Содержание

Что такое синдром Марфана? | Здоровая жизнь | Здоровье

Синдром Марфана (по МКБ-10 Q87.4) — наследственное заболевание соединительной ткани, впервые открытое в 1896 году французским педиатром Антонио Марфаном. Люди, страдающие этим синдромом, как правило, высокого роста, имеют удлиненные конечности, аномально вытянутые пальцы (арахнодактилию), а также недоразвитие жировой клетчатки. Кроме того, у пациентов наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы. Распространенность заболевания составляет примерно 1:5000.

Рука человека с синдромом Марфана. Фото: Commons.wikimedia.org

Как проявляется синдром Марфана?

Как правило, рост пациентов с синдромом Марфана выше средних показателей для возраста и семьи, а размах рук превышает высоту. Также у людей, страдающих этим синдромом, наблюдается арахнодактилия (длинные, аномально вытянутые пальцы). Кроме того, у пациентов может быть килевидная грудная клетка (смещенная наружу) или воронкообразная грудь (смещенная внутрь).

Может наблюдаться также гиперподвижность суставов, плоскостопие, кифосколиоз (патологическое искривление позвоночника), диафрагмальные и паховые грыжи. 

Симптомы могут включать в себя проблемы со зрением: эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). У больных синдромом Марфана могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Со стороны сердечно-сосудистой системы возможна аневризма аорты (расширение участка аорты или выпячивание ее стенки) и пролапс митрального клапана (заболевание, сопровождающееся нарушением функции клапана, расположенного между левым предсердием и желудочком).

Как лечится болезнь?

Без лечения люди, страдающие синдромом Марфана, доживают максимум до 30-40 лет и умирают или из-за расслаивающейся аневризмы аорты, или от застойной сердечной недостаточности. 

Лечение преимущественно симптоматическое, направленное на облегчение тех или иных симптомов заболевания.

Больным требуется проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда. В случае регулярного симптоматического лечения больные могут доживать до преклонного возраста, однако их средняя ожидаемая продолжительность жизни все же ниже из-за сердечных и сосудистых осложнений. 

Для симптоматического лечения синдрома Марфана в большинстве клинических исследований рекомендуется профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста. Это делается для того, чтобы предотвратить расслаивающуюся аневризму аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция.

Смотрите также:

Публикации в СМИ

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15q15–q21.

3, ген FBN1 [*134797], Â). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста •• (602091, 14q24, ген LTBP3, Â). Частота — 1 случай на 10 000–20 000.

Клиническая картина • Скелетно-мышечная система •• Высокий рост •• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) •• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) •• Деформация грудной клетки •• Высокое арковидное нёбо •• Кифосколиоз •• Слабость связочного аппарата • ССС •• Дилатация корня аорты •• Аортальная регургитация •• Расслаивающая аневризма аорты •• Пролапс митрального клапана •• Регургитация крови при недостаточности митрального клапана • Глаза •• Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) •• Подвывих хрусталика •• Отслойка сетчатки •• Близорукость высокой степени • Другие симптомы (редко) •• Геморрагический синдром •• Спонтанный пневмоторакс.

Дифференциальная диагностика • Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина • Контрактурная арахнодактилия « Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23–q31, Â) — разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2 • Синдром Элерса–Данло–Русакова (разные типы) • Расслоение стенки артерий c лентигинозом (600459) • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (*150240, 7q31.1–q31.3,

Â) • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, r). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, прогнатия, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка.

Лабораторные исследования неспецифичны • Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой • Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.

Специальные исследования • Исследование с применением щелевой лампы — слабость цинновой связки, склонность к подвывиху хрусталика • Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза • Ежегодные скрининговые ЭхоКГ, начиная с пубертатного периода, — бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.

Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

Лекарственная терапия • Пропранолол может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в минуту, при нагрузке — не более 80 в минуту) • Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).

Наблюдение • Частые обследования (по крайней мере 2 р/год) в период роста, особенное внимание слудует обращать на ССС и позвоночник (сколиоз) • При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства • При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.

Осложнения • Септический эндокардит • Расслаивающая аневризма аорты • Недостаточность аортального или митрального клапана • Дилатация сердца • Отслойка сетчатки.

Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Беременность.

Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.

МКБ-10 • Q87.4 Синдром Марфана

Приложение. Майгеля синдром (203760, мутации гена коллагена a2, r). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия.

Фотография в соцсети спасла девушке жизнь :: Общество :: РБК

Британка Сара Линтерн осталась жива только потому, что опубликовала в социальной сети Facebook фотографию своей руки. Именно по этому снимку один из интернет-пользователей определил, что 33-летней женщине угрожает опасное наследственное заболевание, пишет The Sun.

Жительница английского графства Суррей решила похвастаться перед друзьями своим новым маникюром и разместила на своей странице в Facebook фото руки. Один из отзывов, полученных британкой, гласил: «Сара, я не хотел бы тебя тревожить, но посмотри в Интернете, что означает «синдром Марфана».

Так как этот комментарий оставил ее приятель, работающий медиком, С.Линтерн решила последовать его совету и обратиться к врачам. Она была изумлена, когда доктор диагностировал у нее вышеупомянутый синдром — недуг из группы наследственных заболеваний соединительной ткани человека.

Он поражает органы зрения, кожу, сердечно-сосудистую и другие системы организма. Люди, страдающие от этой болезни, имеют высокий рост, обладают худощавым телосложением и тонкими и длинными пальцами. Вот почему приятель девушки, имея медицинское образование, смог вычислить у нее этот синдром.

Если бы женщина не обратилась к врачам, она могла бы умереть уже через год от сердечного приступа. Ведь люди, страдающие синдромом Марфана, без необходимого лечения обычно не доживают до 35 лет. В настоящее время жизни больной ничто не угрожает, она находится под наблюдением медиков.

Что такое синдром Марфана и как с ним жить

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана — это наследственное заболевание, при котором изменяется строение соединительной ткани, из‑за чего повреждаются сердце и сосуды, глаза, опорно‑двигательный аппарат.

Болезнь редкая , встречается у двух‑трёх человек из 10 тысяч. Она наследуется по аутосомно‑доминантному принципу. Это значит, что если хотя бы у одного из родителей есть дефектный ген, то ребёнок заболеет с вероятностью 50%. Но приблизительно у 25% обладателей синдрома Марфана мутация возникает спонтанно, а не передаётся по наследству.

Благодаря медицинской помощи, продолжительность жизни людей с синдромом Марфана увеличилась и стала практически такой же, как у здоровых. Но если генетическую патологию не диагностировать вовремя, то человек может внезапно умереть из‑за сердечно‑сосудистых осложнений.

Как распознать синдром Марфана

Люди с этим заболеванием выделяются внешне . Обычно у них высокий рост и стройная фигура, непропорционально длинные руки, ноги и пальцы, вытянутое лицо и очень скученные зубы, которые могут заходить друг на друга. Часто грудина слишком выступает или, наоборот, продавливается внутрь, а позвоночник сильно изогнут.

Кроме этого, есть и другие симптомы :

  • Головные боли.
  • Плоскостопие.
  • Нарушение ритма сердца. Оно может биться чаще или реже нормы, а иногда пропускает удары.
  • Высокое нёбо.
  • Расшатанные, очень подвижные суставы.
  • Боли в пояснице, онемение в ногах.
  • Одышка из‑за изменений в лёгких и сердце.
  • Растяжки на коже.
  • Плохое зрение.

Чем опасен синдром Марфана

Как мы говорили выше, эта болезнь вызывает нарушение структуры соединительной ткани, которая есть во многих органах. Из‑за этого при синдроме Марфана часто развиваются опасные для жизни осложнения .

Проблемы с сердечно‑сосудистой системой

Стенки аорты и клапаны сердца становятся рыхлыми, поэтому они легко деформируются. Из‑за этого могут развиться:

  • Аневризма аорты. Так называют выпирание стенки самого крупного сосуда. При синдроме Марфана это обычно происходит недалеко от сердца. В некоторых случаях аневризма лопается и человек умирает от сильного внутреннего кровотечения.
  • Расслоение стенки аорты. Если во внутреннем слое тканей сосуда появляется небольшая трещина, в неё легко просачивается кровь. Это сопровождается сильной болью в груди. Если повреждённый участок аорты не выдерживает и лопается, человек тоже умирает.
  • Пороки развития клапанов. Они состоят из соединительной ткани и при синдроме Марфана могут растягиваться и не захлопываться полностью. Поэтому сердце не прокачивает нормально кровь, на него увеличивается нагрузка. Это приводит к развитию сердечной недостаточности.

У беременных женщин нагрузка на сердечно‑сосудистую систему больше. Поэтому при синдроме Марфана высока вероятность появления опасного расслоения и разрыва сосуда, даже если до зачатия всё было нормально.

Проблемы со зрением

Это могут быть :

  • Миопия, или близорукость, тяжёлой степени. Это наиболее частая проблема при синдроме Марфана.
  • Вывих хрусталика. Такое бывает, если связки, удерживающие глазную линзу, ослабляются. Это происходит более чем у половины людей с синдромом Марфана.
  • Патология сетчатки. Она может разорваться или отслоиться из‑за изменения структуры соединительной ткани глаза.
  • Глаукома или катаракта. Обычно эти заболевания развиваются в пожилом возрасте, а у людей с синдромом Марфана могут проявиться уже в молодости.

Проблемы с опорно‑двигательным аппаратом

Нарушение строения соединительной ткани приводит к изменению структуры скелета. Поэтому у 50–70% людей уже в детстве возникает сколиоз , что мешает нормальному развитию рёбер. В результате грудина может вдавливаться внутрь грудной клетки или слишком выступать. Все эти изменения в позвоночнике приводят к болям в пояснице. Также часто деформируется свод стопы и развивается плоскостопие.

Что делать, если есть признаки синдрома Марфана

Обычно первые симптомы патологии появляются ещё в детстве. Поэтому нужно обращаться к педиатру. Специального лабораторного теста, который выявляет синдром Марфана, нет. Но иногда назначают молекулярно‑генетическое тестирование, если признаки болезни есть у нескольких членов семьи. В остальных случаях используют методы диагностики, которые позволяют определить патологию конкретного органа или системы. Это могут быть :

  • ЭКГ.
  • УЗИ сердца, глазного яблока.
  • МРТ опорно‑двигательного аппарата, сердца.
  • Рентгенография отдельных частей скелета.
  • Исследование глазного дна.
  • Кератометрия — обследование степени кривизны роговицы.

