Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°: ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° (Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ синдром Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ…Π°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°) — гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ частичным отсутствиСм ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. Как ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, характСризуСтся тяТСлыми послСдствиями для Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° обозначаСтся ΠΊΠ°ΠΊ 45,X0.

Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°

Если Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΊΠΎ, синдром Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° развиваСтся Π² случаС ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ частичной моносомии Π₯-хромосомы Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 20% случаСв болСзнь связана с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ Π₯-хромосомы — состояниСм, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ТСнского ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° находятся Π΄Π²Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π₯-хромосомы, ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½Π΅ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Π°, Π° Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом сущСствСнно ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ отсутствуСт. Иногда встрСчаСтся ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ части Π₯-хромосомы Π½Π° аутосому (транслокация).

Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях синдром связан с появлСниСм, Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… хромосом ΠΈΠ»ΠΈ изохромосом. ΠšΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ хромосомы Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρ‹ хромосомы ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, Π° ΠΈΡ… Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΈ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ вмСстС, образуя ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†ΠΎ. Π˜Π·ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ‹ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ хромосомы замСняСтся ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠ΅ΠΉ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π°.

ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ случаи, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ копию Π₯-хромосомы, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… присутствуСт Π₯-хромосома ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» Y-хромосомы. ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π½Π° Y-хромосомС нСдостаточно, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π·Π°ΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ муТскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, Π½ΠΎ Π΅Π³ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ связано с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ риском развития Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Ρ€Π°ΠΊΠ°, извСстной ΠΊΠ°ΠΊ гонадобластома.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ 90% бСрСмСнностСй Π² случаС наличия Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π·Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 15% спонтанных Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠ² связано с этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ. Однако стоит Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это СдинствСнная моносомия Π² чСловСчСском ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, которая Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях совмСстима с Тизнью: моносомия ΠΏΠΎ любой аутосомС (Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомС) ΠΈΠ»ΠΈ Π£-хромосомС Π½Π΅ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ смСрти ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… строках бСрСмСнности. НадлСТащий мСдицинский ΡƒΡ…ΠΎΠ΄ позволяСт ΠΎΠ±Π»Π΅Π³Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ симптомы Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ дСтям, Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠΈΠΌΡΡ с синдромом Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ…Π°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ заболСвания сильно ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ². Для Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ развития скСлСта, короткая шСя, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² зрСния ΠΈ сСрдСчно-сосудистой систСмы, бСсплодиС. НСсмотря Π½Π° этот ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ симптомов, синдром Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° являСтся Π΄Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ Π½Π΅ самой ΡΡ‚Ρ€Π°ΡˆΠ½ΠΎΠΉ гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ — ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, сохранСн, ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ курсС лСчСния ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ гСнСтичСской Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ вСсти Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ…Π°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ роТдСния с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ соврСмСнных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² диагностики, ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ ΠΏΠΎΠΉΠ΄Π΅Ρ‚ Π½ΠΈΠΆΠ΅. Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… гСнСтичСских Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, синдром Π½Π΅ наслСдуСтся Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ сСмСй ΠΈ проявляСтся спонтанно (спорадичСски).

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΏΠΎΠΊΠ° нСдостаточно Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹. НСизвСстно Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½Π° Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с этим Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π‘Ρ‹Π»Π° Π²Ρ‹Π΄Π²ΠΈΠ½ΡƒΡ‚Π° Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Π·Π° ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π° риск развития синдрома влияСт ΠΎΠ±Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ излучСния (Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 1 ΠΌΠ—Π² Π·Π° Π³ΠΎΠ΄). ΠœΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Π½Ρ‹Π΅ исслСдования, связанныС с выявлСниСм ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ Π² 70-Ρ… Π³ΠΎΠ΄Π°Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΎΠ³ΠΎ Π²Π΅ΠΊΠ°. ИсслСдования ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ Π² индийском ΡˆΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠšΠ΅Ρ€Π°Π»Π°, Π³Π΄Π΅ Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„ΠΎΠ½ сущСствСнно Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΈΠ·-Π·Π° присутствия Π² ΠΏΠΎΡ‡Π²Π΅ тория ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π΅Π³ΠΎ распада, ΠΈ Π² китайской ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΈ Π“ΡƒΠ°Π½Π³Π΄ΠΎΠ½Π³, Π³Π΄Π΅ годовая эквивалСнтная Π΄ΠΎΠ·Π° составляСт 6,4 ΠΌΠ—Π². Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠ·Ρ‹ ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ излучСния ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ риск роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ синдромом ΠΊΠΎΡˆΠ°Ρ‡ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΈΠΊΠ°. Однако Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ зафиксировано ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ частоты возникновСния синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. На сСгодняшний дСнь Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… источниках ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΈΠ·Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ влияСт Π½Π° риск развития ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π½ΠΎ Π½Π΅ сущСствуСт Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… статистичСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹ это ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π»ΠΈ.

НС выявлСно Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ связи ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Для Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹: Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ развития скСлСта ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ². Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ систСмы ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². НаличиС синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ всС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ заболСвания. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ характСризуСтся ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌ спСктром симптомов ΠΈ спСцифичСских Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚. НаличиС ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… симптомов, ΠΈΡ… Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΈ врСмя проявлСния строго ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ нСсколько Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ срока ΠΈ с массой Ρ‚Π΅Π»Π° Π½ΠΈΠΆΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Π£ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈ Π½ΠΎΠ³. Π£ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π² подростковом возрастС появляСтся избыточная масса Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, рост замСдляСтся, проявляСтся Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ, амСнорСя, дСформация Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. Иногда Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ подковообразная ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°, гипоплазия Π»Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² сСрдца, суТСниС Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹, Π²ΠΎ взрослом возрастС — Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ слоТности связанныС с ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ внимания ΠΈ Π·Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π² дСтском ΠΈ подростковом возрастС встрСчаСтся Π‘Π”Π’Π“ — синдром Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° внимания ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹ риски Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π° ΠΈΠ·-Π·Π° Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡ‚Π°. НСкоторыС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽ Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π³Π»ΡŽΡ‚Π΅Π½Π° (Ρ†Π΅Π»ΠΈΠ°ΠΊΠΈΠ΅ΠΉ).

К Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ симптомам заболСвания Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ относятся: высокоС Π½Π΅Π±ΠΎ, низкая линия роста волос, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ. Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика

Ни для ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅ сСкрСт, Ρ‡Ρ‚ΠΎ соврСмСнныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ диагностики ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ гСнСтичСских ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π·Π°Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ Π΄ΠΎ роТдСния. ΠžΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€, Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСстированиС (скрининг Π²Π½Π΅ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, находящСйся Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ), ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра бСрСмСнности.

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΠΎΠΌ этой ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ являСтся Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½Π° ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Π½Π΅ опасна для ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Помимо синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, скрининг Π²Π½Π΅ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (трисомия ΠΏΠΎ 13-ΠΉ хромосомС), синдром Эдвардса (трисомия ΠΏΠΎ 18-ΠΉ хромосомС), синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° (трисомия ΠΏΠΎ 21-ΠΉ хромосомС), трисомия ΠΏΠΎ Π₯-хромосомС, синдром ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°, синдром ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°-Π‘Π΅Π»Π».

Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ сСрдца — ΠΎΠ½ΠΈ относятся ΠΊ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ симптомам заболСвания.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ биопсии Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°. ОбС эти ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ противопоказания. К ΠΈΡ… достоинствам относится высокая Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°.

