Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, риски, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π½Π° Π£Π—Π˜


Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Π·Π½Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°. И Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΠ·Π½Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, Π½ΠΎ встрСчаСтся ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ хромосомноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса. И ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ обСспокоСны, ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ насколько высок риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ диагностируСтся такая патология ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности?

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса β€” это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ (трисомиСй) Π₯VIII хромосомы ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΌ рядом Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности, часто приводящих ΠΊ смСрти Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° вмСсто 46 хромосом образуСтся 47, эта лишняя хромосома Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ β€” трисомия 18. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π±Ρ‹Π» Π½Π°Π·Π²Π°Π½ Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ исслСдоватСля Π”ΠΆΠΎΠ½Π° Эдвардса, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описал Π΅Π³ΠΎ Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ.

ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ синдром Эдвардса β€” ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

Π”Π°ΠΆΠ΅ Ссли Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹, ΠΈ Π² сСмСйном Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с 18 хромосомой ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρƒ любой ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.

Как извСстно, Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ чСловСчСской ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ находится 46 хромосом, Π° Π² ТСнских ΠΈ муТских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠΎ 23 хромосомы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅, соСдиняясь ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ яйцСклСтки, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π² суммС 46 хромосом. Если Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ синдромС Эдвардса, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π΅Π³ΠΎ появлСния нСизвСстны.

Π’ настоящСС врСмя извСстно Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ появляСтся лишняя 47–я хромосома (Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома Π² 18–й ΠΏΠ°Ρ€Π΅ хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ становится Π½Π΅ 2, Π° 3).

Π’ 95% всСх случаСв развития синдрома Эдвардса Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… находится ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ лишняя 18­–я хромосома (трисомия), ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² 2% Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Β«ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅Β» 18–й хромосомы (транслокация), ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ число хромосом остаСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈ равняСтся 46.

Π’ 3% случаСв синдрома Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ мСсто «мозаичная трисомия», ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ 47–я хромосома обнаруТиваСтся Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Π½Π΅ Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, Π° лишь ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΅Π³ΠΎ части. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ всС 3 Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° синдрома Эдвардса ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ практичСски ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ заболСвания.

Как часто встрСчаСтся эта патология?

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° этапС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² 60% случаСв. НСсмотря Π½Π° это, срСди гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ синдром Ρƒ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² являСтся достаточно распространСнным, ΠΏΠΎ частотС встрСчаСмости уступая Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ синдрому Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ синдрома Эдвардса составляСт 1 случай Π½Π° 3 β€” 8 тысяч Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ встрСчаСтся Π² 3 Ρ€Π°Π·Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Π° риск синдрома Эдвардса Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ возрастаСт, Ссли Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅ 30 ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‚.

Π‘ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 90%, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ срСдняя ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ тяТСлом Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ заболСвания Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² β€” 2–3 мСсяца, Π° Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ β€” 10 мСсяцСв, Π° Π΄ΠΎ взрослого состояния Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ лишь Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ ΡƒΠ΄ΡƒΡˆΡŒΡ, ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ, сСрдСчно–сосудистой нСдостаточности ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСпроходимости β€” ослоТнСний, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития.

Как проявляСтся синдром Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°?

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° нСсколько Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ:

К ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ относятся симптомы, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ для внСшнСго Π²ΠΈΠ΄Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°:

  • ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ низкая масса Ρ‚Π΅Π»Π° (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2 100 ­– 2200 Π³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠΎΠ²)
  • ΠΠ΅ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ малСнькая Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°
  • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ развития Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π΅ΠΉ (микрогнатия)
  • ИскаТСниС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ прикуса
  • Β«Π’ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΒ» (расщСлина Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°) ΠΈΠ»ΠΈ Β«Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π°Β» (расщСлина Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹)
  • ΠŸΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ кисти сТаты, Π² ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΊΠ΅ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΎ
  • Низкая посадка ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ
  • ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ слияниС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй
  • ВроТдСнная ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ
  • «Бтопа–качалка»
  • ΠžΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ротовая Ρ‰Π΅Π»ΡŒ (микростомия)

Ко Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ отнСсти ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ нСрвно–психичСского развития:

  • НаличиС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ овального отвСрстия, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° ΠΈ Ρ‚.ΠΏ.
  • Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€Ρ‹ΠΆ.
  • ΠžΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ пищСварСния: Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΠΎΠ·ΠΎΡ„Π°Π³ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ½Π°Ρ болСзнь, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΡΠΎΡΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ рСфлСкса, атрСзия ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π·Π°Π΄Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π°, ΠΌΠ΅ΠΊΠΊΠ΅Π»Π΅Π² Π΄ΠΈΠ²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ», Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ располоТСния ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°.
  • Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ нСрвная систСма: Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° нСрвно–психичСского развития, умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ°, мозолистого Ρ‚Π΅Π»Π°, сглаТиваниС ΠΈΠ»ΠΈ атрофия ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·Π²ΠΈΠ»ΠΈΠ½.
  • ΠœΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ систСма: ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ·ΠΌ, гипоспадия Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ², гипСртрофия ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π°, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ яичников Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, нСзависимо ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π° β€” подковообразная ΠΈΠ»ΠΈ сСгмСнтированная ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°, ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ².
  • КосоглазиС, сколиоз, атрофия ΠΌΡ‹ΡˆΡ†.

Как ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности β€” диагностика

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, Эдвардса ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ трисомии Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ всСго Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ роТдСния ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома проводится Π² 2 этапа:

  • На срокС Π² 11–13 нСдСль (скрининг, Π² основС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ β€” ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… биохимичСских Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹).
  • ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Ρƒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска.

Π’ 11–13 нСдСль Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ опрСдСляСтся ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ: β–Π₯Π“Π§ (Ξ²β€“ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° хорионичСского Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°) ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° А ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ этих Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, возраста Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ рассчитываСтся риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса, ΠΈ формируСтся Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° риска Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π”Π°Π»Π΅Π΅ Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ срокС бСрСтся ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° для постановки Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°: Π² 8–12 нСдСль это биопсия ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π² 14–18 β€” Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄), спустя 20 нСдСль β€” ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ взятиС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ· ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° с Π£Π—Π˜β€“ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ΠΌ). ПослС этого Π² ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ отсутствиС Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 18–й хромосомы с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠšΠ€β€“ΠŸΠ¦Π  (количСствСнной флуорСсцСнтной ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ).

Если бСрСмСнная Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»Π° гСнСтичСскоС скрининг–обслСдованиС, Ρ‚ΠΎ Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… сроках ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика синдрома Эдвардса осущСствляСтся с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π£Π—Π˜. ΠŸΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΠ΅ косвСнныС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, Π½Π° основании ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Эдвардса Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… сроках:

  • НаличиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития костСй ΠΈ мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ (Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΒ», микроцСфалия, низкая посадка ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, Β«Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π°Β» ΠΈ Ρ‚.ΠΏ.).
  • ΠžΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² со стороны сСрдСчно–сосудистой , ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎβ€“Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°.

ДиагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°

ПослС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ диагностичСскими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ наличия синдрома Эдвардса ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅:

  • ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΡ, ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΠΉ вСс ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ
  • НаличиС Β«Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΠ΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹Β» ΠΈΠ»ΠΈ Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΠ΅ΠΉ пасти»

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ дСрматографичСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹:

  • нСразвитая Π½Π° ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΡΠ³ΠΈΠ±Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ складка
  • Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π² 1/3 случаСв ΠΏΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ·Π΄Ρ‹
  • Π΄ΡƒΠ³ΠΈ Π½Π° ΠΏΠΎΠ΄ΡƒΡˆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Ρ€ΡƒΠΊ
  • ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ рисунка Π»Π°Π΄ΠΎΠ½ΠΈ: Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ располоТСниС осСвого трирадиуса ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Ρ€Π΅Π±Π½Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ счСта.

Π”Π°Π»Π΅Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ подтвСрТдаСтся с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ опрСдСлСния ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠšΠ€β€“ΠŸΠ¦Π .

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π½Π° Π£Π—Π˜ — кисты сосудистых сплСтСний

На Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках синдром Эдвардса Π½Π° Π£Π—Π˜ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΡƒΠΆΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ для Π½Π΅Π³ΠΎ симптомы косвСнного Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°:

  • ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°
  • Брадикардия (сниТСниС Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° частоты сСрдСчных сокращСний)
  • ΠžΠΌΡ„Π°Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅ (Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости)
  • ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ косточСк носа
  • Π’ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ ΠΎΠ΄Π½Π°, Π° Π½Π΅ 2 Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π° Π£Π—Π˜ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ кисты сосудистых сплСтСний, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… собой полости с содСрТащСйся Π² Π½ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π‘Π°ΠΌΠΈ ΠΏΠΎ сСбС ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ нСсут ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΈ ΠΈΡΡ‡Π΅Π·Π°ΡŽΡ‚ ΠΊ 26β€“Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ сроку бСрСмСнности. Однако Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ кисты ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ гСнСтичСскиС заболСвания, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, синдром Эдвардса (Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС кисты ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ 1/3 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ), поэтому ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… кист Π²Ρ€Π°Ρ‡ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρƒ Π½Π° обслСдованиС Π² Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°, Ρ‚ΠΎ сначала Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ опасны для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ:

  • восстановлСниС ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π·ΠΈΠΈ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ анального отвСрстия
  • ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π·ΠΎΠ½Π΄ Π² случаС отсутствия Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΡΠΎΡΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ рСфлСксов
  • Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия ΠΏΡ€ΠΈ воспалСнии Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ благоприятном Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ заболСвания происходит коррСкция Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития: хирургичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΠ΅ΠΉ пасти», ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца, ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ симптоматичСскоС ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ (Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»Π°Π±ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°ΠΏΠΎΡ€Π°Ρ…, «пСногаситСлСй» ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈ Ρ‚.ΠΏ.).

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса склонны ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям, ΠΊΠ°ΠΊ:

  • срСдний ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚
  • Ρ€Π°ΠΊ ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ (ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ Π’ΠΈΠ»ΡŒΠΌΡΠ°)
  • пнСвмония
  • ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚
  • лСгочная гипСртСнзия
  • апноэ
  • ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅
  • Ρ„Ρ€ΠΎΠ½Ρ‚ΠΈΡ‚Ρ‹, синуситы
  • ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы

ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Эдвардса Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΡΠ²ΠΎΠ΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ диагностику ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°

Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· нСблагоприятный. Π•Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ взрослого возраста, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ умствСнныС отклонСния ΠΈ постоянно Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ постороннСго ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π° ΠΈ контроля. Однако ΠΏΡ€ΠΈ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… занятиях ΠΎΠ½ΠΈ способны Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΡƒΡ‚Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΡƒΠ»Ρ‹Π±Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΈΡ‰Ρƒ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с воспитатСлями, приобрСтая Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ умСния ΠΈ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ.

zdravotvet.ru

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса: ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, диагностика, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, обусловлСнноС спонтанной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ появлСниСм Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 18 хромосомы. ΠŸΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ патологичСскиС измСнСния происходят Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π²ΠΎ врСмя эмбриогСнСза. Врисомия ΠΏΠΎ 18-ΠΎΠΉ аутосомС сопровоТдаСтся Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития, приводящими ΠΊ инвалидности ΠΈΠ»ΠΈ смСрти Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса распространСн ΠΏΠΎ всСму Π·Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΡˆΠ°Ρ€Ρƒ Π±Π΅Π· Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ зависимости ΠΎΡ‚ мСстности ΠΈΠ»ΠΈ расы.

