Синдром Дауна — Вікіпедія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

Синдро́м Да́уна — трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.

Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектру захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, через яку має місце повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гірша соціальна адаптація.

Через неможливість повної санації проблем даної аномалії медицина ставить на меті не постійне лікування, а забезпечення нормального соціального статусу для людей, що мають синдром Дауна.

Ознаки

Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з наступних ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонію м’язів, пласке перенісся, виступаючий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини, коротку шию, білі плями на рогівці (так звані плями Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодиноку згинальну складку мізинця і підвищену кількість дематогліфів з ліктьової сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (IQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.

Історичні відомості

Джон Ленгдон Даун

Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та охарактеризував синдром, який згодом був названий його ім’ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через наявність епікантусних складок Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізми»). Подання про синдром Дауна було дуже прив’я

uk.wikipedia.org

Ответы@Mail.Ru: кто такой даун

Синдром Дауна — это наиболее распространенная форма отклонений в интеллектуальном развитии: один из семисот детей рождается с этим синдром. Причиной является наличие дополнительной хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом человек с синдромом имеет 47 хромосом. У всех детей с синдромом Дауна будет наблюдаться отклонение в интеллектуальном развитии, от умеренного до сильного. Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет. Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши. Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше.

Кто такой ДАУН? Есть сайт о синдроме ДАУНА. Если интересуетесь этой темой, то на досуге прочтите статьи, которые предложены по этой ссылке: <a href=»/» rel=»nofollow» title=»8820137:##:» target=»_blank» >[ссылка заблокирована по решению администрации проекта]</a>

Синдром Дауна — это генетическое нарушение, связанное с наличием лишней хромосомы. Проявляется как умственная отсталость разной степени, характерная внешность, определенные особенности физического развития.

это тот кто много радуется и его лицо отличайтся

Синдром Дауна — это наиболее распространенная форма отклонений в интеллектуальном развитии: один из семисот детей рождается с этим синдром. Причиной является наличие дополнительной хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом человек с синдромом имеет 47 хромосом. У всех детей с синдромом Дауна будет наблюдаться отклонение в интеллектуальном развитии, от умеренного до сильного. Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет. Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши. Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше

даун это болезнь отсталость от других людей

Синдром Дауна — это наиболее распространенная форма отклонений в интеллектуальном развитии: один из семисот детей рождается с этим синдром. Причиной является наличие дополнительной хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом человек с синдромом имеет 47 хромосом. У всех детей с синдромом Дауна будет наблюдаться отклонение в интеллектуальном развитии, от умеренного до сильного. Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет. Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши. Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше.

Даун-грифер или гриферша и оскорбление и убийца

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» [1]. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Содержание [убрать] 1История 2Эпидемиология 3Патофизиология 3.1Трисомия 3.2Мозаицизм 3.3Робертсоновские транслокации 3.4Дупликация части хромосомы 21 3.5Формы синдрома Дауна 4Диагностика 4.1Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна 4.2Этическая сторона 5Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна 5.1Когнитивное развитие 6Прогноз 7Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна 8См. также 9Примечания 10Ссылки История Джон Лэнгдон Даун Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна. [2] В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. В 1961 году

Синдром Дауна — это наиболее распространенная форма отклонений в интеллектуальном развитии: один из семисот детей рождается с этим синдром. Причиной является наличие дополнительной хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом человек с синдромом имеет 47 хромосом. У всех детей с синдромом Дауна будет наблюдаться отклонение в интеллектуальном развитии, от умеренного до сильного. Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет. Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши. Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше.

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» [1]. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Даун-больной человек, умственно отсталый, он отличается от нормального своим повидением, улыбкой, мыслями!.. ..

ВЫ все идиоты, Даун — английский врач, в честь которого и назвали патологию «Синдром Дауна»!

ВЫ все идиоты, Даун — английский врач, в честь которого и назвали патологию «Синдром Дауна»!

touch.otvet.mail.ru

даун — Викисловарь

См. также Даун, ဒေါင်း.

Содержание

  • 1 Русский
    • 1.1 Морфологические и синтаксические свойства
    • 1.2 Произношение
    • 1.3 Семантические свойства
      • 1.3.1 Значение
      • 1.3.2 Синонимы
      • 1.3.3 Антонимы
      • 1.3.4 Гиперонимы
      • 1.3.5 Гипонимы
    • 1.4 Родственные слова
    • 1.5 Этимология
    • 1.6 Фразеологизмы и устойчивые сочетания
    • 1.7 Перевод
    • 1.8 Анаграммы
    • 1.9 Библиография

Морфологические и синтаксические свойства

падеж ед. ч. мн. ч.
Им. да́ун да́уны
Р. да́уна да́унов
Д. да́уну да́унам
В. да́уна да́унов
Тв. да́уном да́унами
Пр. да́уне да́унах

да́ун

Существительное, одушевлённое, мужской род, 2-е склонение (тип склонения 1a по классификации А. А. Зализняка).

Корень: -даун-.

Произношение

  • МФА: [ˈdaʊn]

Семантические свойства

Значение
  1. разг. человек, страдающий болезнью Дауна, врождённым слабоумием ◆ Три дочери у него было. Две обычные, а младшая даун. Нина Садур, «Немец», 1996 г. (цитата из Национального корпуса русского языка, см. Список литературы)

ru.wiktionary.org

Даун Джон Википедия

Джон Лэнгдон Даун
John Langdon Down
Дата рождения 18 ноября 1828(1828-11-18)
Место рождения
Дата смерти 7 октября 1896(1896-10-07) (67 лет)
Место смерти
Страна
Род деятельности врач, генетик

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (англ. John Langdon Haydon Down; 18 ноября 1828, деревня Торпойнт, Корнуолл, Англия — 7 октября 1896, Лондон) — учёный, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм».

Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим «вниз», в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 году только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.

Биография

Младший сын фармацевта (аптекаря) из корнуэльской деревни Торпойнт, ирландец Джон Лэнгдон Даун до 18 лет работал с отцом. Затем он переехал в Лондон, где работал ассистентом хирурга, учился на фармацевта, ассистировал профессору Редвуду и затем известному химику Майклу Фарадею. В 25 лет Джон поступил в Медицинский институт Лондонской больницы, по окончании которого был награждён золотой медалью. В 1858 году был назначен начмедом Королевского приюта для умалишённых в Эрсвуде. Под его руководством приют стал образцом для подобного рода заведений в стране. Параллельно Джон Даун читал лекции по медицине в Лондоне. Джон Даун верил в то, что занятия с умственно отсталыми детьми позитивно влияют на их развитие. В 1868 году он организовал в Теддингтоне центр для таких детей под названием «Нормансфилд». Это было первое заведение подобного рода (пост руководителя позже занимал сын Джона Дауна).

Научная деятельность

На Джона Дауна повлияли идеи доктора Джона Конолли, считавшего, что необходимо изучать то, как интеллект и эмоции человека зависят от формы его черепа. Джон Даун вначале отметил у группы своих пациентов некоторые особенности строения языка, затем он стал изучать форму черепа, и на этом основании сгруппировал пациентов в 5 подгрупп, одной из которых была «монгольская» (именно этот диагноз впоследствии стали называть именем Дауна). Следует подчеркнуть, что в то время задача какой-либо классификации людей с задержкой психического развития и психически больных людей не была удовлетворительно решена. В 1866 году он описал морфологические характеристики людей с синдромом Дауна (работа «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей»). Кроме подробного перечисления внешних черт, присущих людям с синдромом Дауна, он также отметил, что у них часты пороки сердца и эндокринной системы, и что такие люди обучаемы и их обучение даёт очень хорошие результаты; указал на важность артикуляционной гимнастики для развития речи людей с СД, а также на склонность таких людей к подражанию, что может способствовать их обучению. Джон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков».

Достижения

Впервые описал синдромы, впоследствии названные: синдром Дауна (называется так в его честь с 1965 года), синдром Прадера-Вилли, синдром Фрелиха, (Бабинского-Фрелиха). См. Список наследственных заболеваний.

Последователи

В 1908 году сын Джона Дауна, Реджинальд, добавил к описанию отца наличие у многих людей с СД поперечной складки на ладони.

В 1924 году Брушфильд описал характерные пигментные пятна по краю радужной оболочки глаза (пятна Брушфильда), наблюдаемые примерно у 19 % людей с синдромом Дауна.

В 1959 году Жером Лежен и его коллеги, а также Патриция Джейкобс (независимо от Лежена), объяснили описанные Дауном особенности наличием у людей с синдромом Дауна лишней хромосомы в 21-й паре.

Ссылки

wikiredia.ru

описание, причины, симптомы и особенности жизни :: SYL.ru

Хромосомные заболевания до сих пор являются огромной проблемой для медицины. Несмотря на то что за последнее столетие сделано множество открытий, эти патологии остаются загадкой. Благодаря развитию генетики и молекулярной биологии, ученые добились успехов в выяснении этиологии хромосомных болезней. Тем не менее, лечение подобных патологий еще не разработано. Наиболее известной болезнью из этой группы является синдром Дауна. В настоящее время отношение к этой аномалии несколько изменилось.

В связи с тем, что люди с синдромом Дауна рождаются довольно часто, разработана диагностика этой патологии еще на этапе развития плода. Однако все больше женщин, столкнувшихся с данным диагнозом, предпочитают оставить ребенка.

Что такое даун: определение

Понятие «даун» в современном обществе превратилось в имя нарицательное. Так называют глупых или медленно соображающих людей. Что такое «даун» на самом деле, известно не всем. Под данным термином подразумевается хромосомная аномалия, которая возникает еще в период формирования генетического материала будущего ребенка, то есть в первые недели беременности. Впервые синдром был описан в 1864 году Джоном Дауном. В то время не было достаточно данных для определения этиологии болезни, поэтому патологию относили к ряду психических отклонений.

