Содержание

Генетик: кто это, что лечит и как проходит осмотр

Генетика – медицинская отрасль, изучающая закономерность наследия тяжелых патологий и заболеваний. Генетик – специалист, к которому обращаются перед зачатием ребенка, чтобы избежать появления каких-либо врожденных аномалий. Особенно это актуально в том случае, если в семейном анамнезе были случаи рождения детей с генетическими отклонениями.

Кода есть необходимость обратиться к генетику?

Помимо наличия в роду случаев рождения детей с аномалиями физического и умственного развития, что значительно увеличивает риски генетического наследия, предпосылками к обращению к генетику являются следующие ситуации:

  • возраст беременной в первый раз женщины старше 35 лет;
  • зачатие ребенка между мужчиной и женщиной, состоящих в кровном родстве;
  • у одного из родителей отмечается снижение памяти и умственных способностей с возрастом;
  • случаи частых выкидышей у женщины при прежних беременностях;
  • бесплодие без видимых на то причин;
  • аномалии развития плода в предыдущей беременности;
  • осложненная беременность с угрозой прерывания на ранних сроках.

Обращаться к генетику необходимо в тех случаях, когда анализ крови матери, проводимый на 1 неделе – скрининг, показал высокую вероятность наличия у ребенка аномалий развития или тяжелых патологических состояний.

Специалист занимается расшифровкой скрининга и направляет на сдачу других, более развернутых анализов, которые подтвердят либо опровергнут первичный диагноз.

Обращаются к генетику и в случае желания пары зачать ребенка определенного пола.

Какие болезни диагностирует и лечит врач-генетик?

В компетенции генетика – все генетические патологии и аномалии. Занимается медицинский специалист диагностикой, корректировкой и профилактикой следующих заболеваний и патологий:

  • синдром Дауна;
  • отставание в физическом или умственном развитии;
  • генетическая предрасположенность к алкоголизму;
  • муковисцидоз;
  • дистрофия миотонического типа;
  • синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • синдром кошачьего крика;
  • различные виды мутаций;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса, а также многие другие патологии и аномалии.

Большинство данных заболеваний не подлежат излечению, возможна только их корректировка при условии легкой стадии аномалии. Задача генетика заключается в том, чтобы на основе биологического материала обоих родителей выявить вероятность развития данных патологий у ребенка.

Если риски высоки, паре рекомендуется зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения. Суть подобного метода – оплодотворить несколько яйцеклеток и провести их тщательную генетическую диагностику. После этого выбрать здоровый биологический материал, который и будет подсажен в матку женщины.

Консультация гинеколога – что делать, какие вопросы предстоит решить?

Прием у гинеколога подразумевает опрос пациентов, сдачу ряда медицинских анализов и прохождение инструментальных методов диагностики.

На консультации у медицинского специалиста необходимо ответить на ряд вопросов относительно здоровья обоих партнеров, наличия детей в роду, рожденных с физическими и умственными аномалиями, случаи рождения мертвых детей, либо наличие самопроизвольных выкидышей у женщины в предыдущие беременности.

Врачом собирается тщательный семейный анамнез, на основании которого высчитывается вероятность рождения ребенка с патологиями. Для получения более точной картины состояния родителей и обнаружения причин осложнений у плода необходимо пройти полное медицинское обследование.

Какие анализы и методы инструментальной диагностики используются генетиком?

Для получения полной картины состояния здоровья и расчета возможной вероятности наследования генетических аномалий проводится тщательная диагностика. Обследование включает следующие методики:

  • скрининг;
  • анализ на кариотип;
  • диагностика ДНК обоих родителей;
  • ультразвуковое исследование всех внутренних органов;
  • общий и развернутый анализ крови;
  • анализ мочи;
  • биопсия мягких тканей матки;
  • исследование хромосомного ряда;
  • диагностика биохимического маркера женщины.

Проходить все эти анализы рекомендуется до зачатия ребенка. В период беременности, если есть подозрение на наличие аномалий развития плода, многие методы диагностики невозможно проводить из-за того, что можно повредить плод и спровоцировать осложнения.