Какое лечение назначают при синдроме Марфана

Болезнь невозможно вылечить. Но есть способы улучшить качество жизни и снизить риски осложнений.

Избегать тяжёлых физических нагрузок

Они способны увеличивать артериальное давление, а значит, повышают вероятность разрыва аорты. Но врачи разрешают заниматься не слишком интенсивными видами спорта: например, ходьбой, теннисом, гольфом и боулингом.

Принимать лекарства

Какие препараты назначит врач, зависит от состояния сердца и сосудов, а также других симптомов. Например, если у человека повышено артериальное давление, ему подбирают лекарства от гипертонии, чтобы избежать расслоения и разрыва аорты.

Восстанавливать зрение

Многим людям с синдромом Марфана выписывают очки или контактные линзы. Если же произошла отслойка сетчатки, делают операцию. А при помутнении хрусталика его заменяют искусственным.

Поддерживать позвоночник

Если у человека с синдромом Марфана есть небольшой сколиоз, врачи могут подобрать грудо‑пояснично‑крестцовый ортез. Это специальное корректирующее приспособление, которое помогает поддерживать позвоночник. Но оно не всегда действует.

Сделать операцию

При сильном сколиозе или искривлении грудины могут прибегнуть к хирургическому вмешательству — чтобы устранить аномалии и зафиксировать грудную клетку. Помощь в виде операции также будет зависеть от развившихся осложнений. Если у человека плохо работают клапаны сердца, их заменяют искусственными. При дефектах в структуре аорты её укрепляют синтетическими материалами.

Читайте также 💔🩸🔬

Кто лечит синдром Марфана — все врачи по лечению заболевания с ценами и отзывами на DocDoc.ru

Неврологи Москвы — последние отзывы

Была на приеме у Виктора Михайловича, осталась довольна- нашел причины боли, доступно все объяснил, начинаю лечение

Ольга, 29 сентября 2021

Доктор внимательный к деталям. Был вызов на дом. Все хорошо. Рамик Руфат оглы провел диагностику, открыл больничный. У меня нога сломана, дал рекомендации. Дополнительно ничего не было, никаких телодвижений. Повторно надеюсь что не обращусь, если будет перелом, буду смотреть по обстоятельствам, вообще не планирую. Данного специалистам выбрал через интернет, среди тех кто может приехать на дом.

Антон, 29 сентября 2021

Приём прошёл хорошо. Алексей Михайлович очень вежливый, человечный, профессиональный, грамотный доктор и хороший специалист. Я очень переживала за поставленный диагноз. Он провел осмотр, направил меня на КТ, успокоил и дал рекомендации. Я отправила к данному врачу своего мужа.

Марина, 26 сентября 2021

Знающий, квалифицированный и внимательный доктор, который обстоятельно все рассказывает. Он сделал мне все правильно. Я очень ему благодарна и должна сходить к нему еще раз. Данный специалист занимается лечением моих колен. Я думаю он выбрал правильный путь лечения.

Нина, 25 сентября 2021

Очень внимательный врач. Артем Юрьевич все объяснил, разъяснил, ответил на все интересующие меня вопросы, выписал необходимое лечение и дал направление на УЗИ, которое мы прошли. Доктор замечательно общался с ребенком, мы остались довольны.

Анна, 21 сентября 2021

Прием прошел замечательно. Дмитрий Викторович осмотрел, провел обезболивающее, назначил курс лечения. Мне понравился подход доктора к моей проблеме. Я осталась довольна и порекомендовала бы данного специалиста своим знакомым, при необходимости.

Зоя, 20 сентября 2021

Врач приходил на дом. Он долго и запутанно мне объяснял и перескакивал с одного на другое. В конце — концов, я все понял. Доктор также сделал внутрисуставной укол. Все свилось к покупке одного препарата. Специалист сделал все, что было нужно.

Леонид, 16 сентября 2021

Травматолог меня очень напугал, что мне нужно в стационар. Я поехала к другому врачу-хирургу, где мне дали абсолютно другую информацию, что нужно сделать. Поэтому я не довольна данным специалистом.

Евгения, 14 августа 2021

Я очень довольна врачом! Он пострел мои предыдущие снимки, выписки, все сравнил, не упустил никакой детали, четко, быстро был поставил диагноз, определил причину и назначил эффективное лечение, которое мне помогает. Доктор очень компетентный. Он позитивно был настроен. Не пугает а говорит все, что есть. Вежливый специалист.

Оксана, 30 июня 2021

Врач профессионал и очень хороший человек. На приеме он провел осмотр, дал различные рекомендации. Все по делу.

Никита, 11 августа 2019

Показать 10 отзывов из 15257

Хавьер Ботет — актер, воплотивший голливудские ужасы.

А также смерть Красной жрицы в «Игре престолов»
  • Келли-Ли Купер
  • Би-би-си

Автор фото, Alberto Morago

Подпись к фото,

41-летний испанский актер — звезда голливудской индустрии хоррора

Мало кто из любителей ужастиков узнает Хавьера Ботета в лицо. Но его руки, пальцы и фигура уже много лет наводят ужас на миллионы зрителей. Врожденный синдром Марфана сделал актера звездой хорроров.

Имя испанца тоже еще не очень широко известно, но его фильмографии позавидует любой в Голливуде. Недавно она пополнилась небольшим, но запоминающимся камео в «Игре престолов» (далее в тексте встречаются спойлеры).

Актер двухметрового роста, неестественно худой (его вес — всего 56 кг) и гибкий. За последние годы он сыграл в целой череде голливудских ужастиков и фильмов фэнтези: «Мама», Оно», «Заклятие-2», «Слендермен».

Ботет уже заслужил репутацию лучшего исполнителя ролей монстров, призраков, леденящих кровь существ и привидений. Иногда зритель воспринимает его персонажей как нарисованных с помощью компьютерной графики — но нет, это живой человек в гриме.

Хавьер рос в небольшом городке к северу от Мадрида. С детства он любил научную фантастику и все сверхъестественное.

Он также любил и рисование: начал с изображений чудищ и монстров, а в итоге переехал в Мадрид учиться серьезной живописи. В столице он увлекся кинематографом и ставил короткометражные фильмы.

Однажды на семинаре по спецэффектам преподаватель предложил ему попробовать грим монстра. Комплекция Ботета казалась идеальной для фильма ужасов.

«Я не понимал [до этого момента], что рожден для актерской игры», — говорит Хавьер.

Автор фото, Sebas Romero

Подпись к фото,

Генетическое заболевание было диагностировано у Ботета еще в детстве

«У меня синдром Марфана. От него люди становятся худее, выше и приобретают огромную гибкость», — рассказывает испанец.

«Так что всю свою жизнь я был очень гибким, и всю жизнь устраивал жуткие розыгрыши и трюки с друзьями, выполняя гадкие ползучие движения».

Синдром Марфана удлиняет пальцы и конечности человека и растягивает соединительные ткани.

Эксперимент с гримом монстра удался, и преподаватель устроил Хавьеру несколько проб. Через пару месяцев Ботет получил свою первую небольшую роль в испанском фильме.

Роли пошли одна за другой. Прорыв в Голливуд произошел в 2009 году на конференции в Техасе, где Ботет презентировал свою работу в фильме REC 2.

Там он познакомился с аргентинским режиссером Андресом Мускетти, который представлял свою корометражку «Мама» (Мускетти надеялся найти продюсера, чтобы превратить короткий метр в полнометражный фильм).

Автор фото, Javier Botet

Подпись к фото,

Хавьер отдыхает в перерыве между съемками фильма «Заклятие-2»

Мускетти сказал Ботету, что тот идеально подходит на главную роль в его проекте. И год спустя, когда Гильермо дель Торо взял на себя продюсирование фильма, Ботету пришло официальное приглашение на роль.

Но когда фильм вышел в прокат, многие зрители решили, что главный персонаж — призрак женщины — нарисован на компьютере.

«Никто так и не понял, что 90% того, что на экране — это я сам, это моя работа телом», — говорит актер.

Тогда создатели фильма выложили в интернет ролик с репетиций, где можно было воочию увидеть жуткие и неестественные движения, на которые способен актер.

Видеозапись набрала сотни тысяч просмотров. Продюсеры и режиссеры, приглашавшие Ботета с тех пор в свои проекты, говорят, что увидели его впервые именно в этом видео.

Говоря о том, что его лучшей работой, вероятно, оказался ролик на YouTube, Хавьер смеется. «Тут карьера пошла в гору. Люди поняли, что я работаю так, что компьютерная графика уже не нужна: она мало что прибавляет».

Ботет сыграл главные роли в больших хоррор-франшизах: «Астрал», «Чужой: Завет» и «Заклятие».

Он также появлялся в «Мумии» и «Выжившем», а также в «Оно», где его Прокаженный особенно запомнился фанатам.

Автор фото, Javier Botet

Подпись к фото,

В гриме прокаженной с коллегой-актером на съемочной площадке фильма «Оно»

Автор фото, Sony

Подпись к фото,

Персонаж Ботета (справа в тени) терроризирует героиню фильма «Астрал-4: Последний ключ»

«Оно» стало блокбастером 2017 года. Затем Ботет сыграл в сиквеле, где играли уже не дети, а взрослые актеры.

В финальных сериях «Игры престолов» Хавьер Ботет появляется в армии мертвецов, нападающих на Арью Старк — но не только.

Хавьер также сыграл Красную жрицу Мелисандру в последние минуты ее жизни, когда она поддается силам старения, стремительно разлагается и умирает.

Будучи фанатом фэнтези с детства, Хавьер считает подарком судьбы возможность работать в таких проектах.

Он никогда не пугается отражения в зеркале, а наоборот, любит посмеяться над ним.

Ботету удалось обратить свою маму, которой уже за 60, в поклонницу ужастиков. Сначала ей было очень страшно, но теперь она даже зовет друзей с собой в кино «посмотреть на Хавьера», когда он подолгу работает за границей.

«Сперва с ней было трудно. Она постоянно говорила: «Я хочу, чтобы ты играл драматические роли, хорошего парня», — вспоминает сын.

Впрочем, в Испании Хавьер играет отнюдь не только в хоррор-фильмах. У него есть главные роли в комедиях, а также он пишет сценарии и ставит собственные ленты.

Голливудские фильмы ужасов остаются его любимым делом: ради них он постоянно совершенствуется и учит что-то новое — например, технику танца.

Преображение в монстра требует многочасового грима.

Автор фото, Javier Botet

Подпись к фото,

Иногда костюм и грим ограничивают зрение, осязание и другие чувства- например, в «Слендермене»

Один из его любимых художников-гримеров — испанец Давид Марти из студии визуальных эффектов DDT Efectos Speciales, расположенной в Барселоне.

