаются следующие болезненные изменения:

• расширение и аневризма аорты;
• нарушение работы сердечных клапанов;
• увеличение сердца;
• нарушение проводимости миокарда.

Из-за этих отклонений наблюдаются боли в груди по типу стенокардии, одышка, аритмия, тахикардия, ощущение постоянной усталости. Иногда дети, унаследовавшие этот синдром, рождаются с пороками сердца, что приводит к гибели на первом году жизни.

Поражение нервной системы

При синдроме Марфана симптомы со стороны центральной нервной системы связаны с набуханием мешочка (оболочки), который окружает спинной мозг. Это образование также состоит из соединительной ткани, которая патологически изменена. Врачи-невропатологи называют такое нарушение дуральной эктазией. Сначала человек испытывает лишь небольшой дискомфорт. Но со временем патология прогрессирует, и усиливается давление оболочки на нижние отделы спинного мозга. Больного беспокоят частые боли в животе, а также слабость и онемение ног.

Изменения в легких

Патологические изменения в легких отмечаются не всегда. Однако эластичность соединительной ткани нарушена и в органах дыхания. В результате этого повышается риск возникновения пневмоторакса, дыхательной недостаточности и эмфиземы легких. У больных нередко происходит спонтанная остановка дыхания (апноэ) в ночное время.

Другие проявления

У пациента появляются растяжки на коже, которые никак не связаны с изменением массы тела. Это является лишь косметическим недостатком и обычно не доставляет никакого беспокойства.

Однако пациенты очень склонны к образованию грыж в паховой и брюшной области, которые часто рецидивируют, несмотря на лечение.

Этот синдром нередко сопровождается эндокринными нарушениями, у больных повышен риск возникновения сахарного диабета и акромегалии. Из-за растяжения соединительной ткани происходит опущение мочеполовых органов. Пациенты часто получают травмы: вывихи и растяжения сухожилий.

Общее самочувствие

При этой генетической патологии больные чувствуют себя постоянно уставшими. Они утомляются даже от незначительного физического напряжения. Мускулатура их слабо развита, после нагрузки пациенты ощущают боли в мышцах. Такие признаки связаны с поражением соединительной ткани.

При психоэмоциональном напряжении могут возникать головные боли по типу мигрени, астения и понижение АД.

Страдает ли умственное развитие

У больных детей не отмечается задержки умственного развития. Пациенты с синдромом Марфана имеют нормальный интеллект. В некоторых случаях их уровень IQ даже выше среднего. Однако у больных иногда наблюдаются признаки повышенной нервозности: излишняя эмоциональность, плаксивость, раздражительность.

Диагностика

Врач может предположить заболевание по внешнему виду пациента. Однако высокий рост, худощавая комплекция и плохое зрение не всегда говорят о данной патологии. Эти признаки наблюдаются и при других генетических нарушениях, и у здоровых людей. Специалист обязательно расспрашивает больного о случаях этой наследственной аномалии в семье, в частности, у родителей.

Для диагностики синдрома Марфана необходимо пройти обследование у ортопеда, кардиолога, офтальмолога и генетика, а также сделать ЭКГ. Это поможет оценить состояние костей, глазного аппарата и сердца. Диагноз ставят, если у человека отмечается хотя бы один из следующих симптомов:

• деформация грудных костей;
• смещение хрусталика;
• искривление позвоночника;
• патологические изменения в аорте;
• удлинение и патологическая гибкость пальцев.

А также у человека при этом должны наблюдаться хотя бы два из следующих признаков:

• нарушение работы сердечных клапанов;
• пневмоторакс;
• плоскостопие;
• высокий рост;
• чрезмерная подвижность сухожилий и суставов;
• близорукость;
• растяжки на теле.

Таким образом, диагноз ставят по совокупности проявлений заболевания. Кроме этого, существует специальный анализ на синдром Марфана. У пациента берут кровь и проводят поиск мутаций в гене FBN1. Однако это довольно дорогостоящее исследование, его проводят в центрах молекулярной генетики.

