Содержание

Синдром Шерешевского Тернера диагностика хромосом внутриутробно

Генетические предпосылки

Синдром Шерешевского-Тёрнера (в англоязычных странах – синдром Тёрнера или X0-синдром) представляет собой вариант изменения кариотипа человека в сторону уменьшения числа – частный вариант анеуплоидии (изменения общего числа хромосом) у женщин. При этом синдром Шерешевского-Тёрнера – выпадение одной из половых хромосом или моносомия по половым хромосомам — является вообще единственным жизнеспособным вариантом моносомии.

Так как в генотипе отсутствует хромосома Y, то наличие только одной хромосомы X приводит к формированию организма по женскому типу.

Хромосомная формула для синдрома Шерешевского-Тёрнера также неоднородна, так как встречаются разные варианты – не так много, как при синдроме Клайнфельтера, но все же более одного. Это 45X0 или классический вариант, когда кариотип представлен 45 хромосомами. Также достаточно часто встречается мозаичный тип, описываемый формулой 45Х0/46XX.

В литературе описано несколько редких случаев сочетания 45X0/46XY, то есть сочетание генотипа Шерешевского-Тёрнера с нормальным мужским генотипом. При этом клинические проявления, характерные для Шерешевского-Тёрнера встречаются у мужчин. Также отмечен казуистически редкий случай сложного мозаицизма 45X0/47ХXY с сочетанием обоих синдромов и множественными тяжелыми пороками развития.

Общая частота возникновения заболевания составляет порядка 1 случай на 1500 новорожденных девочек. Представленная информация по синдрому касается варианта 45Х0, как «классической» формы заболевания.

Диагностические особенности при рождении

Множеством исследований доказано то, что значительная часть случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера приводит к спонтанному прерыванию беременности. По этой причине частота новорожденных с данным синдромом значительно ниже, чем при синдроме Клайнфельтера. У новорожденного есть целый ряд внешних признаков, позволяющих уже в роддоме визуально диагностировать заболевание:

  • Рождённые девочки в физическом плане отстают от нормальных значений. Так, длина тела новорожденных девочек редко превышает порог в 40 см, а масса тела 2200 г.
  • Бросается в глаза избыток кожи на шее новорожденной девочки в виде характерной складки. Она чётко обнаруживается у более чем 70% детей, а у остальных может быть развита умеренно.
  • Нижняя граница роста волос часто сильно занижена и нередко переходит на спину, визуально сокращая и без того короткую шею.
  • Даже в детстве темп роста ребёнка снижен, и они довольно рано начинают выраженно отставать от сверстниц.
  • Непропорциональное телосложение с коротким туловищем и широкой грудной клеткой.
  • Множественные аномалии развития костного скелета с выраженными деформациями многих суставов, позвоночного столба, рёбер, грудины, верхних и нижних конечностей, деформации лицевого черепа и крупных суставов конечностей.
  • Характерным признаком становится лимфостаз или застойная отёчность стоп и нередко кистей ввиду аномалий развития лимфатических капилляров.
  • Аномалии развития ушных раковин дополняют собой диагностические признаки заболевания – уши деформированы, оттопырены и посажены значительно ниже, нежели у здоровых младенцев

Диагностические особенности к наступлению полового созревания

Остальные проявления также присутствуют, просто для некоторых из них необходимы дополнительные методы обследования, кроме визуального осмотра, а часть из них в полной мере начинает проявляться по мере взросления и полового созревания. К ним относят:

  • К моменту полового созревания ребёнок обычно уже полностью, всесторонне обследован и подтверждены множественные пороки развития внутренних органов. В той или иной мере болезни подвержена каждая система органов, а степень вовлечения в патологический процесс и сочетание аномалий могут в определённой степени варьировать у разных пациенток.
  • Значительное недоразвитие половых органов с нарушением строения влагалища, матки и придатков. Увеличенный размер клитора при узости входа во влагалище. Нередки случаи атрезии. Полная аменорея или крайне редкие, спонтанные, скудные месячные. Гипоплазия или аплазия молочных желёз. В классическом варианте – без использования возможностей ЭКО – неспособность к зачатию ребёнка.
  • Интеллектуально-мнестическая сфера вовлечена умеренно – случаи олигофрении редки и являются исключением. Фактически отмечается некоторое, незначительное отставание в интеллекте за счет снижения способности к концентрации внимания, позднего овладения речью, неусидчивости и повышенной отвлекаемости.
  • Гиперпигментация, связанная с изменённым гормональным фоном проявляется с детства и на фоне более тёмного оттенка кожи появляются в изобилии родимые пятна, родинки и просто участки гиперпигментации, особенно в местах постоянного воздействия – к примеру, на месте постоянного натирания резинками от белья.

Совокупность вышеописанных проявлений при мозаичности синдрома Шерешевского-Тернера в сочетании кариотипов (46XY/45X0), становится менее выраженной. В определённых ситуациях подтвердить патологию становится возможным только после проведения генетических исследований.

Современные подходы к диагностике

В настоящее время ситуации с диагностикой синдрома Шерешевского-Тёрнера в момент рождения девочки становятся скорее исключением и связаны с полным отсутствием наблюдения беременной женщины в профильном лечебном учреждении. Возможностей современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тёрнера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.

  • Генетическое консультирование. Учёт, оценка и прогнозирование имеющихся рисков со стороны каждого из родителей и планирование здоровой беременности.
  • Пренатальный скрининг первого триместра, включающий исследование гормональных маркёров в крови будущей матери и УЗИ. Позволяет с определённой степенью вероятности оценить риски некоторых хромосомных аномалий. При всей простоте и безопасности ведущим недостатком остается низкая степень достоверности и информативности, так как оцениваются косвенные результаты.
  • Неинвазивный пренатальный тест Prenetix как надёжный и специфичный скрининговый тест, исследующий биоматериал плода, присутствующий в кровотоке будущей матери. При неинвазивном генетическом исследовании синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обнаружен уже на ранних сроках беременности, что дает больше времени в принятии решения относительно дальнейшей диагностической тактики и ведения беременности. Важно то, что Prenetix информативен при двуплодной беременности, а также во всё более частых ситуациях с суррогатным материнством, ЭКО и донорством репродуктивного материала.
  • Генетическое исследование с инвазивным способом забора биоматериала плода – путём биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.  Это верифицирующее диагноз исследование проводится при наличии показаний и необходимости подтверждения диагноза.

Неинвазивное генетическое исследование Пренетикс дополняет информативность скрининга первого триместра в выявлении ряда хромосомных аномалий, в том числе — синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

возможные причины, симптомы и терапия

Болезнь Шерешевского-Тернера, чаще именуемая синдромом, представляет собой хромосомную патологию, обусловленную полной или частичной Х-моносомией. Как и любое подобное заболевание, это весьма специфично.

И сейчас следует рассказать о том, что является причиной его формирования, какие симптомы указывают на развитие патологии, а также затронуть вниманием иные аспекты, касающиеся данной темы.

Вкратце о патологии

Итак, болезнь Шерешевского-Тернера – это первичная дисгенезия гонад, причиной развития которой является нарушение половой Х-хромосомы. Практически все страдающие недугом – женщины. С этим синдромом, согласно статистике, на свет рождается 1 младенец из 3000. Однако нельзя назвать эту популяционную частоту истинной, так как часто случается самопроизвольное прерывание беременности на очень ранних сроках.

Впервые данная патология была описана в литературе чуть меньше 100 лет назад – в 1925 году. Ее изучал советский эндокринолог Н. А. Шерешевский. Он предполагал, что данное заболевание возникает из-за недоразвитой передней доли гипофиза и половых желез. Еще ученый выявил сочетание патологии с врожденными пороками, имеющими отношение к внутреннему развитию.

А в 1938 году Генри Тернер, американский эндокринолог, определил характерную для данного симптомного комплекса триаду проявлений. В нее вошли:

  • Деформация локтевых суставов.
  • Крыловидные кожные складки, локализующиеся на боковых поверхностях шеи.
  • Половой инфантилизм.

Этиологию данного заболевания раскрыл Ч. Форд в 1959 году.

В норме в каждой клетке человека есть 23 пары хромосом. Это – носители генетической информации. У мужчин 44 XY, а у женщин – 44 ХХ. При моносомии у человека отсутствует одна хромосома в какой-либо паре. Таким образом, генотип записывается как 44 Х0.

Причины

Как уже было сказано ранее, основу развития болезни Шерешевского-Тернера составляет количественная или структурная аномалия Х-хромосомы. Есть некоторые нюансы, касающиеся данной патологии.

Следует знать, что более чем в 60% случаев диагностируется полная моносомия. Это – кариотип 45,Х0. Примерно в 20% наблюдаются структурные перестройки. Проявляются они в делеции длинного или короткого плеча. В других 20% наблюдается так называемый мозаицизм. Даже по обозначению можно понять, почему это так называется: 45,Х0/46,XY, 45,ХХ/46,ХХ и т.п.

Отмечалось, что подавляющее большинство болеющих – это женщины. Однако болезнь Шерешевского-Тернера может возникнуть и у мужчин. Это объясняется обычно хромосомным мозаицизмом либо транслокацией.

Важно оговориться, что риск развития данной патологии совершенно никак не связан с возрастом женщины, вынашивающей плод. Причина любой аномалии Х-хромосомы (будь она структурной, качественной или количественной) – нарушение мейотического расхождения. Именно этот биологический процесс чреват анеуплоидией или дроблением зиготы.

Следует отметить, что практически во всех случаях у людей, соответствующих кариотипу 45,Х0, наблюдается утрата отцовской хромосомы.

Если женщина беременна плодом с синдромом Шерешевского-Тернера, причины возникновения описаны выше, то ее обычно в течение срока преследует сильный токсикоз. Возможны преждевременные роды, часто случаются выкидыши.

Варианты заболевания

Современной медицине известно всего лишь три возможных сценария развития заболевания. Синдром Шерешевского-Тернера (фото больных взрослых можно найти на специализированных ресурсах) встречается в таких вариантах:

  • Отсутствие второй половой хромосомы. Данная форма заболевания является наиболее распространенной. Суть в том, что в первом триместре у плода абсолютно нормально развиваются яичники. Однако потом, когда у женщины увеличивается срок, структуры будущей яйцеклетки замещаются соединительной тканью. Это приводит к формированию пороков внутренних органов. Данная форма характеризуется ярко выраженной симптоматикой, тяжелым лечением, а также множеством тяжелых последствий.
  • Мозаичный тип развития. Это самый легкий вид недуга. Отсутствуют тяжелые пороки развития. Узнать о наличии у человека синдрома можно по специфической внешности, однако признаков, указывающих на нее, намного меньше. Данная форма хорошо поддается терапии, а еще редко чревата осложнениями.
  • Заболевание со структурными изменениями в половых хромосомах. Оно очень редко выявляется у женщин с нормальным кариотипом. Практически все в порядке, но одна хромосома повреждена, причем серьезно. Это обуславливает наличие множества признаков, характерных для первой формы. Но их все равно меньше.

