Синдром марфана что это за болезнь фото – фото больных, причины, симптомы и лечение

фото, видео, симптомы и лечение.

Синдром Марфана или болезнь Марфана относится к генетическим заболеваниям. Эта патология наследуется аутосомно – доминантным типом, т.е. в равной степени проявляется как у мальчиков так и у девочек.  В основе данного синдрома лежит нарушения со стороны соединительной ткани.

Частота встречаемости составляет один человек на 3000 – 5000 людей. В равной степени болеют оба пола. Распространение не зависит от расы и географического расположения. Проявление синдрома Марфана возможно в 50%, если один из родителей носит патологический ген.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Человек с синдромом Марфана имеет характерный вид:

• Длинные конечности.
• Худощавое телосложение.
• Тонкие и длинные пальцы.
• Наличие пороков сердечно – сосудистой системы (патология клапанов сердца и стенок аорты).
• Тонкий слой подкожно-жировой клетчатки.

Синдром Марфана может проявляться в умеренной и тяжелой формах. Специфические клинические признаки могут распространяться и на легкие, глаза, оболочки головного мозга.

Диагностика такого заболевания несложна, т.к. сочетание астенического типа телосложения, длинных и тонких пальцев с патологией со стороны зрения и аневризмой корня аортыуказывает на диагноз – Синдром Марфана.

Наиболее выраженным признаком данного заболевания является патологические изменения со стороны костной системы:

• Рост, как правило, выше среднего.
• Арахнодактилия – паучьи пальцы.
• Сколиоз.
• Деформация грудной клетки.
• Патологическая гибкость суставов.
• Неправильный прикус.
• Высокое небо.
• Плоскостопие.
• Беспричинное появление растяжек на коже.
• Иногда возникает боль в суставах, костях и мышцах.
• Редко возникает нарушение речи, за счет несоответствия размеров челюсти и неба.

Нередким патологическим признаком при синдроме Марфана является нарушения зрения. Иногда возникает дальнозоркость, но более характерна близорукость и астигматизм (искривление хрусталика). Часто встречается отслоение сетчатки из – за нарушения соединительной ткани.  Более грозным признаком является возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Выраженные нарушения качества жизни происходит именно из – за возникновения патологических процессов со стороны сердечно – сосудистой системы:

• Выраженная одышка.
• Усталость.
• Аритмии.
• Тахикардия.
• Стенокардия.

При выявлении у пациента с синдромом Марфана аневризмы аорты необходимо более тщательная диагностика для выяснения степени тяжести, т.к. такое состояние значительно отягощает прогноз заболевания.

Аневризма аорты – это выпячивание, истончение стенки аорты. Чем больше выпячивание, тем хуже прогноз, потому что большой риск расслоения аневризмы, т. е. может возникнуть разрыв и массивное кровотечение. Аневризма в данном случае чаще встречается у корня аорты, но может возникать и в восходящей части. Лечение аневризмы, как правило, требует хирургического вмешательства.

Необходимо помнить, что достаточно часто возможно возникновение спонтанного пневмоторакса – накопление воздуха в грудной клетке,  в результате чего сдавливается легкое и другие органы, нарушается процесс дыхания и работы сердца. Апноэ во сне также нередкое явление. Характеризуется внезапным прекращением (до 10 секунд) дыханием,  со спонтанным восстановлением правильного ритма дыхательных движений.

Без лечения пациенты доживают до 40 – 45 лет. Чаще всего умирают из – за застойной сердечной недостаточности или расслоения аневризмы аорты.

Лечение синдрома Марфана.

Лечение преимущественно симптоматическое. Ежегодно необходимо проводить глубокую диагностику для предупреждения прогрессирования осложнений. Очень важны консультации кардиологов, окулистов и ортопедов. Задача кардиолога заключается в том, чтобы предупредить прогрессирование аневризмы аорты и сердечной недостаточности. Для этой цели используют бета – блокаторы, которые уменьшают частоту сердечных сокращений, ингибиторы АПФ  или сартаны для снижения уровня кровяного давления. При выраженном расширении аорты необходимо оперативное вмешательство.

Симптомы со стороны глаз и опорно – двигательного аппарата выражены, но не приводят к летальному исходу, поэтому их нужно лечить в плановом порядке.

med-brand.ru

признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Даже у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Одной из частых причин этого являются случайные мутации генов. Из-за такой мутации может проявиться и синдром Марфана, который сегодня не поддаётся полному лечению.

Особенности недуга у взрослых и детей

Синдромом Марфана принято называть недоразвитие соединительной ткани, полученное в периоде эмбрионального или постнатального, обусловленное дефектам коллагена.

По классификации МКБ-10 синдрому Марфана присвоен код Q 87.4, что соответствует врождённым аномалиям.

Синдром Марфана сам по себе не является основанием для присуждения инвалидности, однако, последняя может устанавливаться комиссией в случае сопровождающих патологию серьёзных нарушений в работе сердца, систем позвоночника и органов зрения. Замечено, что эктопия хрусталика развивается в двустороннем характере у детей до 4 лет.