За работу в «Багровом пике» Мари получил «Оскара». Как и Хавьер, Давид рос в Испании в 80-е и знакомился с миром кино по журналам. Еще ребенком, придумывая грим чудища, он неверно понял, что такое «пенолатекс», и распотрошил диван, попытавшись воспроизвести один из образов.

«Все искал сам, путем проб, ошибок и ЧП, — рассказывает художник. — Интернета же не было, информации не было».

Хотя леденящий кровь образ монстра или призрака требует десятков слоев грима. работа актера под этим гримом также бесценна, говорит Марти.

«Их часто называют «куклами», но это неверно — это настоящие актеры. Когда я вижу работу Хавьера или Дага (Дага Джонса, за грим которого Давиду был присужден «Оскар». — Прим. Би-би-си.), я думаю: «Что за черт? Ему надо играть без маски».

Автор фото, DDTSFX

Подпись к фото,

Дэвид (справа) преображает Хавьера в красного призрака для картины «Багровый пик»

Автор фото, DDTSFX

Подпись к фото,

На съемках хоррора «Мама»

фото, симптомы, методы диагностики, терапия, наследование болезни

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором патологические изменения затрагивают соединительную ткань. Из-за этого у пациента развиваются нарушения в строении скелета и работе сердца, а также ухудшается зрение. Такая болезнь встречается одинаково часто и у мужчин, и у женщин. Патология отмечается в 1 случае на 10000 новорожденных. В дальнейшем болезненные изменения прогрессируют и без лечения существенно сокращают продолжительность жизни пациента.

Причины заболевания

Основной причиной синдрома Марфана являются врожденные изменения в гене FBN1. Он контролирует выработку в организме белка фибриллина. Это вещество делает соединительную ткань эластичной и прочной.

В организме больных этот белок продуцируется в очень малом количестве или совсем не вырабатывается. Его дефицит негативно сказывается на состоянии соединительной ткани. Она слишком сильно растягивается, становится слабой и плохо справляется даже с небольшими физическими нагрузками. Из-за этого у людей с синдромом Марфана неправильно развивается скелет, отмечаются серьезные нарушения в работе сердечных клапанов. Вследствие подвижности хрусталика глаза наблюдается ухудшение зрения. Дефекты в соединительной ткани происходят еще во время внутриутробного периода. В течение жизни они прогрессируют. Без терапии это заболевание может привести к ранней смерти пациента.

Как наследуется патология?

Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Если болен один родитель, то он может передать патологию ребенку в 50% случаев. Если же этим синдромом страдают и отец, и мать, то вероятность рождения больного малыша увеличивается до 75-100%.

Чаще всего патология передается от больных родителей. Но бывает и так, что отец и мать здоровы, однако ребенок страдает синдромом Марфана. Это отмечается в 15% случаев. Причины такой случайной мутации гена неизвестны. Однако специалистами установлено, что риск рождения ребенка с такой патологией увеличивается, если возраст отца превышает 35-40 лет. Возраст матери в этом случае не влияет на мутацию гена.

Признаки поражения опорно-двигательного аппарата

Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.

Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана. Фото больного можно увидеть ниже.

Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны. Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения. При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.

Другим признаком патологии являются непропорционально длинные пальцы. Они обладают повышенной гибкостью. Такой симптом называют «паучьими пальцами», или арахнодактилией, это одно из характерных внешних проявлений синдрома Марфана. Фото кисти больного можно увидеть ниже.

У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.

Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.

У больных отмечается плоскостопие, искривления позвоночника и деформации костей туловища. Вдавленная или выступающая грудная клетка — частое проявление синдрома Марфана. На фото можно увидеть деформацию костей у больного.

Ухудшение зрения

Из-за большой растяжимости соединительной ткани повышается подвижность хрусталика глаза. Нередко происходит вывих или подвывих этого органа. При осмотре у окулиста определяется сильное смещение хрусталика. Это негативно сказывается на зрении. У пациентов с синдромом Марфана выявляются следующие офтальмологические нарушения:

  • близорукость;
  • глаукома;
  • катаракта.

Эти заболевания возникают еще в детстве. Часто ребенку с малых лет приходится носить очки. Опасным осложнением смещения хрусталика может стать отслойка сетчатки, которая приводит к сильному ухудшению зрения.

Симптомы со стороны сердца

Поражение сердца является наиболее опасным признаком синдрома Марфана. Кардиологические патологии нередко становятся причиной летального исхода из-за разрыва аорты. У пациента отмечаются следующие болезненные изменения:

  • расширение и аневризма аорты;
  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • увеличение сердца;
  • нарушение проводимости миокарда.

Из-за этих отклонений наблюдаются боли в груди по типу стенокардии, одышка, аритмия, тахикардия, ощущение постоянной усталости. Иногда дети, унаследовавшие этот синдром, рождаются с пороками сердца, что приводит к гибели на первом году жизни.

Поражение нервной системы

При синдроме Марфана симптомы со стороны центральной нервной системы связаны с набуханием мешочка (оболочки), который окружает спинной мозг. Это образование также состоит из соединительной ткани, которая патологически изменена. Врачи-невропатологи называют такое нарушение дуральной эктазией. Сначала человек испытывает лишь небольшой дискомфорт. Но со временем патология прогрессирует, и усиливается давление оболочки на нижние отделы спинного мозга. Больного беспокоят частые боли в животе, а также слабость и онемение ног.

Изменения в легких

Патологические изменения в легких отмечаются не всегда. Однако эластичность соединительной ткани нарушена и в органах дыхания. В результате этого повышается риск возникновения пневмоторакса, дыхательной недостаточности и эмфиземы легких. У больных нередко происходит спонтанная остановка дыхания (апноэ) в ночное время.

Другие проявления

У пациента появляются растяжки на коже, которые никак не связаны с изменением массы тела. Это является лишь косметическим недостатком и обычно не доставляет никакого беспокойства.

Однако пациенты очень склонны к образованию грыж в паховой и брюшной области, которые часто рецидивируют, несмотря на лечение.

Этот синдром нередко сопровождается эндокринными нарушениями, у больных повышен риск возникновения сахарного диабета и акромегалии. Из-за растяжения соединительной ткани происходит опущение мочеполовых органов. Пациенты часто получают травмы: вывихи и растяжения сухожилий.

Общее самочувствие

При этой генетической патологии больные чувствуют себя постоянно уставшими. Они утомляются даже от незначительного физического напряжения. Мускулатура их слабо развита, после нагрузки пациенты ощущают боли в мышцах. Такие признаки связаны с поражением соединительной ткани.

При психоэмоциональном напряжении могут возникать головные боли по типу мигрени, астения и понижение АД.

Страдает ли умственное развитие

У больных детей не отмечается задержки умственного развития. Пациенты с синдромом Марфана имеют нормальный интеллект. В некоторых случаях их уровень IQ даже выше среднего. Однако у больных иногда наблюдаются признаки повышенной нервозности: излишняя эмоциональность, плаксивость, раздражительность.

Диагностика

Врач может предположить заболевание по внешнему виду пациента. Однако высокий рост, худощавая комплекция и плохое зрение не всегда говорят о данной патологии. Эти признаки наблюдаются и при других генетических нарушениях, и у здоровых людей. Специалист обязательно расспрашивает больного о случаях этой наследственной аномалии в семье, в частности, у родителей.

Для диагностики синдрома Марфана необходимо пройти обследование у ортопеда, кардиолога, офтальмолога и генетика, а также сделать ЭКГ. Это поможет оценить состояние костей, глазного аппарата и сердца. Диагноз ставят, если у человека отмечается хотя бы один из следующих симптомов:

  • деформация грудных костей;
  • смещение хрусталика;
  • искривление позвоночника;
  • патологические изменения в аорте;
  • удлинение и патологическая гибкость пальцев.

А также у человека при этом должны наблюдаться хотя бы два из следующих признаков:

  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • пневмоторакс;
  • плоскостопие;
  • высокий рост;
  • чрезмерная подвижность сухожилий и суставов;
  • близорукость;
  • растяжки на теле.

Таким образом, диагноз ставят по совокупности проявлений заболевания. Кроме этого, существует специальный анализ на синдром Марфана. У пациента берут кровь и проводят поиск мутаций в гене FBN1. Однако это довольно дорогостоящее исследование, его проводят в центрах молекулярной генетики.

Консервативное лечение

В современной медицине нет таких методов, которые могли бы исправить «поломку» гена. Поэтому лечение синдрома Марфана может быть только симптоматическим. Назначают следующие медикаменты, которые помогают скорректировать патологические изменения в организме:

  1. Бета-адреноблокаторы («Атенолол», «Обзидан» и другие). Их применяют при расширении аорты до 4 см для предотвращения кардиологических осложнений. Также используют и другие сердечные препараты (ингибиторы АПФ, антагонисты кальция).
  2. Препарат «Лозартан». Это лекарство стало использоваться в терапии болезни Марфана относительно недавно. Оно относится к блокаторам рецепторов ангиотензина. Препарат замедляет расширение аорты. По исследованиям медиков это лекарство действует более эффективно, чем бета-адреноблокаторы.
  3. Антибиотики и коагулянты. Их назначают обычно после кардиологических операций, для профилактики тромбов и эндокардита.
  4. Препараты для нормализации коллагена. С этой целью назначают антиоксиданты, витаминные комплексы и биодобавки: «Коллаген ультра», «Элькар», «Лимонтар», «Рибоксин», средства с коэнзимом, витамины Е и группы В.
  5. Ноотропы. Их назначают при слабости и астении. Чаще всего применяют «Пирацетам».

Больной должен находиться под наблюдением нескольких врачей (генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога), регулярно проходить осмотры и необходимые обследования. Коррекция зрения при миопии проводится с помощью подбора очков или контактных линз.

Пациентам с болезнью Марфана показаны физиотерапевтические процедуры. Полезно проведение магнитотерапии на суставы, электросна, упражнений ЛФК. Раз в год рекомендуется лечение в санатории для больных с патологиями опорно-двигательного аппарата.

Хирургические операции

При этом синдроме часто приходится прибегать к кардиохирургическим вмешательствам. Это позволяет существенно увеличить выживаемость больных. До применения операций на сердце продолжительность жизни пациентов с этим синдромом была небольшой. Люди доживали только до среднего возраста (40-50 лет). В настоящее время кардиохирургическое лечение увеличило жизнь пациентов примерно на 20 лет.