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ измСняСтся внСшний Π²ΠΈΠ΄, пораТаСтся ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ, ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ, сСрдСчно-сосудистая, нСрвная ΠΈ мочСполовая систСмы. БлСдствиСм количСствСнной хромосомной Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ являСтся своСобразный Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ β€” длинная Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°; Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ ΡƒΡˆΠΈ, Π³Π»Π°Π·Π° ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ; короткая вСрхняя Π³ΡƒΠ±Π°; ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса проявляСтся

Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠΉ умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ многочислСнными Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²: сСрдца, ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса

Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ описал ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΉ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ J. Edwards Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. Он Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΠ» Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 100 симптомов заболСвания. Благодаря этому ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΡŽ синдром ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» своС Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса ΠΏΠΎ распространСнности срСди хромосомных Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠ² уступаСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ синдрому Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Врисомия – Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ хромосомной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… содСрТится Π½Π΅ 46, Π° 47 хромосом. БущСствуСт всСго 3 синдрома Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Π”Π°ΡƒΠ½Π° (трисомия 21 хромосомы) ΠΈ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (трисомия 13 хромосомы). ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… хромосом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ нСсовмСстимо с Тизнью.

Богласно статистики, Π±ΠΎΠ»Π΅ΡŽΡ‚ синдромом Эдвардса прСимущСствСнно Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ. Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, носящиС ΠΏΠΎΠ΄ сСрдцСм ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ муТского ΠΏΠΎΠ»Π°, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ – ΠΎΠ½Π° заканчиваСтся ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠΌ. Риск развития синдрома возрастаСт Π² случаС бСрСмСнности послС 40 Π»Π΅Ρ‚. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ сказываСтся Π½Π° Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности: отмСчаСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅, нСдостаточная Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ – послС 42 нСдСль.

Диагностика синдрома состоит ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… этапов β€” Π΄ΠΎ зачатия, Π΄ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ‚ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΠΈ цитогСнСтичСскоС исслСдования ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ. НовороТдСнных Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ спСциалисты Π² области Π½Π΅ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, дСтской ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΠΈ, ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠΈ, ΡƒΡ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Им Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ Π­ΠšΠ“, Π£Π—Π˜ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, исслСдованиС ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса β€” гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ дСтям трСбуСтся симптоматичСская тСрапия ΠΈ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄. Π‘ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния способны ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Тизнь Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ ΠΈ Π΄ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ прогрСсса Π² Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ. НовороТдСнныС Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ 8-10 мСсяцСв, Π° ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ β€” Π΄ΠΎ 2-3- мСсяцСв. Волько 10% Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ способны ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ΄. Взрослыми становятся лишь Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ сСрдСчной дисфункции, воспалСния Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…, ΡƒΠ΄ΡƒΡˆΡŒΡ, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСпроходимости. Π­Ρ‚ΠΈ ослоТнСния обусловлСны Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΡŽ бСрСмСнности. Π ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ являСтся осознанным Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Ρ‚Π°ΠΊ происходит Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ Π½Π° ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ бСрСмСнности ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… исслСдований. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, практичСски ΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π° гибСль.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° состоит ΠΈΠ· 46 хромосом: ΠΏΠΎ 23 ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π£ Π»ΠΈΡ† с синдромом Эдвардса ΠΏΠΎΠ΄ влияниСм Π½Π΅ установлСнных Π½Π°ΡƒΠΊΠΎΠΉ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² происходит Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, ΠΈ появляСтся Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ 47 хромосома, которая являСтся «лишнСй». ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ подвСргаСтся 18 хромосома. Π’Π°ΠΊ формируСтся Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ – трисомия 18. Π₯ромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ происходят Π² процСссС образования Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ ΠΈΠ»ΠΈ дроблСния Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ простая трисомия 18, ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ – мозаичная ΠΈΠ»ΠΈ транслокационная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Эдвардса Π² настоящСС врСмя ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ нСизвСстными. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° свСт Π² сСмьС, Π³Π΄Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΈ родствСнники ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ.

  • Полная трисомия – Ρ‚Ρ€ΠΈ 18 хромосомы Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ обусловлСна нСрасхоТдСниСм хромосом Π² процСссС ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π°. ΠŸΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда лишняя хромосома пСрСдаСтся ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ синдрома Эдвардса ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ довольно тяТСло ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ, встрСчаСтся Π½Π°ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΈ практичСски всСгда ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ нСблагоприятный ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·.
  • ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ связан с нСрасхоТдСниСм хромосом послС слияния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии дроблСния Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹. ОбС Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосом, Π½ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ удвоСния гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΈ формирования Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° происходит сбой. ΠŸΡ€ΠΈ этом Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ лишнюю хромосому. Доля патологичСских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 50%. Π˜Ρ… число зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ этапС дСлСния Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ΅Π» сбой. Π§Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ это происходит, Ρ‚Π΅ΠΌ мСньшС Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ доля Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. ΠžΠ±Ρ‰Π΅Π΅ состояниС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈ этом Π»Π΅Π³Ρ‡Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ классичСской Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ трисомии 18.
  • Частичная трисомия ΠΈΠ»ΠΈ транслокация – Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ хромосомы Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° дСлСния гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°. Вранслокационная пСрСстройка Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ избыточности ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ гСнСтичСской ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π² Π΄Π²ΡƒΡ… хромосомах. Π“Π΅Π½Ρ‹ 18 хромосомы пСрСходят с ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ участка Π½Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ. Для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с частичной трисомиСй 18 ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ для Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ, Π½ΠΎ всС Ρ€Π°Π²Π½ΠΎ остаСтся нСблагоприятным.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ всС 3 Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, Π½ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ всС ΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ.

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ:

  1. нСблагоприятная экология,
  2. ΠΎΠ±Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅,
  3. воздСйствиС Ρ…ΠΈΠΌΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ… токсинов,
  4. ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ алкоголя Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ΠΎΠΉ,
  5. Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΠΈ пассивноС ΠΊΡƒΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅,
  6. воздСйствиС Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… лСкарств,
  7. ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ΅ родство супругов,
  8. заболСвания ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ сфСры,
  9. возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 40 Π»Π΅Ρ‚.

Π’Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ лишь ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ риск развития Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π° Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΅Π΅ нСпосрСдствСнными ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ.

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π° ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ поколСниям Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π°. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ возраста. Π Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ способности Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π½Π΅ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π˜Π·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ гСнСтичСской ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ появлСнию ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… симптомов Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ «синдром Эдвардса».

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности:

  • МноговодиС,
  • Блабая Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°,
  • Гипоплазия ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹,
  • АномальноС строСниС ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹.

НовороТдСнныС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΈΠ·ΠΊΡƒΡŽ массу Ρ‚Π΅Π»Π° – ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2 ΠΊΠ³, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ доношСнной ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ бСрСмСнности. Π£ Π½ΠΈΡ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ процСсс дыхания, сосания ΠΈ проглатывания ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ°. Им трСбуСтся ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π·ΠΎΠ½Π΄ ΠΈ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ вСнтиляция Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ….

ЀСнотипичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с синдромом Эдвардса:

  1. ДолихоцСфалия β€” Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ,
  2. ΠΠ΅ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ малСнькая Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°,
  3. Низкий лоб,
  4. Π’Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ,
  5. «ГотичСскоС» Π½Π΅Π±ΠΎ,
  6. Π£Π·ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ,
  7. Π£Π·ΠΊΠΈΠΉ ΠΈ Π²Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ нос,
  8. ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ³Π½Π°Ρ‚ΠΈΡ β€” малСнькая Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ,
  9. ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ β€” ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ яблоки,
  10. Β«Π—Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π°Β» ΠΈ Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΒ»,
  11. Π’Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ складка Π½Π° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅ΠΌ ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΠΊΠ΅ Π³Π»Π°Π·Π°,
  12. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ прикус,
  13. Π˜ΡΠΊΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°,
  14. ΠžΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅Π³ΠΎ Π²Π΅ΠΊΠ°,
  15. Π‘Ρ‚Ρ€ΠΎΠ±ΠΈΠ·ΠΌ,
  16. ΠšΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Ρ шСя,
  17. ДСформация ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½,
  18. Низкая посадка ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ скСлСта:

  • синдактилия кистСй,
  • укорочСнная ΠΈ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½Π°Ρ Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠ½Π°,
  • ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ,
  • искривлСниС ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°,
  • Π³ΠΈΠΏΠΎ- ΠΈ атрофия ΠΌΡ‹ΡˆΡ†,
  • «стопа-ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π»ΠΊΠ°Β»,
  • ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ слияниС ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π½Π° Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностях,
  • аномальноС сгибаниС ΠΈ Ρ€Π°Π·Π³ΠΈΠ±Π°Π½ΠΈΠ΅ суставов,
  • флСксорноС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ кисти.

ВяТСлыС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ со стороны Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²:

  • Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца,
  • Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ,
  • ΠΌΠ΅ΠΊΠΊΠ΅Π»Π΅Π² Π΄ΠΈΠ²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»,
  • суТСниС ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΈΠΊΠ°,
  • отсутствиС анального отвСрстия,
  • ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°,
  • ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ° Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠ²Ρ‹,
  • Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π°ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎ-Π»ΠΎΡ…Π°Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса,
  • выпячиваниС стСнки ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ пузыря,
  • Π½Π΅ΠΎΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ яичка Π² ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΊΡƒ,
  • двурогая ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ°,
  • клиторомСгалия,
  • атрофия ΠΈΠ»ΠΈ сглаТиваниС ΠΈΠ·Π²ΠΈΠ»ΠΈΠ½ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°,
  • микроцСфалия,
  • ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΎΠΌΠΈΠ΅Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅,
  • водянка Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°,
  • ΡΡƒΠ±Π°Ρ€Π°Ρ…Π½ΠΎΠΈΠ΄Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ кисты,
  • Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ° ΠΈ мозолистого Ρ‚Π΅Π»Π°.

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ психичСской сфСры:

  1. умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ,
  2. ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ·ΠΌ,
  3. ΠΈΠΌΠ±ΠΈΡ†ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΌ,
  4. ΠΈΠ΄ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠ·ΠΌ,
  5. Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎ-психичСского развития.

ВяТСлСйшиС ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ фактичСски Π½Π΅ Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ шанса Π½Π° Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π”Π°ΠΆΠ΅ качСствСнноС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ спасаСт Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΡ‚ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Эдвардса довольно спСцифичны ΠΈ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹. Они ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ ΠΈ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. Π‘ΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частых симптомов с высокой Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° тяТСлой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Диагностика

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ синдром Эдвардса характСризуСтся довольно большим количСством ярко Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π΅Π³ΠΎ довольно просто Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΠΎ внСшним проявлСниям. Однако этого нСдостаточно, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·.

Диагностика синдрома Эдвардса складываСтся ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… этапов β€” обслСдованиС супруТСских ΠΏΠ°Ρ€ Π΄ΠΎ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° зачатия, Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π΄ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° послС появлСния Π½Π° свСт.

Диагностика Π΄ΠΎ зачатия Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° β€” ΠΈΠ΄Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚, Π½ΠΎ Π½Π΅ всСгда ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈΠΌΡ‹ΠΉ. БпСциалисты-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ лишь ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ² риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомным Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ сСмьС.

  • Π”ΠΎ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° зачатия Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΡΠΎΠ±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ сСмСйный Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·, ΠΎΠΏΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Ρ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΎΠ± ΠΈΡ… родословной.
  • Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠ΅ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ спСциалисты ΡƒΠ΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌ риска: возрасту ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, пСрСнСсСнным ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌ заболСваниям, хроничСским болСзням, Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡ΠΊΠ°ΠΌ.
  • ГСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ – ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС, с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ составляСтся ΠΈΡ… ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ участки Π”ΠΠš с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ.

Диагностика Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика β€” Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ этап Π² процСссС выявлСния хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ.

  1. Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ допплСрография ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° – Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹, ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ бСзопасныС ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ всСм Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Эдвардса: отставаниС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ… ΠΈ массС, большоС количСство ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄, Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΈ костСй, агСнСзия ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ, малая Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅, брадикардия, отсутствиС носовых костСй, 2 Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ Π² ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅, кисты сосудистых сплСтСний. Диагностика с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования являСтся достовСрной Π½Π° 100%.
  2. Π‘Ρ‚Π°Π½Π΄Π°Ρ€Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° сывороточныС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ соотносят с возрастом Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ сроком гСстации. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ искусствСнноС ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности ΠΏΠΎ мСдицинским показаниям.
  3. АмниоцСнтСз – ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄. Инвазивная ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ°, осущСствляСмая ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π° амниотичСской Тидкости ΡˆΠΏΡ€ΠΈΡ†Π΅ΠΌ. Π•Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ содСрТат ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Ρ‹ Π”ΠΠš ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.
  4. ΠšΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· β€” исслСдованиС ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ гСнСтичСскиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ с высокой Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.
  5. Биопсия Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° прСдставляСт собой ΠΏΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π½ΡŽΡŽ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΡƒΡŽ стСнку ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΡ€ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° – стандартного гСнСтичСского исслСдования.

Π‘Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ, ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ высокого риска, прСдлагаСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ диагностики с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π˜Π½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ самыми Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Π½ΠΎ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° ΠΈ проникновСния Π² ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· подтвСрТдаСтся ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ опрСдСлСния ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ КЀ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса послС роТдСния самая лСгкая, быстрая ΠΈ точная. ПослС выявлСния Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² проводят гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· для подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°. Основной Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ являСтся ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ приводят ΠΊ смСрти Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ мСсяцы ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. ИмСнно Π½Π° ΠΈΡ… поиск Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ диагностичСских ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ нСпосрСдствСнно послС роТдСния. НаиболСС Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ диагностичСскими исслСдованиями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ с синдромом Эдвардса Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ часы ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ эхокардиография, Π£Π—Π˜ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ: синдром Эдвардса Π½Π° Π£Π—Π˜ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π·ΠΎΠ½Ρ‹


Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ всС хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌ. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв нСсовмСстима с Тизнью. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ дСтям ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° симптоматичСская тСрапия, направлСнная Π½Π° ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ физиологичСских Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π΅ качСства.

ΠšΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΡ патологичСских процСссов, опасных для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ, восстановлСнии проходимости ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈ Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π·ΠΈΠΈ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π·ΠΎΠ½Π΄, использовании пСногаситСлСй ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, ΡΠ»Π°Π±ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… срСдств ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°ΠΏΠΎΡ€Π΅. Для поддСрТания ТизнСспособности всСго ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° проводится коррСкция Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСм, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ нормализация сСрдСчной Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Ρ‚ΡŒ ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ условия, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ развития Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π° ΠΈ рСгулярного прохоТдСния мСдицинского обслСдования.

ΠŸΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‚ хирургичСским ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ, Ссли состояниС больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° остаСтся ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‚Π²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. ΠžΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ нСсСт Π½Π΅ΠΎΠΏΡ€Π°Π²Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск. Π₯ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈ, исправив внСшниС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈΠ·-Π·Π° сбоя Π² Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ сСрдСчно-сосудистой систСмы ΠΈ развития ΠΏΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ… ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… ослоТнСний.

ВсС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса Π±Π΅Π· ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ отклонСния Π² психофизичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Им трСбуСтся ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° воспитания, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ комплСкс ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊ. Она Π½Π΅ восстановит Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ элСмСнтарныС Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ нСблагоприятный. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Волько Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΡŽΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹Ρ… Π»Π΅Ρ‚. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΎΠ½ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ умствСнныС отклонСния ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² постоянном ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅. Π’Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ умствСнной отсталости ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, связанных с аномалиями строСния. Волько лСгкая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома Эдвардса поддаСтся ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΡ€ΡƒΠ³ΠΎΠΌ людСй ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‚ элСмСнтарныС Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ самообслуТивания. Если ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΉ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄, Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρƒ ΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ.

Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ своСврСмСнно Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Для этого всСм Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ Π½Π΅ слСдуСт ΠΏΡ€Π΅Π½Π΅Π±Ρ€Π΅Π³Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ скринингом.

Π’ настоящСС врСмя Π² нашСй странС Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Ρ‹, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡƒΡ…Π°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π·Π° Π΄Π΅Ρ‚ΡŒΠΌΠΈ с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ заболСваниями ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΡ… ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚. Если больной Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΆΠΈΠ²Π΅Ρ‚ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ большС Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΠ΄ наблюдСниСм Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ, ΠΎΠ½ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΡƒΠ»Ρ‹Π±Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ ΠΏΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – патология, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ фактичСски Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Π½ΠΈ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, Π½ΠΈ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· являСтся ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Ρƒ.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ: ΠΎ дСтях с синдромом Эдвардса

sindrom.info

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, диагностика ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, обусловлСнноС трисомиСй ΠΏΠΎ 18-ΠΎΠΉ хромосомС ΠΈ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ мноТСствСнными ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития. Для синдрома Эдвардса Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ своСобразныС фСнотипичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ (долихоцСфаличСская Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, микрорСтрогнатия ΠΈ Π΄Ρ€.), Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, сСрдСчно-сосудистой, ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы, ЦНБ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ диагностирован Π½Π° этапС бСрСмСнности (Π£Π—Π˜-скрининг, инвазивная ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика) Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΡƒΠΆΠ΅ послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° основании Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈ цитогСнСтичСского исслСдования. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² симптоматичСском Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΌ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅.

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – количСствСнная хромосомная абСррация, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ мСсто частичная ΠΈΠ»ΠΈ полная трисомия ΠΏΠΎ 18 аутосомС. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° J. Edwards, ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ описавшСго Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² 1960 Π³. ΠΈ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π³ΠΎ ΡΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅ 130 Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ симптоматичСских Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ². Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎ распространСнности хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ послС синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°; частота роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса составляСт 1:5000-7000. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈ всСх Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… синдромом Эдвардса – Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ; прСдполагаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ большая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ бСрСмСнностСй ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ муТского ΠΏΠΎΠ»Π° заканчиваСтся Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ гибСлью ΠΈ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠΌ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Эдвардса

Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ хромосомными Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, происходящими Π½Π° стадии Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° (ΠΎΠ²ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ спСрматогСнСза) Π»ΠΈΠ±ΠΎ дроблСния Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΈ приводящими ΠΊ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ числа хромосом 18-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. Π’ 80-90% случаСв цитогСнСтичСскиС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ синдрома Эдвардса прСдставлСны простой трисомиСй 18, Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ — ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ нСсбалансированными пСрСстройками (транслокациями).

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомии слуТит мСйотичСскоС нСрасхоТдСниС хромосом. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Π²ΠΎ всСх случаях лишняя хромосома являСтся матСринской ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ синдрома Эдвардса являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлым ΠΏΠΎ своим проявлСниям ΠΈ нСблагоприятным Π² ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Π°. Π’ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° связано с нСрасхоТдСниСм хромосом Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии дроблСния Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹. Π’ этом случаС лишнюю хромосому Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΡΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π° лишь ΠΈΡ… Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ. Вранслокация – присоСдинСниС части 18-ΠΎΠΉ хромосомы ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ Π² процСссС созрСвания Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ послС оплодотворСния. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° содСрТат Π΄Π²Π΅ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ 18-Π΅ хромосомы ΠΈ Π΅Π΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΡ€ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС.

Как ΠΈ Π² случаС с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°, возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ риск-Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ сбалансированной транслокации.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ синдрома Эдвардса

Π’ΠΎ врСмя бСрСмСнности Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅, слабая Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, малСнькая ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°, СдинствСнная пупочная артСрия. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с синдромом Эдвардса роТдаСтся с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ массой Ρ‚Π΅Π»Π° (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2170 Π³) ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ доношСнной ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ бСрСмСнности. Π£ части Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ опрСдСляСтся состояниС асфиксии ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Π£ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с синдромом Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ фСнотипичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ долихоцСфаличСская Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° с ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° Π½Π°Π΄ ΠΏΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ Π»ΠΎΠ±, Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ, микрогнатия, малСнький Ρ€ΠΎΡ‚, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ. Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ расщСлины Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ Π½Ρ‘Π±Π°, эпикант, ΠΏΡ‚ΠΎΠ·, ΡΠΊΠ·ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌ, косоглазиС, короткая шСя с ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ складкой. Π’ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ малСнькиС ΠΌΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, отсутствиС ΠΊΠΎΠ·Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², ΡƒΠ·ΠΊΠΈΠ΅ слуховыС ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Ρ‹, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ располоТСниС ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ.

Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±Π»ΠΈΠΊ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ дополняСтся Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ для синдрома Эдвардса дСформациями скСлСта — скрСщСнными ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°ΠΌΠΈ кистСй, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΠΉ, аномалиями Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΎΠΌ Π±Π΅Π΄Ρ€Π°, ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, «стопой-ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π»ΠΊΠΎΠΉΒ», синдактилиСй стоп ΠΈ ΠΏΡ€. Π£ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅ΠΌΠ°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΠ°ΠΏΠΈΠ»Π»ΠΎΠΌΡ‹ ΠΊΠΎΠΆΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ мноТСствСнныС тяТСлыС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ со стороны практичСски всСх систСм ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ прСдставлСны Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΠ°Ρ€ΠΊΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹, транспозициСй ΠΌΠ°Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… сосудов, дисплазиСй ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ², Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π΄ΠΎΠΉ Π€Π°Π»Π»ΠΎ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄Ρ€Π΅Π½Π°ΠΆΠΎΠΌ Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²Π΅Π½, дСкстракардиСй ΠΈ Π΄Ρ€. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ патология развития ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°: Π΄ΠΈΠ°Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, Π΄ΠΈΠ²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ» МСккСля, Ρ‚Ρ€Π°Ρ…Π΅ΠΎΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅ свищи, пилоростСноз, атрСзия подвздошной кишки ΠΈ ануса. НаиболСС частыми аномалиями ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса слуТат подковообразная ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°, Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ·, Π΄ΠΈΠ²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ пузыря, гипоспадия ΠΈ ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ·ΠΌ (Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ²), двурогая ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ°, внутриматочная ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠ° ΠΈ гипСртрофия ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π° (Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ).

ΠŸΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΠΈ, ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΎΠΌΠΈΠ΅Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅, Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΠΈ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΡ€Π½ΠΎΠ»ΡŒΠ΄Π°-ΠšΠΈΠ°Ρ€ΠΈ, кист Π°Ρ€Π°Ρ…Π½ΠΎΠΈΠ΄Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сплСтСния, Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ° ΠΈ мозолистого Ρ‚Π΅Π»Π°. Π£ всСх Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΒ  — олигофрСния Π² стСпСни Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠΌΠ±Π΅Ρ†ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ΄ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΈ.