Синдром Марфана у человека (фото)

Формы

Точной классификации заболевания на данный момент нет. Выделяют несколько общих форм, что зависит от числа систем, которые вовлечены в патологический процесс:

• Стертая. Изменения выражены слабо, могут участвовать до 2 систем.
• Выраженная:
  • ограниченная, когда слабовыраженные изменения касаются одной системы;
  • изменения выраженного характера задевают 2 и более системы;
  • изменения выражены слабы и поражают 3 системы;

По генетическим характеристикам выделяют:

1. семейную форму, где заболевание передаётся по наследованию;
2. первичную мутацию, проявившуюся в семье впервые;

Также иногда говорят о легкой и тяжелой формах Синдрома Марфана, важен здесь и тип наследования.

Более подробно об особенностях Синдрома Марфана расскажет в своем видео Елена Малышева:

Классификация

Также существует несколько клинических вариантов заболевания:

• Непосредственно болезнь Марфана с как минимум тремя классическими признаками и семейным наследованием.
• Синдром Марфана с положительной диагностикой, но стёртыми формами.
• Марфаноподобный синдром.

По характеру течения болезнь может быть стабильной и прогрессирующей. Далее мы расскажем про причины Синдрома Марфана.

Причины возникновения

Синдром Марфана — врождённое заболевание, которое передаётся в следующей поколение по аутосомно-доминантному типу. Возникает он из-за спонтанной мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина. Фибриллин, в свою очередь, отвечает за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация данного гена нарушает образования волокон, приводит к снижению прочности соедин. ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.

Сейчас изучено более 1000 мутаций гена FBN1, что позволяет выделить различные формы заболевания, но затрудняет создание общей классификации.

Известно также, что риск мутации повышается вместе с возрастом отца, что особенно хорошо видно после 35 лет.

Про симптомы и признаки Синдрома Марфана расскажем ниже.

Симптомы

Внешние проявления

Симптоматика синдрома основана на поражении сердечной сосудистой системы, глаз и скелета, поэтому разнообразна, но отчетлива видна по внешним проявлениям. Так, больные, обычно:

• имеют высокий рост с коротким туловищем и тонкими конечностями (долихостеномелия),
• длинные скрюченные пальцы (арахнодактилия),
• телосложение астеников с выраженной слабостью мышечного тонуса и длинное узкое лицо (долихоцефалия),
• а также страдают высоким аркообразным нёбом и нарушениями прикуса.

Из внешних проявлений можно выделить также:

• гипермобильность суставов,
• деформацию грудной клетки, заключающуюся в воронкообразной или клиновидной форме,
• деформации позвоночного столба вроде сколиоза, подвывихов и вывихов шейного отдела, плоскостопия и протрузии вертлужной впадины.

Изменения в сердечно-сосудистой системе

Поскольку синдром ведёт к изменениям восходящей части аорты и другим структурам сердечно-сосудистой системы, заболевание часто сопровождается:

1. аневризмой;
2. поражениями митрального клапана;
3. тахикардиями;
4. фибрилляцией предсердий;
5. инфекционным эндокардитом;
6. прогрессирующей сердечной недостаточности, которая приводит к смерти младенца;

Патологочиские процессы в органах зрения и других

Также синдром Марфана сопровождается патологическими процессами в органах зрения, например:

1. близорукостью;
2. уплощением роговицы;
3. косоглазием;
4. изменением калибра сосудов клетчатки.

Другие нарушения

У больных синдромом могут наблюдаться поражения и других систем, например:

• менингоцеле,
• спонтанным пневмотораксом,
• атрофическими стриями,
• опущением мочевого пузыря и матки,
• эктопией почек,
• варикозом и прочими.

Поскольку заболевание сопровождает выбросом адреналина, у маленьких пациентов может развиваться нервозность и даже умственная одарённость.

О том, как определить наличие Синдрома Марфана, читайте ниже.

Диагностика Синдрома Марфана

Диагноз становится на основе семейного анамнеза, если патология в нём присутствует, а также на базе физикального осмотра, ЭхоКГ, ЭКГ, офтальмологических и рентгенологических исследований. Предположить болезнь у плода можно на основе молекулярно-генетических анализов и лабораторных испытаний.

Критерии

Диагностическими критериями можно считать:

1. дилатацию аортальных корней;
2. эктопию хрусталика;
3. деформацию грудной клетки;
4. спондилолистез;
5. другие состояния;

Для диагностики может применяться и фенотипическое тестирование. Оно определяет соотношение кисти и роста, длины среднего пальца и индекс Варги для телосложения.

Инструментальные исследования

Инструментальные исследования показывают:

• ЭКГ. Нарушения сердечных ритмов, увеличенный размер левого желудочка, гипертрофия миокарда.
• ЭхоКГ. Клапанная регургитация, пролапс, аортальная дилатация.
• Рентген. Расширения в корне и дуге аорты, увеличенный размер сердца.
• КТ. Дилатация и аневризма аорты.
• Аортография. Аневризма или аортальное расслоение.
• Офтальмоскопия. Эктопия хрусталика.
• МРТ позвоночного столба. Эктазия мозговой оболочки.

В обязательном порядке проводится дифференциальная диагностика с заболеваниями вроде гомоцистинурии, синдрома Билса, синдрома Элерса-Данлоса, семейной эктопии хрусталика и другими, схожими по проявлениям.

Лечение

Поскольку заболевание невозможно вылечить до конца, лечебные мероприятия направлены на улучшение качества жизни. снятия негативной симптоматики и предупреждения развития осложнений.