Прошло практически 100 лет, прежде чем Жером Лежен установил причину недуга. Было доказано, что у больных, страдающих синдромом Дауна, отмечается трисомия 21 хромосомы. Помимо этого, ученые установили, что заболевание не связано с национальной принадлежностью, как заявляли ранее. В среднем каждый 700-й ребенок рождается с подобным диагнозом. Заболевание встречается среди представителей всех рас. Частота развития синдрома у мальчиков и девочек равная.

Причины развития аномалии

Ответ на вопрос о том, что такое даун, был получен уже более полувека назад. Однако установить причины генетических перестроек до сих пор не удалось. Этиология данного синдрома заключается в появлении лишней копии 21-й хромосомы. Количество аномального генетического материала может отличаться. У некоторых пациентов имеется лишь небольшая его часть. У других в ДНК существует целая добавочная хромосома. В подобных случаях нарушение называют трисомией. Реже причина синдрома Дауна кроется в транслокации генетического материала. Это означает, что фрагменты 21-й хромосомы перемещаются в другие участки ДНК.

На сегодняшний день установлено, что в большинстве случаев патология формируется еще до образования зародыша. Трисомия возникает вследствие нерасхождения половых хромосом у родителей. Подобный тип синдрома Дауна диагностируют на ранних стадиях беременности. Другой причиной патологии считается мозаицизм. Как и в первом случае, при этом наблюдается нерасхождение хромосом. Однако в отличие от трисомии, аномалия формируется уже при делении клеток зародыша.

Почему возникает такое явление, как синдром Дауна, точно ответить нельзя. Было установлено, что риск аномалии повышается практически в 5 раз, если возраст родителей на момент зачатия составляет более 35 лет. Считается, что факторы окружающей среды не влияют на генетические мутации, как было предположено ранее.

Характерные признаки Дауна

Считается, что в последние десятилетия прогноз для жизни больных, страдающих от синдрома Дауна, значительно улучшился. При правильном подходе к воспитанию и обучению, «особые» дети становятся трудоспособными и коммуникабельными. Тем не менее, большинство родителей предпочитают прервать беременность при выявлении у плода трисомии. Если же было принято решение оставить ребенка, то у новорожденного наблюдаются следующие симптомы:

  1. Уплощение черепа (затылка, лицевых костей, переносицы).
  2. Брахицефалия.
  3. Клинодактилия – искривление пальцев, чаще – мизинца.
  4. Недоразвитие срединных фаланг.
  5. Короткая шея и наличие выраженной кожной складки в этой области.
  6. Приоткрытый рот и увеличение языка.
  7. Гипотония мышц и повышенная подвижность суставов.
  8. Косоглазие.
  9. Короткие челюсти и нос.

Кроме перечисленных симптомов, дети с синдромом Дауна отличаются низким уровнем интеллектуального развития. Часто внешние аномалии сочетаются с патологиями внутренних органов, среди них – пороки сердца, нарушение зрения и атрезия ДПК.

Диагностика генетического заболевания

В большинстве случаев признаки Дауна заметны уже в первом триместре беременности. К косвенным симптомам относят такие аномалии плода, как короткие верхние и нижние конечности, отсутствие носовой кости, гипоплазия участков мозга. О заболевании могут свидетельствовать пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы и кишечника. Основной признак синдрома Дауна при УЗИ-диагностике – это увеличение ширины воротникового пространства у плода более чем на 3 мм в период с 11 по 14 неделю беременности.

Кроме того, каждой женщине двукратно проводится лабораторное исследование крови. Изменение уровня ХГЧ, АФП и белка РАРР-А, могут свидетельствовать о наличии синдрома Дауна или другой генетической патологии. Чтобы подтвердить диагноз, назначаются дополнительные обследования. К ним относятся амнио- и кордоцентез, а также биопсия ворсин хориона. Все эти анализы позволяют исследовать ДНК плода и установить трисомию 21-й хромосомы.

Особенности образа жизни

В современном обществе дети с синдромом Дауна могут быть достаточно адаптированы. Индивидуальный подход к ребенку и терпение позволяют родителям добиться хороших результатов. «Особые дети» способны освоить различные виды физического труда, компьютер, научиться читать и писать. Они могут самостоятельно себя обслуживать, а также работать в условиях легкого умственного труда.

Лечение и реабилитационные мероприятия

Учитывая развитие медицины, нельзя с точностью сказать, что такое Даун – болезнь или отличительная черта человека. В современном обществе люди с таким диагнозом живут более 40 лет, могут работать и даже обзавестись семьей. Тем не менее, требуется постоянная реабилитация, включающая в себя занятия с неврологом и психологом. Также необходимо наблюдение у эндокринолога, кардиолога, офтальмолога и т. д. Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Однако поддержка близких значительно повышает шансы больного на нормальную жизнь.

www.syl.ru

Википедия даун – Синдром Дауна — Вікіпедія

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о