Нередко приходится делать операции на аорте. Они показаны при расширении этого сосуда более 5 см. Также осуществляют протезирование митрального клапана.

Операции на сердце делают чаще всего при таком синдроме, так как этот орган сильно страдает от дефектов соединительной ткани. Однако проводят и другие хирургические вмешательства, такие как:

  1. Торакопластика. Эту операцию делают при деформации грудной клетки. Она позволяет избавиться от дефекта строения скелета. Проводится частичная резекция нескольких ребер, после этого грудина выглядит более ровной.
  2. Экстракция хрусталика. Такую операцию на глазах проводят при ранней катаракте и глаукоме.
  3. Стабилизирование позвоночника с помощью металлических пластин. Операцию проводят в тяжелых случаях сколиоза.
  4. Эндопротезирование. У больных часто отмечаются патологии костей. По этой причине иногда приходится заменять пораженный сустав на протез.
  5. Удаление аденоидов и гланд. Эти вмешательства необходимо провести в детстве. Ребенок, страдающий данным синдромом, очень подвержен простудным заболеваниям.

Кроме этого, беременным женщинам с болезнью Марфана показана операция кесарева сечения. Из-за слабости мышц и проблем с сердцем им очень трудно рожать самостоятельно.

Прогноз

При этом наследственном недуге необходимо комплексное лечение всех органов, которые затронуты болезнью. Без терапии продолжительность жизни больных составляет не более 40-45 лет. Смерть наступает от тяжелых нарушений работы сердца и сосудов.

Хирургическая коррекция патологических изменений позволяет значительно увеличить жизнь больных. При регулярном лечении и врачебном наблюдении пациенты могут дожить до пожилых лет. Кроме этого, после кардиохирургических операций возрастает трудоспособность больного.

Молодые женщины, страдающие этим синдромом, часто интересуются: можно ли им беременеть. Шанс родить здорового малыша существует при условии, что отец ребенка здоров. Однако необходимо помнить, что риск передачи заболевания в этом случае составляет 50%. К тому же вынашивание плода создает огромную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, которая и так страдает при этом недуге. Поэтому при подобной генетической патологии беременеть не рекомендуется.

Профилактика

На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.

Если у человека уже отмечаются признаки патологии, то необходимо избегать физических нагрузок. Больным не следует заниматься спортом и выполнять тяжелую работу. Такие пациенты должны регулярно проходить медицинское обследование. Дети с этим недугом освобождаются от занятий физкультурой, однако им показано выполнение упражнений ЛФК.

Причины, признаки, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана (также называемый синдромом Марфана или синдромом Марфана) — это заболевание, поражающее соединительную ткань. Соединительная ткань скрепляет тело и обеспечивает поддержку многих структур по всему телу. При синдроме Марфана соединительная ткань не в норме. В результате страдают многие системы организма, включая сердце, кровеносные сосуды, кости, сухожилия, хрящи, глаза, нервную систему, кожу и легкие.

Загрузите бесплатное руководство по болезни и лечению синдрома Марфана.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана вызывается дефектом гена, который кодирует структуру фибриллина и эластических волокон, основного компонента соединительной ткани. Этот ген называется фибриллин-1 или FBN1.

В большинстве случаев синдром Марфана передается по наследству. Этот паттерн называется «аутосомно-доминантный», что означает, что он одинаково встречается у мужчин и женщин и может быть унаследован только от одного родителя с синдромом Марфана.Люди с синдромом Марфана имеют 50-процентную вероятность передачи расстройства каждому из своих детей.

В 25% случаев дефект нового гена возникает по неизвестной причине. Синдром Марфана также называют генетическим заболеванием с «переменной экспрессией», потому что не у всех с синдромом Марфана одинаковые симптомы в одинаковой степени.

Синдром Марфана присутствует при рождении. Однако это не может быть диагностировано до подросткового или молодого возраста.

Кто страдает синдромом Марфана?

Синдром Марфана — довольно распространенное заболевание, которым страдает 1 человек из 10 000–20 000.Он был обнаружен у людей всех рас и этнических групп.

Симптомы и причины

Каковы признаки синдрома Марфана?

Иногда синдром Марфана протекает настолько слабо, что симптомы практически отсутствуют. В большинстве случаев болезнь прогрессирует с возрастом, и симптомы синдрома Марфана становятся заметными по мере появления изменений в соединительной ткани.

Внешний вид

Люди с синдромом Марфана часто очень высокие и худые. Их руки, ноги, пальцы рук и ног могут казаться непропорциональными, слишком длинными для остального тела.Их позвоночник может быть изогнутым, а грудина (грудина) может либо выступать, либо иметь выемку. Их суставы могут быть слабыми и легко вывихиваться. Часто люди с синдромом Марфана имеют длинное узкое лицо, а нёбо может быть выше обычного, что приводит к скученности зубов.

Синдром Марфана вызывает множество изменений в структурах тела, включая проблемы с зубами и костями.

Проблемы с зубами и костями

Пациенты с синдромом Марфана могут иметь в анамнезе удаление зубов или расширителей неба для узкого неба.Кроме того, у пациентов в анамнезе могут быть проблемы с костями, такие как плоскостопие, грыжи и вывихи костей.

Другие изменения, возникающие при синдроме Марфана из-за аномальной соединительной ткани, включают изменения в глазах, сердце и кровеносных сосудах, легких и коже.

Проблемы с глазами

Более половины всех людей с синдромом Марфана имеют проблемы со зрением, включая близорукость (размытие объектов на большом расстоянии), подвывих хрусталика (хрусталик глаза смещается от своего типичного положения) или различие в форме глаза или другого глаза проблемы.

Изменения сердца и сосудов

Около 90 процентов людей с синдромом Марфана развивают изменения в сердце и кровеносных сосудах.

Изменения кровеносных сосудов: При синдроме Марфана стенки кровеносных сосудов становятся слабыми и расширяются (растягиваются). Эти изменения кровеносных сосудов часто влияют на аорту, главную артерию, по которой кровь от сердца поступает к остальным частям тела. Когда стенки аорты ослабевают или растягиваются, увеличивается риск аневризмы аорты, расслоения аорты или разрыва (разрыва).Все части аорты могут расширяться или расслаиваться. Эти состояния могут привести к неотложной медицинской помощи и в некоторых случаях опасны для жизни.

Пациенты также могут иметь в анамнезе внутричерепное кровотечение или аневризмы головного мозга, называемые аневризмами Берри.

Проблемы с сердечным клапаном: Клапаны сердца, особенно митральный клапан, могут быть поражены синдромом Марфана. Створки клапана становятся гибкими и не закрываются плотно, что позволяет крови течь назад через клапан (пролапс митрального клапана, также называемый ПМК). Когда MVP прогрессирует, клапан протекает, и это состояние называется регургитацией митрального клапана.

Пролапс митрального клапана Листочки растягиваются и падают обратно в левое предсердие с каждым ударом сердца

Нормальный митральный клапан Листочки плотно закрываются

Пролапс митрального клапана и регургитация связаны с различной степенью утечки клапана. Небольшие утечки клапана не создают дополнительной нагрузки на сердце, но требуют регулярного наблюдения. Более значительные утечки клапанов, по мнению врача, увеличивают нагрузку на сердце и могут вызывать симптомы одышки, чувства переутомления или сердцебиения (трепетание в груди).Ненормальный поток может вызвать шум в сердце, который можно услышать с помощью стетоскопа. Со временем сердце может увеличиваться в размерах и может возникнуть сердечная недостаточность.

Кардиомиопатия: При синдроме Марфана сердечная мышца может со временем увеличиваться и ослабляться, вызывая кардиомиопатию, даже если сердечные клапаны не протекают. Состояние может прогрессировать до сердечной недостаточности.

Расширение корня аорты: Корень аорты — это область, где аорта встречается с аортальным клапаном. При синдроме Марфана корень аорты может расширяться или расширяться.Это может вызвать растяжение аортального клапана и утечку.

Аритмия (нарушение сердечного ритма): Может возникать у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Аритмия часто связана с ПМК.

Другие признаки синдрома Марфана

Изменения в легких: Изменения в легочной ткани, которые возникают при синдроме Марфана, повышают риск астмы, эмфиземы (хронической обструктивной болезни легких, ХОБЛ), бронхита, пневмонии и коллапса легкого.

Изменения кожи: Снижение эластичности кожи приводит к появлению растяжек даже без изменения веса.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Марфана?

Синдром Марфана основан на клиническом диагнозе. Для постановки диагноза необходим мультидисциплинарный подход, поскольку необходимо оценивать множественные системы органов. Члены команды оценят глаза, сердце и кровеносные сосуды, позвоночник и костную систему.

Также необходимы подробный анамнез симптомов и информация о членах семьи, у которых могли быть связанные проблемы. Другие тесты, такие как рентген грудной клетки, электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиограмма (процедура визуализации, в которой используются высокочастотные звуковые волны для создания движущегося изображения клапанов и камер сердца), будут использоваться для оценки изменений в сердце и кровеносных сосудах. , и обнаруживать проблемы с сердечным ритмом.

Если участки аорты невозможно визуализировать с помощью эхокардиограммы или уже есть подозрение на расслоение, может потребоваться чреспищеводное эхо (TEE), магнитно-резонансная томография (MRI) или компьютерная томография (CT).

Часто КТ или МРТ также необходимы для диагностики так называемой дуральной эктазии . Эктазия твердой мозговой оболочки — это выпячивание слизистой оболочки позвоночника. Часто это не вызывает никаких симптомов, но у некоторых пациентов может быть связано с болью в спине.Эктазия твердой мозговой оболочки — это признак, который помогает подтвердить диагноз синдрома Марфана, но он также может возникать при других заболеваниях соединительной ткани.

Для диагностики синдрома Марфана можно использовать анализ крови. Этот анализ крови является узкоспециализированным и ищет изменения в FBN1 , гене, который отвечает за большинство случаев синдрома Марфана.

Генетическое консультирование должно сопровождать генетическое тестирование, потому что тестирование на FBN1 не всегда просто. Анализы крови также могут быть использованы для диагностики других генетических мутаций, таких как синдром Лойса-Дитца, которые вызывают симптомы, сходные с синдромом Марфана.Узнайте больше о генетическом консультировании.

Генетическое тестирование

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование — это специализированный лабораторный тест, который ищет изменения (также называемые мутациями) в генетическом материале человека (ДНК, гены или хромосомы) или в продуктах, производимых генами. Ген содержит инструкции для нашего тела. Гены состоят из химических основ, представленных буквами A, T, C и G. Каждый ген состоит из тысяч букв. В большинстве случаев генетическое тестирование проводится путем взятия образца крови, но иногда необходимы другие образцы тела (например, клетки щеки или кожа).Тестирование FBN1 стоит дорого (примерно 2000 долларов).