Диагностика Π² дСтском ΠΈ подростковом возрастС

НаличиС синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π½Π΅ всСгда Π²Ρ‹Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². МногиС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π½Π΅ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π½ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π΅Π³Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностикС гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Π½Π΅Π΅ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ страха ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ эффСктами. Π’ΠΎΠ³Π΄Π° Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ ΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ для Π½ΠΈΡ… Π½Π΅ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях синдром Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сразу послС роТдСния, Π² Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ врСмя Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ часто ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ спСциалистами ΠΈ родитСлями Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π²ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° подросткового ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π°. Π‘Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€ΠΈ-Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ развиваСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ. ПослС этого рост Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ замСдляСтся, становится Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ отставаниС ΠΎΡ‚ свСрстников Π² физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Π’ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ школС ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ трудности Π² ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° нСвозмоТности ΡΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ. ДСтям с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° особСнно слоТно Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°ΡƒΠΊΠΈ, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ высокой ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ внимания ΠΈ пространствСнного ΠΌΡ‹ΡˆΠ»Π΅Π½ΠΈΡ.

К ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρƒ ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ с этой гСнСтичСской Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π°ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½ΠΈΠΆΠ΅ своих Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ (срСдний рост ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ…Π°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° 145 см), Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ скСлСта ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ симптомы ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ заболСвания Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, слСдуСт ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ спСциалисту, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ произвСсти ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ — Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρƒ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅. Π­Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ бСзопасна, Π±Π΅Π·Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½Π° ΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ. Π’ Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ кариотипирования ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅Ρ‚ Π½Π° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· нСсколько ΠΊΡƒΠ±ΠΈΠΊΠΎΠ² Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ исслСдуСт митотичСский Ρ†ΠΈΠΊΠ» Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Ρ‚ΡƒΠ΄Π° Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ².

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

На Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ сущСствуСт Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ гСнная тСрапия ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ Π²ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‡Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π₯-хромосому Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ эмбриогСнСза, Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ° Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π° Π³Ρ€Π°Π½ΡŒΡŽ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° остаСтся симптоматичСским. Для ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ низкорослости Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹, содСрТащиС соматотропин, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΈ Π²ΠΎ врСмя ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π°. Π§Π΅ΠΌ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ начинаСтся соматотропная тСрапия, Ρ‚Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ эффСктивной ΠΎΠ½Π° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚.

Π—Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ эстрогСнная тСрапия ΡƒΠΆΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ сСмидСсяти Π»Π΅Ρ‚ примСняСтся для Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², назначаСтся ΠΎΠ½Π° Π² возрастС 12-14 Π»Π΅Ρ‚. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ баланс Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ трСбуСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ эстрогСна ΠΈ прогСстСрона Π΄ΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° ΠΌΠ΅Π½ΠΎΠΏΠ°ΡƒΠ·Ρ‹.

ЭстрогСн ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для поддСрТания цСлостности костСй ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ функционирования Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π±Π΅Π· ввСдСния эстрогСна ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ риск остСопороза ΠΈ сСрдСчных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

ΠŸΡ€ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ назначаСтся Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ².

Π’ случаС наличия Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°, ΠΈΠΌ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ постоянно ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ инсулина Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρ‹.

Если Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с синдромом Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΠΊΠ°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° присутствуСт подковообразная ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π° ΠΈ ΡƒΡ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ любой гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, зависит ΠΎΡ‚ тяТСсти симптомов. МногиС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠΈΠ΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ, ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Тизнью. Они ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π° ΠΈ способности ΠΊ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ.

ΠŸΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всС Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π½Π΅ способны ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅ извСстны случаи, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΈ Π·Π°Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅Ρ‚ΡŒ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ это большая Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π­Ρ‚Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ искусствСнного оплодотворСния.

Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск развития ослоТнСний Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. Им трСбуСтся постоянноС наблюдСниС Ρƒ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³Π° ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Π°.

ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ ΠΆΠ΅, нСпростая ΡΡƒΠ΄ΡŒΠ±Π° Ρƒ Ρ‚Π΅Ρ…, ΠΊΠΎΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π» поставлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· «ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°». Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, прСдставлСно Π½ΠΈΠΆΠ΅.

Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ…Π°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° нСльзя Π½Π°Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π•Π³ΠΎ частота колСблСтся ΠΎΡ‚ 1:2000 Π΄ΠΎ 1:5000 Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π° учитывая Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ„Π°ΠΊΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ бСрСмСнностСй с этим синдромом заканчиваСтся Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ спонтанным Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ частота возникновСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅.

НС выявлСны расовыС ΠΈΠ»ΠΈ этничСскиС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ влияли Π±Ρ‹ Π½Π° частоту появлСния Π½Π° свСт Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ открытия

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ описали нСзависимо Π΄Ρ€ΡƒΠ³ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π° российский эндокринолог Николай Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΈΠΉ Π² 1925 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΈ амСриканский эндокринолог Π“Π΅Π½Ρ€ΠΈ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€ Π² 1938 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. Они ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ основныС симптомы ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ΅ ΠΈΠΌΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ связано с хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ. НСмСцкий ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΉ Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ… Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ внСс Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания. Π’ 1930 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΈΠΌ Π±Ρ‹Π» описан клиничСский случай, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ 8-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ отсутствовали Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, отмСчался Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, микрогнатия (Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ). Π’ СвропСйской Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ эту Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ аномалию часто Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ синдромом Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ…Π°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΈΠ»ΠΈ просто синдромом Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ…Π°.

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ публикация ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅ с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠ°Π»Π° британскому Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³Ρƒ Π§Π°Ρ€Π»ΡŒΠ·Ρƒ Π€ΠΎΡ€Π΄Ρƒ. ИмСнно ΠΎΠ½ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΠ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° синдрома — моносомия ΠΏΠΎ Π₯-хромосомС.

ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΊΡƒΡ€ΡŒΠ΅Π·

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄Π²Π° заболСвания, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° сокращСнно Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ синдромами Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. ΠžΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΈ ΠΈ описали эти ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ„Π°ΠΌΠΈΠ»ΡŒΡ†Ρ‹ амСриканского эндокринолога Π“Π΅Π½Ρ€ΠΈ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΎΡ‚ΡΡŽΠ΄Π° ΠΈ ΠΏΡƒΡ‚Π°Π½ΠΈΡ†Π° с названиями. Π­Ρ‚ΠΎ синдромы МСя-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΈ ΠŸΠ΅Ρ€ΡΠΎΠ½Π΅ΠΉΠ΄ΠΆΠ°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Оба эти заболСвания Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ связаны с моносомиСй ΠΏΠΎ Π₯-хромосомС, описанной Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ наслСдствСнными болСзнями.

ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ΅ описаниС синдрома МСя-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° появилось Π² 1957 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ проявляСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΡ‚Ρ‚ΠΎΠΊΠ° Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΡ‚ Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ конСчности ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Ρ‚Π°Π·Π°, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ постоянных Π±ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π² Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ Π½ΠΎΠ³Π΅ ΠΈ области Ρ‚Π°Π·Π°. На ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… стадиях Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π½Π° Π²Π΅Π½ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ Π²ΠΈΠ΄Π΅Π½ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ· Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΈΡ… Π²Π΅Π½. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ слоТно диагностируСтся, особСнно Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ бСссимптомно. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ МСя-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ начинаСтся Π² подростковом возрастС, Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ встрСчаСтся Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½.

