Синдром Дауна на УЗИ: признаки, определение
Проверка синдрома Дауна на УЗИ осуществляется у беременных уже на протяжении десятилетия. Признаки синдрома Дауна у плода можно заметить еще во время ранних сроков, что важно с диагностической точки зрения. Результат первого скринингового теста получается в первой трети беременности. Расшифровка его предполагает результат УЗИ и анализа крови по биохимическому принципу. При ультразвуковом исследовании, скрининги выполняются как минимум трижды за беременность. Это делает выше шансы рождения здорового ребенка.
Что это такое
Прежде чем поговорить о признаках синдрома Дауна на УЗИ, стоит разобраться, что это вообще за проблема. Каждый человек без каких-либо отклонений умещает всю информацию по генетическому коду в 23 хромосомных парах. Если это число меняется, можно заметить формирование патологий генетической природы. Проверка на Даунизм при беременности выполняется всегда, так как именно эта патология генетического спектра наиболее распространена. В таком случае видно присутствие лишней хромосомы, которая располагается в 21 паре.
Патология формируется еще во время развития внутри утробы, поэтому определить присутствие ее возможно по первому скринингу, УЗИ. Возникновение такого синдрома возможно в связи с различными событиями, имеющими место быть в период беременности. При этом существуют показатели, что у более возрастных матерей присутствует высокий риск синдрома Дауна у плода, чем у молодых. Увидеть это можно при сравнении матерей, которым уже за 35, с девушками более молодого возраста.
Отличие ребенка с синдромом Дауна от здорового заключается в серьезной задержке развития речевых функций и в умственном плане. Однако в период, когда ребенок только родился, можно ли определить, насколько сильно себя это проявит? Нет, такой возможности нет. Развитие ребенка в таком случае определяется тем, каковы его способности врожденного характера и тем, как родители занимаются его воспитанием и развитием.
Норма показателя СОЭ у детей2403Видимые проблемы в таком случае заключаются в ослабленной работе иммунитета. Такие дети чаще сталкиваются с разнообразными воспалительными заболеваниями и инфекциями. Присутствуют и врожденные сердечные пороки, болезни Альцгеймера и прочие проблемы, в результате чего норма жизни человека с таким синдромом не превышает 50 лет. Лишь в отдельных случаях единицы перешагивают через этот порог. При этом частично люди с таким диагнозом в состоянии вести полноценную жизнь, другие не могут обходиться без посторонней помощи в течение всей жизни.
Если присутствовал высокий риск синдрома Дауна, а скрининг это подтвердил, перед будущими родителями возникает непростой вопрос, оставить ребенка или прервать беременность. Выявить признаки, указывающие на Дауна синдром, можно достаточно рано, даже в период 1 скрининга, что позволяет выполнить аборт медикаментозного порядка, допустимый до 22 недели.
Комбинированный скрининг на синдром Дауна проводится в первом триместре, когда беременность находится на 11-13 неделе. В 60-90 процентах случаев, синдром Дауна по УЗИ и анализам определяется без проблем во второй трети беременности. При этом важно выполнить трехмерный скрининг на синдром Дауна, что серьезно повысит вероятность обнаружения аномалии.
Чаще всего риски возникновения заболеваний хромосомной природы принято классифицировать от низких до высоких. Если риск развития низок, то речь идет о соотношении 1:3001, при высоких он сокращается до показателя 1:200. Если присутствует высокий или средний показатель, женщине назначаются дополнительные проверки.
УЗИ проверка
Когда речь идет о проверке на присутствие каких-то отклонений, достаточно часто врачи обращаются именно к УЗИ исследованию. Присутствует частое сочетание УЗИ проверки со сдачей кровяного анализа на биохимию. В таком случае речь идет о скрининге комбинированного порядка.
В зависимости от того, какие критерии попали в выборку, во втором триместре возможно выявление синдрома Дауна с точностью до 90 процентов. Если при этом добавить использование цветного Доплера для проверки, можно дополнительно обнаружить проблемы с сердцем плода, что повышает уровень диагностики.
При проверке по УЗИ используются в качестве показателей специальные маркеры, считывающиеся по ультразвуку. Речь идет об изменениях, которые при выделении во время УЗИ могут говорить о присутствии синдрома Дауна у будущего ребенка. Однако важно понимать, что никакой из маркеров не может быть причислен к специфическим. Речь идет о том, что он не может говорить о конкретной патологии, поэтому важно учитывать комплексную работу.
Когда речь идет о синдроме Дауна, то при проверке выполняется учет:
- толщины пространства воротникового типа;
- отсутствия кости носа;
- длина костей бедер и плеч.
Кроме этого, дается оценка кишечнику, эхогенным сердечным фокусам, проблемам двенадцатиперстной кишкой. Под пространством воротникового типа понимается прозрачная при проверке на УЗИ область, которая образуется между складками плодных тканей, которая располагается в нижней затылочной части в районе, где в будущем формируется шея.
Если у ребенка присутствуют аномалии хромосомного порядка, то в этом месте происходит скопление жидкости. Измерить пространство можно уже на первом скрининге. Это наиболее значимый показатель, когда речь идет о расчете индивидуального риска в плане развития аномалий хромосомной природы.
Если воротниковое пространство имеет толщину более чем три миллиметра, то воспринимать это стоит как показатель повышенного риска наличия у плода дефектов генетической природы. Однако речь не идет о том, что ребенок обязательно столкнется с синдром Дауна. Речь идет о вероятности постановки соответствующего диагноза или другого, связанного с генетическими нарушениями.
Безусловно, нельзя исключать и присутствие погрешностей. Речь идет о неправильной технике измерений. Относится это и к измерениям носовой кости. Погрешности объясняются человеческим фактором, почему рекомендуется выбирать опытных специалистов для таких проверок.
Расшифровка других показателей
Если у плода присутствует синдром Дауна, то при ультразвуковой проверке может фиксироваться уменьшение мозжечкового размера вместе с сокращением лобной доли. Эти факты важны, когда дается оценка возможного появления синдрома Дауна. Если размер мозжечка поперечного порядка мал и сочетается при этом с меньшим лобно-таламическим расстоянием, то это важный показатель для диагностирования соответствующей аномалии.
Плод с соответствующим диагнозом на УЗИ продемонстрирует отчетливое сокращение длины костей подвздошного типа и увеличение межкостного угла. Лучше всего измерение выполнять на уровне крестцовой середины, используя поперечное сечение.
Во время биохимии проверка ведется по двум важным компонентам. Это белки Альфа-фето-протеин и бета-ХГЧ. Если АФП демонстрируется со значительными отклонениями от нормального уровня, можно говорить о возможных патологиях, в том числе и генетического уровня.
Важно отметить и присутствие в группе возможных методов проверок инвазивного характера. Они рекомендованы для использования в том случае, когда требуется подтверждение диагноза, предположен был который на основании неиназивных проверок. Проще говоря, такие методы диагностики являются оперативными. Однако применение их позволяет со стопроцентной точностью понять, присутствует ли заболевание хромосомного характера или нет.
Важно отметить, что проведение инвазивных процедур в период развития плода является рискованным процессом. Поскольку предполагается забор частичек кожи и крови ребенка. Именно этот материал требуется для генетической экспертизы. При неправильном выполнении или не соблюдении определенных правил, можно столкнуться с инфекционным и бактериальным заражением.