Терапевтическое

Терапевтическая методика лечения Синдрома Марфана полностью сводится к ведению здорового образа жизни.

• Закаливание,
• нормальный режим питания и сна,
• избегание стрессов,
• умеренная физическая нагрузка.

Всё это способствует улучшению самочувствия и поддержанию в нормальном состоянии иммунной системы.

Медикаментозное

Медикаментозная терапия имеет симптоматический характер. Если диаметр аорты расширен до 40 мм, врачи назначают бета-блокаторы, ингибитор АПФ и антагонист кальция.

Хороший результат показали терапевтические методики вроде патогенетической коллагеннормализующей терапии, метаболической терапии и витаминотерапии. Прочие лекарственные средства назначаются в зависимости от состояния пациента.

Хирургическое

Хирургическое лечение проводят в зависимости от поражения систем.

• Могут применяться реконструкции аорты, а также протезирование митрал. клапана.
• Если беременная больна синдромом Марфана, требуется досрочное кесарево сечение, чтобы предотвратить развитие осложнений у неё и ребёнка.
• Офтальмологические нарушения лечатся подбором очков и контактных линз, лазерным лечением катаракты и глаукомы, удалением смещённого хрусталика с заменой на имплант.
• Если нарушения затронули скелет, могут назначаться операции по стабилизации позвоночного столба, торакопластика, эндопротезирование.

О том, как при помощи оперативного вмешательства пациенту с Синдромом Марфана вернули зрение, расскажет этот видеосюжет:

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Предотвратить появление данной патологии у будущего ребёнка можно, если посетить генетические исследования обоим родителям, а также контролировать беременность от самого её начала и следовать всем предписаниям врача.

Осложнения

Поскольку у людей синдром Марфана сопровождается серьёзными поражениями целого ряда систем, список осложнений крайне велик: от сколиоза до сбоя в работе лёгких. Наиболее тяжёлыми осложнениями можно считать:

1. нарушения структур стенок аорты;
2. повреждения сердечных стенок;
3. пролапс митрального клапана;
4. твёрдое нёбо;

Самое страшное осложнение синдрома — внезапная сердечная смерть, которая особенно часто сопровождает болезнь у пациентов детского возраста. О прогнозах и продолжительности жизни при Синдроме Марфана читайте ниже.

Прогноз

Прогнозирование зависит от изменений в сердечно-сосудистой системе, степени поражения скелета и глаз.

• Статистика показывает, что примерно 90% пациентов не доживает до 50 лет.
• Современная медицина позволяет увеличить продолжительность жизни до 70 лет, однако, только для больных со стабильной формой.

О том, как выглядит человек с Синдромом Марфана, расскажет видео ниже:

gidmed.com

фото, тип наследования, причины и симптомы

Что объединяет людей, изображенных на главном фото, кроме их значительного вклада в историю человечества? Генетическая аномалия — болезнь Марфана, которой страдали еще Юлий Цезарь, Николо Паганини и Сергей Рахманинов. Эта генетическая ошибка может стать как роком, так и удачей для ее обладателя. Что это за болезнь — синдром Марфана, каковы законы ее наследования, частота появления и последствия для индивида – об этом речь в данном материале.

Немного общих знаний

С развитием науки генетики не было для ученых более интересного объекта для изучения законов наследования признаков, чем человек. Огромный массив данных, накопленный за всю историю медицины и патологии болезней, внес свой вклад в развитие познаний о наследовании признаков у человека. Описательный и генеалогический методы в генетике позволили установить у людей, изображенных на главном фото, болезнь Марфана – генетическую патологию, которая связана с нарушениями формирования и развития соединительных тканей. Это патология, которая отличается широким полиморфизмом в симптоматике и клиническом проявлении. Впервые данную болезнь описал педиатр из Франции Бернар-Жан Марфан (1858—1942). В 1896 году он наблюдал девочку 5-ти лет с выраженными патологиями, а вот ген, ответственный за появление симптомов болезни Марфана, обнаружил американский генетик Франческо Рамирес в 1991 году.

Генетика патологии

Причиной болезни синдрома Марфана является аномалия гена (FBN1), находящегося в пятнадцатой хромосоме. Этот ген в норме отвечает за синтез фибриллина – белка соединительной ткани, он есть у каждого из нас. Но благодаря наличию двух аллелей любого гена в гомологичных (одной пары) хромосомах не все люди болеют данной болезнью. Она встречается у одного человека из 5 тысяч и тип наследования болезни Марфана – аутосомно-доминантный. Это значит, что если у одного из родителей синдром проявляется (два аллеля гена доминантны), а второй здоров, то с вероятностью в 50% ребенок наследует заболевание. Генетический механизм и тип наследования болезни Марфана подтвержден клиническими наблюдениями и лабораторной диагностикой. Данный белок кроме опорной функции в организме человека играет роль в образовании факторов роста. Аномальный фибриллин способствует образованию трансформированного фактора роста TGF-β, который приводит к негативному влиянию на тонус гладкой мускулатуры. Эластиновые фибриллиновые волокна есть во всем организме человека, но наиболее концентрированы они в аорте, в связке, которой хрусталик присоединяется к целиарному телу и других связках. Генетический механизм болезни Марфана приводит к накоплению TGF-β в соединительной ткани клапанов сердца, легких и сосудов, что ослабляет их.