Проведение исследования кариотипа

Анализ на кариотип – важный метод генетической диагностики, который указывает на возможные риски наследия ребенком тяжелых патологий и вероятности развития у него аномалий. Для проведения анализа у матери берется венозная кровь.

Чтобы результаты анализа были максимально информативными и точными, необходимо придерживаться определенных правил, сдавая кровь. За 3-5 дней до сдачи анализа исключается прием каких-либо лекарственных препаратов, сам забор биологического материала проводится только на голодный желудок в утреннее время.

В полученных результатах прописывается нормальное количество хромосом (46): женских 46XX или мужских 46XY. При патологических отклонениях хромосом обычно больше или меньше.

Пренатальные методики обследования

Данные методы подразумевают взятие биологического материала у матери и плода для исследования на наличие возможных отклонений в развитии ребенка или рисков наследования тяжелых патологий. К инвазивным методам относятся:

  1. Амниоцентез – анализ, проводимый во время беременности. В качестве биологического материала выступают околоплодные воды. Срок проведения с 17 по 20 недели. Можно получить следующие данные – кариотип ребенка, наличие и концентрация определенных гормонов и ферментов, способных повлиять на развитие плода, ДНК плода.
  2. Биопсия хориона – время проведения – 8-11 неделя беременности. Показания к проведению – наличие в семье ребенка с генетическими аномалиями. Для взятия биологического материала прокалывается стенка брюшины и плодный пузырь.
  3. Кордоцентез – время проведения – 17 неделя беременности. Берется кровь из сосудов пуповины. Какие данные можно получить? Заболевания кровеносной системы, болезни иммунной системы.
  4. Эмбриоскопия – время проведения – с 5 по 12 неделю. Суть метода – введение в матку специального прибора, представляющего собой гибкий шланг. Исследование проводится с целью изучения состояния кровообращения у ребенка в утробе матери.

Большинство из данных инвазивных методик могут спровоцировать осложнения во время беременности. Прибегают к ним только в тех случаях, когда анализ на скрининг показал высокую вероятность развития у ребенка врожденных аномалий и патологий, или если другие, более безопасные методы исследования не являются столь информативными и точными.

Помимо инвазивных используют неинвазивные методики:

  • УЗИ – позволяет определить различные аномалии в развитии на разных сроках вынашивания. В гестационный период проводится трижды – 11-12, 20-22 и 30-32 неделях. По показаниям может проводиться каждые 4 недели;
  • Получение маркеров и альфа-протеина, вырабатываемого плацентой. Их количество, не совпадающее с нормой, указывает на хромосомные патологии и пороки НС.

Прием у генетика – важнейший этап во время планирования зачатия ребенка, особенно в тех случаях, когда в роду есть случаи рождения детей с аномалиями физического или умственного развития. Важно понимать, что генетик не может вылечить тяжелые врожденные патологии. Задача данного специалиста – обнаружить аномалии или высчитать вероятность осложнений.

Тяжелым нюансом работы генетика является моральный и этичный аспект, при обнаружении тяжелых патологий у плода, не подлежащих корректировке, женщине будет предложено медикаментозное прерывание беременности.

nebolet.com

Кто такой врач-генетик и что он делает?

Такая медицинская наука как генетика занимается изучением вопросов о наследственности, о том какие заболевания и признаки передаются из поколения в поколение.

Поэтому все семьи, которые планируют зачатие и рождение абсолютно здорового ребенка, должны пройти обследование у генетика, чтобы вовремя обнаружить наследственные патологии, если они имеются у родителей, и минимизировать риск их проявления у новорожденного малыша. Не стоит упускать из вида, что своевременная консультация генетика в Москве помогает уменьшить процент рождаемости нездоровых с самых малых лет детей.

Какие заболевания выявляет и лечит генетик?

Генетик — это специалист, в ведении которого следующие наследственные заболевания:

  • Дальтонизм;

  • Синдром Дауна;

  • Нейрофиброматоз;

  • Гемофилия;

  • Идиотия;

  • Мусковисцитоз;

  • Расщепление позвонков.