Часто покрывается страховкой, но это зависит от индивидуальных страховых полисов. Мы рекомендуем вам проконсультироваться с вашей страховой компанией о покрытии до тестирования.

FBN1 — большой ген, и мутации можно найти по всему гену. Выявлено более 2000 различных мутаций в FBN1; большинство мутаций уникальны для отдельной семьи. Как только мутация обнаружена у одного члена семьи, мы ожидаем, что такая же мутация будет присутствовать и у затронутых членов семьи.В некоторых случаях обнаруживается изменение генетического кода, при котором лаборатория не может определить, действительно ли оно вызывает синдром Марфана. Эти типы мутаций называются вариантами. Когда варианты выявлены, иногда необходимо протестировать других членов семьи (часто родителей), чтобы попытаться определить его значимость. Лаборатория также может выявить изменения в гене, называемые полиморфизмами. Полиморфизмы — это изменения генов, которые относительно распространены и вряд ли вызывают синдром Марфана.

Кому следует пройти генетическое тестирование?

Существует множество причин, по которым кому-то следует рассмотреть возможность генетического тестирования на синдром Марфана, к ним относятся:

  • Лицо с клиническим диагнозом , заинтересованное в генетическом тестировании, чтобы другие члены семьи могли пройти тестирование.(Генетическое тестирование должно быть сначала инициировано у кого-то с синдромом Марфана, и после выявления мутации другие члены семьи могут пройти тестирование на эту мутацию по более низкой цене.)
  • Лицо с клиническим диагнозом , желающее подтвердить диагноз. (Следует отметить, что не все случаи синдрома Марфана можно подтвердить с помощью генетического тестирования. Поэтому, когда у человека с диагнозом синдрома Марфана нет мутации в FBN1, это не означает, что у него / нее нет синдрома Марфана. .Это просто означает, что при нынешних технологиях невозможно было найти генетическую причину.)
  • Лицо, у которого есть подозрение на диагноз , но клиническая оценка не установила диагноз
  • Человек, у которого синдром Марфана является одним из нескольких диагнозов, которые рассматриваются.
  • Члены семьи человека с выявленной мутацией.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Марфана?

Синдром Марфана требует индивидуального плана лечения, адаптированного к потребностям пациента.Некоторым людям может не потребоваться какое-либо лечение, а только регулярные контрольные встречи с врачом. Другим могут потребоваться лекарства или операция. Подход зависит от пораженных структур и тяжести состояния.

Проблемы образа жизни

  • Последующее наблюдение: Регулярное наблюдение, включая сердечно-сосудистые, глазные и скелетные обследования, особенно в период взросления. Ваши врачи обсудят с вами частоту последующего наблюдения.
  • Активность: Рекомендации по активности различаются в зависимости от степени заболевания и симптомов.Большинство людей с синдромом Марфана могут участвовать в каких-либо физических и / или развлекательных мероприятиях. Людей с расширением аорты попросят избегать высокоинтенсивных командных видов спорта, контактных видов спорта и изометрических упражнений (таких как поднятие тяжестей). Спросите своего кардиолога о правилах физической активности для вас.
  • Беременность: Перед беременностью следует провести генетическое консультирование, поскольку синдром Марфана является наследственным заболеванием. Беременные женщины с синдромом Марфана относятся к группе высокого риска. Если аорта нормального размера, риск расслоения ниже, но не отсутствует. Те, у кого есть даже небольшое увеличение, подвергаются более высокому риску, и стресс во время беременности может вызвать более быстрое расширение. Во время беременности необходимо тщательное наблюдение с частыми проверками артериального давления и ежемесячными эхокардиограммами. Если наблюдается быстрое увеличение или регургитация аорты, может потребоваться постельный режим или операция. Ваш врач обсудит с вами лучший способ родоразрешения.
  • Профилактика эндокардита: Люди с синдромом Марфана, перенесшие операцию на клапанах, имеют повышенный риск бактериального эндокардита.Это инфекция сердечных клапанов или тканей, возникающая при попадании бактерий в кровоток. Чтобы снизить риск эндокардита, пациентам с синдромом Марфана, перенесшим операцию на клапанах, перед стоматологическими или хирургическими процедурами следует назначать антибиотики. Проконсультируйтесь с врачом о типе и количестве антибиотиков, которые вам следует принимать. Карточку бумажника можно получить в Американской кардиологической ассоциации (PDF) с указанием конкретных антибиотиков.

Лекарства

Лекарства не используются для лечения синдрома Марфана, однако их можно использовать для предотвращения или контроля осложнений.Лекарства могут включать:

  • Бета-блокатор улучшает способность сердца расслабляться, снижает силу сердечных сокращений и давление в артериях, тем самым предотвращая или замедляя расширение аорты. Терапию бета-адреноблокаторами следует начинать в раннем возрасте.

Людям, которые не могут принимать бета-адреноблокаторы из-за астмы или побочных эффектов, рекомендуется блокатор кальциевых каналов, такой как верапамил.

  • Блокатор рецепторов ангиотензина (БРА) — это лекарство, которое действует на химические пути в организме.Эти агенты часто используются при лечении высокого кровяного давления, а также сердечной недостаточности.

В настоящее время проводятся клинические испытания, чтобы оценить, как эти препараты могут предотвратить расширение аорты. Ранние исследования обнадеживают.

Хирургия

Операция по поводу синдрома Марфана направлена ​​на предотвращение расслоения или разрыва аорты и лечение клапанных проблем. Если диаметр аорты превышает 4,7–5,0 см (в зависимости от вашего роста) или если аорта увеличивается в быстром темпе, рекомендуется хирургическое вмешательство.Кардиолог может также рассчитать отношение диаметра корня аорты к высоте, поскольку это также может повлиять на необходимость операции. Если вы планируете беременность, это также повлияет на рекомендации по хирургическому вмешательству.

Рекомендации к операции основаны на размере аорты, ожидаемом нормальном размере аорты, скорости роста аорты, возрасте, росте, поле и семейном анамнезе расслоения аорты. Хирургия предполагает замену расширенной части аорты трансплантатом.

Операция по восстановлению или замене клапана может потребоваться, когда синдром Марфана вызывает негерметичность аортального или митрального клапана (регургитацию), что приводит к изменениям в левом желудочке (левой нижней камере сердца) или сердечной недостаточности.

Людям с синдромом Марфана рекомендуется прооперировать хирургов в крупных центрах, имеющих опыт в этом виде хирургии. Лучшее понимание синдрома Марфана в сочетании с более ранним выявлением, тщательным наблюдением и более безопасными хирургическими методами привело к лучшим результатам для пациентов.

Получите дополнительную информацию о хирургии аорты при синдроме Марфана, включая: операцию на аорте, операцию по восстановлению клапанной реимплантации аорты, а также операции по восстановлению или замене клапана при синдроме Марфана.

Ресурсы

Центр аорты: Клиника синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани

Многопрофильная группа экспертов Центра Аорты, специализирующаяся на лечении синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани, включает кардиологов, детских кардиологов, сердечно-сосудистых и сосудистых хирургов, офтальмологов, хирургов-ортопедов и специалистов-генетиков.Миссия Клиники синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани состоит в том, чтобы собрать воедино знающую и опытную многопрофильную команду кардиологов, сосудистых врачей и других кардиологов для предоставления:

  • Тщательная оценка пациентов с использованием новейших диагностических тестов
  • Постоянная комплексная помощь пациентам с заболеванием аорты, соединительной тканью и синдромом Марфана
  • Генетический скрининг семей с генетическими нарушениями, такими как синдром Марфана
  • Текущие исследования и обучение для предоставления пациентам высококачественных и инновационных методов лечения
  • Цель — помочь пациентам прожить дольше и улучшить качество их жизни.

Узнайте больше об экспертах, специализирующихся на диагностике и лечении заболеваний аорты.

Доступна поддержка

Мы понимаем, что узнать, что у вас генетическое заболевание, такое как синдром Марфана, вызывает беспокойство. Вы можете беспокоиться об изменении образа жизни, финансовых проблемах, хирургическом вмешательстве или необходимости последующего медицинского ухода до конца своей жизни. Или могут быть финансовые проблемы. Также может быть тревожно подумать о риске для будущих детей.Важно обратиться за медицинской помощью к врачу, имеющему опыт лечения синдрома Марфана. Получите точную информацию. Также может быть полезно обратиться за генетической консультацией, чтобы понять болезнь и ваш риск передачи ее вашим детям

Контакт

Если вам нужна дополнительная информация, нажмите здесь, чтобы связаться с нами, поговорите в чате с медсестрой или позвоните медсестре по ресурсам и информации Института сердечно-сосудистых заболеваний и торакальной хирургии семьи Миллер по телефону 216. 445.9288 или по бесплатному телефону 866.289,6911. Будем рады вам помочь.

Стать пациентом

Варианты лечения

Дополнительную информацию о вариантах лечения аневризмы аорты можно найти по телефону:

Руководства по лечению

Диагностические тесты

Диагностические тесты используются для диагностики аномального сердцебиения и определения наиболее эффективного метода лечения.

Веб-чаты

Наши веб-чаты и видеочаты дают пациентам и посетителям еще одну возможность задать вопросы и пообщаться с нашими врачами.

Видео

Интерактивные инструменты

Ссылки на ресурсы

Почему стоит выбрать клинику Кливленда для лечения?

Наши результаты говорят сами за себя. Ознакомьтесь с нашими фактами и цифрами, и если у вас возникнут вопросы, не стесняйтесь их задавать.

синдром Марфана | Johns Hopkins Medicine

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — редкое генетическое заболевание соединительной ткани, поражающее скелет, легкие, глаза, сердце и кровеносные сосуды.Состояние вызвано дефектом гена, который сообщает организму, как вырабатывать фибриллин-1, часто от родителя, который также поражен. Четверть случаев может быть результатом спонтанной мутации гена.

Фибриллин-1 — это белок, присутствующий в соединительных тканях организма. Генетический дефект фибриллина-1 приводит к увеличению продукции другого белка, трансформирующего фактор роста бета, или TGF-B. Именно перепроизводство этого белка отвечает за особенности, присутствующие у человека с синдромом Марфана.

Какие медицинские проблемы связаны с синдромом Марфана?