Консервативное лечение

В современной медицине нет таких методов, которые могли бы исправить «поломку» гена. Поэтому лечение синдрома Марфана может быть только симптоматическим. Назначают следующие медикаменты, которые помогают скорректировать патологические изменения в организме:

1. Бета-адреноблокаторы («Атенолол», «Обзидан» и другие). Их применяют при расширении аорты до 4 см для предотвращения кардиологических осложнений. Также используют и другие сердечные препараты (ингибиторы АПФ, антагонисты кальция).
2. Препарат «Лозартан». Это лекарство стало использоваться в терапии болезни Марфана относительно недавно. Оно относится к блокаторам рецепторов ангиотензина. Препарат замедляет расширение аорты. По исследованиям медиков это лекарство действует более эффективно, чем бета-адреноблокаторы.
3. Антибиотики и коагулянты. Их назначают обычно после кардиологических операций, для профилактики тромбов и эндокардита.
4. Препараты для нормализации коллагена. С этой целью назначают антиоксиданты, витаминные комплексы и биодобавки: «Коллаген ультра», «Элькар», «Лимонтар», «Рибоксин», средства с коэнзимом, витамины Е и группы В.
5. Ноотропы. Их назначают при слабости и астении. Чаще всего применяют «Пирацетам».

Больной должен находиться под наблюдением нескольких врачей (генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога), регулярно проходить осмотры и необходимые обследования. Коррекция зрения при миопии проводится с помощью подбора очков или контактных линз.

Пациентам с болезнью Марфана показаны физиотерапевтические процедуры. Полезно проведение магнитотерапии на суставы, электросна, упражнений ЛФК. Раз в год рекомендуется лечение в санатории для больных с патологиями опорно-двигательного аппарата.

Хирургические операции

При этом синдроме часто приходится прибегать к кардиохирургическим вмешательствам. Это позволяет существенно увеличить выживаемость больных. До применения операций на сердце продолжительность жизни пациентов с этим синдромом была небольшой. Люди доживали только до среднего возраста (40-50 лет). В настоящее время кардиохирургическое лечение увеличило жизнь пациентов примерно на 20 лет.

Нередко приходится делать операции на аорте. Они показаны при расширении этого сосуда более 5 см. Также осуществляют протезирование митрального клапана.

Операции на сердце делают чаще всего при таком синдроме, так как этот орган сильно страдает от дефектов соединительной ткани. Однако проводят и другие хирургические вмешательства, такие как:

1. Торакопластика. Эту операцию делают при деформации грудной клетки. Она позволяет избавиться от дефекта строения скелета. Проводится частичная резекция нескольких ребер, после этого грудина выглядит более ровной.
2. Экстракция хрусталика. Такую операцию на глазах проводят при ранней катаракте и глаукоме.
3. Стабилизирование позвоночника с помощью металлических пластин. Операцию проводят в тяжелых случаях сколиоза.
4. Эндопротезирование. У больных часто отмечаются патологии костей. По этой причине иногда приходится заменять пораженный сустав на протез.
5. Удаление аденоидов и гланд. Эти вмешательства необходимо провести в детстве. Ребенок, страдающий данным синдромом, очень подвержен простудным заболеваниям.

Кроме этого, беременным женщинам с болезнью Марфана показана операция кесарева сечения. Из-за слабости мышц и проблем с сердцем им очень трудно рожать самостоятельно.

Прогноз

При этом наследственном недуге необходимо комплексное лечение всех органов, которые затронуты болезнью. Без терапии продолжительность жизни больных составляет не более 40-45 лет. Смерть наступает от тяжелых нарушений работы сердца и сосудов.

Хирургическая коррекция патологических изменений позволяет значительно увеличить жизнь больных. При регулярном лечении и врачебном наблюдении пациенты могут дожить до пожилых лет. Кроме этого, после кардиохирургических операций возрастает трудоспособность больного.