Также своевременная консультация у врача-генетика помогает не только минимизировать влияние наследственных заболеваний, которые могут обнаружиться у любой семьи, но и избавить новорожденного от онкологических, сердечно-сосудистых и гипертонических патологий.

Как проходит консультация у генетика?

Обращаться к врачу-генетику необходимо не только при планировании беременности, но и в тех случаях, когда беременность не удачна, например, уже было несколько случаев выкидыша или рождения мертвого ребенка. Если беременность протекает с осложнениями и мать постоянно чувствует себя плохо, также не стоит пренебрегать консультацией у генетика.

При первичном приеме у специалиста оба родители должны со всей точностью и подробно поведать врачу о семейных заболеваниях, образе жизни супругов, чтобы составить карточку семейного анамнеза. Для определения генетической расположенности человека к тем или иным заболеваниям, врач может попросить пройти дополнительные обследования у других специалистов, например, у невролога, а также сдать анализы.

Какие анализы сдают на генетику? Среди наиболее востребованных выделяют:

  • ДНК-диагностику;

  • Лабораторное исследование хромосом;

  • Скрининг генетического типа;

  • Определение кариотипа генетических хромосом.

Также при обнаружении у родителей серьезных наследственных заболеваний, может потребоваться обследования и плода. Для этого берут биопсию материала матки и биохимического маркера матери. В самых сложных случаях врач собирает элементы плаценты или проводит исследование состава околоплодной жидкости.

igpi-ishim.ru

Консультация генетика при беременности — зачем нужна и как проходит

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

azbukarodov.ru

Профессия — генетик

Кто такой генетик и чем он занимается


Специалист, который занимается в области генетики, называется врач генетик.
Генетика – это наука, которая изучает все живое на планете. Главным предметом генетики является наследственность и изменчивость. Словом, генетик занимается детальным изучением различных химических формул, эволюционные ситуации и строения ДНК. Помимо этого, специалист занимается исследованием законов наследования генов, а затем ведет поиск практического применения всего изученного. Врач-генетик помогает сделать прогноз относительно рождения детей без генетических отклонений или изменить развитие некоторых болезней генетического характера. Именно в такие моменты заинтересованные лица обращаются к специалисту этого профиля. Они также создают те уникальные медикаменты, которые смогут лечить самых безнадежных больных. Знания и результаты исследований в данной области помогают при генетической экспертизе в медицине и криминалистике, а также в других отраслях. В целом работа, которая ведется генетиками научных лабораториях и исследовательских институтах связана с наблюдением за процессами наследственности и мутации.



Описание профессии врач генетик


Врач генетик занимается следующими видами медицинской деятельности: генная инженерия, лечебная практика и научно-исследовательская работа. Специалисты в этой области могут работать в научно-исследовательских институтах, сельскохозяйственных институтах и организациях, фармацевтических компаниях, медицинских учреждениях и уголовном судопроизводстве. Профессионал в данной области считается знатоком «узкой» направленности, как и спортивный психолог, который занимается вопросами психологи и психотерапии только в области спорта и физкультуры.


Как и врач пульмонолог, специалист, который является врачом генетиком, должен обладать определенными профессиональными навыками. Он должен знать химию и биологию на уровне продвинутого специалиста и иметь широкое представление о генетических процессах, которые происходят внутри организмов. Врач генетик проводит генетический анализ с использованием лабораторных оборудований и аппаратуры для исследований.


Личные качества представителей профессии врач генетик


Необходимо знать, что профессия врача генетика в обязательном порядке требует наличие высшего образования в области общей медицины и специализации генетика. Он получает специализацию, которая отмечается в дипломе «Генетика». Подобную подготовку можно получить на кафедре по подготовке генетиков широкого профиля при ведущих учебных заведениях: Московский государственный университет им. Ломоносова, Санкт-Петербургский государственный университет, Новосибирский государственный университет, а также ряд сельскохозяйственные и медицинские высшие учебные заведения. Врач генетик должен обладать высокой ответственностью, честностью и склонностью к постоянному повышению профессиональных знаний. Ему также придется постоянно совмещать научную и практическую деятельности в своей работе. От специалиста, который занимается вопросами генетики, требуется особая внимательность и представление точного результата при определении некоторых аспектов, которые могут серьезно повлиять на жизнь людей, например, при определении ДНК предполагаемого преступника или установлении факта отцовства.


