Шерешевский тернер – что это такое, фото, симптомы, причины, лечение

Синдром Шерешевского-Тернера: причины, диагностика, лечение, прогноз

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

• потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
• перенес участка хромосомы,
• образование хромосомы в виде кольца,
• прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

• Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
• Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
4. Деформированные ногтевые пластины.
5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
6. Психомоторное возбуждение.
7. Нарушение речи, внимания и памяти.
8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
9. Низкий рост детей.
10. Неправильное телосложение.
11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
13. Частые переломы вследствие остеопороза.
14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

• пороки сердца и аорты;
• нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
• опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
• многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
• избыточный рост волос;
• геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
• сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
• расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

1. Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
2. Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
6. МРТ и УЗИ почек.
7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

• Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
• Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
• Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
• Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
• Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
• Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
• Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

1. анализ на кариотип перед зачатием,
2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
3. исключение физических нагрузок,
4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера

Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера

sindrom.info

Синдром Тернера (Дисгенезия гонад, синдром Бонневи-Ульриха)

Читайте нас и будьте здоровы! Пользовательское соглашение о портале обратная связь

• Врачи
• Болезни
  • Кишечные инфекции (5)
  • Инфекционные и паразитарные болезни (27)
  • Инфекции, передающиеся половым путем (6)
  • Вирусные инфекции ЦНС (3)
  • Вирусные поражения кожи (12)
  • Микозы (10)
  • Протозойные болезни (1)
  • Гельминтозы (5)
  • Злокачественные новообразования (9)
  • Доброкачественные новообразования (7)
  • Болезни крови и кроветворных органов (9)
  • Болезни щитовидной железы (6)
  • Болезни эндокринной системы (13)
  • Недостаточности питания (1)
  • Нарушения обмена веществ (1)
  • Психические расстройства (31)
  • Воспалительные болезни ЦНС (3)
  • Болезни нервной системы (19)
  • Двигательные нарушения (5)
  • Болезни глаза (19)
  • Болезни уха (4)
  • Болезни системы кровообращения (10)
  • Болезни сердца (11)
  • Цереброваскулярные болезни (2)
  • Болезни артерий, артериол и капилляров (9)
  • Болезни вен, сосудов и лимф. узлов (8)
  • Болезни органов дыхания (35)
  • Болезни полости рта и челюстей (15)
  • Болезни органов пищеварения (29)
  • Болезни печени (2)
  • Болезни желчного пузыря (8)
  • Болезни кожи (32)
  • Болезни костно-мышечной системы (49)
  • Болезни мочеполовой системы (13)
  • Болезни мужских половых органов (8)
  • Болезни молочной железы (3)
  • Болезни женских половых органов (27)
  • Беременность и роды (5)
  • Болезни плода и новорожденного (3)
• Симптомы
  • Амнезия (потеря памяти)
  • Анальный зуд
  • Апатия
  • Афазия
  • Афония
  • Ацетон в моче
  • Бели (выделения из влагалища)
  • Белый налет на языке
  • Боль в глазах
  • Боль в колене
  • Боль в левом подреберье
  • Боль в области копчика
  • Боль при половом акте
  • Вздутие живота
  • Волдыри
  • Воспаленные гланды
  • Выделения из молочных желез
  • Выделения с запахом рыбы
  • Вялость
  • Галлюцинации
  • Гнойники на коже (Пустула)
  • Головокружение
  • Горечь во рту
  • Депигментация кожи
  • Дизартрия
  • Диспепсия (Несварение)
  • Дисплазия
  • Дисфагия (Нарушение глотания)
  • Дисфония
  • Дисфория
  • Жажда
  • Жар
  • Желтая кожа
  • Желтые выделения у женщин
  • …
  • ПОЛНЫЙ СПИСОК СИМПТОМОВ>
• Лекарства
  • Антибиотики (211)
  • Антисептики (123)
  • Биологически активные добавки (210)
  • Витамины (192)
  • Гинекологические (183)
  • Гормональные (155)
  • Дерматологические (258)
  • Диабетические (46)
  • Для глаз (124)
  • Для крови (77)
  • Для нервной системы (385)
  • Для печени (69)
  • Для повышения потенции (24)
  • Для полости рта (68)
  • Для похудения (40)
  • Для суставов (161)
  • Для ушей (15)
  • Другие (306)
  • Желудочно-кишечные (314)
  • Кардиологические (149)
  • Контрацептивы (48)
  • Мочегонные (32)
  • Обезболивающие (280)
  • От аллергии (102)
  • От кашля (137)
  • От насморка (91)
  • Повышение иммунитета (123)
  • Противовирусные (113)
  • Противогрибковые (126)
  • Противомикробные (145)
  • Противоопухолевые (65)
  • Противопаразитарные (49)
  • Противопростудные (90)
  • Сердечно-сосудистые (351)
  • Урологические (89)
  • ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
• Справочник
  • Аллергология (4)
  • Анализы и диагностика (6)
  • Беременность (25)
  • Витамины (15)
  • Вредные привычки (4)
  • Геронтология (Старение) (4)
  • Дерматология (3)
  • Дети (15)
  • Другие статьи (22)
  • Женское здоровье (4)
  • Инфекция (1)
  • Контрацепция (11)
  • Косметология (23)
  • Народная медицина (17)
  • Обзоры заболеваний (27)
  • Обзоры лекарств (34)
  • Ортопедия и травматология (4)
  • Питание (103)
  • Пластическая хирургия (8)
  • Процедуры и операции (23)
  • Психология (10)
  • Роды и пос

medside.ru

Синдром Тёрнера (Синдром Шерешевского — Тёрнера) [LifeBio.wiki]