Среди инвазивных методик выделяются четыре варианта работы. В период с 10 по 14 неделю может выполняться биопсия хориона. Под этим исследованием понимается забор на проверку хориона, под которым понимается плацента на своем начальном этапе развития.
В период с 14 по 20 неделю могут для изучения забираться уже плацентарные клетки. В таком случае речь будет идти о плацентобиопсии. Если диагностика выполняется в период 15-18 недели, то на анализ рекомендуется забор вод, которыми окружен ребенок. Для этого выполняется пункция плодного пузыря. Эта процедура именуется амниоцентезом. Несмотря на такое же название процедуры, при выполнении ее с 20 недели для анализа рекомендовано забирать уже пуповинную кровь.
Дополнительные аномалии
Когда речь идет о выявлении патологии в период четвертого-шестого месяца беременности, для заболеваний, имеющих хромосомную природу, характерно присутствие нескольких признаков. Это неправильное развитие носовых костей, присутствие аномалий сердечного развития, конечностей, гидронефроз.
При синдроме Дауна 65 процентов плодов сталкиваются с гипоплазией носовых костей. При сканировании ультразвуком их невозможно визуализировать или же длина их не превышает 2,5 мм. Обнаружение этих признаков возможно и у детей без отклонений. Дело в том, что носовой размер и форма зависят от наследственности, поэтому этот признак нельзя считать достоверным с точки зрения наличия у ребенка хромосомных отклонений.
Анализ спермограммы1348Сорок процентов плодов при соответствующем диагнозе сталкиваются с аномалиями сердечного развития и сосудов, имеющих магистральное значение. Возникновение патологий объясняется сочетанием факторов, имеющих генетическую природу, и воздействием на плод извне с неблагоприятной точки зрения.
Присутствие синдрома Дауна может проявить себя и как аномальное развитие конечностей. Достаточно часто при таком заболевании выявляется клинодактилия. Подразумевается врожденный дефект пальцев. Внешне они выглядят искаженные или искривленными. Проверка по УЗИ предполагает оценку сандалевидной щели стопы – присутствие небольшого промежутка между первыми двумя пальцами.
Заболевания хромосомного характера нередко сочетаются с аномалиями, затрагивающими систему мочевыделения. Речь идет о присутствии гидронефроза в умеренной форме. Такая патология предполагает расширение лоханок и чашечек почек. Выраженная его форма может быть признаком других заболеваний генетической природы.
1diagnos.ru
Синдром дауна признаки при беременности, узи плода
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации — единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов. Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие — во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 — нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна. Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема — просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A. Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
ovp1.ru
Cиндром Дауна на УЗИ виден с 91% вероятностью
Можно определить, есть ли у плода синдром Дауна на УЗИ. В 21 паре появляется лишняя хромосома — это и вызывает синдром Дауна. Врачи называют его трисомией в 21 хромосомной паре. Существует много заболеваний на хромосомном уровне, но множеству людей известно именно эта болезнь.
Чтобы снизить риск появления на свет малыша с такой патологией, во время вынашивания плода мамочкам делают обследование с помощью ультразвука. Если есть подозрение на заболевание, мамочке назначат интервенции. При этом производится УЗИ контроль: хордоцентез c амниоцентезом, биопсию хорионных ворсин.
При пренатальной диагностике, что покажет УЗИ?
Женщина за время беременности должна проходить 3 плановых УЗИ:
- C 11 по 13 неделю.
- На 24.
- На 34.
Цель каждого обследования, оценка состояния женщины и плода на наличие патологий в развитии. Кроме осмотра, производятся замеры малютки. Они сравниваются с нормативными.
Метод ультразвукового исследования безопасный для малыша и будущей мамочки. Волны ультразвуковые проходят через мягкие ткани мамочки, плода, отражаются от них, костей и показывают на экране в каком состоянии матка, малыш. Картинка на мониторе четкая. Она может быть двух или трёхмерной.
После фиксации изображения или скрининга, узист замеряет размеры плода и делает выводы есть ли синдром Дауна или нет? Нормально развит малыш или отстаёт от сверстников?
УЗИ делают с помощью датчика через стенку брюшины. На неё наносится специальный гель, чтобы не попадал воздух. Тогда картинка на мониторе чёткая, непрерывная. Можно выявить синдром Дауна по УЗИ, но чтобы 100% убедиться, женщине назначают инвазивную диагностику.
УЗИ-диагностика заболевания Дауна
Ультразвуковой скрининг точный. Патология видна с 91% вероятностью Существуют определённые признаки заболевания у плода и при наличии, исследование их покажет. Процедура доступная каждой. Недорогая. Она полностью безопасная, а направление на обследование даёт ваш гинеколог.
Хорошо если в вашей поликлинике установлено новое оборудование. Проходите обследование на нём. Ведь важно своевременно диагностировать симптомы заболевания.
Специалист на скрининге будет рассматривать и учитывать даже самые мелкие детали. Он может быть двухмерный, трёхмерным. Последний покажет, есть ли отклонения в развитии скелета малыша? Двухмерным чаще всего осматривают внутренние органы.
Важно своевременное определение патологии. Если плод в утробе развёрнут так, что врачу не видно каких-то требуемых маркеров, он попросит вас подвигаться и малютка изменит позу. Будьте готовы, что если УЗИ через брюшную стенку не покажет в полной мере плод, то его состояние определяется через влагалище.
Маркеры
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? На каждой из стадий развития у плода в норме бывают определённые размеры, вес. Эти показатели называют биометрическими. Если есть какое-то отклонение от нормы, для врача это маркер.
Не всегда это значит, что у малютки признак синдрома Дауна. Это может быть временная стадия внутриутробного развития и он перерастёт и даже ошибочная субъективная оценка узиста.
Специалист должен рассмотреть все показатели в совокупности и сделать правильный вывод есть ли у вашего малютки эта патология или нет? Здесь важен и опыт работы узиста. То, что не заметит новичок, будет очевидно для многоопытного специалиста.
Главные признаки при беременности, что есть синдром Дауна:
- Пороки сердца;
- Трубчатые кости рук и ног коротковаты;
- Носовой кости нет, а пространство шейное больше нормы;
Если доктор заметит несколько признаков это его насторожит. Он сообщит об этом вашему гинекологу. Тот даст направление на дополнительное обследование.
«Совет. Соглашайтесь. Если вы решили рожать своего любимого малыша, вам нужно знать здоров он или чем-то болен.»
1 скрининг
С 10 по 14 неделю гинеколог направит вас на первое УЗИ малыша. Раньше этого срока обследовать плод не имеет смысла, его внутренние органы ещё на стадии формирования. На 5 неделе или другой проходят УЗИ только мамочки, желающие убедиться, что точно беременны.
С 10 недели уже видны у плода какие-то патологии. При синдроме Дауна:
- Воротниковое пространство, утолщённое;
- В области шеи есть опухоль или гигрома;
- Носовой кости нет;
- Малыш отстаёт в развитии от 8 до 10%.
Если доктор обнаружит у малютки все эти признаки, то вероятность, что он родится с синдромом Дауна более 91%. Не все женщины могут смириться с тем, что будут воспитывать больного ребёнка и некоторые соглашаются на аборт. Но будущим мамочкам нужно задуматься о том, что это ваше любимое дитя, убивать младенца в утробе грех. Бывает лёгкая форма заболевания при которой люди полноценно живут, учатся, работают и даже создают семьи.