Источник: www.worktips.ru

proforientator.ru

Ирина Жегулина. О профессии врача-генетика

– Чем занимается врач-генетик?
– Традиционно считается, что врач-генетик занимается редкими наследственными синдромами, ставит сложные диагнозы. Такой врач обследует пациента на предмет изменения в генах и хромосомах и дает прогноз относительно возможности развития заболевания.
Однако сегодня генетика меняется: она становится наукой, которая связана не только с лечением заболеваний, патологий и т. п., но и вмешивается в повседневную жизнь, помогает поддерживать здоровый образ жизни.

Появились генетические тестирования, которые позволяют действовать превентивно, то есть предотвращать развитие заболеваний, вовремя исправлять образ питания, физическую активность, чтобы генетический негативный потенциал не смог реализоваться.

В новом контексте генетик — своего рода врач-терапевт, который подкован в генетике и хорошо понимает биохимию. Например, мы видим, что у 20-летнего молодого человека есть генетическая предрасположенность к нарушенному обмену холестерина, и мы предупреждаем его о том, что развитие атеросклероза у него может наступить раньше, чем у других. Он находится в зоне риска и должен изменить свой образ жизни с учетом полученных данных.

Или возьмем различные предрасположенности в спорте. Часто люди думают: у нас ничего не получается, потому что мы ленивые. Но на самом деле у каждого человека своя генетика. Например, есть люди, которые не хотят ничего делать, но у них есть очень хорошие задатки в развитии мышечной массы, силы, скорости. Иными словами, они могли бы добиться хороших результатов, если бы захотели. Узнав о своих генетических данных, они могут получить дополнительную мотивацию и, приложив чуть больше усилий, добиться хороших результатов.

Таким образом, наша задача состоит в том, чтобы не только лечить, но и мотивировать людей в сторону здорового образа жизни. Более того, для некоторых людей, имеющих наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям, это жизненно необходимо. Например, родители болеют сахарным диабетом второго типа и уже в 50–55 лет имеют проблемы со здоровьем. Видя это, их дети, подростки, молодые люди, начинают задумываться и выяснять, что нужно сделать, чтобы этого избежать. В некоторой степени генетика отвечает на вопрос, как сделать так, чтобы определенные предрасположенности не реализовались.

– Чем еще занимается врач-генетик?
– Важно продлить активное долголетие человека без болезни. Этому помогает регулярное обследование в совокупности с изменением образа жизни. Генетика дает людям дополнительную информацию о рисковых зонах (болезнях, особенностях обмена веществ) и повышает мотивацию к изменению образа жизни в сторону более здорового.

Кроме того, генетика помогает максимально снижать риски онкологических заболеваний. Например, можно определить наследственные формы рака (всем известна история Анджелины Джоли) и вовремя вмешаться, до развития заболевания. Есть также онкология приобретенная, к которой, однако, тоже может быть своего рода предрасположенность, и ее можно выявить с помощью генетических тестов (например, предрасположенность к раку простаты, раку молочной железы, яичников и так далее). В этих случаях онкологическое заболевание возникает не потому, что есть один какой-то ген, который сломался, и все пошло не так, а из-за того, что есть целая совокупность измененных генов, которые при наличии неблагоприятных факторов (экология, сопутствующие изменения здоровья, вредные привычки и т. д.) могут быть спусковым механизмом в развитии онкологии.