Для некоторых это будет удивительно, но в подавляющем большинстве случаев дети с таким заболеванием рождаются у абсолютно здоровых людей. Во время беременности они лишь с помощью проведения анализа на кариотип могут узнать о развитии у плода синдрома Шерешевского-Тернера.

Что это такое и как осуществляется данное исследование? Для его проведения берут венозную кровь, которая затем подвергается специальным видам обработок. В результате хромосомные клетки окрашиваются. Их специалисты и изучают под микроскопом. В условиях современной медицины выявить набор хромосом, характерный для болезни Шерешевского-Тернера, реально.

Рождение

Дети, у которых развился синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого перечислены выше, часто появляются на свет недоношенными. Однако, даже если женщина выходила все 9 месяцев, у ее рожденного ребенка ростовые и весовые показатели снижены. Масса может достигать всего 2500-2800 грамм. А в длину, как правило, такие младенцы не больше 42-48 см.

При рождении могут обнаружиться первые симптомы. Их немного, но все специфические:

  • Выявление врожденного порока сердца.
  • Отечность кистей и стоп.
  • Словно укороченная шея с птергиум-синдромом (кожаные складки с боков).

Новорожденные дети с обусловленным синдромом Шерешевского-Тернера кариотипом страдают также нарушением сосательного рефлекса, отставанием в физическом развитии, средними отитами (очень часто повторяющимися, могут привести к кондуктивной тугоухости), а также задержкой формирования речи.

Пубертатный период

К тому моменту, когда начинается половое созревание, рост детей с обусловленным синдромом Шерешевского-Тернера кариотипом составляет примерно 130-145 см. Кроме этого, наблюдаются следующие особенности:

  • Короткая шея с имеющимися на ней крыловидными складками.
  • «Лицо сфинкса». Похоже на миастеническое. Характеризуется выпяченными губами, опущенными веками и общей мышечной релаксацией. Лицо малоподвижное, мимика почти отсутствует.
  • Низкая граница роста волос.
  • Деформация ушных раковин.
  • Микрогнатия.
  • Широкая грудная клетка.
  • Аномальный прикус.
  • Высокое готическое небо.

Взглянув на то, как выглядят пациенты с болезнью Шерешевского-Тернера (фото см. в начале статьи), можно убедиться в их отличии от обычных людей. Помимо внешних проявлений, имеется и множество других отличительных черт. Среди них:

  • Дисплазия тазобедренных суставов.
  • Сколиоз.
  • Девиация локтевых суставов.

Еще у этих людей рано развивается остеопороз. Это все из-за дефицита эстрогенов. А потому пациенты часто страдают переломами позвоночника, шейки бедра, запястий.

Отличия организма

Как уже можно было понять, это весьма специфическая хромосомная болезнь. Синдром Шерешевского-Тернера также проявляется множеством других проблем Если говорить о сердечно-сосудистых недугах, например, то чаще всего встречаются:

  • Дефект межжелудочковой перегородки.
  • Аневризма или коарктация аорты.
  • Открытый артериальный проток.

Если говорить о мочевыделительной системе, то здесь отмечаются такие состояния:

  • Подковообразная почка.
  • Стеноз почечных артерий.
  • Удвоение лоханок.

Эти проблемы часто приводят к артериальной гипертензии.

Еще у людей с хромосомной болезнью Шерешевского-Тернера часто встречаются нарушения развития зрительной системы. Они проявляются дальтонизмом, косоглазием, близорукостью и птозом.

К прочим недугам относятся:

  • Сахарный диабет.
  • Гипотиреоз.
  • Витилиго.
  • ИБС.
  • Ожирение.
  • Пигментные невусы.
  • Целиакия.
  • Алопеция.
  • Тиреоидит Хашимото.

Что немаловажно, при данном заболевании интеллект сохраняется. В очень редких случаях встречается олигофрения. А вот риск развития рака толстой кишки у людей с данным синдромом очень высок.

Специфические половые особенности

Итак, ранее было сказано, что это такое – синдром Шерешевского-Тернера. Фото пациентов, страдающих им, представлены выше, но есть еще кое-какие особенности, которые необходимо разобрать.

Дело в том, что практически у 100% пациенток выявляется так называемый половой инфантилизм, также именуемый первичным гипогонадизмом. На него может указывать один из следующих признаков (либо несколько):

  • Вместо яичников – 2-сторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликулов.
  • Гипоплазия матки.
  • Рудиментарные яичники с отдельными фолликулами.
  • Большие половые губы, иногда даже напоминающие мошонку.
  • Недоразвитость девственной плевы, малых половых губ и клитора.
  • Первичная аменорея.
  • Недоразвитые молочные железы.
  • Втянутые соски без пигментации.
  • Очень скудное оволосение лобка и подмышек.

Обычно женщины с синдромом Шерешевского-Тернера (фото больных и симптомы представлены выше) бесплодны. Однако, если диагностирован мозаичный вариант, зачатие дальнейшее вынашивание возможно.

Какие изменения наблюдаются у мужчин? Как правило, гипоплазия яичек, анорхия, 2-сторонний крипторхизм и пониженный уровень тестостерона.

Диагностика

У новорожденных данное заболевание сложно выявить. Обычно подозрения появляются у педиатра или неонатолога при осмотре младенца. Тревожным знаком является лимфедема и пресловутая крыловидная складка шеи.

Если же данных признаков нет, то определить заболевание будет сложно. Оно начнет себя проявлять ближе к пубертатному периоду. У ребенка будет аномально низкий рост, плохая выраженность вторичных половых признаков, а также отсутствия менархе у девочек (первое менструальное кровотечение).

Назначается исследование уровня гормонов. По его результатам удается выявить снижение в крови уровня эстрогенов, а также увеличенное количество гонадотропинов. Но решающее исследование направлено на определение хроматина. Также проводится пресловутый анализ на кариотип.

Если удается обнаружить признаки заболевания в ходе акушерского УЗИ, то принимается решение касательно назначения инвазивной пренатальной диагностики.

Людям с данным синдромом придется пройти консультации и осмотры множества специалистов. Среди них:

  • Кардиохирург.
  • Генетик.
  • Кардиолог.
  • Отоларинголог.
  • Нефролог.
  • Эндокринолог.
  • Лимфолог.
  • Офтальмолог.
  • Гинеколог женщинам, андролог мужчинам.

Чтобы выявить у человека наличие или отсутствие сопутствующих заболеваний и прочих патологий, назначают прохождение таких исследований и процедур:

  • МРТ сердца.
  • ЭхоКГ.
  • УЗИ почек.
  • ЭКГ.
  • Рентгенография позвоночника.
  • Денситометрия.
  • Гинекологическое исследование для женщин. Также показано УЗИ органов малого таза.
  • Рентгенография кистей, стоп, костей.
  • УЗИ мошонки. Затем следует исследование андрогенного профиля.

Кроме перечисленного, проводят еще и дифференциальную диагностику. Важно отличить синдром от других заболеваний со схожей симптоматикой. Недуг схож с гипофизарным нанизмом. А потому пациенту назначают еще исследование уровня гормонов гипофиза. Часто показана электроэнцефалография и такая процедура, как рентген турецкого седла.

Лечение

Возможно ли оно? Да, и направлена терапия на стимуляцию роста, усиление процесса развития вторичных половых признаков, а также на нормализацию менструального цикла.

В юном возрасте никаких специфических мероприятий не проводится. Девочкам показана лечебная физкультура, качественный массаж, полноценное питание, а также прием витаминов. Конечно же, родители должны следить за тем, чтобы лечебно-охранительный режим соблюдался. Дети с данным недугом требуют постоянного внимания и ухода.

Конечный рост можно увеличить, делая ежедневно подкожные инъекции соматотропина. Когда костный возраст девушки достигает 15 лет, уколы прекращают. Данная терапия помогает добиться роста в 150-155 см. Как правило, врачи назначают еще прием анаболических стероидов. Параллельно принимая их, можно добиться хорошего результата.

Также требуется имитация полноценного полового созревания. Поэтому с 13-14 лет девочкам показана заместительная терапия эстрогенами. Примерно спустя один-полтора года назначают циклическую терапию, подразумевающую прием оральной контрацепции с эстроген-прогестагеновым составом.

Заместительное лечение гормонами продолжается примерно до 50 лет. В это время у здоровых женщин обычно наступает менопауза.

Если же заболевание диагностировано у мужчины, то ему назначают такую же терапию, только с применением других половых гормонов.

В случаях, когда у больных имеется врожденный порок сердца, необходимо проведение хирургической коррекции. Также часто удаляют крыловидные кожные складки. Современная пластическая хирургия позволяет это сделать.

В том случае, если у женщины удалось достичь нормального уровня полового развития, она даже сможет забеременеть. Правда, при помощи ЭКО, с использованием донорской яйцеклетки. Если диагностирована овариальная кратковременная активность, для оплодотворения можно применить собственные же ооциты.

Прогноз

Рассматриваемая патология не влияет на то, сколько проживет пациент. Само заболевание на длительности никак не отражается, а вот его последствия, к которым относится декомпенсация других патологий, раннее развитие и тяжелые ВПС – могут.

Однако при соблюдении адекватной терапии люди, страдающие этим недугом, могут создавать семьи и даже вести полноценную сексуальную жизнь. Однако, как показывает практика, большинство остаются бесплодными. Либо не рискуют подвергать своего возможного ребенка опасности также страдать от этого синдрома.

Как бы там ни было, пациент должен регулярно проходить обследования или посещать консультации эндокринолога, генетика, андролога или гинеколога (в зависимости от пола), офтальмолога, кардиолога и прочих специалистов.

Синдром Дауна и болезнь Шерешевского-Тернера

Это совершенно разные патологии. Но некоторые полагают, что у них общая природа возникновения. Это не так.

Синдром Дауна характеризуется наличием у человека дополнительной копии хромосомы. Причем определенной пары – 21-й.

И эта патология встречается намного чаще. Регистрируется 1 случай примерно на 500-800 младенцев. Ему подвержены как мальчики, так и девочки. И медицине данное заболевание стало известно намного раньше – первые описания датируются 1866 годом.

Кстати, одно из ключевых отличий недугов заключается в том, что при синдроме Дауна у большинства детей нарушено интеллектуальное развитие. А вот у заболевших патологией Шерешевского-Тернера это наблюдается редко. Помимо этого, имеются еще десятки отличий.

Что нужно знать про синдром Шерешевского-Тернера

В  норме набор хромосом у каждого человека состоит из 22 пар аутосомальных (одинаковых у мужчин и женщин) и двух половых, которые определяют, кто родится — мальчик или девочка. Наличие двух Х-хромосом определяет женский пол, а сочетание Х+У — мужской. Встречаются и отклонения от нормы — это обширный раздел генетической патологии, который включает синдром Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера и другие болезни. Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, при котором происходит задержка полового развития, вызванная недостатком половых гормонов (гипогонадизмом). Заболевание встречается только у девочек, самой частой причиной (60 %) является отсутствие одной Х-хромосомы, в остальных случаях характерно повреждение одной из Х-хромосом и другие нарушения.