Синдром Марфана в первую очередь поражает сердечно-сосудистую и скелетную системы. Люди с этим заболеванием также могут иметь проблемы со зрением; многие из них близоруки, и около 50 процентов страдают дислокацией линзы глаза.

Синдром Марфана влияет на сердечно-сосудистую систему, делая аорту (артерию, которая начинается в сердце и является самой большой в организме человека) шире и более хрупкой. Это может привести к утечке аортального клапана или разрыву (расслоению) стенки аорты, что может потребовать хирургического вмешательства для восстановления.Кроме того, митральный клапан сердца может протекать, и может развиться нерегулярный сердечный ритм.

Наконец, синдром Марфана может приводить к искривлению позвоночника, грудной клетке неправильной формы, которая опускается или выпячивается, длинным рукам, ногам и пальцам, гибким суставам и плоскостопию. Из-за этого люди с этим заболеванием обычно выше и худее.

Каковы факторы риска синдрома Марфана?

Единственный известный фактор риска — наличие у родителей синдрома Марфана, поскольку это заболевание чаще всего передается по наследству.Человек с синдромом Марфана имеет 50-процентную вероятность передать это состояние каждому ребенку. Однако каждый четвертый человек с синдромом Марфана также заболевает этим заболеванием из-за спонтанной генетической мутации.

Как диагностируется синдром Марфана?

Люди с синдромом Марфана проявляют различные комбинации симптомов. Поскольку симптомы этого состояния совпадают с другими связанными с ним заболеваниями соединительной ткани, жизненно важно, чтобы ваши врачи были осведомлены о синдроме Марфана.Всего тестов:

  • Эхокардиограмма — изображение сердца и аорты со звуковой волной — от кардиолога

  • Осмотр с помощью щелевой лампы офтальмологом для проверки смещения линзы окуляра

  • Полный семейный анамнез для определения других заболеваний сердца, скелета или глаз у родственников

  • Осмотр скелета у ортопеда

  • Генетический тест на мутацию FBN1 , гена фибриллина-1.Фибриллин — это компонент микрофибрилл, группы белков, которые добавляют прочность и эластичность соединительной ткани. Генетическая мутация обнаруживается у 90–95 процентов людей с синдромом Марфана.

Как лечится синдром Марфана?

В настоящее время нет лекарства от синдрома Марфана; однако тщательное лечение этого состояния может улучшить прогноз пациента и увеличить продолжительность жизни. Достижения в области медикаментозного и хирургического лечения детей и взрослых с синдромом Марфана привели к качественной, продуктивной и долгой жизни.Кардиолог будет контролировать аорту и сердечные клапаны, офтальмолог будет контролировать хрусталик и сетчатку глаз, а ортопед будет контролировать позвоночник, ноги и ступни. Варианты лечения — физиотерапия, фиксация и хирургическое вмешательство. Их выбор должен быть индивидуальным.

Каждый пострадавший должен работать в тесном сотрудничестве со своим врачом (ами) над составлением индивидуального плана лечения. Однако в целом лечение включает в себя следующее:

  • Ежегодная эхокардиограмма для контроля размеров и функции сердца и аорты

  • Первичный осмотр глаза с помощью щелевой лампы для выявления дислокации хрусталика с периодическим наблюдением

  • Тщательное наблюдение за костной системой, особенно в детском и подростковом возрасте

  • Бета-адреноблокаторы для снижения артериального давления и уменьшения нагрузки на аорту

  • Антибиотики и другие лекарства могут потребоваться перед любыми стоматологическими или мочеполовыми процедурами, чтобы снизить риск заражения у людей, страдающих пролапсом митрального клапана или имеющих искусственные сердечные клапаны.

  • Адаптация к образу жизни, например отказ от физических упражнений и контактных видов спорта, для снижения риска повреждения аорты

Дополнительные ресурсы по синдрому Марфана

Для получения дополнительной информации о синдроме Марфана посетите Фонд Марфана.

Синдром Марфана | cdc.gov

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, обеспечивающую поддержку тела и органов.Синдром Марфана может повредить кровеносные сосуды, сердце, глаза, кожу, легкие и кости бедер, позвоночника, ступней и грудной клетки. Некоторые осложнения синдрома Марфана можно вылечить или предотвратить, в том числе болезни сердца, деформации костей, такие как искривленный позвоночник, заболевания глаз, кривые зубы и коллапс легких.

Некоторые осложнения синдрома Марфана могут быть очень серьезными, например аневризма (выпуклость) аорты, главной артерии, отводящей кровь от сердца.

Close

Некоторые осложнения синдрома Марфана могут быть очень серьезными, например аневризма (выпуклость) аорты, главной артерии, отводящей кровь от сердца.

Некоторые осложнения синдрома Марфана могут быть очень серьезными, например аневризма (выпуклость) аорты, главной артерии, отводящей кровь от сердца. Аневризма аорты может привести к разрыву (расслоению) стенок аорты и утечке крови в пространство, образованное разрывом. Аневризма аорты может быть опасной для жизни.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана встречается редко, примерно у 1 из 5000 человек. 1 Синдром Марфана вызван мутацией в гене FBN1 .Мутация ограничивает способность организма вырабатывать белки, необходимые для построения соединительной ткани. 1, Каждый четвертый человек с синдромом Марфана заболевает этим заболеванием по неизвестным причинам. 1 Человек с синдромом Марфана имеет 1 из 2 шансов передать его своему ребенку. 1

Как диагностируется синдром Марфана?

Распознавание признаков синдрома Марфана важно для профилактики и лечения серьезных и даже опасных для жизни осложнений.Люди с синдромом Марфана часто бывают высокими и худыми, с очень длинными руками, ногами, пальцами рук и ног. Людей, у которых может быть синдром Марфана, следует обследовать, чтобы снизить риск потенциальных проблем с сердцем. Не всегда легко диагностировать синдром Марфана, потому что он влияет на всех по-разному. У некоторых людей с синдромом Марфана симптомы проявляются только в более позднем детстве или во взрослом возрасте.

Тестирование на синдром Марфана может включать

  • Физический осмотр
  • Семейная история
  • Глазной осмотр
  • Эхокардиограмма (с использованием звуковых волн для поиска проблем с аортой и сердечными клапанами)
  • Генетическое тестирование

Как лечится синдром Марфана?

Не у всех с синдромом Марфана есть все осложнения.Люди с синдромом Марфана должны находиться под пристальным наблюдением врача, чтобы не пропустить следующие осложнения:

  • Болезни сердца, включая аневризмы аорты и проблемы с сердечными клапанами
  • Деформации костей, такие как сколиоз (искривление позвоночника) или выпуклая или выпяченная грудина
  • Заболевания глаз, которые могут привести к нечеткости зрения или потере зрения, например отслоение сетчатки (когда сетчатка — часть глаза, которая воспринимает свет в задней части глаза — отслаивается от поддерживающей ткани) или вывих линза (где линза смещается не на своем месте)
  • Согнутые или скученные зубы, которые могут потребовать стоматологических процедур
  • Коллапс легкого, затрудняющий дыхание

Лечение зависит от того, какие части тела поражены.Аневризму аорты можно лечить лекарствами или лекарствами плюс хирургическое вмешательство. Лекарства используются для снижения артериального давления, чтобы предотвратить разрыв аневризмы и расслоение аорты. 2

При тяжелом сколиозе и проблемах с грудиной может потребоваться операция. Заболевания глаз также могут потребовать хирургического вмешательства.

Дополнительные ресурсы

Список литературы

  1. Национальная медицинская библиотека США, Домашний справочник по генетике. Синдром Марфана внешний значок. По состоянию на 9 мая 2019 г.
  2. Keane MG, Pyeritz RE. Медицинское лечение синдрома Марфана. Внешний значок. Тираж . 2008. 117 (21): 2802–13. По состоянию на 9 мая 2019 г.

Синдром Марфана: MedlinePlus Genetics

Синдром Марфана — это заболевание, поражающее соединительную ткань во многих частях тела. Соединительная ткань обеспечивает прочность и гибкость таким структурам, как кости, связки, мышцы, кровеносные сосуды и сердечные клапаны. Признаки и симптомы синдрома Марфана широко различаются по степени тяжести, времени начала и скорости прогрессирования.

Поскольку соединительная ткань находится по всему телу, синдром Марфана может поражать многие системы, часто вызывая аномалии сердца, кровеносных сосудов, глаз, костей и суставов. Двумя основными особенностями синдрома Марфана являются проблемы со зрением, вызванные смещением хрусталика (ectopia lentis) в одном или обоих глазах, и дефекты большого кровеносного сосуда, по которому кровь распределяется от сердца к остальной части тела (аорте). Аорта может ослабнуть и растянуться, что может привести к вздутию стенки кровеносного сосуда (аневризме).Растяжение аорты может вызвать утечку аортального клапана, что может привести к внезапному разрыву слоев в стенке аорты (расслоение аорты). Аневризма и расслоение аорты могут быть опасными для жизни.

Многие люди с синдромом Марфана имеют дополнительные проблемы с сердцем, включая утечку в клапане, который соединяет две из четырех камер сердца (пролапс митрального клапана), или клапан, регулирующий кровоток из сердца в аорту (регургитация аортального клапана) . Утечки в этих клапанах могут вызвать одышку, усталость и нерегулярное сердцебиение, ощущаемое как пропущенные или дополнительные удары (сердцебиение).

Люди с синдромом Марфана обычно высокие и стройные, имеют удлиненные пальцы рук и ног (арахнодактилия), расшатанные суставы и размах рук, превышающий их рост. Другие общие черты включают длинное и узкое лицо, скученные зубы, аномальное искривление позвоночника (сколиоз или кифоз), растяжки (стрии), не связанные с увеличением или потерей веса, а также либо впалую грудь (pectus excatum), либо выступающую грудная клетка (pectus carinatum). У некоторых людей развивается аномальное скопление воздуха в грудной полости, что может привести к коллапсу легкого (спонтанный пневмоторакс).Мембрана, называемая твердой мозговой оболочкой, которая окружает головной и спинной мозг, может быть аномально увеличена (дуральная эктазия) у людей с синдромом Марфана. Эктазия твердой мозговой оболочки может вызвать боль в спине, животе, ногах или голове. Большинство людей с синдромом Марфана в той или иной степени страдают близорукостью (миопией). Помутнение хрусталика (катаракта) может возникнуть в среднем возрасте, а повышенное давление в глазу (глаукома) чаще возникает у людей с синдромом Марфана, чем у людей без этого заболевания.