– Как выглядит траектория профессионального развития для врачей-генетиков?
– Я могу рассказать на собственном примере. Я закончила лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета имени А.И. Евдокимова. На последних курсах мне нравилась офтальмология, гинекология и генетика. (Моя мама — генетик, и она все время оперировала какими-то понятиями, которые в детстве казались мне очень смешными и сложными одновременно, но все равно это осело, видимо, в подсознании.) Со временем я поняла: когда ты занимаешься генетикой, ты можешь заниматься генетикой в гинекологии, урологии и во многом другом. Условно: надоела тебе гинекология — ты можешь переключиться в другую сферу и еще что-то узнать. Это будет полезно и для тебя как для врача, и для пациента. В результате после шести лет учебы в институте я пошла в ординатуру по клинической генетике (в отличие от лабораторного генетика, у которого более биологическая направленность, клинический генетик консультирует пациентов, выписывает назначения, ставит диагнозы). Моя ординатура была на базе Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова. Первый год проходил в Республиканской детской клинической больнице, а второй я совмещала ординатуру и стажировку в Институте стволовых клеток человека. Я работала там год, хотя официально стажировки у них нет, но я просто пришла и сказала, что это очень интересно, попросила взять, и меня взяли. Дело в том, что в институте дается классическая программа, которая была придумана давно. А мне было интересно, что происходит в мире сейчас. Например, в институте стволовых клеток я впервые познакомилась с методом ДНК-генотипирования с помощью твердых чипов, когда за раз исследуется до нескольких миллионов изменений в ДНК, а также с секвенированием, когда можно прочесть хоть весь геном от А до Я.

Во время стажировки мне посчастливилось работать с заведующей генетической лабораторией Екатериной Померанцевой. Благодаря ей я много узнала про редкие наследственные заболевания и способы профилактики рождения ребенка с патологией. Я видела, например, пары, которые боялись заводить детей, потому что у них была одинаковая генетическая мутация. Но сейчас есть потрясающий метод — преимплантационная генетическая диагностика. В рамках ЭКО, когда оплодотворение происходит в пробирке, выбираются те эмбрионы, которые не несут плохих мутаций, наследственных заболеваний, и именно этих здоровых эмбрионов и подсаживают женщине, а она уже рожает здорового ребенка.

Основам биоинформатики и методам лабораторной диагностики меня обучал Федор Коновалов, клинический биоинформатик, один из лучших специалистов в нашей стране.

После стажировке в Институте стволовых клеток я устроилась работать в «Атлас». Когда я увидела список их требований к врачу-генетику, то поняла, что, хотя я многое уже знаю, но чему-то все равно нужно будет учиться. К счастью, у нас в компании принято обучать и помогать молодым специалистам. В результате уже два года я каждый день узнаю что-то новое, совершенствую свои навыки не только как врач-генетик, но и немного как специалист по работе с большими данным.

– Какие компетенции необходимы для этой профессии?
– Генетика всегда идет рука об руку с биологией, эмбриологией (наукой о том, как развивается эмбрион и на каких этапах могут быть проблемы), биохимией, анатомией, не стоит также забывать акушерство и гинекологию. Многое зависит и от сферы, которую выбирает генетик. Есть, например, офтальмогенетик, который занимается наследственными заболеваниями глаз. Можно быть генетиком в эндокринологии. Нужно понять, что тебе интересно из терапевтических специальностей, и насколько ты готов погрузиться в эту область. Что касается личностных качеств, то необходимо проявлять определенную долю эмпатии, потому что чаще всего приходят тяжелые пациенты. В случае наследственной патологии нужно еще быть и психологом. Необходимы усидчивость и желание обучаться: здесь недостаточно один раз почитать учебник или пару рекомендаций. Нужно быть готовым пересмотреть информацию и объяснить пациенту, почему, например, вчерашняя мутация, которая была «плохая» и «злая», сегодня больше не «плохая» и не «злая».

Еще многое зависит от компании, в которой человек хочет работать. Я, например, поняла, что с моим темпераментом, характером и стремлением к свободе я не могу работать в государственном учреждении с его строгим регламентом. В частной медицине, особенно в биомедицине, сейчас все достаточно демократично, но, с другой стороны, в зависимости от сложности и срочности поставленных задач, график работы может быть совершенно ненормированным. Иногда приходится работать в выходные.