Π’ качСствС основной диагностичСской ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ примСняСтся Π£Π—Π˜ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π·Π΄ΠΎΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Π²Π΅Π½ Ρ‚Π°Π·Π°. Π’ случаС наличия заболСвания, лСвая общая подвздошная Π²Π΅Π½Π° Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ большС Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ. Для подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° примСняСтся ΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΡ‚Π½ΠΎ-рСзонансная ангиография ΠΏΠΎΠ΄Π²Π·Π΄ΠΎΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Π²Π΅Π½ с контрастом. На ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… стадиях Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ проводится хирургичСски. Часто назначаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ мСдицинских ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ΅Ρ€ΡΠΎΠ½Π΅ΠΉΠ΄ΠΆΠ°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π² клиничСской ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ встрСчаСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π΄ΠΎ сих ΠΏΠΎΡ€ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ установлСны. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ сигнал ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ заболСвания — рСзкая бСспричинная боль Π² ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€ΡƒΠΊΠ΅, Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ — Π² ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ… Ρ€ΡƒΠΊΠ°Ρ… ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ. МногиС люди, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ эта патология, Π½Π΅ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π½ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π·Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊ спСциалисту, надСясь, Ρ‡Ρ‚ΠΎ симптомы исчСзнут сами.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ нСсколько Π΄Π½Π΅ΠΉ, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° нСсколько нСдСль. Π‘ΠΎΠ»ΡŒ усиливаСтся ΠΏΡ€ΠΈ двиТСниях ΠΈ ослабСваСт, Ссли ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ находится Π² ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ΅. МногиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€ΡƒΠΊΡƒ, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ развиваСтся ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° людСй Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π±Π΅Π· ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π°. Иногда трСбуСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π°Π½Π°Π»ΡŒΠ³Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома ΠŸΠ΅Ρ€ΡΠΎΠ½Π΅ΠΉΠ΄ΠΆΠ°-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ большой интСрСс для ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ², Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ° Π½Π΅ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹. Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ заболСвания Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π΅ извСстна.

fb.ru

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ВикипСдия

Биндро́м Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅ΜΠ²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ β€” Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°Β β€” хромосомная болСзнь, ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями физичСского развития, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ½Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ. Моносомия ΠΏΠΎ X-хромосомС (XО).

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ

Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ эта болСзнь ΠΊΠ°ΠΊ наслСдствСнная Π±Ρ‹Π»Π° описана Π² 1925 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ совСтским эндокринологом Н. А.Β Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΈΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ считал, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½Π° обусловлСна Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π· ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π½Π΅ΠΉ Π΄ΠΎΠ»ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π° ΠΈ сочСтаСтся с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ развития. Π’ 1938 Π³. Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΠ» Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΡƒΡŽ для этого симптомокомплСкса Ρ‚Ρ€ΠΈΠ°Π΄Ρƒ симптомов: ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΌ, ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ складки Π½Π° Π±ΠΎΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… повСрхностях шСи ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставов. Π’ России этот синдром принято Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ β€” Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Этиология заболСвания (моносомия ΠΏΠΎ X-хромосомС) Π±Ρ‹Π»Π° раскрыта Π§. Π€ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠΌ Π² 1959Β Π³.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ свСдСния

Π§Ρ‘Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ связи возникновСния синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° с возрастом ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌΠΈ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ заболСваниями Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π΅ выявлСно. Однако бСрСмСнности ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ токсикозом, ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠΉ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Π° Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ часто Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ патологичСскими. ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ бСрСмСнностСй ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Π·Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°,Β β€” слСдствиС хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ формирования ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π· ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° обусловлСно отсутствиСм ΠΈΠ»ΠΈ структурными Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомы (X-хромосомы).

Π£ эмбриона ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π·Π°ΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ количСствС, Π½ΠΎ Π²ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ бСрСмСнности происходит ΠΈΡ… быстрая ΠΈΠ½Π²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΡ (ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅), ΠΈ ΠΊ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ роТдСния Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° количСство Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ² Π² яичникС ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности ТСнских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ, Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…Β β€” ΠΊ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡ€Π΅Π΅ (ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ мСнструаций) ΠΈ бСсплодию. Π’ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΡˆΠΈΠ΅ хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ возникновСния ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ аутосомныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² появлСнии ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ состояния, сходныС с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, Π½ΠΎ Π±Π΅Π· Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ нСдоразвития.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 45,(X0)=70Β % / 46,(XX)=30Β %Β β€” мозаичная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой Π½Π΅Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ тяТи, Π½Π΅ содСрТащиС элСмСнтов Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. Π Π΅ΠΆΠ΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ яичников ΠΈ элСмСнты яичСк, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ сСмявыносящСго ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ°. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ патологичСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ особСнностям клиничСских проявлСний. НаиболСС Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ измСнСния костно-суставной систСмы — ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ пястных ΠΈ ΠΏΠ»ΡŽΡΠ½Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй, аплазия (отсутствиС) Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², дСформация лучСзапястного сустава, остСопороз ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ². РСнтгСнологичСски ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Ρ‚ΡƒΡ€Π΅Ρ†ΠΊΠΎΠ΅ сСдло ΠΈ кости свода Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Ρ‹. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… сосудов (коарктация Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹, Π½Π΅Π·Π°Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΡ‚Π°Π»Π»ΠΎΠ²Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ°, Π½Π΅Π·Π°Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ, суТСниС ΡƒΡΡ‚ΡŒΡ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹), ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ рСцСссивныС Π³Π΅Π½Ρ‹ Π΄Π°Π»ΡŒΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° встрСчаСтся Π½Π°ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ трисомия X, синдром ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (XXY, XXXY), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ XYY, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ сильного ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚, Π½Π΅ содСрТащих ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚ XО. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ подтвСрТдаСтся достаточно часто наблюдСмой моносомиСй X срСди спонтанно Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ. Π’ связи с этим допускаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ XО ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π½Π΅ мСйотичСского, Π° митотичСского нСрасхоТдСния, ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ X-хромосомы Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях развития. Моносомии YО Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π½Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ. ΠŸΠΎΠΏΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Π°Ρ частота 1:1500.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° ΠΈ диагностика

Π‘ΠΊΠ»Π°Π΄ΠΊΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π² области ΡˆΠ΅ΠΈΒ β€” Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. На Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ: Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ° Π΄ΠΎ ΠΈ послС пластичСской ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ

ΠžΡ‚ΡΡ‚Π°Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π² физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΡƒΠΆΠ΅ с роТдСния. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 15Β % Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания. Для Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° малая Π΄Π»ΠΈΠ½Π° (42β€”48 см) ΠΈ масса Ρ‚Π΅Π»Π° (2500β€”2800 Π³ ΠΈ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅). Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π½Π° шСС ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития, особСнно костно-суставной ΠΈ сСрдСчно-сосудистой систСм, Β«Π»ΠΈΡ†ΠΎ сфинкса», лимфостаз (застой Π»ΠΈΠΌΡ„Ρ‹, клиничСски ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎΡ‚Ρ‘ΠΊΠ°ΠΌΠΈ). Для Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ бСспокойство, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ рСфлСкса, срыгиваниС Ρ„ΠΎΠ½Ρ‚Π°Π½ΠΎΠΌ, Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°. Π’ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС Ρƒ части Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ психичСского ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ развития Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы. НаиболСС Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ являСтся Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Рост Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 135β€”145 см, масса Ρ‚Π΅Π»Π° часто ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Π°.

Π›ΠΈΠΌΡ„Π΅Π΄Π΅ΠΌΠ° стоп.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° патологичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΎ частотС встрСчаСмости Ρ€Π°ΡΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ: Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ (98Β %), общая Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСлослоТСниС) (92Β %), бочкообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° (75Β %), ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ шСи (63Β %), Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост волос Π½Π° шСС (57Β %), высокоС «готичСскоС» Π½Ρ‘Π±ΠΎ (56Β %), ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ складки ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π² области шСи (46Β %), дСформация ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½ (46Β %), ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°ΠΊΠ°Ρ€ΠΏΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ‚Π°Ρ€Π·Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ аплазия Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³ (46Β %), дСформация Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставов (36Β %), мноТСствСнныС ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΊΠΈ (35Β %), лимфостаз (24Β %), ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… сосудов (22Β %), ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ (17Β %).

