Юношеская эпилепсия – Юношеская эпилепсия: симптомы, лечение

Юношеская эпилепсия: симптомы, лечение

Юношеская эпилепсия – это заболевание, которое развивается незаметно и постепенно у подростков, которые абсолютно здоровы физически и психически. Болезнь начинает проявляться в 10-17 лет, пик заболевания приходится на возраст 10-12 лет.

Описание и симптомы юношеской эпилепсии

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) заболевают как юноши, так и девушки примерно с одинаковой частотой.

В этом – главное отличие ЮАЭ от ДАЭ – детской абсанс эпилепсии, которой болеют в основном девочки. ЮАЭ отличается относительно невысокой частотой абсансов, симптомы болезни проявляются незначительно, и иногда болезнь развивается незаметно для человека до того момента, как к ней присоединятся генерализованные тонико-клонические приступы.

Семиология абсансов при юношеской абсанс эпилепсии незначительно отличается от абсансов ДАЭ. Абсансы в детстве могут возникать каждый день, в то время, как юношеские отличаются спорадическим характером.

Юношеские абсансы могут быть описаны как спаниолептические, что можно приблизительно перевести с греческого как «скудные». ГТКП возникают при заболевании ЮАЭ намного чаще, чем при ДАЭ (более 70% заболевших).

Около 30% случаев ГТКП – это первый тип приступов, которые предшествуют возникновению абсансов. В основном, генерализованные тонико-клонические приступы возникают во время пробуждения человека.

Небольшая часть пациентов, однако, отмечает возникновение ночных или случайных приступов, не связанных со сном. В редких случаях юношеская абсанс эпилепсия сопровождается миоклоническими приступами.

ЮАЭ – это идиопатическая эпилепсия. Врачи предполагают наличие генетической связи между ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсией с ГТКП пробуждения и юношеской миоклонической эпилепсией.

Генерализованные судорожные приступы развиваются намного реже у тех пациентов, которые диагностировали заболевание на раннем этапе и начали его лечить.

У более ¾ заболевших врачи констатируют наличие генерализованных судорожных приступов. У пациентов с подобными приступами дебют юношеской абсанс эпилепсии характеризуется не абсансами, а тонико-клоническими судорожными пароксизмами. ГСП сопровождают короткие нечастые тонико-клонические судороги, возникающие, в основном, при засыпании или пробуждении.

Гипервентиляцией провоцируется возникновения абсансов только у 10% пациентов. Генерализованные судорожные приступы у 20% заболевших может спровоцировать депривация сна.

Диагностика юношеской абсанс эпилепсии проводится с помощью иктальной и интериктальной ЭЭГ, которые показывают симметричные генерализованные разряды комплексов спайк-волна.

В лобных отделах часто наблюдается максимум. Частота, как правило, немного выше, чем при ДАЭ, она составляет 3.5-4.5 Гц. Депривация сна и гипервентиляция, иногда фотостимуляция, могут спровоцировать ЭЭГ пароксизмы.

Иногда требуется провести видео-ЭЭГ и протестировать сознание, что поможет выяснить клинический или субклинический характер ЭЭГ пароксизмов. Неврологическое обследование и нейровизуализация при юношеской абсанс эпилепсии в основном нормальны.

Юношеская эпилепсия, лечение

ЮАЭ эффективно лечится медикаментами. Абсансы неплохо вылечивают такие лекарства, как «Этосуксимид» «Вальпроатам», также можно комбинировать эти препараты. Если у пациента наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы или миоклонии, или же клиническая картина сочетает оба типа приступов или комбинирует их, корректно использовать монотерапию вальпроатами.

Более 80% пациентов достигают полной ремиссии с помощью традиционных антиэпилептических препаратов (АЭП), например, суксимида и вальпроатов. Сейчас начинает активно применяться ламотриджин, и это должно существенно повысить число пациентов с ремиссией.

Использование ламотриджина отлично подходит женщинам детородного возраста, на которых вальпроаты могут потенциально оказывать тератогенные воздействия. Неполная ремиссия может случиться из-за наличия в анамнезе абсансов с легкими клоническими компонентами, более 10 ГТКП, статус абсансов, случайных ГТКП или приступов во сне, а также нарушений развития.

Прогноз по лечению юношеской абсанс эпилепсии вариативен и зависит от многих факторов: правильной и ранней диагностики, верного лечения и подбора медикаментов, и наконец, от желания пациента выздороветь и вернуться к здоровой жизни.

Эпилепсия, которая дебютирует в преклонном возрасте, называется старческой (синонимы – сенильная, генуинная эпилепсия). Её сопровождают судорожные припадки и прогрессирующая деменция. Старческая эпилепсия отличается вторичным характером, её обуславливают сосудисто-мозговая патология или дегенеративные процессы в головном мозге, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Пика.

epi-lepsy.ru

Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца)

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), известная также как синдром Янца, это болезнь, которая представляет собой доброкачественную форму идиопатической генерализованной эпилепсии. Данное заболевание является возрастным, оно проявляется во время подростковой перестройки организма, то есть среди пациентов с таким диагнозом очень много детей. Эпилепсия характеризуется массивными билатеральными миоклоническими приступами. Другими словами, болезнь охватывает парные органы, например глаза пациента и его конечности. Возраст пациентов с диагнозом ювенильная миоклоническая эпилепсия составляет от 8 до 26 лет, пик заболевания приходится, как правило, на 12-15 лет. Были случаи, когда синдром Янца был диагностирован у пациентов в возрасте даже до 1 года.