Признаки синдрома Марфана могут проявиться в любое время между младенчеством и взрослой жизнью.В зависимости от появления и тяжести признаков и симптомов синдром Марфана может привести к летальному исходу в раннем возрасте; однако при правильном лечении у многих заболевших сохраняется нормальная продолжительность жизни.

Синдром Марфана (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание соединительной ткани организма. Соединительная ткань обеспечивает структуру и поддержку всех частей тела, включая кожу, кости, кровеносные сосуды и органы.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана возникает из-за нарушения в одной копии гена, которое вызывает проблемы с производством в организме белка фибриллина . Этот белок является важной частью соединительной ткани. Ослабленная соединительная ткань может вызвать проблемы во многих частях тела, особенно в сердце, глазах и костях.

У кого синдром Марфана?

У большинства детей с синдромом Марфана он возникает из-за того, что они получили аномальный ген от одного из родителей, но иногда это случается у ребенка без семейного анамнеза.В любом случае, каждый ребенок, рожденный от человека с синдромом Марфана, мужского или женского пола, будет иметь 50% шанс унаследовать аномальный ген.

Каковы признаки и симптомы синдрома Марфана?

Люди с синдромом Марфана часто бывают высокими и стройными, с длинными пальцами рук и ног. У них также может быть длинное лицо, глубоко посаженные глаза, небольшая челюсть и высокое арочное небо с скученными зубами. Их грудь может прогибаться (pectus excatum) или выпирать (pectus carinatum), а также у них может быть сколиоз (искривленный позвоночник) и плоскостопие.

Люди с синдромом Марфана могут иметь и другие проблемы со здоровьем, в том числе:

  • увеличение аорты (большого кровеносного сосуда, по которому кровь от сердца к телу). Если стенка аорты становится очень слабой, она может разорваться и привести к серьезному кровотечению в организме.
  • проблемы с сердечным клапаном
  • проблемы с глазами
  • пневмоторакс (коллапс легкого)

Симптомы синдрома Марфана могут сильно различаться — даже в пределах одной семьи.У некоторых людей симптомы очень легкие, у других — более серьезные проблемы. Из-за этого невозможно предсказать, какие проблемы могут развиться по мере роста ребенка.

Как диагностируется синдром Марфана?

Диагностика синдрома Марфана обычно включает подробные обследования у разных врачей, в том числе:

  • кардиолог (кардиолог)
  • врач-офтальмолог (глазной врач)
  • ортопед (костолог)
  • генетик (специалист, помогающий находить ДНК-причины болезней)

Для постановки диагноза врачи:

  • спросить, есть ли у кого-нибудь в семье синдром Марфана
  • пройти медицинский осмотр для выявления проблем, связанных с синдромом Марфана, таких как экскаваторная мышца грудной клетки или сколиоз
  • провести такие тесты, как:
    • эхокардиограмма, которая использует звуковые волны, чтобы сделать изображение сердца, чтобы проверить размер аорты и работу сердечных клапанов
    • полное обследование зрения
    • анализ крови на гены
    • Рентген грудной клетки и позвоночника

Как лечится синдром Марфана?

Нет лекарства от синдрома Марфана, потому что изменение гена нельзя обратить вспять, но большинство симптомов можно вылечить.Вашему ребенку важно регулярно посещать врача для проверки сердца, глаз и костей. Таким образом, медицинская бригада сможет вовремя обнаружить любые проблемы и сразу же начать лечение.

Процедуры могут включать:

  • ограничения на физические упражнения, такие как запрет на физические нагрузки и контактные виды спорта или виды спорта, в которых есть риск получить удар в грудь
  • лекарства для снижения артериального давления для защиты аорты
  • ношение очков или контактных линз
  • Ортез спины при сколиозе
  • Операция на сердечных клапанах или аорте при необходимости

Кроме того, дети с синдромом Марфана должны носить медицинское устройство оповещения (браслет или ожерелье), которое сообщает, что они страдают этим заболеванием.

Когда мне следует звонить поставщику медицинских услуг?

Неотложные сердечно-сосудистые заболевания крайне редко встречаются у молодых людей с синдромом Марфана. Но позвоните своему врачу, если у вашего ребенка:

  • боль в груди
  • одышка (особенно при физической нагрузке)
  • нерегулярный импульс
  • внезапная слабость или покалывание в ногах и руках
  • необъяснимая лихорадка
  • внезапные изменения зрения

Взгляд вперед

Информация о синдроме Марфана и поиск квалифицированной медицинской бригады важны для ухода за вашим ребенком.Рекомендуется генетическое наблюдение, чтобы помочь семье понять, как синдром Марфана передается детям, а также для координации скрининга и посещения специалиста.

Честно поговорите с ребенком об этом заболевании. Работайте с командой по уходу, чтобы найти безопасные занятия, которые ему или ей понравятся. Детям и подросткам с синдромом Марфана нужно играть и смеяться. Они также должны знать, что они могут сделать больше, чем не могут сделать .

Поддерживайте связь с учителями и медсестрой в школе.Таким образом, они могут найти способы включить вашего ребенка, даже если он или она не может участвовать в соревнованиях (например, вместо того, чтобы играть в футбол, ваш ребенок может быть секундометристом). Им также необходимо знать признаки возможных осложнений, чтобы они могли быстро отреагировать.

Поддержка доступна как на местном, так и на национальном уровне, чтобы помочь вам и вашему ребенку лучше понять синдром Марфана.

Синдром Марфана

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это состояние, при котором ослабляются соединительные ткани организма.Соединительная ткань есть повсюду в вашем теле. Он поддерживает и скрепляет все органы и другие части вашего тела. У человека с синдромом Марфана возникают проблемы с выработкой белка под названием фибриллин. Фибриллин необходим организму для укрепления соединительной ткани. Синдром Марфана может вызывать проблемы во многих частях тела, включая сердце, легкие, кости и глаза.

Синдром Марфана — врожденный порок. Врожденные дефекты — это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела.Они могут вызвать проблемы с общим здоровьем, развитием или работой организма.

Синдром Марфана страдает примерно 1 из 5000 человек в США. Это может случиться как с мальчиками, так и с девочками любой расы или этнического происхождения.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Марфана?

Признаки и симптомы синдрома Марфана у всех разные. Иногда они появляются, когда ребенок очень маленький, или они могут появиться не раньше, чем в подростковом или взрослом возрасте.Люди с синдромом Марфана часто:

  • Очень высокий и худой
  • С подвижными подвижными соединениями
  • Имеет длинные руки, ноги, пальцы рук и ног
  • Плоскостопие
  • Имеет длинное узкое лицо
  • Слишком скученные зубы
  • Имеет высокое нёбо

Медицинские работники могут диагностировать синдром Марфана, изучив семейный анамнез и проведя медицинские тесты вашего ребенка. История вашего семейного здоровья — это запись любых заболеваний и лечения, которые прошли вы, ваш партнер и все члены вашей семьи.Тесты на синдром Марфана обычно включают:

  • Медицинский осмотр
  • Проверка зрения
  • Сердечные пробы, например электрокардиограмма (также называемая ЭКГ) и эхокардиограмма. ЭКГ измеряет электрическую активность вашего сердца. Эхокардиограмма — это своего рода ультразвуковое исследование, при котором исследуется сердце и кровеносные сосуды. Ультразвук — это своего рода тест, в котором используются звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение частей тела.
  • МРТ (также называемая магнитно-резонансной томографией) или компьютерная томография (компьютерная томография) (также называемая компьютерной томографией) для изучения соединительной ткани вокруг спинного мозга или для проверки аорты.Аорта — это главный кровеносный сосуд в сердце, который переносит кровь и кислород к остальному телу.
  • Генетический тест. Это медицинский тест, который ищет изменения в генах, которые могут вызвать врожденные дефекты или другие заболевания.

Консультант-генетик может помочь объяснить результаты генетических тестов. Консультант-генетик обучен, чтобы помочь вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Люди с синдромом Марфана могут иметь ряд проблем со здоровьем, поэтому важно проводить с малышом все медицинские осмотры. Ее лечащий врач может проверить состояние здоровья, вызванное синдромом Марфана.

Какие проблемы с сердцем и кровеносными сосудами может вызывать синдром Марфана?

Синдром Марфана может ослаблять кровеносные сосуды и ткани вокруг сердца, а также растягивать и ослаблять стенки аорты. Это может привести к разрыву или разрыву аорты (так называемое расслоение аорты), что может быть опасным для жизни.

Синдром Марфана также может вызывать проблемы с митральным клапаном сердца. Этот клапан контролирует часть кровотока в сердце. Крошечные створки митрального клапана удерживают кровь в одном направлении. Синдром Марфана может привести к тому, что створки становятся большими и гибкими, что мешает им должным образом закрываться. Когда это происходит, кровь может течь назад во время сердцебиения. Это состояние называется пролапсом митрального клапана; это может вызвать нерегулярное или учащенное сердцебиение и проблемы с дыханием.

Если у вашего ребенка синдром Марфана, детский кардиолог (врач, имеющий специальную подготовку в области сердечных заболеваний у детей) проверяет его сердце не реже одного раза в год с помощью эхокардиограммы.Иногда врачи рекомендуют лечение лекарствами от кровяного давления, чтобы сердце билось медленнее и с меньшей силой. Если стенка аорты продолжает ослабевать, может потребоваться операция. Хирургия также может восстановить или заменить сердечные клапаны, которые не работают должным образом.

Если у вашего ребенка искусственный клапан сердца, ему, возможно, потребуется принять антибиотики перед визитом к стоматологу. Антибиотики — это лекарства, убивающие инфекции, вызванные бактериями. Чистка зубов, пломбирование и другие стоматологические операции могут привести к попаданию бактерий в кровь, что может вызвать сердечную инфекцию.Антибиотики могут помочь предотвратить эти инфекции.

Пассивное курение может вызвать проблемы с сердцем у детей с синдромом Марфана. Если у вашего ребенка синдром Марфана, не курите рядом с ним и держите его подальше от курящих.

Детям с синдромом Марфана лучше всего избегать занятий, которые создают дополнительную нагрузку на сердце. Им может потребоваться избегать тяжелых упражнений или занятий тяжелыми видами спорта, такими как баскетбол или футбол. Проконсультируйтесь с лечащим врачом вашего ребенка о том, какие занятия безопасны.

Какие проблемы с костями может вызвать синдром Марфана?