ПоловоС Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° отличаСтся ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌ своСобразиСм. НСрСдкими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ гСродСрмия (патологичСская атрофия ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ ΡΡ‚Π°Ρ€Ρ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ) ΠΈ ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΈΠ΄ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΡƒΠ±, высокая ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΡƒΠ±, дСвствСнной ΠΏΠ»Π΅Π²Ρ‹ ΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π°, Π²ΠΎΡ€ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ…ΠΎΠ΄ Π²ΠΎ Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π΅. ΠœΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹, соски Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ располоТСны. Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ оволосСниС появляСтся спонтанно ΠΈ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ скудным. ΠœΠ°Ρ‚ΠΊΠ° Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Π°. ΠŸΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΈ прСдставлСны ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒΡŽ. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° отмСчаСтся ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ давлСния Ρƒ Π»ΠΈΡ† ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ возраста ΠΈ ΠΊ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ питания Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° практичСски сохранён, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ частота ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ всё ΠΆΠ΅ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅. УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² популяции[1]. Π’ психичСском статусС Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π³Π»Π°Π²Π½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ своСобразный психичСский ΠΈΠ½Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΌ с эйфориСй ΠΏΡ€ΠΈ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΉ практичСской приспособляСмости ΠΈ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π£ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ сниТСнныС ΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ интСрСсы, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ пространствСнных прСдставлСний, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-Π²ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΉ сфСры ΠΈ отсутствиС творчСских запросов[1].

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° основываСтся Π½Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… клиничСских особСнностях, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ½Π° (вСщСства ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ядра) ΠΈ исслСдовании ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π°). Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· проводится с:

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ этапС тСрапия Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² стимуляции роста Ρ‚Π΅Π»Π° анаболичСскими стСроидами ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ анаболичСскими ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ эффСктивными Π΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ анаболичСских стСроидов с ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ рСгулярном гинСкологичСском ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅. Π“Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΌ Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠΌ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… являСтся эстрогСнизация (Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ТСнских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ²), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ с 14β€”16 Π»Π΅Ρ‚. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ„Π΅ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ тСлослоТСния, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ТСнских Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠΊΡƒ (ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅) ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π°Π»Π°ΠΌΠΎ-Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½ΠΎΠΉ систСмы. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ всСго Π΄Π΅Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ возраста Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ….

Если с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ удаётся Π²Ρ‹Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ, Ρ‚ΠΎ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ЭКО с донорской яйцСклСткой. Π‘Π»ΡƒΡ‡Π°ΠΈ, Π³Π΄Π΅ ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ свои яйцСклСтки, Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹.

Π’ послСднСС врСмя для увСличСния ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ роста проводится тСрапия соматотропином.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° благоприятный, ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ с тяТёлыми Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ сСрдца ΠΈ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… сосудов ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ΅ΠΉ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ТСнскими ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… способными ΠΊ сСмСйной ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ бСсплодными.

Π‘ΠΌ. Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π½ΠΈΡ

  1. ↑ 1 2 ИсаСв Π”. Н. УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ подростков. Руководство.Β β€” БПб: Π Π΅Ρ‡ΡŒ, 2003.Β β€” Π‘.Β 55.Β β€” 397 с.Β β€” ISBN 5-9268-0212-1.
  2. ↑ INSERM US14— ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: Perrault syndromeΒ (Π°Π½Π³Π».). www.orpha.net. Π”Π°Ρ‚Π° обращСния 19 июля 2019.

wikiredia.ru

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° — ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° – слоТный ΠΈ достаточно Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ процСсс. Π”Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ Π½Π΅ всСгда ΠΎΠ½ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ развития ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ строкой стоят хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ. Они Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ тяТСсти пораТСния ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ физичСскиС, Ρ‚Π°ΠΊ, впослСдствии, ΠΈ психичСскиС отклонСния. Одной ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ являСтся синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ развиваСтся прСимущСствСнно Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ, извСстная ΠΊΠ°ΠΊ синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, являСтся Π½Π΅ слишком распространСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ. Данная хромосомная аномалия Π±Ρ‹Π»Π° описана Π΅Ρ‰Π΅ Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΎΠ³ΠΎ Π²Π΅ΠΊΠ°. Π—Π° ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠΈΠ΅ Π³ΠΎΠ΄Ρ‹ болСзнь достаточно ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ спСциалистами. Π‘Π²ΠΎΠ΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»Π° ΠΏΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π°ΠΌ Π΄Π²ΡƒΡ… ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ…, Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… основныС особСнности этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΈ раскрыты ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅, Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² сСрСдинС ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΎΠ³ΠΎ Π²Π΅ΠΊΠ°, обусловлСн Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π°, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° состоит ΠΈΠ· 23 ΠΏΠ°Ρ€ хромосом, послСдняя ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… опрСдСляСт ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Она ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ прСдставлСна Π»ΠΈΠ±ΠΎ двумя ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ – XX, Π»ΠΈΠ±ΠΎ двумя Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ – XY-хромосомами. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ случаС ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ ТСнскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, Π²ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ – ΠΏΠΎ муТскому.

ΠŸΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ отсутствиС Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ X-хромосомы ΠΈ обуславливаСт Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡƒΠΆΠ΅ с роТдСния. ΠŸΡ€ΠΈ этом Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ состав. Однако ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ быстро Ρ€Π΅Π³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅, ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Π΅Ρ† появляСтся Π½Π° свСт, имСя Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, симптомы

Π£ΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ новороТдСнности Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ отклонСния Π² физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Он отличаСтся ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΠΌ ростом ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ массой Ρ‚Π΅Π»Π°. На Π±ΠΎΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ повСрхности шСи ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ складки, Π³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ†Π° роста волос Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сниТСна, ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹, отмСчаСтся ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ стоп. ΠžΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ Π΅Π³ΠΎ взрослСния, становится ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° симптомы достаточно многочислСнны. НаиболСС Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ…. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ складки Π½Π° шСС ΠΈ аномалия Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставов. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ‚ΠΎΠ· – ΠΎΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π΅ΠΊΠ°, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца. Π₯отя ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ сохранСн, всС ΠΆΠ΅ частота умствСнного нСдоразвития срСди Π½ΠΈΡ… Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ срСди ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

По ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ взрослСния больного с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° симптомы отклонСния Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ всС ярчС. ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, отмСчаСтся амСнорСя вслСдствиС нСдоразвития ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈ яичников.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Как хромосомная аномалия, синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ симптоматичСскому. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ больная ΠΌΠΎΠ³Π»Π° вСсти Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π΅ΠΉ всС ΠΆΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ. Π’ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° ΡΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ роста, ΠΏΡ€ΠΈ этом Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ анаболичСскиС стСроиды ΠΈ соматотропин. Π£ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ производят ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… складок Π½Π° шСС. ΠΠ΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ… развития, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ – ΠΏΡ€ΠΈ сСрдСчных аномалиях.

Π’ΠΎ врСмя наступлСния ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ осущСствляСтся с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ТСнских Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΎ способствуСт появлСнию Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ тСлослоТСния ΠΏΠΎ ТСнскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌΡƒ росту ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈ яичников. ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π² сочСтании с соврСмСнными Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ тСхнологиями позволяСт впослСдствии Π±Π»Π°Π³ΠΎΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π½ΠΎ Π²Ρ‹Π½ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ явствСнно говорят ΠΎ бСсплодии, Π½Π° сСгодняшний дСнь Π½Π΅ являСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΌ для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Она ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ достаточно ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Тизнь, нСсмотря Π½Π° слоТноС наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅.

ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ с любой Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ, являСтся большим потрясСниСм для Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Однако своСврСмСнная ΠΈ систСматичСская мСдицинская ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ позволяСт Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ΅Π½ΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ нСдостатки Π² Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Π’ этой ситуации, ΠΏΠΎΠΌΠΈΠΌΠΎ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π±Π½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΉ, для ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½Π° ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΡ… Π΅ΠΌΡƒ людСй.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ с YouTube ΠΏΠΎ Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ:

Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ являСтся ΠΎΠ±ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈ прСдоставляСтся Π² ΠΎΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… цСлях. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ. Π‘Π°ΠΌΠΎΠ»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ опасно для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ!

Π—Π½Π°Π΅Ρ‚Π΅ Π»ΠΈ Π²Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ:

Π’ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… Π΄ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠ°Ρ… Ρ‚Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ шоколада содСрТится порядка двухсот ΠΊΠ°Π»ΠΎΡ€ΠΈΠΉ. Π’Π°ΠΊ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ссли Π½Π΅ Ρ…ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π΅ ΠΏΠΎΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ, Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ Π½Π΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ большС Π΄Π²ΡƒΡ… Π΄ΠΎΠ»Π΅ΠΊ Π² сутки.

74-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ Австралии ДТСймс Π₯аррисон становился Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1000 Ρ€Π°Π·. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ рСдкая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°ΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ с тяТСлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, австралиСц спас ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

Π’ стрСмлСнии Π²Ρ‹Ρ‚Π°Ρ‰ΠΈΡ‚ΡŒ больного, Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° часто ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠ°Π»ΠΊΡƒ. Π’Π°ΠΊ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π½Π΅ΠΊΠΈΠΉ Π§Π°Ρ€Π»ΡŒΠ· ЙСнсСн Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ с 1954 ΠΏΠΎ 1994 Π³Π³. ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠ» Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 900 ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΠΎ ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ.

Бамая высокая Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π° Ρ‚Π΅Π»Π° Π±Ρ‹Π»Π° зафиксирована Ρƒ Π£ΠΈΠ»Π»ΠΈ ДТонса (БША), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ поступил Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ с Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€ΠΎΠΉ 46,5Β°C.

Π Π°Π±ΠΎΡ‚Π°, которая Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ Π½Π΅ ΠΏΠΎ Π΄ΡƒΡˆΠ΅, Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Π΅Π΅ для Π΅Π³ΠΎ психики, Ρ‡Π΅ΠΌ отсутствиС Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅.

ЧСловСчСскиС кости ΠΊΡ€Π΅ΠΏΡ‡Π΅ Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠ½Π° Π² Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ Ρ€Π°Π·Π°.

Π’ΠΎ врСмя чихания наш ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€Π΅ΠΊΡ€Π°Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ. Π”Π°ΠΆΠ΅ сСрдцС останавливаСтся.

Π‘Π°ΠΌΠΎΠ΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ – болСзнь ΠšΡƒΡ€Ρƒ. Π‘ΠΎΠ»Π΅ΡŽΡ‚ Π΅ΠΉ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ прСдставитСли ΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ Π² Новой Π“Π²ΠΈΠ½Π΅Π΅. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ смСха. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ возникновСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ являСтся ΠΏΠΎΠ΅Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ чСловСчСского ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

ΠšΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚ΠΏΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², Π½ΠΎ ΠΈ языка.

Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠžΠΊΡΡ„ΠΎΡ€Π΄ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ унивСрситСта ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π»ΠΈ ряд исслСдований, Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΡˆΠ»ΠΈ ΠΊ Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄Ρƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ вСгСтарианство ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΎ для чСловСчСского ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ сниТСнию Π΅Π³ΠΎ массы. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΠ· своСго Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π° Ρ€Ρ‹Π±Ρƒ ΠΈ мясо.

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹ΠΊΠ»ΠΈ рСгулярно Π·Π°Π²Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ, Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

Богласно мнСнию ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ…, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ комплСксы практичСски бСсполСзны для Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

МногиС Π½Π°Ρ€ΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π²ΠΈΠ³Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π½Π° Ρ€Ρ‹Π½ΠΊΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ лСкарства. Π“Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ½, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΈΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Π» Π²Ρ‹Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π½Π° Ρ€Ρ‹Π½ΠΎΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ лСкарство ΠΎΡ‚ дСтского кашля. А ΠΊΠΎΠΊΠ°ΠΈΠ½ рСкомСндовался Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°ΠΌΠΈ Π² качСствС анСстСзии ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ срСдство ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π²Ρ‹Π½ΠΎΡΠ»ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π²ΠΈΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ ΠΈΠ·ΠΎΠ±Ρ€Π΅Π»ΠΈ Π² 19 Π²Π΅ΠΊΠ΅. Π Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π» ΠΎΠ½ Π½Π° ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΠ²ΠΎΠΌ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ ΠΈ прСдназначался для лСчСния ТСнской истСрии.

ΠžΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ мСньшС ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½ заболСваниям ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π˜Π½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ способствуСт ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ΅Π½ΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²ΡˆΡƒΡŽ.

www.neboleem.net

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° — это… Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°?

ο»Ώ
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°

Wikimedia Foundation. 2010.

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π Π°ΠΉΡ‚Π°β€”ΠœΠ΅Π½Π΄Π΅Π»ΠΎΠ²ΠΈΡ‡Π°
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’ΡƒΡ€Ρ‘Ρ‚Ρ‚Π°

Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ «Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°» Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… словарях:

  • синдром Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° β€” синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° синдром Π£Π»Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ…Π° сСксогСнная ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ НЗЧ, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π² Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ отсутствии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, Π² низкорослости ΠΈ Π² Π΄Ρ€. Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°Ρ…; Π² основС Π‘.Π’. Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ моносомия ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ хромосомам (Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ тСряСтся Y… … Β  Π‘ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ тСхничСского ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²ΠΎΠ΄Ρ‡ΠΈΠΊΠ°

  • Π‘Π˜ΠΠ”Π ΠžΠœ ВЕРНЕРА β€” Π‘Π˜ΠΠ”Π ΠžΠœ ВЕРНЕРА, наслСдствСная Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π°, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π₯ хромосомы вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ…. Π’Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ бСсплодиС (ΠΈΠ· Π·Π° нСдоразвитости яичников), ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΠΉ рост ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ развития, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ отсутствиС Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² … Β  Научно-тСхничСский энциклопСдичСский ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ

  • синдром Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° β€” синдром Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Π‘ΠΌ. сСксогСнная ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ. (Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ: «Англо русский Ρ‚ΠΎΠ»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ гСнСтичСских Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ²Β». ΠΡ€Π΅Ρ„ΡŒΠ΅Π² Π’.А., ЛисовСнко Π›.А., Москва: Изд Π²ΠΎ Π’ΠΠ˜Π Πž, 1995 Π³.) … Β  ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½Π°Ρ биология ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°. Π’ΠΎΠ»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ.