2, 3 скрининги
2 скрининг делают с 20 по 24 неделю вынашивания младенца. С помощью УЗИ специалист получает больше информации о развитии малютки. Многие из органов сформировались.
Если череп неправильный или у малыша брахицефалия, то это покажет УЗИ, как и порок сердца, разные кисты, недоразвитые кости на лице (волчья пасть). Тревожный признак и когда есть лишняя складка в области шеи, если в кишечнике непроходимость, трубчатые кости на ногах, руках коротковаты, плохо работает нервная система или почки.
Доктор осмотрит плаценту, оценит насколько она толстая, хватает ли питательных веществ малютке? Оценивается и сколько околоплодных вод в животе у мамочки? Не все отклонения может зафиксировать специалист, но если уловит некоторые, ваш гинеколог даст направление и на другие способы обследования.
«Совет. Соглашайтесь, например, пройти консультацию у генетика.»
Начиная с 30 и по 32 неделю, узист может чётко увидеть признаки, которые пропустил раньше. Это может быть: порок сердца с гидроцефалией, патологии в развитии мочевыводящих каналов. На этом сроке внутриутробного развития узист чётко увидит маркеры заболевания Дауна, пороки в развитии младенца.
Кто из мамочек в группе риска?
Синдром Дауна встречается на 700 или 800 младенцев. Неважно богаты вы или бедны, имеете средний достаток, как и кто по национальности? Если вы вынашиваете малыша и вам от 20 до 24 лет, то риск обнаружения признаказаболевания Дауна минимальный. А вот у мамочек младше или когда им с 24 до 45 лет, он выше.
У тех, кому за 45, он максимально высокий. Но чаще всего женщины рожают в молодом возрасте, потому, 80% таких младенцев появляется у молодых мамочек.
Подробнее о заболевании:
В зону риска попадают те, у кого родственники имеют какие-то генетические отклонения. Часто больные дети рождаются у работавших на вредных химических или с высоким радиационным фоном предприятиях. Плохо если одного из родителей или обоих облучали, кто-то был наркоманом или алкоголиком. УЗИ на наличие этого генетического заболевания можно делать, начиная с 10 недели и до самого рождения малыша.
УЗИ-процедура полностью безопасная для будущей мамочки и плода. Женщина не чувствует никакой боли. Чаще обследование проводят через стенку брюшины. Если его делают через влагалище, то дискомфорт минимальный. Женщине до выхода из дома нужно принять душ и она готова к проведению УЗИ плода.
uzibook.ru
Синдром Дауна на УЗИ
Генетическое заболевание cиндром Дауна — это нарушение хромосомного набора, наличие лишней, 21 хромосомы в хромосомном наборе ребенка. Механизм образования лишней 21 хромосомы — это неправильный процесс нарушения деления яйцеклетки, при котором яйцеклеточка образуется с дополнительной 21 хромосомой, при оплодотворении сперматозоидом получается в суме 47 хромосом. Частота рождения ребенка с аномалией составляет приблизительно 1 на 700 новорожденных. Дородовая и родовая медицина является большой коммерческой нишей в медицинской индустрии, и доктора злоупотребляют своим служебным положением, играя на страхах матерей. Они зарабатывают большие деньги, делая скрининги на генетическое здоровье малышей. Можно ли по тестах определить генетическую болезнь, насколько точны эти тесты и так ли безобидны, как их рекламируют в медицинских центрах, а также ответы на многие вопросы, которые задают матери о диагностике синдрома Дауна во время беременности.
Тесты перед браком
Перед браком молодожены имеют право знать о здоровье друг друга. Конечно, если пара молода, люди влюблены друг в друга, души не чают, у них не было любовных историй, которые сопровождались телесным контактом с другими людьми, они невинны и уверены друг в друге, здоровье можно и не проверять. Но если есть сомнение в том, что кто-то из будущих супругов имеет генетическое отклонение, и это может отразиться на потомстве, то можно пройти обследование. Ведь брак — это не только любовь, но еще и ответственное решение, которое должно быть принято на всю жизнь. Речь идет не только о жизни супругов, но и о жизни будущих поколений. Так что проверка здоровья перед браком возможна, если такая процедура не способна сама по себе нарушить доверие и находит понимание у будущих создателей семьи.
Один из супругов может быть носителем транслокационной формы синдрома Дауна, что может отобразиться на детях, которые также могут унаследовать эту особенность. Причем внешние признаки, особенно при мозаичной форме синдрома Дауна, могут быть не очень выраженными, также могут быть не выраженными и поведенческие особенности. Также могут быть другие генетические отклонения, например склонность к сахарному диабету, гемофилии также передается наследственно.
Здесь важно не столько медицинское обследование, сколько честность партнера, которому, вероятно, известно о собственном заболевании или заболевании ближайших родственников. Список болезней, склонность к которым передается по наследству, довольно большой, к ним относится гипертония, аллергия, бронхиальная астма и множество других. Также, возможно, онкология имеет некоторую генетическую зависимость.
Генетические отклонения или генетические особенности — не приговор, они могут свидетельствовать, как нужно себя вести в будущем. Например, если есть генетическая склонность к гипертонии, определенный способ жизни не даст этим особенностям проявиться. Астматическая болезнь хорошо лечится сменой климата на благоприятный для здоровья бронхов. С синдромом Дауна все сложнее — эта болезнь не лечится и с большой вероятностью передается от матери и отца к ребенку, в зависимости от того, кто является носителем гена. Но не следует забывать, что генетический дефект может случится и у вполне здоровых родителей, не существует конкретного фактора, который влияет на генетический сбой.
Особенности внутриутробных тестов
Думать о здоровье ребенка нужно не перед зачатием, а перед созданием брака, так как только ответственный подход к этому вопросу — гарантия счастья многих людей и их будущего благополучия. Никакие тесты и скрининги во время беременности не дадут достоверную информацию о здоровье ребенка, который находится в утробе матери.
Как мы увидим в дальнейшем, современное тестирование, в том числе и на УЗИ, может только говорить о некоторой вероятности заболевания. Среди некоторых специалистов УЗИ, которые работают в клиниках, делающих аборты, существует очень неприятный субъективный фактор — они фактически склоняют маму к аборту, фактически к убийству. И это осуществляется не только в угоду материальной выгоде, но часто и в угоду своим маниакальным склонностям к умерщвлению детей, ведь их психика привыкает к преступным решениям за многие годы подобной «работы». Поэтому специалисты УЗИ, даже приветливые с виду, могут вполне порекомендовать убить даже здорового ребенка, или склонять маму сделать это, выставив неправильный диагноз и нарисовав перспективы дальнейшей жизни в черном цвете.
Скринингом называют обследование вполне здоровых людей, с целью найти в них возможные заболевания. Пренатальный скрининг в основном делают, чтобы определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Не нужно заблуждаться, думая, что скрининговые тесты существуют для того, чтобы мама с готовностью встретила болезнь ребенка после его рождения. И не делают у нас операции в утробе матери, как это иногда происходит в клиниках, ценящих жизнь. Эти тесты делают для одного — чтобы сделать аборт якобы больного ребенка. Но ведь эти тесты лишь показывают некоторые закономерности, не дают полной диагностической картины и возможны несколько вариантов результатов тестов:
- Ребенок действительно больной. Доктор начинает склонять маму к аборту, ведь это тоже его заработок. Доктор получает деньги за убийство, мама становится преступником и получает неизлечимые муки совести на всю жизнь.
- Ребенок действительно больной и мама отказывается делать аборт. Любая беременность связана с переживаниями, и мама будет постоянно переживать за будущее своего чада. А это ни к чему хорошему не приведет, ведь беспокойство мамы — это беспокойство ребенка, лишние нервы вредят обоим. Мама в результате может попасть в больницу, чтобы избежать преждевременных родов. Подобное знание не имеет позитивных последствий. А подготовка к лечению и реабилитации, так и проведение лечебных процедур может проходить только после рождения ребенка.
- Ребенок здоровый, тесты были ошибочными, мама решила сделать аборт. Семья не будет иметь желанного ребенка, а здоровье матери ухудшится, и, возможно, наступит бесплодие.
- Ребенок здоровый, тесты ошиблись, мама рожает малыша без отклонений. Но ведь нервов, здоровья матери, потраченных во время беременности, не вернешь. Малыш длительное время после рождения попадает под подозрения, проходя множество ненужных тестов и обследований.
Таким образом, внутриутробные тесты на синдром Дауна являются бесполезными для мамы и ребенка и возможностью заработать для медицинских центров, которые спекулируют на болезненных вопросах. Тесты могут показывать только вероятность болезни, они являются только некоторыми видами диагностики, каждый вид диагностики имеет погрешность, а некоторые являются опасными для здоровья матери и ребенка настолько, что могут спровоцировать выкидыш.
Ультразвук
В первом триместре (около 12 недель) исследование на возможный синдром Дауна на УЗИ якобы может указывать чрезмерное количество жидкости в шейной области. Меряется толщина складки кожи, устанавливая таким образом расстояние между кожной поверхностью и костью шеи. Но, во-первых, это трудноразличимо, во-вторых, большинство специалистов вообще не замечает этой проблемы, не считая ее значимой. В-третьих, это настолько спорный признак, который вовсе не может говорить о существовании проблемы, а только о какой-либо закономерности, которая теоретически может проявиться.
Ученые пытались найти факторы, причины, которые приводят к нарушению в расхождениях количества хромосом. Нашли только одну связь — это возраст женщины. То есть у молодой женщины вероятность хромосомного нарушения у ребенка тоже может быть, но хромосомная аномалия возникает реже. У 20-летней женщины вероятность аномалии — 1 на 1500, в 40 лет она по статистике составляет около 1 на 100. За 20 лет статистически увеличивается в 10 раз вероятность рождения ребенка с наличием в хромосомном наборе лишней хромосомы.
Признаки синдрома Дауна по УЗИ настолько трудноразличимы, что этот диагноз можно поставить достоверно только новорожденному ребенку. На ультразвуковом исследовании есть так называемые ультразвуковые маркеры, например в первом триместре (около 12 недель) смотрят толщину воротникового пространства, расширенное пупочное кольцо плода. Во втором триместре смотрят совсем другие маркеры, которые отображают не пороки развития, а микроизменения в виде кист сосудистого сплетения или расширения чашечно-лоханочного комплекса. Пороки сердца тоже стараются увидеть, но вероятность их обнаружения около 40 процентов, и не все пороки характерны для синдрома Дауна.
Специалисты по ультразвуковой диагностике могут по некоторым признакам определить группу риска женщин. К такой группе относят женщин старше 35 лет, но для этого и не надо делать УЗИ, ведь с увеличением возраста увеличивается и вероятность заболевания по статистике. Также есть много ложноположительных результатов. То есть специалист может говорить о том, что вероятность рождения больного ребенка большая, есть такие даже безответственные врачи, которые говорят, что ребенок болен, хотя он может быть вполне здоровым.
Дело в том, что дети с синдромом Дауна могут родится с вполне нормальным весом в 3,5 или даже 4 килограмма. Внешние особенности могут быть совсем незначительными, часто в новорожденном по внешним признакам нельзя увидеть ребенка с отклонениями, так как у него вполне нормальные черты лица и другие особенности выглядят без отклонений. Исследования и практика показали, что на ультразвуке, даже на современном 3д УЗИ, синдром Дауна не может быть диагностирован, не зависимо от того, на каком сроке беременности женщина. Болезнь определяется после рождения, и то не сразу, а после исследований крови на кариотип.
Ведь для постановки диагноза нужно проследить за поведением ребенка, его развитием. Даже генетический анализ крови новорожденного ребенка не может со стопроцентной уверенностью указать на заболевание, особенно если оно мозаичного типа, при котором генетический дефект встречается не во всех клетках организма. Специфические признаки недуга, которые можно увидеть у новорожденного ребенка — антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, язык между губами, особенности линий на кисти не видимы на УЗИ. Гипотетическая диагностика может быть сделана на основе наличия порока сердца, но и это в принципе является скорее показателем для выяснения необходимости операции, а не постановки такого сложного диагноза, как синдром Дауна.
Другие тесты
Сами врачи утверждают, что с помощью разных тестов они не диагностируют хромосомную аномалию, а дают матери основания для беспокойства. Для чего беспокойство беременной матери, причем преподнесенное сомнительными процедурами, не понятно. Лабораторные тесты бывают следующие:
- Во втором триместре после 12 недель могут предлагать проводить тест на 3- или 4-валентную вакцинацию сыворотки матери, измеряют уровень эстрогена, альфа-фетопротеина, гонадотропина хориона. Они могут дать косвенные признаки проблем развития, но говорят о особенности развития плода, а не диагностируют Синдром Дауна.
- После 12 недель врачи могут предлагать провести тест, с помощью которого можно определить концентрацию ингибина А, который присутствует в плоде и плаценте, различают трехвалентный и четырехвалентный виды скрининга, причем последний более точно выявляет ингибин типа А. Этот тест также говорит о особенностях развития, дает много ложноположительных результатов, которые могут быть опровергнуты или подтверждены только в результате исследований уже родившегося ребенка. А ложноположительный результат, хоть и ошибочный — это большая травма для матери и ребенка.
- Комбинированный скрининг проводят в первом триместре, он включает УЗИ, определения концентрации в крови белка типа А (считается альтернативой четырехвалентного скрининга) и гонадотропиона хориона. Тест может говорить о концентрации каких-либо веществ, а не о болезни. Кроме того, возможны лабораторные ошибки в определении веществ, количество которых в крови может быть незначительным или ничтожным.
- Всеобщий скрининг является просто сравнением результатов первого и второго триместра беременности, можно себе только представить, сколько дорогостоящих медицинских процедур нужно пройти маме, которые являются сами по себе бесполезными и приводят только к излишним волнениям.
Процедуры, которые делают на поздних сроках, вообще опасны для здоровья. Это биопсия ворсин хориона, эти ворсины собирают после 12 недель беременности с помощью иглы, прокалывающий живот матери или зонда, который также вводится в живот матери. И игла, и зонд могут вызвать выкидыш или нарушения течения беременности. Позже могут делать амниоцез околоплодной жидкости, которую собирают на 15 — 18 неделях иглой, прокалывающую стенки матки. Жидкости забирают довольно много — около 30 миллилитров. Сама процедура может стать причиной выкидыша либо осложнений беременности. Тест считается довольно точным, хотя и он имеет большой процент ошибок, как и все подобные тесты.
Все тесты, кроме ультразвука, несут в себе риск — как физиологический, так и психологический. Хотя они не обязательны, к ним склоняют матерей медицинские специалисты, которые заинтересованы в получении прибыли, хотя говорят, что заботятся о здоровье и благополучии матери. В центр их внимания попадают женщины старше 35 лет, которые несут вероятные возрастные риски. К сожалению, многих матерей склоняют к аборту, пользуясь тем, что беременные и так пребывают в тяжелом психологическом состоянии, часто не имея достаточной поддержки мужа и родственников. Только доктора забывают говорить, что аборт приводит к тяжелым последствиям для матери, не говоря уже о ребенке, которого убивают по надуманным причинам.
Моральная сторона вопроса
Больные дети — это не худшие люди, не имеющие права на жизнь, а напротив, лучшие, ведь эти дети ни в чем не виноваты, по них нельзя сказать, что они что-то не так сделали, и за это получили недуг. Дети с генетическим дефектом очень добры, наивны, доверчивы. Если им дать минимальные условия для удобной жизни, они будут счастливыми в тех случаях, когда другие будут роптать на все, что их окружает. Нельзя ведь сказать, что добрый человек — ущербный для общества.
Подобные люди хоть и имеют отставание в развитие в нашем понимании, но на самом деле они развиваются совершенно по-разному, они восприимчивы к музыке, искусствам, могут осваивать сложные и точные науки. Если им дать работу, они могут работать выполнять задания добросовестно. Они становятся спортсменами, музыкантами, актерами, художниками, бизнесменами, осваивают другие профессии.
Даже в случае, когда синдром Дауна выявлен, излишние беспокойства не нужны, ведь синдром Дауна — это не болезнь, а особенность человека. Все люди, в том числе и здоровые, имеют свои особенности, с ними вполне можно справляться, к ним можно приспосабливаться. Люди с синдромом Дауна, хоть с некоторой задержкой, но все же развиваются, имеют свои таланты и могут в жизни достичь очень многого, даже большего, чем здоровые люди, которые не занимаются саморазвитием и обустройством своей жизни с необходимым рвением. Нужно прилагать усилия, и ребенок, даже с отклонениями в развитии, будет самодостаточным и счастливым.
Отказ от ребенка, уже не говоря о аборте — это преступление родителей против самих себя, ведь это родители в первую очередь становятся несчастными, лишенными счастья материнства и родительских чувств, которые не обменяешь ни на какие блага мира. Если ребенок растет в семье, он не только развивается лучше, он еще и наполняет мир тех, кто им дал жизнь, силами и радостью, эти невидимые чувства можно ощутить, только подарив любовь новой жизни.
Родителям незачем беспокоится о генетических отклонениях ребенка во время беременности. Их скорее всего может и не быть. Если особенности проявляются после рождения, нужно посмотреть это как возможность проявить свою любовь, эта любовь будет реализоваться в заботе и желании защитить дорогого человека, который будет пытать самые теплые чувства и родителям.
www.deti-semja.ru
признаки, как определить патологию, что показывает, как проводится и подготовка к исследованию
УЗИ все чаще применяется в диагностике тех болезней, которые на первый взгляд никак не могут быть определены таким методом. К некоторым из таких болезней относятся врожденные генетические и хромосомные заболевания, ярким примером которых является синдром Дауна. Ультразвук может диагностировать данную патологию, и некоторые другие, внутриутробно, но обо всем по порядку.
Что же такое УЗИ?
УЗИ — это метод диагностики, в котором применяются ультразвуковые волны. Полная расшифровка данной аббревиатуры: ультразвуковое исследование. Иногда может использоваться и синоним УЗИ — сонография. Данный вид диагностики абсолютно безопасен для человека и не несет никакого вреда организму ребенка или матери.
Связано это с самими волнами, которые применяются в УЗИ. Говоря простыми словами — это крайне громкий звук, который человеческое ухо не способно воспринимать. Подобными “технологиями” пользуются и животные, например летучие мыши и дельфины.
Доказательствами того, что данный вид диагностики безопасен, являются клинические испытания и многолетний опыт применения УЗИ, в ходе которого не было ни одного случая, когда вызванная патология была обусловлена ультразвуком.
В некоторых источниках, которые негативно настроены на УЗИ, можно встретить данные о том, что ультразвук может вызывать пороки развития нервной системы. Однако это неверно, так как ученые провели эксперимент, в ходе которого одних беременных мышей облучали дозами УЗИ аналогичными таковым у людей, а других оставляли под ультразвуковыми волнами, частота которых была куда выше, а само воздействие более длительным. И только у последних появились отклонения, но незначительные.
О синдроме Дауна
Синдром Дауна — это геномная патология, обусловленная трисомией 21 хромосомы. Говоря простыми словами: если у здорового человека 46 хромосом, то у больного синдромом Дауна 47, так как у него 3 хромосомы в 21 паре. Самым известным признаком этой патологии является сильная умственная отсталость. По статистике около 75% детей страдают средней степенью умственной отсталости, 5% слабой, а 20% тяжелой.
Но имеются и другие проявления данного заболевания, которые куда более опасны для жизни нежели умственная отсталость ребенка. В возрасте старше 8 лет у таких детей может развиваться катаракта (помутнение хрусталика глаза), а с рождения у них могут быть: косоглазие, у 40% врожденные пороки сердца (некоторые из них необходимо оперировать сразу после рождения), гораздо реже встречаются эпилептический синдром и стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.
Некоторые из этих проявлений, как и степень умственной отсталости нельзя диагностировать до рождения ребенка, хотя пороки сердца, при помощи УЗИ с допплерографией, успешно диагностируются.
Существует взаимосвязь между возрастом беременной женщины и риском рождения ребенка с синдромом Дауна. И этот риск возрастает с возрастом беременной, однако скрининговая диагностика на наличие синдрома Дауна или другого, похожего, геномного заболевания проводится у всех женщин.
Исходя из этого, будущие родители, когда узнают о том, что у ребенка будет синдром Дауна, принимают решение об искусственном прерывании беременности. Конечно же, они должны получить должную консультацию у различных специалистов.
Ультразвуковой скрининг беременных
Как уже говорилось выше, ультразвуковой скрининг проводится у всех беременных женщин. Представляет он собой посещение УЗИ кабинета, женской консультации и сдачу ряда анализов. Что касается конкретно ультразвуковой диагностики, то ее выполняют 3 раза за весь срок беременности, но только в том случае, если у беременной или плода не обнаружена патология.
- Первое посещение выпадает на 10-14 неделю и как раз в этот период можно выявить большинство геномных патологий.
- Однако и на втором скрининге можно диагностировать патологию, его сроки составляют 20-24 недели.
- Третий скрининг, среди всех, является наименее информативным для диагностики такого рода заболеваний, но и на нем по ряду признаков можно заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Сроки 3 скрининга — 30-34 недели.
Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?
При ультразвуковом исследовании, для определения наличия у плода синдрома Дауна, врач обращает внимание на ряд признаков при УЗИ.
- Первый признак, который учитывается в диагностике — толщина воротниковой складки. Если ее толщина составляет более 3мм, то это указывает на крайне высокую вероятность генетических дефектов у плода.
- Следующий критерий — носовая кость. Она может быть гиперплазирована, то есть слабо развита, когда ее размеры не отвечают нормам, или может встречаться аплазия носовой кости, когда носовая кость вообще не развита.
Точность данного признака меньше, чем при изучении толщины воротниковой складки, но также встречается более чем у половины детей.
Существуют и менее весомые критерии, встречающиеся у куда меньшего количества детей, такие как:
Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна точно? Когда впервые обнаруживаются признаки наличия у плода синдрома Дауна, ему назначают повторное исследование. Тут следует учитывать, что точность УЗИ диагностики зависит от уровня квалифицированности и опыта специалиста, который выполняет исследование. Некоторые врачи рекомендуют выполнить повторное УЗИ у другого специалиста.
Сразу стоит отметить — так как ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна, то выполнять ее можно необходимое количество раз.
Если и после второго УЗИ подтверждается наличие признаков геномного нарушения и, вдобавок ко всему, имеются и лабораторные показатели, указывающие в пользу патологии, то беременной назначают биопсию ворсин хориона, если беременность на сроке 8-12 недель, амниоцентез на 14-18 неделях и кордоцентез на более поздних сроках.
Эти исследования позволяют с большой вероятностью сказать о наличии геномной патологии и о том, какая именно патология у плода.
Если же беременная отказывается от проведения дополнительных исследований после УЗИ, то врач примерно выставляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Беременным в возрасте 35 лет и старше врачи акушер-гинекологи могут рекомендовать выполнить одно из вышеперечисленных исследований, так как на УЗИ не всегда можно обнаружить признаки хромосомной патологии.
Как готовиться к скрининговым исследованиям?
Все зависит от метода проведения диагностики. При первом скрининговом УЗИ можно выполнять УЗИ трансвагинально и трансабдоминально. Первый метод более точный, но рекомендован не всем беременным. При всех последующих УЗИ выполняется только трансабдоминально.
При первом УЗИ, если оно выполняется трансабдоминально, следует за полчаса до диагностики просто выпить около 0.5-1 литра воды, для наполнения мочевого пузыря, который станет “окном” для ультразвука. Важно, чтобы жидкость была не газированой. С трансвагинальным видом диагностики все несколько сложнее — за три дня до УЗИ следует придерживаться диеты, исключающей газообразующие продукты такие как:
- свежая выпечка,
- некоторые свежие овощи и фрукты (капуста, свекла, бананы и т.д.),
- бобовые,
- кисломолочные продукты.
Более детальный список продуктов, которые необходимо избегать, можно получить у своего врача. Если не получилось достаточно освободить кишечник от газов, то перед диагностикой следует принять ветрогонные средства, например эспумизан.
На втором и третьем скрининге подготовка не понадобится. В качестве “окна” для трансабдоминального УЗИ будут выступать околоплодные воды.
Где выполнить УЗИ?
Сегодня беременная может сама определиться, где ей проходить диагностику. Помочь с советом может врач акушер-гинеколог, у которого она на учете. Ультразвуковую диагностику можно выполнить в женской консультации, родильном или гинекологическом отделении, частном диагностическом центре. Однако предпочтение стоит отдавать тем местам, где такого рода диагностикой занимаются регулярно и имеют достаточно большой опыт и хорошее оборудование. В некоторых лечебных заведениях УЗИ может выполнить акушер-гинеколог, который ведет беременную женщину.
Можно ли отказаться от УЗИ?
Отказаться от любой диагностики можно, но нужно ли? Ни один врач не сможет с уверенностью сказать, как развивается плод и есть ли у него признаки нарушения внутриутробного развития. Если имеются какие-либо вопросы или опасения, то стоит рассказать о них своему врачу. Он ответит на все интересующие вопросы и развеет мифы и опасения, ведь ультразвуковая диагностика помогает женщинам во всем.
Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?
Естественно лучше не пропускать назначенные заранее ультразвуковые исследования и порой стоит отменить дела ради информации о будущем ребенке. Но, если по каким-то причинам, женщина все, же пропустила скрининг, то об этом непременно стоит сообщить врачу, который назначит УЗИ на другой день.
Но тут стоит брать во внимание, что исследование, выполненное позже, может быть гораздо менее информативнее, нежели то, которое было сделано вовремя.
Обо всем в целом
Итак: ”Видно ли на УЗИ синдром Дауна?”. Безусловно, да, но все же, шанс того, что у плода будут его признаки и то, что они их заметят на УЗИ, не равен 100%. Однако ультразвуковая диагностика — это тот метод, который практически всегда обнаруживает первым признаки геномной патологии.
Одним из важнейших преимуществ ультразвука является его цена и распространенность. Аппараты есть практически везде, а если женщина предпочитает частные клиники, то цены доступны практически для всех.
Ультразвуковое исследование не является единственным диагностическим методом и важна консультация специалиста, который правильно сопоставит данные полученные в результате исследований. Также желательно, чтобы врач был один и вел с самого начала беременности.
Проведение своевременной диагностики позволит узнать о патологиях, которые могли поразить плод, что позволит принять важные решения и подготовиться к рождению ребенка, а также к его дальнейшей жизни с данной патологией.
ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ И ПРОГОЛОСУЙТЕ: Загрузка… 
uzipro.ru
Можно ли по УЗИ определить синдром дауна
02 сентября 2015
Просмотров: 7373
Будущих родителей волнует здоровье их малыша. Часто задаваемые врачу вопросы: можно ли по УЗИ определить синдром Дауна и что это такое. Синдром Дауна — это генетическое нарушение. Во время зачатия или первого деления оплодотворенной яйцеклетки происходит сбой. Новорожденная клетка объединяет признаки обоих родителей в виде соединений хромосом отца и матери. Хромосомы родителей дают новому организму свои признаки. В клетке они образуют пары. В норме клетка содержит 46 хромосом -23 от матери и 23 от отца. В результате нарушения процесса образования новой клетки 21-я пара получает еще одну лишнюю хромосому. Такой организм имеет ряд отличительных признаков. Чаще всего дети с синдромом Дауна имеют характерную внешность: «плоское лицо», плоский затылок, короткие конечности, открытый рот, зубные и глазные аномалии, короткую шею и нос. Исследования по определению синдрома Дауна проводятся на очень ранних сроках беременности.
Ультразвуковое исследование
Определить синдром Дауна по УЗИ проще и безопасней. Такой метод исследования считается одним из самых точных. Его называют ультразвуковым скринингом. Вероятность выявления патологии достигает 91%.
При ультразвуковом исследовании можно наглядно определить наличие признаков болезни у плода. Этот метод не навредит ни матери, ни малышу. Процедура достаточно быстрая и доступная, не доставляет неприятных ощущений. Несмотря на безопасность УЗИ, проводить его нужно только по назначению врача.
Чтобы получить достоверную оценку развития плода на ранних сроках, делать УЗИ лучше на самой современной цифровой технике с высоким разрешением. Такая техника позволит тщательно рассмотреть мелкие детали и не пропустить опасные признаки. Современные ультразвуковые технологии помогают получать двухмерную и трехмерную картинку. Трехмерное изображение позволяет определить отклонения в развитии скелета. Двухмерным способом проще исследовать внутренние органы.
Высокое качество оборудования поможет точнее определить наличие отклонений от нормы. Также важно проводить скрининг в конкретный период беременности. Иногда положение ребенка в матке не дает возможность определить те или иные признаки. Беременную могут попросить немного подвигаться, чтобы младенец изменил позу. В зависимости от расположения плода делают УЗИ через кожу живота или через влагалище.
Вернуться к оглавлению
Определение маркеров
Во время процедуры УЗИ производят различные измерения. На каждом этапе своего развития здоровый плод имеет определенные размеры, вес. Есть биометрические показатели, которые считают нормальными.
Во время процедуры производят измерения каждого конкретного показателя. Отклонения от нормы называют маркерами. Маркеры сами по себе не свидетельствует о патологии. Это может быть временное отклонение или ошибка диагностики.
Рассматривают совокупность различных показателей. Если есть отклонения по ряду показателей, это повод для дополнительных исследований. Основными признаками наличия патологии синдрома Дауна являются: сердечные пороки, короткие трубчатые кости конечностей, увеличенное шейное пространство и отсутствие носовой кости. Наличие сразу нескольких признаков — это уже тревожный результат.
Вернуться к оглавлению
Первый скрининг
Первый скрининг делают в первом триместре беременности — между 10 и 14 неделями. Ранее этого срока анатомическое строение плода еще не сформировано, и обнаружить отклонения практически невозможно. Начиная с 10-й недели беременности можно выявить наличие некоторых патологических изменений, характерных для синдрома Дауна — утолщение воротникового пространства, шейную гигрому (опухоль в районе шеи), отсутствие носовой кости и отставание в развитии на 8-10%. Эти признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ могут свидетельствовать о наличии данной патологии.
Первый скрининг не позволяет определить все пороки, характерные для синдрома Дауна.
Но если во время скрининга обнаружены тревожные маркеры, женщину направляют для дополнительных исследований на консультацию к генетику. Он назначает беременной анализ крови, а также процедуры, направленные на изучение генетического материала плода. Это анализ околоплодной жидкости, клеток плаценты и крови плода, взятой из пуповины. Такие исследования проводятся инвазивно, то есть с проникновением в полость матки с помощью медицинских инструментов. Такое вмешательство может спровоцировать выкидыш. Но риск такого развития событий очень низкий, около 1%.
Если подозрения подтверждаются, может быть принято решение о проведении аборта. Аборт на таком сроке пройдет с минимальной угрозой для здоровья женщины.
Вернуться к оглавлению
Второй скрининг и третий
Второй скрининг проводится на 20-24-й неделе беременности. Во время этого обследования можно получить гораздо больше информации. Многие органы сформированы. Во втором триместре уже можно явно увидеть неправильную форму черепа (брахицефалию), пороки сердца, кисты, недоразвитие костей лица (заячья губа), наличие дополнительной складки на шее, непроходимость кишечника, короткие кости конечностей, нарушения работы почек, центральной нервной системы. Изучается расположение и толщина плаценты, объем околоплодных вод.
Но даже такое подробное изучение анатомического строения не дает ответа на все вопросы. Незначительные отклонения отдельных систем зафиксировать не удается. Если обнаружены тревожные признаки во время этого исследования, беременную направляют тоже на консультацию к генетику.
На 30-32-й неделе могут обнаружиться признаки, скрытые ранее. Например, гидроцефалия, пороки сердца, нарушение развития мочевыводящих путей.
К сожалению, ультразвуковые исследования не всегда выявляют генетические отклонения, которые слабо проявляются анатомически. К таким отклонениям относится и синдром Дауна. Но своевременно сделанная процедура поможет не пропустить пороки развития плода в подавляющем большинстве случаев.
Вернуться к оглавлению
У кого может родиться ребенок с синдром Дауна
Патология не является редкой. На каждые 700-800 новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна. Такое соотношение одинаковое для всех народов и не зависит от уровня благосостояния. Прослеживается четкая зависимость увеличения вероятности рождения ребенка с таким нарушением от возраста матери. Самая низкая вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у молодых женщин от 20 до 24 лет. Хотя девушки младше этого возраста тоже находятся в зоне риска.
С возрастом вероятность увеличивается. У женщин старше 45 лет риск родить ребенка с такой патологией самый высокий. И все же 80% детей с данным синдромом рождается у молодых женщин, так как в таком возрасте рожают гораздо чаще.
В зоне риска также находятся люди, в роду которых были генетические отклонения (не обязательно синдром Дауна), работницы предприятий с вредным производством. Могут увеличить вероятность появления новорожденного с патологией гормональные заболевания, наркомания, облучение радиацией.
Современная диагностика позволяет большинству семейных пар узнать об отклонениях в развитии на очень ранних стадиях.
Автор:
Иван Иванов
Поделись статьей:
Оцените статью:
Загрузка…Похожие статьи
1pouzi.ru
можно ли определить, какие признаки
Любая беременная женщина хочет родить здорового ребёнка. Однако от различных патологий никто не застрахован. Одним из страшных заболеваний считается синдром Дауна. Уже больше 10 лет данный недуг на ранних сроках беременности выявляют при ультразвуковом исследовании. Беременная женщина в дородовой период в обязательном порядке проходит трёхкратный скрининг. Узнав заранее про болезнь, женщина может принять серьёзное решение о преждевременном прерывании беременности либо подготовиться к родам малыша с патологией.
Что же такое Даунизм?
В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.
При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.
Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.
Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:- отсталостью речевого развития;
- катарактой;
- врождёнными пороками сердца;
- косоглазием;
- эпилептическим синдромом;
- стенозом либо атрезией кишечника.
Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.
А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.
Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.
Кто из мамочек в группе риска?
Причины формирования синдрома Дауна до сих поре не определены, но считается что на развитие болезни влияет экология, психосоматическое здоровье матери либо асоциальный образ жизни родителей.
Провоцирующими факторами считаются:
- Наследственные генетические отклонения. Патология не передаётся по наследству, но генетические патологии, имеющиеся у матери, увеличивают шансы на формирование Даунизма у будущего ребёнка.
- Возраст будущей матери. У женщин после 35-летнего возраста увеличивается шанс родить ребёнка с патологией.
- Сильное радиационное облучение. Этот фактор до конца не изучен.
- Многократные замершие беременности или выкидыши.
В случае многоплодной беременности данный недуг способен поразить одного из разнояйцовых либо обоих однояйцевых близнецов. При формировании синдрома Дауна вырастает риск самопроизвольного аборта.
Вероятность рождения малыша с патологией
Для того чтобы провести оценку возможности рождения ребёнка с Даунизмом врач в период беременности назначает скрининговые исследования. УЗИ плода считается абсолютно безболезненной и неинвазивной процедурой. Однако данное исследование не даёт 100% гарантии про наличие либо отсутствие даунизма.
В первом триместре беременности приблизительно на 11-12 неделе будущей матери назначается комбинированный скрининг, включающий УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Во втором триместре трёхмерное УЗИ увеличивает шансы увидеть патологию.
В случае предположения развития синдрома Дауна для подтверждения предварительного диагноза применяют инвазивные диагностические методы: биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.
Если подтвердился синдром Дауна на УЗИ, то родители становятся перед выбором: оставлять плод либо преждевременно прерывать беременность. Медикаментозное прерывание беременности проводится лишь до 22 недель.
Дети с синдромом Дауна из-за ослабленной иммунной системы часто болеют различными инфекционными заболеваниями и пневмониями. Продолжительность жизни людей с Даунизмом составляет 50-70 лет. Некоторые люди ведут полноценный образ жизни, заводят семьи, работают, а другим нужен пожизненный уход.
Ультразвуковой скрининг в перинатальный период
Проведение УЗИ показано всем беременным женщинам как минимум три раза за весь период вынашивания ребёнка, если у женщины либо плода не выявлена какая-либо патология:
- Первое УЗИ делают на 10-14 неделю.
- Второй раз диагностика проводится на 20-24 недели.
