Синдром дауна наследственное заболевание: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Содержание

Наследственные заболевания. Болезнь Дауна. — БУ «Канашская ЦРБ им. Ф.Г. Григорьева» Минздрава Чувашии

щественио у молодых матерей,
которые являются носителями та
кой же транслокации, но имеют
всего 45 хромосом. Обычно хро
мосомная аберрация возникает не
у матери больного, а у кого-либо
из. предыдущих поколений.
.

Рис. Сгибательные складки на ладони
здорового ребенка (а) и поперечная складка
при болезни Дауна (б).

Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обусловливающих болезнь Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У матерей как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна, наблюдается повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцевые близнецы, то наличие синдрома Дауна определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцевых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении болезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пребывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно большее число детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов — ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействиями и др.

Клиника. Клинические признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Обращает на себя внимание малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо — бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), узкие монголоидные глаза, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, небо высокое, нижняя челюсть иногда выступает кпереди. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы.

Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укорочен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. Наблюдается своеобразный рисунок кожных складок на ладонях. В норме среди многочисленных складок на ладони выделяются 3 наиболее крупные — одна из них в виде дуги окружает возвышение большого пальца, 2 другие пересекают ладонь в поперечном направлении (рис. а). При болезни Дауна обе поперечные складки сливаются и образуют 1 поперечную, идущую через всю ладонь. Она бывает на обеих руках, но чаще хорошо выражена на одной (рис. б). Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется 3-й родничок на темени. Резко выражена мышечная гипотония.

В физическом развитии дети отстают, однако нерезко. Нервно-психическое развитие значительно замедлено. Они поздно начинают держать голову (обычно не ранее 6 мес), садиться и стоять.

Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Позже дети произносят отдельные короткие фразы, но связной речью они обычно никогда не владеют.

С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос становится грубым. Отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты и блефариты, очажки депигментации на периферии радужки (белые пятна). Гипертрофия сосочков языка, неправильный рост зубов, кариес. Выявляются аномалии строения грудины, иногда асимметричное расположение сосков. Пупок всегда выступает над поверхностью кожи. Эпикантус с возрастом исчезает, мышечная гипотония может нарастать.

Умственная отсталость при болезни Дауна характеризуется, в основном, имбецильностью разных степеней, однако иногда наблюдается дебильность и идиотия. Некоторых детей удается выучить читать и писать, но считать, как правило, они не могут. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы.

Они обладают удивительной способностью к подражанию, но совершенно не могут приспособиться к какому-нибудь систематическому труду. Отмечается отставание в половом развитии.

У детей с болезнью Дауна в 30—40% случаев выявляются врожденные пороки сердца и сосудов (незаращение овального отверстия, дефект межжелудочковой перегородки и др.). В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника или другие врожденные аномалии. Инфекционные заболевания у этих детей протекают крайне тяжело и раньше часто приводили к летальным исходам.

Прогноз. Полного выздоровления, как правило, не бывает. Прогноз зависит от частоты и тяжести интеркуррентных инфекций.

Лечение. К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает. Что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей. На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним.

Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющий на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

Диагностические исследования для выявления синдрома Дауна

Существует несколько видов предродовых исследований, которые можно проводить с целью выявления синдрома Дауна, а точнее вероятности развития синдрома Дауна. Такие исследования включают проведение аминоцентеза, пробу ворсинчатого хориона и образец пуповинной крови. Однако перед тем как проходить любые из вышеперечисленных исследований, необходимо проконсультироваться с врачом.
Амниоцентез

· Исследование небольшого образца зародышевых клеток, взятых из амниотической жидкости

· Не может быть проведен до 14-18 недель беременности

· Низкий риск выкидыша по сравнению с пробой ворсинчатого хориона
Проба ворсинчатого хориона

· На 9-11 неделях беременности берется небольшой образец ткани зародыша

· Данный материал исследуется на наличие в нем лишней хромосомы в 21 паре. Риск 1-2%

Исследование пуповинной крови

· Наиболее точный метод

· Материал исследуется на наличие лишней хромосомы в 21 паре.

Нельзя проводить до 18-22 недель беременности .
В настоящее время ученые также занимаются разработкой новых методов, таких как предимплантационная диагностика или бластомерный анализ, целью которого является определение нарушений, до того, как лишняя хромосома попадет в оплодотворенную яйцеклетку. Эти методы в первую очередь будут применены для тех пар, у которых много раз были аборты, субфертильных пар, или тех пар, которые подвержены различным генетическим нарушениям. Это исследование позволит медикам установить генетический диагноз до имплантации и может быть успешно применена для диагностики болезни Дауна и других наследственных заболеваний. При помощи этой техники пара может зачать ребенка без риска и опасений, что ребенок будет болеть синдромом Дауна. Для пар, которые находятся в большем риске, чем все остальные пары, такой скрининг является некой альтернативой.

У новорожденного с данным синдромом часто можно сразу же обнаружить признаки этого заболевания. Чаще всего это плоское лицо, «монголоидный» разрез глаз, короткая шея и др. Однако у ребенка могут быть не все признаки, а только некоторые из них.
Для подтверждения диагноза, может потребоваться проведение хромосомного анализа — кариотипирования. Для исследования берутся клетки крови младенца, которые исследуются под микроскопом, чтобы выявить имеется ли лишняя хромосома.
Обычно, когда родителям говорят, что у их ребенка синдром Дауна, то, конечно же, они расстраиваются. Некоторые родители сообщают о том, что при проведении исследования диагностики и установления точного диагноза, родители чувствовали себя потерянными. Т.к. ребенку с синдромом Дауна требуется больше ухода и заботы.
Тот врач, который проводит диагностику синдрома Дауна, не может предугадать заранее физические и интеллектуальные возможности ребенка. Ребенок или взрослый с данным синдромом может иметь ряд способностей.

Например, он может быть очень здоровым или же наоборот, постоянно болеть. Однако, каждый человек с синдромом Дауна уникален, и не у всех людей с синдромом Дауна возникают вышеперечисленные заболевания.

У нас в Канашском районе тоже есть дети с синдромом Дауна (Трисомия по 21 паре хромосом).На диспансерном учёте состоит 5 детей.Все они получают пособие по инвалидности. Из них трое социально адаптированы, они посещают специализированные школы, детсады. Один ребёнок по возрасту находится дома по мере возможности занимается мамой. Надо отдать должное матерям этих детей, они старательно и усердно занимаются, прививают навыки социализации.

Врач-педиатр Ананьева А.Л.

Наследственные болезни человека на примере Синдрома Дауна

Министерство образования и науки Российской Федерации.

Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение Троицкая Средняя общеобразовательная школа № 62

БИОЛОГИЯ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НА ПРИМЕРЕ Синдрома Дауна

Выполнила:

ученица 10 класса МКОУ №62

Бочкарева А. К.

Преподаватель:

Черепанов В.Ю.

п.Троицкий.

2018г.

Содержание.

Введение.
Цели и задачи моей работы.
Теория генетических нарушений у человека. Обоснование возникновения Синдрома Дауна.
Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун».
Заключение.
Приложения.

Глава 1. Введение.

Рождение ребенка — всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым — и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию. Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений.. Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.Это натолкнуло меня на размышление о сущности наследственных заболеваниях — болезнях, обусловленных нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Действительно ли это так опасно?

Глава 2. Цели и задачи моей работы.

Название моего реферата: «Наследственные болезни, на примере Синдрома Дауна»

Эпиграфом к своёй работе я взяла слова А.С. Пушкина: «Родила царица в ночь. Не то сына, не то дочь. Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку…» Мы очень многого незнаем о нарушениях в процессе хранения и передачи наследственной информации. Тем более необходимо различать термины «наследственные» и «врожденные» болезни»

Цели и задачи моей работы:

1. Сформировать знания о наследственных болезнях человека;

2. Изучить генные и хромосомные болезни;

3. Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней;

4. Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.

Глава 3. Теория генетических нарушений у человека. Обоснование возникновения Синдрома Дауна.

Выбор темы моей работы связан с современными особенностями развития школы, ФГОС, нового образования, в котором дети с Синдромом Дауна должны позиционироваться в современное общество. Гене́тика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Все наследственные болезни делятся на три группы:

1.Генные (моногенные — в основе патологии одна пара аллельных генов)

2.Хромосомные

3.Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

Генные болезни:

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Все заболевания (наследственные и ненаследственные) в зависимости от степени влияния средовых и наследственных воздействий на организм условно делятся на 4 группы:

Первая группа — болезни, при которых определяющую роль играют наследственные факторы — собственно наследственные болезни. Проявление мутации при этом не зависит от внешней среды. Среда может иметь лишь модифицирующее влияние, изменяя степень выраженности отдельных симптомов и тяжести течения болезни. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные болезни (синдром Дауна) и генные наследственные болезни (муковисцидоз) и др.
Вторая группа — болезни, обусловленные также наследственными факторами, но для реализации проявления которых необходимы специфические неблагоприятные воздействия среды. Например, некоторые формы диабета, бронхиальная астма и др. Эти болезни относятся к группе заболеваний с наследственным предрасположением.
Третья группа — болезни, обусловленные неблагоприятными факторами внешней среды, но возникновение и характер их течения зависит от определенного наследственного предрасположения. Примером могут служить большинство так называемых общих болезней — атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др. Это также болезни с наследственным предрасположением. Резкие границы между второй и третьей группами, очевидно, отсутствуют.
Четвертая группа — болезни, обусловленные средовыми (экзогенными) причинами. Генетические факторы могут влиять лишь на характер течения и степень тяжести патологии (например, шизофрения, травмы, ожоги и др.).

Слово «синдром» обозначает множество признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями. Наше тело состоит из миллионов клеток, и каждая клетка содержит определённое число хромосом. Хромосомы — это крошечные частицы в клетках, несущие точно закодированную информацию обо всех наследуемых нами признаках. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину — от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорождённых. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Глава № 4. Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун».

Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун», нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии: нарушение иммунитета; врожденные пороки сердца; неправильное развитие грудной клетки. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.

У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени. Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им даётся такая возможность. Однако важно отметить, что как к каждому обычному человеку, к каждому такому ребёнку или взрослому надо относиться индивидуально. Точно также как нельзя заранее предсказать развитие любого младенца, нет возможности предсказать заранее развитие младенца с синдромом Дауна. Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления. Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе. Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Солнечные дети очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют «солнечными детьми». В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии. Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины с Синдромом Дауна бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.

Глава № 6. Заключение.

И в заключении хотелось бы сказать:

Дети с Синдромом Дауна, необычные дети, но способные на многое, петь танцевать, рисовать и многое другое, главное это проблема в отношении общества к таким детям, наша задача попытаться изменить ситуацию. «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Солнечные дети имеют право на полноценную жизнь. Для этих людей много не надо, только изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс. Международный день человека с синдромом Дауна проводится 21 марта с 2006 г. по инициативе Всемирной ассоциации Даун Cиндром. В этот день в разных странах проходят акции, пропагандирующие возможности людей с синдромом Дауна и успешные примеры их интеграции в общество. Как отмечать Международный день человека с синдромом Дауна? Да просто вспомнить о том, что не все люди похожи друг на друга. Улыбнуться мамочке и ее ребенку с синдромом Дауна. Не убегать с детской площадки, где играет дауненок, а предложить своему ребенку поиграть с ним.

Глава № 6. Приложения.

Таблица № 1 «Признаки детей с разной ситуацией»

Схема №1 «Вероятность рождения детей с Синдромом Дауна, у женщин в разном возрасте»

Таблица №2 «Вероятность проявления поражения системы или органа в %»

Схема № 2 Аномалии, возникающие при Синдроме Дауна.

Таблица №3 Типы хромосомных нарушений, встречающихся у больных Синдромом Дауна в %

Таблица № 4 «Хромосомный набор человека С Синдромом Дауна»

Литература для изучения вопросов связанных с болезнью и реабилитацией детей с Синдромов Дауна.

ИЗДАНИЯ РЕСУРСНОГО ЦЕНТРА ДАУНСАЙД АП.
Периодика:

«Синдром Дауна. XXI век» — междисциплинарный научно-практический журнал
Периодичность: 2 выпуска в год. Постоянные рубрики: «Медицина»; «Психология»; Педагогика»; «Интеграция в общество»; «Творчество»; «Отечественный и зарубежный опыт»; «Новости»; «Анонсы».
.»Сделай шаг» — вестник Даунсайд Ап. Предназначен для семей детей с синдромом Дауна. Периодичность: 3 выпуска в год. Постоянные рубрики: «От администрации»; «Взгляд педагога»; «Советы доктора»; «Трибуна родителей»; «Мир вокруг нас»; «Рассказики и разговорчики»; «Новости. события, планы»; «Наша фотогалерея».
Статьи о синдроме Дауна.
10-ый Всемирный Конгресс по синдрому Дауна глазами участника Н.Ф. Ригина, директор по сотрудничеству с государственными и международными структурами «Даунсайд Ап»
Дети с синдромом Дауна и кратковременная слуховая память По материалам Сэнди Олтон ( Sandy Alton ), педагога-консультанта, работающей с учащимися с синдромом Дауна в графстве Окфордшир («Down’s Syndrome Association Journal», Issue 95, Winter 2000/2001) Перевод Н. С. Грозной, переводчика, координатора редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»
Поддерживающая коммуникация как этап развития речи ребенка И.А. Панфилова, логопед «Даунсайд Ап».
Мы все одарены… Интервью с М. Бартиновой, арт-педагогом, сотрудником кафедры специальной психологии и коррекционной педагогики Московского института открытого образования
Развитие человека в контексте развития культуры, или как помочь «особому» ребенку найти свое место в социуме
Интервью с А. Афониным, ведущим педагогом Региональной общественной организации социально-творческой реабилитации детей и молодежи с отклонениями в развитии и их семей «Круг»
О детских садах Н.А. Яковлева, специальный педагог «Даунсайд Ап»
Как развивать внимание и память Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап
Синдром Дауна: наука и практика Рубрика «Мир вокруг нас».
Н.Ф. Ригина, директор по сотрудничеству с государственными и международными структурами «Даунсайд Ап»
Международная конференция в Варшаве Рубрика «Мир вокруг нас»,
Т. П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап», А.И. Чубарова, к.м.н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»
Нужна ли интеграция? Дискуссия.
Тело, эмоции и разум часть 1.
Тело, эмоции и разум часть 2. Рубрика «Взгляд педагога»
С.Э. Куман, Е.К. Рафикова, специальные педагоги «Даунсайд Ап»
Открытие американских ученых Рубрика «Мир вокруг нас»
Н.С. Грозная, переводчик, координатор редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»
Неотложная помощь в грудном возрасте А.И. Чубарова , к.м.н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»
Между погремушкой и велосипедом П.Л. Жиянова, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап»
Улица с двухсторонним движением Т. Н. Нечаева, специальный педагог, К.Я. Кравченко, психолог «Даунсайд Ап»
Запоры у детей А.И. Чубарова, к. м. н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»
Еще раз об интеграции Н. С. Грозная, переводчик, координатор редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»
Обучать — играя П. Л. Жиянова, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап», Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап»
Как помочь детям с нарушением зрения М.Ф. Гимадеева, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап»
Двигательное развитие Вашего ребёнка
Что такое ЛОГОРИТМИКА? Л.В. Лобода, логопед &quo

Литература.

1. Словарь молодёжного сленга — даун. TeenSlang.su.
2. Англицизмы и американизмы в русском языке и отношение к ним. — Издательство Санкт-Петербургского университета, 2000. — С. 104. — 151 с.
3. Д. А. Дивенни. Люди с синдромом Дауна
4. Синдром Дауна
5. Сайт «Биология человека»
6. С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна
7. Дауна синдром. (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) (рус. ). Центр молекулярной генетики при ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН. Проверено 7 декабря 2016.
8. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина. Психиатрия и наркология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — С. 595. — 832 с. — ISBN 5-9704-0197-8.
9. Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна
10. Министерство здравоохранения Российской Федерации. МУ 3.3.1.1095—02 Медицинские противопоказания к проведению профилактических прививок препаратами национального календаря прививок. Методические указания (рус.) (doc). rospotrebnadzor.ru (1 марта 2002). Проверено 11 декабря 2016.

Интернет ресурсы.

кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова

Общие сведения

Умственная отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных способностей.

Умственная отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития, родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

Распространенность умственной отсталости

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73). Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1. состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2. состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3. состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений этих заболеваний.

Клинические проявления и динамика умственной отсталости

Психические расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1.

Глубокая умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т. п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет следующие формы умственной отсталости:

1. Стеническая. Волевые процессы у этих больных обладают достаточной силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации, способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2. Дисфорическая. Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом, склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию (обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр. ).

3. Астеническая. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания, затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая. Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении. Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга)

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т. е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

Урок 17. генетика человека — Биология — 10 класс

Генетика человека

Необходимо запомнить

ВАЖНО!

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условия жизни.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники – предки человека, для которого составляется родословная (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются – несходством по многим признакам.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тёрнера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Генетика человека – одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Решение генетических задач

Хромосомные болезни

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Зачем расширяется программа скрининга новорожденных на редкие заболевания

С 2022 года расширяется программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний — новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных патологий — это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев. Как будет работать эта программа, с какими сложностями сталкиваются врачи, оказывая помощь таким детям, «Российской газете» рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.

Сергей Иванович, если разрешите, первый вопрос о коронавирусе. COVID-19 у всех протекает по-разному: у кого-то почти или вовсе незаметно, а другим необходим кислород в реанимационном отделении. Предрасположенность или, наоборот, невосприимчивость к этой инфекции может быть заложена в наших генах? Что говорит наука?

Сергей Куцев: За этот год, что мы живем с этой новой инфекцией, проведено уже много исследований на эту тему. Ученые пытаются понять, почему одни, находясь в контакте с заболевшим, не заражаются, а другие — подхватывают вирус и болеют тяжело. В сущности, это такие же исследования, как попытка выявить генетическую предрасположенность к частым заболеваниям, например спорадическим формам рака, сердечно-сосудистым, сахарному диабету и так далее.

При этом надо понимать, что как частые заболевания, которые я назвал, так и инфекционные — тот же COVID-19, — развиваются под воздействием многих факторов. Конечно, всегда есть какая-то генетическая компонента, которая будет предрасполагать к развитию того или иного заболевания, но ее доля, если мы говорим не о наследственных заболеваниях, не велика. Влияние генома можно попытаться установить в результате научных исследований, когда сравниваются две когорты — заболевших и не заболевших. Но это невозможно использовать для индивидуального прогноза — для расчета риска для конкретного человека. Нельзя сказать: у тебя такой генотип и ты будешь болеть. А если другой генотип — болеть не будешь.

Относительно COVID-19 мы уже понимаем, что если у пациента есть патология легких, например легочный фиброз, то однозначно у него будет тяжелое течение заболевания.

Возможно, у человека нет генетической предрасположенности к коронавирусу, но у него ожирение, диабет, он курит — тут опять можно с уверенностью ожидать тяжелого течения. Но описать такие риски с точки зрения генетики человека — не получится.

Но сейчас коммерческие лаборатории предлагают расшифровать геном и выдать «билет» в счастливое будущее — дать прогноз по возможному развитию разных болезней и, соответственно, рекомендации по их профилактике. Получается, это шарлатанство?

Сергей Куцев: Важно понимать, о каких именно заболеваниях идет речь. С позиции медицинской генетики есть хромосомные заболевания — когда изменяется структура или количество хромосом, и это можно увидеть даже в микроскоп. Классический пример — синдром Дауна, который возникает из-за лишней 21-й хромосомы. Вторая большая группа — это моногенные заболевания. Они связаны с изменением структуры гена, его мутацией. Измененный ген перестает контролировать выработку необходимых организму ферментов, и возникает заболевание. Одно из самых распространенных — фенилкетонурия. Есть митохондриальные болезни — есть такие органеллы в клетках, в которых есть своя ДНК. Наконец, есть генетические болезни соматических клеток — изменяется генетический аппарат клеток какой-то ткани, и возникает онкологическое заболевание.

Такого рода заболевания, многие из них, мы умеем диагностировать (для этого и нужен неонатальный скрининг). Или, найдя поломку в геноме, предсказать, что велик риск развития заболевания в будущем — известный пример с Анджелиной Джоли.

В первом случае ранняя диагностика помогает начать лечение сразу же, еще до его клинических проявлений. Во втором — можно принять профилактические меры. Например, для наследственных форм рака необходим другой мониторинг, другая частота обследований.

И совсем другое дело, когда коммерческие клиники предлагают посмотреть геном для того, чтобы понять, как лучше питаться, каким спортом заниматься или даже какую профессию выбрать на будущее. Вот это все — из разряда развлекательной генетики, которая совершенно не имеет под собой научной основы.

Почему обследование на наследственные заболевания нужно проводить сразу после рождения?

Сергей Куцев: 90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, до 18 лет, а примерно половина — уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Собственно, мы и проводим скрининг на те заболевания, которые умеем лечить.

Со следующего года всех только что появившихся на свет младенцев будут проверять уже на 36 наследственных заболеваний, а не на пять, как сейчас

Причем иногда это лечение не требует больших затрат, если не упустить время. Например, для фенилкетонурии главное — диетотерапия. У таких детей имеется мутация в гене, которая кодирует выработку фермента, необходимого для метаболизации аминокислоты фенилаланин. Дефицит фермента приводит к тому, что аминокислота накапливается в организме и повреждают головной мозг. Значит, нужно исключить эту аминокислоту из питания, причем как можно раньше, буквально в течение первых недель жизни ребенка. Такому малышу даже грудное молоко противопоказано — в нем также содержится эта аминокислота. Если же питание не скорректировать, у ребенка развивается тяжелая умственная отсталость, неврологические нарушения. Поэтому все дети с фенилкетонурией получают специализированное лечебное питание.

Для лечения этого заболевания разработан и ферментный препарат. Но его можно применять только с 15 лет. Это позволит расширить диету. Пока в России это лекарство не зарегистрировано. Но в принципе ферментозаместительная терапия применяется для лечения заболеваний обмена довольно широко. Если есть дефект гена, кодирующего какой-то фермент, значит, нужно вводить этот фермент искусственно. Так лечат мукополисахаридозы, а также болезнь Гоше — тяжелейшее заболевание, поражающее печень, селезенку, костную ткань. Когда научились синтезировать необходимые ферменты и стали их применять, получили потрясающие результаты в помощи таким больным.

Недавно вице-премьер Татьяна Голикова объявила, что со следующего года скрининг новорожденных будут выполнять уже на 36 заболеваний, а не на пять, как сейчас. Какие это заболевания?

Сергей Куцев: Прежде всего — наследственные болезни обмена, это большая группа, 30 заболеваний. Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты. Это очень хороший скрининг, мы будем впереди многих стран Европы.

У нас два варианта подхода к лечению наследственных заболеваний. Первый: мы массово обследуем всех новорожденных, выявляем больных и начинаем лечение. Второй: ранняя диагностика по клинической симптоматике, то есть когда у ребенка уже начинает проявляться заболевание. Очевидно, что второй путь менее эффективный.

Расширение скрининга стало возможно потому, что появились современные методы диагностики. Благодаря этому мы можем начать лечение рано, еще до того, как болезнь наносит серьезный урон организму. В результате дети имеют возможность нормально расти, развиваться, жить полноценной жизнью.

Очевидно, что проведение массового скрининга — ведь тестировать будут всех новорожденных без исключения — требует огромной подготовительной работы?

Сергей Куцев: Да, это так. Нужно написать клинические рекомендации, разработать стандарты оказания медицинской помощи. Закупить необходимое оборудование. Обучить врачей, как генетиков, которые ведут прием пациентов, так и лабораторных генетиков, которые будут проводить тестирование.

Скрининг — это не просто система выявления заболеваний, но и организация помощи. Мы должны четко сказать нашим пациентам: где будут обследовать ребенка, где его будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства.

Это действительно важно, потому что наследственное заболевание — это история на всю жизнь. При этом лечение некоторых из них, взять ту же СМА — стоит безумных денег. Как решить проблему финансирования?

Сергей Куцев: Лечение редких заболеваний было тяжким бременем для бюджетов регионов. Это абсолютно правильное решение — программа «14 высокозатратных нозологий», по которой лекарствами обеспечивают за счет федерального бюджета.

Еще один важный шаг — у нас был создан фонд «Круг добра» по инициативе президента. Этот фонд закрывает очень проблемные, очень затратные направления. В частности, обеспечивает лечение детям со СМА, закупает для них очень дорогие препараты. Я вхожу в экспертный совет этого фонда, вижу, как выстраивается его работа. И я уверен, что постепенно с его помощью мы закроем практически все проблемы, которые есть у пациентов с редкими заболеваниями. Сейчас «Круг добра» обеспечивает лечение больных детей по 19 нозологиям. В плане еще порядка 20, для которых есть лечение.

То есть количество заболеваний, которые подпадают под обеспечение фонда, гораздо шире, чем по программе высокозатратных нозологий.

Кроме того, фонд обеспечивает детей лекарствами, которые еще не зарегистрированы в России?

Сергей Куцев: Это очень важно, потому что обеспечивает доступ наших детей к инновационным препаратам, которые только-только появились, доказали свою эффективность и были одобрены регуляторами в развитых странах.

По приходу этих препаратов в Россию есть сложности?

Сергей Куцев: Поскольку это орфанные препараты, для их регистрации не требуется проведения клинических исследований в России. Принимаются к вниманию результаты исследований в других странах. Хотя мы всегда очень приветствуем, чтобы хотя бы один исследовательский медицинский центр был и в нашей стране.

Потому что когда экспертный совет принимает решение о включении того или иного препарата в клинические рекомендации, важно иметь полную информацию, насколько он эффективен. Эта задача упрощается, когда наши врачи участвует в клинических испытаниях. Поэтому мы призываем все фармкомпании, разрабатывающие орфанные препараты, включать российские центры для проведения клинических исследований.

Орфанные препараты предназначены очень ограниченному кругу пациентов, а разработка их — это огромные вложения, поэтому они не могут быть дешевыми. Но иногда, как в случае с той же СМА, стоимость просто заоблачная. О чем говорить, если одна инъекция стоит 1,5 миллиона долларов… Есть ли возможность влиять на ценовую политику производителей?

Сергей Куцев: Это проблема не только для нашей страны. Возможность только одна: это переговоры. Руководство фонда «Круг добра», департамент лекарственного обеспечения минздрава, руководство казенного федерального учреждения, которое осуществляет закупки для программы «14 ВЗН», — все они с помощью ФАС вступают в переговоры с представителями производителей и договариваются о снижении цены.

На самом деле это единственно верный подход, и он работает, фармкомпании идут навстречу и снижают цены. Но говорить о кардинальном уменьшении стоимости не представляется возможным. Потому что если «передавить» — производитель может просто уйти с нашего рынка.

Как вы относитесь к практике принудительного лицензирования? Некоторые наши российские фармкомпании разрабатывают копии препаратов для лечения редких заболеваний и готовы вывести их на рынок еще до истечения срока патентной защиты. Это оправданный подход?

Сергей Куцев: Если компания-производитель оригинального препарата не идет навстречу, соглашаясь на закупки по приемлемой стоимости, то я считаю, что государство вправе использовать такой механизм, как принудительное лицензирование. Потому что речь идет о здоровье детей, которые нуждаются в таких препаратах.

Когда появляются российские аналоги зарубежных инновационных препаратов и государство начинает их закупать, заменяя импортные, это часто приводит к конфликтам с пациентскими сообществами, с родителями больных детей. Нашей фарме многие по-прежнему не доверяют. Вот, например, недавний случай в Новосибирске, когда мама мальчика с синдромом Хантера публично выступила против назначения врачей — о переводе ребенка с одного препарата на другой. Такие вещи происходят нередко — что с этим делать?

Сергей Куцев: Что касается подобных конфликтов, я вообще не понимаю, как это возможно. Назначается препарат — он зарегистрирован в России, проверен, показал свою эффективность. Больной ребенок получает этот часто очень дорогой препарат бесплатно. Где тут повод для возражений, выставления каких-то требований?

За рубежом, если доктор назначает больному лекарство, никому в голову не приходит оспаривать назначение, требовать заменить препарат. Вот, к примеру, в Швейцарии, очень не бедной стране, не так давно полностью заменили на дженерики оригинальные факторы свертываемости крови для лечения гемофилии. Все это спокойно восприняли.

Наверно, тут у родителей ребенка два мотива: недоверие к российским препаратам (если импортный заменяют на наш) и в принципе нежелание замены: вдруг ребенку станет хуже? Ну, к тому же копии обычно дешевле оригинальных лекарств. И родители могут думать: раз дешевле, значит хуже…

Сергей Куцев: В данной ситуации нужно учитывать, что речь идет не только о том, чтобы выполнить желание пациента. У государства есть и экономические мотивы. Дженерики действительно дешевле оригинальных препаратов, но по лечебному эффекту сопоставимы с ними. Поэтому сейчас практически все страны, даже такие богатые, как, например, Германия, стараются уменьшить расходы на лекарства, отдавая предпочтение дженерикам, когда это возможно.

Говорить при этом, что, закупая такие лекарства ради экономии бюджета, пациентам будут предлагать непроверенные или не соответствующие требованиям препараты — это абсурд. Конечно, такого нет.

Если говорить о случае в Новосибирске, там речь идет даже не о дженерике, а о препарате с точно таким же механизмом действия, таким же профилем безопасности. И это не российское лекарство. Препарат эффективный, в других государствах его закупают и применяют. И позиция мамы тут, откровенно говоря, неконструктивная.

Но меня беспокоит, что у нас подобные врачебные решения подаются в СМИ в негативном ключе. Почему в таких случаях все заранее считают, что правы родители, а не врачи, для меня загадка.

Понятно, что семье, где тяжелобольной ребенок, всегда сочувствуют.

Сергей Куцев: Конечно, сочувствуют, это понятно. И все же я настаиваю: когда речь идет о таких сложных, тяжелых заболеваниях, должны решать врачи. Решения по таким пациентам принимают коллегиально. Если консилиум посчитал, что это, а не другое, лекарство следует назначить, то родители должны это принимать. Иначе нарушаются права ребенка на лечение.

Расширение скрининга стало возможно потому, что появились современные методы диагностики. Благодаря этому мы можем начать лечение рано, еще до того, как болезнь заявит о себе

Тут мы как общество встаем перед вопросом — как быть с инициативами и мнением пациентов о том, какую назначать терапию. Вопрос сложный. С одной стороны — у человека есть право принимать решения в отношении своего здоровья или здоровья своего ребенка. С другой стороны — будет ли это решение правильным? Мы постоянно сталкиваемся с низким уровнем грамотности населения в медицинских вопросах.

Возьмем пример прививочной кампании — почему у нас в стране такой высокий процент «отказников», выше, чем в других странах? Почему не удается переубедить людей, что вакцинация сейчас жизненно необходима? Где-то принимают решительные меры, как в Израиле, как в Европе — где без прививки не пускают выехать из страны, не разрешают посещать общественные места. Понятно, что ситуация требует жесткого подхода. Но мне думается, важнее не запрещать или грубо, «в лоб» агитировать, а давать максимально полную и объективную информацию о вакцинах и вакцинации.

А в нашей области — лечении сложнейших генетических заболеваний — вопрос выбора оптимальной терапии ключевой, и тут интеллектуальная нагрузка на врача, требования к его компетенции очень высоки. Врачи учатся и стажируются десятки лет, это энциклопедические знания и колоссальный опыт. И оспаривать их решения, почитав непонятные источники в интернете, — ну, куда это годится?

Ключевой вопрос

Понятно, что мама больного ребенка зациклена на нем, она хочет, она требует самого лучшего из возможных (а порой и невозможных) вариантов лечения. Как ее переубедить, что назначение — правильное?

Сергей Куцев: Знаете, приведу пример, что сейчас происходит с детьми, больными СМА. Пример вопиющий. Государство полностью за счет фонда «Круг добра» обеспечило всех детей со СМА двумя зарегистрированными препаратами. При этом есть третий — новейший препарат золгенсма, о котором так много говорят. Один укол стоимостью 1,5 миллиона долларов — и ребенок выздоравливает. Родители часто требуют назначить своим детям именно это лекарство. И невозможно втолковать им, что этот один укол необходимо сделать в первые недели жизни ребенка. Если ему уже полтора-два года, то, к сожалению, нейроны уже погибают, и применять это лекарство бесполезно, поздно. Мнение врачебного сообщества, результаты клинических исследований по раннему применению золгенсмы игнорируются…

А в результате этот препарат получили 50 детей, но сейчас некоторые родители требуют назначить другое лечение, потому что ожидаемого улучшения не последовало.

Очень больная тема. Понимаешь мать, которая хватается за соломинку: а вдруг все-таки поможет? И понимаешь врачей, которые не имеют права выкидывать огромные деньги, назначая дорогой препарат больному, которому он априори не поможет, в то время как эта же ампула спасет другого ребенка…

Сергей Куцев: Я убежден, что многочисленные жалобы, выступления, требования — когда это не обосновано ничем — это неправильно, нельзя такое допускать. Не надо воспринимать систему принятия решений по нашим пациентам как чистую бюрократию.

Если бы это было так — разве бы выделили из бюджета огромные суммы, в которые обходится поддержка качества жизни каждого пациента со сложным, неизлечимым диагнозом? Разве поиски способов финансирования, подключение разных источников, создание фонда «Круг добра» не говорит о том, что проблемой занимаются на самом высоком уровне? Наконец, расширение программы скрининга — разве не говорит о том же самом?

Государство уже столько сделало для наших пациентов! У нас две трети стран Европы не могут себе позволить такое обеспечение, такой уровень медицинской помощи детям с орфанными недугами.

Со следующего года начнется скрининг на СМА. Будем выявлять новорожденных со спинально-мышечной атрофией с первых дней жизни, и мы очень надеемся, что они будут получать золгенсму сразу же. И у них будет хороший результат.

Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Эдвардса методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Эдвардса.

Пример диагностики синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Фиолетовым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 18, критическом для развития синдрома Эдвардса. В генотипе исследуемого образца по маркеру D18S978 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D18S535 и D18S386 — 3 пика (трисомия), по маркерам D18S390 и D18S819 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D18S535, D18S386, D18S390 и D18S819) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Эдвардса». Генетический пол соответствует мужскому — присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г). Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Эдвардса синдром

О синдроме Дауна

Лечение синдрома Дауна основано на физических и интеллектуальных проблемах человека. Многие дети с синдромом Дауна имеют плохой мышечный тонус, из-за чего им труднее переворачиваться и ходить. Физиотерапия может помочь в решении этих проблем.

Около 40-60 процентов детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют пороки сердца. Поэтому всем новорожденным с синдромом Дауна проверяют сердце электрокардиограммой и эхокардиограммой.При наличии порока сердца у младенца с синдромом Дауна младенца направляют к детскому кардиологу для медикаментозного лечения или к детскому кардиохирургу для ранней хирургической коррекции.

У некоторых младенцев с синдромом Дауна возникают трудности с глотанием или у них может быть непроходимость кишечника. Хирургия может быть выполнена, чтобы исправить эти проблемы. После исправления они обычно не вызывают дальнейших проблем со здоровьем.

У детей с синдромом Дауна могут быть частые простуды, инфекции носовых пазух и ушей.Их лечат рано и агрессивно, чтобы предотвратить потерю слуха и хронические инфекции.

Низкий уровень щитовидной железы чаще встречается у младенцев с синдромом Дауна. Рекомендуется проводить анализ уровня щитовидной железы не реже одного раза в год.

У некоторых младенцев с синдромом Дауна возникают проблемы со зрением, такие как катаракта (помутнение хрусталика) или косоглазие (косоглазие). С этими проблемами может помочь хирургия.

Проблемы с сосанием, связанные с низким мышечным тонусом или проблемами с сердцем, могут поначалу затруднить кормление грудью.Эрготерапевты, логопеды, консультанты по грудному вскармливанию и группы поддержки обычно имеют специальные ресурсы для матерей младенцев с синдромом Дауна.

Интеллект у людей с синдромом Дауна колеблется от низкого нормального до очень медленного для обучения. При рождении невозможно определить уровень интеллекта ребенка с синдромом Дауна. Все области развития, включая двигательные навыки, речь, интеллектуальные способности, а также социальные и адаптивные навыки, внимательно отслеживаются у детей с синдромом Дауна.Раннее направление, начиная с рождения, в программу раннего вмешательства поможет улучшить развитие. Дошкольные программы для детей с синдромом Дауна включают физическую, профессиональную, речевую и образовательную терапию.

Многие взрослые с синдромом Дауна работают и живут независимо.

Исследование предлагает новую причину синдрома Дауна: клетки, связанные со старением

Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием, поражающим примерно 1 из 700 новорожденных во всем мире.В какой-то момент в течение первых часов и дней эмбрионального развития их делящиеся клетки не могут должным образом отодвинуть пару хромосом друг от друга, оставив лишнюю копию там, где ее быть не должно. Хотя ученым уже более шести десятилетий известно, что эта дополнительная копия 21-й хромосомы вызывает когнитивные нарушения у людей с синдромом Дауна, вопрос о том, как именно это происходит, остается предметом дискуссий.

Доминирующая гипотеза состоит в том, что люди с этим синдромом вырабатывают слишком много белков, закодированных в генах, расположенных на хромосоме 21, и что эта сверхэкспрессия изменяет время, характер или степень развития нервной системы.У этой теории есть название: «эффект дозировки генов».

Но в последние годы ученые, использующие новые методы секвенирования РНК для изучения клеток пар близнецов — одного с синдромом Дауна и другого без — неоднократно обнаруживали любопытную закономерность. Не только гены на 21-й хромосоме были активизированы у людей с синдромом Дауна. В каждой хромосоме экспрессия генов вышла из строя. Происходило что-то еще.

В четверг команда из Массачусетского технологического института сообщила в журнале Cell Stem Cell, что они, возможно, обнаружили неожиданного виновника: стареющие клетки, те же самые типы, которые вызывают многие болезни старения.Исследование было небольшим и предварительным, и некоторые эксперты хотят, чтобы его воспроизвели в образцах от большего количества людей, прежде чем покупать его интерпретации. Но тем не менее они интригуют.

Интригует, потому что это те же самые типы клеток, которые накапливаются и загрязняют ткани, когда люди стареют, а также потому, что так много компаний сейчас спешат разработать лекарства, которые удаляют стареющие клетки из организма.

«То, что старение может играть роль в невропатологии синдрома Дауна, очень интересно», — сказал Тамир Чандра, молекулярный генетик из Эдинбургского университета, не участвовавший в новом исследовании.«Это открывает новую дверь для изучения потенциальных вмешательств».

Старение — это естественная реакция на стресс, при которой клетки теряют способность делиться. Он предотвращает бесконтрольное размножение старых, часто глючных клеток, вызывая рак. Стареющие клетки выделяют цитокины, химический сигнал, который помечает их для уничтожения иммунной системой. Но когда люди стареют, их иммунной системе все труднее справляться. Стареющие клетки накапливаются, погружая ткани в цитокиновый бульон, что приводит к системному воспалению. Чандра и другие обнаружили, что клетки также претерпевают внутренние изменения; хромосомы коллапсируют и уплотняются, изменяя типы генов, экспрессируемых клетками.

Хируй Мехарена никогда не слышал об этом феномене, когда в 2016 году он спросил своего научного руководителя Ли-Хуэя Цая, директора Центра синдрома Аланы Дауна и Института обучения и памяти Пикауэра в Массачусетском технологическом институте, может ли он использовать новый метод измерения трехмерной архитектуры ДНК, позволяющий заглянуть внутрь клеток мозга людей с синдромом Дауна.Он хотел знать, что это может сказать им о том, что вызывает скремблирование экспрессии генов, обнаруженное другими группами.

Он и его коллеги потратили годы, используя различные методы для измерения различий между двумя и тремя копиями хромосомы 21 в нервных клетках-предшественниках, и они начали замечать очень радикальные геномные перестройки. Команда Мехарены пришла к выводу, что в этих клетках, дающих начало нейронам и другим тканям центральной нервной системы, просто недостаточно места для размещения дополнительной копии 21-й хромосомы. Результатом этой перенаселенности является реорганизация трехмерной формы всего генома развивающегося мозга.

«Ядро клетки похоже на лифт, когда он полон людей», — сказала Мехарена. «Он уже заполнен, а затем эта дополнительная хромосома хочет войти, поэтому все остальные хромосомы сжимаются вместе, чтобы освободить место».

Связанный:

3 инновации в редактировании CRISPR, за которыми стоит следить в 2022 году

Ядро не является бесконечно расширяющейся органеллой.В его основе лежит ДНК, которая более слабо свернута, поэтому ее легче экспрессировать — гены более доступны для клеточного механизма производства белка. К периферии ДНК конденсируется, что означает, что эти области мало или совсем не выражены. Но добавьте в смесь еще одну хромосому, и все начнет становиться странным. ДНК на периферии смещается, и другие хромосомы начинают складываться сами по себе; out становится in, in становится out, off становится on, и до некоторой степени on становится off.

Сначала исследователи не знали, что делать с результатами. «Данные продолжали вести нас на неизведанные территории, поэтому мы просто продолжали преследовать их и преследовать», — сказал Мехарена STAT. «Только в конце игры мы поняли, что то, что мы видели, очень похоже на старение».

Как только они это сделали, они решили проверить свою гипотезу. Они обработали свои клетки комбинацией двух сенолитических препаратов, дазатиниба и кверцетина. Если бы клетки действительно были стареющими, то лекарства должны были бы как уменьшить количество стареющих клеток, так и обратить вспять многие структурные изменения ДНК и нарушения экспрессии генов.Что именно и произошло.

Но Мехарена подчеркнула, что эта идея была всего лишь доказательством концепции. «Это не должно было показывать сенолитики в качестве терапевтического вмешательства», — сказал он. — Для этого еще слишком рано. Скорее, он надеется, что, выявив старение, вызванное трисомией, как потенциальную движущую силу аномалий развития нервной системы, наблюдаемых при синдроме Дауна, его работа может вдохновить на новые области исследований будущих методов лечения.

Связанный:

Пробужденные иммунные клетки у мышей обещают борьбу с клетками-зомби, связанными с болезнями старения

Чандра также предупредила, что тестирование существующих экспериментальных сенолитических препаратов для вмешательства в развитие мозга при синдроме Дауна было бы преждевременным.Лекарства, используемые в этом исследовании, имеют значительные и опасные побочные эффекты. И предстоит еще много работы, чтобы выяснить, какую роль стареющие клетки играют в развитии болезни.

— Все думают, что стареющие клетки всегда вредны, — сказала Чандра. Но в последние несколько лет исследования показали, что эти клетки иногда приобретают новые и полезные функции. «Прежде чем мы начнем вводить людям сенолитические препараты, нам действительно нужно лучше понять, что эти клетки делают в мозгу», — сказал он.

Более непосредственное влияние нового исследования может помочь другим исследователям решить, что делать с , а не с , сказал Крис Линк, изучающий нейродегенеративные заболевания в Университете Колорадо и работавший над одной из статей, в которой было обнаружено широко распространенное нарушение экспрессии генов в клетки людей с синдромом Дауна.

Возможно, это самое распространенное генетическое заболевание, но синдром Дауна также является одним из самых сложных для изучения. В отличие от болезней, вызванных опечаткой одной буквы ДНК или более существенной мутацией одного гена, не существует простых способов введения целой хромосомы в клетки в чашках Петри или на животных моделях.Наиболее широко используемыми моделями являются мыши, которые были сконструированы таким образом, чтобы иметь сверхдлинную хромосому, несущую мышиные версии двух третей генов, обнаруженных в хромосоме 21 человека. большая часть проблемы.

Актуальные:

В Давосе появляется сообщение «хорошие новости, плохие новости» о Covid-19

«Таким образом, это может оказаться важным наблюдением, которое люди должны учитывать при создании этих моделей мышей — возможно, они не могут быть такими геноцентричными, как раньше», — сказал Линк.Также предпринимаются попытки лечения синдрома Дауна путем подавления дополнительной хромосомы. Но если его размер так же важен, как и его деятельность, эти усилия могут не увенчаться успехом.

«Это своего рода научное открытие, что все эти изменения, которые видели люди, могут быть вызваны этими крупномасштабными хромосомными ассоциациями», — сказал Линк — при условии, что модель верна. Когда группа Линка сравнила найденные профили экспрессии генов с теми, которые другие группы обнаружили у людей с синдромом Дауна, закономерности были действительно другими.«Так что это хорошая работа, но ее нужно воспроизвести на большем количестве людей, чтобы увидеть, действительно ли это общее явление», — сказал он.

Несмотря на скептицизм, Линк понимает, почему это объяснение так заманчиво; он объединяет так много нитей со всей биологии. Старение и хроническое воспаление, которое оно вызывает, являются отличительной чертой старения. Воспаление также было предложено в качестве объяснения отмирания нейронов, наблюдаемого в мозге болезни Альцгеймера. Люди с синдромом Дауна стареют быстрее, чем другие люди, и они, как правило, гораздо чаще заболевают болезнью Альцгеймера. У них также нарушена иммунная система, что может затруднить их организму удаление стареющих клеток. Исследования неизменно показывают, что у людей с синдромом Дауна больше стареющих клеток, чем у других людей. «Значит, все сходится», — сказал Линк.

Но во многих отношениях новое исследование ставит столько же вопросов, сколько и дает ответов. Когда Мехарена и его сотрудники повторили все свои анализы со стволовыми клетками, которые они использовали для создания нейронных клеток-предшественников, все наблюдаемые ими зазубрины и генетический хаос исчезли.«Какие бы разрушения ни происходили, они затрагивают состояние нейронного предшественника», — сказал он.

Так почему же нейронные клетки-предшественники так чувствительны к этой дополнительной хромосоме, а стволовые клетки — нет? Что делает их такими особенными? А как насчет других тканей, например, в сердце? Являются ли они также уязвимыми для этой ядерной реорганизации? Эти вопросы Мехарена сейчас изучает в собственной лаборатории Университета Сан-Диего.

«Если мы сможем узнать, почему стволовые клетки, по-видимому, способны включать дополнительную хромосому без каких-либо серьезных проблем, возможно, мы сможем применить это в терапевтических вмешательствах», — сказал он.«По крайней мере, мы надеемся, что это откроет новые возможности для нашего взгляда на синдром Дауна — что, кажется, есть совершенно другой элемент, который играет на другой временной шкале, и нам действительно нужно больше исследовать».

Синдром Дауна — familydoctor.org

Не существует единого стандартного лечения синдрома Дауна. Лечение человека зависит от его индивидуального случая. Это включает в себя их физические и интеллектуальные потребности, сильные стороны и ограничения. Наличие синдрома Дауна подвергает вашего ребенка повышенному риску ряда проблем со здоровьем.Они нуждаются в различных формах лечения. Лечение может быть разовым (например, операция) или пожизненным (например, специальная диета).

Лечение можно начинать, когда ваш ребенок еще младенец. Это может произойти, если он или она рождаются с проблемой, например, с пороком сердца. Они могут быть проверены на наличие других проблем, которые обычно возникают при синдроме Дауна. К ним относятся гипотиреоз, потеря слуха, проблемы со зрением, заболевания крови и проблемы с пищеварением.

Ваш ребенок, скорее всего, будет иметь команду медицинских работников.В эту команду войдут врачи, специалисты и терапевты. Они будут работать вместе, чтобы предоставить вашему ребенку лечение и терапию, в которых он или она нуждается. Это позволит ему или ей жить максимально продуктивной жизнью. Услуги могут включать раннее вмешательство, терапию и вспомогательные устройства.

Раннее вмешательство

Раннее вмешательство включает специализированные программы и ресурсы. Они предоставляются младенцам и детям ясельного возраста с синдромом Дауна и их семьям. Обычно они продолжаются до тех пор, пока ребенку не исполнится 3 года.Исследования показали, что раннее вмешательство улучшает результаты для этих детей в более позднем возрасте.

Терапия

Существует множество методов лечения, которые могут помочь ребенку с синдромом Дауна. К ним относятся:

Физиотерапия – упражнения и упражнения, повышающие силу, улучшающие осанку и равновесие, развивающие двигательные навыки. Многие дети с синдромом Дауна имеют низкий мышечный тонус. Физиотерапия может быть особенно полезной для них.
Логопедия — помогает им лучше общаться и улучшать свои языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже, чем другие дети. Эта терапия может помочь им развить эти навыки.
Трудотерапия – приспосабливает повседневную деятельность к способностям ребенка. Эта терапия учит навыкам, которые ваш ребенок будет использовать каждый день. К ним относятся прием пищи, одевание и уход за собой.
Поведенческая терапия — помогает вашему ребенку справиться с его или ее состоянием.Сложные чувства и поведение часто сопровождают это. Дети с синдромом Дауна расстраиваются, и у них может развиться компульсивное поведение. У них больше шансов иметь СДВГ или другие проблемы с психическим здоровьем. Терапия у специалиста по психическому здоровью может помочь.

Вспомогательные устройства

Вспомогательное устройство — это любой инструмент, технология или часть оборудования, которые помогают вашему ребенку легче функционировать. Это может быть что-то такое же простое, как модифицированный карандаш, облегчающий письмо.Или это может быть специальный компьютер с сенсорным экраном, который позволяет вашему ребенку общаться.

Что вызывает синдром Дауна? | Университет Кентукки Синдром Дауна

В каждой клетке человеческого организма есть ядро, где в генах хранится генетический материал. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные признаки, и сгруппированы в палочковидные структуры, называемые хромосомами. В норме ядро каждой клетки содержит 23 пары хромосом, половина из которых унаследована от каждого родителя.

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой в клеточном делении, называемой «нерасхождением». Нерасхождение приводит к эмбриону с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. До или во время зачатия пара из 21 90 133 90 134 хромосом ни в сперме, ни в яйцеклетке не разделяется. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Этот тип синдрома Дауна, на долю которого приходится 95% случаев, называется трисомией 21.

Два других типа синдрома Дауна называются мозаицизмом и транслокацией.Мозаицизм возникает, когда нерасхождение хромосомы 21 имеет место в одном, но не во всех начальных клеточных делениях после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат обычные 46 хромосом, а другие — 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную хромосому 21. На мозаицизм приходится около 1% всех случаев синдрома Дауна. Исследования показали, что люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, чем люди с другими типами синдрома Дауна. Однако широкие обобщения невозможны из-за широкого спектра способностей, которыми обладают люди с синдромом Дауна.

Что такое болезнь Альцгеймера?

Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой деменции у пожилых людей (составляет 60-80% пациентов) и у людей с синдромом Дауна. В настоящее время в Соединенных Штатах более 5,3 миллиона человек болеют этим заболеванием. Болезнь Альцгеймера — это слабоумие, которое включает потерю памяти и других навыков мышления.Люди с диагнозом деменция обычно показывают:

Прогрессирующая потеря способности генерировать связную речь или понимать письменную или устную речь.
Трудности с распознаванием или идентификацией объектов (даже при скорректированном зрении).
Снижение способности к двигательной активности (даже если человек понимает, что нужно делать).
Проблемы с абстрактным мышлением, здравыми суждениями, планированием и выполнением сложных задач.
Важно: эти изменения в мышлении должны быть достаточно серьезными, чтобы мешать повседневной жизни.

Существует несколько предупредительных признаков болезни Альцгеймера, но важно помнить, что изменение функции является наиболее важным индикатором:

Потеря памяти, нарушающая повседневную жизнь.
Проблемы решения проблем или планирования.
Трудно выполнять привычные задачи дома, на работе или на отдыхе.
Путаница со временем или местом.
Новые проблемы со словами в устной или письменной речи.
Потеря или потеря вещей.
Отказ от работы или общественной деятельности.
Изменения настроения или личности.

Какие изменения мозга происходят при болезни Альцгеймера?

Для окончательного диагноза болезни Альцгеймера в головном мозге должно произойти несколько изменений. Считается, что два типа невропатологии вызывают деменцию при этом заболевании, включая нейрофибриллярные клубки и бета-амилоидные бляшки.

Нейрофибриллярные клубки

Внутри головного мозга находятся нервные клетки (нейроны). Внутри нейронов находится нормальный белок, называемый тау , который важен для правильного функционирования. При болезни Альцгеймера тау становится аномальным (гиперфосфорилированным), что приводит к скручиванию длинных филаментов (струн), которые заполняют нейрон и препятствуют его нормальному функционированию. В конце концов, нейроны умирают из-за этих изменений, что приводит к множеству разъединений между нейронами и между различными частями мозга. Когда это происходит, можно увидеть клинические признаки деменции.

Бета-амилоидные бляшки

Бляшки образуются между нейронами в головном мозге в виде больших скоплений белка, называемого бета-амилоидом. Этот бета-амилоидный белок очень токсичен для нейронов и в достаточно высоких концентрациях может изменить их работу, а также привести к их гибели. Бета-амилоидный белок вырезается из более длинного белка, называемого белком-предшественником бета-амилоида.

Почему люди с синдромом Дауна более уязвимы к болезни Альцгеймера?

Ген белка-предшественника бета-амилоида, который вырезается для получения белка бета-амилоида, находится на хромосоме 21, которая присутствует в трех экземплярах у большинства людей с синдромом Дауна. Это означает, что люди с синдромом Дауна вырабатывают больше белка-предшественника, чем люди без синдрома Дауна, и делают их более уязвимыми к развитию болезни Альцгеймера. Кроме того, возраст начала болезни Альцгеймера у взрослых с синдромом Дауна раньше, чем у людей без синдрома Дауна, и может начаться уже в 40 лет. По мере взросления риск заболеть болезнью Альцгеймера возрастает.

Не у всех взрослых с синдромом Дауна развивается деменция

Важно отметить, что не у всех пожилых людей с синдромом Дауна развивается деменция, несмотря на выработку слишком большого количества бета-амилоидного белка.Это означает, что некоторые люди могут терпеть или компенсировать эти изменения в головном мозге. Это также означает, что они могут хорошо функционировать в повседневной жизни без клинических признаков слабоумия. Если с помощью исследований мы сможем узнать, как это происходит, то, возможно, удастся разработать способы предотвращения или лечения болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Это одна из долгосрочных целей нашего продольного исследования старения — найти новые подходы к предотвращению болезни Альцгеймера при синдроме Дауна по мере взросления людей.

Синдром Дауна | healthdirect

Синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с дополнительной (третьей) копией 21-й хромосомы. Это генетическое заболевание, а не заболевание или болезнь.

Как и все, люди с синдромом Дауна различаются по внешнему виду, способностям и характеру. Но некоторые проблемы со здоровьем характерны для многих людей с синдромом Дауна.

Что вызывает синдром Дауна?

Врачи знают, как возникает синдром Дауна, но не знают почему.

Клетки тела большинства людей имеют 46 хромосом.

Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную хромосому 21 в клетках тела. Наличие этой дополнительной хромосомы происходит случайно, а не из-за того, что сделали родители.

Если вы беременны и опасаетесь, что у вас может родиться ребенок с синдромом Дауна, посетите страницу «Беременность, роды и ребенок» для получения дополнительной информации о скрининге и диагностике синдрома Дауна.

Проблемы со здоровьем у людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна могут иметь более высокий риск возникновения некоторых проблем со здоровьем, чем другие люди.У них также может быть более низкий иммунитет, что означает, что вы можете чаще болеть, особенно в раннем детстве.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск проблем со зрением или слухом. У них также могут быть дефекты кишечника или сердца, гипотиреоз или проблемы с костями.

Каждый человек с синдромом Дауна в той или иной степени испытывает трудности в обучении. Им может потребоваться речевая и языковая терапия, чтобы помочь им говорить четко.

Здоровое питание и физическая активность важны для всех, включая людей с синдромом Дауна.Они имеют более высокий риск, чем другие люди:

Регулярные осмотры могут потребоваться для выявления проблем со здоровьем, включая развитие зубов.

Многие люди с синдромом Дауна счастливы, здоровы и ведут независимый образ жизни. Однако им может понадобиться дополнительная поддержка, чтобы помочь им вести такую жизнь, которую большинство людей считают само собой разумеющейся.

Посмотрите это видео о важности построения отношений с медицинскими работниками для людей с синдромом Дауна и их семей.

Дополнительная информация

Если у вас синдром Дауна или вы ухаживаете за кем-то с синдромом Дауна, поговорите со своим врачом о любых ваших проблемах со здоровьем или запросите дополнительную информацию.

Вы также можете посетить сайт Down Syndrome Australia, чтобы найти ресурсы, которые помогут вам в вопросах здоровья, образования и трудоустройства. Есть также организации, с которыми вы можете связаться в вашем штате или территории:

Поддержка лиц, осуществляющих уход

Вы ухаживаете за человеком с синдромом Дауна? Найдите практическую информацию и полезные ресурсы для лиц, осуществляющих уход, на портале Carer Gateway. Вы также можете узнать больше о поддержке и услугах лиц, осуществляющих уход, в вашем штате или территории через Carers Australia.

Трисомия 21 (синдром Дауна): диагностика и ожидания

Трисомия 21, более известная как синдром Дауна, представляет собой генетическое заболевание, вызывающее задержку умственного и умственного развития.Это расстройство затрагивает примерно 1 из каждых 700 детей.

В норме у человека 23 пары хромосом. Хромосомы — это пакеты генетической информации, состоящие из ДНК, которые содержат инструкции, которые тело использует для создания человека. Хромосомы состоят из 23 пар, при этом у большинства людей всего 46 хромосом. Трисомия 21 возникает, когда у человека есть три копии хромосомы № 21 вместо обычных двух, всего 47 хромосом.

Эта дополнительная хромосома влияет на развитие ребенка, что приводит к ряду медицинских проблем, которые могут включать: отчетливую внешность, умственную отсталость, задержку развития и заболевания щитовидной железы/сердца.

Как диагностируется трисомия 21?

Трисомию 21 можно выявить пренатально с помощью скрининговых тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и ультразвуковое исследование. Диагноз может быть подтвержден пренатально с точностью более 99% с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза. Оба этих передовых диагностических теста доступны в Институте ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Диагноз также может быть подтвержден вскоре после рождения с помощью анализа крови.

Матери старше 35 лет или с семейным анамнезом синдрома Дауна имеют более высокий риск рождения ребенка с трисомией 21 и могут захотеть поговорить с врачом о генетическом консультировании и дополнительных обследованиях.

Чего ожидать при посещении Института ухода за плодами SSM Health Cardinal Glennon St. Louis?

В Институте ухода за плодом SSM Health Cardinal Glennon St. Louis наша команда обладает опытом и технологиями для пренатальной диагностики трисомии 21, а также помогает семьям в подготовке к родам и в последующий период.

Используя междисциплинарный подход, наша команда оценит вашего ребенка, чтобы определить его конкретные потребности. УЗИ будет использоваться для наблюдения за ростом и развитием вашего ребенка, а эхокардиограмма плода может быть использована для проверки наличия порока сердца, который чаще встречается у детей с трисомией 21. Вы также будете работать с нашим социальным работником, чтобы узнать о доступных ресурсах. для семей людей с синдромом Дауна.

Риск выкидыша и мертворождения увеличивается у детей с трисомией 21, но те, кто вынашивается до срока, обычно могут родиться через естественные родовые пути без происшествий, если нет других причин для рассмотрения альтернативного способа родов.

Как лечится трисомия 21?

Синдром Дауна нельзя вылечить, но раннее вмешательство и лечение, адаптированное к конкретной ситуации каждого ребенка, помогают справиться с этим состоянием. Хотя дети, рожденные с трисомией 21, будут нуждаться в некотором уходе на протяжении всей жизни, они могут вырасти и вести здоровую, счастливую и продуктивную жизнь.

Чего мне ожидать после рождения ребенка с трисомией 21?

Как правило, пациенты больницы Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute запланирует посещение педиатра-генетика в детской больнице SSM Health Cardinal Glennon Children’s Hospital в течение первых нескольких недель жизни, а затем последующее посещение клиники синдрома Дауна, где они смогут посещать нескольких специалистов в одном месте.

Специалисты, к которым будет обращаться конкретный человек с синдромом Дауна, зависят от его конкретных проблем со здоровьем, которые могут включать пороки сердца, частые респираторные инфекции, плохой мышечный тонус, судороги, проблемы со сном и/или проблемы со слухом, глазами и зубами.Родители должны следить за тем, чтобы их ребенок проходил плановые медицинские осмотры, и следить за ранними признаками этих проблем.

Семьям предлагается сотрудничать с Ассоциацией людей с синдромом Дауна Большого Сент-Луиса или обращаться за поддержкой к аналогичным организациям по месту жительства. Семьи, наблюдающиеся в Институте ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе, чьи дети подозреваются в наличии синдрома Дауна, получат ресурсы от соответствующих организаций.

Мы понимаем, что у вас есть много вопросов, если вашему ребенку поставили диагноз Трисомия 21.Вот почему мы готовы помочь 24 часа в сутки, 7 дней в неделю. Чтобы получить дополнительную информацию или записаться на прием, позвоните нам по телефону 314-268-4037 или по бесплатному номеру 877-SSM-FETL (877-776-3385).

Истории пациентов о синдроме Дауна

В Сент-Луисском институте ухода за плодами мы понимаем страх и замешательство, которые приходят с диганозом внутриутробного заболевания. Мы делимся этими историями пациентов, чтобы предложить утешение, надежду и вдохновение от других родителей, которые были там, где вы находитесь.Знайте, что вы не одиноки — наша команда готова поддержать вас на каждом этапе пути.

См. похожие сообщения в блоге

Синдром Дауна (трисомия 21) — Педиатрия

Примерно в 95% случаев имеется дополнительная отдельная хромосома 21 (трисомия 21), которая обычно происходит от матери. У таких людей 47 хромосом вместо нормальных 46.

Около 3% людей с синдромом Дауна имеют нормальное количество хромосом, равное 46, но дополнительную хромосому 21, транслоцированную на другую хромосому (получившаяся в результате аномальная хромосома по-прежнему считается только за 1). .

Наиболее распространенной транслокацией является t(14;21), при которой часть дополнительной хромосомы 21 присоединяется к хромосоме 14. Примерно у половины людей с транслокацией t(14;21) оба родителя имеют нормальный кариотип, указывает на транслокацию de novo. В другой половине один родитель (почти всегда мать), хотя фенотипически нормальный, имеет только 45 хромосом, одна из которых t(14;21). Теоретически вероятность того, что у матери-носителя родится ребенок с синдромом Дауна, составляет 1:3, но реальный риск ниже (около 1:10).Если отец является носителем, риск составляет всего 1:20.

Следующей наиболее распространенной транслокацией является t(21;22). В этих случаях у матерей-носителей риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1:10; риск меньше для отцов-носителей.

Транслокационная хромосома 21q21q, которая возникает, когда дополнительная хромосома 21 прикрепляется к другой хромосоме 21, встречается гораздо реже. Особенно важно определить, является ли родитель носителем или мозаикой транслокации 21q21q (такая мозаика имеет несколько нормальных клеток и около 45 хромосомных клеток с транслокацией 21q21q).В таких случаях каждый потомок носителя транслокации будет иметь либо синдром Дауна, либо моносомию 21 (последняя обычно не совместима с жизнью). Если родитель является мозаичным, риск аналогичен, хотя у этих людей также могут быть потомки с нормальными хромосомами.

Мозаицизм при синдроме Дауна предположительно возникает в результате нерасхождения (когда хромосомы не могут перейти в отдельные клетки) во время клеточного деления у эмбриона. Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют две клеточные линии: одну с нормальными 46 хромосомами, а другую с 47 хромосомами, включая дополнительную хромосому 21.Прогноз для интеллекта и риск медицинских осложнений, вероятно, зависит от доли клеток трисомии 21 в каждой отдельной ткани, включая мозг.