  • Π‘Π˜ΠΠ”Π ΠžΠœ ВЕРНЕРА β€” (Turners syndrome) гСнСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π₯ хромосомы вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ…. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ бСсплодиСм: Ρƒ Π½ΠΈΡ… ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, Π½ΠΎ Π½Π΅Ρ‚ яичников, Π° ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚β€¦ … Β  Π’ΠΎΠ»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° β€” Π‘ΠΌ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎβ€“Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° … Β  ЭнциклопСдичСский ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ ΠΏΠΎ психологии ΠΈ ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³ΠΈΠΊΠ΅

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° (Turner’S Syndrome) β€” гСнСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π₯ хромосомы вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ…. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ бСсплодиСм: Ρƒ Π½ΠΈΡ… ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, Π½ΠΎ Π½Π΅Ρ‚ яичников, Π° ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ мСнструации (см.… … Β  ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Ρ‹

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎβ€“Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° β€” Π‘ΠΈΠ½.: Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Π₯ромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ связанноС с моносомиСй ΠΏΠΎ Π₯ хромосомС. Π₯арактСризуСтся Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ростом, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ½Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΉ шССй с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ростом волос. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ располоТСниС ΠΈ дСформация… … Β  ЭнциклопСдичСский ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ ΠΏΠΎ психологии ΠΈ ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³ΠΈΠΊΠ΅

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ β€” Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° β€” ΠœΠšΠ‘ 10 Q96. ΠœΠšΠ‘ 9 758.6 MedlinePlus 000379 … Β  ВикипСдия

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Нунан β€” 12 лСтняя Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ° с синдромом Нунан Випичная пСрСпончатая шСя … Β  ВикипСдия

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ΅Ρ…ΠΊΡ€Π°Π½Ρ†Π° β€” Бабинского Π€Ρ€Π΅Π»ΠΈΡ…Π° ΠœΠšΠ‘ 10 E23.623.6 ΠœΠšΠ‘ 9 253.8253.8 DiseasesDB … Β  ВикипСдия

dic.academic.ru

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°

ΠœΠ°Ρ‚ΡŒ 15-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, обСспокоСнная Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈΡˆΠ»Π° Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ. Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ° нСвысокого роста ΠΈ слаборазвита. Им Ρ…ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΎΡΡŒ Π±Ρ‹ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, сущСствуСт Π»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ΅-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎ Π±Ρ‹ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ состояниС.

Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° β€” 1 Π½Π° 2500 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. Однако фактичСски Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 45,X. Π£ 10% находят изохромосому, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Ρƒ Π₯-хромосомы β€” 46,X,i. Для ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ. Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 100 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях диагностика ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΏΡ€ΠΈ исслСдовании пСрифСричСских Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½Π°. Π’ΠΎΠ³Π΄Π° Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ биопсию ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ проводят ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ фибробластов.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° прСдставлСны Π² Ρ‚Π°Π±Π». 29-1. ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΠΈΠ½Ρ€Π΅Π·ΠΈΡΡ‚Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ гипСртСнзия, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, сколиоз, Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ΅Π»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΡƒΠ±Ρ†ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ входят Π² ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρƒ заболСвания.

Низкий рост ΠΈ яичниковая Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ β€” постоянныС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. ΠšΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΉ случай диагностируСтся Π² дСтствС ΠΈΠ»ΠΈ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ ΡŽΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° низкорослости. Π§Π°ΡΡ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ² Π² яичниках Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚, начиная с сСрСдины Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π‘ΠΏΠΎΠ½Ρ‚Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ наступлСниС бСрСмСнности происходит Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, лишь Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 46,XX ΠΈΠ»ΠΈ 47,Π₯Π₯Π₯ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ с Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π₯-хромосомы. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях эндокринная функция находится Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅, достаточном для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 40% Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ с Π½Π΅Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° спонтанно появляСтся пСрвая мСнструация. Однако практичСски Π²ΠΎ всСх случаях развиваСтся полная яичниковая Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ВроТдСнная Π»ΠΈΠΌΡ„Π΅Π΄Π΅ΠΌΠ° проявляСтся ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠΎΠΌ кистСй Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈ стоп; локус, отвСтствСнный Π·Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ этого ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°, располоТСн Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ Π₯-хромосомы. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ позволяСт ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π² ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ проявлСния синдрома со стороны костной систСмы Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΡƒ, часто ΠΎΠΏΠΈΡΡ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡƒΡŽ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΡŒ, ΠΈΠ·-Π·Π° ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ располоТСнных, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° втянутых сосков. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ валь- Π³ΡƒΡΠ½ΡƒΡŽ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставов ΠΈ ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ складки шСи. МалСнькая ниТняя Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ обусловлСна Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎΠΉ кости. Π˜ΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ β€” Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ сСрдца. НаиболСС часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π½ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ бСссимптомны; ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ·Π΅ ΠΈ инфСкциях мочСвыводящих ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ. НаиболСС распространСнная патология β€” подковообразная ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ мочСвыводящСй систСмы.

ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ сСрдСчно-сосудистой систСмы: коарктация Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹, Π±ΠΈΠΊΡƒΡΠΏΠΈΠ΄Π°Π»ΡŠΠ½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ с Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π»Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² сСрдца β€” встрСчаСтся Ρ€Π΅ΠΆΠ΅. Описано Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ восходящСго ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Π°Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, развиваСтся ΡΡΡΠ΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ АГ, приводящая Π² дальнСйшСм ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ сСрдСчно-сосудистых ослоТнСний. Π“ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ стали Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ косоглазиС ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Ρ‹. АнатомичСскиС особСнности строСния ΡƒΡ…Π° ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° приводят ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ хроничСского срСднСго ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° Π² дСтствС. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, приводящиС ΠΊ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ риска Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, нСизвСстны. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° часто встрСчаСтся цСлиакия. АутоиммунныС заболСвания Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² 30% случаСв, поэтому начиная с 10-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ возраста ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ проводят скрининг для ΠΈΡ… выявлСния. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ комплСксныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ физиологичСского, психомоторного ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития. Они Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-пространствСнного развития, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π°, Π½ΠΎ влияния Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π½Π΅ отмСчаСтся. Π£ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ ΠΏΠΎ Y-хромосомС ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ риск развития гонадобластомы.

ΠŸΡ€ΠΈ постановкС Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ провСсти скрининг Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ сСрдца. Около Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈ случаСв синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π° основании ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ° кистСй ΠΈ стоп, ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ количСства ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π½Π° Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΊΠ΅. Π’Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ для выявлСния ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ рСгулярно ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡ‚ΡŒ обслСдованиС для ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ развития. Около ^Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈ случаСв синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°ΡŽΡ‚ Π² дСтствС Π½Π° основании низкорослости. ΠŸΡ€ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Π“Π , хотя Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡΠΈΡ‚ΡŒΡΡ риск развития инсулинрСзистСнтности ΠΈ АГ. Π‘Π΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… эффСктов Π½Π΅ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎ. Для стимуляции ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания 90% Π΄Π΅Π²ΡƒΡˆΠ΅ΠΊ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ эстрогСнами слСдуСт Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Ρ‚ΡŒ с 12 Π»Π΅Ρ‚ Ρƒ Π΄Π΅Π²ΡƒΡˆΠ΅ΠΊ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π²ΡˆΠΈΡ… Π“Π , ΠΈ с 14 Π»Π΅Ρ‚ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ, Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π²ΡˆΠΈΡ…. Бтартовая тСрапия β€” ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ эстрогСны 0,3 ΠΌΠ³, этинилэстрадиол 2-5 ΠΌΠ³ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ»Π°ΡΡ‚Ρ‹Ρ€ΡŒ с 17|3-эстрадиолом Π½Π° Π½ΠΎΡ‡ΡŒ. ΠŸΡ€ΠΈ слабой Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ отсутствии ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Π° Π΄ΠΎΠ·Ρƒ эстрогСнов ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 6 мСс. ПослС Π³ΠΎΠ΄Π° Π½Π΅ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ эстрогСнами Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ прогСстагСны для ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ цикличСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ. Π’ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… исслСдованиях Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ бСсплодиС остаСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ Π½Π° протяТСнии всСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Для Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° криоконсСрвация ТизнСспособной Π² ΡŽΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ яичников. Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ², с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠ²ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, сравнимы с Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°Ρ….

Новый ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ восстановлСния Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρƒ ТСншин с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° β€” трансплантация Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ яичника ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠ΅Π³ΠΎ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅Π²ΠΎΠ΅ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€Π°. ΠžΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ способы пСрСсадки, ΠΊΠ°ΠΊ сосудистыС, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ аваскулярныС. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ всС Π΅Ρ‰Π΅ ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, ΠΎΠ½ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ряд нСдостатков; ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ трСбования ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡŠΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊ Π² хирургичСском, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π² иммуносупрСссивном ΠΏΠ»Π°Π½Π΅.