Клиника и синдромы

Синдром Марфана – болезнь соединительной ткани, и все проявления связаны с изменениями костей, суставов, кожи. Уникальных и однозначных симптомов у болезни нет. Но при наличии таких признаков, как удлиненные конечности и пальцы (паучья кисть), аномалии дислокации хрусталика и аневризма аорты вполне возможно предположить, что в генотипе пациента имеется аномальный ген болезни Марфана. Все синдромы заболевания делятся на:

• поражения костной системы;
• поражения системы кровообращения;
• поражения глаз;
• влияние на дыхательную систему;
• влияние на нервную систему.

Болезнь Марфана может проявляться в умеренной или тяжелой формах, все зависит от степени влияния на системы органов. При незначительном проявлении болезни все может ограничиться для ее носителя длинными руками и ногами с худыми пальцами. Чем страшна болезнь Марфана? Это осложнениями – нарушением структуры сосудов и в первую очередь аорты, повреждениями клапанов сердца, твердой оболочки спинного мозга и многими другими симптомами.

Поражения костей и зрения

Люди с болезнью Марфана чаще отличаются диспропорциональностью внешнего облика (отношение размаха рук к росту – 1,05). Они высокого роста, с непропорционально удлиненными конечностями и кистью с длинными пальцами (арахнодактилия). У пациентов развиваются патологии позвоночного столба – сколиозы, грудная клетка деформируется вовнутрь (воронкообразная) или наружу (килевидная). Часто встречается плоскостопие, неправильная форма прикуса. Характерна чрезмерная гибкость суставов, которая часто сопровождается болевыми ощущениями.

У пациентов часто встречается нарушения зрения (астигматизм, близорукость, реже дальнозоркость). Эктопии хрусталика (аномалии расположения) регистрируются у 80% пациентов. Чаще патологии зрения проявляются после ослабления соединительных тканей у взрослых, но для пациентов с болезнью Марфана часто регистрируют глаукому в детском и юношеском возрасте.

Самые серьезные последствия болезни

Нарушения в системе кровообращения и деятельности сердца являются наиболее серьезными осложнениями. Нарушение ритма сердечных сокращений, одышка и усталость, холодные конечности – вот внешние проявления, которые должны насторожить пациента. Наличие шумов в сердце. Патологические проявления в электрокардиограмме, стенокардия являются основаниями для дальнейшего обследования. Нарушения в соединительных тканях сердца проявляются в пролапсе клапанов (митрального и аортального), расширенная аорта или ее аневризма при болезни Марфана (фото ниже).

Особую опасность представляет заболевание для женщин в период беременности. Даже при отсутствии видимых осложнений в период беременности у пациенток с таким диагнозом повышается риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу. Женщинам с таким диагнозом рекомендуется при планировании беременности пройти тщательное обследование сердечнососудистой системы, а в период вынашивания ребенка каждые шесть недель проходить эхокардиографическое исследование. Естественные роды у таких пациенток вполне возможны.

Легкие и ЦНС

Последствием болезни может стать развитие внезапного пневмоторакса. Когда при ослаблении соединительных тканей воздух попадает в полость между легкими и грудной клеткой. Если не обратить внимание на такие признаки, как синюшность лица, поверхностное дыхание, одышка и боли в груди, развитие пневмоторакса может привести к смерти пациента. С синдромом Марфана связывают апноэ во сне и обструктивные болезни легких с неустановленной причиной (идиопатические).

На качество жизни пациента с данной болезнью может влиять дуральная эктазия – провисание твердой оболочки спинного мозга. И хотя это не смертельно, но постоянные боли в поясничном отделе, невралгии нижних конечностей и головные боли очень усложняют жизнь больного. Кроме того, развитие дегенеративных повреждений междупозвоночных дисков может провоцировать различные дисфункции нервной системы.

Диагностика болезни

Ведущими критериями диагностики считаются нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, особенно аневризма и расширение аорты. Но окончательный диагноз ставится при комплексном обследовании (существует более 30-ти клинических признаков заболевания) при участии генетиков, кардиологов, офтальмологов, ортопедов. Если при исследовании семейной истории установлено, что болезнь наследственная, то диагноз подтверждается при наличии нарушений как минимум в работе двух систем организма. Если наследственный характер заболевания не установлен, то диагноз подтверждается при наличии поражения в трех системах. Постановка диагноза может занять несколько лет, ведь в детском возрасте симптомы могут не проявляться или проявляться незначительно.

Лечение патологии

Сегодня нет препаратов, которые лечили бы данное заболевание. Но достижения современной диагностики и медицины позволяют существенно улучшить качество жизни больных и увеличить продолжительность жизни. Ранняя диагностика позволяет проводить профилактическую терапию относительно легких повреждений систем органов, а достижения кардиохирургии позволяют заменить поврежденные клапаны сердца и аорты.

Нарушения в скелетной системе и зрении хоть и не смертельны, но довольно серьезны. Они поддаются коррекции в обычном режиме с применением миорелаксантов и физиотерапии. Для коррекции грудной клетки широко применяются методики минимально-инвазивных процедур, разработанные американским врачом Дональдом Нусом в 1987 году. Данная методика предусматривает хирургическое вмешательство для коррекции грудной клетки у детей и приводит к значительному улучшению результатов легочных функций.