Первым описал данный синдром в 1925 году советский врач Николай Шерешевский, а в 1938-м его американский коллега Генри Тернер выделил характерную триаду симптомов, состоящую из полового инфантилизма, наличия кожных крыловидных складок на боковых поверхностях шеи и деформации локтевых суставов. Связь с генетической аномалией Х-хромосомы была установлена только в 1959 году.

Основные признаки патологии — заторможенность роста и гипогонадизм. Причем отставание в росте происходит уже во внутриутробном периоде. Первые два года жизни темпы роста стабильные, но затем они прогрессивно снижаются, отсутствует и пубертатный скачок. Конечный рост составляет 140—150 см. Низкий рост сочетается с множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Нарушение костного развития проявляется укорочением фаланг пальцев и шейных позвонков, что обуславливает короткую шею. В 45 % случаев наблюдаются аномалии ушных раковин. Характерны бочкообразная или плоская грудная клетка, Х-образное искривление ног, деформация локтевых суставов. С первых дней жизни возникает нарушение оттока лимфы, что приводит к отеку кистей, стоп, голеней. К частым порокам внутренних органов относятся пороки мочеполовой сферы: удвоение мочеточников, подковообразная почка. Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются нарушение расположения магистральных сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, сужение или расширение просвета аорты и другие ее повреждения. В 30 % случаев имеется аутоиммунное поражение щитовидной железы, гипотиреоз. Практически всегда наблюдается половой инфантилизм, недоразвитие внутренних половых органов. Часто яичники представлены в виде тяжей из соединительной ткани.

Дети, имеющие синдром Шерешевского-Тернера, должны получать не только заместительную терапию половыми гормонами, но и гормоном роста. Лечение необходимо начинать в 5–6 лет, когда рост начинает выраженно отставать от средних значений. Контроль проводят каждые 6 месяцев. Применять препараты, стимулирующие половое развитие, можно только после достижения максимально возможного роста в 14—15 лет. Необходимо исследовать при помощи УЗИ развитие матки и яичников и определить уровень половых гормонов. Заместительная терапия половыми гормонами проводится пожизненно. Но необходимо помнить, что заместительная терапия эстрогенами может вызывать побочные эффекты в виде головной боли, тошноты, задержки жидкости, прибавки массы тела. Важным аспектом лечения является коррекция врожденных пороков развития. Прогноз для жизни благоприятный, если нет тяжелых соматических нарушений. Такие пациенты могут создавать семьи, вести нормальную половую жизнь, но, несмотря на гормональную терапию, они в большинстве случаев бесплодны.

Полная перепечатка текста и фотографий запрещена. Частичное цитирование разрешено при наличии гиперссылки.

Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter

Синдром Шерешевского-Тёрнера и потеря слуха | Здоровый слух

Причины развития данного заболевания не установлены, проявление патологии никак не зависит от возраста и заболеваний родителей, однако сопряжено с повышенным риском преждевременных родов.

Причины развития данного заболевания не установлены, проявление патологии никак не зависит от возраста и заболеваний родителей, однако сопряжено с повышенным риском преждевременных родов.

Если Вы заметили у своей дочери отставание в росте и развитии, частые средние отиты, проконсультируйтесь с педиатром о необходимости обследования малышки на наличие генетического заболевания – синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Ранняя диагностика обеспечит девочке высокий уровень жизни и предотвратит прогрессирование многих связанных с синдромом заболеваний, в том числе нейросенсорной тугоухости.

Что такое сидром Шерешевского-Тёрнера?

Хромосомное заболевание, встречающееся с частотой 1 на 2500 рожденных девочек, названо в честь двух врачей, описавших его симптомы. Каждый здоровый человек имеет 46 хромосом, две из которых определяют пол (46,ХХ – женский, 46,ХУ – мужской). Девочка с синдромом Шерешевского-Тёрнера чаще всего лишена одной половой хромосомы, ее кариотип имеет вид 45, ХО.

Причины развития данного заболевания не установлены, проявление патологии никак не зависит от возраста и заболеваний родителей, однако сопряжено с повышенным риском преждевременных родов. Новорожденные девочки часто имеют маленький рост и вес, низкорасположенные ушные раковины, лимфатические отеки и очень короткую шею.

Зачастую у таких детей есть врожденные пороки сердца, сосудов  и почек. Со временем у малышек все также наблюдается задержка физического развития, они низкорослые, имеют характерный внешний вид (антимонголоидный разрез глаз, высокий лоб, кожная складка на шее), нарушения развития скелета и половой инфантилизм (недоразвитие половых органов, отсутствие менструаций, бесплодие).

Интеллектуальное развитие чаще всего не страдает, девочки спокойны, доброжелательны, хозяйственны.

При своевременно начатой терапии (стероидные гормоны, эстрогены), удается восстановить менструальный цикл, повлиять на дальнейшее развитие половых органов, ускорить рост.

Основной проблемой остается бесплодие из-за отсутствия яйцеклеток в яичниках. Однако при правильном лечении возможна беременность с использованием методик ЭКО. В остальном же девочки вполне социальны и адаптированы к обычной жизни, становятся отличными женами и хозяйками.

Прогноз для жизни благоприятный, за исключением случаев с серьезными пороками сердца и других органов.

Связь синдрома с тугоухостью

Согласно исследованиям,  девочки с моносомией Х склонны к частым инфекциям среднего уха,  у них высокий риск развития кондуктивной и нейросенсорной потери слуха.

Согласно данным института детской эндокринологии, среди популяции девочек с СШТ с высокой частотой по сравнению с популяцией здоровых детей (до 40%) встречаются средние отиты, манифестация которых приходится на возраст от 1 до 6 лет (пик — в 3 года). Часто развиваются осложнения в виде мастоидита и холестеатомы, что необходимо учитывать при лечении отитов.

Возможно нарушение слуха в виде нейросенсорной или кондуктивной тугоухости. Чаще снижение слуха наблюдается у взрослых с СШТ (в 60% случаев). Эта особенность требует особого постоянного наблюдения отоларинголога.

Важно регулярно проводить проверку слуха, чтобы вовремя диагностировать проблему и начать лечение с помощью слуховых аппаратов или кохлеарных имплантов.

Что делать?

Если Вы заметили у девочки в Вашей семье симптомы, характерные для синдрома Шерешевского-Тёрнера, самое время назначить встречу с педиатром или эндокринологом. Начать коррекцию и обеспечить малышке полноценную жизнь никогда не поздно.

Не забывайте, что проблемы со слухом зачастую появляются далеко не сразу. Важно регулярно обследоваться, чтобы вовремя начать лечение. Найдите «своего» специалиста, того, кому Вы будете доверять. Наш онлайн-каталог позволит сделать это не выходя из дома и найти лор клинику рядом с вами.

Подпишитесь на нашу рассылку:

Домашние дети — Синдром Шерешевского-Тернера

Хромосомное заболевание, при котором проявляется характерный комплекс аномальных отклонений от нормального физического и полового развития. 

 

В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен. Как правило, такие дети обучаются в массовых школах по общеобразовательной программе.

 

Этот синдром в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

 

Причины заболевания

Полное или частичное отсутствие одной из двух половых хромосом. В среднем заболевание отмечается примерно у 1 ребенка из 1500 новорожденных. При этом четкой взаимосвязи между риском рождения ребенка с заболеванием и возрастом родителей не было выявлено. Аналогичным образом отсутствуют четкие указания на зависимость от состояния здоровья.

 

Как проявляется

Девочки с этим заболеванием резко отстают в росте. Как правило, он остается в ределах 135-150 см. Но при этом, они выглядят старше своего возраста: лицо старообразно, на голове густые, часто вьющиеся волосы с низкой границей роста на лбу и на шее. Широкая и короткая шея, часто с типичными крыловидными кожными складками, идущими от затылка к плечам и густо покрытыми волосами, деформированные, низко расположенные ушные раковины, недоразвитие нижней челюсти.

 

Наблюдается также и характерная диспластичность телосложения: широкая бочкообразная грудная клетка, грудные железы без соответствующей гормональной терапии не развиваются. Массивные кисти и стопы. Отмечается также высокое нёбо, неправильный рост зубов, часто неправильный прикус, деформированные, глубоко сидящие ногти, обилие пигментных пятен на коже. Таков внешний облик больных.

 

Со стороны внутренних органов имеется ряд пороков развития (отсутствие или грубое недоразвитие матки и яичников, что приводит к аменорее и бесплодию, врожденные пороки сердца, крупных сосудов, почек, недостаточность слуха и зрения).

 

Из-за нарушения хромосомной структуры  женский организм с синдромом Шерешевского-Тернера не может развиваться обычным образом. Ведь в нем отсутствует необходимая для этого копия X-хромосомы. Последствия этого оказываются достаточно сильными, чтобы половая система претерпела ряд изменений. Из-за хромосомной аномалии половые железы при синдроме Шерешевского-Тернера чаще всего не имеют выраженной структуры.

 

Следует отметить, что проявление заболевания сильно зависит от конкретного человека. Как правило, набор признаков индивидуален – двух пациентов с абсолютно одинаковыми симптомами синдрома встретить очень трудно.

 

Детей с этим синдромом характеризует своеобразный инфантилизм, как во внешнем облике, так и в поведенческих реакциях. Выражение лица, мимика, жесты, манера держать себя соответствуют взрослому человеку, но по поведению такие девушки и женщины напоминают маленьких детей. Начиная с того, что они очень любят играть и во взрослом возрасте. Они собирают вокруг себя детей дошкольного возраста, азартно играют с ними в массовые детские игры, по-детски непосредственно реагируя на участие в игре.

 

Помимо игровых интересов, склонности к фантазиям, свойственных более раннему детскому возрасту, особенности этих женщин выражается также в детских реакциях на окружающее.

 

Этот интерес к детям, особенно младшим по возрасту, стремление их опекать проявляется у них очень рано, еще с дошкольного возраста, и сохраняется всю жизнь. По-детски капризные и манерные, одновременно внушаемые, они любят внимание взрослых и охотно принимают опеку даже в юношеском возрасте.

Вместе с тем наряду с инфантильными реакциями и интересами, наивными суждениями, иногда склонностью к фантазиям, обнаруживались несвойственные детскому возрасту спокойствие, степенность, рассудительность, обстоятельность, а также хорошая ориентировка в практических вопросах.

 

Такое сочетание черт в психике больных проходит красной нитью через всю их жизнь. В дошкольном возрасте эти дети обращают на себя внимание отставанием в росте и поведением, свойственным более старшему возрасту. Они любят поучать, морализировать, делать замечания, много времени проводят среди взрослых, иногда не по-детски серьезно осуждают вместе с ними детей за баловство. Они услужливы, трудолюбивы, домовиты.

 

В юношеском возрасте, наряду с сохранившимися чертами инфантилизма, у них четко выявляется хорошая практическая ориентировка и социальная направленность. Свойственный юношескому возрасту интерес к противоположному полу слабо выражен и заменяется многословными рассуждениями.

 

Характерными для этих детей и подростков являются такие особенности, как эйфорический фон настроения с оттенком благодушия и недостаточная критичность по отношению к себе. Одни из них эмоционально устойчивы, с постоянно хорошим «безоблачным» настроением, и ничто в жизни, по словам родителей, их глубоко не огорчает. Их эйфория носит оттенок благодушия. Другие — эмоционально неустойчивы, быстро переходят от смеха к слезам. У них эйфория легко сменяется раздражительностью, недоброжелательностью, но они очень отходчивы и настроение снова сменяется на позитивное.

 

В отличие от больных с умственной отсталостью эти дети хорошо используют помощь в работе, легко переносят достигнутый результат на решение аналогичной задачи. Учась в школе (массовой), они проявляют целенаправленность, усидчивость, трудолюбие, тщательность в работе.

 

Возможности лечения.

До трех лет такие дети внешне не отстают в росте от своих сверстников, хотя уже к трем годам отмечается отставание костного возраста на один год. На первом этапе лечение проводится стероидными гормонами, которые оказывают на организм анаболический эффект, а следовательно помогают пациентам не отставать в росте и физическом развитии от сверстников. Кроме того, в последние годы в комплексной терапии синдрома Шерешевского-Тернера успешно применяют гормон роста.

 

В возрасте 14-15 лет пациенткам назначают эстрогены для формирования телосложения по женскому типу, а также развития вторичных половых признаков. Терапия эстрогенами длится 16-18 месяцев. Позже, для достижения регулярного менструального цикла назначается заместительная гормональная терапия на все время репродуктивного периода, до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин.

 

Современные репродуктивные технологии позволяют этим женщинам вынашивать беременность и рожать детей. С этой целью используют донорские яйцеклетки, так как своих нормальных яйцеклеток у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера нет, а также метод экстракорпорального оплодотворения. Беременность, как правило требует гормональной поддержки и наблюдения в высокоспециализированных медицинских учреждениях.

 

Также женщинам с таким диагнозом сейчас есть возможность делать пластические операции по уменьшению количества кожи на шее и коррекции век.

 

Лечение других симптомов этого заболевания, таких как порок сердца (присутствует не всегда) и лимфостаз, проходит в таком же режиме, как и у других людей, не имеющих синдрома Шерешевского-Тернера.

 

Синдром Шерешевского-Тернера — Азбука здоровья

В одной из недав­них ста­тей мы гово­ри­ли о син­дро­ме Клайн­фель­те­ра, муж­ской хро­мо­сом­ной болез­ни, вызы­ва­е­мой нерас­хож­де­ни­ем хро­мо­сом и нали­чи­ем в кари­о­ти­пе лиц муж­ско­го пола не 46, а боль­ше­го чис­ла гамет.

Ана­ло­гич­ные забо­ле­ва­ния име­ют­ся и у жен­щин, к ним отно­сит­ся доста­точ­но ред­кая пато­ло­гия, име­ну­е­мая син­дро­мом Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра. Эта пато­ло­гия встре­ча­ет­ся с часто­той 1 боль­ной на от 1500 до 3000 родив­ших­ся детей.

Диа­гноз ста­вит­ся по внеш­ним при­зна­кам, кото­рые в боль­шин­стве слу­ча­ев хоро­шо вид­ны уже у ново­рож­ден­ных дево­чек. Это три при­зна­ка, нали­чие кото­рых поз­во­ля­ет педи­ат­ру поста­вить диа­гноз “син­дром Шерешевского-Тернера”:

— кры­ло­вид­ные склад­ки кожи на шее, из-за чего шея кажет­ся ненор­маль­но толстой

— дефор­ма­ция лок­те­вых суставов

— На УЗИ выяв­ля­ет­ся откло­не­ние в раз­ви­тии яич­ни­ков или их отсутствие

При­чи­на забо­ле­ва­ния кро­ет­ся в непол­ном кари­о­ти­пе. То есть вме­сто 46 у таких дево­чек толь­ко 45 хро­мо­сом. Это озна­ча­ет, что зача­тие про­изо­шло спер­ма­то­зо­и­дом, в кото­ром отсут­ство­ва­ла Х‑хромосома, либо на ран­нем эта­пе бере­мен­но­сти про­изо­шла утра­та вто­рой Х‑хромосомы, и кари­о­тип в таком слу­чае обо­зна­ча­ет­ся не ХХ, а ХО.

Чем гро­зит нали­чие тако­го синдрома?

В первую оче­редь орга­низм тако­го ребен­ка будет раз­ви­вать­ся в усло­ви­ях нехват­ки жен­ских гор­мо­нов.  Ста­ти­сти­ка пока­зы­ва­ет, что бере­мен­но­сти девоч­ка­ми с син­дро­мом Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра в боль­шин­стве слу­ча­ев про­те­ка­ют с угро­за­ми и ослож­не­ни­я­ми, роды часто быва­ют преж­де­вре­мен­ны­ми, мак­си­маль­но доно­шен­ные ново­рож­ден­ные име­ют малый вес, в сред­нем 2500–2800 грамм и малый рост — 42–48 см.

У ново­рож­ден­ных нару­шен соса­тель­ный рефлекс, они отно­сят­ся к бес­по­кой­ным детям и у них часто наблю­да­ют­ся такие откло­не­ния пище­ва­ре­ния как сры­ги­ва­ние фон­та­ном и рво­та. Девоч­ки с этим диа­гно­зом раз­ви­ва­ют­ся замет­но мед­лен­нее, с боль­шим отста­ва­ни­ем от сверст­ниц. Для них харак­тер­ны задерж­ка рече­во­го и пси­хи­че­ско­го раз­ви­тия, а рост про­дол­жа­ет­ся лет до 10–11, зами­рая на отмет­ке око­ло 140 см. Из дру­гих симп­то­мов могут отме­чать­ся боч­ко­об­раз­ная груд­ная клет­ка, лим­фо­стаз, вызван­ный нару­ше­ни­ем обра­ще­ния лим­фы, поро­ки сер­деч­но-сосу­ди­стой систе­мы, избы­точ­ная мас­са тела, изме­нен­ная фор­ма ушных рако­вин (отто­пы­рен­ные и низ­ко­рас­по­ло­жен­ные), нару­ше­ние фор­мы при­ку­са, но глав­ный и самый рас­про­стра­нен­ный при­знак — недо­раз­ви­тие поло­вых орга­нов, как наруж­ных, так и внут­рен­них, и бес­пло­дие. Если даже у девоч­ки есть яич­ни­ки, то они руди­мен­тар­ны и в основ­ном состо­ят из одной лишь соеди­ни­тель­ной тка­ни. Хотя зафик­си­ро­ва­ны еди­нич­ные слу­чаи, когда у жен­щин с син­дро­мом Шере­шев­ско­го сохра­ни­лось неболь­шое коли­че­ство яйце­кле­ток, то есть тео­ре­ти­че­ски они могут зачать ребен­ка без помо­щи совре­мен­ных репро­дук­тив­ных технологий.

Для сни­же­ния подоб­ных про­яв­ле­ний, с воз­рас­та око­ло 14–16 лет девоч­кам с под­твер­жден­ным диа­гно­зом назна­ча­ют заме­сти­тель­ную гор­мо­но­те­ра­пию, кото­рая долж­на вос­пол­нить недо­ста­ток жен­ских поло­вых гор­мо­нов. Такое лече­ние поз­во­ля­ет под­дер­жать рост, спо­соб­ству­ет пра­виль­но­му раз­ви­тию поло­вых орга­нов. Гор­мо­но­те­ра­пия долж­на про­во­дить­ся на про­тя­же­нии всей жиз­ни жен­щи­ны, а в пожи­лом воз­расте сле­ду­ет боль­шее вни­ма­ние уде­лить состо­я­нию костей — у таких жен­щин остео­по­роз про­хо­дит в более тяже­лой фор­ме. Склад­ки кожи на шее обыч­но уда­ля­ют хирур­ги­че­ским путем, при выяв­лен­ных забо­ле­ва­ни­ях внут­рен­них орга­нов назна­ча­ет­ся лече­ние вплоть до хирургического.

К сча­стью, син­дром Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра, в отли­чие от син­дро­ма Клайн­фель­те­ра, не ска­зы­ва­ет­ся на умствен­ных спо­соб­но­стях боль­ных. Слу­чаи умствен­ной отста­ло­сти у этих дево­чек встре­ча­ют­ся не реже, чем у дру­гих детей, не явля­ю­щих­ся носи­те­ля­ми это­го син­дро­ма. Несмот­ря на то, что это забо­ле­ва­ние все­гда повод для полу­че­ния пожиз­нен­ной инва­лид­но­сти, подав­ля­ю­щее боль­шин­ство жен­щин с таким диа­гно­зом ведут пол­но­цен­ную жизнь, реа­ли­зуя себя в самых раз­ных направ­ле­ни­ях, в том чис­ле и в семей­ной жиз­ни. Одна­ко в силу осо­бен­но­стей стро­е­ния тела и пси­хи­ки, им сле­ду­ет избе­гать про­фес­сий, свя­зан­ных с физи­че­ски­ми нагруз­ка­ми и зна­чи­тель­ным нерв­ным напряжением.

Про­дол­жи­тель­ность жиз­ни у них прак­ти­че­ски не отли­ча­ет­ся от про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни здо­ро­вых людей, за исклю­че­ни­ем слу­ча­ев с тяже­лы­ми поро­ка­ми сер­деч­но-сосу­ди­стой систе­мы. Более того, боль­ных отли­ча­ет бла­го­же­ла­тель­ность к окру­жа­ю­щим, пре­об­ла­да­ние поло­жи­тель­ных черт харак­те­ра, опти­мизм при неко­то­ром инфан­ти­лиз­ме. Одна­ко в более стар­шем воз­расте, осо­бен­но бли­же к под­рост­ко­во­му пери­о­ду, когда ребе­нок уже в состо­я­нии понять, что отли­ча­ет­ся от дру­гих детей, у него может раз­вить­ся депрес­сия, агрес­сив­ность, деви­ант­ное поведение.

Как вос­пи­ты­вать девоч­ку с син­дро­мом Шерешевского-Тернера?

При отсут­ствии серьез­ных пси­хи­че­ских и умствен­ных пато­ло­гий ребен­ка сле­ду­ет ори­ен­ти­ро­вать на веде­ние пол­но­цен­ной жиз­ни. Глав­ный упор сле­ду­ет делать на устра­не­ние ком­плек­сов, раз­ви­тии ком­му­ни­ка­бель­но­сти и устра­не­нии асо­ци­аль­но­сти. Роди­те­ли долж­ны сде­лать все, что­бы их дочь не чув­ство­ва­ла себя гад­ким утен­ком и изго­ем. Девоч­ка с син­дро­мом Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра не долж­на рас­ти затвор­ни­цей. Она долж­на быть пол­но­прав­ным участ­ни­ком всех семей­ных меро­при­я­тий, зани­мать­ся посиль­ны­ми вида­ми спор­та и раз­лич­ны­ми вида­ми твор­че­ства. Кор­рек­цию таких детей сле­ду­ет про­во­дить в сотруд­ни­че­стве с опыт­ным пси­хо­ло­гом. Заме­че­но, что бла­го­твор­ное вли­я­ние на таких деток ока­зы­ва­ет обще­ние с людь­ми, кото­рым постав­лен такой же диагноз.

Автор: Ека­те­ри­на Соловьева

Обра­ща­ем ваше вни­ма­ние, что инфор­ма­ция, пред­став­лен­ная на сай­те, носит озна­ко­ми­тель­ный и про­све­ти­тель­ский харак­тер и не пред­на­зна­че­на для само­ди­а­гно­сти­ки и само­ле­че­ния. Выбор и назна­че­ние лекар­ствен­ных пре­па­ра­тов, мето­дов лече­ния, а так­же кон­троль за их при­ме­не­ни­ем может осу­ществ­лять толь­ко леча­щий врач. Обя­за­тель­но про­кон­суль­ти­руй­тесь со специалистом.

Синдром Тернера — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половые хромосомы) отсутствует или частично отсутствует. Синдром Тернера может вызывать различные проблемы со здоровьем и развитием, в том числе низкий рост, задержку развития яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенчестве или в раннем детстве.Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера диагноз откладывается до подросткового или молодого возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в постоянном медицинском обслуживании у различных специалистов. Регулярные осмотры и надлежащий уход могут помочь большинству девочек и женщин вести здоровую и независимую жизнь.

Товары и услуги

Показать больше продуктов Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек и женщин с этим заболеванием.У некоторых девочек наличие синдрома Тернера может быть неочевидным, но у других девочек ряд физических особенностей и плохой рост проявляются рано. Признаки и симптомы могут быть малозаметными, медленно развиваться с течением времени, или значительными, такими как пороки сердца.

Перед рождением

Синдром Тернера можно заподозрить пренатально на основании пренатального скрининга бесклеточной ДНК — метода выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием образца крови матери — или пренатального ультразвукового исследования.Пренатальное УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

  • Большое скопление жидкости на задней поверхности шеи или другие патологические скопления жидкости (отек)
  • Аномалии сердца
  • Аномальные почки

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенчестве могут включать:

  • Широкая или перепончатая шейка
  • Низко посаженные уши
  • Широкая грудь с широко расставленными сосками
  • Высокое узкое небо (нёбо)
  • Руки, развернутые наружу в локтях
  • Узкие ногти на руках и ногах, загнутые вверх
  • Отек кистей и стоп, особенно при рождении
  • Чуть меньше среднего роста при рождении
  • Замедленный рост
  • Пороки сердца
  • Низкая линия роста волос на затылке
  • Отступающая или маленькая нижняя челюсть
  • Короткие пальцы рук и ног

В детстве, подростковом и зрелом возрасте

Наиболее частыми признаками почти у всех девочек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются низкий рост и недостаточность яичников из-за недостаточности яичников, которая может возникнуть при рождении или постепенно в детстве, подростковом возрасте или молодой взрослости. Признаки и симптомы включают:

  • Замедленный рост
  • Отсутствие всплесков роста в ожидаемое время в детстве
  • Рост взрослого человека значительно меньше ожидаемого для члена семьи женского пола
  • Неспособность начать половые изменения, ожидаемые в период полового созревания
  • Половое развитие, которое «останавливается» в подростковом возрасте
  • Раннее прекращение менструального цикла, не связанное с беременностью
  • Для большинства женщин с синдромом Тернера неспособность зачать ребенка без лечения бесплодия

Когда обратиться к врачу

Иногда бывает трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других заболеваний.Важно получить быстрый, точный диагноз и соответствующее лечение. Обратитесь к врачу, если у вас есть опасения по поводу физического или полового развития.

Причины

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчики наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Девочки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У девочек с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

  • Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперматозоиде отца или в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
  • Мозаицизм. В некоторых случаях при делении клеток на ранних стадиях развития плода возникает ошибка. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют две полные копии Х-хромосомы.Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы.
  • Аномалии Х-хромосомы. Могут возникнуть аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. Клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может возникнуть при делении клеток на ранних стадиях развития плода, так что только некоторые клетки содержат аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом (мозаицизм).
  • Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, а другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и некоторое количество материала Y-хромосомы. Эти люди биологически развиваются как женщины, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития рака, называемого гонадобластомой.

Влияние хромосомных ошибок

Отсутствие или изменение Х-хромосомы при синдроме Тернера вызывает ошибки во время развития плода и другие проблемы развития после рождения — например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца.Физические характеристики и осложнения со здоровьем, возникающие в результате хромосомной ошибки, сильно различаются.

Факторы риска

Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайно. Иногда это происходит из-за проблем со сперматозоидом или яйцеклеткой, а иногда потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

Семейный анамнез, по-видимому, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера будет еще один ребенок с этим расстройством.

Осложнения

Синдром Тернера может повлиять на правильное развитие нескольких систем организма, но сильно различается у людей с синдромом. Возможные осложнения включают:

  • Проблемы с сердцем. Многие дети с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже с небольшими аномалиями в структуре сердца, что увеличивает риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, крупным кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет в организм богатую кислородом кровь.
  • Высокое кровяное давление. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск высокого кровяного давления — состояния, повышающего риск развития заболеваний сердца и сосудов.
  • Потеря слуха. Потеря слуха характерна для синдрома Тернера. В некоторых случаях это связано с постепенной потерей функции нерва. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха.
  • Проблемы со зрением. Девочки с синдромом Тернера имеют повышенный риск слабости мышечного контроля над движениями глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
  • Проблемы с почками . У девочек с синдромом Тернера могут быть некоторые пороки развития почек. Хотя эти аномалии обычно не вызывают проблем со здоровьем, они могут увеличить риск высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей.
  • Аутоиммунные заболевания. Девочки и женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск снижения активности щитовидной железы (гипотиреоза) из-за аутоиммунного заболевания тиреоидита Хашимото.Они также имеют повышенный риск диабета. У некоторых женщин с синдромом Тернера наблюдается непереносимость глютена (целиакия) или воспалительное заболевание кишечника.
  • Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей повышают риск аномального искривления позвоночника (сколиоза) и округления верхней части спины вперед (кифоза). Женщины с синдромом Тернера также подвержены повышенному риску развития слабых и ломких костей (остеопороза).
  • Неспособность к обучению. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект. Однако существует повышенный риск неспособности к обучению, особенно при обучении, включающем пространственные представления, математику, память и внимание.
  • Проблемы психического здоровья. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут иметь трудности с функционированием в социальных ситуациях и иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ).
  • Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны.Однако очень небольшое количество женщин могут забеременеть спонтанно, а некоторые из них могут забеременеть при лечении бесплодия.
  • Осложнения беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны быть обследованы кардиологом до беременности.

нояб.18, 2017

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Тернера (ТС)?

Синдром Тернера (СТ), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, поражающая девочек и женщин. Точнее, это проблема с одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит определенные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть то, с чем человек рождается.Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X- и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает при частичном или полном отсутствии одной из Х-хромосом.

Синдром Тернера часто вызывает низкорослость, обычно заметную к 5 годам. Обычно он не влияет на интеллект, но может привести к задержке развития, особенно в отношении вычислений и памяти. Проблемы с сердцем также распространены. В то время как СТ может несколько сократить ожидаемую продолжительность жизни, скрининг и лечение известных сопутствующих состояний помогает защитить здоровье.

Синдром Тернера передается по наследству?

Синдром Тернера является генетическим заболеванием, но обычно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген. При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

Какие существуют типы синдрома Тернера?

Тип синдрома Тернера (ТС) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

  • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух.Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Это происходит из яйцеклетки матери или спермы отца, образующейся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
  • Мозаичный синдром Тернера: Этот тип, также называемый мозаицизмом 45,X, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые из клеток ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки имеют только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
  • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могут унаследовать СТ, то есть их родители (или родители) родились с ним и передали его. Этот тип обычно возникает из-за отсутствия части Х-хромосомы.

Насколько распространен синдром Тернера?

Во всем мире примерно 1 из каждых 2500 младенцев женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, встречающаяся у женщин.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом женского ребенка отсутствует или неполная. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

Каковы симптомы синдрома Тернера?

Основным симптомом синдрома Тернера является низкий рост. Почти все женщины с TS:

  • В детстве и подростковом возрасте растут медленнее, чем их сверстники.
  • Имеют задержку полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При раннем диагностировании гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

Еще один признак отсутствия типичного полового развития.Большинство женщин с TS:

  • Не испытывать увеличение груди.
  • Могут отсутствовать менструации.
  • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только в течение нескольких лет или вообще не функционировать.
  • Обычно у них не наступает период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
  • Недостаточно половых гормонов.

Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто имеют определенные физические черты:

  • Широкая грудь.
  • Вальгусная деформация локтевого сустава, когда руки слегка вывернуты в локтях.
  • Проблемы с зубами.
  • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
  • Сколиоз, когда позвоночник искривляется вбок.
  • Низкая линия роста волос на затылке.
  • Много родинок на коже.
  • Отсутствует костяшка на определенном пальце или ноге, что делает палец короче.
  • Узкие ногти на руках и ногах.
  • Маленькая нижняя челюсть.
  • Отек рук и ног.
  • Необычно короткая, широкая шея или перепончатая шея (дополнительные кожные складки).

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

Сердечно-сосудистые заболевания

Люди с синдромом Тернера (СТ) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни. До 50% людей с ТС имеют проблемы со структурой сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

Проблемы с костями

Они также распространены в TS.Люди с синдромом Тернера должны заниматься спортом и получать достаточное количество кальция и витамина D для здоровых костей. К проблемам с костями относятся:

  • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
  • Сколиоз примерно у 20% людей.

Другие медицинские состояния

Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

  • Аутоиммунные заболевания: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы).У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
  • Проблемы со слухом и ушами: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха являются обычным явлением. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
  • Дефекты почек: Структурные проблемы в почечно-мочевыделительной системе встречаются примерно у 30-40% людей с СТ. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
  • Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает в себя центральное ожирение (больше избыточного веса в области талии), резистентность к инсулину (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
  • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревога или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем и бесплодия.
  • Проблемы со зрением: И дальнозоркость, и близорукость могут возникать вместе с нарушением зрения на красно-зеленый цвет, но близорукость является наиболее распространенной проблемой глаз.

Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

Люди с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект. Но у них могут быть проблемы со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, вождение может быть затруднено.

Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

  • Неуклюжесть.
  • Исполнительные функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменением способа мышления о чем-либо.
  • Невербальное решение задач, например, математика.
  • Понимание социальных сигналов, таких как выражение лица.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Тернера (ТС)?

Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера.Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут заметить:

  • Отек рук или ног и перепонки кожи на шее (могут появиться вскоре после рождения).
  • Низкорослый рост или остановка роста.
  • Отсутствие развития молочных желез и менструаций.

Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Этот тест требует забора крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Полное обследование сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с ТС есть проблемы с сердцем.

Когда диагностируется синдром Тернера?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание замечают еще до рождения:

  • Скрининг материнской сыворотки – это забор крови у матери. Он проверяет наличие признаков, указывающих на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще проводится у женщин, забеременевших в более старшем возрасте.
  • Амниоцентез и забор ворсин хориона для проверки амниотической жидкости или ткани плаценты. Медицинские работники проводят анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
  • УЗИ при беременности может показать наличие у ребенка некоторых признаков ТС. Медицинский работник может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

В других случаях детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов.Но у некоторых людей синдром Тернера не диагностируют, пока они не достигнут совершеннолетия. Эти женщины могут пройти период полового созревания и начать менструацию. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

Управление и лечение

Кто должен быть в команде по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка. Скоординированная бригада по уходу может обеспечить наиболее всестороннюю и эффективную помощь. Команда рассмотрит картину в целом и разработает план, который работает для вашего ребенка.

Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также получают оценку и мониторинг у детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

Другие педиатрические специалисты могут включать:

  • Кардиолог.
  • Офтальмолог.
  • Отоларинголог (ЛОР).
  • Психолог.
  • Логопед.
  • Хирург.

Родители могут помочь команде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы.Генетическое консультирование также является хорошей идеей для семей.

Как лечится синдром Тернера?

Помимо ухода за сопутствующими медицинскими проблемами, лечение синдрома Тернера (ТС) часто фокусируется на гормонах. Лечение может включать:

  • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост. Если лечение начинается достаточно рано, эти уколы могут увеличить окончательный рост людей с СТ на несколько дюймов.
  • Терапия эстрогенами: Часто люди с СТ нуждаются в эстрогене, женском гормоне.Этот тип заместительной гормональной терапии может помочь девочкам развить грудь и начать менструацию. Это также может помочь матке вырасти до нормального размера. Замена эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, функцию печени и здоровье скелета.
  • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляются в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит. Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинают с очень низких доз, а затем постепенно увеличивают, чтобы имитировать нормальное половое созревание.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Тернера?

Вы не можете предотвратить синдром Тернера. Это врожденная проблема. Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить эту ошибку.

Повышает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

Нет. Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Тернера?

Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (ТС) обычно хорошие. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но при тестировании и лечении состояний, сопровождающих СТ, женщины с СТ могут рассчитывать на нормальную жизнь.

Жить с

Как я могу заботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

Ключевое значение имеет ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и достижения вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы видите необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

Некоторые виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать как можно раньше. Также важно оставаться в курсе других медицинских проблем, таких как проблемы с сердцем. Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам создать группу специалистов для управления уходом за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за своим здоровьем и любыми проблемами.

Медицинские учреждения также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

  • Пройдите обследование на наличие проблем с обучением: Это должно произойти уже в возрасте 1 или 2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушения обучаемости станут более серьезными. Дети с СТ могут обучаться исполнительным функциям. Репетиторство и профессиональная терапия могут помочь им наилучшим образом функционировать в школе и дома.
  • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

Если у меня будет ребенок с синдромом Тернера, есть ли у меня более высокий риск рождения еще одного ребенка с СТ?

Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть оно возникает случайно. Можно родить второго ребенка с ТС, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас нет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок старшего возраста с этим заболеванием.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть с помощью специальных методов оплодотворения.

Что я должен спросить у своего поставщика медицинских услуг?

Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите у своего врача:

  • Какие существуют варианты лечения?
  • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
  • Когда следует начинать гормональное лечение?
  • Какие другие заболевания могут угрожать моему ребенку?
  • Какие специалисты должны быть в ее команде по уходу?
  • Какой тип нарушения обучения или развития может возникнуть?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Тернера является наиболее распространенным заболеванием половых хромосом, поражающим девочек и женщин.ТС возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть она возникает случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителя во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не развивается грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с СТ жить с хорошим качеством жизни. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь с ростом и развитием.Если у вас есть опасения по поводу роста вашего ребенка или вы заметили другие симптомы, поговорите со своим лечащим врачом.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Тернера (ТС)?

Синдром Тернера (СТ), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, поражающая девочек и женщин. Точнее, это проблема с одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит определенные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть то, с чем человек рождается. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X- и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает при частичном или полном отсутствии одной из Х-хромосом.

Синдром Тернера часто вызывает низкорослость, обычно заметную к 5 годам.Обычно это не влияет на интеллект, но может привести к задержке развития, особенно в области вычислений и памяти. Проблемы с сердцем также распространены. В то время как СТ может несколько сократить ожидаемую продолжительность жизни, скрининг и лечение известных сопутствующих состояний помогает защитить здоровье.

Синдром Тернера передается по наследству?

Синдром Тернера является генетическим заболеванием, но обычно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген.При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

Какие существуют типы синдрома Тернера?

Тип синдрома Тернера (ТС) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

  • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Это происходит из яйцеклетки матери или спермы отца, образующейся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
  • Мозаичный синдром Тернера: Этот тип, также называемый мозаицизмом 45,X, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые из клеток ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки имеют только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
  • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могут унаследовать СТ, то есть их родители (или родители) родились с ним и передали его. Этот тип обычно возникает из-за отсутствия части Х-хромосомы.

Насколько распространен синдром Тернера?

Во всем мире примерно 1 из каждых 2500 младенцев женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, встречающаяся у женщин.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом женского ребенка отсутствует или неполная. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

Каковы симптомы синдрома Тернера?

Основным симптомом синдрома Тернера является низкий рост.Почти все женщины с TS:

  • В детстве и подростковом возрасте растут медленнее, чем их сверстники.
  • Имеют задержку полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При раннем диагностировании гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

Еще один признак отсутствия типичного полового развития. Большинство женщин с TS:

  • Не испытывать увеличение груди.
  • Могут отсутствовать менструации.
  • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только в течение нескольких лет или вообще не функционировать.
  • Обычно у них не наступает период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
  • Недостаточно половых гормонов.

Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто имеют определенные физические черты:

  • Широкая грудь.
  • Вальгусная деформация локтевого сустава, когда руки слегка вывернуты в локтях.
  • Проблемы с зубами.
  • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
  • Сколиоз, когда позвоночник искривляется вбок.
  • Низкая линия роста волос на затылке.
  • Много родинок на коже.
  • Отсутствует костяшка на определенном пальце или ноге, что делает палец короче.
  • Узкие ногти на руках и ногах.
  • Маленькая нижняя челюсть.
  • Отек рук и ног.
  • Необычно короткая, широкая шея или перепончатая шея (дополнительные кожные складки).

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

Сердечно-сосудистые заболевания

Люди с синдромом Тернера (СТ) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.До 50% людей с ТС имеют проблемы со структурой сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

Проблемы с костями

Они также распространены в TS. Люди с синдромом Тернера должны заниматься спортом и получать достаточное количество кальция и витамина D для здоровых костей. К проблемам с костями относятся:

  • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
  • Сколиоз примерно у 20% людей.

Другие медицинские состояния

Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

  • Аутоиммунные заболевания: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
  • Проблемы со слухом и ушами: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха являются обычным явлением. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
  • Дефекты почек: Структурные проблемы в почечно-мочевыделительной системе встречаются примерно у 30-40% людей с СТ. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
  • Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает в себя центральное ожирение (больше избыточного веса в области талии), резистентность к инсулину (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
  • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревога или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем и бесплодия.
  • Проблемы со зрением: И дальнозоркость, и близорукость могут возникать вместе с нарушением зрения на красно-зеленый цвет, но близорукость является наиболее распространенной проблемой глаз.

Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

Люди с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект.Но у них могут быть проблемы со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, вождение может быть затруднено.

Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

  • Неуклюжесть.
  • Исполнительные функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменением способа мышления о чем-либо.
  • Невербальное решение задач, например, математика.
  • Понимание социальных сигналов, таких как выражение лица.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Тернера (ТС)?

Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера. Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут заметить:

  • Отек рук или ног и перепонки кожи на шее (могут появиться вскоре после рождения).
  • Низкорослый рост или остановка роста.
  • Отсутствие развития молочных желез и менструаций.

Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Этот тест требует забора крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Полное обследование сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с ТС есть проблемы с сердцем.

Когда диагностируется синдром Тернера?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание замечают еще до рождения:

  • Скрининг материнской сыворотки – это забор крови у матери.Он проверяет наличие признаков, указывающих на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще проводится у женщин, забеременевших в более старшем возрасте.
  • Амниоцентез и забор ворсин хориона для проверки амниотической жидкости или ткани плаценты. Медицинские работники проводят анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
  • УЗИ при беременности может показать наличие у ребенка некоторых признаков ТС. Медицинский работник может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

В других случаях детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов. Но у некоторых людей синдром Тернера не диагностируют, пока они не достигнут совершеннолетия. Эти женщины могут пройти период полового созревания и начать менструацию. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

Управление и лечение

Кто должен быть в команде по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка.Скоординированная бригада по уходу может обеспечить наиболее всестороннюю и эффективную помощь. Команда рассмотрит картину в целом и разработает план, который работает для вашего ребенка.

Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также получают оценку и мониторинг у детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

Другие педиатрические специалисты могут включать:

  • Кардиолог.
  • Офтальмолог.
  • Отоларинголог (ЛОР).
  • Психолог.
  • Логопед.
  • Хирург.

Родители могут помочь команде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Генетическое консультирование также является хорошей идеей для семей.

Как лечится синдром Тернера?

Помимо ухода за сопутствующими медицинскими проблемами, лечение синдрома Тернера (ТС) часто фокусируется на гормонах. Лечение может включать:

  • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост.Если лечение начинается достаточно рано, эти уколы могут увеличить окончательный рост людей с СТ на несколько дюймов.
  • Терапия эстрогенами: Часто люди с СТ нуждаются в эстрогене, женском гормоне. Этот тип заместительной гормональной терапии может помочь девочкам развить грудь и начать менструацию. Это также может помочь матке вырасти до нормального размера. Замена эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, функцию печени и здоровье скелета.
  • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляются в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинают с очень низких доз, а затем постепенно увеличивают, чтобы имитировать нормальное половое созревание.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Тернера?

Вы не можете предотвратить синдром Тернера. Это врожденная проблема. Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить эту ошибку.

Повышает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

№Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Тернера?

Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (ТС) обычно хорошие. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но при тестировании и лечении состояний, сопровождающих СТ, женщины с СТ могут рассчитывать на нормальную жизнь.

Жить с

Как я могу заботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

Ключевое значение имеет ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и достижения вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы видите необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

Некоторые виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать как можно раньше. Также важно оставаться в курсе других медицинских проблем, таких как проблемы с сердцем. Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам создать группу специалистов для управления уходом за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за своим здоровьем и любыми проблемами.

Медицинские учреждения также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

  • Пройдите обследование на наличие проблем с обучением: Это должно произойти уже в возрасте 1 или 2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушения обучаемости станут более серьезными. Дети с СТ могут обучаться исполнительным функциям. Репетиторство и профессиональная терапия могут помочь им наилучшим образом функционировать в школе и дома.
  • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

Если у меня будет ребенок с синдромом Тернера, есть ли у меня более высокий риск рождения еще одного ребенка с СТ?

Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть оно возникает случайно. Можно родить второго ребенка с ТС, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас нет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок старшего возраста с этим заболеванием.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть с помощью специальных методов оплодотворения.

Что я должен спросить у своего поставщика медицинских услуг?

Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите у своего врача:

  • Какие существуют варианты лечения?
  • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
  • Когда следует начинать гормональное лечение?
  • Какие другие заболевания могут угрожать моему ребенку?
  • Какие специалисты должны быть в ее команде по уходу?
  • Какой тип нарушения обучения или развития может возникнуть?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Тернера является наиболее распространенным заболеванием половых хромосом, поражающим девочек и женщин.ТС возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть она возникает случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителя во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не развивается грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с СТ жить с хорошим качеством жизни. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь с ростом и развитием.Если у вас есть опасения по поводу роста вашего ребенка или вы заметили другие симптомы, поговорите со своим лечащим врачом.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Тернера (ТС)?

Синдром Тернера (СТ), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, поражающая девочек и женщин. Точнее, это проблема с одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит определенные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть то, с чем человек рождается. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X- и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает при частичном или полном отсутствии одной из Х-хромосом.

Синдром Тернера часто вызывает низкорослость, обычно заметную к 5 годам.Обычно это не влияет на интеллект, но может привести к задержке развития, особенно в области вычислений и памяти. Проблемы с сердцем также распространены. В то время как СТ может несколько сократить ожидаемую продолжительность жизни, скрининг и лечение известных сопутствующих состояний помогает защитить здоровье.

Синдром Тернера передается по наследству?

Синдром Тернера является генетическим заболеванием, но обычно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген.При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

Какие существуют типы синдрома Тернера?

Тип синдрома Тернера (ТС) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

  • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Это происходит из яйцеклетки матери или спермы отца, образующейся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
  • Мозаичный синдром Тернера: Этот тип, также называемый мозаицизмом 45,X, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые из клеток ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки имеют только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
  • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могут унаследовать СТ, то есть их родители (или родители) родились с ним и передали его. Этот тип обычно возникает из-за отсутствия части Х-хромосомы.

Насколько распространен синдром Тернера?

Во всем мире примерно 1 из каждых 2500 младенцев женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, встречающаяся у женщин.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом женского ребенка отсутствует или неполная. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

Каковы симптомы синдрома Тернера?

Основным симптомом синдрома Тернера является низкий рост.Почти все женщины с TS:

  • В детстве и подростковом возрасте растут медленнее, чем их сверстники.
  • Имеют задержку полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При раннем диагностировании гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

Еще один признак отсутствия типичного полового развития. Большинство женщин с TS:

  • Не испытывать увеличение груди.
  • Могут отсутствовать менструации.
  • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только в течение нескольких лет или вообще не функционировать.
  • Обычно у них не наступает период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
  • Недостаточно половых гормонов.

Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто имеют определенные физические черты:

  • Широкая грудь.
  • Вальгусная деформация локтевого сустава, когда руки слегка вывернуты в локтях.
  • Проблемы с зубами.
  • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
  • Сколиоз, когда позвоночник искривляется вбок.
  • Низкая линия роста волос на затылке.
  • Много родинок на коже.
  • Отсутствует костяшка на определенном пальце или ноге, что делает палец короче.
  • Узкие ногти на руках и ногах.
  • Маленькая нижняя челюсть.
  • Отек рук и ног.
  • Необычно короткая, широкая шея или перепончатая шея (дополнительные кожные складки).

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

Сердечно-сосудистые заболевания

Люди с синдромом Тернера (СТ) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.До 50% людей с ТС имеют проблемы со структурой сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

Проблемы с костями

Они также распространены в TS. Люди с синдромом Тернера должны заниматься спортом и получать достаточное количество кальция и витамина D для здоровых костей. К проблемам с костями относятся:

  • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
  • Сколиоз примерно у 20% людей.

Другие медицинские состояния

Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

  • Аутоиммунные заболевания: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
  • Проблемы со слухом и ушами: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха являются обычным явлением. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
  • Дефекты почек: Структурные проблемы в почечно-мочевыделительной системе встречаются примерно у 30-40% людей с СТ. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
  • Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает в себя центральное ожирение (больше избыточного веса в области талии), резистентность к инсулину (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
  • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревога или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем и бесплодия.
  • Проблемы со зрением: И дальнозоркость, и близорукость могут возникать вместе с нарушением зрения на красно-зеленый цвет, но близорукость является наиболее распространенной проблемой глаз.

Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

Люди с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект.Но у них могут быть проблемы со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, вождение может быть затруднено.

Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

  • Неуклюжесть.
  • Исполнительные функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменением способа мышления о чем-либо.
  • Невербальное решение задач, например, математика.
  • Понимание социальных сигналов, таких как выражение лица.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Тернера (ТС)?

Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера. Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут заметить:

  • Отек рук или ног и перепонки кожи на шее (могут появиться вскоре после рождения).
  • Низкорослый рост или остановка роста.
  • Отсутствие развития молочных желез и менструаций.

Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Этот тест требует забора крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Полное обследование сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с ТС есть проблемы с сердцем.

Когда диагностируется синдром Тернера?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание замечают еще до рождения:

  • Скрининг материнской сыворотки – это забор крови у матери.Он проверяет наличие признаков, указывающих на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще проводится у женщин, забеременевших в более старшем возрасте.
  • Амниоцентез и забор ворсин хориона для проверки амниотической жидкости или ткани плаценты. Медицинские работники проводят анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
  • УЗИ при беременности может показать наличие у ребенка некоторых признаков ТС. Медицинский работник может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

В других случаях детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов. Но у некоторых людей синдром Тернера не диагностируют, пока они не достигнут совершеннолетия. Эти женщины могут пройти период полового созревания и начать менструацию. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

Управление и лечение

Кто должен быть в команде по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка.Скоординированная бригада по уходу может обеспечить наиболее всестороннюю и эффективную помощь. Команда рассмотрит картину в целом и разработает план, который работает для вашего ребенка.

Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также получают оценку и мониторинг у детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

Другие педиатрические специалисты могут включать:

  • Кардиолог.
  • Офтальмолог.
  • Отоларинголог (ЛОР).
  • Психолог.
  • Логопед.
  • Хирург.

Родители могут помочь команде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Генетическое консультирование также является хорошей идеей для семей.

Как лечится синдром Тернера?

Помимо ухода за сопутствующими медицинскими проблемами, лечение синдрома Тернера (ТС) часто фокусируется на гормонах. Лечение может включать:

  • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост.Если лечение начинается достаточно рано, эти уколы могут увеличить окончательный рост людей с СТ на несколько дюймов.
  • Терапия эстрогенами: Часто люди с СТ нуждаются в эстрогене, женском гормоне. Этот тип заместительной гормональной терапии может помочь девочкам развить грудь и начать менструацию. Это также может помочь матке вырасти до нормального размера. Замена эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, функцию печени и здоровье скелета.
  • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляются в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинают с очень низких доз, а затем постепенно увеличивают, чтобы имитировать нормальное половое созревание.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Тернера?

Вы не можете предотвратить синдром Тернера. Это врожденная проблема. Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить эту ошибку.

Повышает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

№Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Тернера?

Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (ТС) обычно хорошие. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но при тестировании и лечении состояний, сопровождающих СТ, женщины с СТ могут рассчитывать на нормальную жизнь.

Жить с

Как я могу заботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

Ключевое значение имеет ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и достижения вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы видите необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

Некоторые виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать как можно раньше. Также важно оставаться в курсе других медицинских проблем, таких как проблемы с сердцем. Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам создать группу специалистов для управления уходом за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за своим здоровьем и любыми проблемами.

Медицинские учреждения также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

  • Пройдите обследование на наличие проблем с обучением: Это должно произойти уже в возрасте 1 или 2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушения обучаемости станут более серьезными. Дети с СТ могут обучаться исполнительным функциям. Репетиторство и профессиональная терапия могут помочь им наилучшим образом функционировать в школе и дома.
  • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

Если у меня будет ребенок с синдромом Тернера, есть ли у меня более высокий риск рождения еще одного ребенка с СТ?

Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть оно возникает случайно. Можно родить второго ребенка с ТС, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас нет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок старшего возраста с этим заболеванием.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть с помощью специальных методов оплодотворения.

Что я должен спросить у своего поставщика медицинских услуг?

Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите у своего врача:

  • Какие существуют варианты лечения?
  • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
  • Когда следует начинать гормональное лечение?
  • Какие другие заболевания могут угрожать моему ребенку?
  • Какие специалисты должны быть в ее команде по уходу?
  • Какой тип нарушения обучения или развития может возникнуть?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Тернера является наиболее распространенным заболеванием половых хромосом, поражающим девочек и женщин.ТС возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть она возникает случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителя во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не развивается грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с СТ жить с хорошим качеством жизни. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь с ростом и развитием.Если у вас есть опасения по поводу роста вашего ребенка или вы заметили другие симптомы, поговорите со своим лечащим врачом.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Тернера (ТС)?

Синдром Тернера (СТ), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, поражающая девочек и женщин. Точнее, это проблема с одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит определенные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть то, с чем человек рождается. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X- и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает при частичном или полном отсутствии одной из Х-хромосом.

Синдром Тернера часто вызывает низкорослость, обычно заметную к 5 годам.Обычно это не влияет на интеллект, но может привести к задержке развития, особенно в области вычислений и памяти. Проблемы с сердцем также распространены. В то время как СТ может несколько сократить ожидаемую продолжительность жизни, скрининг и лечение известных сопутствующих состояний помогает защитить здоровье.

Синдром Тернера передается по наследству?

Синдром Тернера является генетическим заболеванием, но обычно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген.При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

Какие существуют типы синдрома Тернера?

Тип синдрома Тернера (ТС) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

  • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Это происходит из яйцеклетки матери или спермы отца, образующейся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
  • Мозаичный синдром Тернера: Этот тип, также называемый мозаицизмом 45,X, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые из клеток ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки имеют только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
  • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могут унаследовать СТ, то есть их родители (или родители) родились с ним и передали его. Этот тип обычно возникает из-за отсутствия части Х-хромосомы.

Насколько распространен синдром Тернера?

Во всем мире примерно 1 из каждых 2500 младенцев женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, встречающаяся у женщин.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом женского ребенка отсутствует или неполная. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

Каковы симптомы синдрома Тернера?

Основным симптомом синдрома Тернера является низкий рост.Почти все женщины с TS:

  • В детстве и подростковом возрасте растут медленнее, чем их сверстники.
  • Имеют задержку полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При раннем диагностировании гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

Еще один признак отсутствия типичного полового развития. Большинство женщин с TS:

  • Не испытывать увеличение груди.
  • Могут отсутствовать менструации.
  • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только в течение нескольких лет или вообще не функционировать.
  • Обычно у них не наступает период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
  • Недостаточно половых гормонов.

Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто имеют определенные физические черты:

  • Широкая грудь.
  • Вальгусная деформация локтевого сустава, когда руки слегка вывернуты в локтях.
  • Проблемы с зубами.
  • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
  • Сколиоз, когда позвоночник искривляется вбок.
  • Низкая линия роста волос на затылке.
  • Много родинок на коже.
  • Отсутствует костяшка на определенном пальце или ноге, что делает палец короче.
  • Узкие ногти на руках и ногах.
  • Маленькая нижняя челюсть.
  • Отек рук и ног.
  • Необычно короткая, широкая шея или перепончатая шея (дополнительные кожные складки).

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

Сердечно-сосудистые заболевания

Люди с синдромом Тернера (СТ) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.До 50% людей с ТС имеют проблемы со структурой сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

Проблемы с костями

Они также распространены в TS. Люди с синдромом Тернера должны заниматься спортом и получать достаточное количество кальция и витамина D для здоровых костей. К проблемам с костями относятся:

  • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
  • Сколиоз примерно у 20% людей.

Другие медицинские состояния

Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

  • Аутоиммунные заболевания: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
  • Проблемы со слухом и ушами: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха являются обычным явлением. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
  • Дефекты почек: Структурные проблемы в почечно-мочевыделительной системе встречаются примерно у 30-40% людей с СТ. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
  • Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает в себя центральное ожирение (больше избыточного веса в области талии), резистентность к инсулину (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
  • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревога или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем и бесплодия.
  • Проблемы со зрением: И дальнозоркость, и близорукость могут возникать вместе с нарушением зрения на красно-зеленый цвет, но близорукость является наиболее распространенной проблемой глаз.

Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

Люди с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект.Но у них могут быть проблемы со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, вождение может быть затруднено.

Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

  • Неуклюжесть.
  • Исполнительные функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменением способа мышления о чем-либо.
  • Невербальное решение задач, например, математика.
  • Понимание социальных сигналов, таких как выражение лица.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Тернера (ТС)?

Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера. Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут заметить:

  • Отек рук или ног и перепонки кожи на шее (могут появиться вскоре после рождения).
  • Низкорослый рост или остановка роста.
  • Отсутствие развития молочных желез и менструаций.

Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Этот тест требует забора крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Полное обследование сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с ТС есть проблемы с сердцем.

Когда диагностируется синдром Тернера?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание замечают еще до рождения:

  • Скрининг материнской сыворотки – это забор крови у матери.Он проверяет наличие признаков, указывающих на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще проводится у женщин, забеременевших в более старшем возрасте.
  • Амниоцентез и забор ворсин хориона для проверки амниотической жидкости или ткани плаценты. Медицинские работники проводят анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
  • УЗИ при беременности может показать наличие у ребенка некоторых признаков ТС. Медицинский работник может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

В других случаях детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов. Но у некоторых людей синдром Тернера не диагностируют, пока они не достигнут совершеннолетия. Эти женщины могут пройти период полового созревания и начать менструацию. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

Управление и лечение

Кто должен быть в команде по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка.Скоординированная бригада по уходу может обеспечить наиболее всестороннюю и эффективную помощь. Команда рассмотрит картину в целом и разработает план, который работает для вашего ребенка.

Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также получают оценку и мониторинг у детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

Другие педиатрические специалисты могут включать:

  • Кардиолог.
  • Офтальмолог.
  • Отоларинголог (ЛОР).
  • Психолог.
  • Логопед.
  • Хирург.

Родители могут помочь команде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Генетическое консультирование также является хорошей идеей для семей.

Как лечится синдром Тернера?

Помимо ухода за сопутствующими медицинскими проблемами, лечение синдрома Тернера (ТС) часто фокусируется на гормонах. Лечение может включать:

  • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост.Если лечение начинается достаточно рано, эти уколы могут увеличить окончательный рост людей с СТ на несколько дюймов.
  • Терапия эстрогенами: Часто люди с СТ нуждаются в эстрогене, женском гормоне. Этот тип заместительной гормональной терапии может помочь девочкам развить грудь и начать менструацию. Это также может помочь матке вырасти до нормального размера. Замена эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, функцию печени и здоровье скелета.
  • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляются в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинают с очень низких доз, а затем постепенно увеличивают, чтобы имитировать нормальное половое созревание.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Тернера?

Вы не можете предотвратить синдром Тернера. Это врожденная проблема. Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить эту ошибку.

Повышает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

№Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Тернера?

Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (ТС) обычно хорошие. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но при тестировании и лечении состояний, сопровождающих СТ, женщины с СТ могут рассчитывать на нормальную жизнь.

Жить с

Как я могу заботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

Ключевое значение имеет ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и достижения вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы видите необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

Некоторые виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать как можно раньше. Также важно оставаться в курсе других медицинских проблем, таких как проблемы с сердцем. Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам создать группу специалистов для управления уходом за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за своим здоровьем и любыми проблемами.

Медицинские учреждения также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

  • Пройдите обследование на наличие проблем с обучением: Это должно произойти уже в возрасте 1 или 2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушения обучаемости станут более серьезными. Дети с СТ могут обучаться исполнительным функциям. Репетиторство и профессиональная терапия могут помочь им наилучшим образом функционировать в школе и дома.
  • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

Если у меня будет ребенок с синдромом Тернера, есть ли у меня более высокий риск рождения еще одного ребенка с СТ?

Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть оно возникает случайно. Можно родить второго ребенка с ТС, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас нет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок старшего возраста с этим заболеванием.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть с помощью специальных методов оплодотворения.

Что я должен спросить у своего поставщика медицинских услуг?

Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите у своего врача:

  • Какие существуют варианты лечения?
  • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
  • Когда следует начинать гормональное лечение?
  • Какие другие заболевания могут угрожать моему ребенку?
  • Какие специалисты должны быть в ее команде по уходу?
  • Какой тип нарушения обучения или развития может возникнуть?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Тернера является наиболее распространенным заболеванием половых хромосом, поражающим девочек и женщин.ТС возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть она возникает случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителя во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не развивается грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с СТ жить с хорошим качеством жизни. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь с ростом и развитием.Если у вас есть опасения по поводу роста вашего ребенка или вы заметили другие симптомы, поговорите со своим лечащим врачом.

Синдром Тернера — NHS

Синдром Тернера — это генетическое заболевание только женского пола, которым страдает примерно 1 из каждых 2000 новорожденных девочек.

У девочки с синдромом Тернера есть только 1 нормальная половая хромосома X, а не 2, как обычно. Это не связано с возрастом матери.

Узнайте больше о генетической причине синдрома Тернера.

Характеристики синдрома Тернера

Женщины с синдромом Тернера часто имеют широкий спектр симптомов и некоторые отличительные характеристики. Почти у всех девочек с синдромом Тернера:

  • рост ниже среднего
  • яичники недоразвиты, что приводит к отсутствию месячных и бесплодию

до тех пор, пока девочка не перестанет проявлять половое развитие, связанное с половым созреванием, обычно в возрасте от 8 до 14 лет.

Другие характеристики синдрома Тернера могут значительно различаться у разных людей.

Узнайте больше о симптомах синдрома Тернера и о том, как диагностируется синдром Тернера.

Лечение синдрома Тернера

Синдром Тернера неизлечим, но многие сопутствующие симптомы можно вылечить.

Девочки и женщины с синдромом Тернера должны регулярно проходить обследование сердца, почек и репродуктивной системы на протяжении всей жизни.Однако обычно можно вести относительно нормальную и здоровую жизнь.

Ожидаемая продолжительность жизни немного сокращается, но ее можно увеличить с помощью регулярных медицинских осмотров для выявления и лечения потенциальных проблем на ранней стадии.

Узнайте больше о лечении синдрома Тернера.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вас или вашей дочери есть синдром Тернера, ваша медицинская бригада передаст информацию о вас/вашей дочери в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы профилактики и лечения синдрома Тернера. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 07 июля 2021 г.
Следующая проверка должна быть завершена: 07 июля 2024 г.

(PDF) Психосоматические расстройства у людей с синдромом Шерешевского-Тернера

12. Мигеон Б.Р., Луо С., Яни М., Джеппесен П. Тяжелый фенотип женщин с

крошечными кольцевыми Х-хромосомами связан с неспособностью этих хромосом подвергаться X

инактивация.Являюсь. Дж. Хам. Ген., 1994; 55: 497-504.

13. Мерфи Д.Г., Аллен Г., Хаксби Дж.В., Ларгай К.А., Дейли Э., Уайт Б.Дж., Пауэлл К.М.,

Шапиро МБ. Влияние половых стероидов и Х-хромосомы на функцию женского мозга: исследование нейропсихологии синдрома Тернера у взрослых

. Нейропсихология, 1994; 32: 1309-

1323.

14. Murphy DG, DeCarli C, Daly E, Haxby JV, Allen G, White BJ, McIntosh AR,

Powell CM, Horwitz B, Rapoport SI. Воздействие Х-хромосомы на женский мозг: исследование магнитно-резонансной томографии

синдрома Тернера. Ланцет, 1993; 342: 1197-1200.

15. Мерфи Д.Г., Ментис М.Дж., Пьетрини П., Грейди С., Дейли Э., Хаксби Дж.В., Де-Ла-Гранха

М., Аллен Г., Ларгай К., Уайт Б.Дж., Пауэлл К.М., Хорвиц Б., Рапопорт С.И., Шапиро МБ. Исследование PET

синдрома Тернера: влияние половых стероидов и Х-хромосомы на мозг. Биол

Психиатрия, 1997; 41: 285-298.

16. О’Коннор Дж., Фицджеральд М., Хоуи Х. Связь между кариотипом и

когнитивными функциями при синдроме Тернера.Ир. Дж. Психол. мед., 2000; 17: 82-85.

doi.1017/S07700005826.

17. Окада Ю. Качество жизни женщин Тернера в сравнении со взрослыми

GH-дефицитными женщинами. Эндокр. Дж., 1994; 41: 345-354.

18. Павлидис К., Макколи Э., Сайберт В.П. Психосоциальное и сексуальное функционирование

женщин с синдромом Тернера. Clin Genet., 1995; 47: 85-89.

19. Пеннингтон Б.Ф., Хитон Р.К., Карцмарк П., Пендлтон М.Г., Леман Р., Шукард

Д.В.Нейропсихологический фенотип при синдроме Тернера.

Заболевание шерешевского тернера: Синдром Шерешевского-Тернера | ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.