В большинстве случаев приступы поражают руки, и чаще всего они происходят утром после того, как человек встанет с кровати. Данное заболевание является довольно распространенным. Считается, что оно носит наследственный характер, так как его вызывает дефект гена в шестой хромосоме.

Симптомы заболевания

Основным симптомом заболевания ЮМЭ является эпилептический припадок или приступ. У людей, страдающих данным заболеванием, выделяют три вида эпилептических приступов:

1. Миоклонические.
2. Тонико-клонические.
3. Абсансы.

Миоклонические приступы проявляются в виде подергивания мышц ног, рук, лица, а также всего тела. Больной не может ничего удержать в руках, сразу роняет на пол или откидывают в сторону. Больной может ощутить удар «под коленки», который заставит его присесть или упасть. Подобные судороги случаются, как правило, после пробуждения, могут случиться во время одевания или завтрака. Если организм устал за день, приступ может возникнуть вечером.

Тонико-клонические приступы встречаются у двух третей пациентов с диагнозом юниальная миоклоническая эпилепсия. Возникают такие судороги в течение трех часов после пробуждения. Причиной таких приступов становится позднее засыпание или более раннее по сравнению с обычным режимом пробуждение.

Абсансы встречаются несколько реже, менее чем у половины пациентов. Во время таких приступов пациенты иногда теряют сознание на 10-40 секунд, но в большинстве случаев сознание сохраняется. Судорог при этом не наблюдается. Абсансы у больных миоклонической эпилепсией могут случиться в любое время суток, но чаще всего они наблюдаются утром.

Еще одним значимым симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является фотосенситивность. У фотосенситивных пациентов приступ может возникнуть во время просмотра телевизора, наблюдения солнечного света сквозь листву деревьев, при свете стробоскопов в ночном клубе, на дискотеке или вечеринке. Людям, у которых случаются эпилептические припадки, желательно избегать или ограничивать эти факторы риска, особенно в период обострения болезни.

Причины миоклонической эпилепсии

Синдром Янца может быть спровоцирован такими причинами, как:

• повреждение участков головного мозга в результате полученной травмы;
• повреждение мозга ребенка, которое произошло еще во время беременности;
• наследственность;
• инфекция;
• нарушение кровообращения в головном мозге;
• новообразования в головном мозге.

Приступ может быть спровоцирован следующим:

• недостатком сна, бессонницей;
• усталостью, которую могла вызвать излишняя физическая или умственная нагрузка на организм;
• употреблением алкогольных напитков.

Следует сказать, что зачастую врачи не могут установить точную причину возникновения заболевания.

Для того чтобы точно поставить диагноз эпилепсия миоклоническая, необходимо провести такие обследования, как:

1. Электроэнцефалография, или ЭЭГ. Данный вид обследования позволяет зарегистрировать измененную электрическую активность головного мозга. Следует учесть, что между приступами электроэнцефалография в 40% случаев показывает нормальный результат, поэтому данные зачастую могут быть неточными.
2. Магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная (КТ) томография головного мозга.
3. Общий анализ крови.

В большинстве случаев неврологические и психиатрические отклонения у пациентов с миоклонической эпилепсией не обнаруживается. Интеллектуальное развитие больных соответствует нормам, однако индивидуальность зачастую оказывается незрелой.

Оказание первой помощи при эпилептическом приступе

Эпилептические приступы, особенно в период обострения заболевания, могут случиться в любой момент, поэтому к ним нужно быть готовым всегда, а не только по утрам, когда приступы случаются чаще всего.

Главная опасность для больного юниальной миоклонической эпилепсией состоит в том, что во время приступа вполне возможно, что больной может нанести себе травмы. Ускорить естественное прекращение симптомов невозможно, поэтому задачей оказывающего первую медицинскую помощь является предотвращение причинения вреда здоровью человека, у которого случился приступ. Приступ длится несколько минут (не менее 10), нужно просто немного подождать, пока он пройдет.

Сделать это не так уж и сложно, если не паниковать и делать все спокойно. Начало приступа нередко сопровождается падением, результатом которого могут стать ушибы головы и переломы. Падающего человека нужно поддержать и аккуратно положить или усадить так, чтобы он принял максимально удобную позу. Если падение произошло в опасном месте (например, на перекрестке), больного необходимо переместить туда, где его жизнь будет вне опасности. Затем сесть возле больного и удерживать его голову своими коленями и руками. Удерживать его конечности и вставлять что-либо в рот не нужно — в удобной позе больной не сможет нанести себе травмы руками и ногами. Вопреки распространенному мнению, он не откусит себе язык. Язык — это мышца, а мышцы во время приступа максимально напряжены.

Нужно постараться сделать так, чтобы другие люди, если приступ случился на улице, отошли от вас и не наблюдали за происходящим. Это связано с тем, что молодые пациенты испытывают неудобство от внимания окружающих к их болезни, а это впоследствии может привести к стрессу.

Человеку нельзя давать возможность вставать до тех пор, пока приступ полностью не прекратится. На это следует обратить особое внимание, так как многие больные пытаются подняться на ноги до того, как их состояние полностью нормализуется, что делать ни в коем случае нельзя.

После того как больной придет в норму, у него может случиться повторный приступ. Это будет свидетельствовать о том, что болезнь находится в стадии обострения. В таком случае будет целесообразно вызвать скорую помощь. Если больной будет чувствовать себя нормально, профессиональная медицинская помощь ему не потребуется, если только он сам не захочет обратиться к специалистам.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Лечение синдрома Янца осуществляется посредством приема противоэпилептических препаратов. С помощью этих препаратов удается значительно сократить длительность и количество припадков. Были случаи, когда пациентам удавалось полностью избавиться от болезни после приема лекарственных средств.

Следует помнить, что для достижения положительного результата лекарства требуется принимать регулярно, причем в течение довольно длительного времени.

В тяжелых случаях больные с диагнозом синдром Янца вынуждены принимать лекарства на протяжении всей жизни.

Наиболее эффективными противоэпилептическими лекарственными препаратами, использующимися при лечении юношеской миоклонической эпилепсии, является вальпроат натрия, ламотриджин, леветирацетам, клоназепам. Начинать лечение самостоятельно ни в коем случае нельзя, назначать прием тех или иных препаратов может только лечащий врач пациента после проведения всех необходимых обследований и с учетом всех индивидуальных особенностей каждого конкретного пациента. Врач должен заранее предупредить пациента и, при необходимости, его близкого родственника, что медикаментозное лечение юношеской миоклонической эпилепсии будет длиться не менее двух лет, в среднем от двух до пяти лет.

Первоочередной задачей врача на протяжении всего времени лечения заболевания является постоянный контроль эффективности применяемой медикаментозной терапии.

Профилактика заболевания

При диагнозе юношеская миоклоническая эпилепсия лечения только медикаментозными препаратами может оказаться недостаточно. При таком заболевании необходимо соблюдать определенный распорядок дня, особенно это касается сна: нельзя ложиться слишком поздно, вставать следует каждый день в одно и то же время. Обязательно нужно исключить факторы фотостимуляции в быту. Насколько это возможно, следует отказаться от любых алкогольных напитков, не употреблять их даже в небольшом количестве. Значение имеет правильное питание. Если соблюдать режим дня и избегать неблагоприятных факторов, болезнь будет переноситься значительно легче.

Профилактика юниальной миоклонической эпилепсии заключается в действиях, предупреждающих развитие эпилептических припадков у больного.

Для этого рекомендуется проводить следующие мероприятия:

1. Своевременная диагностика наследственных заболеваний и хромосомных синдромов.
2. Выявление во время обследования при беременности женщин, у которых повышается риск родить ребенка с синдромом Янца. Как правило, это женщины, страдающие различными эндокринными заболеваниями, наркоманки и так далее.
3. Наблюдение за детьми, родившимися с недостаточной массой тела и другими отклонениями от нормы, а также разработка стратегии их лечения.
4. Выполнение социальных мероприятий для пациентов с заболеванием юношеская миоклоническая эпилепсия.

Синдром Янца — довольно распространенное явление в медицине, оно хорошо изучено, поэтому специалисты могут помочь полностью от него избавиться практически всем пациентам, столкнувшимся с этой проблемой. Большинство людей с таким диагнозом могут вести вполне активную и полноценную жизнь.

nervzdorov.ru

Юношеская абсанс-эпилепсия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Юношеская абсанс эпилепсия — идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эпизодов тонико-клонических судорог. Интеллектуальное снижение и грубые психические нарушения нетипичны. Диагностика включает оценку неврологического статуса и психики, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга. Осуществляется монотерапия или комбинированное лечение антиконвульсантами. Терапия проводится годами, при её отмене возможны рецидивы.

Общие сведения

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — форма генерализованной эпилепсии, основу которой составляют преходящие непродолжительные пароксизмы отключения сознания (абсансы). Заболевание возникает в подростковом периоде, поэтому в середине XX века было выделено из детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) как отдельная нозология. На долю ЮАЭ приходится 2-3% всех эпилепсий. Среди лиц старше 20 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией, диагноз ЮАЭ имеют около 10%. Юношеская форма может манифестировать в диапазоне от 5 лет до 21 года. Типичный возраст начала приступов — 9-13 лет. Гендерные различия в заболеваемости не выражены в отличие от ДАЭ, которой чаще болеют девочки.

Юношеская абсанс-эпилепсия

Причины юношеской абсанс эпилепсии

ЮАЭ является идиопатическим заболеванием, поскольку не имеет установленных причин возникновения. Наиболее вероятна генетическая природа патологии. У 35% заболевших выявляются случаи эпилепсии среди родственников. Точная локализация генетических аберраций не определена, предположительно это 5, 8, 18 и 21 хромосомы. Прослеживается связь между юношеской и детской формами абсанс эпилепсии, юношеской миоклонической эпилепсией и эпилепсией пробуждения. Эти формы зачастую встречаются в пределах одной семьи.

К факторам, провоцирующим развитие эпилептического приступа при ЮАЭ, относятся недостаточное количество сна (депривация сна), чрезмерная психологическая или умственная активность, гипервентиляция, усталость, приём алкоголя. Чаще пароксизм возникает при сочетании указанных триггеров. Нетипично развитие приступа в результате фотопровокации (яркий свет, мерцание, вспышки).

Патогенез

Современной неврологии механизм развития ЮАЭ до конца не известен. Изучение абсансов на животных показало наличие гиперсинхронных разрядов, идущих от таламуса к мозговой коре. Детальное исследование нейронов коры головного мозга кошек в период искусственно спровоцированного абсанса выявило нарушение деполяризации мембран. В результате был сделан вывод, что в основе идиопатической абсанс эпилепсии лежит генетически детерминированный дефект функционирования K-Na-каналов нейронов мозговой коры. Следствием пароксизмальной деполяризации нейронов является диффузное возбуждение коры с развитием генерализованного эпилептического приступа. Различие клинических форм эпилепсии, видимо, обусловлено вариабельностью дефектов калий-натриевых каналов.