Люди с синдромом Марфана могут быть подвержены риску образования костей с аномальными кривыми, например, с изгибом позвоночника в стороны (так называемый сколиоз). Если у вашего ребенка синдром Марфана, ортопед (врач, имеющий специальную подготовку в области состояния костей) ежегодно проверяет ее на наличие сколиоза. Большинство детей со сколиозом легкой степени не нуждаются в лечении. Если сколиоз тяжелый, некоторым детям может потребоваться корсет или операция.

Какие проблемы с глазами может вызвать синдром Марфана?

Распространенной проблемой синдрома Марфана является вывих хрусталика в одном или обоих глазах.В этом состоянии хрусталик (часть глаза, которая помогает фокусировать свет) смещается не на своем месте. Это может повлиять на то, насколько хорошо человек видит. Вывихнувший хрусталик часто является первым признаком синдрома Марфана. Другие глазные осложнения включают:

  • Близорукость. Это когда вам трудно видеть то, что находится далеко.
  • Ранняя глаукома. Глаукома — это высокое давление жидкости в глазах.
  • Ранняя катаракта. Катаракта затуманивает хрусталик глаза.
  • Отслоенная сетчатка.Сетчатка — это ткань в задней части глаза, чувствительная к свету. Когда он отделяется, он отделяется от других тканей вокруг него.

Если у вашего ребенка синдром Марфана, офтальмолог (врач, имеющий специальную подготовку в области глазных заболеваний) ежегодно проверяет его глаза на предмет проблем со зрением. Большинство проблем с глазами лечат с помощью очков или контактных линз. При раннем лечении катаракты и глаукомы проблемы со зрением могут быть предотвращены или менее серьезны. Проблемы с сетчаткой можно лечить хирургическим путем.

Какие проблемы с легкими может вызвать синдром Марфана?

Синдром Марфана может вызывать заболевания легких, из-за которых человеку становится трудно дышать, в том числе рестриктивное заболевание легких, коллапс легкого, эмфизему и астму. У людей с синдромом Марфана также может быть апноэ во сне. Это когда дыхание человека останавливается и начинается во время сна.

Лечение этих состояний может включать кислород, лекарства и специальные методы лечения, которые улучшают работу легких. Коллапс легкого можно лечить с помощью дренажной трубки (трубка, помещенная в грудную клетку для удаления воздуха) или хирургическим вмешательством.При апноэ во сне врач может порекомендовать мундштук, который помогает держать дыхательные пути ребенка открытыми, аппарат с постоянным положительным давлением в дыхательных путях (также называемый CPAP), который нагнетает воздух в нос, или хирургическое вмешательство.

Пассивное курение может вызвать проблемы с легкими у детей с синдромом Марфана. Пассивное курение — это дым от чужой сигареты, сигары или трубки. Если у вашего ребенка синдром Марфана, не курите рядом с ним и держите его подальше от курящих.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана вызван изменением гена (также называемым мутацией).Это изменение инструкций, хранящихся в гене. Гены — это части клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Изменение гена иногда может вызвать врожденные дефекты и другие проблемы со здоровьем.

Синдром Марфана обычно передается по наследству. Это означает, что изменение гена, вызывающее синдром Марфана, передается от родителя к ребенку. Если один из родителей страдает синдромом Марфана, вероятность того, что у их ребенка тоже будет, составляет 1 к 2 (50 процентов). Синдром Марфана страдают только дети, у которых происходит изменение гена.Если вы или член вашей семьи страдаете синдромом Марфана, поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать больше о шансах на его появление у вашего ребенка.

Примерно каждый четвертый ребенок (25 процентов) с синдромом Марфана не наследует изменение гена от родителя. Вместо этого изменение гена происходит во время развития ребенка в утробе матери.

Дополнительная информация

Фонд Марфана

Последнее обновление: октябрь 2015 г.

Синдром Марфана Симптомы, причины, лечение

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань вашего тела, которая придает силу, поддержку и эластичность сухожилиям, хрящам, сердечным клапанам, кровеносным сосудам и другим жизненно важным частям вашего тела.

У людей с синдромом Марфана соединительной ткани не хватает прочности из-за ее необычного химического состава. Синдром поражает кости, глаза, кожу, легкие и нервную систему, а также сердце и кровеносные сосуды.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана — это генетическое заболевание с «переменной экспрессией». Это означает, что признаки и симптомы могут отличаться от одного человека к другому. Они также могут различаться по степени тяжести, от легких до опасных для жизни.С возрастом симптомы ухудшаются.

Люди с синдромом Марфана могут иметь:

Причины и факторы риска синдрома Марфана

Синдром Марфана вызван изменением гена, который контролирует выработку фибриллина в организме, важной части соединительной ткани, которая помогает сделать ее прочной и эластичной. .

В большинстве случаев синдром Марфана передается по наследству от родителя. Это происходит в равной степени у мужчин и женщин, у которых риск передачи гена своим детям составляет 50%.Примерно у 25% людей с синдромом ген изменяется без ясной причины.

Заболевание довольно распространено, затрагивая каждого 5000 американца всех рас и этнических групп.

Осложнения синдрома Марфана

Синдром Марфана поражает многие части тела и может вызывать многие виды осложнений, например:

  • Повреждение аорты. Это одна из самых больших угроз синдрома Марфана. Аорта — это артерия, по которой кровь идет от сердца к остальным частям тела.Синдром Марфана может привести к разрыву внутренних слоев аорты, вызывая расслоение или кровотечение стенки сосуда. Расслоение аорты может быть смертельным. Вам может потребоваться операция по замене пораженной части аорты.
  • Пролапс митрального клапана. У некоторых людей с синдромом Марфана также есть состояние, которое вызывает вздутие сердечного клапана, что может быть связано с неравномерным или учащенным сердцебиением и одышкой. Может потребоваться операция.
  • Вывих хрусталика. Хрусталик в глазу, часть, на которой фокусируется ваше зрение, может сдвинуться с места. Это состояние называется эктопией лентис.
  • Проблемы с сетчаткой. У вас повышен риск разрыва или отслоения сетчатки — ткани глаза, которая воспринимает свет.
  • Глаукома или катаракта. Синдром Марфана увеличивает ваши шансы получить катаракту (помутнение зрения) или глаукому (высокое глазное давление) в раннем возрасте.
  • Проблемы со скелетом. У вас больше шансов получить искривленный позвоночник, необычные ребра, боли в ногах и спине.
  • Осложнения беременности. Поскольку беременность увеличивает количество крови в организме, аорта, ослабленная синдромом Марфана, имеет более высокий риск разрыва или расслоения во время беременности.

Диагноз синдрома Марфана

Синдром Марфана присутствует при рождении, но может быть диагностирован только в подростковом возрасте или позже. У всех с синдромом Марфана одинаковое изменение гена, но не у всех одинаковые симптомы в одинаковой степени.

Чтобы определить, есть ли у вас это заболевание, ваш врач:

  • Осмотр ваших глаз, сердца, кровеносных сосудов, мышц и скелета
  • Спросите о ваших симптомах
  • Спросите информацию о членах семьи, которые могут имели заболевание

Чтобы проверить изменения в вашем сердце и кровеносных сосудах и выявить проблемы с ритмом, ваш врач может использовать другие тесты, такие как:

Если они не могут видеть участки аорты на эхокардиограмме или если они Если вы подозреваете, что у вас расслоение, вам может понадобиться:

С помощью сканирования можно также проверить вашу нижнюю часть спины на наличие признаков дуральной эктазии, проблемы со спиной, которая часто встречается у людей с синдромом Марфана.

Другие диагностические тесты для синдрома Марфана включают осмотр глаз с помощью щелевой лампы, при котором врач проверяет наличие вывиха линз.

Одно только генетическое тестирование не может определить, есть ли у вас синдром Марфана. Но врачи часто используют его для подтверждения вашего диагноза.

Другие генетические нарушения, поражающие соединительную ткань, включают синдром Элерса-Данлоса, синдром Лойса-Дитца, фенотип MASS, семейную аневризму аорты и синдром Стиклера.

Лечение синдрома Марфана

Чтобы получить наилучшее лечение, вам может потребоваться посещение нескольких врачей.Синдром Марфана поражает несколько систем вашего тела, поэтому в вашем лечении может участвовать один или несколько специалистов, в том числе:

  • Генетики
  • Хирурги
  • Кардиологи
  • Стоматологи
  • Офтальмологи (офтальмологи)
  • Ортопеды

Вам понадобится план лечения, разработанный с учетом ваших конкретных потребностей. Некоторым людям необходимы регулярные последующие визиты к врачу, а в период роста — регулярные сердечно-сосудистые, офтальмологические и ортопедические осмотры.

Ваше лечение будет зависеть от того, что затронуто. Например:

  • Для лечения глазных проблем вам могут потребоваться очки, контактные линзы или даже операция.
  • Для лечения проблем со скелетом вам может потребоваться ортопедическая скоба, стельки для обуви или операция по сращению позвоночника.

При проблемах с сердцем могут потребоваться лекарства или операция:

Лекарства

Врачи обычно не используют лекарства для лечения синдрома Марфана. Но ваш врач может назначить бета-блокатор, который снижает частоту сердечных сокращений и давление в артериях, предотвращая или замедляя расширение аорты.Бета-адреноблокаторы обычно начинают в молодом возрасте.

Некоторые люди не могут принимать бета-адреноблокаторы из-за астмы или из-за побочных эффектов, которые могут включать сонливость, слабость, головные боли, замедленное сердцебиение, отек рук и ног или проблемы с дыханием и сном. В этих случаях вы можете принять лекарство, называемое блокатором кальциевых каналов.

Хирургия

Хирургия синдрома Марфана направлена ​​на предотвращение расслоения или разрыва аорты и лечение проблем, влияющих на клапаны сердца, которые контролируют поток крови в сердце и из него, а также между его камерами.

Решение о проведении операции принимается на основании размера аорты, ожидаемого нормального размера аорты, скорости роста аорты, возраста, роста, пола и семейного анамнеза расслоения аорты. Хирургия включает замену расширенной части аорты на трансплантат, кусок искусственного материала, используемый вместо поврежденного или слабого участка кровеносного сосуда.

Протекающий аортальный или митральный клапан (клапан, который контролирует поток крови между двумя левыми камерами сердца) может повредить левый желудочек (нижняя камера сердца, которая является основной насосной камерой) или вызвать сердечную недостаточность.В этих случаях вам потребуется операция по замене или ремонту пораженного клапана. Если это сделать раньше, до того, как клапаны будут повреждены, можно восстановить аортальный или митральный клапан.

Синдром марфана что это за болезнь фото: диагностика, лечение и симптомы в статье гинеколога-эндокринолога Боровиковой О. И.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.