НовороТдСнныС с синдромом Эдвардса ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ трудности с сосаниСм, Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠΌ трСбуСтся Π·ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π˜Π’Π›. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° тяТСлых Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития ΠΈ связанных с Π½ΠΈΠΌΠΈ ослоТнСний (сСрдСчно-сосудистой ΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ нСдостаточности, ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСпроходимости ΠΈ Ρ‚. Π΄.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Π’Π°ΠΆΠ½Π΅ΠΉΡˆΠ΅ΠΉ Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π΅ΠΉ диагностики слуТит Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ выявлСниС синдрома Эдвардса Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ данная патология являСтся мСдицинским ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ для искусствСнного прСрывания бСрСмСнности. Π—Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π² процСссС Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΏΠ»Π΅Ρ€ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° ΠΏΠΎ косвСнным ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ (мноТСствСнным аномалиям развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π°Π³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ, ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΉ Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, многоводию ΠΈ ΠΏΡ€.).

ΠΠ°ΠΈΠ±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ стандартный ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° сывороточныС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹: Ξ²Π₯Π“Π§ ΠΈ PAPP Π½Π° 11-13 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности; Ξ²Π₯Π“Π§, Π°Π»ΡŒΡ„Π°-Ρ„Π΅Ρ‚ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ ΠΈ свободный эстриола Π½Π° 20-24 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ гСстации.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ΅ стСпСни риска роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ биохимичСского ΠΈ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ скрининга, срок бСрСмСнности, возраст ΠΈ масса Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Π‘Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ, ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ высокого риска, прСдлагаСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ диагностики (биопсии Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π°, ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π°) с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π’ случаС роТдСния ΠΆΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ всСстороннСС обслСдованиС, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π° выявлСниС тяТСлых ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития. НовороТдСнный с синдромом Эдвардса Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ осмотрСн Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ, дСтским ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ, дСтским Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ, дСтским Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΎΠΌ, дСтским ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΎΠΌ, дСтским ΡƒΡ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ ΠΈ Π΄Ρ€. НаиболСС Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ диагностичСскими исслСдованиями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ с синдромом Эдвардса Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ часы ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, слуТат эхокардиография, Π£Π—Π˜ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ нСсовмСстимыми с Тизнью, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса сводится ΠΊ оказанию симптоматичСской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π½Π° ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ физиологичСских Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π΅ качСства. Π₯ирургичСская коррСкция Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, являСтся рискованной ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠΏΡ€Π°Π²Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ.

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса ослаблСны ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ частой заболСваСмости инфСкциями мочСвыводящих ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, срСдним ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ, синуситами, пнСвмониями ΠΈ ΠΏΡ€., ΠΎΠ½ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅, ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ, рСгулярном наблюдСнии со стороны ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Π°.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° синдрома Эдвардса

Π’ΠΎ всСх случаях ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ нСблагоприятный: Π² срСднСм ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ 2-3 мСсяца, Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ – 10 мСсяцСв. Π”ΠΎ 1 Π³ΠΎΠ΄Π° Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ лишь 10% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, Π΄ΠΎ 10 Π»Π΅Ρ‚ – Π½Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 1%. ΠžΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ благоприятныС ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ выТивания ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ синдрома Эдвардса.

Риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдром Эдвардса тСорСтичСски сущСствуСт Π² любой супруТСской ΠΏΠ°Ρ€Π΅; извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ такая Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Ρƒ возрастных Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ (для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 45 Π»Π΅Ρ‚ – 0,7%). Π‘ Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ своСврСмСнного выявлСния хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π½Π΅ слСдуСт ΠΏΡ€Π΅Π½Π΅Π±Ρ€Π΅Π³Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ скринингом, входящим Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ ввСдСния бСрСмСнности.

www.krasotaimedicina.ru

Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, диагностика ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса прСдставляСт собой Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ, которая характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы (трисомия) Π² 18 ΠΏΠ°Ρ€Π΅.

Π­Ρ‚ΠΎ тяТСлая вроТдСнная патология, вторая ΠΏΠΎ частотС послС синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ тяТСлыми аномалиями Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² с нСблагоприятным ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. Богласно статистичСским Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ, частота Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π²ΠΎ всСм ΠΌΠΈΡ€Π΅ находится Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… 0,015β€”0,02%. На Ρ‚Ρ€ΠΈ-Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ приходится ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊ.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Эдвардса

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса β€” это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ хромосомы Π² 18 ΠΏΠ°Ρ€Π΅.

Π₯ромосомы β€” это ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½ΠΎ упакованная ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π° Π”ΠΠš, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ всС свойства чСловСчСского ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. КаТдая Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° содСрТит 46 хромосом. 44 ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ соматичСскими, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ, нСсут ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ всСх ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм, Π΅Ρ‰Π΅ 2 β€” ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΠΎΠ»Ρƒ.

Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ синдром Эдвардса β€” это хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‚ΠΎ Π² Π΅Π³ΠΎ основании Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ Π½Π΅ мутация ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°, Π° Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ всСй хромосомы, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ, Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ β€” Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома.

Π’ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Эдвардса Π½Π΅ установлСны. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ появлСниС лишнСй хромосомы Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΄ΠΎ оплодотворСния, Ρ‡Ρ‚ΠΎ связано с аномалиями Π² гСнСтичСском ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ спСрматозоида ΠΈΠ»ΠΈ яйцСклСтки. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ возраст Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 40 Π»Π΅Ρ‚, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² сСмьС ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π·Π»ΠΎΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»Π΅ΠΌ ΠΈ ΠΊΡƒΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ лСкарствСнных срСдств, ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΈΠ·Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

Π’Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ развития хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Π½Π°ΠΏΡ€ΡΠΌΡƒΡŽ зависит ΠΎΡ‚ возраста Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Ρ… исслСдований. ОсобСнно Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ β€” послС 40 Π»Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° увСличиваСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 7 Ρ€Π°Π· Π² сравнСнии с ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ популяциСй. Возраст ΠΎΡ‚Ρ†Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π°ΠΆΠ΅Π½, Π½ΠΎ здСсь Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π° Π½Π΅ Ρ‚Π°ΠΊ сильно.

Π’Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹Π΅ вСщСства β€” этиловый спирт, сигарСтный Π΄Ρ‹ΠΌ, наркотичСскиС соСдинСния, ΠΏΡ€ΠΈ рСгулярном воздСйствии Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ процСссы созрСвания ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ хромосом. Как слСдствиС роТдаСтся Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с тяТСлой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π˜ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π»ΡƒΡ‡ΠΈ, нСзависимо ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° излучСния, способны Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…. ОсобСнно опасно влияниС Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Π΄ΠΎΠ· Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ интСнсивно растут ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ.

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы синдрома Эдвардса

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ синдрома Эдвардса Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΌ зависят ΠΎΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ заболСвания Ρƒ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ больного.

На сСгодняшний дСнь Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ:

  • полная трисомия;
  • частичная трисомия;
  • ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ синдром Эдвардса.

Полная трисомия β€” Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ симптомы синдрома Эдвардса Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ сильнСС всСго. Π’ этом случаС Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома содСрТится Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° больного. Π­Ρ‚ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ страдаСт Π΄ΠΎ 90% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ….

Частичная трисомия диагностируСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ 3 Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ· 100. Π’ этой ситуации ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ содСрТат лишь Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ восСмнадцатой хромосомы. ЗаболСвания ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ мСсто, Ссли ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ стали Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² процСссС размноТСния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ слСдствиС, Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ распрСдСлСниС Π”ΠΠš. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΏΡ€ΠΈ частичной трисомии нСсколько Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ.

На ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ приходится Π΄ΠΎ 7% случаСв. Π’ этом случаС болСзнь развиваСтся послС зачатия, ΠΏΡ€ΠΈ условии, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ΅ яйцо воздСйствовали нСблагоприятныС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹. ИмСнно Π² этом случаС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Эдвардса β€” химичСскиС вСщСства ΠΈ физичСскиС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, ΠΏΠΎΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·Π²Π½Π΅. Как извСстно, ΡƒΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚Ρ‹ послС оплодотворСния Π² яйцСклСткС Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ΡΡ интСнсивныС процСссы дСлСния. Если Π² Π½ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΠ΄Π΅Ρ‚ сбой, Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΎΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ хромосому. Π’ дальнСйшСм, ΠΎΠ½Π° станСт источником Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΆΠ΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… элСмСнтов. МаксимальноС количСство Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ синдрома Эдвардса β€” 50%.

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ Π² случаС наличия Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ измСнСния количСства хромосом Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ со сниТСнной массой Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ мноТСствСнных ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π° Ρ€Ρ‚Π°, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΡƒΠ·ΠΊΠΈΡ… Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ‰Π΅Π»Π΅ΠΉ, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ конСчностСй, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², спСцифичСскиС дСрматоглифичСскиС проявлСния. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ часто Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ заращСния ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ ΠΈ формирования ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π΅Π³ΠΎ полостями. Благодаря яркой клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π΅ диагностика заболСвания Π½Π΅ прСдставляСт ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… трудностСй.

ДолихоцСфалия β€” Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ заболСвания. Π§Π΅Ρ€Π΅ΠΏ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΡƒΠ·ΠΊΡƒΡŽ ΠΈ ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ измСрСния (ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡˆΠΈΡ€ΠΈΠ½Ρ‹ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΊ Π΅Π³ΠΎ Π΄Π»ΠΈΠ½Π΅). Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 75%. Иногда эта Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° встрСчаСтся ΠΈ Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Π½ΠΎ Ссли ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ Π½Π΅Π²ΠΎΠΎΡ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π³Π»Π°Π·ΠΎΠΌ, Π±Π΅Π· ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚ΠΎ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ поставлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· «синдром Эдвардса», ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π΅Π»ΠΈΠΊΠ°.

Π•Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ внСшний ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ β€” микроцСфалия, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΌΠ°Π»Π° ΠΏΠΎ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊ Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Ρƒ. ОсобСнно сильно Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Π° мозговая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°.

Π£ 95% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ аномалия ΡƒΡˆΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹. Π₯рящ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π΅Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚, плоский. Выпуклости, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… людСй, ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ слабо, Π° сами Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ располоТСны Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ. НСрСдко ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΌΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΡƒΡ…Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠ·Π΅Π»ΠΎΠΊ. Π‘Π»ΡƒΡ…ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ…ΠΎΠ΄ суТСн ΠΈΠ»ΠΈ Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½. ПолноС отсутствиС слухового Ρ…ΠΎΠ΄Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ 4 больного.

Π•Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½Π° характСрная Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ β€” Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒ. Π­Ρ‚ΠΎ вроТдСнная аномалия развития Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°, которая появляСтся ΠΈΠ·-Π·Π° нСсрастания Π½Π΅Π±Π½Ρ‹Ρ… отростков Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ.

Π’ зависимости ΠΎΡ‚ стСпСни выраТСнности Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ 4 Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°:

  • нСсрастаниС Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ мягкого Π½Π΅Π±Π°;
  • нСсрастаниС мягкого ΠΈ части Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°;
  • ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ нСсрастаниС Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°;
  • ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ нСсрастаниС мягкого, Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π° ΠΈ Π³ΡƒΠ±Ρ‹.

ДСформация стопы Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ стопы-ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π»ΠΊΠΈ обусловлСна Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ располоТСниСм костСй. ΠŸΡ€ΠΈ этом пятка сильно выступаСт Π½Π°Π·Π°Π΄, свод стопы отсутствуСт. Вогнутая линия, которая Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ соСдиняСт пятку ΠΈ большой ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ†, отсутствуСт, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ стопа выпуклая, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ° Π½Π° Π½ΠΎΠΆΠΊΠΈ крСсла-ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π»ΠΊΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ обусловило Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ стопы-ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π»ΠΊΠΈ часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ строСниС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π½ΠΎΠ³. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠΉ ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ† Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΉ β€” ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ† стопы. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ взрослых этот ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ диагностичСской цСнности, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΡƒΠ²ΠΈ, суставной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ. ВмСстС с Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ строСниСм Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ мСсто сращСниС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π². Π’ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… случаях это лишь коТная складка, Π½ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ костныС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹.