–​ От чего может уставать врач-генетик?
– Иногда, когда в течение дня, общаясь с пациентами, повторяешь много раз одно и то же насчет распространенных мифов в этой области, от этого начинаешь уставать, хочется иногда просто порекомендовать почитать книгу по теме. А так я очень люблю свою работу, свою специальность, поэтому меня практически ничего не раздражает.

– Какие вузы сейчас выделяются как наиболее сильные в подготовке специалистов?
– Тем, кто хочет стать генетиком, я бы рекомендовала факультет фундаментальной медицины в МГУ. Генетикой занимаются и в Новосибирском государственном медицинском университете. Хорошая генетическая лаборатория есть в Балтийском федеральном университете им. И. Канта.
Если говорить о студентах, то при всей загруженности в вузе необходимо находить время на стажировки. Можно стажироваться не часто или брать некоторые задания на дом, а потом обсуждать их по скайпу. Надо понимать, что стажировка — дело добровольное, но она очень помогает.

– Что можно посоветовать школьникам, которых заинтересовала генетика?
– Нужно точно понимать, интересно ли тебе этим заниматься или это, скорее, выбор родителей, преподавателей и т. п. Я, например, в младшей школе читала книги из серии «Все обо всем. Популярная энциклопедия для детей». Я бы рекомендовала для начала найти и почитать разные статьи по генетике, биологии и т. п, написанные понятным языком, а потом попробовать походить в разные кружки по ботанике или биологии.

Можно смотреть лекции TED. И обязательно нужно выучить английский, потому что на этом языке выходят большинство передовых исследований в этой области.

Школьникам старших классов или студентам я бы посоветовала зайти на ресурс Handwritten Tutorials, где собраны рукописные обучалки: на простых схемах, например, объясняется работа почки или сердца. На youtube есть канал Vsauce, где также рассказывается о том, как все устроено в биологии и медицине. Оба эти ресурса на английском языке. Интересные статьи можно поискать и в Академии Google. У нас есть портал AtlasMed, где собрано много информации и видеолекций о генетике.

– Как будет развиваться генетика в целом?
– В каждом большом российском регионе, как мне кажется, должны быть региональные научные центры, занимающиеся генетикой, чтобы врачи разных специальностей могли всегда туда обратиться за нужной информацией. Врачей-генетиков, конечно, должно становиться больше, потому что кто-то должен учить не-генетиков понимать генетику, но потребности в очень большом количестве врачей-генетиков в каждой больнице, как мне кажется, нет.

Сейчас мы подготавливаем настолько понятную интерпретацию генетических тестов для врачей, что они уже сами могут ей пользоваться, становятся «мини-генетиками». Но было бы здорово, если бы в будущем появились врачи-генетики по каждой отдельной специальности: эндокринолог-генетик, гинеколог-генетик и так далее. Это позволило бы обеспечить более персонализированный подход к пациентам.

– Какие книги вы бы посоветовали почитать и/или какие фильмы посмотреть тем, кто хочет понять, что такое генетика?
– Меня заставила задуматься о генетике книга Ч. Дарвина «Происхождение видов путем естественного отбора, или сохранение благоприятных рас в борьбе за жизнь», которую я прочитала классе в десятом. Можно почитать книгу Александра Панчина «Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей» или автобиографическую книгу Джеймса Д. Уотсона «Двойная спираль». Сейчас я читаю книгу Сэма Кина «Исчезающая ложка, или Удивительные истории из жизни периодической таблицы Менделеева». Еще я бы назвала книгу Нила Шубина «Внутренняя рыба. История человеческого тела с древнейших времен до наших дней», «Стой, кто ведет? Биология поведения человека и других зверей» Дмитрия Жукова и две книги Аси Казанцевой «Кто бы мог подумать! Как мозг заставляет нас делать глупости» и «В интернете кто-то неправ! Научные исследования спорных вопросов». Недавно попалась очень интересная книга «Здоровье по Дарвину: Почему мы болеем и как это связано с эволюцией» Джереми Тейлора.