Симптомы юношеской абсанс эпилепсии

Примерно в 70% наблюдений заболевание начинается абсансами. Кратковременные приступы выключения сознания обычно не сопровождаются двигательной активностью, длятся 4-30 с. Отличительной чертой выступает их спорадический характер: пароксизмы возникают не ежедневно, с различной частотой. В отдельных случаях абсанс протекает с миоклоническим компонентом: подёргиванием век, уголков рта. Пациенты субъективно ощущают приступ как внезапное расстройство концентрации, затмение в голове, транс или заторможенность. Некоторые отмечают чувство отрешения от реальности, некое странное ощущение. Для окружающих человек в состоянии абсанса выглядит замершим на месте с застывшим выражением лица и открытыми глазами. Короткие пароксизмы протекают незаметно для близких и знакомых больного, длительное время имеют скрытое течение.

В 30% случаев юношеская форма абсанс эпилепсии дебютирует генерализованным эпилептическим пароксизмом с охватывающими все тело клонико-тоническими судорогами. Эпизод протекает с полной потерей сознания, падением, прикусыванием языка. Подобные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) отмечаются у 75-80% больных. Если заболевание начинается с абсансов, ГТКП возникают спустя 1-10 лет и могут стать причиной выявления эпилепсии. Генерализованные пароксизмы редки, обычно 1 раз в месяц. Развиваются вечером, при пробуждении, под действием провоцирующих триггеров, иногда во сне. Обычно абсанс эпилепсия юношеского возраста отличается доброкачественным течением без других неврологических отклонений на фоне сохранных умственных способностей. Однако заболевание длится всю жизнь и требует постоянной противоэпилептической терапии.

Осложнения

Резистентность эпилепсии к проводимой медикаментозной терапии отмечается у 20% пациентов. В основном это случаи поздней диагностики и запоздало начатого противоэпилептического лечения. Отсутствие терапии или резистентность приводят к увеличению числа пароксизмов, что существенно сказывается на качестве жизни пациента и его родных. В такой ситуации происходит постепенное развитие изменений психики: замкнутость, депрессия, агрессивность. Возможно возникновение эпилептического статуса абсансов. Осложнением ГТКП выступает травмирование при падении (ушиб, перелом, ЧМТ).

Диагностика

Диагностически трудными бывают случаи, когда юношеская абсанс эпилепсия начинается кратковременными абсансами. Сложности диагностики дополняются различной субъективной интерпретацией приступов пациентами, особенностями подросткового возраста больных. Обследование направлено на выявление пароксизмальной активности и подтверждение идиопатического характера эпилепсии. В него входят:

• Неврологический осмотр. Исследование неврологического статуса не диагностирует патологических отклонений. Оценка психического статуса при достаточно длительном течении заболевания выявляет некоторые особенности психики пациента.
• Консультация эпилептолога. Проводится для подтверждения диагноза, в последующем – повторно для коррекции лечения.
• Консультация генетика. На приёме врач совместно с пациентом составляют генеалогическое древо, выявляют случаи эпилепсии у родственников.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Позволяет подтвердить наличие эпилептической активности мозга, определить её характер. Типичная для ЮАЭ иктальная ЭЭГ регистрирует генерализованные спайки частотой 3,5-4,5 Гц или полиспайки чередующиеся с медленноволновой активностью. Для осуществления исследования зачастую прибегают к ЭЭГ с провокационными пробами или суточному ЭЭГ-мониторингу. Интериктальная ЭЭГ регистрирует нормальную базовую биоэлектрическую активность мозга, на фоне которой возникают фокальные эпилептиформные разряды.
• МРТ головного мозга. Проводится для исключения органической патологии и вторичного характера абсанс эпилепсии. Морфологические внутричерепные изменения отсутствуют. Могут выявляться признаки перенесённой вследствие падения ЧМТ.

Дифференциальная диагностика необходима с ДАЭ, юношеской миоклонической эпилепсией, эпилепсией пробуждения с ГТКП. Последняя протекает преимущественно с генерализованными судорожными приступами, возникающими при переходе сон-бодрствование. Детская абсанс эпилепсия характеризуется более ранним началом, ежедневными частыми абсансами, редким возникновением ГТКП, стойкой ремиссией в 12-летнем возрасте. Юношеская миоклонус эпилепсия отличается преобладанием двухсторонних миоклонических пароксизмов.

Лечение юношеской абсанс эпилепсии

Основу терапии составляет регулярный приём антиконвульсантов. Базовым средством выступают производные вальпроевой кислоты и сукцинимиды (например, этосуксимид). При необходимости они назначаются в комбинации. Монотерапия вальпроатами показана при наличии ГКТП. Хорошо зарекомендовали себя в терапии ЮАЭ относительно новые противоэпилептические средства: ламотриджин, леветирацетам. Их используют в качестве монотерапии и в комбинации с вальпроатами. Лечение ламотриджином – хорошая альтернатива для женщин детородного возраста, поскольку вальпроаты обладают тератогенным эффектом.

Подбор фармпрепарата, его дозировки, кратности приёма осуществляется индивидуально в процессе регулярного наблюдения пациента неврологом с повторным ЭЭГ-контролем и консультацией нейрофизиолога. При отсутствии пароксизмов в течение года можно думать о снижении дозировки антиконвульсанта. Больные должны знать о провоцирующих приступы факторах и стараться избегать их.

Прогноз и профилактика

Юношеская абсанс эпилепсия известна хорошим отзывом на проводимую антиконвульсантную терапию. У 80% заболевших удаётся достигнуть стойкой фармакологической ремиссии, т. е. отсутствия абсансов и ГТКП на фоне базисной противоэпилептической фармакотерапии. Раннее начало лечения у больных с абсансами может предотвратить появление ГТКП. Сложность обычно представляют случаи позднего начала лечения. Специфическая профилактика не разработана. Вторичная профилактика сводится к соблюдению нормального режима дня с достаточным количеством сна, исключением физических и психических перегрузок, отказом от алкоголя и т. п.

www.krasotaimedicina.ru

Миоклоническая эпилепсия у подростков, симптомы и лечение синдрома Янца

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – форма эпилепсии, которая встречается преимущественно у детей. Ее дебют начинается в возрасте 13–18 лет, хотя может произойти гораздо раньше или позже (с 7 до 21 года). Основные симптомы болезни включают в себя миоклонические приступы, которые затрагивают парные органы, в основном – верхней части тела (глаза, плечи). В некоторых случаях судороги появляются на ногах и всех остальных частях тела.

В качестве основной причины называется генетический дефект шестой хромосомы. Другими словами, юношеская миоклоническая эпилепсия носит наследственный характер. В 50% случаев у заболевших детей есть родственники первой или второй линии с приступами. Органическое поражение мозга, так же как черепно-мозговые травмы, новообразования или инфекции не могут служить в качестве причины этой болезни у подростков.

Впервые признаки заболевания были описаны в 1867 году, но выделена в отдельный тип эта эпилепсия была в 1955 году Янцем с коллегами. Именно поэтому болезнь носит второе название – синдром Янца.

Симптомы болезни могут быть схожими с теми, которые наблюдаются у заболевания под названием «миоклонус-эпилепсия». Но это два отличающихся друг от друга заболевания, которые характеризуются разным течением и прогнозом.

Как протекает болезнь?

Обычно судороги у подростков возникают сразу после пробуждения, быстро проходят, не сопровождаются потерей сознания. Эти симптомы не рассматриваются больными, как серьезные, поэтому долгое время помощь не бывает оказана. Однако ювенильная миоклоническая эпилепсия без фармакологической поддержки практически не может войти в стадию ремиссии. Медицинское лечение назначается уже после того, как признаки дополняются генерализованным приступом.

Многие люди знают, что такое миоклонические судороги (подергивания крупных мышц тела). Они могут испытать их при засыпании или проснуться от их проявления. Такие единичные симптомы не являются проявлением какого-либо заболевания, являются физиологической нормой.

Часто к судорогам у детей впоследствии могут добавляться генерализованные припадки, процесс которых идентичен с теми, что возникают при «большой» эпилепсии, и могут носить развернутый характер или принимать малую форму (потеря сознания с судорогами без падений).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия может сопровождаться, помимо судорог, абсансами. Такие приступы проявляются кратковременным застыванием человека без судорожных проявлений с открытыми глазами – в это время у него теряется сознание. Такие припадки у детей могут стать предвестниками основного заболевания – юношеской миоклонической эпилепсии.

Характерные симптомы, которые часто можно наблюдать при этой болезни у подростков – эмоциональная лабильность, плаксивость, сильная впечатлительность. При этом уровень интеллекта у них не страдает. Прогноз благоприятный при регулярно проводимой лекарственной терапии.

Диагностика заболевания

Диагноз у детей ставится на основе визуализации миоклонических приступов, сбора анамнеза и инструментальных методов. По современным данным очаг судорожной активности находится в лобных долях: на МРТ может быть обнаружено уменьшение серого вещества в этих зонах, при магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция таламуса. В некоторых случаях возможны обследования с провокацией: депривацией сна, фотостимуляцией и насильственным пробуждением.

Врачу необходимо дифференцировать миоклоническую эпилепсию от других болезней и синдромов.

1. Тикозные расстройства – являются самыми распространенными неврологическими нарушениями среди детей. Характеризуются стереотипными движениями, подергиваниями. Дисфункция нервной системы называется в основе причины тиков. Врач с помощью наблюдения и функциональных проб устанавливает правильный диагноз.
2. Миоклонус-эпилепсия. Несмотря на схожее название и некоторые идентичные симптомы, эти заболевания имеют различные причины и течение. В строгом смысле слова, миоклонус-эпилепсия – это синдром, который проявляется при многочисленных серьезных заболеваниях, пограничных и острых состояниях. Основное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства прогрессируют в тяжелые состояния: деменцию, атаксию. Многие болезни, которые сопровождает миоклонус-эпилепсия, заканчиваются летальным исходом.
3. Фокальные приступы при «большом» варианте эпилепсии. Они достаточно разнообразны и сложны по симптоматике. Некоторые из них человеку неосведомленному действительно могут напомнить миоклоническую эпилепсию.

Лечение

Медикаментозную терапию рекомендуют проводить постоянно. У более 90% пациентов, которые прекратили прием лекарственных препаратов, начиналось обострение. Самыми действенными веществами в терапии этого вида эпилепсии считаются вальпроаты. Однако из-за их возможной тератогенности представителям женского пола рекомендуют применять ламотриджин и леветирацетам. Может быть назначена комбинированная терапия.

При правильно подобранной терапии больные могут вести полноценную жизнь, эта форма эпилепсии с блокированными приступами не накладывает какой-либо отпечаток на общение, учебу, работу, создание семьи.

В настоящее время ученые ищут способы, которые позволят им эффективно бороться с эпилепсией, вызванной генной мутацией, непосредственно влияя на ее причины. Один из таких методов – трансфекция, которая предполагает ввод новых генов в клетки. Синтезируя белок, такие гены начинают оказывать лечебный эффект.

Итак, юношеская миоклоническая эпилепсия – это неврологическое нарушение, одна из форм эпилепсии, которая возникает у детей старшего возраста и у подростков. Она характеризуется миоклоническими судорогами верхней части тела, преимущественно сразу после пробуждения. Впоследствии к ним может присоединиться генерализованный припадок. В качестве основной причины называется наследственная предрасположенность. Прогноз заболевания благоприятный при адекватной терапии.

Оцените эту статью:

Всего голосов: 347

3 347

Читайте также

mozgius.ru

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Русский Медицинский Сервер / Лечение эпилепсии / Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – это форма эпилепсии, которая начинается в детском или подростковом возрасте. У пациентов с этой болезнью характерным признаком являются миоклонические приступы при пробуждении. Кроме того, могут отмечаться и другие типы приступов, включая резко выраженные судороги и абсансные припадки, когда у пациента на время выключается сознание и он остается застывшим и уставившимся в одну точку.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – одна из частых форм болезни. Она встречается у каждого из 14 пациентов с эпилепсией. Лечение противоэпилептическими препаратами, которые применяются при многих типах приступов, обычно эффективно.

Проявления ювенильной миоклонической эпилепсии

Ювенильная миоклоническая эпилепсия обычно начинается в пубертатном периоде, в позднем детстве или подростковом возрасте. При этой форме эпилепсии могут встречаться три разных типа приступов:

• Миоклонические приступы – основной симптом ювенильной миоклонической эпилепсии. При этом отмечаются внезапные быстрые небольшие подергивания рук, плеч или ног. Миоклонические приступы обычно возникают утром сразу после пробуждения.
• Миоклонические приступы иногда могут переходить на остальные области мозга. В таком случае появляются генерализованные тонико-клонические судороги.
• Абсансные приступы также поражают все области мозга. При таких приступах пациент не отвечает на вопросы, он как бы застывает, уставившись на одну точку на короткое время. Такие приступы могут оставаться незамеченными, так как они не сопровождаются судорогами.

Причины и факторы риска ювенильной миоклонической эпилепсии

Как и в случае других форм эпилепсии причины ювенильной миоклонической эпилепсии остаются неизвестны. Имеется несколько факторов, которые повышают риск развития этой формы эпилепсии:

• Примерно у каждого седьмого ребенка с абсансной эпилепсией в последующем развивается ювенильная миоклоническая эпилепсия.
• У людей, чьи близкие родственники страдают эпилепсией, риск развития ювенильной миоклонической эпилепсии выше.
• Часто определенную роль играют генетические факторы. Выявлено несколько генов, которые повышают риск развития данной формы эпилепсии.

Хотя точной причины ювенильной миоклонической эпилепсии неизвестно, некоторые факторы могут увеличивать риск приступов у таких людей. Приступы при ювенильной миоклонической эпилепсии, как и при других формах эпилепсии, часто возникают при недостатке сна или после приема алкоголя.

Иногда приступ ювенильной миоклонической эпилепсии может быть спровоцирован мерцающим светом, например, стробоскопом на вечеринке или солнечными бликами на морских волнах. В некоторых случаях провоцирующим фактором могут стать концентрация внимания или, например, математические расчеты в уме.

Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии

Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии основана на наличии миоклонических судорог в сочетании с другими типами эпилептических приступов. Также проводятся различные методы исследований, среди которых:

• Электроэнцефалография. Ключевой метод диагностики при эпилепсии, который заключается в регистрации электрической активности мозга. При ювенильной миоклонической эпилепсии на ЭЭГ отмечаются определенные изменения, особенно при световом раздражении. Для подтверждения диагноза ЭЭГ проводится в спящем состоянии и сразу при пробуждении.
• Магнитно-резонансная томография. Этот метод позволяет выявить структурные изменения в ткани мозга.
• Компьютерная томография. Данный метод схож по своей сути с МРТ, но несколько менее информативен, и при этом более доступен и быстрее в проведении.

Миоклонические судороги рук и ног могут часто встречаться у людей, не страдающих эпилепсией. Они могут встречаться в норме и у спящего человека. Ключевой фактор в диагностике ювенильной миоклонической эпилепсии является присутствие у пациента либо абсансного приступа или приступа судорог.

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии чаще всего медикаментозное. Обычное назначается препарат вальпроевой кислоты. Они относятся к противоэпилептическим препаратам широкого спектра действия и эффективны в отношение трех типов приступов, которые встречаются у пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсии.

Другие препараты также эффективны при ювенильной миоклонической эпилепсии. Критериями эффективности считается контроль всех трех типов приступов, которые отмечаются при этой форме болезни. К таким препаратам относятся леветирацетам, ламотриджин и топирамат.

В большинстве случаев лечение этой болезни длительное и зачастую пожизненное. Однако, медикаментозное лечение эффективно и позволяет продлить безприступный период до пяти лет.

Препараты, которые следует избегать при данной форме эпилепсии: вигабатрин, тиагабин, прегабалин, фенитоин, окскарбазепин и карбамазепин.

+7 (925) 50 254 50 – Лечение эпилепсии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

www.rusmedserv.com

Юношеская миоклоническая эпилепсия: симптомы, причины и лечение

Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов. Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы. Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

Особенности развития болезни

Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).

Припадки при  эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы. Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях. Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).

Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться.

В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.

В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.

Причины возникновения

Причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. В большинстве случаев заболевание носит наследственный характер.

Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне не вылеченного первого.

К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:

• инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
• врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• нарушение мозгового кровообращения.

При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.

Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном манифестирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие употребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.

Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.

Симптомы

Первые признаки подростковой эпилепсии диагностируются в основном в возрасте 10-14 лет, но зарегистрированы случаи приступов, впервые проявившихся в 24 года. Также приступы эпилепсии у подростков характеризуется различной периодичностью. Симптомы расстройства зависят от типа эпиприпадка, возникающего в момент обострения патологии.

Миоклонические приступы в юношеском возрасте обычно беспокоят в утреннее время сразу после пробуждения. Это состояние характеризуется подергиванием мышц лица и конечностей. Реже приступ беспокоит перед сном.

При миоклонических припадках пациент становится неуклюжим из-за неконтролируемых судорог.

Однако, если другие симптомы эпилепсии у детей и подростков не возникают, проявление патологии воспринимают как временный тремор рук.

У юношей чаще диагностируются тонико-клонические припадки, для которых характерны:

• судорожные сокращения мышц, беспокоящие спустя 3 часа после пробуждения;
• крики или хрипы, обусловленные спазмом мышц гортани;
• кратковременная потеря сознания, которая объясняется интенсивным сокращением мышц грудной клетки.

Абсансные приступы отличаются кратковременной потерей сознания. Это состояние длится не более 40 секунд и не сопровождается судорожным сокращением мышц.

Косвенно на наличие предрасположенности к эпилептическим припадкам указывают следующие явления:

• головные боли;
• частые кошмары;
• агрессивное поведение;
• замкнутость;
• лунатизм.

  

  

  
  

У большинства подростков приступ провоцируют вспышки света. Также возможны пероральные рефлекторные миоклонии, характеризующиеся неконтролируемым подергиванием гортанных, язычных и губных мышц при чтении или во время разговора. После приступа нередко возникает головная боль, напоминающая мигрень.

Лечение

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с обследования пациента. В отличие от других неврологических расстройств, синдром Янца не провоцирует задержку в психическом или интеллектуальном развитии. Чтобы исключить органическое поражение головного мозга, которое вызывает неконтролируемые судороги, проводится суточный мониторинг активности органа и оценивается его состояние с помощью МРТ.

В лечении синдрома Янца у подростков важную роль отводят коррекции повседневной жизни пациента. Ему необходимо ограничить воздействие следующих факторов:

• психического и физического переутомления;
• частого недосыпа;
• употребления алкоголя;
• стресса.

Расстройство в подростковом возрасте лечится посредством монотерапии, при которой назначаются противосудорожные препараты. В основном применяются вальпроаты. Препараты этой группы предотвращают наступление всех типов припадков.

В случае, если монотерапия не дает положительных результатов, назначается комбинированное лечение. Этот подход предусматривает сочетание вальпроатов с «Этосуксимидом», если рецидив юношеской эпилепсии сопровождается абсансами, или с «Фенобарбиталом» («Примидоном») – при тонико-клонических судорогах.

При миоклонических пароксизмах показан «Клоназепам». Этот препарат неэффективен при генерализованных приступах. Его чаще сочетают с лекарствами вальпроевой кислоты.

Болезнь у подростков девушек, связанная с менструальным циклом, также хорошо купируется посредством противосудорожных препаратов.

Схема терапии подбирается в индивидуальном порядке. Крайне не рекомендуется бесконтрольно принимать лекарства.

Профилактика и прогноз

Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. Это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов.При условии, что выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев.  Без устранения причин и при  невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.

bereginerv.ru

Особенности развития юношеской миоклонической эпилепсии

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генирализованного расстройства, основу клинической картины которой составляют миоклонические припадки, неестественные сокращения мишц, минимально проявляющиеся в симметричных фрагментах тела. Это касается в основном верхних конечностей и плечевого пояса.

Совместно с миоклоническими эпизодами в клинической картине могут проявляться абсцессы, а также генерализованные припадки. В юношеском возрасте патология диагностируется на базе симптомов и данных, полученных при использовании оборудования ЭЭГ.

Общая информация

Перевозбуждение клеток мозга проявляется у многих людей, но мало у кого возникает юношеская миоклоническая эпилепсия, поскольку организм имеет барьер. Некоторые нейроны выполняют гасящую функцию, под действием которой судороги не возникают. Прочность такого естественного барьера определяется индивидуально, аналогично высоте порога судорожной активности. Поэтому у одних людей приступ начинается с перевозбуждения, а у других по сложным причинам.

Классификация эпилептических расстройств обширная, делится по причинным факторам, разновидности судорог и локализации биоэлектрической активности нервных клеток. Все виды эпилепсии делятся на 2 подкатегории: злокачественная и доброкачественная.

Злокачественные припадки провоцируются раздражением нервных клеток из-за расстройства и травмы мозга. Они относятся к последствиям сложных заболеваний нервной системы.

Доброкачественные – малая группа отклонений судорог в мозге, проявляющейся из-за естественых преобразований в организме при его росте и взрослении. Такая разновидность синдромов свойственная подросткам, пациентам, у которых нервная деятельность только начинает правильно фокусироваться. При созревании у детей выявляется нехватка отдельных микроэлементов. Сдерживающие и возбуждающие нервные клетки могут поочередно преобладать одна над другой.

Доброкачественные виды болезни составляют малую группу, но диагностируются чаще всего. Доброкачественные припадки хотя бы раз в жизни каждый человек в процессе взросления мог испытывать. Отличительной особенностью таких синдромов считается их самоустранение с возрастом или после ликвидации факторов, провоцирующих возникновение.

Мозговые клетки в такой ситуации не испытывают перенапряжения, нервная система на страдает. Ткани остаются целыми, а приступы могут возобновляться время от времени или возникать в единичном примере.

Разновидности миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу представляет собой болезнь мозга, сопровождаемую приступами. Болезнь может проявляться несколькими разновидностями припадков:

• Миоклонический, при котором дергаются руки по утрам после подъема с кровати. Если человек сильно устал, припадки случаются вечером.
• Тонико-клонические. Свыше 70% пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией испытывают такие припадки. Их появление в большинстве ситуаций вызвано неправильным распорядком дня.
• Абсансы. Пациент теряет сознание на несколько секунд, судорожная активность отсутствует. Абсансы проявляются независимо от времени дня, диагностируются у 1/3 пациентов.

Только в стационаре врачи смогут определить разновидность приступов. Фотостимуляция позволяет лучше всего диагностировать болезнь.

Дифференциальная диагностика

Миоклонические припадки отличаются массивным билатерально-синхронным состоянием. Для них характерно спорадическое проявление, проблемы с жировым обменом в тканях и постаноксический пиоклонус. Юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется с нормальной работой сознания. Для постановки диагноза нужно собирать анамнез, изучить клинические особенности и определенные показатели ЭЭГ. Абсансные припадки опасны потерей сознания.

Диагноз у детей определяется на основе визуализации миоклонических припадков, сбора анамнеза и инструментальных методов. По своевременной информации очаг судорожной активности расположен в лобных долях. МРТ может показывать уменьшение серого вещества в этих областях при спектроскопии определяется дисфункция таламуса. В отдельных ситуациях вероятны обследования с возможной провокацией.

Специалистам нужно научиться отличать миоклонические припадки от других видов болезни. Тикозные расстройства встречаются чаще других неврологических дефектов у детей. Проявляется подергиваниями и повторяющимися телодвижениями. Расстройство нервной системы классифицируется в соответствии с причиной нервных подергиваний. Специалист с помощью наблюдения и проб определяет правильный диагноз.

Миоклонус-эпилепсия возникает, когда в организме присутствует несколько серьезных патологий, пограничных и обостренных состояний. Главное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства перерастают в сложные состояния: атаксию или деменцию. Многие патологии, сопровождаемые этой разновидностью эпиприступов смертельные.

Фокальные припадки при больной разновидности эпилепсии. Они отличаются друг от друга по сложности и симптомам. Некоторые могут напоминать миоклоническую эпилепсию неквалифицированным неврологам.

Симптоматика

Главным симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является припадок. Он отличается такими свойствами:

• Мышечные ткани на руках и верхней части тела бесконтрольно шевелятся.
• Пациент при этом не теряет сознание.
• Приступы возникают чаще по утрам.
• Промежутки между припадками могут составлять несколько лет.

Юношеская миоклоническая эпилепсия может проявляться с разной степенью интенсивности. В одних ситуациях припадок заключается только в подергивании века, а в других начинаются судороги в верхней половине корпуса.

Лкгкая форма приступа может никак не сказываться на самочувствии. В сложных формах вероятно появление абсансов, обусловленных отключением сознания. Неврологический статус пациентов остается в естественных пределах. Никаких когнитивных расстройств врачи не выявляют. Юношеская миоклоническая эпилепсия зачастую диагностируется в возрасте от 12 до 14 лет.

Терапия

Медикаментозная терапия проводится регулярно. Свыше 90% пациентов, когда прекратили употребление лекарств, получили обострение. Вальпроаты являются наиболее эффективными медикаментами для борьбы с таким расстройством. Но по причине их вероятной тератогенности женщинам врачи советуют Ламотриджин. Иногда прописываются комбинированные средства.

Если правильно выбирать методику лечения, данная разновидность эпилепсии не накладывает отпечатки на жизнь людей.

Сегодня ученые пытаются найти методы, позволяющие результативно бороться с эпилепсией, спровоцированной генной мутацией, при этом оказывается воздействие на ее причины. Одним из таких способов является трансфекция, подразумевающая ввод новых генов в клетки. При этом синтезируется белок, благоприятно воздействующий на состояние здоровья.

Немаловажное значение в терапии эпилепсии играет вальпроевая кислота. Пациенту нужно время от времени обследоваться и консультироваться у невролога. Кроме правильного питания, употребления лекарств, нужно вести подобающий образ жизни, не попадать в стрессовые ситуации, следовать установленному режиму сна, не курить, не пить.

Болезнь удастся одолеть, если вести ЗОЖ, почаще гулять на свежем воздухе, не перегружать себя работой. Поэтому некоторые семьи с детьми, у которых эпилепсия, уезжают из городов. Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой хроническое расстройство и плохо лечится.

Если вести образ жизни правильно, пить прописанные таблетки, удастся добиться отчетливого улучшения состояния, продолжительной ремиссии, контролировать свои припадки, уменьшать их интенсивность.

Профилактика

Профилактика эпилепсии подразумевает предотвращение приступов. С этой целью принимаются такие меры:

• Диагностируется наследственное явление с ранних лет жизни малыша.
• Соответствующее обследование при вынашивании малыша.
• Поддержка соответствующего веса.
• Нужно избавляться от отклонений от нормального образа жизни.

Терапия и профилактика юношеской миоклонической эпилепсии дает возможность детям жить полноценной жизнью. Иногда эпилепсия появляется у больных граждан и приводит к появлению Альцгеймера, Пика или слабоумия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генерализованной патологии, для которой свойственно асинхронное сокращение мышечных тканей на симметричных участках. В первый раз такая болезнь диагностировалась в 1887 году учеными из франции и германии. Различают другие виды этой патологии. Это импульсивные небольшие припадки. Юношеская эпилепсия выявляется у 10-14% всех случаев заболевания. Чаще возникает у детей от 8 до 14 лет.

nevrology.net