ΠšΠΈΡΡ‚ΠΈ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° находятся Π² спСцифичСском ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ β€” ΠΎΠ½ΠΈ сТаты Π² ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΊ, Π½ΠΎ ΠΌΠΈΠ·ΠΈΠ½Π΅Ρ† ΠΈ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ† ΠΏΡ€ΠΈ этом Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ… срСднСго ΠΈ бСзымянного. Π­Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ флСксорноС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ кисти, обусловлСнноС ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ тонусом ΠΌΡ‹ΡˆΡ†-сгибатСлСй.

НСдоразвитая ниТняя Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ встрСчаСтся Ρƒ 70% Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ поставлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· «синдром Эдвардса». ΠŸΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ сильно втянут, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ Π½Π΅Π²ΠΎΠΎΡ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π³Π»Π°Π·ΠΎΠΌ. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΡ‚ Π·Π°ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ Π²Ρ‹Ρ‚Π΅ΠΊΠ°Π½ΠΈΡŽ ΡΠ»ΡŽΠ½Ρ‹. Π£ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ формируСтся Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ прикус.

Из Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ мСсто Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π°. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ располоТСниС ΡƒΡ€Π΅Ρ‚Ρ€Ρ‹. Π£ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² яички ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π΅. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв эти отклонСния ΡΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ пузыря.

ДСрматоглифичСскиС симптомы β€” Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ отклонСния Π² располоТСнии ΡƒΠ·ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ складок Π½Π° ладонях. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика синдрома Эдвардса, особСнно частичной ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомии клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π° Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ярко, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΡƒΠ·ΠΎΡ€Π° Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π΅ΠΉ ΠΎΡ‚ΠΏΠ°Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° Π½Π΅Π½Π°Π΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ сами ΠΏΠΎ сСбС Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ β€” Π΄Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ Π½Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. Π•Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ отклонСния ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠΌ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Ρƒ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… людСй, Π½ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ являСтся ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ для Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ обслСдования.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² гСнСтичСском исслСдовании, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. ΠŸΡ€ΠΈ этом выполняСтся цитологичСскоС исслСдованиС ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄ с ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ количСства хромосом ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ эпидСрмиса ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ манипуляции ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ослоТнСния, синдром Эдвардса с ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса

На Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ хромосомная аномалия Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π³ΠΎΡΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ синдром Эдвардса Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках тСчСния бСрСмСнности.

Π’ случаС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ прСрывания бСрСмСнности ΠΏΠΎ мСдицинским показаниям. Для Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π³ΠΎΡΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ хромосомным Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· нСблагоприятный. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎΠ³ΠΎ возраста. Π’Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ (особСнно Π² умствСнном) ΠΈ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ постоянного мСдицинского наблюдСния. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ случаС Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ»Π°Π½ Π²Ρ‹Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ симптоматичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса.

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° синдрома Эдвардса

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° синдрома Эдвардса сводится ΠΊ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ прСдстоящСй бСрСмСнности. ВсСм ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°. Π’Ρ€Π°Ρ‡ Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ сСмСйный Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, выявит Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹.

ΠŸΡ€ΠΈ сборС сСмСйного Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π° Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ расспросит ΠΎ наслСдствСнных заболСваниях Π² сСмьС. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ…, Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ возрастаСт Π΄ΠΎ 1%. ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ собрали максимум ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎ своих ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΊΠ°Ρ….

Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ выявит Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска ΠΈ даст Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΠΈΡ… ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ, Ссли это Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ.

ГСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ для обнаруТСния Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π΅ Π”ΠΠš. Π§Π΅ΠΌ большС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ выявлСно, Ρ‚Π΅ΠΌ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

ВсСм Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика, благодаря ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ воврСмя Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ болСзнь ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ дальнСйшСго Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π’ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠ΅, это Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° синдрома Эдвардса.

Из-Π·Π° мноТСствСнных ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°Π΅Ρ‚ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€ΠΈ мСсяца ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Волько 10 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈΠ· 100 Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅, постоянном Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ ослоТнСний синдрома Эдвардса. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ частичной Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ благоприятный. Π”Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ большС, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… мСроприятиях ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΈ ΠΏΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π° рСакция Π½Π° ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…. Из-Π·Π° ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠΉ умствСнной отсталости Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ способны ΡƒΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉΡˆΡƒΡŽ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρƒ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ссли Π²Ρ‹ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅Ρ‚Π΅ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ЭКО. Π’ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ Β«ΠΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π’ΠΈΡ‚Π°Β» практикуСтся диагностичСская ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠŸΠ“Π” (прСимплантационная гСнСтичСская диагностика). Она Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ аномалию Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ помСщСния эмбриона Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ, Π΄ΠΎ наступлСния бСрСмСнности. Для пСрСноса Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Π½ Ρ‚ΠΎΡ‚ эмбрион, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ хромосомных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ. ΠŸΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΈΡ‚Π΅ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΡƒ Β«ΠΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π’ΠΈΡ‚Π°Β», Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ возмоТности провСдСния ΠŸΠ“Π”.

altravita-ivf.ru

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ° Эдвардса ΠΏΠΎ Π£Π—Π˜

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅:

  1. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°
  2. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ появлСния
  3. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π½Π° 10-14 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности

ΠžΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° – пСрвостСпСнная Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π° любой ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ своСврСмСнно ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ всС обслСдования Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. Π’Π°ΠΊ, благодаря соврСмСнному Π£Π—Π˜ Π² Казани, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π·Π°Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ синдрома Эдвардса.

Π£Π²Π΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π΅Π³ΠΎ отсутствии, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ своСврСмСнных Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² Π½Π° 10 ΠΈ 20-ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅. По Ρ„Π°ΠΊΡ‚Ρƒ это лишняя хромосома Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅, которая ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ„Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π—Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ синдром сопровоТдаСтся болСзнью Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π§Π΅ΠΌ это Π³Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ?

  • Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв, Π±Π΅Π· своСврСмСнного Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π°, Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии зароТдСния опасной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° – ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒΡŽ.
  • Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ синдром Эдвардса, Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ Π”Π¦ΠŸ Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½Π° умствСнноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ физичСскиС отклонСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ количСства хромосом:

  • Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ вСс. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π² физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Π‘Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ вСс Π΅Π΄Π²Π° достигаСт 2-Ρ… ΠΊΠΈΠ»ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ;
  • дСформация Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ происходит Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ случаС, Ссли всС хромосомы ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚. Π§Π΅Ρ€Π΅ΠΏ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ малСнький, Π³Π»Π°Π·Π° ΠΈ ΡƒΡˆΠΈ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹;
  • микрогнатия ΠΈ расщСлины. ИзмСнСниС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†;
  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π±Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… рСфлСксов. ΠšΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ затрудняСтся Π² Π²ΠΈΠ΄Ρƒ нСвозмоТности ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ глотания.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ появлСния синдрома Эдвардса

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Эдвардса ΠΈ Π”Π¦ΠŸ Π΄ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° Π½Π΅ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π²Ρ‹ΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ всС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… Π½Π΅ прСдставляСтся Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ.

Однако зная, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² основС ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ Врисомия (Эдвардс 18 хромосома, Π”Π°ΡƒΠ½ 21 хромосома), ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… ΠΏΠΎΡ€Π°Ρ… Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Ссли своСврСмСнно ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΡƒΠ·ΠΈ.

Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ хромосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π° 12 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности, послС прохоТдСния ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΡƒΠ·ΠΈ (ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ²Π°Π³ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ), ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ курс ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ воздСйствуСт Π½Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄, ΠΈ Π½Π΅ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ трисомии.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π½Π° 10-14 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности

На Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ этапС вСдСния бСрСмСнности, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Ρƒ Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства. Π’ случаС, Ссли значСния Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ являСтся самым Π³Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡƒ (максимальноС допустимоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 2,3 ΠΌΠΌ) ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΡƒΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ излишСк Тидкости Π² лимфатичСской систСмС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π‘Π°ΠΌΠΎ ΠΏΠΎ сСбС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π½Π΅ являСтся ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π² ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ болСзнях, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности, позволяСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ хромосомного отклонСния, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π”Π¦ΠŸ.

Π§Π΅ΠΌ большС Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Π°, Ρ‚Π΅ΠΌ большС шансов возникновСния критичСских ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ Π½Π° хромосомном ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅.

kz-med.ru

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ эдвардса ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности Π½Π° ΡƒΠ·ΠΈ β€” ΠŸΡ€ΠΎ ΠœΠ°ΠΌΡƒ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Π·Π½Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°. И Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΠ·Π½Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, Π½ΠΎ встрСчаСтся ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ хромосомноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса. И ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ обСспокоСны, ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ насколько высок риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ диагностируСтся такая патология ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности?

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса β€” это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ (трисомиСй) Π₯VIII хромосомы ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΌ рядом Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности, часто приводящих ΠΊ смСрти Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° вмСсто 46 хромосом образуСтся 47, эта лишняя хромосома Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ β€” трисомия 18. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π±Ρ‹Π» Π½Π°Π·Π²Π°Π½ Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ исслСдоватСля Π”ΠΆΠΎΠ½Π° Эдвардса, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описал Π΅Π³ΠΎ Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ.

ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ синдром Эдвардса β€” ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

Π”Π°ΠΆΠ΅ Ссли Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹, ΠΈ Π² сСмСйном Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с 18 хромосомой ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρƒ любой ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.

Как извСстно, Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ чСловСчСской ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ находится 46 хромосом, Π° Π² ТСнских ΠΈ муТских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠΎ 23 хромосомы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅, соСдиняясь ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ яйцСклСтки, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π² суммС 46 хромосом. Если Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ синдромС Эдвардса, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π΅Π³ΠΎ появлСния нСизвСстны.

Π’ настоящСС врСмя извСстно Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ появляСтся лишняя 47–я хромосома (Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома Π² 18–й ΠΏΠ°Ρ€Π΅ хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ становится Π½Π΅ 2, Π° 3).

Π’ 95% всСх случаСв развития синдрома Эдвардса Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… находится ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ лишняя 18­–я хромосома (трисомия), ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² 2% Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Β«ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅Β» 18–й хромосомы (транслокация), ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ число хромосом остаСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈ равняСтся 46.

Π’ 3% случаСв синдрома Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ мСсто «мозаичная трисомия», ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ 47–я хромосома обнаруТиваСтся Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Π½Π΅ Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, Π° лишь ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΅Π³ΠΎ части. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ всС 3 Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° синдрома Эдвардса ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ практичСски ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ заболСвания.

Как часто встрСчаСтся эта патология?

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° этапС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² 60% случаСв. НСсмотря Π½Π° это, срСди гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ синдром Ρƒ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² являСтся достаточно распространСнным, ΠΏΠΎ частотС встрСчаСмости уступая Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ синдрому Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ синдрома Эдвардса составляСт 1 случай Π½Π° 3 β€” 8 тысяч Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ встрСчаСтся Π² 3 Ρ€Π°Π·Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Π° риск синдрома Эдвардса Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ возрастаСт, Ссли Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅ 30 ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‚.

Π‘ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 90%, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ срСдняя ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ тяТСлом Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ заболСвания Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² β€” 2–3 мСсяца, Π° Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ β€” 10 мСсяцСв, Π° Π΄ΠΎ взрослого состояния Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ лишь Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ ΡƒΠ΄ΡƒΡˆΡŒΡ, ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ, сСрдСчно–сосудистой нСдостаточности ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСпроходимости β€” ослоТнСний, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития.