Как предупредить

Профилактические мероприятия сводятся в основном к регулярным обследованиям у специалистов. В случае обнаружения патологий сердечнососудистой системы проводят профилактику прогрессирования аневризм, принятие препаратов, устраняющих аритмию, нормализующих артериальное давление.

Для людей с данным заболеванием и членов их семей по всему миру существуют специализированные медицинские центры, где проводится генетическое консультирование.

Болезнь Марфана – не приговор

Данная патология не имеет половых, этнических или социальных предпочтений. Большинство пациентов имеют родственников с данным заболеванием, но до 15% всех случаев связаны с новыми генными мутациями. Среди тех, кто имеет синдром Марфана, довольно много успешных людей как современности, так и прошлого. Кроме особенностей скелета, эта болезнь награждает своих обладателей высоким уровнем адреналина в крови, повышенной работоспособностью и быстрыми реакциями, крутым нравом и жизнелюбием. Это болезнь, которая входит в пятерку самых распространенных среди знаменитостей. Приведем лишь несколько примеров успешных людей с данным синдромом.

Экспрессивные и знаменитые

О длинных пальцах и неимоверной экспрессивности при исполнении музыкальных произведений Николо Паганини (1782-1840) ходили легенды вплоть до начала XX столетия. Последние годы жизни скрипач пребывал в очень нервозном состоянии, у него болели все суставы, а лекари не помогали. Он умер в возрасте 57 лет, а свою скрипку, «вдову Паганини», завещал городу Генуе, чтоб никто больше не смог играть на ней.

Авраам Линкольн (1809-1865), кроме того что был самым высоким президентом США (рост 195 сантиметров), стал национальным героем страны и освободителем рабов. Синдромом Марфана болело 11 поколений Линкольнов и большинство из них благополучно дожили до седых волос.

Ханс Кристиан Андерсен (1805-1875) отличался своеобразной внешностью и очень взрывным характером. Его называли гениальным параноиком, он боялся собак, краж, быть погребенным заживо, лечить зубы. Умер в возрасте 67 лет, не оправившись от травм, полученных при падении с кровати.

Сергей Рахманинов (1873-1943) был последним представителем романтизма в России. Великий дирижер, композитор, пианист не дожил до своего 70-летнего юбилея три дня. Собственный неповторимый стиль в музыке принес ему всемирную славу еще при жизни.

Спортсмены с патологией

Фло Хайман (1954-1984) очень стеснялась своего роста (196 сантиметра) в юности. Но это не помешало ей стать серебряным призером Олимпийских игр по волейболу среди женщин. Скончалась во время игры по причине расслоения аорты.

Исаия Остин (1993) – баскетболист из США, центровой НБА с ростом в 217 сантиметров (на фото). При всей успешности спортсмена, он видел лишь одним глазом. Карьера его закончилась в 2014 году, когда ему был поставлен диагноз синдром Марфана.

Майкл Фелпс (1985) представил Америку на Олимпийских играх в 15 лет. Этот пловец с синдромом Марфана единственный в истории всего спорта 23 раза становился олимпийским чемпионом, 26 раз чемпионом мира в 50-метровом бассейне. Его рост 193 сантиметра, он занимает 14 место в рейтинге журнала GQ «50 людей и явлений, которые сделали XXI век таким, какой он есть».

fb.ru

Синдром марфана — фото, симптомы, диагностика

Синдром Марфана – это наследственная патология соединительной ткани, которая поражает скелетно-мышечную систему и органы зрения. Вследствие этого болезнь может проявляться с разнообразной клинической картиной. Чтобы провести диагностику синдрома Марфана необходимо использовать разные методы. Какие же симптомы у данной патологии и возможно ли ее вылечить?

Информация о заболевании

Доказано, что причиной данного недуга является мутация гена фибриллина FBN1. Формируется болезнь Марфана еще в утробе матери, а при рождении малыш уже имеет приобретенную форму.

Симптоматика патологии была выявлена еще доктором Вильямом в 1876 году, а вот клинические наблюдения проводились позже.

Синдром Марфана впервые получил такое название в 1896 году в честь педиатра А. Марфана из Франции, который выявил у пятилетней девочки Габриэль прогрессирующие аномалии скелета, и назвал такой патологический процесс своей фамилией.

К середине 20 века было много случаев, когда больные имели симптомы, похожие на болезнь Марфана, и все имели наследственную форму. Генетик МакКьюсик из Америки провел детальные исследования по поводу хромосомных мутаций, и в последствие этого была открыта новая группа заболеваний, связанная с соединительной тканью.

Распространенность такой патологии – 1 случай на 1000 человек. Если не проводить ее лечение, то человек с таким синдромом сможет прожить не больше 40 лет.

Симптоматика недуга

Симптомы синдрома Марфана могут быть самыми разнообразными и рассматриваются они в зависимости от того, какой из органов или систем поражен.

Например, со стороны опорно-двигательного аппарата внешние признаки синдрома Марфана следующие:

• астеническое телосложение;
• худощавость, связана с плохим развитием подкожной жировой клетчатки;
• высокий рост;
• туловище короткое, а конечности длинные;
• длинные пальцы, похожие на лапы паука;
• недоразвитость скул;
• вытянутый череп и лицо;
• глубоко посаженные глаза;
• неправильный прикус и зубной рост.

Характерные выше перечисленные признаки синдрома Марфана фото проиллюстрирует подробнее.

Во время роста ребенка могут возникать изменения в скелете, которые чаще всего проявляются в виде искривления позвоночника (например, сколиоз, лордоз, кифоз). Среди других деформаций в скелетно-мышечной системе можно выделить такие:

• протрузия тазобедренного сустава 2-3 степени;
• плоскостопия;
• паховые грыжи;
• вдавленная деформация грудной клетки;
• остеопения, на фоне которой происходят переломы.

Конечно, более серьезные изменения происходят внутри организма. Самые тяжелые из них, как правило, возникают со стороны сердечно-сосудистой системы и могут привести к смерти ребенка на первом году жизни. К таким относятся:

• пороки сердца;
• дефекты ветвей легочной артерии и аорты;
• стенозы артерий.

Такие аномалии приводят к тахикардии и сердечной недостаточности.

Со стороны органов зрения визуализуются такие признаки СМ:

• выраженная миопия;
• дислокация хрусталика;
• дефекты в развитии роговицы;
• размерное уменьшение радужной оболочки.

Если вывих хрусталика прогрессирует или отслаивается сетчатка, то из-за этого еще в молодом возрасте возможна потеря зрения.

Аномальными проявлениями при синдроме Марфана со стороны нервной системы есть эктазия твердой оболочки мозга. Также у таких больных повышен риск появления инсультов и кровоизлияний в мозг.

Легкие, как правило, страдают не сильно. Другими симптомами недуга может быть эктопия почек, деформация мочевого пузыря и половых органов.

Как проводится диагностика и лечение данной патологии?

Диагностика синдрома Марфана состоит из разных методов обследования. Во-первых, изучается семейный анамнез пациента и проводится физикальный осмотр.

Во-вторых, назначаются такие виды обследования: офтальмологическое, рентгенологическое, генетическое, ЭКГ и ЭхоКГ, МРГ головного и спинного мозга.

Конечно же, обязательным условием есть проведение лабораторных исследований.

Каждый из выше перечисленных методов проводится для каждого больного индивидуально, то есть на основании выявленных у него симптомов. Поэтому очень важно это дело поручить опытному специалисту.

Окончательный диагноз выдвигается специалистом после проведения молекулярно-генетического метода и подтверждения мутации гена.

Терапия данной болезни требует участия нескольких специалистов, а именно: кардиолога, офтальмолога, невролога, ортопеда, терапевта.

Некоторые осложнения, к которым приводит данный патологический процесс, можно положительно корректировать, а вот другие устраняются только операционным путем.

Как правило, терапия включает в себя прием разных препаратов, в зависимости от выраженности симптомов у больного и проведение операций, по состоянию.

Также применяются профилактические меры. Например, чтобы зрение не ухудшалось, окулист назначает специальные линзы или очки для пациента.

Проводится лечебная гимнастика для поддержания позвоночника и т. д.

Знаменитости с синдромом

Хоть данная патология встречается редко, но есть много известных людей с синдромом Марфан. Например, волейболист Фло Хайман, композитор Джон Таневер, музыкант Джоуи Рамон и другие. Среди мировых исторических личностей можно выделить таких:

1. Никколо Паганини. Известный музыкант-скрипач. Так как описание синдрома было уже после его смерти, то информацию по его заболеванию можно узнать только по его фото. На них видно, что Паганини имел присущую для синдрома деформацию пальцев, высокий рост, впалую грудь, неодинаковое развитие конечностей и был худым.
2. Ганс Кристиан Андерсен. Писатель обладал угловатым лицом, был худощавым, имел длинные руки, проблемы со зрением.
3. Корней Чуковский. Главным внешним признаком болезни был непропорциональный нос и длинные конечности. Но все это не стало препятствием для его творчества.

Это лишь небольшой пример того, что люди с синдромом Марфана могут жить и творить, как и обычные люди. Единственное их отличие, что внешне они имеют свои характерные особенности. Чтобы такой синдром не привел к плохим последствиям, необходимо постоянно находиться под контролем своего лечащего врача и выполнять все его предписания. Будьте здоровы!

glaznoy-doctor.ru

синдром и фото, что это такое, симптомы и диагностика, паучьи пальцы у больных, марфаноподобный

При наличии болезни Марфана скелет может иметь серьезные отличия от нормы Существует немало генетических заболеваний, которые могут проявляться при рождении. Некоторые из них приводят к летальному исходу, другие к слабому умственному развитию, однако есть заболевания, которые в основном влияют на тело человека и на его внутренние органы, но при этом не оказывает воздействие на мозг человека. Одним из самых необычных заболеваний, является синдром Морфана.

Синдром Марфана – что это такое

Болезнь Марфана – это генетическое заболевание, оказывающее воздействие практически на все внутренние органы и форму скелета. Это происходит из-за неправильного развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периоде. Здесь главную роль играет нарушение в структуре коллагена. Эта болезнь может коснуться всех органов, однако наиболее часто страдает определенная триада.

Какие органы чаще всего повреждаются при болезни Марфана:

• Опорно-двигательный аппарат;
• Глаза;
• Сердечно-сосудистая система.

Такая болезнь встречается не часто. На 10000-20000 тысяч человек приходится всего 2 больных Марфаном.

Марфаноподобный тип людей впервые описал Антуан Марфан. Он заметил у пятилетней девочки длинные паучьи пальцы, и стал исследовать ее состояние.