Молодые женщины, страдающие этим синдромом, часто интересуются: можно ли им беременеть. Шанс родить здорового малыша существует при условии, что отец ребенка здоров. Однако необходимо помнить, что риск передачи заболевания в этом случае составляет 50%. К тому же вынашивание плода создает огромную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, которая и так страдает при этом недуге. Поэтому при подобной генетической патологии беременеть не рекомендуется.

Профилактика

На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.

Если у человека уже отмечаются признаки патологии, то необходимо избегать физических нагрузок. Больным не следует заниматься спортом и выполнять тяжелую работу. Такие пациенты должны регулярно проходить медицинское обследование. Дети с этим недугом освобождаются от занятий физкультурой, однако им показано выполнение упражнений ЛФК.

fb.ru

Как проявляется синдром Марфана – осложнения и продолжительность жизни

Исследуем симптомы и возможные осложнения, которые могут возникнуть в различных органах из-за такого генетического заболевания, как синдром Марфана.

Давайте посмотрим, как осуществляется диагностика и каковы на сегодняшний день наиболее эффективные методы лечения и увеличения продолжительность жизни.

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана – совокупность симптомов и признаков, составляющих клиническую картину серьезного генетического наследственного заболевания, которое поражает связочные ткани. Точнее, синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, расположенного на хромосоме 15, которая кодирует фибриллин-1, гликопротеин (белок, который содержит полимер, простые сахара или олигосахарид), они имеют важное значение для эластичности волокон соединительной ткани.

Таким образом, синдром Марфана влияет на множество важных органов и тканей: сердце, легкие, скелет, глаза и т.д.

Заболевание передается, как аутосомно-доминантный признак. Большинство больных наследует ген от одного родителей. Замечено, что эти случайные мутации имеют наиболее высокую вероятность проявления у пожилых родителей.

Взгляд на соединительную ткань Соединительная ткань выполняет функцию поддержки, объединения и питания тканей организма, которые образуют различные органы. С точки зрения гистологии (наука, которая изучает состав тканей) соединительная ткань может быть различных типов, в зависимости от характеристик ткани и/или органа, которые она образует, но всегда характеризуется наличием клеток, разделенных между собой, но рассеянных в межклеточном веществе как внеклеточный матрикс. Внеклеточный матрикс состоит из белков, которые образуют волокнистую часть фиброзной ткани и водный раствор белка. Волокнистая ткань может состоять из трех различных типов волокон: коллагеновых, сетчатых и эластичных. Сетчатые и коллагеновые волокна имеют идентичный химический состав, но отличается структурной организацией. Эластические волокна состоят из двух отдельных белковых цепей в фибриллина и эластина. Основными видами соединительной ткани являются: Собственно соединительная ткань. Это наиболее распространенная ткань в организме, она окружает, поддерживает и защищает все органы, а также является основой костной ткани. Жировая ткань. Служит теплоизолирующим материалом и носителем запасов энергии. Хрящевая ткань. Костная ткань. Имеет кальцинированный матрикс, что придает ей особую текстуру, позволяя выполнять функцию поддержки тела. Ткани крови. Лимфатические ткани.

Механизм, с помощью которого развивается синдром Марфана

Мы сказали, что Синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Он необходим для образования эластических волокон, которые составляют структуру соединительной ткани, а также содержат некоторые факторы роста, такие как TGF-beta.

Мутация FBN1 определяет снижение на физиологическом уровне фибриллина 1 и, следовательно, невозможность накопления TGF-beta и ухудшение волокон эластина, то есть возникновение синдрома Марфана.

Симптомы синдрома Марфана – зависят от органов

Учитывая большое количество органов, которые могут быть затронуты заболеванием, симптоматика может быть очень насыщенной (можно обнаружить более 30 различных симптомов и признаков). Кроме того, симптомы синдрома Марфана чрезвычайно изменчивы при переходе от одного лица к другому, даже если они члены одной семьи.

Синдром Марфана поражает…

У некоторых людей они имеют настолько легкую форму, что практически остаются незамеченными для окружающих, у других же симптомы имеют столь острую форму, что это ставит под угрозу жизнь человека.

Так же часто симптомы смешиваются с проявлениями других заболеваний. По этим причинам не всегда диагностика может быть проведена только на основании клинического анализа и в таких случаях будет необходимо прибегнуть к ДНК-тесту.

Возможные симптомы синдрома Марфана сгруппированы на основе влияния на функции различных органов.

Скелетные симптомы:

• Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
• Сколиоз (искривление позвоночника).
• Кривые плечи.
• Аномальное искривление грудины.
• Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
• Плоскостопие.
• Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
• Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
• Артроз, который развивается аномально рано.

Симптомы сердечно-сосудистой системы:

• Пролапс митрального клапана с астенией, сердцебиением и аритмией.
• Пролапс аортального клапана с недостаточностью аортального возврата крови в левый желудочек.
• Расширение восходящей и брюшной аорты с образованием аневризмы.

Легочные симптомы:

• Спонтанный пневмоторакс. Накопление воздуха в плевральной полости. В нормальных условиях давление на внешней поверхности легких меньше, чем атмосферное, и это приводит к тому, что легкие остаются раздутыми. Наличие воздуха в плевральной полости нарушает дыхательную функцию.
• Идиопатическое обструктивное заболевание легких. Болезнь, которая блокирует поток воздуха в легкие и затрудняет дыхание.
• Апноэ сна.

Симптомы центральной нервной системы:

• Дуральная эктазия. Выпячивание в мешочек, который покрывает и защищает спинной мозг. Проявляется болью в спине, головную болью, онемением и слабостью конечностей, невозможностью контроля сфинктеров, а затем недержанием мочи и кала.
• Дегенерация межпозвонковых дисков.
• Дисаутономия. Болезнь, которая влияет на нормальные функции вегетативной нервной системы и, следовательно, контроль частоты сердечных сокращений, кровяное давление и перистальтику (сокращение гладкой мускулатуры органов в виде трубки, таких как кишечник).

Глазные симптомы:

• Проблемы рефракции, такие как близорукость и астигматизм.
• Вывих хрусталика. Смещение хрусталика от его обычного положения.
• Отслоение сетчатки.

Диагностика синдрома Марфана: анамнез и показатели

Существует более 200 различных мутаций гена FBN1, молекулярные исследования позволяют определить более 95% случаев генетических дефектов. Но такие анализы могут занять много времени и довольно дорогие, поэтому почти всегда пытаются провести диагностику на основе клиники.

Учитывая большое количество симптомов и многие сопутствующие заболевания, чтобы облегчить задачу врачей, был разработан единый стандарт диагностики. Он предусматривает наблюдение за 7 аппаратами организма, а именно двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, легкими, глазами, нервной системой, генетическими маркерами, психикой.

Диагноз Синдрома Марфана ставится, когда у пациента имеется по крайней мере, два признака, которые касаются дву разных аппаратов и, по крайней мере, незначительный симптом в третьей системе. Это при отсутствии семейной истории заболевания. При наличии в семейной истории синдрома Марфана, чтобы диагностировать заболевания достаточно одного «большого» симптома и одного «малого» в разных системах организма.

Лечение синдрома Марфана – лекарства и вмешательства

Не существует никакого постоянного лечения синдрома Марфана, поэтому лечение, как правило, заключается в предотвращении и контроле возможных осложнений.

Лекарства от синдрома Марфана

Лекарства при синдроме Марфана используются, в основном, чтобы сохранить под контролем артериальное давления для предотвращения чрезмерного увеличение аорты.

В последние годы используется метод лечения, действие которого основывается на ингибировании TGFβ. Данная терапия так же, главным образом, защищает от расширения аорты.

Хирургия при синдроме Марфана

Также используют различные хирургические методы лечения для исправления некоторых недостатков, типичных для синдрома Марфана, такие как уменьшение сколиоза, исправление аорты, восстановление рефракции глаз.