Синдром Тернера, также известный как синдром Ульриха-Тернера, дизгенез гонад и 45,X, представляет собой состояние, при котором женщина частично или полностью утрачивает X-хромосому.¹⁾ Признаки и симптомы варьируются среди страдающих заболеванием. Часто они заключаются в короткой и перепончатой шее, низкой посадке ушей, низкой линии роста волос позади шеи, низком росте и раздутых руках и стопах при рождении. Обычно у страдающих синдромом отсутствуют периоды менструации, не развиваются молочные железы, они не способны иметь детей. Пороки сердца, сахарный диабет и низкий уровень тиреоидного гормона встречаются чаще. Большинство людей с синдромом Тернера имеет нормальные умственные способности. Многие, тем не менее, имеют проблемы с пространственным представлением, связанным с математикой. Часто возникают проблемы со слухом и зрением.²⁾ Синдром Тернера обычно не наследуется от родителей.³⁾ Отсутствуют известные факторы риска окружающей среды, возраст матери не играет роли. Синдром Тернера связан с хромосомной аберрацией, при которой вся или часть одной из X-хромосом утрачивается или меняется. В то время как большинство людей имеет 46 хромосом, люди с синдромом Тернера, как правило, имеют всего 45. Хромосомная аберрация может быть представлена только в некоторых клетках, в данном случае состояние носит название синдром Тернера с мозаицизмом. В данных случаях симптомов обычно меньше или, возможно, они вовсе отсутствуют. Диагностика основывается на физических признаках и генетическом тестировании.⁴⁾ Лечения синдрома Тернера не существует. Тем не менее, лечение может облегчить симптомы. Инъекции человеческого гормона роста в детстве могут увеличить взрослый рост. Терапия замещения эстрогена может способствовать развитию молочных желез и таза. Часто требуется медицинский уход с целью управления другими проблемами со здоровьем, с которыми связывается синдром Тернера. Распространенность синдрома Тернера составляет от 1 на 2000 до 1 на 5000 женщин при рождении.⁵⁾ Все регионы мира и культуры подвержены заболеванию практически в равной степени. Люди с синдромом Тернера имеют более короткую среднюю продолжительность жизни, что главным образом связано с проблемами с сердцем и сахарным диабетом. Генри Тернер первый описал состояние в 1938 г. В 1964 г. было выявлено, что синдром связан с хромосомной аберрацией.

Признаки и симптомы

Далее представлен перечень обычных симптомов синдрома Тернера. Важно заметить, что субъект может иметь любую комбинацию симптомов и маловероятно имеет все симптомы.

• Низкий рост

• Лимфедема (опухание) рук и стоп

• Широкая грудь (щитовая грудь) и широко расставленные соски

• Низкая линия роста волос

• Низко посаженные уши

• Бесплодие

• Рудиментарные яичники в виде гонадного слоя (недоразвитые гонадальные структуры, которые позже становятся фиброзными)

• Аменорея, или отсутствие периодов менструации

• Повышенный вес, ожирение

• Щитообразный торакс сердца

• Укороченная пясть IV

• Маленькие ногти на пальцах руки

• Характерные лицевые особенности

• Перепончатая шея в результате шейной гигромы в младенчестве

• Стеноз аортального клапана

• Коарктация аорты

• Двустворчатый аортальный клапан

• Подковообразная почка

• Зрительные нарушения склеры, роговицы, глаукома и т.д.

• Ушные инфекции и потеря слуха

• Высокое соотношение талия-бедра (бедра не намного больше, чем талия)

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, или СДВГ (проблемы с концентрацией, памятью, вниманием, при этом гиперактивность наблюдается в основном у детей и подростков)

• Нарушение невербальной обучаемости (проблемы с математикой, социальными навыками и пространственными соотношениями)

Другие особенности могут включать маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), вальгусную деформацию локтевого сустава,⁶⁾ мягкие изогнутые ногти, ладонную складку и птоз верхнего века. Реже встречаются пигментные невусы, потеря слуха и высокий подъем неба (узкая верхняя челюсть). Синдром Тернера сам по себе проявляется по-разному у каждой женщины, подверженной заболеванию. В то время как большая часть нарушений безвредна, с синдромом могут быть связаны значительные медицинские проблемы.

Пренатальные

Несмотря на очень хороший постнатальный прогноз, 99% случаев зачатий с синдромом Тернера предположительно заканчиваются выкидышем или мертворождением, при этом до 15% всех выкидышей имеет кариотип 45,X. Среди случаев, которые обнаруживаются регулярным амниоцентезом или биопсией ворсин хориона, одно исследование выявило, что распространенность синдрома Тернера среди протестированных случаев беременности было в 5,58 и 13,3 раз выше, чем среди здоровых младенцев той же группы людей.⁷⁾

Сердечно-сосудистые

Распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы

Распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы среди пациентов с синдромом Тернера находится в диапазоне от 17% (Ландин-Вильгельмсен и др., 2001) до 45% (Доусон-Фолк и др., 1992). Изменчивость, обнаруженная в различных исследованиях, главным образом объясняется вариациями неинвазивных методов, применяемых для анализа, и типами повреждений, которые они характеризуют (Го и др., 2004). Тем не менее, Сиберт, 1998 г., свидетельствует, что это может объясняться всего лишь небольшим числом субъектов в большинстве исследований. Различные кариотипы могут давать различную распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы. Два исследования обнаружили распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы в 30% и 38%⁸⁾ в группе чистой 45,X моносомии. Но, учитывая кариотипы других групп, они сообщили о распространенности в 24,3% и 11% у пациентов с мозаичной X моносомией и распространенности в 11% у пациентов с X хромосомными аномалиями строения. Более высокая распространенность в группе чистой 45,X моносомии в первую очередь связана со значительной разницей в распространенности аномалий аортального клапана и коарктации аорты, двух наиболее частых аномалий сердечно-сосудистой системы.

Врожденный порок сердца

Наиболее часто наблюдаются врожденные обструктивные повреждения левой части сердца, что ведет к снижению кровотока в этой части сердца. Они охватывают двустворчатый аортальный клапан и коарктацию (сужение) аорты. Сиберт, 1998 г., обнаружила, что более 50% аномалий сердечно-сосудистой системы, наблюдаемых в ее исследовании субъектов с синдромом Тернера, составляли двустворчатые аортальные клапаны и коарктация аорты, в отдельности или в сочетании. Другие врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы, такие как частичный аномальный венозный отток и стеноз аортального клапана или регургитация аорты, чаще встречаются у страдающих синдромом Тернера, чем у общей совокупности населения. Гипоплазия левой половины сердца представляет собой наиболее серьезное сокращение левосторонних структур.

Двустворчатый аортальный клапан

До 15% взрослых с синдромом Тернера имеют двустворчатые аортальные клапаны, означающие, что имеется только две, вместо трех, части клапанов основного кровеносного сосуда, идущего от сердца. Поскольку двустворчатые клапаны способны надлежащим образом регулировать кровоток, данное состояние может быть не обнаружено в отсутствие регулярного обследования. Тем не менее, двустворчатые клапаны более вероятно изнашиваются и в дальнейшем перестают функционировать. Также возникает кальцификация клапанов, которая может привести к прогрессирующей клапанной дисфункции, что вызывает стеноз аорты и регургитацию.⁹⁾ С распространенностью от 12,5% до 17,5% (Доусон-Фолк и др., 1992), двустворчатый аортальный клапан представляет собой наиболее часто наблюдаемую врожденную аномалию, влияющую на сердце при данном синдроме. Обычно возникает в отдельности, но может наблюдаться в сочетании с другими аномалиями, в частности, коарктацией аорты.

Коарктация аорты

От 5% до 10% рожденных с синдромом Тернера имеют коарктацию аорты, врожденное сужение нисходящей части аорты, обычно удаленной от левой подключичной артерии (артерия, которая ответвляется от дуги аорты к левой руке) и расположенной напротив протока (также называется «юкстадактальная»). Расчетные показатели распространенности данной аномалии среди пациентов с синдромом Тернера находятся в диапазоне от 6,9% до 12,5% . Коарктация аорты у женщин свидетельствует о синдроме Тернера и о потребности в дальнейших анализах, таких как кариотип.

Частичный аномальный венозный отток

Данная аномалия представляет собой сравнительно редкое врожденное заболевание сердца по отношению к общей совокупности населения. Распространенность данной аномалии также является низкой (примерно 2,9%) при синдроме Тернера. Тем не менее, сравнительный риск составляет 320 по сравнению с общей совокупностью населения. Что странно, синдром Тернера связывается с необычными формами частичного аномального венозного оттока.¹⁰⁾ Управление заболеванием у пациентов с синдромом Тернера жизненно необходимо, учитывая, что данная побочная аномалия сердечно-сосудистой системы при синдроме Тернера приводит к повышенной предрасположенности к бактериальному эндокардиту. Следовательно, когда выполняются процедуры с высоким риском развития эндокардита, такие как профессиональная чистка зубов, для профилактики должны приниматься антибиотики. Синдром Тернера часто связывается с устойчивой гипертензией, в некоторых случаях в детстве. У большинства пациентов с синдромом Тернера и гипертензией отсутствует специфическая причина. В остальном она обычно связана с сердечно-сосудистыми или почечными аномалиями, включая коарктацию аорты.

Дилатация, расслоение и разрыв аорты

Два исследования свидетельствуют о дилатации аорты при синдроме Тернера, обычно охватывающей основание восходящей части дуги аорты и изредка распространяющейся через дугу на нисходящую часть аорты, либо на место предыдущей коарктации зажившей аорты.¹¹⁾

• Аллен и др., 1986 г., которые изучали 28 девочек с синдромом Тернера, обнаружили значительно больший средний диаметр основания аорты у пациентов с синдромом Тернера, чем у контрольной группы (оценивался по отношению к площади поверхности тела). Тем не менее, диаметр основания аорты, обнаруженный у пациентов с синдромом Тернера, все же находился в диапазоне предельных значений.

• Это было подтверждено исследованием Доусона-Фолка и др., 1992 г., которые изучали 40 пациентов с синдромом Тернера. Они представили в основном аналогичные результаты: больший средний диаметр основания аорты, который все же остается в пределах нормального диапазона в отношении площади поверхности тела.

Сиберт, 1998 г., обращает внимание на недоказанность того, что диаметр основания аорты, который сравнительно велик в отношении площади поверхности тела, но все же остается в пределах нормального диапазона, предполагает риск прогрессирующей дилатации.¹²⁾

Распространенность аортальных аномалий

Распространенность дилатации основания аорты у пациентов с синдромом Тернера находится в диапазоне от 8,8% до 42%. Даже если не каждая дилатация основания аорты обязательно прогрессирует до расслоения аорты (кольцевой или поперечный разрыв интимы), могут возникнуть осложнения, такие как расслоение и разрыв аорты, которые приводят к смерти. Течение развития дилатации основания аорты до сих пор не известно, но известен факт, что это связано с расслоением и разрывом аорты, которые имеют высокую долю смертности. Расслоению аорты подвержены от 1% до 2% пациентов с синдромом Тернера. Как результат, дилатация основания аорты должна быть серьезно принята во внимание, поскольку она может привести к фатальному расслоению аорты. Настоятельно рекомендуется регулярное обследование.

Факторы риска в отношении разрыва аорты

Хорошо известно, что аномалии сердечно-сосудистой системы (обычно двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты и некоторые другие побочные сердечно-сосудистые аномалии) и гипертензия предрасполагают к дилатации и расслоению аорты у общей совокупности населения. В то же время выявлено, что они представляют факторы риска при синдроме Тернера. Более того, аналогичные факторы риска были обнаружены у более чем 90% пациентов с синдромом Тернера, у которых развилась дилатация аорты. Только небольшое число пациентов (примерно 10%) не имеют явно предрасполагающих факторов риска. Важно отметить, что риск гипертензии в 3 крат выше у пациентов с синдромом Тернера. По причине связи с расслоением аорты, кровяное давление должно постоянно контролироваться, а гипертензия должна подвергаться агрессивному лечению с целью поддержания кровяного давления ниже 140/80 мм рт.ст. Было выявлено, что, как и в случае других аномалий сердечно-сосудистой системы, осложнения дилатации аорты в достаточной степени связаны с кариотипом 45,X.

Патогенез расслоения и разрыва аорты

Точная роль, которую данные факторы риска играют в процессе, ведущем к таким фатальным осложнениям, до сих пор достаточно не ясна. Дилатация основания аорты предположительно связана с мезенхимальным дефектом как патологическим свидетельством кистозного медионекроза аорты, обнаруженным несколькими исследованиями. Связь между аналогичным дефектом и дилатацией аорты точно установлена при таком состоянии как синдром Марфана. Кроме того, аномалии в других мезенхимальных тканях (костный матрикс и лимфатические сосуды) свидетельствуют об аналогичном исходном мезенхимальном дефекте у пациентов с синдромом Тернера. Тем не менее, отсутствуют доказательства, свидетельствующие, что пациенты с синдромом Тернера имеют в значительной степени более высокий риск дилатации и расслоения аорты в отсутствие предрасполагающих факторов. Таким образом, риск расслоения аорты при синдроме Тернера является скорее результатом аномалий сердечно-сосудистой системы и гемодинамических факторов риска, чем отражением наследственной аномалии соединительной ткани (Сиберт, 1998). Tечение развития дилатации основания аорты не известно, но поскольку она имеет летальный потенциал, данная аортальная аномалия должна тщательно обследоваться.

Скелетные

Нормальное скелетное развитие ингибируется в связи с широким множеством факторов, главным образом, гормональных. Средний рост женщины с синдромом Тернера, в отсутствие лечения гормоном роста, составляет 4 фута 7 дюймов (140 см). Пациенты с мозаицизмом Тернера могут достигать нормальный средний рост. Четвертая метакарпальная кость (четвертый палец ноги и безымянный палец) может быть необычно короткой, как и пятая. В связи с нарушенной выработкой эстрогена, у многих страдающих синдромом Тернера развивается остеопороз. Это в дальнейшем может уменьшать рост, а также ухудшить искривление позвоночника, что потенциально ведет к сколиозу. Он также связывается с повышенным риском переломов костей.

Почки

Приблизительно одна треть всех женщин с синдромом Тернера имеет одну из трех аномалий почек:

• Единственная подковообразная почка с одной стороны организма.

• Атипичная система сбора мочи.

• Плохой кровоток, идущий к почкам.

Некоторые из данных состояний могут быть исправлены хирургически. Даже при наличии данных аномалий почки большинства женщин с синдромом Тернера могут функционировать нормально. Тем не менее, как отмечалось выше, проблемы с почками могут быть связаны с гипертензией.

Щитовидная железа

Приблизительно одна треть всех женщин с синдромом Тернера имеет заболевание щитовидной железы. Обычно оно представлено гипотиреозом, а именно тиреоидитом Хашимото. Когда обнаружен, он может легко поддаваться лечению добавками тиреоидного гормона.

Сахарный диабет

Женщины с синдромом Тернера имеют незначительно повышенный риск развития сахарного диабета типа 1 в детстве и в значительной степени повышенный риск развития сахарного диабета типа 2 во взрослом возрасте. Риск развития сахарного диабета типа 2 может быть существенно снижен за счет поддержания здорового веса.

Когнитивная функция

Синдром Тернера обычно не вызывает умственной отсталости или нарушения когнитивной функции. Тем не менее, сложности обучения распространены среди женщин с синдромом Тернера, в частности, специфическая сложность понимания пространственных связей, а также нарушение способности к невербальному обучению. Также может он проявляться как сложность с двигательным контролем или математикой. В то время как не поддается лечению, в большинстве случаев это не вызывает трудностей в повседневной жизни. Большинство пациентов с синдромом Тернера нанимаются на работу как полноценные люди и ведут продуктивную жизнь. Также существует редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «Кольцевой-X синдром Тернера», которые имеет примерно 60-процентную связь с умственной отсталостью. Данная разновидность охватывает приблизительно 2–4% всех случаев синдрома Тернера.¹³⁾

Репродуктивная система

Женщины с синдромом Тернера практически в всех случаях бесплодны. В то время как некоторые женщины с синдромом Тернера могут успешно зачать ребенка и перенести беременность, это достаточно редко и, как правило, ограничивается теми женщинами, чей кариотип не соответствует 45,X. Даже когда такая беременность возникает, существует превышающий средний риск выкидыша или врожденных дефектов, включая синдромы Тернера или Дауна. Некоторые женщины с синдромом Тернера, неспособные зачать без медицинского вмешательства, могут использовать экстракорпоральное оплодотворение или другие средства преодоления бесплодия.¹⁴⁾ Терапия замещения эстрогена, как правило, применяется с целью стимулировать рост вторичных половых признаков тогда, когда должно начаться половое созревание. В то время как достаточно небольшое число женщин с синдромом Тернера менструируют самопроизвольно, эстрогеновая терапия требует регулярного выведения слизистой оболочки матки («кровотечение отмены») с целью предотвращения ее чрезмерного роста. Кровотечение отмены может вызываться ежемесячно, как менструация, или менее часто, обычно каждые три месяца, по желанию пациента. Эстрогеновая терапия не делает женщину с нефункциональными яичниками способной к деторождению, но играет важную роль в искусственном оплодотворении; здоровье матки необходимо поддерживать с помощью эстрогена, если пригодная для оплодотворения женщина с синдромом Тернера желает использовать экстракорпоральное оплодотворение (с использованием донорских ооцитов). Синдром Тернера представляет собой причину первичной аменореи, синдрома истощения яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосковидных гонад и бесплодия. Невозможность развития вторичных половых признаков (сексуальный инфантилизм) является типичной для состояния. В особенности в мозаичных случаях синдрома Тернера, который затрагивает Y-хромосому (например, 45,X/46,XY) и связан с риском развития злокачественной опухоли яичника (наиболее распространена гонадобластома), рекомендуется гонадэктомия. Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей, синдромом истощения яичников, полосковидными гонадами и бесплодием. Тем не менее, технологии (особенно донорство ооцитов) обеспечивают данным пациентам возможность зачать ребенка. Поскольку все больше женщин с синдромом Тернера доводит беременность до завершения благодаря современным техникам лечения бесплодия, было отмечено, что беременность может нести риск сердечно-сосудистых осложнений для матери. Более того, несколько исследований свидетельствует о повышенном риске расслоения аорты при беременности. Сообщалось даже о трех случаях летального исхода. Влияние эстрогена подвергалось исследованиям, но остается неясным. Предполагается, что высокий риск расслоения аорты во время беременности у женщин с синдромом Тернера может быть связан скорее с повышенной гемодинамической нагрузкой, чем с высоким уровнем эстрогена. Безусловно, данные результаты важны и должны приниматься во внимание в отношении беременных пациентов с синдромом Тернера.

Причина

Синдром Тернера представляет собой последствие отсутствия двух полных копий X-хромосомы в некоторых или во всех клетках. Атипичные клетки могут иметь только одну хромосому X (моносомия) (45,X) или могут быть подвержены одному из нескольких типов частичной моносомии, как делеция короткой p дуги одной X-хромосомы (46,X,дел(Xp) или наличие изохромосомы с двумя q дугами (46,X,i(Xq). У мозаичных субъектов клетки с X-моносомией (45,X) могут наблюдаться наряду с нормальными клетками (46,XX), клетками, которые имеют частичную моносомию, или клетками, которые имеют Y-хромосому (46,XY). Наличие мозаицизма, по расчетам, сравнительно часто встречается у подверженных синдрому Тернера пациентов (67–90%).¹⁵⁾

Наследование

В большинстве случаев, когда возникает моносомия, X-хромосома берется от матери. Это может быть связано с нерасхождением у отца. Также у отцов часто обнаруживаются мейотические ошибки, которые ведут к образованию хромосомы X с делецией p дуги и патологической Y-хромосомы. Изохромосома X или кольцевая хромосома X, с другой стороны, формируются с равной встречаемостью у обоих родителей. В целом, функциональная X-хромосома в большинстве случаев исходит от матери. В большинстве случаев синдром Тернера представляет собой случайное событие, и для родителей ребенка с синдромом Тернера риск повторения для последующих беременностей не повышается. Редкие исключения могут включать наличие сбалансированной транслокации X-хромосомы у родителя, либо случаи, в которых мать имеет 45,X мозаицизм, ограниченный ее первичными половыми клетками.¹⁶⁾

Диагностика

Пренатальная

Синдром Тернера может быть диагностирован во время беременности с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Как правило, плод с синдромом Тернера может быть выявлен посредством отклоняющихся от нормы результатов ультразвукового исследования (например, порок сердца, аномалия почек, шейная гигрома, асцит). В исследовании 19 европейских журналов учета, 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были обнаружены за счет аномалий при ультразвуковом исследовании. В 69,1% случаев была представлена одна аномалия, а в 30,9% случаев – две и более аномалии. Повышенный риск развития синдрома Тернера также может быть выявлен с помощью отклоняющихся от нормы триады или квадруплета в обследовании материнской крови. Плод, диагностированный посредством положительного анализа материнской сыворотки, чаще имеет мозаичный кариотип, чем тот, диагноз которого основан на аномалиях ультразвукового исследования, и, наоборот, субъекты с мозаичными кариотипами менее вероятно имеют связанные ультразвуковые аномалии.¹⁷⁾ Хотя риск рецидива не повышается, семьям, в которых имеется случай беременности или ребенка с синдромом Тернера, часто рекомендуется генетическое консультирование.

Постнатальная

Синдром Тернера может быть диагностирован постнатально в любом возрасте. Часто он диагностируется при рождении в связи с проблемами с сердцем, необычно широкой шеей и отеком рук и стоп. Тем не менее, часто встречается, что он остается недиагностированным в течение нескольких лет, обычно пока девочка не достигнет возраста полового созревания/пубертатного возраста и не сможет начать развиваться надлежащим образом (изменения, связанные с половым созреванием, не произойдут). В детстве о синдроме Тернера может свидетельствовать низкий рост. Анализ, носящий название кариотип или анализ хромосом, анализирует хромосомный состав субъекта. Это предпочтительный анализ с целью диагностики синдрома Тернера.

Лечение

Поскольку синдром Тернера представляет собой хромосомное состояние, лечения не существует. Тем не менее, для облегчения симптомов может быть предпринято множество мер. Например:¹⁸⁾

• Врачи могут использовать инъекцию гормона роста, известного как Генотропин («Pfizer»)

• Гормон роста, в отдельности или с низкой дозой андрогена, увеличит рост и, возможно, приведет к достижению взрослого роста. Гормон роста утвержден Управлением по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами США для лечения синдрома Тернера и оплачивается многими программами страхования. Существуют доказательства, что он эффективен даже у только начавших ходить детей.¹⁹⁾

• Терапия замещения эстрогена, такая как пероральные противозачаточные средства, применялась с тех пор, когда состояние было описано в1938 г., с целью содействия развитию вторичных половых признаков. Эстрогены крайне важны для обеспечения целостности костей, здоровья сердечно-сосудистой системы и тканей. Женщины с синдромом Тернера, не демонстрирующие спонтанного полового созревания и не проходящие лечение с помощью эстрогена, находятся в группе повышенного риска развития остеопороза и сердечных заболеваний.

• Современные репродуктивные технологии также применяются с целью помочь женщинам с синдромом Тернера в их желании зачать ребенка. Например, для образования эмбриона может использоваться донорская яйцеклетка, при этом ребенок будет вынашиваться женщиной с синдромом Тернера.

• Маточная зрелость положительно связана с годами применения эстрогена, историей спонтанного менархе и отрицательно связана с отсутствием текущей терапии замещения гормона.

Эпидемиология

Примерно в 99 процентов случаев зачатия при синдроме Тернера наблюдается самопроизвольное прерывание беременности во время первого триместра.²⁰⁾ Синдром Тернера охватывает приблизительно 10 процентов от общего числа выкидышей в США. Встречаемость синдрома Тернера у рождающихся здоровых девочек предположительно составляет 1 на 2000.

История

Синдром получил название в честь Генри Тернера, эндокринолога из Иллинойса, который описал состояние в 1938 г.²¹⁾ В Европе состояние часто называют синдромом Ульриха-Тернера или даже синдром Бонневи-Ульриха-Тернера, признавая, что ранние случаи синдрома также были описаны европейскими врачами. Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 45,X было сделано в 1959 г. доктором Чарльзом Фордом и его коллегами в Харвелле, Оксфордшир и госпитале Гая в Лондоне.[44] Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера.

:Tags

Читать еще: Бендамустин (Рибомустин) , Каркаде (Суданская роза) , Наттокиназа , Никотин , Остролодочник серповидный ,

Список использованной литературы:

---

¹⁾ «Turner Syndrome: Overview». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 April 2013. Retrieved 15 March 2015. ²⁾ Sybert VP, McCauley E; McCauley (September 2004). «Turner’s syndrome». N. Engl. J. Med. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580. ³⁾ «How many people are affected or at risk?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015. ⁴⁾ «How do health care providers diagnose Turner syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015. ⁵⁾ Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (Sixth edition. ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. p. 319. ISBN 9781451116045. ⁶⁾ Chapter on Amenorrhea in: Bradshaw, Karen D.; Schorge, John O.; Schaffer, Joseph; Lisa M. Halvorson; Hoffman, Barbara G. (2008). Williams’ Gynecology. McGraw-Hill Professional. ISBN 0-07-147257-6. ⁷⁾ Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J; Juul; Naeraa; Hansen (1996-01-06). «Prenatal and postnatal prevalence of Turner’s syndrome: a registry study». BMJ (Clinical research ed.) 312 (7022): 16–21. doi:10.1136/bmj.312.7022.16. PMC 2349728. PMID 8555850. ⁸⁾ Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sørensen KE, Kristensen BO; Krag-Olsen; Nielsen; Sørensen; Kristensen (Nov 1994). «Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner’s syndrome». Arch Dis Child. 71 (5): 433–6. doi:10.1136/adc.71.5.433. PMC 1030059. PMID 7826114. ⁹⁾ Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA; Dunger; Conway; Wass (Feb 2002). «Turner’s syndrome in adulthood». Endocr. Rev. 23 (1): 120–40. doi:10.1210/er.23.1.120. PMID 11844747. ¹⁰⁾ Prandstraller D, Mazzanti L, Picchio FM, Magnani C, Bergamaschi R, Perri A, Tsingos E, Cacciari E; Mazzanti; Picchio; Magnani; Bergamaschi; Perri; Tsingos; Cacciari (1999). «Turner’s syndrome: cardiologic profile according to the different chromosomal patterns and long-term clinical follow-Up of 136 nonpreselected patients». Pediatr Cardiol 20 (2): 108–12. doi:10.1007/s002469900416. PMID 9986886. ¹¹⁾ Lin AE, Lippe B, Rosenfeld RG; Lippe; Rosenfeld (Jul 1998). «Further delineation of aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome». Pediatrics 102 (1): e12. doi:10.1542/peds.102.1.e12. PMID 9651464. ¹²⁾ Sybert VP (Jan 1998). «Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome». Pediatrics 101 (1): E11. doi:10.1542/peds.101.1.e11. PMID 9417175. ¹³⁾ Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R; Stamberg; Plotnick; Lanes (Jun 1983). «Turner syndrome patients with a ring X chromosome». Clin Genet. 23 (6): 447–53. doi:10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x. PMID 6883789. ¹⁴⁾ Hovatta O (1999). «Pregnancies in women with Turner’s syndrome». Annals of Medicine 31 (2): 106–10. doi:10.3109/07853899908998785. PMID 10344582. ¹⁵⁾ Crespi B (2008). «Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism». Evolutionary Applications 1 (3): 449–461. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x. ¹⁶⁾ Frías JL, Davenport ML; Davenport; Committee on Genetics Section on Endocrinology (2003). «Health Supervision for Children with Turner Syndrome». Pediatrics 111 (3): 692–702. doi:10.1542/peds.111.3.692. PMID 12612263. ¹⁸⁾ Turner Syndrome Society of the United States. «FAQ 6. What can be done?». Retrieved 2007-05-11. ¹⁹⁾ Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH, Rubin K, Ross JL, Fechner PY, Gunther DF, Liu C, Geffner ME, Thrailkill K, Huseman C, Zagar AJ, Quigley CA (2007). «Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial». J Clin Endocrinol Metab. 92 (9): 3406–16. doi:10.1210/jc.2006-2874. PMID 17595258. ²⁰⁾ Urbach A, Benvenisty N; Benvenisty (2009). «Studying early lethality of 45,XO (Turner’s syndrome) embryos using human embryonic stem cells». PLoS ONE 4 (1): e4175. doi:10.1371/journal.pone.0004175. PMC 2613558. PMID 19137066. ²¹⁾ Turner HH (1938). «A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus». Endocrinology 23 (5): 566–74. doi:10.1210/endo-23-5-566.

синдром_тернера.txt · Последние изменения: 2016/03/13 11:38 — nataly

lifebio.wiki

Синдром Шерешевского-Тёрнера | Симптомы и лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом развивается гипертензия, даже в отсутствие коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы. Иногда в ЖКТ обнаруживают телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями или потерей белка.

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины фертильны и имеют детей.

Задержка умственного развития отмечается редко, но у многих пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных возможностей и вследствие этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, даже несмотря на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние или даже высокие.

• Задержка роста, часто с рождения (100%).
• Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.
• Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).
• Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
• Широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).
• Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).
• Низкий уровень роста волос.
• Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).
• Врождённые пороки почек (60%).
• Тугоухость (50%).
• Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).
• Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).

ilive.com.ua

Синдром Шерешевского-Тёрнера: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Шерешевского-Тернера сопровождается количественными или структурными изменениями в наборе половых хромосом. В медицинской практике случаи возникновения заболевания достаточно редки. Полностью избавиться от патологии нельзя. Однако своевременно начатое и правильно подобранное лечение дает возможность избавиться от многих симптомов и повысить качество жизни пациента.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Шерешевского-Тёрнера»?

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная аномалия, которая появляется в результате присутствия только одной половой X хромосомы или нарушения строения. Исследования, проведенные специалистами, не выявили связь возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с появлением заболевания у ребёнка. Согласно статистике, с патологией рождается один новорождённый на 3.000. Однако точные данные оценить очень сложно. Дело в том, что при развитии заболевания большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом.

Синдром проявляется исключительно у женщин. Дело в том, что у мужчин имеется только одна x-хромосома. Все пациентки, у которых выявили синдром, страдают бесплодием. У них присутствует недоразвитые половые органы и молочные железы. Из-за того, что у пациента имеется только 1 X хромосома, возникает недостаток гена и кодонов, отвечающих за полноценные и вторичные половые признаки. Именно из-за этого и наблюдается недоразвитие половых органов.

Впервые заболевание описал Н.А. Шерешевский. Действие произошло в 1925 году. Мужчина предположил наследственную природу заболевания. Он обнаружил присутствие у больных патологии недоразвития половых органов и гипофиза. Однако главные симптомы заболевания были выявлены позднее. В 1938 году Тёрнер определил, что у лиц, страдающих патологией, наблюдается половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, а также боковые складки на шее. Настоящая генетическая природа возникновения заболевания была установлена в 1959 году. Его открыл Ч. Форд. Ученый выяснил, что патология возникает из-за полной или частичной потери одной из их хромосом.

Дети, страдающие заболеваниями, понимают, что они отличаются от сверстников. Это заставляет их чувствовать собственную неполноценность. Девочки часто сильно комплексуют из-за недоразвития половых органов и молочных желез. Их беспокоит собственный маленький рост и их недостатки фигуры. Родители должны уделять ребенку с патологией особое внимание.

Психика детей, у которых выявлен такой синдром, устроена по-особому. Это дает возможность им легче переносить эмоциональную нагрузку. Даже более старшие по возрасту пациенты сохраняют небольшую инфантильность. Они по-детски реагируют на трудности, которые встречаются на их жизненном пути.

Если с самого начала осуществляется правильный подход к лечению и воспитанию ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера, в будущем пациент сможет спокойно существовать в социуме, учиться, общаться с другими людьми и вести полноценную жизнь. У женщин какие-либо отклонения интеллекта от нормы отсутствуют.

Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится. Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, а также диагностированному бесплодию. В женском организме 1 хромосома считается нормальной. 2 имеет кольцевидную форму. Это приводит к возникновению недостаточности женских гормонов в организме.

Первые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тернера приводит к возникновению нарушений полового и физического развития плода. В большинстве случаев умственные способности заболевание не затрагивает. Однако интеллект всё же может быть незначительно снижен.

Первые признаки заболевания заметно при рождении. Дети, страдающие синдромом, рождаются недоношенными. Однако если ребенок провел в утробе матери весь положенный срок, показатели роста и веса ниже. Длина тела обычно составляет 42-48 см, а его масса — 2,5-2,8 кг. После рождения у ребенка наблюдается отечность рук и ног. Заметна короткая шея, на которой присутствуют крылообразные складки по бокам. В ходе проводимых исследований наблюдается присутствие лимфостаза. Дополнительно могут быть выявлены врожденные пороки сердца и иные нарушения.

В младенческом возрасте дети, больные патологией, сталкиваются с нарушением сосания. В результате возможны частые срыгивания фонтаном. Дополнительно пациентам присуще моторное беспокойство. В более старшем возрасте начинает наблюдаться отставание от сверстников в физическом и речевом развитии. Очень часто девочки с синдромом Шерешевского-Тернера болеют отитом. Со временем это приводит к возникновению тугоухости активного типа.

 В период полового созревания рост больных детей обычно не превышает 130 см. В редких случаях он может достигать 145 см. Характерным признаком патологии выступает типичная внешность. У девочек с таким синдромом имеется короткая шея, на которой присутствуют складки кожи по бокам. Дополнительно заметна широкая грудная клетка, деформация ушных раковин и так называемое лицо сфинкса. Дополнительно имеет место быть недоразвитие челюстной кости и нижней границы роста волос.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

При синдроме Шерешевского-Тернера присутствуют основные клинические и физические особенности, в состав которых входят:

• нарушение роста;
• лимфатические отеки рук и ног;
• пороки мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем;
• преждевременная овариальная недостаточность;
• скелетные дефекты;
• патологии органов зрения и слуха;
• метаболические и физиологические изменения.

В 95% случаев заболевание сопровождается низкорослостью. Средняя величина роста составляет 140-147 см. Задержка в росте обусловлена совокупностью дисплазии скелета, замедленного внутриутробного роста и нарушений в хромосомах.

Очень часто пубертатный период у девочек с заболеванием характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Молочная железа абсолютно не развита. Появляется аменореи и скудное оволосение лобка. Недоразвитость присутствует и в наружных половых органах. Фолликулы обнаруживаются очень редко. Это приводит к тому, что женщина, больная синдромом, не может родить ребёнка. Из-за того, что имеет место быть недостаток эстрогенов, развивается остеопороз. Он приводит к частым переломам шейки бедра, запястий и позвоночника.

Больные, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тёрнера, жалуются на повышение артериального давления. На ногах оно может быть ниже нормы или вообще не определяться. При заболевании пациенты могут погибнуть от разрыва матированной аорты. У многих из них присутствует коарктация аорты и бикуспидального аортального клапана.

Распространённым явлением выступает присутствие патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ они проявляются, как присутствие двойной почки и мальротация. Возможна двусторонняя гипоплазия почек. В них меняется количество артерий и вен. Мочеточники и лоханки удваиваются. Обычно такие изменения не приводят к возникновению нарушения функции мочевыделительной системы. Однако они могут стать причиной возникновения артериальной гипертензии и последующего развития многих инфекций.

У больных патологией может развиться лимфостаз. Он проявляется отёками кистей и стоп. Однако с возрастом этот симптом может исчезнуть. У больных патологией наблюдается дисплазия ногтей.

Типичным симптомом заболевания выступают отклонение от нормы локтевых суставов, наличие укороченного 4 и 5 пальцев на руках, а также искривление голеней. Наблюдается дисплазия тазобедренного сустава. В своём поведении пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера напоминают маленьких детей. Однако мимика и выражение лица позволяют понять, что это взрослый человек.

Причины и профилактика синдрома Шерешевского-Тёрнера

Изначально считалось, что причиной развития синдрома выступало исключительно отсутствие одной половой хромосомы у женщины. Однако развитие молекулярных технологий позволило обнаружить дополнительные типы заболевания. Специалистам удалось выяснить, что в подобном явлении происходит не только утрата, но и деформация или отсутствие больших участков x-хромосомы. Всё это приводит к тому, что она не может полноценно кодировать генетическую информацию.

Обычно синдром появляется в результате нарушения процесса передачи x-хромосомы во время формирования зародыша в процессе зачатия. В большинстве случаев наблюдается полная утрата одной из половых хромосом. Ситуации, когда происходит частичная потеря коротких или длинных плеч, а также нарушение формы хромосомы, встречаются значительно реже. Обычно изменение происходит в наследственном материале, который передается ребенку от отца. У больных с патологией могут встречаться следующие кариотипы:

1. Мозаичное строение клеток. Кариотип при такой патологии имеет вид 46 ХХ и 45 Х0. Часть клеток имеет полноценный хромосомный набор, а часть аномальный. Патология встречается у 20% пациентов.
2. Кольцевидная x-хромосома и делеция плеча встречаются в 20% случаев. Кариотип имеет вид 46 ХRХ или 46 ХХр, 46 ХХq.
3. Моносомия. Явление характеризуется потерей 1 X хромосомы. Кариотип при этом имеет вид 45 ХО. Это самая частая разновидность заболевания. Она констатируется у 60% пациентов, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тернера.

Генетическое заболевание не поддается предотвращению при помощи профилактических мер. Единственный способ не допустить развитие синдрома Шерешевского-Тернера у будущего ребенка — планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование перед зачатием. В процессе беременности потребуется своевременно посещать специалиста, проходить соответствующие исследования и выполнять рекомендации врача.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

В первую очередь лечение патологии начинается с применения терапии для стимуляции роста. Метод применяется для того, чтобы нормализовать рост ребенка в более раннем возрасте и достигнуть существенных результатов. Сегодня разработан эффективный и безопасный препарат, который используется для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Врачи назначают использование комбинированного гормона роста. Генетики доказали, что применение лекарственного средства в больших количествах дает возможность повысить рост до 157-163 см. В 1 год лечения наблюдается максимальная скорость роста. Она может составлять 8-15 см. Затем наблюдается ее снижение. В год рост пациента повышается на 5-6 см. Чем раньше начато лечение, тем более эффективный результат удастся получить в итоге.

Применение гормона роста оказывает и иные положительные результаты. У больных наблюдается улучшение гормонального, психического и метаболического фона. Одновременно с медикаментами назначают прием соматотропина. Он способствует увеличению мышечной массы, повышает сердечный выброс, улучшает почечный кровоток, способствует увеличению всасывания кальция в кишечнике и обогащению костей минералами. В результате наблюдается снижение уровня протеинов. При этом количество жирных кислот, мочевины, фосфора и щелочного фосфатаза повышается до нормы. У пациента наблюдается возрастание жизненного тонуса. Качество жизни значительно улучшается.

Дополнительно могут быть использованы препараты с эстрогенами. Они оказывают стимулирующее влияние на половое развитие. Раньше терапия эстрогенами начиналось в 15 лет. Однако сегодня особенности лечения пересмотрели. Чтобы получить максимальный результат, терапию эстрогенами начинают с 12 лет. Одновременно принимается гормон роста. В результате подобной терапии женщина, больная синдромом Шерешевского-Тернера, получает шанс родить ребенка. Благодаря применению гормона роста, матка увеличивается до нормальных размеров. Однако для процесса зачатия используется донорская яйцеклетка.

zdorrov.com

Синдром Шерешевского — Тёрнера — это… Что такое Синдром Шерешевского — Тёрнера?

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдром Шереше́вского — Тернера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Основные сведения

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тернера.

Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тернера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а так же ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии УО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна. У больных с синдромом Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. В психическом статусе больных с синдромом Тернера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. При синдроме Тернера у мужчин применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

Прогноз для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Кроме этого в последнее время проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста

dic.academic.ru

Синдром Шерешевского-Тернера | Азбука здоровья

В одной из недавних статей мы говорили о синдроме Клайнфельтера, мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.

Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:

— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой

— деформация локтевых суставов

— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие

Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Чем грозит наличие такого синдрома?

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов.  Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.

К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.

Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.

Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?

При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.

azbyka.ru