- Третий скрининг проводится на 30-34 недели.
При обнаружении различных патологий или осложнённой беременности гинеколог может назначать дополнительное УЗИ.
Ультразвуковая диагностика проводится несколькими способами:- 2D метод. Результаты обследования представлены в виде чёрно-белого снимка. Расшифровку результатов проводит врач;
- 3D метод. Данные, полученные с датчика, обрабатывает специальная компьютерная программа и на мониторе отображается трёхмерное изображение плода;
- 4D-метод – ребёнок на экране отображён в трёхмерной проекции. Метод позволяет следить за всеми его движениями.
Исследование при помощи последних двух методов занимает больше времени. Если родители захотят, то доктор может сделать снимок малыша или видео.
Какие проявления Даунизма будет видно на УЗИ?
Во время обследования для выявления патологии доктор обращает внимание на основные признаки синдрома Дауна на УЗИ:
- Толщину воротникового пространства. В ситуациях, когда данный показатель превышает 3 мм, существует вероятность генетических патологий у эмбриона.
- Носовая кость. На наличие недуга будет показывать гиперплазия либо аплазия носовой кости. В первом случае она слабо развита, а её размеры не соответствуют нормам. При аплазии носовая кость абсолютно не развита.
- множественные пороки сердца;
- кисты сосудистых сплетений;
- укороченные размеры голенных костей;
- увеличенное междуглазье;
- изменения структуры мозга;
- одна пупочная артерия;
- увеличенный мочевой пузырь;
- учащённое сердцебиение (тахикардию).
Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими и могут указывать на развитие различных аномалий.
Если на первом УЗИ появились подозрения формирования патологии, врач назначает сдачу лабораторных анализов и повторное УЗИ.
Если повторное УЗИ подтвердило предположение про недуг, то на 8-12 неделе беременности назначается биопсия ворсин хориона. Беременным женщинам на 14-18 неделе показано проведение амниоцентеза и кордоцентеза на более поздних сроках. Эти исследования помогают с большей точностью узнать о начале развития Даунизма.
Как правильно подготовиться к диагностике?
Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.
Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.
Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.
К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.
Проведение обследования на первом триместре беременности
Исследование, проведённое в период с 10 по 14 неделю вынашивания, позволяет оценить размеры плода, а также его положение. Для диагностирования синдрома Дауна у плода врач использует определённые маркеры, по которым сравнивает реальную картинку диагностики.
Для выявления Даунизма доктор оценит:- Толщину воротниковой зоны. В норме этот показатель считается до 2,7 мм. При развитии Даунизма происходит увеличение толщины воротничкового пространства.
- Размеры верхней челюсти. На снимках измеряется её длинна. У ребёнка с синдромом Дауна верхняя челюсть будет недоразвитой и её длина окажется меньше нормы.
- Строение внешней части ушей. На патологии будет указывать размер раковины уха, находящийся меньше нормы.
- Частоту сердечных сокращений. Для синдрома Дауна характерна тахикардия либо брадикардия.
- Наличие носовой кости. При даунизме данная кость отсутствует.
Кроме того, врач проводит оценку формирования плода. Замедленное развитие также может свидетельствовать о хромосомной патологии.
Проведение сканирования во втором триместре
Во втором триместре с помощью УЗИ врач проводит оценку:
- развития носовых костей. При недуге наблюдается их гипоплазия;
- наличия сердечных патологий;
- размеров плечевых, бедренных и подвздошных костей.
А также врач может выявить аномалии в развитии и других органов. Например, синдром Дауна может протекать с патологиями мочевыделительной системы в форме умеренного гидронефроза. При этом наблюдается расширение почечной лоханки и чашечек.
Сегодня беременная женщина может самостоятельно выбрать медицинский центр, где будет проходить диагностику, ознакомившись с отзывами на различных форумах и ценами. А также лечащий гинеколог может посоветовать клинику.
Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна
В последнее время частота рождения детей синдромом Дауна немного уменьшилась, поскольку будущие мамы проходят комплексную дородовую диагностику, позволяющую выявить патологию у ребёнка. Скрининговые тесты включают опрос женщины, анализ крови и УЗИ.
Основными ультразвуковыми маркерами, указывающими на возможное формирование Даунизма, считаются:- толщина воротниковой зоны;
- пороки сердца;
- оценка развития носовой кости;
- длина плечевых и бедренных костей;
- повышенная эхогенность кишечника;
- наличие кист сосудистого сплетения;
- признаки атрезии кишечника.
При измерении этих параметров очень важен опыт специалиста, проводящего УЗИ. Он рассматривает все вышеперечисленные показатели в совокупности и делает вывод.
Первый скрининг
Проведение первого ультразвукового исследования показано на 10-14 неделю беременности. До этого внутренние органы плода только формируются и в диагностике нет надобности.
Сканирование при синдроме Дауна покажет:
- утолщённое воротничковое пространство;
- отсутствие носовой кости;
- гигрома или опухоль в области шеи;
- отставание малыша в развитии.
При выявлении этих симптомом вероятность формирования Даунизма у плода составляет приблизительно 90%.
Второй и третий скрининг
Второе УЗИ обычно назначают на 20-24 неделю беременности. Многие из внутренних органов плода в этот период уже полностью сформированные.
Ультразвуковое исследование покажет:- неправильную форму черепа;
- брахицефалию;
- порок сердца;
- укороченную верхнюю челюсть малыша;
- разные кисты.
На формирование Даунизма указывает наличие лишней складки в шейной зоне, кишечная непроходимость, коротковатость рук, трубчатые кости на ногах, плохое функционирование почек или нервной системы.
Врач проводит осмотр пациентки, оценивает достаток питательных веществ малышу и объём околоплодных вод в животе у мамочки.
С 30 по 32 неделю на УЗИ уже чётко можно рассмотреть порок сердца с гидроцефалией, аномалии в развитии мочевыводящих каналов. На фото третьего скрининга чётко видно маркеры синдрома Дауна и патологии развития ребёнка.
Диагностика хромосомной аномалии
Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.
Биопсия ворсин хориона
Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.
Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.
Амниоцентез
Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.
Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.
Кордоцентез
Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.
Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.
Анализ крови
В первый триместр беременности показана сдача биохимического анализа крови.
Во время исследования проводится сравнительная оценка следующих показателей:- Альффетопротеина (АФП-белка), отвечающего за снабжение плода нужными питательными веществами. При развитии Даунизма данный показатель понижен.
- Хорионического гонадотропина (ХГЧ). Данное вещество носит также название гормона беременных. Появляется он во втором триместре. В случае формирования даунизма данный показатель завышен.
- Свободный Эстриол. Этот половой гормон женщины позволяет определить состояние матки, развитие эмбриона, а также характер маточно-плацентарной циркуляции крови. При хромосомной патологии гормон понижен.
Результаты лабораторных анализов увеличивают достоверность поставленного предварительного диагноза.
Ультразвуковая диагностика позволяет выявить первые признаки формирования синдрома Дауна. Главным преимуществом метода является его доступность. Аппараты находятся почти во всех медицинских центрах. Цены на исследования практически доступны для всех.
Однако поставить 100% диагноз, основываясь лишь на результатах ультразвуковой диагностики, невозможно. Поэтому применяются дополнительные диагностические методики для подтверждения недуга. Своевременная диагностика позволит выявить патологию, поразившую плод и принять родителям важно решение о продолжении или прерывании беременности.
boleznikrovi.com