Как проявляСтся синдром Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°?

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° нСсколько Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ:

К ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ относятся симптомы, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ для внСшнСго Π²ΠΈΠ΄Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°:

  • ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ низкая масса Ρ‚Π΅Π»Π° (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2 100 ­– 2200 Π³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠΎΠ²)
  • ΠΠ΅ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ малСнькая Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°
  • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ развития Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π΅ΠΉ (микрогнатия)
  • ИскаТСниС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ прикуса
  • Β«Π’ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΒ» (расщСлина Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°) ΠΈΠ»ΠΈ Β«Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π°Β» (расщСлина Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹)
  • ΠŸΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ кисти сТаты, Π² ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΊΠ΅ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΎ
  • Низкая посадка ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ
  • ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ слияниС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй
  • ВроТдСнная ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ
  • «Бтопа–качалка»
  • ΠžΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ротовая Ρ‰Π΅Π»ΡŒ (микростомия)

Ко Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ отнСсти ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ нСрвно–психичСского развития:

  • НаличиС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ овального отвСрстия, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° ΠΈ Ρ‚.ΠΏ.
  • Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€Ρ‹ΠΆ.
  • ΠžΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ пищСварСния: Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΠΎΠ·ΠΎΡ„Π°Π³ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ½Π°Ρ болСзнь, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΡΠΎΡΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ рСфлСкса, атрСзия ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π·Π°Π΄Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π°, ΠΌΠ΅ΠΊΠΊΠ΅Π»Π΅Π² Π΄ΠΈΠ²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ», Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ располоТСния ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°.
  • Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ нСрвная систСма: Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° нСрвно–психичСского развития, умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ°, мозолистого Ρ‚Π΅Π»Π°, сглаТиваниС ΠΈΠ»ΠΈ атрофия ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·Π²ΠΈΠ»ΠΈΠ½.
  • ΠœΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ систСма: ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ·ΠΌ, гипоспадия Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ², гипСртрофия ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π°, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ яичников Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, нСзависимо ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π° β€” подковообразная ΠΈΠ»ΠΈ сСгмСнтированная ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°, ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ².
  • КосоглазиС, сколиоз, атрофия ΠΌΡ‹ΡˆΡ†.

Как ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности β€” диагностика

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, Эдвардса ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ трисомии Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ всСго Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ роТдСния ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома проводится Π² 2 этапа:

  • На срокС Π² 11–13 нСдСль (скрининг, Π² основС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ β€” ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… биохимичСских Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹).
  • ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Ρƒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска.

Π’ 11–13 нСдСль Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ опрСдСляСтся ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ: β–Π₯Π“Π§ (Ξ²β€“ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° хорионичСского Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°) ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° А ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ этих Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, возраста Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ рассчитываСтся риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса, ΠΈ формируСтся Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° риска Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π”Π°Π»Π΅Π΅ Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ срокС бСрСтся ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° для постановки Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°: Π² 8–12 нСдСль это биопсия ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π² 14–18 β€” Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄), спустя 20 нСдСль β€” ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ взятиС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ· ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° с Π£Π—Π˜β€“ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ΠΌ). ПослС этого Π² ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ отсутствиС Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 18–й хромосомы с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠšΠ€β€“ΠŸΠ¦Π  (количСствСнной флуорСсцСнтной ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ).

Если бСрСмСнная Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»Π° гСнСтичСскоС скрининг–обслСдованиС, Ρ‚ΠΎ Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… сроках ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика синдрома Эдвардса осущСствляСтся с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π£Π—Π˜. ΠŸΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΠ΅ косвСнныС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, Π½Π° основании ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Эдвардса Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… сроках:

  • НаличиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития костСй ΠΈ мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ (Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΒ», микроцСфалия, низкая посадка ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, Β«Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π°Β» ΠΈ Ρ‚.ΠΏ.).
  • ΠžΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² со стороны сСрдСчно–сосудистой , ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎβ€“Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°.

ДиагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°

ПослС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ диагностичСскими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ наличия синдрома Эдвардса ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅:

  • ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΡ, ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΠΉ вСс ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ
  • НаличиС Β«Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΠ΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹Β» ΠΈΠ»ΠΈ Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΠ΅ΠΉ пасти»

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ дСрматографичСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹:

  • нСразвитая Π½Π° ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΡΠ³ΠΈΠ±Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ складка
  • Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π² 1/3 случаСв ΠΏΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ·Π΄Ρ‹
  • Π΄ΡƒΠ³ΠΈ Π½Π° ΠΏΠΎΠ΄ΡƒΡˆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Ρ€ΡƒΠΊ
  • ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ рисунка Π»Π°Π΄ΠΎΠ½ΠΈ: Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ располоТСниС осСвого трирадиуса ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Ρ€Π΅Π±Π½Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ счСта.

Π”Π°Π»Π΅Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ подтвСрТдаСтся с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ опрСдСлСния ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠšΠ€β€“ΠŸΠ¦Π .

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π½Π° Π£Π—Π˜ β€” кисты сосудистых сплСтСний

На Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках синдром Эдвардса Π½Π° Π£Π—Π˜ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΡƒΠΆΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ для Π½Π΅Π³ΠΎ симптомы косвСнного Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°:

  • ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°
  • Брадикардия (сниТСниС Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° частоты сСрдСчных сокращСний)
  • ΠžΠΌΡ„Π°Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅ (Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости)
  • ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ косточСк носа
  • Π’ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ ΠΎΠ΄Π½Π°, Π° Π½Π΅ 2 Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π° Π£Π—Π˜ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ кисты сосудистых сплСтСний, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… собой полости с содСрТащСйся Π² Π½ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π‘Π°ΠΌΠΈ ΠΏΠΎ сСбС ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ нСсут ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΈ ΠΈΡΡ‡Π΅Π·Π°ΡŽΡ‚ ΠΊ 26β€“Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ сроку бСрСмСнности. Однако Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ кисты ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ гСнСтичСскиС заболСвания, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, синдром Эдвардса (Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС кисты ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ 1/3 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ), поэтому ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… кист Π²Ρ€Π°Ρ‡ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρƒ Π½Π° обслСдованиС Π² Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ.

Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°, Ρ‚ΠΎ сначала Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ опасны для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ:

  • восстановлСниС ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π·ΠΈΠΈ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ анального отвСрстия
  • ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π·ΠΎΠ½Π΄ Π² случаС отсутствия Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΡΠΎΡΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ рСфлСксов
  • Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия ΠΏΡ€ΠΈ воспалСнии Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ благоприятном Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ заболСвания происходит коррСкция Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития: хирургичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΠ΅ΠΉ пасти», ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца, ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ симптоматичСскоС ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ (Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»Π°Π±ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°ΠΏΠΎΡ€Π°Ρ…, «пСногаситСлСй» ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈ Ρ‚.ΠΏ.).

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса склонны ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям, ΠΊΠ°ΠΊ:

  • срСдний ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚
  • Ρ€Π°ΠΊ ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ (ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ Π’ΠΈΠ»ΡŒΠΌΡΠ°)
  • пнСвмония
  • ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚
  • лСгочная гипСртСнзия
  • апноэ
  • ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅
  • Ρ„Ρ€ΠΎΠ½Ρ‚ΠΈΡ‚Ρ‹, синуситы
  • ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы

ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Эдвардса Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΡΠ²ΠΎΠ΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ диагностику ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°

Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· нСблагоприятный. Π•Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ взрослого возраста, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ умствСнныС отклонСния ΠΈ постоянно Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ постороннСго ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π° ΠΈ контроля. Однако ΠΏΡ€ΠΈ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… занятиях ΠΎΠ½ΠΈ способны Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΡƒΡ‚Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΡƒΠ»Ρ‹Π±Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΈΡ‰Ρƒ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с воспитатСлями, приобрСтая Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ умСния ΠΈ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ.

12 нСдСля бСрСмСнности: ΡƒΠ·ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π½Π° 12 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅

Π‘Ρ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠ·ΠΈ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС Π΄ΠΎ 10 нСдСль составляСт 450 Π³Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½. Π’ Ρ†Π΅Π½Ρƒ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΈΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»Π°ΠΌ, 3D/4D визуализация.

Π‘Ρ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠ·ΠΈ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС Π² срокС ΠΎΡ‚ 10 нСдСль 6 Π΄Π½Π΅ΠΉ составляСт 550 Π³Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½. Π’ Ρ†Π΅Π½Ρƒ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга, Π±ΠΈΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»Π°ΠΌ, 3D/4D визуализация.

Π‘Ρ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ комплСксного ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга ΠΏΠΎ PRISCA (Π£Π—Π˜ + Π±Π΅Ρ‚Π° Π₯Π“Π§ + РАРР с расчСтом ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ риска хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ Эдвардса) – 1005 Π³Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½.

На Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности проводятся ряд ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΉ для выявлСния Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска ΠΏΠΎ хромосомным аномалиям ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. УстановлСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ срок для провСдСния скрининга ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра бСрСмСнности – 12 нСдСль бСрСмСнности (с 11 Π΄ΠΎ 13 нСдСль ΠΈ 6 Π΄Π½Π΅ΠΉ). ΠŸΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности измСряСтся ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ‹ эмбриона (ΠΊΠΎΠΏΡ‡ΠΈΠΊΠΎ-Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ β€” КВР), Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹, Π±ΠΈΠΏΠ°Ρ€ΠΈΠ΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€, Π»ΠΎΠ±Π½ΠΎ-Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€). ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности являСтся ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° структур Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΡΠΈΠΌΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡˆΠ°Ρ€ΠΈΠΉ. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π³ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π½Π° Π£Π—Π˜ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π²ΠΈΠ΄ Π±Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ. Π˜Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ кости ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅, Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Π΅, Π»ΡƒΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅, Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅Π±Π΅Ρ€Ρ†ΠΎΠ²Ρ‹Π΅, ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ±Π΅Ρ€Ρ†ΠΎΠ²Ρ‹Π΅), производится ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° симмСтричности конСчностСй, ΠΈΡ… Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ активности. ΠŸΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности измСряСтся ΠΏΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, отмСчаСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΊΠ°, сСрдца Π² Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… мСстах. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца ΠΏΡ€ΠΈ достаточной Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ способности ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ сканСра ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎΠΌ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π΅ ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π° Π£Π—Π˜. Π•ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ диагностики транспозиции ΠΌΠ°Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… сосудов, ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ Π°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΎ-вСнтрикулярного ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π°, эктопии сСрдца ΠΈ Ρ‚.Π΄., зарСгистрированныС ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ€Π³ΠΎ тримСстра

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ пСрСчислСнных Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности проводится скрининг Π½Π° хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. УстановлСнно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства, располоТСнного Π² области шСи ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Вакая ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π° Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ хромосомных аномалиях ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π² частности ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΊΠΎΠΆΠ° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‚.Π΅., Π³Ρ€ΡƒΠ±ΠΎ говоря, ΠΊΠΎΠΆΠΈ большС. Под Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠ΅ΠΉ накапливаСтся ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ, которая ΠΈ способствуСт Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π·ΠΎΠ½Ρ‹. Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (ΠΏΡ€ΠΈ хромосомных болСзнях) Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π·ΠΎΠ½Ρ‹ Π½Π° 2,5ΠΌΠΌ (ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅) большС, Ρ‡Π΅ΠΌ срСднСС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ срока бСрСмСнности Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ.

Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π’ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π·ΠΎΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ трисомии 21 (синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°) Ρƒ 60–70% ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Π½Π΅ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ кости носа. Π—Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΉ нос. Π’ процСссС Π΅ΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° нос ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° (носовыС кости) Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ с 15 ΠΏΠΎ 21 нСдСлю бСрСмСнности отмСчаСтся ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ частота укорочСния носовых костСй ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ со срСдними значСниями для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ срока бСрСмСнности Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ мСсто ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ проявляСтся ΡΠ³Π»Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚ΡƒΡ€ΠΎΠ² Π»ΠΈΡ†Π°.

Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΏΠ»Π΅Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ опрСдСляСтся патологичСский Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΊΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ… скоростСй ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° Π² Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ΅. ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° Π² Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ΅ относится ΠΊ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ скрининговым ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΌ считаСтся рСвСрсный ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ Π² Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ΅.

Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса

Для трисомии 18 (синдром Эдвардса) Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ проявлСния замСдлСния развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ тСндСнция ΠΊ Π±Ρ€Π°Π΄ΠΈΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΈ (ΡƒΡ€Π΅ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ сСрдцСбиСния ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°). ΠŸΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π΄ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ срока бСрСмСнности ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ развиваСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ (Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ 8 нСдСль бСрСмСнности)

Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с синдромом Эдвардса выявляСтся ΠΎΠΌΡ„Π°Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅ (Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ° Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости со смСщСниСм Π² Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ΅Π²ΠΎΠΉ мСшок ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости).

Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с синдромом Эдвардса Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ отсутствиС Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ костСй носа.

Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с синдромом Эдвардса частой Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΉ являСтся СдинствСнная артСрия ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄Π²Π΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ Π²Π΅Π½Ρƒ.

Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

ΠŸΡ€ΠΈ трисомии 13 Ρƒ 70% ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² отмСчаСтся тахикардия (ΡƒΡ‡Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ частоты сСрдСчных сокращСний).

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ мСсто Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ выявлСниС замСдлСния развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ отмСчаСтся мСгацистис (ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ пузыря).

ГолопрозэнцСфалия Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ формирования Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°) ΠΈ ΠΎΠΌΡ„Π°Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ сочСтаными ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ,выявляСмыми ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности.

Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Ρƒ 50% ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ тахикардия (ΡƒΡ‡Π°Ρ‰Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ сСрдцСбиСниС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 160 ΡƒΠ΄Π°Ρ€ΠΎΠ² Π² ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚Ρƒ) ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ проявлСния замСдлСния развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сроку бСрСмСнности ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ с 8 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности.

Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ

Для Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ замСдлСния развития асиммСтричного Ρ‚ΠΈΠΏΠ°.

Брадикардия (частота сСрдСчных сокращСний Π½ΠΈΠΆΠ΅ 120 ΡƒΠ΄Π°Ρ€ΠΎΠ² Π² ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚Ρƒ), голопрозэнцСфалия (Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ раздСлСния Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π½Π° ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Ρ‹, ΠΈ, соотвСтствСнно, Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ умствСнного развития Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°), ΠΎΠΌΡ„Π°Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅ (Π²Ρ‹Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости Π² Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ΅Π²ΠΎΠΉ мСшок Π² области ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹) Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ для Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ.

ΠšΠΈΡΡ‚Ρ‹ Π·Π°Π΄Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ ямки, кисты сосудистых сплСтСний. ΠšΠΈΡΡ‚Ρ‹ прСдставлСны скоплСниСм Тидкости Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅. НСблагоприятным ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ считаСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ двусторонних кист, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ…ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ кисты Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅ Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² (Π² частности, кисты сосудистого сплСтСния), отсутствиС Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² хромосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Π½Π΅ Ρ€Π°ΡΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ патология ΠΈ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ динамичСского наблюдСния.

Π Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ пиСлоэктазии (Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΎΡ…Π°Π½ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ) Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ относится ΠΊ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π°ΠΌ хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

ВсС эти Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°Ρ€Π΅Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² Π½Π΅ являСтся Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ, достовСрно ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… пСрСчислСнных Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π£Π—Π˜ рСкомСндуСтся инвазивная ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика для получСния ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ происхоТдСния. К Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°ΠΌ относится Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· ΠΈ хорионбиопсия. ПослС получСния участка Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄, проводится ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅). Волько ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ являСтся ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ для постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΏΠΎ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

БиохимичСский ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π£Π—Π˜ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ биохимичСскими ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ. Β«Π”Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ тСст» Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ Π±Π΅Ρ‚Π°-Π₯Π“Π§ ΠΈ ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° А (РАРР-А). НормативныС значСния Ρ€Π°ΡΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ срСдним для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ срока бСрСмСнности Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌ ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ МоМ. ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ МоМ ΠΎΡ‚ 0,5 Π΄ΠΎ 2. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ измСнСния Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Π² ΠΎΠ΄Π½Ρƒ сторону. Π’ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ, Ссли Π±Π΅Ρ‚Π° Π₯Π“Π§ 1,3 МоМ, Π° РАРР-А 1,4 МоМ – это Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ РАРР-А Π² 0,6 МоМ ΠΏΡ€ΠΈ Π₯Π“Π§ 1,3 МоМ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ нСблагоприятного развития бСрСмСнности Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… сроках, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π³ΠΎ гСстоза. ΠžΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΡ Π² Β«Π”Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΌ тСстС» ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… (Π·Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°ΠΌΠΈ 0,5-2 МоМ) ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡŽ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Но оцСниваСтся Β«Π”Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ тСст» Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² комплСксС со скрининговым Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности. Для синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π±Π΅Ρ‚Π° Π₯Π“Π§ Π² нСсколько Ρ€Π°Π· (2,5-3 МоМ ΠΈ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅) ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ сниТСнном РАРР-А. Π’Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ условиСм провСдСния Β«Π”Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ тСста» ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ Π΅Π³ΠΎ достовСрности ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ сроки провСдСния – ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ с 11 нСдСль Π΄ΠΎ 13 нСдСль ΠΈ 6 Π΄Π½Π΅ΠΉ бСрСмСнности (Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΠΉ срок).

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра бСрСмСнности ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ возраст Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ (послС 35 Π»Π΅Ρ‚ риски хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Ρƒ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅), Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π£Π—Π˜, Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ биохимичСских ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² (Β«Π”Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ тСст» ΠΈ Β«Π’Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ тСст»).

ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ (Π£Π—Π˜, БиохимичСский скрининг, возраст ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹) являСтся всС-ΠΆΠ΅ Π£Π—Π˜ Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга.

Для качСствСнного ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ скрининга Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ пСрСчислСнных ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ. ΠΠ΅Π·Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠΌΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π² ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΌ скринингС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ 3d 4d Π£Π—Π˜ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ 3d 4dΠ£Π—Π˜ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности производится объСмная рСконструкция частСй Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ 3d 4d Π£Π—Π˜ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ односторонняя аплазия (отсутствиС) кости носа. ΠžΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ½Π½Π΅Π΅ отсутствиС носовой кости являСтся Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π£Π—Π˜ Π² зависимости ΠΎΡ‚ стороны сканирования ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ носа ΠΈ Π½Π΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ отсутствиС Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ кости с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ стороны. 3d 4dΠ£Π—Π˜ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности позволяСт Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΏΡƒΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ошибки, Ρ†Π΅Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ°.

Π’ нашСй ТСнской ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ удСляСтся для Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² 12 нСдСль бСрСмСнности ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΎ 1 часа Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ, это позволяСт ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ всС риски со стороны Π΅Π΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ, ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ качСствСнный скрининг, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ ΠΈ видСозапись для подтвСрТдСния Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»Π° исслСдования. А самоС Π³Π»Π°Π²Π½ΠΎΠ΅, ΠΌΡ‹ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΠΌ Π’Π°ΠΌ увСрСнности Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ с вашим Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ всС Π² порядкС, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ развиваСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ,Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ сами смоТСтС ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ. ΠŸΡ€ΠΈ Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности Π² нашСй ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅, Π£Π—Π˜ входят Π² ΡΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π°Π·ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°ΠΊΠ΅Ρ‚Π° (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС, 3d 4d Π£Π—Π˜ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности).

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Эдвардса?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ хромосомными аномалиями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ сопровоТдаСтся Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΌ комплСксом Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ этой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ являСтся трисомия ΠΏΠΎ 18 хромосомС, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ присутствуСт лишняя копия хромосомы, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ослоТнСниям гСнСтичСского Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°.

Риск появлСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса Π² срСднСм составляСт 1:5000, ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с этим синдромом ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… нСдСль ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. МСнСС 10% ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π³ΠΎΠ΄. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΡƒΡŽ ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ многочислСнныС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ внСшниС, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹. К Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частым относятся ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊ сСрдца, ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ расщСлина Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π±Π°, малСнькая Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°, ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ, малСнькая Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ.

Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ симптомы этой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ исслСдованы ΠΈ сформулированы Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎΠΌ Эдвардсом. Он установил Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ проявлСниСм Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… симптомов, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π» ΡΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅ 130 Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΎ врСмя Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ всС эти ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ заболСвания Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ довольно явно, ΠΈ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния Π½Π΅ прСдставляСтся Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ появится такая Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ± этом ΠΏΠΎΠΊΠ° Ρ€Π°Π½ΠΎ.

ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ появляСтся синдром Эдвардса

Если Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· «синдром Эдвардса» Π±Ρ‹Π» поставлСн Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ бСрСмСнности, Ρ‚ΠΎ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈΠ»ΠΈ мСртвороТдСния ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ высока. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса довольно часто Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ случайно, ΠΈ, ΠΊ соТалСнию, Π΅Π³ΠΎ нСльзя ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ.

Π’ настоящСС врСмя профилактичСских ΠΌΠ΅Ρ€ для прСдотвращСния Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ хромосомного отклонСния Π½Π΅ сущСствуСт, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π½Π΅ выяснСны Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π΅Π³ΠΎ развития, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ риск заболСвания ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½. К Π½ΠΈΠΌ относятся:

  • нСблагоприятныС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды;
  • воздСйствиС Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ токсичных химичСских вСщСств, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ излучСния;
  • Ρ‚Π°Π±Π°ΠΊ ΠΈ алкоголь;
  • Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ – ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ заболСваниям ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· поколСния;
  • воздСйствиС Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… лСкарствСнных ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ²;
  • ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ΅ родство супругов;
  • самым Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ считаСтся возраст Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ – начиная с 35 Π»Π΅Ρ‚, Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° синдрома Эдвардса ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ увСличиваСтся Π² Ρ€Π°Π·Ρ‹.
Π€ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ синдрома Эдвардса

На послСдствия Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π² Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стСпСни влияСт стадия развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΎΠ½Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚. Полная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома Эдвардса самая тяТСлая, ΠΎΠ½Π° развиваСтся ΠΏΡ€ΠΈ условии, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΈ хромосомы появились Π² Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π±Ρ‹Π»Π° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ лишниС ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ. БоотвСтствСнно, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосом Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅.

promother.ru

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — cΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π–ΡƒΡ€Π½Π°Π» МСдикал

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского заболСвания, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ 18-хромосомы Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° дублируСтся. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π° стадии ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития, это происходит Π² 60 % случаСв. Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ синдрома Эдвардса Π² срСднСм составляСт 1:3000β€”1:8000 случаСв. НаслСдованиС синдрома Π½Π΅ прослСТиваСтся, Π° ΡΠ»ΡƒΡ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ составляСт всСго 1%.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π±Ρ‹Π» Π½Π°Π·Π²Π°Π½ Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° Π”ΠΆΠΎΠ½Π° Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ описал ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ случаи ΠΈ зафиксировал Π·Π°ΠΊΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ развития симптомов. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ большС ТСнский ΠΏΠΎΠ», Ρ‡Π΅ΠΌ муТской — ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 80 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°Π²ΡˆΠΈΡ… ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.Β  Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ больший риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом, хотя Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ с ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ, Π½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅. Около 12%Β  Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ возраста, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ возмоТности умствСнного развития; ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚,Β ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса связан с ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌ спСктром Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ состоят Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΈΠ· ста Ρ‚Ρ€ΠΈΠ΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ дискрСтных Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ², связанных с ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠΌ, сСрдцСм, Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ структурой, ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΊΠΎΠΌ.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ развития синдрома Эдвардса.

КаТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° содСрТит Π² сСбС Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ½ наслСдуСт ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π£ людСй Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ содСрТится ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ число хромосомных Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ². Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ это яйцСклСтки (ΠΈΡ… Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ XX), Π° Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ (ΠΈΡ… Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ XY) это спСрматозоиды. Π’ΠΎ врСмя дСлСния ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Ρ‘Π½Π½ΠΎΠΉ яйцСклСтки происходит мутация ΠΏΠΎΠ΄ воздСйствиСм ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома Π² восСмнадцатой ΠΏΠ°Ρ€Π΅, которая ΠΈ нСсСт ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π·Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ число хромосом, вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Ρƒ Π½ΠΈΡ… образуСтся Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосом. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΈΠ΄ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ «трисомия», Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ ΠΊ названию прилагаСтся Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»Π° мутация, Π² случаС синдрома Эдвардса это восСмнадцатая ΠΏΠ°Ρ€Π°.

Π’Ρ‹ΡˆΠ΅ описанный Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ являСтся Β«ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомиСй», Ρ‚. Π΅. Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ унаслСдовал ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию лишнСй хромосомы, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса ΠΏΠΎ статистикС 95%. «Полная трисомия» ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ практичСски всС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ заболСвания ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ тяТСло.

БущСствуСт Π΅Ρ‰Π΅ Π΄Π²Π° Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ. Π”Π²Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π² 18 ΠΏΠ°Ρ€Π΅, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ лишнСй хромосомы. Π’Ρ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ синдромом ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Β«ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽΒ», Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΈΠ΄ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ лишнСй хромосомы Π½Π΅ Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ синдрома Эдвардса.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с синдромом Эдвардса, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ массы Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Π˜Ρ… Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΌΠ°Π»Π°, Π° Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€. Π˜Ρ… ΡƒΡˆΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ посаТСны, вСрхняя ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ ниТняя Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ развития, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ³Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ состояниС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° искаТаСтся Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ формируСтся Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ прикус.

Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠΉ Π²ΠΈΠ΄ больного с Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠΎΠΌ Эдвардса

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ часто формируСтся Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΒ» ΠΈ Β«Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π°Β», состояния, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ расщСлина Π² Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΌ Π½Π΅Π±Π΅ ΠΈ Π³ΡƒΠ±Π΅ соотвСтствСнно.

Π‘Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠ°ΡΡΡ «Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π°»

Π ΡƒΡ‡ΠΊΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ часто сТаты Π² ΠΊΡƒΠ»Π°Ρ‡ΠΊΠΈ ΠΈ всС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΡƒΡŽ Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΡŽ.Β 

ЀлСксорноС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ кисти

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π° ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Π½Π° Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностях ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ½ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΡΠ»ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ собой.Β 

ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с сСрдцСм, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠΎΠΉ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ сосудистого Π·Π²Π΅Π½Π° ΠΈ развития Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ².Β  Π‘Π΅Ρ€Π΄Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ количСство: ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ΅ овальноС отвСрстиС.

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€Ρ‹ΠΆ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы ΠΈ диспластичСский синдром.Β  ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ развития Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°:

ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ систСмы ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊ (ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ) — Частота %
Мозговой Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏ ΠΈ Π»ΠΈΡ†ΠΎΒ — 100%
Β Β Β Β Β Β Β Β Β  микрогСния — 96,8%
Β Β Β Β Β Β Β Β Β  Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ располоТСниС ΠΈΠ»ΠΈ/ΠΈ дСформация ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½ — 95,6%
Β Β Β Β Β Β Β Β Β  долихоцСфалия — 89,8%
Β Β Β Β Β Β Β Β Β  высокоС Π½Π΅Π±ΠΎ — 78%
          расщСплСнноС Π½Π΅Π±ΠΎ — 15%
Β Β Β Β Β Β Β Β Β  микростомия — 71%
ΠžΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ — 98,1%
Β Β Β Β Β Β Β Β  флСксорноС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ кистСй — 91,4%
Β Β Β Β Β Β Β Β  стопа-ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π»ΠΊΠ° —Β 76,2%
         коТная синдактилия стоп — 49,5%
Β Β Β Β Β Β Β Β  ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ — 34,9%
Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ нСрвная систСма —Β Β 20,4%
Π‘Π΅Ρ€Π΄Π΅Ρ‡Π½ΠΎ-сосудистая систСма — 90,4%
ΠžΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ пищСварСния — 54,9%
ΠœΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ систСма — 33,5%

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… рСфлСксов глотания ΠΈ сосания. Π‘Π»Π°Π±ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ рСфлСкса ΠΈ нСсогласованноС Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡƒΠ΄ΡƒΡˆΡŒΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.Β 

Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΡŒ Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΠΎΠ·ΠΎΡ„Π°Π³ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ½ΠΎΠΉ болСзнью. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ расщСлины Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ скСлСта Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ трудности Π² скармливании.Β  Они приводят ΠΊ нСобходимости ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π·ΠΎΠ½Π΄ ΠΈΠ»ΠΈ гастростому. БпСциалист ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ родитСлям Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρƒ ΠΈ Ρ‚Π΅Π»ΠΎ своСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π’ цСлях прСдотвращСния Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ приподнята ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π½Π° Ρ‚Ρ€ΠΈΠ΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ градусов ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Сст, ΠΈ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ часа ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ… послС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½ ΠΏΠΎΠ΅Π».Β 

Диагностика синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ поставлСн ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ опрСдСлСния ΠΏΡ€ΠΈ физичСском осмотрС всСх Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… симптомов. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ, провСдя Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· «кариотипирования», ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя взятиС ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° для опрСдСлСния хромосомного состава.

Π’ связи с большим количСством ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ выТиваСмости Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса, Π² настоящСС врСмя Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики.Β  Одной ΠΈΠ· ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… ΠΈ доступных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π²ΠΎ всСх ТСнских ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡΡ…, являСтся Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. На Π£Π—Π˜ Π² Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ конСчностСй, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ обильного количСство ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Тидкости, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ†Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ наблюдСниС Π² стационар.

Π’ стационарС Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚ΡŒ всС Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ общСклиничСскиС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΈ провСсти Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ спСцифичСскиС тСсты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ эхография, доплСромСтрия, исслСдованиС сывороточных ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ: Ξ²-ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ хорионичСского Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π° (Ξ²Π₯Π“), Ξ±-Ρ„Π΅Ρ‚ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° (АЀП), эстриола (Π•Π—), 17-окси прогСстСрона. Для ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ стСпСни риска роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ Π²ΠΎ всСх Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π΅Π½ΠΈΡΡ… ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ PRISCA, ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ возраст ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ сывороточных ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ срок бСрСмСнности. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ°Π±Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·ΠΎΠΌ. Π’ амниотичСских Π²ΠΎΠ΄Π°Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ синдрома Эдвардса Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ: АЀП, 17-ОП, Π•Π—, Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ трисомии 18 хромосомы.Β Β 

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса

Научному мСдицинскому сообщСству Π½Π΅ извСстно лСкарство ΠΎΡ‚ синдрома Π² настоящСС врСмя. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с физичСскими отклонСниями, ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΡΡ‚Π°Π»ΠΊΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° лСчСния. Π₯ирургия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ, связанныС с синдромом, Π½ΠΎ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π°Π²Π΄Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ‡Π΅ΠΉ срок ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ колСблСтся ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Π΄Π½Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ мСсяцСв.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° сСгодняшний дСнь сводится ΠΊ ΠΏΠ°Π»Π»ΠΈΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ (ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΡŽ ΠΌΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΡƒΡ…Π° ΡΡ‚ΠΎΠ»ΠΊΠ½ΡƒΠ²ΡˆΠΈΡ…ΡΡ со ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ). ΠžΡ‚ пяти Π΄ΠΎ дСсяти ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, связанныС с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΠΈ тонуса ΠΌΡ‹ΡˆΡ† Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ² Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ сколиозу, Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, косоглазию. Π₯ирургичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΎ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития сСрдСчно-сосудистой систСмы.Β  Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом часто Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π·Π°ΠΏΠΎΡ€Ρ‹, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ тонусом Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ стСнки ΠΈ Π°Ρ‚ΠΎΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠΌ. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ этого Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ возраста ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ дискомфорт, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ трудности с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ смСси, ΡΠ»Π°Π±ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ срСдства ΠΈΒ  ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ «пСногаситСлСй» ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Π»Π΅Π³Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ симптомы. ΠšΠ»ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ситуации ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ элСктролитному дисбалансу Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом часто ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, Π² связи с этим Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ физичСского развития.Β 

Π•Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ нСблагоприятного ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Π° являСтся ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск развития ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ Β«Π’ΠΈΠ»ΡŒΠΌΡΠ°Β» – это ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· разновидностСй Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ. РСкомСндуСтся рСгулярноС Π£Π—Π˜ обслСдованиС Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ риску развития Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΈ патологичСских состояний, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ: ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы, срСдний ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚, ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ этиологии, синуситы, Ρ„Ρ€ΠΎΠ½Ρ‚ΠΈΡ‚Ρ‹, ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ, Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ апноэ, лСгочная гипСртСнзия, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅. НСобходимо Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ эффСктивно провСсти Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ воврСмя Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания.

РодитСлям, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ синдром, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ постоянноС наблюдСниС Π·Π° состояниСм Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ своСврСмСнно выявлСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Тизнь ΠΈΡ… дСтям.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· Π² большСй своСй стСпСни ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π½Π΅ благоприятный. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ с синдромом Эдвардса, Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° своСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.Β  БрСдняя ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ для ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с этим синдромом, ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ Π΄Π²Π° мСсяца. ΠžΡ‚ дСвяноста Π΄ΠΎ дСвяноста пяти ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ· этих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°Π΅Ρ‚, Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ² Π΄ΠΎ своСго ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ дня роТдСния.Β Β  ΠžΡ‚ пяти Π΄ΠΎ дСсяти ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ»ΠΈ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΠ΄, ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ отклонСниями Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ.Β 

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΠ΄, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ постоянного контроля ΠΈ наблюдСния, ΠΈ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ трудности Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Π˜Ρ… словСсныС Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ общСния ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Ρ‹, хотя ΠΎΠ½ΠΈ Π² состоянии Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΡƒΡ‚Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ своих Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π°ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡƒΠ»Ρ‹Π±Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с воспитатСлями ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ людьми.Β  Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ приобрСсти Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ для всСх Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ и поднятиС Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠΈ, Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈΡ… возраста.

Π’Ρ€Π°Ρ‡ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚ Π–ΡƒΠΌΠ°Π³Π°Π·ΠΈΠ΅Π² Π•.Н.

medicalj.ru

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ эдвардса Π½Π° ΡƒΠ·ΠΈ – Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, риски, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π½Π° Π£Π—Π˜

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *