Синдром дауна почему: Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. :: Polismed.com

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины отклонения

Синдром Дауна отклонением официально не считается, а люди называются особенными, солнечными… Правда, общество пока не готово их принять. Почему же рождаются дети с синдромом Дауна?

Какова причина рождения детей с синдромом Дауна? Давайте разберем подробно. Происхождение болезни как-то связано с образом жизни будущих родителей, экологической обстановкой, условиями труда, стрессами и т. д. Медики утверждают, что нет. Синдром, названный в честь ученого, его открывшего, имеет генетическую природу и совершенно иные предпосылки. Ни климат, ни расовая принадлежность, ни употребление в пищу ГМО, ни инфекции, ни радиация абсолютно никакой роли в данном случае не играют.

Краткое содержание:

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Основная причина синдрома Дауна – это генетическая «поломка». В норме все хромосомы человека делятся на 23 пары, в каждой из которых одна половинка досталась от отца, а другая — от матери. Но иногда в результате сбоя у зародыша к 21-й паре добавляется еще одна хромосома, и в итоге получается не «дуэт», а «трио». Результатом лишнего элемента как раз и становится синдром Дауна – ребенок рождается особенным.

Предпосылки

Но почему же происходит этот сбой? И можно ли от него подстраховаться? Генетические причины синдрома Дауна досконально медиками не изучены. Данная тема имеет еще очень много «белых пятен». Но ученым удалось доказать, что предпосылками для мутации могут стать:

• Возраст женщины. Чем она старше, тем выше у нее шансы произвести на свет ребенка с синдромом Дауна. Так мамочка в возрасте до 25 лет риски имеет всего лишь один к 1400; а уже в 35 – один к 400; у 40-летних женщин вероятность родить особого ребенка возрастает до одного к 100, а у 45-летних – до одного к 35-ти. Существуют исследования, подтверждающие, что слишком ранняя беременность (до 18 лет) тоже может закончиться рождением малыша с синдромом Дауна.
• Возраст мужчины. Этот фактор не столь важен, как предыдущий, но все же… Люди, решившиеся на отцовство после 45-ти лет, рискуют произвести на свет потомство с аномалиями сильнее, чем их более молодые товарищи.
• Причиной синдрома Дауна является во многих случаях и близкородственная связь отца и матери ребенка.
• Наследственность. Если кто-то из родителей является носителем транслокации сбалансированного характера при нормальном фенотипе (отклонений не имеет), то есть определенный шанс, что ребенок родится с синдромом. Риски в данном случае зависят от пола носителя. В 90 процентах случаев поломку передают малышу матери, и только в 10 – отцы.
• Иногда синдром Дауна причины имеет связанные с нарушениями фолатного цикла в женском организме. Из-за дефицита фолиевой кислоты клетки утрачивают способность нормально делиться, и однажды происходит роковой сбой. Поэтому данный препарат обязательно нужно принимать женщинам, планирующим беременность.

Синдром Дауна, причины возникновения которого описаны выше, встречается примерно у одного ребенка из тысячи. В последнее время наблюдается тенденция к уменьшению количества таких детей, поскольку развивается пренатальная диагностика, и многие женщины успевают прервать беременность, узнав о том, что носят малыша с аномалиями.

У кого чаще всего рождаются дети с синдромом Дауна

Для тех же, кто решается родить, такой ребенок становится и испытанием, и даром. При своей доброте, доверчивости, музыкальности, любознательности, искренности и способности к обучению, люди с синдромом Дауна пока что, увы, обществом не приняты – они считаются инвалидами и часто являются изгоями. Хотя при должном внимании и развитии способны добиться в жизни очень многого.

Об авторе: Привет! Я — Каролина Кораблёва. Живу в Подмосковье, в городе Одинцово. Люблю жизнь и людей. Стараюсь быть реалистом и оптимистом по жизни.
В людях ценю умение себя вести. Увлекаюсь психологией, в частности — конфликтологией. Закончила РГСУ, факультет «Психология труда и специальная психология».

Похожие статьи:

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски :: SYL.ru

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто — врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Что такое синдром Дауна: правда и мифы | Вопрос-Ответ

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в хромосомном наборе клеток человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку 21-я хромосома представлена тремя копиями вместо двух. Это не болезнь и не психическое расстройство, а патология, которая является врождённой.

История изучения синдрома

Впервые синдром в 1860-е годы описал английский врач Джон Даун. Сам медик данным синдромом не страдал и ошибочно полагал, что он является формой психического расстройства.

Из-за того, что у большинства людей с синдромом Дауна в уголках глаз есть такая же складка, как у представителей монголоидной расы (эпикантус), синдром стали называть монголизмом.

В начале ХХ века с появлением евгеники (запрещённого учения о селекции человека) во многих штатах США людей с синдромом Дауна принудительно стерилизовали, а в нацистской Германии и вовсе уничтожали как «биологически угрожающих здоровью страны».

Настоящие причины возникновения синдрома стали известны только в середине ХХ века. В 1959 году французский врач Жером Лежен выяснил, что синдром Дауна является именно хромосомной аномалией, которая возникает случайным образом.

Международный день человека с синдромом Дауна стал отмечаться с 2006 года. День 21 марта был выбран в соответствии с тем, что у таких людей три копии 21-й хромосомы.

Как и почему возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда во время расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) ребёнок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому. В 90 % случаев он получает её от матери.

По статистике, на 700–800 детей рождается один ребёнок с данной генетической аномалией. Такие дети чаще всего рождаются у немолодых матерей старше 35 лет. Поведение матери, её образ жизни и состояние окружающей среды на это никак не влияют.

У людей с синдромом Дауна есть характерные отличительные признаки – плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, плоский затылок. У них также пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония), неправильно растут зубы, а у детей старше 8 лет часто возникает катаракта.

Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет. Многие люди с синдромом Дауна, доживающие до этого возраста, начинают страдать болезнью Альцгеймера.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, однако как минимум половина женщин могут иметь детей, хотя в 35–50 % случаев они рождаются с отклонениями.

Основные заблуждения о синдроме Дауна

В нашем обществе существует масса предрассудков о детях с синдромом Дауна.

Многие считают, что дети с таким диагнозом рождаются у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни, курят и пьют. Однако на самом деле это вовсе не так. Никакой связи между образом жизни родителей и их привычками и рождением детей с этим диагнозом нет. Такой ребёнок может родиться в любой семье. Единственный фактор, который действительно может повлиять на возникновение патологии, – это возраст родителей. Чем старше мать ребёнка, тем больше риск.

Ещё существует заблуждение, что дети с синдромом Дауна необучаемы. У них действительно наблюдается задержка когнитивного и физического развития – возможны проблемы с речью, слухом, развитием мелкой моторики и коммуникативных навыков. Однако они могут научиться ходить, говорить, читать и писать так же, как и другие дети, пусть и с некоторым отставанием.

В Европе человек с синдромом Дауна, испанский киноактёр Пабло Пинеда, даже получил университетское образование – у него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.

Большой ошибкой также было бы думать, что такие дети агрессивны, потому что на самом деле они добры и миролюбивы и никогда не были замечены в совершении преступлений. Их ещё называют «солнечными детьми».

Как воспитывать ребёнка с синдромом Дауна?

Родителям детей с синдромом Дауна приходится непросто, ведь их детям всё даётся труднее, чем обычным ребятам. Они обычно позже начинают ходить и говорить. В России каждый год рождается более 2 тысяч детей с синдромом Дауна, однако 85 % родителей от них отказываются. Такое количество отказов может быть обусловлено как существующими предрассудками, так и тем, что родители оказываются не готовы к воспитанию особенного ребёнка.

Поскольку синдром Дауна – врождённый, вылечить его невозможно, таким детям не нужно специальное лечение или питание, однако совершенно необходимо особое отношение и программа развития. Обучаясь по специальным программам, они могут научиться делать всё то же, что делают обычные дети.

Детей с данным диагнозом лучше растить в семье в атмосфере любви и внимания, так они развиваются быстрее. В то же время нахождение в специнтернатах без родителей может тормозить их развитие ещё больше.

Как определить, будет ли у ребёнка синдром Дауна?

Сегодня существуют определённые методы перинатальной диагностики, благодаря которым можно определить генетическую патологию. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и т. д.

Самым точным из генетических тестов на синдром Дауна является амниоцентез. Для проведения этого теста на анализ берутся околоплодные воды женщины, в которых выявляют клетки плода. Вероятность правильного результата при амниоцентезе составляет 99,8 %, однако подобное обследование не рекомендуется женщинам старше 34 лет, поскольку существует некоторый риск повреждения стенки матки, плода и выкидыша.

В то же время сейчас врачебное сообщество обеспокоено тем, что в Европе в более чем 90 % случаев беременные женщины, у которых должен был родиться ребёнок с синдромом Дауна, принимают решение об аборте.

 

 

 

Смотрите также:

Синдром Дауна — причины, признаки, лечение и течение синдрома

Синдром Дауна – это наиболее распространенное генетическое нарушение, которое развивается вследствие случайной мутации в 21-ой паре хромосом. Заболевание было впервые описано английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году. Известным широкому кругу людей понятие стало после публикации им доклада про заболевание в 1866 году. В качестве названия болезни Даун использовал термин монголоиды. Это название объясняется тем, что лицо больных характеризуется чертами, свойственными монголоидной расе.

Заболевание является врожденным, причина его развития обуславливается трисомией 21-й хромосомы.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна характеризуется монголоидным типом лица, который придает больным столь характерный вид, что всякий, кто раз видел типический случай монголизма, всегда узнает таких больных с первого взгляда. Больные синдромом Дауна так похожи друг на друга, что можно принять большинство из них за братьев и сестер, даже если они принадлежат к различным расам. Все лицо представляется сильно плоским и широким; костный остов лица обнаруживает склонность превратиться в ровную плоскость. Лоб низкий и узкий, надпереносье плоское, скуловые дуги иногда сильно выдаются кнаружи. Нос короткий и плоский, часто сидит в виде пуговки на очень плоском и нередко вдавленном основании. Широко раскрытые ноздри обращены вперед в большей степени, чем обыкновенно. Глазные впадины тоже большей частью отличаются плоской формой. Довольно узкие глазные щели расположены косо, сходясь по направлению книзу и кнутри; с медиальной стороны их ограничивает, а иногда отчасти даже покрывает полулунная кожная складка (эпикантус). Миндалевидная, щелеобразная форма выреза глаз совершенно сходна с наблюдаемой у монголов. Сходство бывает иногда столь поразительным, что больных принимают за детей монгольского происхождения.

Рот представляется в общем небольшим и кругловатым; большей частью он полуоткрыт. В таком случае язык высовывается между обоими рядами зубов в виде объемистого, неуклюжего образования (не только в первые годы детства, но также и в более позднем возрасте). Язык имеет характерный вид. Поверхность его шероховатая, неровная, с глубокими поперечными бороздами. Кроме того наблюдается еще гипертрофия желобоватых сосочков. Нижняя челюсть нередко выдается вперед.

Зубы представляют различные аномалии. Прорезывание молочных зубов всегда происходит поздно, однако не с таким постоянством и не до такой степени, как при микседеме. Затем замечается также неправильность в порядке появления первых зубов. Прорезывание постоянных зубов запаздывает в меньшей степени, но зато замечаются ясные отклонения от нормы, такие как отсутствие некоторых зубов, неправильности расположения и постановки зубов, косое стояние зубов или расположение отдельных зубов позади зубного ряда. Дегенеративные зубы наряду с задержкой развития зубного ряда представляют постоянное явление при синдроме Дауна.

Твердое небо также представляет часто ненормальный вид. Оно узко и высоко, круто спускаясь по бокам; в глубине свода вдоль неба нередко идет глубокий, резко ограниченный желоб.

Уши тоже характеризуются ненормальным развитием. Ушные раковины обычно отличаются уродливым строением: либо детали их формы недостаточно ясно выражены, либо верхняя часть раковин слишком сильно заворочена кнутри, либо нижняя часть их сравнительно мала; ушные мочки нередко имеют треугольную форму, бывают плохо развиты или срощены. Вообще уши у больных отличаются небольшой величиной.

Цвет лица имеет буровато-серый или черноватый оттенок, на фоне которого резко выделяется красная окраска щек. Однако эта краснота отнюдь не похожа на румянец здорового, цветущего человека: она представляется пятнистой, с синюшным оттенком.

Голова у больных синдромом Дауна представляется небольшой, кругловатой; часто встречается асимметрическое строение черепа. Продольный и поперечный размеры обычно имеют почти одинаковую величину, поэтому череп относится к ясно выраженному брахицефалическому типу. Большей частью брахицефалия достигает довольно значительной степени. Другая особенность заключается в малой высоте черепа, а также в небольшой величине горизонтальной окружности черепа. Соответственно этому по своей вместимости череп больных стоит на границе микроцефалии. Височная область нередко представляется резко втянутой над скуловыми дугами. Затылок круто спускается вниз, благодаря чему поверхность его часто проходит параллельно плоскости лица. Черепные швы обычно долго остаются открытыми.

Фигура больных синдромом Дауна представляется небольшой, коренастой, приземистой. Рост больных отстает в сравнении с ростом здоровых детей того же возраста, однако не в столь резкой степени, как при микседеме. Разница в сравнении со средним ростом достигает у микседематозных больных значительной величины, доходя до 50 см. Напротив, при синдроме Дауна не всегда наблюдается задержка роста, хотя в большинстве случаев она существует; обычно разница между ростом детей с данным генетическим заболеванием и нормальных детей не превышает 5-10 см, нередко подобные дети бывают такого же роста, как и здоровые дети соответственного возраста, а у некоторых рост даже на несколько сантиметров превышает среднюю величину его. Телосложение при синдроме Дауна не лишено определенной пропорциональности. Вес тела у больных большей частью бывает ниже средней величины, характерна определенная степень тучности, которая замечается уже при рождении.

Конечности представляются сравнительно длинными и тонкими, но кисти рук и стопы ног большей частью коротки. Второй палец на ногах нередко бывает длиннее других пальцев.

Характерная особенность, которая всегда встречается при синдроме Дауна, заключается в резкой вялости и гибкости суставов. Благодаря этому свойству больные, например, совершенно свободно, без боли могут согнуть кисть до такой степени, что тыл кисти и пальцев приходит в соприкосновение с тыльной поверхностью предплечья, или согнуть голеностопный сустав таким образом, что тыл стопы ложится на переднюю поверхность голени. Такая же ненормальная вялость свойственна тазобедренным суставам, благодаря чему ребенок легко может коснуться лба пальцами ног.

Другим характерным признаком синдрома Дауна является необычайная мягкость мышц при незначительном снижении их грубой силы.

Типичным представляется положение туловища у больных: большей частью оно наклонено вперед, а голова опущена вниз. Походка больных отчасти носит неповоротливый и вялый характер, в других же случаях, наоборот, отличается живостью и проворностью. Заслуживает внимания легкая утомляемость больных.

Туловище, в общем, характеризуется коренастым и крепким сложением. Однако неоднократно наблюдались изменения формы грудной клетки. Обычно грудная клетка представляется плоской. В области передней брюшной стенки так часто встречается пупочная грыжа, что ее можно считать почти патогномоничным признаком.

Кожа больных не всегда представляет одинаковое состояние; большей частью она имеет гладкую поверхность, в других же случаях представляется шероховатой, морщинистой; иногда наблюдается шелушение кожи. На ощупь кожа представляется мягкой, тестоватой, вероятно, вследствие сильно развитого подкожного жирового слоя. Вообще в некоторых отношениях состояние кожи напоминает картину, свойственную микседеме; но при синдроме Дауна изменения кожи далеко не достигают такой степени и не так типичны, как при микседеме. Прежде всего отсутствуют особенно характерные для микседемы ограниченные припухания и валикообразные утолщения в области лица, задней поверхности шеи и ключиц. Довольно часто встречается экзематозное воспаление век, которое, правда, исчезает при надлежащем лечении, но очень легко появляется вновь.

Со стороны отдельных органов наблюдались следующие изменения:

• Со стороны сердца сравнительно часто встречаются врожденные пороки. Наряду с органическими поражениями нередко наблюдались также функциональные расстройства. Нарушение сердечной деятельности влечет за собой расстройства кровообращения, которые наблюдаются примерно 2/3 всех случаев; чаще всего встречается холодность и цианоз конечностей.

• Состав крови всегда обнаруживает сниженное содержание гемоглобина (от 20 до 60%).

• Со стороны пищеварительного аппарата заслуживают особенного внимания упорные запоры, которые наблюдаются в подавляющем большинстве случаев. Большей частью опорожнение кишечника часто задерживается на несколько дней, если не принимаются меры против запора.

• Половые органы у больных мужского пола часто представляют аномалии, которые заключаются либо в настоящей задержке развития половых органов (гипоспадия, монорхизм, крипторхизм), либо в поразительно малой величине полового члена, мошонки и яичек. Относительно аномалий женских половых органов — особых отклонений нет. Менструация, правда, иногда начинается позже, чем при нормальных условиях, но затем наступает через правильные промежутки времени и сопровождается значительной потерей крови. Грудные железы большей частью отличаются слабым развитием.

• Со стороны нервной системы едва ли можно констатировать отклонения от нормы; во всяком случае, обычно не удается обнаружить никаких признаков, указывающих на гнездное или системное поражение ЦНС. Зрение, слух и вкус не нарушены; точно так же, в общем, не представляют никаких расстройств болевая чувствительность, локализация ощущений и чувство положения конечностей в пространстве; только кожная чувствительность немного снижена. Зрачки хорошо реагируют на свет и аккомодацию. Пошатывания или дрожания тела или частей его ни разу не наблюдалось. Рефлексы не обнаруживают определенных изменений.

• Иначе обстоит дело с психическими функциями. Больные производят впечатление типичного слабоумия. Уже вскоре после рождения бросается в глаза апатия и сонливость, которые довольно часто заставляют больных пренебрегать даже приемом пищи. Уже рано родные замечают также безучастное отношение детей к окружающему миру: ребенок не узнает своих родителей, братьев и сестер, не узнает также своих обычных игрушек; если ребенок не спит, то он занимается рассматриванием своих рук. С течением времени родителям бросается в глаза, что ребенок долго не может научиться стоять и ходить.

Наряду с апатической (торпидной) формой, которая вкратце обрисована выше, встречается еще эретическая форма синдрома Дауна. При этой форме дети обнаруживают больше живости как в своих движениях, так и в способности восприятия. Они находятся в постоянном движении и ни минуты не могут посидеть спокойно. Они бегают беспокойно по комнате, берут в руки то одну, то другую игрушку, сразу же кладут ее снова на место, открывают дверцы шкафов, выдвигают ящики и т. д.

Заслуживает внимания их склонность к шуткам; обычно они готовы на всякие шалости и совершают смешные, но, конечно, нелепые поступки, стараясь подражать окружающим. Вообще больные обладают резко выраженной склонностью к слепому подражанию. Они – природные мимики. Конечно, благодаря этому нередко получаются комические положения. Таким образом эретическая форма синдрома Дауна характеризуется мгновенным, быстрым восприятием впечатлений, которые однако не удерживаются в сознании. Перцепция совершается быстро, но способность запоминания отсутствует. Поэтому нередко такие больные производят впечатление детей с нормальными, соответствующими их возрасту интеллектуальными способностями и часто подают большие надежды относительно возможности их душевного развития. Тем не менее, при эретической форме монголизма прогноз относительно психического развития представляется чуть ли не еще более неблагоприятным, чем при апатической форме.

Все старания воспитать больных дают лишь крайне ничтожные результаты, даже если попытки в этом направлении продолжаются в течение многих лет; умственные способности достигают весьма незначительного развития. Постепенно все резче выступает ясно выраженная картина врожденного слабоумия. Правда, оно не всегда достигает высокой степени.

Течение болезни

Относительно течения синдрома Дауна можно сказать немногое. В продолжение всей своей жизни больные остаются почти в том же самом физическом и душевном состоянии, которое они обнаруживали в раннем детстве, т. е. первоначальные явления почти не изменяются. Склонности к прогрессивному развитию не наблюдается. В общем, дети с синдромом Дауна умирают рано (средняя продолжительность жизни – около 50 лет). Их лимфатическая конституция обусловливает повышенную восприимчивость к туберкулезу, жертвой которого становится большая часть больных.

Лечение

Лечение при синдроме Дауна не приносит большой пользы. Самое оправданное направление – помощь больным в психическом развитии и в интеграции в общество. Так, определенное количество больных может даже получить профессию, устроиться на работу, вступить в брак и т. п.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

вероятность и причины рождения больного ребенка, перинатальная диагностика

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании. Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так. Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Симптоматика болезни

Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Различают три стадии синдрома:

1. Трисомия;
2. Мозаицизм;
3. Транслокация.

Симптоматика заболевания:

1. 
   Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
2. Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
3. Необычная форма черепной коробки;
4. Широкие кожные складки в области верхних век;
5. Очень маленькие для ребёнка ушки;
6. Короткие конечности;
7. Искривление мизинца;
8. Сильно отставленный вперёд палец;
9. Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
10. Замедленный рост и развитие;
11. Слабый тонус мышц;
12. Плохая координация движений;
13. Неразборчивая речь у ребёнка;
14. Слабые умственные возможности.

Несмотря на большое количество физических различий с простыми детьми, люди с таким синдромом веселы, наивны, открыты и доброжелательны. Про них часто говорят, что они не умеют врать. Эта особенность связана с их психикой. Большинство из солнечных людей обладают хорошо развитым музыкальным слухом и очень любят заниматься искусством.

Типы заболевания

Патология также называется тримосомия по 21 хромосоме. Это значит то, что дети-дауны наследует вместо двух двадцать первых хромосом — целых три. Чаще всего две копии наследуются от матери, а одна от отца. Так, в результате вместо 46 стандартных хромосом, у даунов возникает целых 47, 3 из которых присутствуют в 21.

Около 3% детей наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, которые прилегают к 14 хромосоме. Такое явление именуется транслокацией.

Ещё около трёх процентов детей наследует гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а лишь в выборочных. Такой вариант относят к мозаичному. Обычно такие люди не обладают никакими яркими признаками наличия отклонения, их физические и интеллектуальные возможности не сильно ограничены (уровень iq низок). Признаки наличия мозаичной отсталости могут быть вообще незаметны для окружающих людей.

Причины генетического сбоя

Причин, почему рождаются дети с синдромом Дауна, называют много, однако полностью эта генетическая аномалия не изучена. Одним из фактор является возраст биологических матери и отца. Чем выше возраст потенциальных родителей, тем больше вероятность того, что на свет появится младенец с генетическими отклонениями и нарушениями умственной деятельности.

Для женщины критическим возрастом считается отметка от 33 до 35 лет, когда возможность рождения такого малыша увеличивается до 1:30. Для мужчины такая угроза возникает после 42 лет. Связывают это прежде всего со старением организма женщины и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

Также возможность рождения малыша с этой проблемой велика у матерей с таким же синдромом (около половины случаев). Но в большинстве случаев у женщины происходят самопроизвольные выкидыши на ранних строках вынашивания. Мужчины-дауны просто не могут иметь детей.

Следует отметить, что высок риск рождения больного ребенка в семьях, где уже были такие случаи в предыдущих поколениях

Возрастной фактор риска

Младенцы с таким заболеванием могут рождаться у полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже появлялся на свет ребёнок-даун, то возможность рождения второго такого же доходит до одного процента.

Чем выше возраст женщины, тем больше вероятность рождения больного ребёнка:

1. Младше возраста 25 лет — 1:2000;
2. 25 лет — 1:1250 либо 1270;
3. 30 лет — 1:1000;
4. 35 лет 1:450;
5. 40 лет — 1:150;
6. 45 лет- 1:30 либо к 50.

Больший шанс родить малыша с умственной отсталостью присущ носителям генетической транслокации. Если носителем является мать, то такая вероятность доходит до 30 процентов, а если отец, то до 5 процентов.

Последние наблюдения учёных из Индии дали неожиданные результаты. Оказывается, не только возраст отца и матери может повлиять на развитие такого синдрома, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в более старшем возрасте она родила дочь, тем выше возможность, что её внуки будут рождены с патологией.

Также возможность рождения такого ребёнка высока при близкородственных связях. Стоит отметить, что заболевание не до конца изучено, так что известны далеко не все факторы риска.

Диагностика во время беременности

На раннем сроке эту проблему определить у ребёнка очень сложно. Одним из главных синдромов такого проявления считается обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) области шеи на 11−13 недели беременности. Но такой способ не является надёжным, в 20 процентах ситуаций такое показание является ложным.

Показателями, по которым можно распознать синдром во время УЗИ, считаются:

1. Воронковая зона заметно увеличивается;
2. Позвоночник расщеплён;
3. Носовая кость слишком слабо развита;
4. Лицо у малыша имеет плоскую форму;
5. Мизинцы очень укорочены, а также недоразвиты.

Одного проведения УЗИ будет мало для получения более точных результатов. Подтвердить или же опровергнуть наличие такого синдрома у ребёнка поможет проведение дополнительного обследования и сдача анализов сыворотки и крови. Если они оказались положительного характера, то беременной назначается проведение тройного теста на сроке от 16 до 18 недель.

В тех случаях, когда все проведённые тесты и полученные анализы показывают на вероятность проблемы, то сомневаться не приходиться: 99 детей из 100 в этом случае рождаются с дополнительной 47 хромосомой.

Нужно помнить, что чем меньшее количество тестов и анализов было проделано, тем меньше можно полагаться на конечные результаты. Так, тройной тест, во время которого врач выявляет уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе может выдать ошибку в девяти процентах случаев.

Тесты и анализы

Тесты и анализы на определение синдрома нужно в обязательном порядке проделывать тем беременным, у которых при проведении УЗД было найдено утолщение в воротничковом пространстве.

На 16−18 недели нужно сдать анализы на гормоны. Если и такой тест говорит о наличии болезни, то нужно проверить амниотическую жидкость. Такая процедура проводится в больнице и представляет собой прокол брюшной полости беременной женщины и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

Также нужно отметить, что после проведения данного анализа в несколько раз возрастает возможность выкидыша. Проводить либо не проводить проверку — это дело женщины. Если анализ околоплодных вод проводят на более поздних сроках беременности, то сделать аборт уже никак не получится.

Реабилитация и обучение

Сам по себе синдром считается неизлечимым, по сути, так как является генетическим заболеванием. Но такие малыши могут рождаться с общим ослабленным иммунитетом, а также набором врождённых болезней. Именно поэтому, во избежание развития патологических процессов, ребенок должен регулярно находиться под наблюдением ряда специалистов, в том числе более узкого спектра лечения.

Несмотря на то, что умственная отсталость является неизлечимой, с солнечным ребёнком нужно проводить регулярные занятия, правильно ухаживать за ними и общаться, так как это поможет ребёнку социализироваться в обществе.

Обучение малыша с таким синдромом происходит в форме игры и может дополняться энималтерапией (общение с животными). Такие занятия могут давать лишь положительные результаты и позволяют ребёнку хорошо развиваться в интеллектуальном плане.

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Мозаичный синдром Дауна: внешние признаки

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

• Небольшой и медленный рост.
• Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
• Короткая, толстая шея со складочками.
• Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
• Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
• Низко посаженые и маленькие уши.
• Искаженная форма языка и рта.
• Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

• Раскосые глаза.
• «Плоское» лицо.
• Короткоголовость.
• Утолщенная шейная кожная складка.
• Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

• Снижение мышечного тонуса.
• Повышенная подвижность суставов.
• Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
• Широкие и короткие кости, плоский затылок.
• Деформированные уши и складчатый нос.
• Небольшое аркообразное небо.
• Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
• Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

• Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
• Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
• Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
• Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
• Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

[23], [24]

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

2. Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

3. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

4. Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

5. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

6. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

7. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

[25], [26], [27]

Синдром Дауна | Определение, типы, симптомы, диагноз и ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Дауна , также называемый синдромом Дауна, трисомия 21, или (ранее) монголизм , врожденное заболевание, вызванное наличием в геноме человека дополнительного генетического материала из хромосомы 21. Пораженный человек может унаследовать дополнительная часть хромосомы 21 или полная дополнительная копия хромосомы 21, состояние, известное как трисомия 21. Британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал физические особенности синдрома Дауна в 1866 году, и поэтому заболевание позже было названо в его честь.

Британская викторина

Медицинские термины и викторина для первопроходцев

Каково общее название ацетилсалициловой кислоты, соединения, которое оказывает хорошо известное действие, подавляя выработку простагландинов?

Физические и когнитивные последствия синдрома Дауна варьируются от легких до тяжелых.Некоторые общие физические признаки заболевания включают небольшую голову, уплощенное лицо, короткую шею, вздернутые глаза, низко посаженные уши, увеличенные язык и губы и покатый подбородок. Другие характеристики расстройства могут включать плохой мышечный тонус, пороки развития сердца или почек (или и то, и другое), а также аномальные рисунки кожных гребней на ладонях рук и подошвах ног. Умственная отсталость встречается у всех людей с синдромом Дауна и обычно варьируется от легкой до умеренной. Врожденные пороки сердца встречаются примерно у 40-60 процентов людей с синдромом Дауна.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, при которой все клетки человека содержат три, а не две копии хромосомы 21. Дополнительная хромосома, идентифицированная в 1959 году французским генетиком Жером-Жаном-Луи-Мари Леженом, является результатом случайных аномальных событий в делении клеток, которые происходят во время эмбрионального развития или во время развития яйцеклеток или сперматозоидов. Наличие лишней хромосомы в клетках вызывает признаки и симптомы синдрома Дауна.

При мозаичном синдроме Дауна, редкой форме заболевания, только некоторые индивидуальные клетки содержат третью копию хромосомы. Поскольку некоторые клетки сохраняют нормальные 46 хромосом, некоторые аспекты расстройства, такие как умственная отсталость, не столь серьезны у людей с мозаичным синдромом Дауна по сравнению с людьми с трисомией 21.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего 1768 First Edition с подпиской. Подпишитесь сегодня

Третий тип, синдром транслокации Дауна, возникает, когда лишняя хромосома в 21 паре отрывается и прикрепляется к другой хромосоме.Синдром транслокации Дауна — единственный тип, который может передаваться по наследству. Родитель, обладающий сбалансированной транслокацией — перестройкой хромосомы без дополнительного генетического материала от хромосомы 21, — может передать транслокацию потомству. Носители сбалансированных транслокаций не имеют признаков или симптомов заболевания. Матери, несущие транслокацию, имеют 10–12-процентный риск передачи генетической перестройки своему потомству, тогда как отцы, несущие транслокацию, имеют 3-процентный риск передачи.

Заболеваемость и диагностика

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700–1100 живорождений. Заболеваемость заболеванием заметно возрастает у потомков женщин старше 35 лет. Например, частота заболевания у потомков женщин в возрасте до 30 лет составляет менее 1 на 1000, тогда как его заболеваемость среди потомков женщин старше 40 лет. может варьироваться от 1 из 100 до 1 из 30. Кроме того, женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют 1 процентный шанс родить второго ребенка с этим расстройством.Скрининговые тесты с использованием как ультразвука, так и анализа крови, которые проводятся между 11-й и 14-й неделями беременности, могут выявить большинство случаев синдрома Дауна.

При подозрении на синдром Дауна заболевание можно подтвердить с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. В этих диагностических тестах образцы клеток плода берутся из околоплодных вод или плаценты матери и анализируются на наличие аномальной хромосомы. Однако, поскольку эти процедуры являются инвазивными, они связаны с повышенным риском выкидыша.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) также доступно для раннего выявления синдрома Дауна. Во время беременности небольшое количество плодных клеток попадает в кровоток матери. Образцы материнской крови, собранные после 10-й недели беременности, могут быть проанализированы с использованием специально разработанных фрагментов ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), известных как зонды, которые способны распознавать и связываться с ДНК плода, несущей дополнительную хромосому, связанную с трисомией 21. Поскольку зонды помечены молекулярным маркером (например,g., флуоресцентная или радиоактивная молекула), фетальные клетки, несущие дополнительную хромосому, могут быть легко обнаружены при лабораторном анализе.

Уход за людьми с синдромом Дауна

При современном медицинском обслуживании многие люди с синдромом Дауна доживают до взрослой жизни, хотя их ожидаемая продолжительность жизни в среднем составляет около 60 лет, чем у нормальных взрослых, потому что у них преждевременно развиваются дегенеративные состояния старости. Осложнения, связанные с синдромом Дауна, включают серьезные пороки сердца, которые невозможно исправить хирургическим путем, инфекции, такие как пневмония, лейкемия, и болезнь Альцгеймера с ранним началом.В зависимости от серьезности умственной отсталости некоторые люди с синдромом Дауна никогда не становятся самостоятельными. Однако большинство из них можно научить вносить полезный вклад дома или в защищенной рабочей или жилой среде после того, как они вырастут.

Не существует лекарств, предназначенных для лечения синдрома Дауна, поскольку мало что известно о точных молекулярных механизмах, которые вызывают симптомы расстройства. Тем не менее, ученые исследовали несколько потенциальных терапевтических вариантов синдрома Дауна.Исследования на животных включали инъекции химических веществ в определенные области мозга, а именно в мозжечок или гиппокамп, новорожденным мышам с синдромом Дауна. Затем ученые наблюдали за животными на предмет функциональных улучшений в обучении и памяти. Ученые также исследовали возможность использования редактирования генов на животных и в клетках человека для выборочного удаления целых лишних копий хромосомы 21.

Эта статья была недавно отредактирована и обновлена ​​Кара Роджерс, старшим редактором.

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

,

Что такое синдром Дауна: факты и симптомы

Что такое синдром Дауна?

Статистика синдрома Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое замедляет умственное и физическое развитие. Статистика Национальной ассоциации по синдрому Дауна показывает, что один ребенок из 691 рождается с этим заболеванием.

Согласно книге «Младенцы с синдромом Дауна», «Руководство для новых родителей» — 1 из 733 детей в США рождается с этим заболеванием.

Дети с синдромом Дауна

Нормальные дети рождаются с 46 хромосомами (организованная структура ДНК и белка, обнаруженная в клетках), тогда как дети с синдромом Дауна рождаются с 47 хромосомами. На сегодняшний день это наиболее распространенное хромосомное состояние или нарушение.

Обычно диагноз ставится вскоре после рождения ребенка, в большинстве случаев в больнице. Если ваш ребенок родился не в больнице, вам следует немедленно отвезти его к врачу или в больницу для осмотра.Есть признаки, которые говорят вам, что у вашего ребенка может быть лишняя хромосома.

Несмотря на то, что есть физические характеристики, которые могут сказать, родился ли ребенок с этим заболеванием, необходимо провести хромосомные исследования, названные кератипом , чтобы поставить окончательный диагноз.

Симптомы синдрома Дауна

Некоторые из физических признаков и симптомов синдрома Дауна, которые предупредят вас об этом состоянии:

1. Низкий мышечный тонус, также известный как гипотония .Мышца будет казаться вялой и расслабленной. Будут затронуты все мышцы тела. Это одна из особенностей новорожденных, которая обычно заставляет врачей проверять наличие синдрома Дауна.
2. Лицо: Лицо ребенка может быть немного шире обычного, а переносица плоская. У младенцев с синдромом Дауна нос обычно меньше, чем у обычных детей. Глаза могут быть скрещены или наклонены вверх ( восходящие глазные щели, ). У них также могут быть небольшие складки кожи во внутренних уголках глаз, они называются эпикантальными складками .На радужке могут быть светлые пятна, называемые пятнами . Они не влияют на зрение малыша. Маленький рот может указывать на синдром Дауна, а небо может быть неглубоким. Если у ребенка низкий мышечный тонус вместе с маленьким ртом и неглубоким верхом, язык может высовываться и казаться слишком большим для рта. Зубы ребенка могут запаздывать в росте, и в этом случае они могут казаться рассыпанными и заостренными. Уши ребенка могут быть маленькими, а верхушка может загибаться. Иногда мочки ушей отсутствуют или они очень маленькие.Слуховой проход также может быть небольшим, но улучшается по мере роста ребенка.
3. Голова ребенка может быть меньше обычного, а шея короче и толще. На затылке могут быть свободные складки кожи, но они обычно исчезают по мере роста.
4. Размер и длина ребенка будут такими же, как у других детей, но они развиваются не так быстро, как другие дети. Врачи будут следить за ростом и весом вашего ребенка, чтобы убедиться, что он набирает вес и растет так, как должен.
5. Руки могут быть меньше и пальцы короче, но ступни обычно в норме, но между первым и вторым пальцами может быть промежуток.

Другими физическими симптомами могут быть воронкообразная грудь, чувствительная кожа, пятнистая кожа, тонкие мягкие волосы, которые в некоторых местах могут выпадать.

Однако единственная особенность, которая влияет на физическое развитие ребенка, — это низкий мышечный тонус ребенка. Ребенку нужно будет пройти ряд курсов лечения, чтобы помочь в развитии, поскольку у него будет определенная степень умственной отсталости.

Чтобы помочь вашему ребенку интегрироваться в общество, существуют методы лечения, которые улучшают познание, речь и движения.

Если вы знаете ребенка с синдромом Дауна или у вас есть собственный ребенок, не удерживайте его от общества. Пусть они будут частью обычной школьной системы или занятий. Известно, что дети с ограниченными возможностями развиваются быстрее, если с ними обращаются наравне с другими детьми.

Дайте им любовь и внимание, научите их тому же, что и нормальный ребенок, и наблюдайте, как они превращаются в замечательных взрослых. Они могут делать это медленнее, но когда они чего-то достигают, это становится для них удивительным и, должно быть, для вас тоже.

Держите своего ребенка с синдромом Дауна, вы будете счастливее.

Диагностика синдрома Дауна

Дородовая диагностика

В последние годы был достигнут прогресс в области обнаружения, например пренатальное. Теперь женщины могут знать до рождения ребенка, есть ли у их ребенка заболевание. Были разработаны два теста, чтобы определить, родится ли ваш ребенок с синдромом Дауна или нет.

• Скрининговый тест, который оценит или оценит риск рождения вашего ребенка с синдромом Дауна.Это не окончательный тест. Это называется тройным экраном и объединяет три теста. В крови есть вещества, которые проверяют на предмет выявления между первыми пятнадцатью и двадцатью неделями беременности. Также проводится ультразвуковое исследование, чтобы увидеть, есть ли какие-либо необычные физические характеристики плода, которые могут определять синдром Дауна. Эти тесты не являются точными на 100%, и часто возникает ложный диагноз.

• Есть также три диагностических теста. (1) Первый — это отбор проб ворсинок хориона, при котором игла или катетер используются для взятия проб из плаценты для биопсии, чтобы определить, есть ли какие-либо изменения генетического нарушения.Это особенно верно, если у вас есть семейная история генетических заболеваний. Этот тест проводится между 8 и 12 неделями беременности. (2) Между двенадцатью и двадцатью неделями беременности проводится амниоцентез. Здесь амниотические жидкости проверяются на хромосомные дефекты. (3) Далее следует чрескожный забор образцов пуповинной крови (PUBS), который проводится через 20 недель беременности. Образец крови ребенка берут из пуповины с помощью тонкой иглы через живот мамы.Диагностические тесты являются более определенными и обычно очень точными.

Пожалуйста, поделитесь этой информацией на Facebook, когда прочтете ее. Спасибо

,

Аутизм и синдром Дауна

Сью Бакли

Сколько детей с синдромом Дауна также страдают аутизмом и как мы можем удовлетворить их потребности?

Бакли С. (2005) Аутизм и синдром Дауна. Новости синдрома Дауна и обновление , 4 (4), 114-120. DOI: 10.3104 / updates.341

Введение

В последние годы увеличилось число детей с синдромом Дауна, у которых диагностировали аутизм или расстройство аутистического спектра.Затем эти дети называются «с двойным диагнозом», т.е. два сосуществующих состояния. Однако нелегко диагностировать аутизм у детей, у которых уже есть нарушение обучаемости. и нет четкого согласия относительно количества детей с синдромом Дауна, у которых действительно есть аутизм или особенности аутизм. Некоторые авторы ^[1] утверждают, что диагноз упускается, потому что дети с синдромом Дауна считаются общительными, и, если это правда, некоторые дети и их семьи могут не получать лечения и услуг, которыми они могли бы воспользоваться.Другие, Я, в том числе и я, обеспокоен тем, что у детей с синдромом Дауна может быть тенденция к чрезмерной диагностике аутизма. Это может привести к изменению и снижению ожиданий в отношении прогресса детей, а также к несчастью для семей.

Недавно я обратился к семьям с призывом сделать фотографии и истории развития, если их детям был поставлен диагноз: Синдром Дауна и аутизм, и многие родители откликнулись. Истории Коннер и Даниэль, (см. Вставки) дает нам некоторое представление о потребностях этой группы детей.С коллегами планирую дальнейшее исследование, и мы будем собирать информацию от как можно большего количества семей, используя опрос в начальной стадии, поскольку нам нужно знать гораздо больше о профилях этих детей, если мы хотим повысить точность диагностики и оказать максимально эффективную помощь как можно раньше.

История Коннера

Коннеру 5,5 лет.У него рыжие волосы и зеленые глаза, а также синдром Дауна, аутизм, целиакия и астма. Он очень озорным, хитрым и находчивым, когда чего-то хочет. Коннер только что закончил его первый год детского сада. Он учился в полностью инклюзивной дошкольной программе со специальным образованием. учителей, и поддерживал трудотерапию, физиотерапию и логопед, прежде чем он пошел в детский сад. Мы тоже услуги раннего вмешательства с 4 месяцев до 3 лет.

В этом году Коннер выучил все свои азбуки и может распознавать множество слов. Мы не уверен, сколько он знает, поскольку он не говорит, но использует знаки, жесты и дополнительные устройства связи общаться с нами. Он также может сопоставить строчные буквы с прописными буквами. Он учился сосчитать до 20 и сопоставить число с соответствующим правильным количеством объектов. Он знает формы и цвета, и может распознавать некоторые объекты по их дескрипторам или местоположению (например, маленький, большой, желтый, следующий к).Эти концепции все еще немного сложны, и его мастерство на данный момент трудно определить. У него есть невероятная память (обычно не связанная с синдромом Дауна), но только для тех вещей, которые интерес к нему.

Дома Коннер помогает с некоторыми домашними делами, например, сортирует белье по цвету и кладет его в стирку. машина или сушилка, убирая столовое серебро, заправляя постель, складывая одежду в корзину, собирая его игрушки и др.Он даже начал помогать в уходе за своей 2-месячной младшей сестрой (под пристальным присмотром родителей. конечно). Он сам научился работать с видеомагнитофоном, включать компьютер, открывать и закрывать игры на компьютер, который ему нравится — мы не показывали и не учили его ничему из этого. Он умеет делать 2-3 шага команды, особенно если они вам знакомы, такие как «положи гребень в ящик, а одежду — в мешать «после его ванны.

Как мать Коннера, я знала, что у него был двойной диагноз: синдром Дауна и аутизм с полутора лет. 2 года. Однако на прошлой неделе мы получили официальный диагноз аутизма. Наш семейный врач очень необразован и не имеет опыта работы с аутизмом, поэтому он не был для нас хорошим помощником, хотя и поддерживает. Коннера терапевты программы раннего вмешательства (от рождения до 3 лет) не поверили, что у него аутизм — они сказали, что он был «слишком общительным», потому что обнимал их и нас.Его учитель и терапевты (профессиональные, физический и речевой) в его полностью инклюзивном дошкольном классе также не верили, что у него аутизм, потому что они не видели в своей высоко структурированной среде повторяющегося поведения, с которым мы сталкивались дома, например вращать себя или предметы, болтать предметы, смотреть в телевизор вблизи и со всех сторон, смотреть музыка выходит из динамиков, избегая других людей (особенно детей), сенсорной защиты (слуховой и тактильной), и многое другое.Они заметили, что он не особенно любил своих одноклассников и не общался с ними. их, но они объяснили это незрелостью или умственной отсталостью, связанной с синдромом Дауна. По факту, когда я попросил пройти оценку аутизма в конце первого года дошкольного образования, директор позвонил мне на встречу, чтобы спросить, зачем мне нужна оценка. После встречи один из диагностов школьный округ пришел понаблюдать за Коннером и просмотреть его записи.Она сказала, что не видела никаких признаков аутизма, и действительно не думал, что полная оценка будет полезна. Директор прислушался к нашим опасениям, и они отправили к нам домашнего тренера на 5 посещений, чтобы помочь нам с некоторыми проблемами дома.

Однако к концу его второго года в дошкольном учреждении его учитель согласился, что у него, вероятно, аутизм, как некоторые Наблюдаемое нами поведение было более выражено в школе. Поскольку он был очень «асоциальным», мы (родители, учитель и логопед) решил, что ему нужно пойти в детский сад, где он будет ходить в школу на целый день, а не полдня.Из-за даты рождения он мог остаться в дошкольном учреждении еще раз. год. Мы подумали, что для него будет полезнее провести целый день с более структурной структурой, чем мы могли бы. проводите дома, а не полдня, предоставляемые дошкольным учреждением.

В этом году у нас была запланирована еще одна полная индивидуальная оценка (FIE) для Коннера. Каждые 3 года необходимо заполняется, если студент получает услуги специального образования. Мы снова запросили оценку аутизма и школа согласилась.Оценка была проведена на прошлой неделе, и врач, терапевты и диагност (та самая, которая сказала, что не видела никаких признаков 2 года назад), все согласились, что Коннер был в уникальном меньшинстве наличие синдрома Дауна и аутизма.

Было большим облегчением получить этот «официальный» диагноз. Теперь это помогает нам объяснить членам семьи, почему он ведет себя так странно, и они, кажется, лучше понимают. диагноз не меняет того, кем является Коннер. И в его индивидуальном плане обучения мало что изменится. в следующем году, потому что его отец и я уже выступали за то, что ему нужно, чтобы добиться успеха в школе, в обычном классе детского сада. Мы договорились, что из-за его возраста (ему не исполнится 6 лет до окончания школы начинается в следующем году), что повторный детский сад — хорошая идея, хотя в учебе он мог бы добиться успеха если бы он пошел в 1-й класс.Как родителю также приятно, что его в какой-то степени подтверждают и подтверждают. — знать, что оплачиваемые профессионалы теперь видят то, что мы знали годами, и что мы не сумасшедшие. Я чувствую, что могу глубоко вздохнуть с облегчением, потому что его учителя и я «официально» будем на на той же странице, когда он обсуждает, что ему нужно, чтобы добиться успеха в школе, отвечая на некоторые из его уникальных потребностей.

Келли Терио

Проблемы с диагностикой

В настоящее время не существует объективных тестов на аутизм, таких как анализ крови или сканирование мозга.Диагноз поставлен на основе наличия определенной модели развития и поведения, описанной ниже. Однако многие из индивидуальное поведение само по себе не указывает на аутизм. Многие из этих моделей поведения проявляются в типично развивающихся дети на ранних стадиях своего развития и могут наблюдаться дольше у детей, которые задерживаются в своем развитии. Дети с задержками в общении, дети с нарушениями слуха и зрения, дети с повреждениями головного мозга и дети с серьезными трудностями в обучении с большей вероятностью будут демонстрировать поведение, соответствующее симптомам аутизма. список.Это означает, что есть много места для различных мнений и ошибок в диагностике.

Что такое аутизм?

Аутизм — это, по сути, социальное нарушение, влияющее на способность детей общаться и общаться с ними. другие дети и взрослые.

Существует три основных группы симптомов, признанных важными для диагностики: —

1. Социальные нарушения

2. Нарушения связи

3.Повторяющееся стереотипное поведение

Диагноз аутизма требует значительных нарушений во всех трех областях (см. Критерии МКБ-10 во вставке), но ребенок, который показывает, что некоторые, но не все трудности можно описать как расстройство аутистического спектра (РАС), а не полный аутизм. В США расстройство аутистического спектра описывается как всеобъемлющее расстройство развития (PDD). Шаблон и серьезность Симптомы могут варьироваться от ребенка к ребенку.

Как диагностируется аутизм?

Диагноз аутизма или расстройства аутистического спектра обычно ставится психиатром.Психиатр будет использовать диагностические критерии, установленные в одном из двух основных диагностических руководств, МКБ 10 (Международная классификация болезней, ^[2] Всемирная организация здравоохранения) или DSM IV, который используется в США. Психиатр может использовать клинический опыт, чтобы диагноз, основанный на критериях МКБ 10 или DSM IV, но все чаще используется один из двух стандартных диагностических тестов. использоваться.Это График наблюдения за диагностикой аутизма (ADOS) и интервью при диагностике аутизма (ADI). Использование этих мер, для которых требуется специальная подготовка, повышает надежность диагностики. Тем не мение, ребенку может потребоваться осмотр в знакомой обстановке дома, в детском саду или школе, а не только в клинике — чтобы получить полное представление об их поведении и трудностях (как показывает история Коннера).

В каком возрасте можно диагностировать аутизм?

В настоящее время существует общее мнение, что опытный специалист может надежно диагностировать аутизм к 3 годам в общее детское население.Есть также свидетельства того, что некоторые дети могут быть идентифицированы раньше средствами скрининга. ^[3] полагаться на ранние индикаторы, такие как различия в зрительном контакте, совместном внимании, указании, имитации и игровом поведении.

Что вызывает аутизм?

В то время как аутизм можно распознать и описать, причины аутизма не изучены, и последние 20 лет они существуют. было проведено огромное количество исследований этого состояния.Исследователи исследуют генетику, мозг в развитии и биологии аутизма, и был достигнут некоторый прогресс. ^[4] Предложенная связь с уколами MMR дискредитирована. ^[5] , но серьезных прорывов не произошло. Имеются данные о генетическом паттерне и склонности к аутистическим профилям. и / или коммуникативные трудности для семейной жизни.

Психологи изучают различия в социальном и эмоциональном развитии, поведении и когнитивных способностях. развитие. Некоторые из этих работ привели к осознанию некоторых ранних форм социального поведения, которые могут быть важными индикаторами. аутизма, но не прорыва в понимании причин. Читателям может быть интересно узнать, что во многих эти исследовательские проекты, результаты деятельности детей с синдромом Дауна и детей с аутизмом, сопоставимы с IQ и возраст, сравнивали.У большинства детей с синдромом Дауна не наблюдается дефицита в социальном и эмоциональном отношении. понимание, которое проявляют аутичные дети.

Насколько распространен аутизм?

Оценки в Великобритании и США довольно сильно различаются, потому что нет объективных показателей аутистического спектра. расстройства. В 1970-х годах заболеваемость аутизмом составляла 4-5 детей с аутизмом на 10 000 детей. В настоящее время оценки варьируются от 18,7 на 10 000 до 91 на 10 000.С 1970-х гг. Растет признание более легких социальных нарушений, таких как синдром Аспергера, которые в настоящее время являются частью расстройств аутистического спектра и этим объясняется некоторое увеличение, но не все. Кажется, есть свидетельства реального увеличения числа детей с аутизмом и расстройствами аутистического спектра. ^[5] Из всех людей с диагнозом расстройство аутистического спектра около 50% имеют проблемы с обучением.

Как нарушение обучаемости влияет на аутизм?

Опросы показывают, что заболеваемость аутизмом возрастает по мере увеличения тяжести нарушения обучаемости. В недавно опубликованном статья, посвященная расстройствам аутистического спектра (распространенное расстройство развития) в общей популяции людей с нарушениями обучаемости в районе Нидерландов они сообщают следующие цифры. ^[6] Всего в группе из 1436 детей от 4 до 18 лет 9.У 3% людей с легкими нарушениями обучаемости был диагностирован страдающих расстройством аутистического спектра, 16,8% из них с умеренными трудностями в обучении и около 43,4% из них с серьезными или глубокими нарушениями обучаемости. Это исследование дает общую заболеваемость 16,7% для всей группы. детей с нарушением обучаемости (IQ 70 и ниже) или 26,1% (IQ 50 и ниже). Подобные цифры были сообщили в исследованиях, проведенных в Швеции и Великобритании. В этих исследованиях используются показатели IQ для группировки детей по степени обучения. инвалидность, как показано в боковом поле.

Большинство детей с синдромом Дауна находятся в диапазоне от легкой до умеренной неспособности к обучению — около 10% тяжелый / глубокий диапазон. Мы можем предсказать, что ожидаемые показатели аутизма и синдрома Дауна будут такими же, как данные для людей с ограниченными возможностями обучения в целом, указанные выше, но мы увидим ниже, что они, вероятно, значительно понизит.

Что мы знаем о синдроме Дауна и аутизме?

Насколько это распространено?

За последние 25 лет в нескольких десятках статей сообщалось о случаях детей и взрослых с синдромом Дауна и аутизмом.Там также были проведены опросы в Великобритании ^[7] и Швеция ^[8] , из которых следует, что около 5-7% детей с синдромом Дауна страдают расстройствами аутистического спектра. Недавнее исследование выборка маленьких детей в США обнаружила 2 детей в группе из 20 человек, что дает 10% заболеваемости. ^[9] Все это говорит о том, что ставка значительно ниже, чем 16.7%, что можно было бы ожидать от детей с IQ в диапазоне легкой / средней / тяжелой степени. Фактически, можно утверждать, что у детей с синдромом Дауна есть какие-то врожденные социальные сильные стороны, которые снижают вероятность развития аутизма, несмотря на задержку речевого и интеллектуального развития.

Моя жена Дениз и я родители пятерых детей, трое из которых страдают синдромом Дауна. Наш средний ребенок Чарли (сижу на коленях), имеет двойной диагноз: синдром Дауна / аутизм.Он четко функционирует и учится в другом уровня, чем его братья и сестры, у которых «типичный» синдром Дауна. Майк Оллшхаус

Связь с уровнем инвалидности

Опубликованные отчеты о случаях не всегда включают информацию о степени нарушения обучаемости, но в тех случаях, когда Эта информация свидетельствует о том, что у значительного числа людей с синдромом Дауна и аутизмом тяжелые или глубокие уровни инвалидности.Из 19 случаев, когда предоставлена ​​информация, 12 (63%) имели тяжелые или глубокие уровни инвалидности, 6 (32%) имеют умеренную неспособность к обучению и 1 (5%) — легкую неспособность к обучению. Другими словами, большинство молодых людей с этим двойным диагнозом относились к группе детей с задержкой и когнитивными нарушениями. Синдром Дауна.

История Даниила

У моего сына Даниэля синдром Дауна и аутизм.Официально ему не ставили диагноз аутизм, пока он почти не пять лет. Задержка с диагностикой произошла не из-за отсутствия у него почти всех симптомов. для диагноза аутизм, но из-за того, что у него уже был диагноз синдрома Дауна и история инфантильных спазмов.

Даниил произнес свое первое слово в десять месяцев, а к двум годам его словарный запас насчитывал двадцать слов. Тогда в два с половиной он просто замолчал; он даже не издавал ни гласных, ни согласных звуков.Сначала врач подумал, что это может быть припадок, как у Ландау-Клеффнера, хотя Даниэль все еще отвечал нам, он просто не говорил. У него были тесты на слух, ЭЭГ и множество других тестов, но ничего не было отмечено. Наконец, после того, как они все забрали иначе из уравнения было определено, что его отсутствие зрительного контакта, его чрезмерная чувствительность к стимулам, его самостимулирующие движения тела (раскачивание и взмахи руками), его странные игровые привычки и отсутствие желания любое физическое прикосновение может быть именно тем, что оно предполагает — аутизм.

Очень сложно описать проблемы наличия физических вещей, связанных с синдромом Дауна и поведенческие вещи, связанные с аутизмом. Я состою в Ассоциации синдрома Дауна и Ассоциации аутизма. хожу на конференции и читаю все книги, которые попадаются мне в руки, но мы не вписываемся ни в одну из групп. У меня даже был невролог, который спросил меня, зачем мне добавлять диагноз аутизма к синдрому Дауна.Ответ на этот вопрос — то, что школьная система предлагает нашим детям. Мне пришлось бороться, чтобы заставить их использовать PECS с моим ребенком, пока они не начали думать о нем как о аутичном. Рад что кто-то принес эту тему вверх, так как там больше детей, как и Даниэль.

Лаура Фонтенот

Факторы семьи и здоровья

Некоторые исследования показали, что в семьях некоторых детей имелось расстройство аутистического спектра. с синдромом Дауна, которым был поставлен диагноз «аутизм». ^{[ 8, 10]} Как и другие дети, в их семьях существует генетическая предрасположенность.

В нескольких исследованиях отмечается, что у многих детей с двойным диагнозом были серьезные проблемы со здоровьем, которые затрагивают не всех детей. с синдромом Дауна. Дети могут подвергаться повышенному риску диагностирования аутизма, если они испытали значительный заболевания в раннем возрасте, включая такие состояния, как детские спазмы, эпилепсия, травмы головного мозга после осложнений на сердце хирургическое вмешательство, тяжелые нарушения слуха или зрения и тяжелые хронические инфекции.Не все дети с синдромом Дауна те, у кого есть эти медицинские проблемы, станут аутичными, но иногда случается повреждение мозга или серьезная сенсорная депривация приводят к серьезным и глубоким уровням неспособности к обучению и аутистическим профилям развития.

Риск гипердиагностики

Данные нескольких исследований подтверждают реальный риск гипердиагностики. Например, в исследовании населения Великобритании из 33 детей в возрасте от 2 до 16 лет с синдромом Дауна у 4 был диагностирован аутизм, а еще 11 получили высокие оценки по пунктам относящиеся к « навязчивому » поведению, например, симпатия к распорядку дня, участие в повторяющемся поведении и неприязнь изменение. ^[7] Эти баллы подвергают их риску получения баллов в диапазоне аутистического спектра, даже если они не отражают социальные или эмоциональные нарушения. Аналогичным образом, в исследовании, проведенном в США с участием 20 детей в возрасте 2-3 лет, у двоих был диагностирован аутизм но еще 9 соответствовали некоторым критериям — все они демонстрировали ограниченную игру, повторяющееся моторное поведение (особенно хлопанье руками) и были невербальными в то время, но ни один из них не продемонстрировал основных трудностей в социальном родстве. ^[9]

Многие широко используемые опросники для расстройств аутистического спектра включают вопросы, касающиеся задержки речи, двигательной «неуклюжести». и дружба, которая, если пользователь не знаком с развитием детей с синдромом Дауна, приведет к для них высокие оценки и неправильный диагноз.

Регресс через 2-4 года

В США в ряде крупных городов существуют специализированные клиники синдрома Дауна, возглавляемые педиатрами-специалистами, которые видеть много детей с синдромом Дауна.Два из этих центров ^[11] проводят специальные исследования детей с синдромом Дауна и аутизмом. Оба сообщают, что видят несколько детей. чье раннее развитие не дает повода для беспокойства, но кажется, что они «регрессируют» и теряют такие навыки, как некоторые ранние слова или знаки, а затем прогресс, кажется, останавливается, и появляется серьезный аутистический профиль. Яркий пример этой закономерности можно найти в тематическом исследовании Энди, написанном его матерью Джоан Медлен об инвалидности. Сайт решений. ^[12] Случаи, которые, кажется, указывают на регресс от более ранней «нормальной» модели развития, также наблюдаются в общая популяция детей с аутизмом. ^[5]

Какие выводы мы можем сделать?

Критерии диагностики аутизма по МКБ-10

А. Аномальное или нарушение развития очевидно в возрасте до 3 лет по крайней мере в одном из следующие направления:

(1) рецептивный или выразительный язык, используемый в социальной коммуникации

(2) развитие избирательных социальных привязанностей или взаимного социального взаимодействия

(3) функциональная или символическая игра

и

B. В общей сложности должно присутствовать не менее шести симптомов из (1), (2) и (3), причем не менее двух из (1) и хотя бы по одному от каждого из (2) и (3):

(1) Качественные отклонения во взаимном социальном взаимодействии проявляются как минимум в двух из следующих области.

(a) Неспособность адекватно смотреть друг в друга, выражение лица, позу и жесты для регулирования социальное взаимодействие

(b) неспособность развиваться (в соответствии с умственным возрастом и несмотря на широкие возможности) сверстником отношения, предполагающие взаимные интересы, действия и эмоции

(c) отсутствие социально-эмоциональной взаимности, что проявляется в нарушенной или девиантной реакции на других людей эмоции; или отсутствие модуляции поведения в соответствии с социальным контекстом; или слабая интеграция социальных, эмоциональное и коммуникативное поведение

(d) отсутствие спонтанного стремления поделиться удовольствиями, интересами или достижениями с другими людьми (e.грамм. отсутствие показа, принесения или указания другим людям на объекты, интересующие человека).

(2) Качественные нарушения в общении проявляются по крайней мере в одной из следующих областей:

(a) задержка или полное отсутствие развития разговорной речи, не сопровождающееся попыткой чтобы компенсировать использование жестов или мимики в качестве альтернативного способа общения (часто предшествовавшему отсутствию коммуникативный лепет)

(b) относительная неспособность инициировать или поддерживать разговорный обмен (на любом уровне языка навыки), в котором есть взаимная реакция на общение другого человека

(c) стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразическое использование слов или фраз

(d) Отсутствие разнообразных спонтанных выдумок или (в молодом возрасте) социальных инициативных игр

(3) Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов и действий проявляются в хотя бы одна из следующих областей:

(а) всеобъемлющая озабоченность одним или несколькими стереотипными паттернами интереса, которые являются ненормальными по своей интенсивности и ограниченному характеру, но не по содержанию или фокусу

(b) явно компульсивное соблюдение определенных нефункциональных распорядков или ритуалов

(c) стереотипных и повторяющихся моторных манер, которые включают взмахи или скручивание рук или пальцев, или сложные движения всего тела

(d) озабоченность частичными объектами или нефункциональными элементами игровых материалов (такими как их запах, ощущение их поверхности, шум или вибрация, которые они производят).

Перепечатано с разрешения ^[2]

При «атипичном» аутизме нарушение может быть выявлено после 3 лет

На данном этапе я делаю предположения, основываясь на моем опыте общения с детьми и на том, что мы узнали из опубликованных исследований. думаю что вероятно есть по крайней мере две группы детей с синдромом Дауна, которые получают правильные диагноз аутизма и синдрома Дауна, а также другая группа людей, которым поставлен неправильный диагноз или которые могут быть «подвержены риску» социальная изоляция.

Две правильно диагностированные группы аутистов действительно демонстрируют дефицит социальных и эмоциональных нарушений в отношениях и общении. с другими детьми и взрослыми. В одной группе это аутичное социальное нарушение наблюдается у детей, которые в противном случае функционирование в диапазоне от умеренного до легкого нарушения обучаемости, то есть в типичном диапазоне IQ для детей с Синдром Дауна. Вторая группа имеет тяжелую или серьезную инвалидность, вероятно, в результате дополнительного мозга. повреждения и серьезно нарушены в большинстве областей своего развития.

Группа с ошибочным диагнозом демонстрирует ряд «навязчивых» повторяющихся действий, может немного махать руками, могут иметь ограниченную игру и не любить перемены и иметь ограниченные коммуникативные навыки, но они нежно относятся к те, кто их окружает. По мере улучшения их коммуникативных и игровых навыков количество « аутичных » типов поведения уменьшится. хотя склонность цепляться за распорядок дня и демонстрировать «навязчивое» поведение, особенно когда тревожно, очень часто встречается у детей с синдромом Дауна вплоть до детства.Однако если их общение и навыки игры не улучшаются, тогда дети в этой группе вполне могут замкнуться и стать более «аутичными».

Факторы риска социальной изоляции

Когда детские игры и коммуникативные навыки развиваются очень медленно из-за неспособности к обучению, существует риск что их развитие останавливается или «застревает».

Например, ребенок может сидеть и просто катить машину назад и вперед, строить кирпичи, сидеть и хлопать предметом, потому что он или она не умеют играть более творчески.Прогресс будет достигнут только в том случае, если кто-то — родитель, брат или сестра или учитель — играет с ребенком и показывает ему или ей, как играть более полезными и продвинутыми способами. Даже если играть не более продвинутый, если кто-то играет с ребенком, по очереди выполняя простые действия, такие как катание мяча или бегать мячами по взлетно-посадочной полосе, это предотвратит развитие у ребенка привычки выполнять однообразные действия это не ведет к обучению или прогрессу.

Ребенок, который еще не может использовать некоторые знаки или слова для общения, и застенчивый характер, может уйти в свой собственный мир и не искать других, с которыми можно играть или общаться.Иногда такой ребенок делает какие-то усилия по общению, потянувшись к чему-либо или взглянув — и эти маленькие коммуникативные знаки необходимо поощрять. Мы должны быть внимательны к любым способам, которыми дети пытаются общаться, и быть уверенными, что даем им шанс общаться и делать выбор. Мы не должны впадать в привычку делать все за них и думать за них. их так, что им не нужно общаться. Самое главное, мы должны быть уверены, что каждый ребенок с синдромом Дауна получает услугу от домашнего учителя или логопеда, которая помогает родителям научите своего ребенка прогрессировать в использовании знаков и речи.

Что мы можем сделать для улучшения диагностики?

В настоящее время мы можем обратить внимание на рекомендации, уже доступные от таких экспертов в области аутизма, как Пэт Хаулин — см. коробка. В ее рекомендациях подчеркивается необходимость учитывать уровень когнитивных и языковых функций ребенка. чтобы иметь возможность интерпретировать поведение в контексте текущего уровня развития ребенка.

При адаптации этих замечательных рекомендаций к детям с синдромом Дауна, я хотел бы быть уверен, что кто-нибудь при оценке ребенка было известно, что возможные симптомы считаются «аутистическими», например, «навязчивые» повторяющееся поведение, чувствительность к сенсорной стимуляции и неприязнь к переменам являются обычными и обычно не связаны с любыми социальными или эмоциональными недостатками.

Степень трудоспособности

Легкая = IQ 51-70

Умеренный = IQ 36-50

Тяжелая = IQ 21-35

Глубокий = IQ ниже 20

Я бы выделил необходимость сначала собрать историю болезни, чтобы определить какие-либо причины предполагать, что у ребенка есть дополнительные повреждение головного мозга, а также для проверки любых существующих состояний, таких как тяжелая потеря слуха, гипотиреоз или любые другие состояния, вызывающие боль, которые не были обнаружены.

Я также рекомендую родителям и специалистам подождать, пока детям не исполнится 5-6 лет, чтобы быть уверенным в диагнозе. Им также необходимо знать, что большинство стандартизированных тестов на аутизм не оценивались для использования с детьми. с синдромом Дауна и поэтому следует интерпретировать с осторожностью. Я также рекомендую профессионалам брать опасения родителей серьезно, поскольку несколько недавних исследований подчеркивают тот факт, что родители знали, что их ребенок чем-то отличался от других детей с синдромом Дауна — но часто их никто не слушал.

Какие методы лечения эффективны для детей-аутистов?

Для диагностики аутизма у детей с нарушением обучаемости вам необходимо:

1. Подробная оценка когнитивного уровня (вербального и невербального), а также рецептивных и выразительных языковых способностей
2. История развития, охватывающая прогресс с младенчества и далее, желательно полученная с помощью стандартизированного интервью например, интервью по диагностике аутизма
3. Наблюдения за ребенком как в структурированных, так и в неструктурированных условиях (опять же стандартизованный инструмент, такой как так как общий график наблюдений за аутизмом может быть очень информативным
4. Регулярный скрининг медицинских / генетических состояний
5. Учет других соответствующих психосоциальных факторов

Рекомендации от Патрисии Хаулин 2000 ^[13]

Несмотря на то, что количество детей с аутизмом в общей популяции растет и у людей искали эффективные методы лечения более 20 лет, нет никаких доказательств того, что какое-либо лечение может «вылечить» первопричина социального нарушения.Есть некоторые свидетельства того, что образовательные и управленческие стратегии может помочь детям развиваться, адаптироваться к их трудностям и снизить частоту поведенческих трудностей что они могут показать. Совет Пэта Хаулина, основанный на многолетней работе в этой области, снова является хорошим началом. точка (см. рамку ниже)

Каждую из этих рекомендаций можно разработать более подробно с примерами того, как они могут применяться к детям с Синдром Дауна и аутизм.Здесь нет места, но более подробная практическая информация содержится в готовящаяся к выходу книга об атипичном развитии в Dsii

.

Что вызывает синдром Дауна? MTHFR?

Что вызывает синдром Дауна?

Я знаю, что вы ищете ответы.

Почему?

У вас есть ребенок с синдромом Дауна?

Или вы хотите минимизировать риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

В любом случае информация здесь может помочь.

Прежде всего, я хочу очень четко заявить, что не существует «определенного основного способа» снизить риск синдрома Дауна, кроме как иметь ребенка до 40 лет.

Вот и все.

Это тоже недопустимо.

Почему у многих людей в возрасте до 40 лет все еще есть дети, рожденные с синдромом Дауна?

Во-первых, давайте обсудим некоторые моменты, которые помогут вам, если у вас есть ребенок с синдромом Дауна.

Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна, это не потому, что вы сделали что-то не так.

Это потому, что у вас не было информации, которая могла снизить риск.

То, что я здесь представляю, является абсолютно последней информацией.

Я должен поделиться своими знаниями.

Моя цель — помочь. Пожалуйста, имейте это в виду.

Меньше всего я хочу, чтобы вы испытывали гнев или потребность обвинять кого-то, включая себя.

Я хочу дать вам силы и дать надежду.

Я хочу способствовать осознанию и постоянным изменениям.

Я хочу уменьшить количество известных причин, которые приводят к синдрому Дауна.

Я также хочу помочь людям с синдромом Дауна.

Медицинские работники, по крайней мере, все, с кем я разговаривал и разговаривал с тысячами, не знают, что вызывает синдром Дауна.

Если медицинские работники не знают, то откуда вы должны знать?

Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вы можете сделать МНОГО, чтобы он оставался здоровым и живым.

Вот как.

Моя подруга и коллега, доктор Эрика Пирсон, руководит клиникой для детей с синдромом Дауна.

Она, безусловно, ведущий специалист в области лечения синдрома Дауна. Я призываю вас узнать больше о том, как она может помочь вам и вашему ребенку.

Моя цель прямо сейчас — сообщить вам, что, по моему мнению, вызывает синдром Дауна.

Как и в случае любого состояния или синдрома, существует множество факторов. Редко бывает только один.

Синдром Дауна имеет множество факторов.

Как мы узнаем, что это такое?

Я верю в исследования.

В Национальной медицинской библиотеке США я каждый день нахожу свою информацию.

Я также смотрю на генетические исследования.

Посмотрите, какие генетические полиморфизмы, некоторые из которых очень распространены, вызывают синдром Дауна:

Какой ген является наиболее изученным, вызывающим синдром Дауна?

MTHFR

Это большое дело.

Давайте пойдем на шаг глубже, не так ли?

Сколько из этих 10 исследуемых генов участвует в пути фолиевой кислоты?

Четыре (4).MTHFR, RFC1, MTHFD1, SLCC19A1

Мы еще не закончили.

Давайте углубимся в другой ключевой путь беременности, который, как показано выше, способствует развитию синдрома Дауна.

Цикл метилирования.

MTRR, MTR, CBS

У одного из моих сыновей 6 из 10 известных генетических полиморфизмов, которые, как известно, способствуют развитию синдрома Дауна.

У него все хорошо.

Так это просто генетика?

№Точно нет.

Образ жизни, диета, образ мышления, окружающая среда, питание — все это играет здесь важную роль.

Причины синдрома Дауна также во многом связаны с генетикой — и эпигенетикой — матери.

Опять же, здесь дело не только в генетике, поскольку на генетику сильно влияет очень много вещей — как упоминалось выше.

Известно, что на генетику влияют образ жизни, окружающая среда, инфекции, диета и питание.

Если это так, а это так, почему профессионалы здравоохранения не копаются в этом и не выясняют, что вызывает синдром Дауна?

Они заняты.У них нет времени.

Я дам им это.

Теперь вам нужно поделиться с ними этой статьей, которую они не могут опровергнуть.

Вот некоторые свидетельства, 94 опубликованные исследовательские работы, взятые из Национальной медицинской библиотеки США, с использованием термина «синдром Дауна MTHFR»:

Давайте уточним.

Разбивка помогает понять и показать, какие действия необходимо предпринять.

Статья, опубликованная только в этом месяце, сентябрь 2016 г., Материнский полиморфизм MTHFR (677 C-T) и риск синдрома Дауна у ребенка: метаанализ, говорится:

Вот что они нашли:

Был ли это хорошо сделанный метаанализ? Я думаю так.

При проведении исследования необходимо ограничить переменные.

Невозможно использовать в исследовании тонну движущихся частей, поскольку это может исказить результаты. Они сделали, что могли.

Ранее мы упоминали, что в пути фолиевой кислоты есть четыре (4) гена, которые в значительной степени изучаются как факторы, способствующие развитию синдрома Дауна.

Какая рекомендация №1 для беременных женщин во всем мире?

Возьмите фолиевую кислоту.

Вот и проблема.

Фолиевая кислота должна преодолеть множество препятствий, чтобы стать полезной для организма.

Эти барьеры — гены.

Многие из этих генов имеют проблемы.

Исследование синдрома Дауна показывает, что четыре ключевых гена в пути фолиевой кислоты имеют проблемы.

Какие проблемы?

Проблема в том, что гены фолиевой кислоты не являются 100% функциональными ферментами.

Ферменты, продуцируемые дисфункциональными генами, имеют незначительные дефекты, что снижает их способность превращать фолиевую кислоту в активный пригодный для использования фолат!

Тем не менее, общественное здравоохранение и медицинские работники рекомендуют фолиевую кислоту?

Они рекомендуют именно то, что должно преодолевать барьеры, чтобы поддерживать активный фолат и метилирование ??

А ведь известно, что и фолиевая кислота, и дисфункция метилирования способствуют развитию синдрома Дауна?

Отключить.

Большое время.

Посмотрите:

Фолиевая кислота должна пройти через 8 генов, чтобы стать фолиевой кислотой №1 в организме, а именно 5-MTHF.

Знаете ли вы, что 5-MTHF теперь доступен в качестве добавки?

Знаете ли вы, что 5-MTHF был легко доступен в листовых зеленых овощах с незапамятных времен?

Прошу, умоляю собственно:

Почему медицинские работники и медицинские организации рекомендуют фолиевую кислоту, когда 5-MTHF легко доступен ??!

Это шокирует.

Нет причин.

Это нужно остановить.

Если вы хотите понять, что вызывает синдром Дауна, у меня есть полезная информация для вас:

1. Не используйте фолиевую кислоту.
2. Ешьте натуральные фолаты, содержащиеся в листовой зелени
3. Используйте витамины для беременных, которые содержат 5-MTHF и другие активные питательные вещества
4. Перед беременностью проверьте уровень гомоцистеина и убедитесь, что он составляет от 6 до 10. Слишком низкий уровень — это плохо, а слишком высокий — плохо.
5. Прочтите эту статью о MTHFR и беременности.

Как вы проверяете, как выглядит ваша генетика?

1. Заказать тест 23andMe или Исследование AncestryDNA
2. После получения результатов прогоните необработанные данные через StrateGene.

Вот как выглядит один из отчетов моего сына StrateGene — в его Folate Pathway:

Как видите, у моего сына замедления в MTHFD1 и MTHFR наряду с SLC.

Моя жена действительно принимала фолиевую кислоту во время беременности, поскольку в то время мы не знали, что это неправильно.

Она действительно часто ела салаты, и ее уровень гомоцистеина был нормальным.

Это говорит о том, что даже с генетическими проблемами ключевых путей можно вести «нормальный» образ жизни.

Ключевым моментом здесь является понимание того, что у человека может быть повышенная восприимчивость, и это увеличивает необходимость принятия мер предосторожности.

Генетическое тестирование расширяет возможности.По крайней мере, так должно быть.

Еще один ключевой момент — моя жена не имеет гомозиготного генетического полиморфизма MTHFR C677T.

Помните, многие исследовательские работы оценивают генетику женщины.

Это очень важно, и поэтому я особо подчеркиваю необходимость подготовить будущую маму до беременности.

Долгосрочное решение для поддержки беременности и общего состояния здоровья

Теперь, когда вы понимаете, что синдром Дауна на самом деле может быть результатом дисфункции метилирования, мне бы очень хотелось, чтобы вы выполнили полную программу.

Чтение моей книги «Грязные гены» очень поможет вам.

Вы узнаете о MTHFR и метилировании подробно, да, но вы узнаете НАМНОГО больше.

Воодушевитесь и действуйте правильно.

Dirty Genes — это руководство, которое вы так долго искали.

Месяц за месяцем он продолжает оставаться бестселлером по уважительной причине.

Вы поймете, почему, как только возьмете его в руки и начнете читать 😉

–

Не любите читать книги? Хотите узнать больше и увидеть, как все это взаимосвязано?
Получите доступ к курсу «Грязные гены» , где я обсуждаю, как еда, образ жизни, окружающая среда, образ мышления и генетика влияют на ваше самочувствие и как со всем этим бороться.

Курс «Грязные гены» — это место, где я беру множество опубликованных исследований, перевожу их и делаю полезными для вас. Это продолжение книги «Грязные гены». Есть много научных данных, биохимии и реальных примеров того, как использовать эти вещества в повседневной жизни.

Будет ли это над головой с точки зрения сложности?

Абсолютно нет.

Вы узнаете много нового и удивитесь, насколько легко реализовать то, что вы узнали.

,