Осложнения и риски синдрома Марфана

Синдром Марфана приводит к …

По мере того как органы будут затрагиваться в ходе развития синдрома Марфана, могут появиться различные осложнения, в частности:

• Аневризма и рассечение аорты, как восходящей, так и брюшной. Диссекция аорты часто отмечается во время беременности. В этом состоянии сердце матери подвергается чрезмерному напряжению, что может оказаться фатальным для целостности аорты.
• Нарушения митрального и/или аортального клапана. В результате того, что сердце „переутомляется“, что неизбежно ведет к сердечной недостаточности.
• Отслоение сетчатки.
• Вывих хрусталика и его дислокация.
• Возникновение ранней катаракты и глаукомы.
• Деформация скелета (грудина, позвоночник, ноги).

Каковы ожидания, для тех, кто страдает синдромом Марфана

В прежние годы больные с синдромом Марфана редко жили дольше 40 лет. В настоящее время, с развитием методов хирургического вмешательства, пациенты в состоянии спокойно прожить до 70 лет.

Конечно, требуется постоянный мониторинг состояния организма, который позволяет осуществить своевременное вмешательство в случае критических ситуаций.

Наиболее частой причиной смерти является резекция аорты.

---

---

sekretizdorovya.ru

Синдром Марфана — причины, признаки, лечение

Синдром Марфана (или арахнодактилия) – это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью соединительной ткани. Болезнь приводит к патологическим изменениям сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной и других систем и органов.

Причины возникновения синдрома Марфана

Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Причины подобных «поломок» в генах до конца так и не выяснены, но с вероятностью в 50% можно утверждать, что дети, рожденные с синдромом Марфана, передадут это заболеванием потомкам.

Признаки синдрома Марфана

К самым заметным симптомам болезни относятся внешние изменения облика человека. Так, заболевшие люди имеют высокий рост относительно своих родственников. Другой признак, бросающийся в глаза – это астеническое телосложение, при котором конечности гораздо длиннее, а также наблюдается арахнодактилия, или «паучьи пальцы». У всех людей с этим заболеванием удлиненный череп, маленькая челюсть с неправильно растущими зубами и глубоко посаженные глаза.

Обычно признаки синдрома Марфана разделяют на группы в соответствии с органами и системами, в которых они проявляются. Например, высокий рост и удлиненные конечности – это проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Также к ним относятся искривление позвоночника, деформация грудной клетки, мягкость суставов и плоскостопие.

Симптомы со стороны глаз – помутнение и вывих хрусталика (его смещение с естественного местоположения), близорукость, отслаивание сетчатки и повышенное внутриглазное давление.

Наиболее опасными признаками синдрома Марфана являются симптомы, касающиеся сердечно-сосудистой системы. Заболевание приводит к расслоению стенок аорты и расширению ее корня, а это чревато неожиданным разрывом главной артерии сердца и практически неминуемым летальным исходом. Кроме того, при болезни Марфана иногда наблюдается неплотное закрытие клапанов сердца, что приводит к увеличению его размеров, шумам, одышке и нерегулярному сердцебиению.

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностировать синдром Марфана можно лишь после комплексного обследования специалистами разного профиля: кардиологом, ортопедом, офтальмологом и генетиком.

Врач, специализирующийся на наследственных нарушениях, изучит историю семьи с целью выявления тех родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки и измерение электрической активности сердца (ЭКГ). Также необходима эхокардиограмма, на основе которой будут получены размеры аорты и проверено функционирование клапанов.

Врач-ортопед определит, есть ли искривление грудной клетки и позвоночника, плоскостопие и другие общие проблемы.

Осмотр глаз офтальмологом позволит обнаружить патологические изменения хрусталика, если таковые имеются.

Критерии диагностики синдрома Марфана достаточно строгие и точные. Это связано с тем, что ряд особенностей болезни типичен (например, не всегда высокий и худой человек с длинными тонкими пальцами болен). Кроме того, существуют и другие заболевания соединительной ткани, которые сопровождаются похожими симптомами.

Окончательный диагноз зависит от подтверждения или опровержения арахнодактилии в семейном анамнезе. Если у кого-то из родственников была эта болезнь, достаточно подтверждения в двух системах организма, в противном случае – в трех.

Симптомы заболевания не проявляются в раннем детстве, а обнаруживаются лишь с возрастом. Своевременная диагностика синдрома Марфана очень важна, но даже если диагноз ставится годами, лечить признаки можно еще до окончательного вердикта врачей.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует эффективных методик лечения синдрома Марфана. Все мероприятия сводятся к предупреждению осложнений болезни.

Чтобы предотвратить опасные аортальные изменения, назначается препарат Анаприлин, но его эффективность не доказана. Иногда проводится хирургическая пластика аорты и клапанов сердца. Беременным женщинам с болезнью Марфана и выраженной патологией со стороны сердечно-сосудистой системы проводят плановое кесарево сечение. Для профилактики тромбозов и инфекционного эндокардита после оперативного вмешательства назначаются антикоагулянты и антибиотики.

При сильном сколиозе показаны физиотерапевтические процедуры, а также механическое укрепление скелета. Хирургическая коррекция проводится в том случае, если угол отклонения позвоночника составляет 45° и более.

Прогноз жизни людей с синдромом Марфана зависит, в первую очередь, от тяжести и степени изменений, затрагивающих сердечно-сосудистую систему. При разрыве легочного ствола и аневризме аорты в большинстве случаев пациент умирает.

Лечение синдрома Марфана подразумевает постоянный врачебный контроль и регулярное диагностическое обследование. Физическая активность больных должна быть снижена до среднего или низкого уровня, то есть следует исключить спортивные соревнования, контактные виды спорта, подводное плавание и изометрические нагрузки. Женщинам детородного возраста, имеющим данное заболевание, необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

признаки, симптомы, диагностика и лечениеНародные рецепты

Синдром Марфана – это врожденная наследственная болезнь, которая характеризуется недостаточностью соединительной ткани. У болезни аутосомно-доминантный тип наследования. Такое наследование означает, что если в паре болен один родитель, то вероятность развития болезни у ребенка колеблется от 50% до 100%, а если оба, то от 75% до 100%.

У людей с синдромом Марфана проявляются множественные ярко выраженные клинические проявления. Болезнь вызывает поражение скелета, сердечнососудистой системы, глаз. Симптомы патологии: аневризма аорты, гигантизм, плоскостопие, близорукость, деформация грудной клетки, нарушения пропорций скелета и множественные другие признаки. Поскольку болезнь наследственная, невозможно устранить ее полностью, проводится только симптоматическое лечение и профилактика возникающих при этом синдроме патологий.

Причины синдрома Марфана

Классификация

Симптомы синдрома Марфана

Диагностика

Лечение синдрома Марфана

Прогноз и профилактика

Причины синдрома Марфана

Болезнь носит врожденный характер и аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что ген, в котором происходит мутация, локализуется в аутосоме, а не половой хромосоме. При этом наследование болезни не зависит от пола человека и с равной вероятностью передается мальчикам и девочкам. В генотипе человека каждый ген находится в двух аллелях. Аллели могут быть рецессивными и доминантными. Доминантный тип наследования означает, что мутантный ген доминирует над диким типом, и если он присутствует в генотипе, то болезнь проявится.

Также в некоторых случаях синдром Марфана развивается у детей, даже если в их семейной истории нет этого заболевания. Болезнь развивается вследствие первичной мутации в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Вероятность этого особенно повышается, если отцу ребенка больше 35 лет на момент зачатия. Связано это с тем, что у мужчин выработка сперматозоидов происходит непрерывно в течение жизни, и с возрастом повышается вероятность спонтанных мутаций. В то же время возраст женщины на вероятность развития мутации не влияет, поскольку производство половых клеток женщины заканчивается еще во внутриутробном периоде, и в течение жизни происходит лишь выход яйцеклетки из фолликула (овуляция).

У людей с синдромом Марфана определяют некоторые мутации генов, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Соединительная ткань в организме человека выполняет множество функций. Из нее сформированы кости, сухожилия, гладкая и скелетная мускулатура, хрусталик глаза. Она выполняет опорную функцию, формирует каркас организма.

Мутации могут затронуть ген, ответственный за синтез фибриллина. Фибриллин – это белок, который обеспечивает структуру межклеточного вещества и формирует своеобразный каркас для организма человека. Также фибриллин отвечает за эластичность соединительной ткани. Также этот синдром может развиться вследствие мутаций в генах, ответственных за синтез других компонентов ткани. От того, какой тип мутаций вызвал болезнь, зависят клинические проявления синдрома.

При этом нарушается процесс формирования соединительной ткани, снижается ее эластичность и прочность. У человека с синдромом Марфана снижается возможность выдерживать физические нагрузки, происходят патологические изменения гладкой мускулатуры сосудов и внутренних органов.

Классификация

По степени выраженности болезнь подразделяют на:

• стертую: симптомы патологии слабо выражены и проявляются в 1–2 системах органов;
• выреженную: слабовыраженные симптомы проявляются в трех системах органов, или же сильно выраженные изменения затрагивают 1–2 системы.

Системы органов, в которых могут возникнут патологические симптомы: глаза, опорно-двигательная система, сердечнососудистая система, внутренние органы, нервная система, эндокринные железы.

Характер течения заболевания может быть:

• прогрессирующий;
• стабильный.

Также синдром Марфана может быть легкой, средней или тяжелой степени.
Тип заболевания зависит от того, в каком конкретно гене произошла мутация, и какая именно.

Симптомы синдрома Марфана

У больных с синдромом Марфана возникает дисплазия (недостаточность) соединительной ткани. Признаки заболевания делят на несколько групп, в зависимости от того, в какой системе органов возникли патологические изменения.

Кости и суставы. Патологические изменения костей и суставов наблюдают у большей части больных людей. Характерные симптомы:

• астенический тип строения: высокий рост и худоба;
• узкий череп;
• плоскостопие;
• деформированная воронковидная грудная клетка;
• деформированные кисти: «паучьи пальцы»;
• деформация позвоночника: кифоз, сколиоз;
• повышенная гибкость суставов и сухожилий.

Мышцы и мягкие ткани. Возникают следующие изменения:

• снижение массы тела по сравнению со среднестатистическими показателями;
• недостаточное развитие жировой ткани;
• малый мышечный объем, низкая мышечная активность.

Патологии сердечнососудистой системы. Симптомы:

• аневризма аорты;
• расширение корня аорты и легочной артерии;
• нарушение работы клапанов сердца, особенно митрального;
• нарушения нормального строения и положения сердца;
• сердечная гипертрофия – увеличение сердечной мышцы;
• нарушение проводимости сердечной мышцы.

Внутренние органы. Патологии:

• увеличение длины кишечника;
• уменьшение размера легких;
• нарушение строения почек и мочевого пузыря;
• деформация половых органов.

Глаза. Симптомы со стороны зрения:

• склеры глаз голубого цвета;
• близорукость или дальнозоркость;
• нарушение строения или отсутствие хрусталика;
• колобома – отсутствие части оболочки глаза.

Нарушения нервной системы:

• нистагм – непроизвольные движения глаз;
• разный размер зрачков;
• нарушение сухожильных рефлексов;
• параличи или парезы.

Эндокринные симптомы, вызванные усиленным синтезом гормона роста и другими гормональными нарушениями:

• высокий рост;
• акромегалия – увеличение кистей, стоп и лицевой части черепа;
• диабет;
• вегетативные расстройства.

Диагностика

Синдром Марфана диагностируется на основе клинических проявлений заболевания и семейной истории больного. Чтобы определить степень поражения систем органов, проводят ряд диагностических процедур:

• физикальный осмотр;
• обследование сердца: электрокардиограмма, эхокардиограмма;
• рентгенологическое исследование скелета и легких;
• ультразвуковое исследование внутренних органов;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография сердечной мышцы и сосудов;
• офтальмологическое обследование;
• лабораторные исследования крови;
• генетические исследования – определение наличия мутаций в генах, ответственном за синтез компонентов соединительной ткани.

Диагностируют болезнь обычно в детском возрасте. После диагностики нужно немедленно начать лечение, которое носит предупреждающий характер, позволяющий предотвратить ухудшение состояния больного и развития тяжелых патологий.

Лечение синдрома Марфана

Лечение самой болезни невозможно, поскольку причиной нарушения служит мутация в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Однако проводят симптоматическое лечение заболевания, нацеленное на облегчение симптомов и устранение угрожающих жизни больного клинических проявлений. Терапия направлена на устранение дефектов и профилактику болезней сердечнососудистой, опорно-двигательной системы и органов зрения, коррекцию гормональных нарушений.

Лечение болезни зависит от конкретных проявлений заболевания, которые могут широко варьировать у различных индивидов. Кроме приема лекарственных средств для больных с синдромом Марфана очень важно соблюдать образ жизни и диету.

Питание должно быть разнообразным и богатым на витамины и минералы. Для этих целей полезно кушать продукты растительного происхождения, в частности, свежие овощи и фрукты. Детям с этим заболеваниям показаны растительные жиры, которые препятствуют усиленному синтезу гормона роста.

Лечебная физкультура очень полезная для больных детей. Она помогает правильно развиваться опорно-двигательной системе, укрепляет мышцы и суставы. Также умеренная физическая нагрузка служит одной из профилактических мер развития сердечнососудистых патологий. Занятие лечебной физкультурой значительно улучшает состояние большинства детей с синдромом Марфана. Однако недопустимо усиление физических нагрузок, поскольку это может привести к травмам и ухудшению состояния больного.

Лечение болезни включает также соблюдения режима.

1. Для больных не допустимы значительные физические нагрузки. Детей с этим заболеванием нельзя отдавать в спортивные секции и допускать до занятий физкультурой в школе. Больным показано занятия лечебной физкультурой в специальных реабилитационных группах.
2. Не рекомендуется работать на вредном производстве или выполнять работу, требующую физической нагрузки.
3. Важно беречь глаза и не выполнять действий, связанных с высокой нагрузкой на зрение. Нельзя проводить много времени подряд за компьютером или чтением. Глаза должны отдыхать.
4. Для больных наиболее подходящим считается умеренный климат.
5. При беременности женщина должна проводить регулярное обследование работы сердца и сосудов.

Прогноз и профилактика

Больным с синдромом Марфана необходимо комплексное лечение всех патологий. Если такое лечение не проводится, то продолжительность жизни заболевших редко превышает 40 лет. Чаще всего к этому возрасту нарастает тяжелая сердечная недостаточность, могут возникнуть патологии сосудов, обширные кровоизлияния и смерть. Однако если проводить регулярное обследование и лечение сопутствующих патологий, люди с синдромом могут прожить долгую жизнь.

Особого внимания требует к себе женщина с синдромом Марфана во время беременности. Если проводить регулярное и комплексное обследование и принимать препараты, препятствующие ухудшению состояния сердечнососудистой системы, то беременность протекает успешно и заканчивается рождением ребенка.

Нет способов предотвратить развитие патологии, поскольку болезнь носит генетическую природу. Если синдром Марфана есть у одного из родителей, высока вероятность того, что заболевание разовьется и у их ребенка, поскольку для него характерный аутосомно-доминантный тип наследования.

Люди с синдромом Марфана должны проводить регулярную профилактику заболеваний сердечнососудистой и опорно-двигательной системы. Для этих целей рекомендуется вести здоровый образ жизни и регулярно проводит диагностические обследования. Для детей не рекомендована усиленная физическая нагрузка, однако им следует регулярно заниматься лечебной физкультурой.

Напишите в комментариях о своём опыте в лечении заболеваний, помогите другим читателям сайта!
Поделитесь материалом в соцсетях и помогите друзьям и близким!

Загрузка…

nmed.org