Считается, что заболеваемость синдромом Марфана не зависит от пола и расы. Она может поражать людей любого социального статуса и пола.

На данный момент средняя продолжительность жизни больных Марфаном составляет 45-50 лет. Однако таких результатов можно достичь, лишь в том случае, если больной будет следить за своим здоровьем. Ведь такое заболевание часто становится причиной несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов.

Синдром Марфана может иметь две формы. К сожалению, на ранних стадиях без помощи врача очень сложно отличить одну от другой.

При синдроме Марфана можно комфортно жить, однако следует придерживаться рекомендаций специалистов

Стадии синдрома Марфана:

• Стертая стадия имеет слабовыраженные изменения в двух системах.
• Выраженная стадия считается, если есть слабовыраженные изменения в трех системах, или ярковыраженные в хотя бы одной из систем.

Также синдром Марфана может быть прогрессирующим или стабильным. От степени Марфана зависит состояние пациента и способ его лечения.

Симптомы синдрома Марфана

Обычно симптомы синдрома Марфана становятся заметны уже в первые месяцы жизни. Своевременная диагностика этого заболевания позволяет обеспечить больному нормальный уровень жизни, и устранить возможные сопутствующие проблемы.

Синдром Марфана – это не приговор. Некоторые известные люди имели это заболевание. Например, первая модель Лесли Хорнби, Линкольн и Паганини страдали от этого недуга.

 Все больные синдромом Марфана имеют характерную внешность. Признаки этого заболевания можно выявить уже при рождении ребенка. Поэтому диагностика этого генетического отклонения обычно не составляет труда.

Проявления синдрома Марфана:

1. Описание больных этим синдромом включает в себя сведенья про высокий рост. При этом, у больных присутствует короткое туловище, непропорциональное длинным конечностям. Пальцы в этом случае длинные и тонкие, их называют паучьими (арахнодактилия).
2. Также больные Марфаном имеют птичье лицо. Оно длинное и узкое, присутствует готическое небо и нарушение прикуса.
3. При такой болезни подкожная клетчатка недоразвита. Подкожный жир имеет очень тонкий слой.
4. Строение грудной клетки также нарушено. Она может быть клинообразной или воронкообразной. Также заметна деформация и искривление позвоночника и плоскостопие.
5. Люди с этим синдромом страдают от нарушений в сердце и сосудах. Поэтому в большинстве случаев у больных присутствуют врожденные пороки сердца.
6. Глазные аномалии у больных Марфаном развиваются в большинстве случаев. Глаза могут косить, плохо видеть и испытывать другие неудобства.

Марфаноидная внешность может также привести к различным заболеванием почек, грыжам и варикозу. Армия людям с таким симптомом противопоказана. Однако интересно, что такие синдромы могут стать причиной необычайной одаренности человека, часто больные обладают отличной умственной активностью.

Причины возникновения болезни Марфана

Синдром Денни-Марфана – это генетическое заболевание. Точно определить его причины ученые еще не смогли. Однако многие считают, что у родителей зачавших ребенка после 35 лет родить малыша с таким синдромом шансов намного больше.

Генетика – это достаточно опасная штука. Вы должны знать, что после 45 лет существенно увеличивается шанс, что в процессе формирования плода возникнут мутации. Поэтому если вы планируете беременность после 35 лет, лучше посетить генетика и сделать тест на возможные мутации.

 Марфан возникает из-за аномалий развития соединительной ткани. За это отвечает ген FBN-1. Из-за этого в тканях и сосудах при развитии плода возникают необратимые изменения.

Как передается Марфан:

• В 75% процентов случаев этот тип заболеваний передается в процессе наследования. Шанс что кариотип будет изменен, повышается у людей, имеющих в роду подобные изменения после 35 лет.
• Всего 25% случаев рождения детей с синдромом Марфана происходит из-за мутаций. Что вызывает подобные мутации точно не установлено. Однако считается, что подобные проблемы может вызвать плохая экология, радиация, прием некоторых препаратов во время беременности, а также ряд заболеваний.

Чтобы увеличить шансы родить малыша без болезни Марфана, следует беременеть до 30 лет

Таким образом, от рождения ребенка с подобным симптомом ни кто не застрахован. Такие дети рождаются даже в здоровых семьях, следящих за своим образом жизни. Однако при правильном лечении, ребенок может быть более развит, чем его сверстники и не иметь серьезных осложнений.

Лечение синдрома Марфана         

Как и большинство генетических заболеваний, синдром Марфана вылечить невозможно. Однако при своевременном обращении к специалистам, родители смогут обеспечить своему ребенку хороший уровень жизни. Здесь вам потребуется ряд специалистов и качественное обследование всех систем организма.

Лечение синдрома Марфана:

1. Обследование всех систем, которые могло поразить это заболевание. В нем участвует ортопед, кардиолог, офтальмолог, генетик и кардиохирург.
2. Лечение и профилактика возможных сердечнососудистых заболеваний. Если у больного нет существенных отклонений в строении сердца и сосудов, то используется медикаментозное лечение и поддержание здоровья. Если аорта, сосуды или сердца имеют аномалии, то может потребоваться операционное вмешательство.
3. Также больной проходит обследование и лечение у офтальмолога. Ему прописывают очки и линзы или делают операцию.
4. В коррекции обычно нуждается и опорно-двигательный аппарат. Здесь больному помогут массажи и физиотерапия или опять же операция.

Люди с синдромом Марфана должны постоянно обследоваться и наблюдаться у врача. В этом случае они смогут жить полноценной жизнью и дожить до 70 лет.

Не путайте слова Морфан и Мофан. Если первое – это имя ученого, выявившего генетическое заболевание, то второе – это китайское слово, обозначающее, что человек не хочет выполнять вашу просьбу.

Болезнь Марфана (видео)

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, ведущее за собой аномалии во многих органах. Однако при правильном подходе к этому недугу, больной сможет вести полноценную жизнь на протяжении долгих лет.

Рекомендуем прочитать:

Добавить комментарий

2vracha.ru

симптомы, причины болезни, фото, признаки заболевания

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, — повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом — 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами — типичное телосложение при синдроме Марфана.

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.

Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».

Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства…

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.

В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие — что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своими данными он был обязан редкому генетическому отклонению.

Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини — бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы — абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.

Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» — писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», — замечал он про себя.

Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развитии являются безусловно вредными?

По материалам статьи Афонькина С.Ю. «Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского».

www.medkrug.ru

Синдром Марфана (арахнодактилия): симптомы, диагностика и лечение заболевания

Содержание:

Синдром Марфана представляет собой генетическое заболевание, которое сказывается на всех соединительных тканях в организме человека. Соответственно, эта патология приводит к нарушениям в работе опорно-двигательного аппарата, нервной системы, сердечно-сосудистой системы и т. д.

Причины развития синдрома

В полной мере причины развития этой патологии пока не выяснены, но наиболее правильным считается предположение, что дефект вызван нарушениями коллагена. Это не слишком распространенное заболевание, встречается оно только в одном случае из 5000. При этом по статистике данный синдром в 75% случаев передается по наследству детям от больных родителей, а в остальных 25% синдром возникает в тех случаях, когда оба родителя здоровы.

Данный синдром возникает из-за спонтанных генетических мутаций, которые могут происходить в сперматозоиде или яйцеклетке. В результате мутирует ген белка фибриллина в 15-й хромосоме.

Каковы симптомы этой патологии?

Обычно люди, страдающие от синдрома Марфана, имеют достаточно высокий (относительно остальных своих родственников) рост. Также заметным симптомом является астеническое телосложение — конечности гораздо длиннее, наблюдается арахнодактилия («паучьи пальцы»). Кроме того, люди с данной болезнью довольно похожи — череп у них удлиненный, челюсть маленькая, зубы растут неправильно, а глаза посажены глубоко.

Обычно симптомы такого заболевания, как синдром Марфана, разделяют в соответствии с органами, в которых они проявляются. Так, со стороны опорно-двигательного аппарата, это удлиненные конечности и высокий рост, при которых часто наблюдается деформация грудной клетки и искривление позвоночника, а также плоскостопие и мягкость суставов.

Со стороны глаз также наблюдаются достаточно заметные симптомы — нарушения зрения (близорукость), помутнение хрусталика, «вывих» хрусталика (смещение его со своего нормального места расположения), повышенное внутриглазное давление и отслаивание сетчатки.

Наиболее опасными, конечно, являются симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы. В этом случае патология приводит к расширению корня аорты и расслоению ее стенок. Это проявление заболевание может привести к неожиданному разрыву аорты, что практически гарантирует летальный исход. Также при этом заболевании может наблюдаться неплотное закрытие сердечного клапана, из-за чего сердце увеличивается в размерах, в нем слышны шумы, присутствует отдышка и нерегулярное сердцебиение.

Существует еще ряд проявлений данной патологии (со стороны нервной системы, кожи и легких), но они считаются не такими серьезными.

Диагностика синдрома Марфана достаточно проста, если его характерные проявления обнаруживают у членов семьи или самого пациента. В первую очередь обращают внимание на вывихи хрусталика, деформацию грудной клетки, расширение аорты и сильный сколиоз. Также проводится обследование на щелевой лампе и эхокардиография.

Как лечат этот синдром?

К сожалению, в полное мере синдром Марфана неизлечим, потому лечение обычно носит симптоматический характер. Эффективных средств лечения этого заболевания не существует, потому терапия обычно направлена на снижение вероятности появления осложнений. При этом эффективность многих используемых в этом случае лекарств просто не доказана.

Та, например, для предупреждения сложных артериальных изменений назначается анаприлин (пропранолол), но его эффективность в данном случае не доказана. Потому в тяжелых случаях врачи прибегают к хирургическому вмешательству — проводят пластику аорты, митрального и аортального клапанов.

Как вы можете увидеть на фото — синдром Марфана серьезно сказывается на позвоночнике, являясь причиной сильного сколиоза. В этом случае лечение достаточно стандартное для подобных заболеваний — физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебная гимнастика. Достаточно эффективно также механическое укрепление скелета, хотя в долгосрочной перспективе это не самый лучший вариант. Если угол отклонения при сколиозе уже слишком велик и консервативные методы лечения не позволяют исправить ситуацию, то проводится хирургическая коррекция.

В общем же случае наибольшее внимание все-же уделяют сердечно-сосудистой системе, поскольку тяжесть нарушений именно в этом случае фактически определяет срок жизни пациента.

Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу «7 простых шагов к здоровому позвоночнику»

vashaspina.ru