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ толСрантности ΠΊ глюкозС ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ риска сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π° 2-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π² 2-4 Ρ€Π°Π·Π° ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ популяциСй. Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΊ инсулину ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ с Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ возраста. Она ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΡΡƒΠ³ΡƒΠ±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π²ΠΎ врСмя ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π“Π . Π’ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΈΡ… исслСдованиях ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² мСтаболичСского синдрома, хотя ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ инсулина ΠΈ Π»Π΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ½Π° Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ΅ Π² сравнСнии с Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°ΠΌΠΈ с ПИЯ.

Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° частота Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… случаСв Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π° составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 3% Π² Π³ΠΎΠ΄. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, всСм ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹. АнтитСла ΠΊ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π΅ всСгда, ΠΈ поэтому ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ слуТат ΡƒΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ риска Π΅Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

НСсмотря Π½Π° Ρ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π΄Π°Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ примСнСния Π“Π  нСизвСстны, ΠΏΠΎ всСй вСроятности, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ слСдуСт Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ΅ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 5 Π»Π΅Ρ‚. НСобходимо пСриодичСски ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ заболСвания, способныС Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΡΡ‚ΡŒ ΡΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒ роста, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Ρ†Π΅Π»ΠΈΠ°ΠΊΠΈΡŽ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° стимуляция ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ эстрогСнов. ВрСмя Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ клиничСского состояния ΠΈ ТСлания ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡΠΎΠ³Π»Π°ΡΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ с родитСлями. ПослС ΠΈΠ½Π΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½Π½ΡƒΡŽ эстрогСн-Π³Π΅ΡΡ‚Π°Π³Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π² цикличСском Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π΄ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Π½ΠΎΠΏΠ°ΡƒΠ·Ρ‹. Π¨ΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ распространСно использованиС Π“Π , ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ, нСсомнСнно, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ рост Π±Π΅Π· Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… эффСктов. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π“Π  Π΄ΠΎ ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ многочислСнных ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ бСсплодиС β€” ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· самых Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… для Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² выявлСнии ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ оТирСния, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ толСрантности ΠΊ глюкозС, Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² риска развития сСрдСчно-сосудистых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, нСйросСнсорной тугоухости, остСопороза.

medservices.info

Π‘Π˜ΠΠ”Π ΠžΠœ ВЁРНЕРА — это… Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π‘Π˜ΠΠ”Π ΠžΠœ ВЁРНЕРА?

ο»Ώ
Π‘Π˜ΠΠ”Π ΠžΠœ ВЁРНЕРА
ΠΌΠ΅Π΄.
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° β€” хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, моносомия ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° Π₯-хромосомы.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°

β€’ МалСнький рост (98%)
β€’ ДисгСнС-зия Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ (95%)
β€’ ЛимфатичСский ΠΎΡ‚Ρ‘ΠΊ кистСй (70%)
β€’ Широкая грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° (75%)
β€’ Гипоплазия сосков (78%) ΠΈ Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ (75%)
β€’ ДСформация ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ (70%)
β€’ ВысокоС Π½Ρ‘Π±ΠΎ (82%)
β€’ ΠšΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Ρ шСя (80%)
β€’ Низкая располоТСниС Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ роста волос (80%)
β€’ Аномалии ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ (60%)
β€’ Π’ΠŸΠ‘ (30%)
β€’ ОслаблСниС слуха (70%).

Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ исслСдования

β€’ ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома ΠΏΠΎ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π°ΠΌ X, ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹
β€’ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π€Π‘Π“ ΠΈ Π›Π“.
Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания (Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гормонотСрапия ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ эстрогСнов с прогСстСроном) β€” ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ лСчСния ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎ появлСнию мСнструаций ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ²
β€’ ΠŸΡ€ΠΈ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ роста ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ роста Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°
β€’ Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° космСтичСская хирургичСская коррСкция эпикантуса, ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½
β€’ ΠŸΡ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°Ρ… с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π° с Y-хромосомой ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π² связи с высоким риском злокачСствСнного пСрСроТдСния.

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹

β€’ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π£Π»ΡŒΡ€ΠΈΡ…Π°-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°
β€’ Π₯О-синдром
β€’ Моносомия X
β€’ ДисгСнСзия Π³ΠΎΠ½Π°Π΄

ΠœΠšΠ‘

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°
β€’ Q96.0 ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 45,Π₯
β€’ Q96.1 ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46,X iso (Xq)
β€’ Q96.2 ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46,Π₯ с аномальной ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомой, Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎ (Xq)
β€’ Q96.3 ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ, 45,Π₯/46,Π₯Π₯ ΠΈΠ»ΠΈ XY
β€’ Q96.4 ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ, 45,Π₯/другая клСточная линия (Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ) с аномальной ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомой
β€’ Q96.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°
β€’ Q96.9 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π½Π΅ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ

Π‘ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ ΠΏΠΎ болСзням. 2012.

  • Π‘Π˜ΠΠ”Π ΠžΠœ Π‘ΠœΠ•ΠΠ« Π§ΠΠ‘ΠžΠ’ΠžΠ“Πž ПОЯБА
  • Π‘Π˜ΠΠ”Π ΠžΠœ Π’Π•Π‘Π’Π˜ΠšΠ£Π›Π―Π ΠΠžΠ™ Π€Π•ΠœΠ˜ΠΠ˜Π—ΠΠ¦Π˜Π˜

Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ «Π‘Π˜ΠΠ”Π ΠžΠœ ВЁРНЕРА» Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… словарях:

diseases.academic.ru

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ β€” Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° β€” ВикипСдия. Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ β€” Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°

Биндро́м Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅ΜΠ²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ β€” Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°Β β€” хромосомная болСзнь, ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями физичСского развития, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ½Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ. Моносомия ΠΏΠΎ X-хромосомС (XО).

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ

Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ эта болСзнь ΠΊΠ°ΠΊ наслСдствСнная Π±Ρ‹Π»Π° описана Π² 1925 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ совСтским эндокринологом Н. А.Β Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΈΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ считал, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½Π° обусловлСна Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π· ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π½Π΅ΠΉ Π΄ΠΎΠ»ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π° ΠΈ сочСтаСтся с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ развития. Π’ 1938 Π³. Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΠ» Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΡƒΡŽ для этого симптомокомплСкса Ρ‚Ρ€ΠΈΠ°Π΄Ρƒ симптомов: ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΌ, ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ складки Π½Π° Π±ΠΎΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… повСрхностях шСи ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставов. Π’ России этот синдром принято Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ β€” Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Этиология заболСвания (моносомия ΠΏΠΎ X-хромосомС) Π±Ρ‹Π»Π° раскрыта Π§. Π€ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠΌ Π² 1959Β Π³.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ свСдСния

Π§Ρ‘Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ связи возникновСния синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° с возрастом ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌΠΈ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ заболСваниями Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π΅ выявлСно. Однако бСрСмСнности ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ токсикозом, ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠΉ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Π° Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ часто Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ патологичСскими. ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ бСрСмСнностСй ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Π·Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° с синдромом Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°,Β β€” слСдствиС хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ формирования ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π· ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° обусловлСно отсутствиСм ΠΈΠ»ΠΈ структурными Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомы (X-хромосомы).

Π£ эмбриона ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π·Π°ΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ количСствС, Π½ΠΎ Π²ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ бСрСмСнности происходит ΠΈΡ… быстрая ΠΈΠ½Π²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΡ (ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅), ΠΈ ΠΊ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ роТдСния Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° количСство Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ² Π² яичникС ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности ТСнских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ, Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…Β β€” ΠΊ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡ€Π΅Π΅ (ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ мСнструаций) ΠΈ бСсплодию. Π’ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΡˆΠΈΠ΅ хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ возникновСния ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ аутосомныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² появлСнии ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ состояния, сходныС с синдромом Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, Π½ΠΎ Π±Π΅Π· Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ нСдоразвития.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 45,(X0)=70Β % / 46,(XX)=30Β %Β β€” мозаичная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой Π½Π΅Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ тяТи, Π½Π΅ содСрТащиС элСмСнтов Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. Π Π΅ΠΆΠ΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ яичников ΠΈ элСмСнты яичСк, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ сСмявыносящСго ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ°. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ патологичСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ особСнностям клиничСских проявлСний. НаиболСС Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ измСнСния костно-суставной систСмы — ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ пястных ΠΈ ΠΏΠ»ΡŽΡΠ½Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй, аплазия (отсутствиС) Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², дСформация лучСзапястного сустава, остСопороз ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ². РСнтгСнологичСски ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Ρ‚ΡƒΡ€Π΅Ρ†ΠΊΠΎΠ΅ сСдло ΠΈ кости свода Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Ρ‹. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… сосудов (коарктация Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹, Π½Π΅Π·Π°Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΡ‚Π°Π»Π»ΠΎΠ²Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ°, Π½Π΅Π·Π°Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ, суТСниС ΡƒΡΡ‚ΡŒΡ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹), ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ рСцСссивныС Π³Π΅Π½Ρ‹ Π΄Π°Π»ΡŒΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° встрСчаСтся Π½Π°ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ трисомия X, синдром ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (XXY, XXXY), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ XYY, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ сильного ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚, Π½Π΅ содСрТащих ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚ XО. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ подтвСрТдаСтся достаточно часто наблюдСмой моносомиСй X срСди спонтанно Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ. Π’ связи с этим допускаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ XО ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π½Π΅ мСйотичСского, Π° митотичСского нСрасхоТдСния, ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ X-хромосомы Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях развития. Моносомии YО Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π½Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ. ΠŸΠΎΠΏΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Π°Ρ частота 1:1500.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° ΠΈ диагностика

Π‘ΠΊΠ»Π°Π΄ΠΊΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π² области ΡˆΠ΅ΠΈΒ β€” Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. На Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ: Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ° Π΄ΠΎ ΠΈ послС пластичСской ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ

ΠžΡ‚ΡΡ‚Π°Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π² физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΡƒΠΆΠ΅ с роТдСния. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 15Β % Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания. Для Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° малая Π΄Π»ΠΈΠ½Π° (42β€”48 см) ΠΈ масса Ρ‚Π΅Π»Π° (2500β€”2800 Π³ ΠΈ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅). Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π½Π° шСС ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития, особСнно костно-суставной ΠΈ сСрдСчнососудистой систСм, Β«Π»ΠΈΡ†ΠΎ сфинкса», лимфостаз (застой Π»ΠΈΠΌΡ„Ρ‹, клиничСски ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎΡ‚Ρ‘ΠΊΠ°ΠΌΠΈ). Для Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ бСспокойство, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ рСфлСкса, срыгиваниС Ρ„ΠΎΠ½Ρ‚Π°Π½ΠΎΠΌ, Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°. Π’ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС Ρƒ части Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ психичСского ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ развития Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы. НаиболСС Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ являСтся Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Рост Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 135β€”145 см, масса Ρ‚Π΅Π»Π° часто ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Π°.

Π›ΠΈΠΌΡ„Π΅Π΄Π΅ΠΌΠ° стоп.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° патологичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΎ частотС встрСчаСмости Ρ€Π°ΡΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ: Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ (98Β %), общая Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСлослоТСниС) (92Β %), бочкообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° (75Β %), ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ шСи (63Β %), Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост волос Π½Π° шСС (57Β %), высокоС «готичСскоС» Π½Ρ‘Π±ΠΎ (56Β %), ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ складки ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π² области шСи (46Β %), дСформация ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½ (46Β %), ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°ΠΊΠ°Ρ€ΠΏΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ‚Π°Ρ€Π·Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ аплазия Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³ (46Β %), дСформация Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставов (36Β %), мноТСствСнныС ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΊΠΈ (35Β %), лимфостаз (24Β %), ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… сосудов (22Β %), ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ (17Β %).

ПоловоС Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° отличаСтся ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌ своСобразиСм. НСрСдкими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ гСродСрмия (патологичСская атрофия ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ ΡΡ‚Π°Ρ€Ρ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ) ΠΈ ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΈΠ΄ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΡƒΠ±, высокая ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΡƒΠ±, дСвствСнной ΠΏΠ»Π΅Π²Ρ‹ ΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π°, Π²ΠΎΡ€ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ…ΠΎΠ΄ Π²ΠΎ Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π΅. ΠœΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹, соски Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ располоТСны. Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ оволосСниС появляСтся спонтанно ΠΈ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ скудным. ΠœΠ°Ρ‚ΠΊΠ° Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Π°. ΠŸΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΈ прСдставлСны ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒΡŽ. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° отмСчаСтся ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ давлСния Ρƒ Π»ΠΈΡ† ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ возраста ΠΈ ΠΊ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ питания Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° практичСски сохранён, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ частота ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ всё ΠΆΠ΅ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅. УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² популяции[1]. Π’ психичСском статусС Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π³Π»Π°Π²Π½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ своСобразный психичСский ΠΈΠ½Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΌ с эйфориСй ΠΏΡ€ΠΈ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΉ практичСской приспособляСмости ΠΈ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π£ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ сниТСнныС ΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ интСрСсы, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ пространствСнных прСдставлСний, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-Π²ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΉ сфСры ΠΈ отсутствиС творчСских запросов[1].

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° основываСтся Π½Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… клиничСских особСнностях, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ½Π° (вСщСства ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ядра) ΠΈ исслСдовании ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π°). Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· проводится с Π½Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ (ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ), для ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ проводится ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ содСрТания Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, особСнно Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠ².

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ этапС тСрапия Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² стимуляции роста Ρ‚Π΅Π»Π° анаболичСскими стСроидами ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ анаболичСскими ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ эффСктивными Π΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ анаболичСских стСроидов с ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ рСгулярном гинСкологичСском ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅. Π“Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΌ Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠΌ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… являСтся эстрогСнизация (Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ТСнских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ²), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ с 14β€”16 Π»Π΅Ρ‚. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ„Π΅ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ тСлослоТСния, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ТСнских Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠΊΡƒ (ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅) ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π°Π»Π°ΠΌΠΎ-Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½ΠΎΠΉ систСмы. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ всСго Π΄Π΅Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ возраста Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ….

Если с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ удаётся Π²Ρ‹Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ, Ρ‚ΠΎ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ЭКО с донорской яйцСклСткой. Π‘Π»ΡƒΡ‡Π°ΠΈ, Π³Π΄Π΅ ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ свои яйцСклСтки, Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹.

Π’ послСднСС врСмя для увСличСния ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ роста проводится тСрапия соматотропином.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° благоприятный, ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ с тяТёлыми Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ сСрдца ΠΈ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… сосудов ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ΅ΠΉ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ТСнскими ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… способными ΠΊ сСмСйной ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ бСсплодными.

Π‘ΠΌ. Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π½ΠΈΡ

  1. ↑ 1 2 ИсаСв Π”. Н. УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ подростков. Руководство.Β β€” БПб: Π Π΅Ρ‡ΡŒ, 2003.Β β€” Π‘.Β 55.Β β€” 397 с.Β β€” ISBN 5-9268-0212-1.

Бсылки

wiki.sc

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Ρ‚Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это – Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°: симптомы, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *