Что такое синдром Дауна: правда и мифы | Вопрос-Ответ

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в хромосомном наборе клеток человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку 21-я хромосома представлена тремя копиями вместо двух. Это не болезнь и не психическое расстройство, а патология, которая является врождённой.

История изучения синдрома

Впервые синдром в 1860-е годы описал английский врач Джон Даун. Сам медик данным синдромом не страдал и ошибочно полагал, что он является формой психического расстройства.

Из-за того, что у большинства людей с синдромом Дауна в уголках глаз есть такая же складка, как у представителей монголоидной расы (эпикантус), синдром стали называть монголизмом.

В начале ХХ века с появлением евгеники (запрещённого учения о селекции человека) во многих штатах США людей с синдромом Дауна принудительно стерилизовали, а в нацистской Германии и вовсе уничтожали как «биологически угрожающих здоровью страны».

Настоящие причины возникновения синдрома стали известны только в середине ХХ века. В 1959 году французский врач Жером Лежен выяснил, что синдром Дауна является именно хромосомной аномалией, которая возникает случайным образом.

Международный день человека с синдромом Дауна стал отмечаться с 2006 года. День 21 марта был выбран в соответствии с тем, что у таких людей три копии 21-й хромосомы.

Как и почему возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда во время расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) ребёнок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому. В 90 % случаев он получает её от матери.

По статистике, на 700–800 детей рождается один ребёнок с данной генетической аномалией. Такие дети чаще всего рождаются у немолодых матерей старше 35 лет. Поведение матери, её образ жизни и состояние окружающей среды на это никак не влияют.

У людей с синдромом Дауна есть характерные отличительные признаки – плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, плоский затылок. У них также пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония), неправильно растут зубы, а у детей старше 8 лет часто возникает катаракта.

Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет. Многие люди с синдромом Дауна, доживающие до этого возраста, начинают страдать болезнью Альцгеймера.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, однако как минимум половина женщин могут иметь детей, хотя в 35–50 % случаев они рождаются с отклонениями.

Основные заблуждения о синдроме Дауна

В нашем обществе существует масса предрассудков о детях с синдромом Дауна.

Многие считают, что дети с таким диагнозом рождаются у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни, курят и пьют. Однако на самом деле это вовсе не так. Никакой связи между образом жизни родителей и их привычками и рождением детей с этим диагнозом нет. Такой ребёнок может родиться в любой семье. Единственный фактор, который действительно может повлиять на возникновение патологии, – это возраст родителей. Чем старше мать ребёнка, тем больше риск.

Ещё существует заблуждение, что дети с синдромом Дауна необучаемы. У них действительно наблюдается задержка когнитивного и физического развития – возможны проблемы с речью, слухом, развитием мелкой моторики и коммуникативных навыков. Однако они могут научиться ходить, говорить, читать и писать так же, как и другие дети, пусть и с некоторым отставанием.

В Европе человек с синдромом Дауна, испанский киноактёр Пабло Пинеда, даже получил университетское образование – у него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.

Большой ошибкой также было бы думать, что такие дети агрессивны, потому что на самом деле они добры и миролюбивы и никогда не были замечены в совершении преступлений. Их ещё называют «солнечными детьми».

Как воспитывать ребёнка с синдромом Дауна?

Родителям детей с синдромом Дауна приходится непросто, ведь их детям всё даётся труднее, чем обычным ребятам. Они обычно позже начинают ходить и говорить. В России каждый год рождается более 2 тысяч детей с синдромом Дауна, однако 85 % родителей от них отказываются. Такое количество отказов может быть обусловлено как существующими предрассудками, так и тем, что родители оказываются не готовы к воспитанию особенного ребёнка.

Поскольку синдром Дауна – врождённый, вылечить его невозможно, таким детям не нужно специальное лечение или питание, однако совершенно необходимо особое отношение и программа развития. Обучаясь по специальным программам, они могут научиться делать всё то же, что делают обычные дети.

Детей с данным диагнозом лучше растить в семье в атмосфере любви и внимания, так они развиваются быстрее. В то же время нахождение в специнтернатах без родителей может тормозить их развитие ещё больше.

Как определить, будет ли у ребёнка синдром Дауна?

Сегодня существуют определённые методы перинатальной диагностики, благодаря которым можно определить генетическую патологию. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и т. д.

Самым точным из генетических тестов на синдром Дауна является амниоцентез. Для проведения этого теста на анализ берутся околоплодные воды женщины, в которых выявляют клетки плода. Вероятность правильного результата при амниоцентезе составляет 99,8 %, однако подобное обследование не рекомендуется женщинам старше 34 лет, поскольку существует некоторый риск повреждения стенки матки, плода и выкидыша.

В то же время сейчас врачебное сообщество обеспокоено тем, что в Европе в более чем 90 % случаев беременные женщины, у которых должен был родиться ребёнок с синдромом Дауна, принимают решение об аборте.

 

 

 

Смотрите также:

aif.ru

сколько хромосом у человека? 47?

у человека в соматических клетках по 46 хромосом, в половых — по 23, в 2 раза меньше при появлении одной лишней хромосомы в результате нарушения процесса кроссенговера человек получает синдром Дауна. Проще загуглить.

В геноме здорового человека 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. Для некоторых заболеваний характерно увеличение этого количества. Ярким примером таких трансформаций считается синдром Дауна. У таких больных 47 хромосом.

47 у дауна (не повезло человеку), у нормального 46

Да, да 47 у тебя

конечно 46, 47 только у даунов

touch.otvet.mail.ru

Откуда появляется Синдром Дауна, что это вообще такое?

Хромосомная патология (трисомия по 21 паре хромосом, реже — транслокация с 15 на 21 пару) . Не лечится. А откуда появляется — это сбой при «закладке» эмбриона. Причины могут быть различны, но риск выше у матерей старше 35 лет. К факторам, повышающим риск рождения ребенка с хромосомной патологией и, в частности, с болезнью Дауна, относятся: возраст мамы 35 и более лет; рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом; специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери; определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода. Наличие перечисленных факторов риска не означает наличие болезни Дауна у плода. Это лишь повод для расширения обследования и для проведения углубленного ультразвукового исследования. Следует подчеркнуть, что ультразвуковое исследование не позволяет диагностировать болезнь Дауна! С его помощью можно лишь заподозрить наличие этого синдрома, поскольку в среднем у 75% плодов с этой хромосомной поломкой есть определенные ультразвуковые признаки. <a href=»/» rel=»nofollow» title=»753727:##:http://www.ru-med.ru/subscribe/daun.shtml» target=»_blank» >[ссылка заблокирована по решению администрации проекта]</a> –

в генофонде семьи …когда хочет тогда и появляется

Это врожденное мозги не шарят

Это люди с лишней хромосомой, обучают и развивают этих детей по разным методикам, но это на всю жизнь, кажись

Даун отсталый человек но из дауна мона гения зделать!

Это на уровне хромосом.. . чего-то не в том количестве.. . предугадать и диагностировать, лечить- не возможно… ((((((((((

Синдром дауна. 47 хромосом Частота встречаемости 1:600 Признаки: раскосые глаза, с нависающим над верхнем веком складка, низкий рост, полуоткрытый рот, маленький нос с широкой плоской переносицей, у большинства имеются серьезные нарушения внутренних органов (порок сердца, болезни крупных кровиносных сосудов) . По статистике существует прямая связь между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом дауна.

как уе сказали люди с лишней хромосомой. не лечится к сожалению. Люди с синдомом Дауна мало живут

нарушение в 21 хромосоме, не лечится..

хромасомное заболевание, лечение состоит в развитии ребенка

СИНДРОМ, ДАУНА врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. <a rel=»nofollow» href=»http://www.miloserdie.ru/pic/110432_down1[1].jpg» target=»_blank»>http://www.miloserdie.ru/pic/110432_down1[1].jpg</a> В основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. <a rel=»nofollow» href=»/» title=»238957:##:http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg» target=»_blank» >[ссылка заблокирована по решению администрации проекта]</a> В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. <a rel=»nofollow» href=»http://blog.ed-sp.net/internat/files/2008/09/formain.jpg» target=»_blank»>http://blog.ed-sp.net/internat/files/2008/09/formain.jpg</a> Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни. ht tp://i.i.ua/photo/images/pic/2/7/427172_9271c47f.jpg Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной личностью, индивидуальностью, способностями и талантами. Они во многом похожи на своих родителей, и, как и у любого другого человека, у каждого из них свой характер и темперамент. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы. маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

touch.otvet.mail.ru

Ответы@Mail.Ru: Сколько количество хромосом у… У человека — 46 У дауна — 47 У дцп

На одну меньше чем у нормального человека

ДЦП — это болезнь центральной нервной системы… и хромосомы здесь не причем а остально правильно

Давайте записывать правильно, по установленным стандартам. 46,XX — женщина, 46,XY — мужчина. Касательно ДЦП, то геномные мутации не играют роль в формировании данного заболевания, хотя наследственность есть, процент конкордантности, в пределах 40-69%

АСТАНАВИТЕСЬ!

touch.otvet.mail.ru

У кого 47 хромосом кроме дауна – Почему люди с 47-ю хромосомами внешне гораздо более похожи, чем люди с 46-ю?

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о