– Как вам кажется, кто является ролевой моделью в вашей профессии?
– Есть много уникальных врачей-генетиков. Мне бы хотелось взять лучшее от каждого из них. Например, внимательно относиться к каждому пациенту я училась у моего научного руководителя Светланы Сергеевны Жилиной (доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ведущий научный сотрудник НПЦ Медпомощи детям). А здравый смысл Екатерины Померанцевой и способность отсекать лишнее в поиске нужной информации научил меня проявлять долю скепсиса во время литературного обзора научных статей и все перепроверять, прежде чем делать окончательные выводы.

intalent.pro

Генетик — Врачебные специальности — MedClub.ru

Фото и иллюстрации

Врач-генетик

Источник: Statsenko (SH)

Общее описание

Кто такой генетик?

 

Генетик – врач, специализирующийся на изучении, профилактике и диагностике наследственных заболеваний. Врачами-генетиками организуется медико-генетическое консультирование молодых семей, планирующих беременность для своевременного выявления у родителей и предупреждения развития у ребенка наследственных болезней.

 

 

Какими органами и заболеваниями занимается генетик?

 

Врачи-генетики занимаются обширным списком наследственных заболеваний, как генных, так и хромосомных. Наиболее распространенные из них:

 

— синдром Дауна;

— синдром Жильбера;

— синдром Клайнфельтера;

— синдром Тёрнера-Шершевского;

— болезнь Гоше;

— болезнь Ниманна-Пика;

— болезнь Крейтцфельдта — Якоба;

— болезнь Тея-Сакса;

— хорея Хантингтона;

— гемофилия;

— цветовая слепота;

— муковисцидоз;

— фенилкетонурия;

— нейрофиброматоз;

— болезнь Шарко-Мари;

— другие наследственные заболевания.

Какие исследования проводит и назначает генетик?

 

Методы генетического исследования сводятся к изучению состояния хромосомного набора родителей, проведению ультразвукового обследования во время беременности, при высоком риске наследственных заболеваний – изучению хромосомного набора плода. После родов врачами проводятся скрининговые методы обследования на наиболее распространенные наследственные болезни.

В каких случаях необходимо обращаться к генетику?

 

На медико-генетическое консультирование должны направляться пары, которые:

 

— в семье имеют врожденные аномалии, хромосомные нарушения, нарушения психического и физического развития, полового созревания, обмена веществ, зрительные и слуховые расстройства, болезни нервной системы, мертворождения вследствие пороков развития, первичное бесплодие;

— у женщины было два и более самопроизвольных абортов или неразвивающихся беременностей;

— супруги имеют родство;

— возраст женщины более 35 или менее 18 лет, возраст мужчины более 45 лет;

— у супругов имеются наследственные заболевания;

— женщина резус-отрицательная.

К чему следует быть готовым на приеме у генетика?

 

Врач-генетик составляет при первом обращении генеалогическое древо, в котором указываются все наследственные заболевания, мертворождения, самопроизвольные аборты и т.д. Супруги обследуются на предмет наличия у них в виде болезни или носительства наследственной патологии. Далее врач-генетик составляет рекомендации по планированию беременности. После наступления беременности женщина проходит ультразвуковое исследование в установленные сроки и другие виды исследований, позволяющих вовремя выявить наследственные заболевания.

Врач-генетик

Источник: Statsenko (SH)

Врач-генетик

www.medclub.ru

Кто такой врач генетик. Чем занимается генетик и когда следует к нему обращаться

Генетик — врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.

Что входит в обязанности врача генетика

Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.

В каких случаях прием у врача генетика является обязательным

Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.

Когда следует обращаться к Генетику

Следует обращаться к генетику, если:

  • имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
  • уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
  • в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
  • брак кровнородственный;
  • матери больше 35 лет;
  • в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
  • в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями.

Генетик
— врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий

gestationpage.ru

Кто такой генетик врач – кто это и что лечит, все о врачебной специальности генетик

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о