Причины возникновения синдрома дауна – Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. :: Polismed.com

Причины рождения детей с синдромом Дауна 🚩 вероятность ошибки при диагностики синдроме дауна 🚩 Заболевания

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая — от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
— мозаицизм;
— простая (регулярная) трисомия;
— несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или бластулы. При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается транслокационная форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом и отходит вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации — хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка — это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам — 1 к 400, к 40 — 1 к 100, к 45 — 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% детей с синдромом Дауна рождается у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления у ребенка такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся физическим и умственным отставанием в развитии, часто не зависящее от наследственности. В большинстве случаев определить синдром Дауна можно, не прибегая к специальным анализам, так как внешние признаки у больных детей одинаковы, многие из них можно определить с рождения. Есть вероятность определения рождения малыша с таким отклонением еще во время беременности женщины.

Инструкция

Присмотритесь внимательнее к внешности ребенка, ведь дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют ряд внешних друг с другом сходств, разительно отличающих их от здоровых малышей:- маленький рост, не соответствующий возрасту;- короткая шея, неестественно толстая для малыша, со складками кожи;- короткие ноги и руки, иногда с нарушенным расстоянием между пальцами;- «обезьянья» поперечная складка, проходящая поперек ладони;- неразвитые слабые мускулы, которые ведут к обвисанию живота, опущенным плечам;- маленькие деформированные уши;- язык и рот искаженной формы, ведут к искажению общего выражения лица. Язык часто выпирает изо рта;- плоская вдавленная переносица;- искривление зубов, которые растут значительно позже, чем у обычных детей, и в хаотичном порядке;- белые пятна на радужке глаза – пятно Брашвилда, не влияющее на зрение ребенка;- монголоидный узкий разрез глаз с приподнятыми внешними уголками.

Обратите внимание на отклонения в здоровье малыша, так как при болезни Дауна развиваются осложнения, которые должны насторожить родителей, неуверенных в нормальном развитии ребенка:- потеря слуха;- порок сердца, который может диагностироваться уже при рождении;- нарушения зрения;- ослабленная функция щитовидной железы;- нарушения в развитии спинного мозга;- частые инфекционные заболевания.

Решите совместно с будущим отцом еще нерожденного малыша вопрос о том, следует ли вам провести ряд анализов для определения возможных генетических и прочих отклонений в развитии ребенка, которые могут привести к формированию у плода синдрома Дауна.Современная медицина предлагает ряд анализов во время беременности для диагностики заболевания на ранних сроках:1. УЗИ на сроке 10-13 недель для определения наличия шейной подкожной жидкости у плода. Этот метод не дает 100% гарантии, так как только у нормально развивающегося плода на таком раннем сроке просматривается шея.2. Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фето-протеин, которые проводятся с 10 по 18 неделю беременности. Уровень АФП не всегда зависит от состояния плода, на него влияет множество факторов в образе жизни матери.3. Амниоцентез – метод, основанный на исследовании околоплодных вод, который может привести к спонтанному аборту, инфицированию плода или матери, повреждению плодного пузыря, к продолжительным схваткам в течение 5-6 часов.

С помощью перечисленных анализов и исследований определяется только возможность с какой-то долей вероятности присутствия у плода болезни Дауна, но 100% уверенности не дает ни один из них. Вполне вероятно, что ребенок, находящийся в животе у будущей мамы, вполне здоров, а методы забора у беременной некоторых материалов для проведения анализов небезопасны для здоровья и даже жизни нерожденного младенца.

Источники:

• выявление синдрома дауна

Синдром Дауна не лечится, поскольку это не болезнь, а генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы. По этой причине дети с синдромом Дауна считаются не больными или инвалидами, а людьми с особенностями развития.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, один из 700 младенцев на планете рождается с синдромом Дауна. Это не связано ни с какими внешними или внутренними факторами. Такое соотношение не зависит от климатических зон, стран, социального уровня, национальности и здоровья родителей и т.д. Мальчики и девочки появляются на свет с одинаковой частотой. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в какой угодно семье у родителей с нормальным хромосомным «набором».

Врачи называют синдром Дауна генетической случайностью. Дополнительная 47-я хромосома обуславливает физиологические особенности, по причине которых ребенок развивается медленнее, чем его ровесники (а порой даже и совсем по-другому).

Раннюю диагностику на наличие «ненужной» хромосомы сейчас проводят еще во время беременности мамы. Медики оценивают риск появления на свет младенца с синдромом Дауна с помощью УЗИ и биохимического скрининга. Если вероятность высока, будущую маму отправляют на еще более глубокие обследования к врачу-генетику. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно в результате изучения ворсинок хориона — наружной зародышевой оболочки — и амниоцентеза («проверки» околоплодных вод).

Предварительный диагноз «синдром Дауна» могут поставить и во время осмотра уже родившегося ребенка при обнаружении характерных особенностей (малый вес, узкие глаза, искривленный мизинец, плоская переносица, всегда приоткрытый рот и др.). Однако для подтверждения понадобятся хромосомные тесты.

Несмотря на то что синдром Дауна болезнью не является, вместе с ним нередко проявляются такие заболевания, как близорукость, порок сердца, проблемы со слухом и речью. Некоторые сопутствующие болезни лечатся.

Неверно считать детей с синдромом Дауна «психически ненормальными»! Их можно научить хорошо разговаривать, читать, писать, рисовать, играть на музыкальных инструментах и т.д. В этом случае самое важное — не лечение в специальных учреждениях, а «обычная» детская жизнедеятельность. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать и сосредотачиваться на чем-либо, но у них, например, сильно развита визуальная память, они легко запоминают увиденные изображения и выучивают тексты.

Источники:

• почему ребенок рождается с синдромом дауна

Синдром Дауна – достаточно частая генетическая патология. Все дети с этим диагнозом имеют множество схожих черт, поэтому внешне очень похожи друг на друга. Окончательно подтвердить диагноз способно только генетическое исследование.

Инструкция

У большинства детей с синдромом Дауна голова укорочена и визуально сплющена в переднезаднем направлении. Затылок скошен, а лицо «плоское» и достаточно широкое. На нем плохо выделяется нос, рот, надбровные дуги. «Плоское» лицо – наиболее характерный внешний признак генетической патологии и встречается у подавляющего большинства детей.

Переносица сплющена, а сам нос непропорционально укорочен. Ушные раковины деформированы, мочки недоразвиты и часто сращены с шеей. Уши расположены ниже низко. Слух немного снижен, а иногда дети рождаются глухими. Часто волосы тонкие с низкой линией роста на затылке.

Глаза достаточно большие, но имеют монголоидный разрез и часто внутренний уголок глаз прикрыт кожной складкой (эпиканитус). На радужках иногда можно заметить специфические пигментные пятна (пятна Брушфильда). У больных детей бывает косоглазие, а с возрастом развивается катаракта (помутнение хрусталика) и слепота. Рот всегда приоткрыт, а язык немного высунут. Сам по себе язык большой плоский и широкий с глубокой срединной бороздой. Небо высокое («готическое»). Зубы имеют аномалии строения и прорезываются позже, часто не в том порядке, а некоторые зубы могут отсутствовать вообще. Прикус открыт, дети не могут свести верхние и нижние резцы до конца. Верхняя челюсть недоразвита и меньше чем должна быть. Из-за особого строения ротовой полости, у детей часто возникают проблемы с артикуляцией. Речь малопонятна и невнятна. Голос хриплый.

Шея достаточно широкая и короткая. На ней видна горизонтальная кожная складка (особенно она хорошо заметна у новорожденных).

Грудная клетка тоже имеет особенности. Часто она деформирована и имеет клиновидную (воронкообразную) форму, грудина выступает вперед под углом.

Больные с синдромом Дауна часто низкорослые из-за непропорционально коротких конечностей. Кисти достаточно широкие. Все пальцы рук укорочены за счет недоразвития средней фаланги каждого пальца. Мизинцы всегда искривлены. Ладонь имеет единственную поперечную складку (вместо двух), такая рука называется «обезьяньей». Суставы чрезмерно подвижны (гипермобильны), а тонус мышц немного снижен.

Дети с синдромом Дауна склонны к ожирению. Оно часто имеет абдоминальный тип, то есть жир откладывается преимущественно на животе, груди, поэтому верхняя часть тела выглядит более массивно. Кожа обычно очень сухая.

Видео по теме

www.kakprosto.ru

Синдром Дауна: причины возникновения при беременности

17 сентября 2018 0

Сегодня появилось очень много информации о таком генетическом заболевании, как Синдром Дауна. Несмотря на это, многие родители ставят на своих детях крест, нередко – отказываются, считая, что с этой патологией нельзя жить. Однако это далеко не так. И еще очень важно понять, по какой причине развивается синдром и как его продиагностировать на ранее стадии.

Основные причины возникновения синдрома Дауна

Это генетическое заболевание, которое появляется у плода в момент зачатия, то есть при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. В 85 % случаев это вызвано тем, что женские половые клетки несут в себе набор не из 23-х «положенных» хромосом, а 24-х. В остальных случаях лишние хромосомы передаются от отца.

Таким образом, неправильное питание, проблемные роды, стрессы, вредные привычки – не приводят к появлению синдрома Дауна.

Виноват особый белок, который и приводит к появлению лишней хромосомы. Его главная функция – растягивание клеток при делении, что позволяет получить каждой из дочерних клеток по одной хромосоме из пары. Если у белка есть дефект, в результате образуется не 23 хромосомы, а 24, что и вызывает данную генетическую патологию.

Механизм нарушения развития ЦНС при такой патологии связан с «лишней» 21 хромосомой, которая вызывает особенности ее развития. Именно данные отклонения лежат в основе задержки развития плода: психического и умственного:

1. Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости, которая скапливается в желудочках мозга. Это вызывает внутричерепное давление.
2. Очаговые повреждения головного мозга, нервов. Это приводит к торможению развития моторики, появлению проблем с движением, координацией.
3. Мозжечок – маленький, что сказывается на недостаточности выполнения его функций. Это проявляется к ослаблению тонуса мышц, человек не может управлять своим телом.
4. Нарушения в мозговом кровообращении, что связано с нестабильной работой шейного отдела позвоночника, слабости связок, что вызывает пережимание кровеносных сосудов.
5. Снижается количество нервных импульсов, что приводит к снижению скорости мыслительных процессов, проявляется вялостью.

В нашем материале мы расскажем, как правильно развивается плод на 17 акушерской неделе.

Здесь вы узнаете про наиболее действенные методы забеременеть, которые помогут зачать ребенка.

В этом обзоре наши читатели узнают, по каким признакам можно выявить замерзшую беременность.

Какие факторы и патологии повышают риск развития заболевания?

Несмотря на то, что синдром Дауна – исключительно генетическая патология, существуют факторы, которые повышают риск его развития у плода.

К ним относят:

1. Браки между близкими родственниками, поскольку они являются носителями одних и тех же генпатологий. Потому если у двух людей присутствуют дефекты белка, 21-хромосомы, то вероятность возникновения синдрома Дауна очень велика. И чем ближе степень родства, тем выше вероятность появления данной патологии
2. Ранние беременности, поскольку женский организм еще до конца не сформирован, половые железы могут работать со сбоями. Все это может стать причиной генетических аномалий у ребенка.
3. Возраст матери – более 35 лет. На протяжении всей жизни на женский организм влияют различные факторы, в том числе и негативные. По этой причине, решив завести ребенка в возрасте от 35 лет, будущей маме требуется обязательно пройти консультацию у генетиков, что позволит определить возможные патологии у ребенка. Аналогичная проблема касается и мужчин старше 45 лет.

На сегодняшний день осцществует одна программа, которая может провести расчеты риска развития плода с синдромом Дауна. Она учитывает такие факторы, как:

• возраст родителей, их этническая принадлежность;
• срок беременности;
• вес тела;
• хронические болезни и патологии.

Диагностика генетического заболевания в период беременности

Первое, что прописывают врачи для диагностики – сдача анализа крови для определения кариотипа. За счет полученных результатов можно увидеть общий набор хромосом у родителей. Аномальным считается кариотип с 21 хромосомой.

Также может показать проблему и пройдённая УЗИ-диагностика в 1 триместре. Специалист обязательно проверяет у плода толщину воротникового пространства: в случае, если этот показатель будет более 2,5 мм, то высок риск наличия синдрома Дауна.

Применяются и биохимические тесты, которые проводят на 10 неделе беременности. Анализы могут определить уровень хорионического гормона, также изучается плазменный протеин А в крови беременной женщины. На 16 неделе назначают тройной тест альфа-фетопротеина и эстриола.

Если при проведении УЗИ и биохимии врач обнаружит подозрение на данную патологию, пациентку могут записать на хорионбиопсию, которая поможет изучить оболочку плода.

К методам выявления синдрома Дауна относят:

• амниоцентез, для которого назначают анализ околоплодных вод женщины;
• антенная диагностика, помогает определить показатели венозной крови;
• УЗИ для определения воротничковой зоны;
• общее исследование протеина А;
• проведение тройного теста.

Самые эффективные способы диагностики – хорионбиопсия и амниоцентез, однако они несут определенный риск как для матери, так и для плода.

Основные признаки синдрома Дауна у ребенка и взрослого

Существует ряд основных признаков данного генетического заболевания у новорожденных, детей более старшего возраста и взрослых. Причем более 80 % детей с этим синдромом похожи друг на друга, но очень отличаются от родителей.

Говоря про грудничков, стоит отметить следующее:

• вес и рост ниже среднего – средний вес до 3 кг, рост – около 45 см;
• короткая голова, а отдел черепа, где располагается мозг, имеет небольшой продольный, но широкий поперечный диаметр;
• наличие третьего родничка;
• почти у 75 % таких детей затолок имеет приплюснутую форму;
• у 80 % детей – монголоидный разрез глаз, нередко встречается косоглазие;
• на радужке глаз наблюдаются пигментные пятна диаметром до 1,5 мм;
• шея – широкая, короткая, на ней располагается глубокая складка;
• язык – крупный, в 50 % случаев полностью не помещается во рту;
• у 40 % детей нос очень короткий, а переносица вдавлена в лоб;
• челюсти маленькие, небо «готическое»;
• рот обычно приоткрыт, что вызвано снижением тонуса мышц, которые закрывают челюсть;
• ушные раковины небольшие, видоизменённые, несимметричные, могут быть мягкие;
• по сравнению с длиной тела конечности очень укорочены более чем у 60 % новорожденных;
• ладони у детей короткие, широкие, мизинцы обычно искривлены.

Однако у 10 % новорожденных с такой проблемой данные симптомы могут быть выражены слабо. А многое из вышеперечисленных, наоборот, присутствует и у здоровых детей. Потому ставить диагноз «Синдром Дауна» на основе только визуальных факторов нельзя – это может доказать только проведенный генетический анализ.

Какие могут быть осложнения?

Из-за особенностей развития, генетических аномалий и патологий, синдром Дауна может стать причиной ряда серьезных осложнений:

1. Порок сердца. Более 50 % детей, которые страдают от данной патологии, рождаются с врождённым пороком сердца. Это может потребовать проведения хирургического вмешательства в детском возрасте.
2. Лейкемия. Маленькие дети, рождённые с таком диагнозом, намного чаще страдают данным заболеванием, нежели здоровые.
3. Инфекционные заболевания. В результат наличия лишней хромосомы люди с синдромом Дауна очень восприимчивы к инфекционным заболеваниям из-за надорванной иммунной системы.
4. Деменция. С такой проблемой чаще всего сталкиваются взрослые, имеющие синдром Дауна. Причем симптомы данного заболевания обычно «просыпаются» к 40 годам – то есть наступают раньше, чем у людей здоровых.
5. Ожирение. Процент больных ожирением у детей с данным синдромом на порядок выше, чем у здоровых.

Кроме того, могут быть следующие проблемы: непроходимость кишечника, плохое зрение, слабые кости. Да и живут люли с этим синдромом обычно меньше. Правда, это связано как с медицинским обслуживанием пациента, так и со стадией заболевания.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна

Многие родители, узнав о диагнозе, пугаются. Некоторые отказываются от детей. Однако стоит помнить, что при правильном уходе, оказании медпомощи, такие детки нередко по интеллекту и умственному развитию не будут отличаться от здоровых.

Особенности:

1. Несмотря на наличие задержки развития таких детей можно обучать. С применением специальных программ их IQ можно повысить до 75. При правильном подходе, постоянном развитии некоторые из деток получают даже высшее образования, устраиваются на работу.
2. Развитие ребенка будет проходить быстрее, если окружать их здоровыми людьми, воспитывать в семье, а не в специализированных интернатах.
3. Детки с данным синдромом более открытые, добрые, очень дружелюбные. Они искренне влюбляются, создают семьи. Правда, риск наследственного заболевания в подобных парах составляет 40 %.
4. При постоянном медуходе, заботе люди с таким диагнозом могут прожить до 50 лет и более.

nektarin.su

причины, распространённость, факторы риска — Медицинский портал «МЕД-инфо»

В далёком 1862 году английский врач Джон Лэнгдон Даун охарактеризовал ранее неизвестный синдром, который впоследствии был назван его именем, как особую форму психического расстройства. Шли годы, случаи возникновения заболевания учащались, вокруг данного недуга постоянно шли острые дискуссии, связанные с проблемами расизма и евгеники, но вплоть до середины XX века причины болезни оставались для специалистов тайной. Только в 1959 году французский детский врач Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Причины. Каждая наша клетка содержит определённое количество хромосом, несущих в себе закодированную генетическую информацию. У здорового человека таких единиц, отвечающих за наследуемые признаки, всего 46, причём половину из них он получает от матери, половину – от отца. У больного с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется третья дополнительная структура, в результате чего общее количество хромосом становится равным 47. Дополнительная копия генетического материала определяет наличие аномалии, однако конкретные её проявления будут зависеть от целого ряда признаков: степени копирования, генетической истории и даже от чистой случайности (у одних будут наблюдаться серьезные нарушения здоровья, у других – незначительные). Отметим, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие изменения в структуре носителей генетической информации. Лишнюю хромосому принято считать результатом неправильного созревания половых клеток (одной из пар хромосом не удаётся разойтись при делении, в результате чего при слиянии с «информацией» второго родителя получается набор не из 2, а из 3 хромосом).

Распространённость синдрома Дауна достаточно велика, ведь этот недуг является, к сожалению, не самой редкой патологией. В среднем, на 700 родов приходятся одни, во время которых на свет появляется нездоровый малыш. В зависимости от успешности перинатальной диагностики, эта цифра может уменьшаться до 1 человека на 1000. В США, например, за 2006 год было зафиксировано 5429 случаев рождения детей с данной хромосомной аномалией. Согласно статистике, на сегодняшний день до 10% новорожденных обладают описанной формой патологии.

Кто виноват? Многие родители и, в первую очередь, матери, узнав о том, что их малыш страдает синдромом Дауна, спешат винить себя в случившемся. Однако ничьей вины в этом нет. Аномалия развития хромосом может возникнуть независимо от расы, климата и других факторов. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования и доходов. На данный момент не выявлено никаких стойких причинно-следственных связей между возникновением болезни и характером семьи, в которой появился нездоровый ребёнок. Единственным достоверным фактором является увеличение риска появления на свет аномального малыша в зависимости от возраста матери. Так, если будущей маме от 20 до 24 лет, то вероятность развития недуга у её чада составляет 1 к 1562, если ей от 35 до 39 лет, то риск увеличивается до 1 случая на 214 вариантов, а вот в возрасте старше 45 лет вероятность неблагоприятного исхода и вовсе очень высока: 1 к 19. Возраст отца может быть также косвенно связан с развитием заболевания, если будущему папе больше 40 лет. От случая к случаю появляются и другие данные касательно факторов, вызывающих к жизни синдром Дауна. Скажем, в 2008 году учёные из Индии заявили, что развитие синдрома у ребенка зависит от возраста бабушки по линии матери. Чем старше бабушка малыша была при рождении дочери, тем выше вероятность того, что у последней родится ребенок с неприятным заболеванием. Однако каким именно образом возраст бабушки провоцирует начало болезни у внуков, учёные так и не выяснили. Неподтверждёнными пока остаются и другие предположения специалистов. На данный момент единственным фактором риска остаётся лишь возраст самой матери, других научно доказанных данных по поводу причин возникновения синдрома Дауна нет.

Фото с сайта http://bookbing.org

med-info.ru

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика

Синдромом Дауна называют достаточно распространенное генетическое заболевание, для которого в первую очередь характерно отставание в умственном и физическом развитии. В 1866 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун впервые описал признаки больных, подверженных данной патологии. Именно по его фамилии назван синдром. Однако причины возникновения этой генетической аномалии были выявлены лишь в середине двадцатого столетия французским генетиком Леженом.

Причины синдрома Дауна

Такая патология, как синдром Дауна, связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы в кариотипе, тогда как нормой является цифра 46. Это проявляется в нарушениях умственного и физического развития человека. Следует сказать, что один ребенок из 600-700 новорожденных детей подвержен данному заболеванию, независимо от этнической принадлежности. Эта аномалия встречается с одинаковой частотой среди представителей обоих полов.

Как уже было отмечено, причины синдрома Дауна были установлены относительно недавно, хотя мнения специалистов в данной области по этому вопросу расходятся до сих пор. Рассмотрим основные факторы, которые воздействуют на вероятность возникновения патологии у детей:

• Возраст родителей;
• Близкородственные браки;
• Возраст бабушки ребенка по материнской линии.

Первой причиной синдрома Дауна, по медицинским наблюдениям, выступает возраст матери ребенка. Так, известно, что вероятность зачатия ребенка с данной патологией при возрасте женщины от 25 до 30 лет составляет 1 к 1000, от 35 до 40 – 1 к 200, а после 45 лет – 1 к 20. Пока что специалисты не могут полностью объяснить взаимосвязь между синдромом и возрастом матери. Некоторые из них полагают, что она обусловлена нарушениями, которые возникают при втором делении мейоза, происходящем уже у взрослой женщины. Также установлено, что возраст отца ребенка играет немаловажную роль, особенно если ему за 42.

Близкородственные браки являются наименее распространенной причиной синдрома Дауна в цивилизованном мире. Однако самым интересным с научной точки зрения фактором выступает взаимосвязь между заболеванием и возрастом бабушки по линии матери ребенка. Исследования показали, что чем старше была бабушка, когда рожала свою дочь, тем больше вероятности, что у ее дочери родится малыш с данной патологией.

Этот факт объясняется следующим образом. Еще в утробе матери женский эмбрион проходит процесс первого деления мейоза, во время которого происходит расхождение хромосом. Вещества, которые поступают от матери к плоду в данный период, способны оказывать воздействие также на развитие его половых клеток. Дети женского пола рождаются с готовым набором будущих яйцеклеток, которые уже прошли первое деление мейоза. Именно среди этого набора определенная часть яйцеклеток имеет лишнюю хромосому, и если одна из них будет оплодотворена впоследствии, то ребенок родится с синдромом Дауна. Таким образом, считается, что количество подобных клеток в яичниках у новорожденной напрямую зависит от возраста ее матери.

Признаки синдрома Дауна

На сегодняшний день женщина в период беременности может пройти некоторые обследования на определение наличия у плода данной генетической аномалии. Известно, что именно они являются причиной снижения количества больных детей в последнее время, поскольку многие женщины в положении, выявив нарушения, прерывают беременность.

Если же ребенок уже родился, то о наличии заболевания может свидетельствовать ряд характерных внешних признаков синдрома Дауна:

• Плоскость лица и затылка;
• Укороченный череп;
• Короткие руки и ноги;
• Короткие пальцы;
• Кожная складка, прикрывающая угол глаза;
• Складка кожи на шее.

Это самые распространенные признаки синдрома Дауна, которые наблюдаются в 70-90% случаев. Вместе с этим существуют и другие, которые встречаются реже, но также являются характерными для данного заболевания. Среди них следует отметить такие:

• Плоскость переносицы и носа;
• Широкая и короткая шея;
• Искривление мизинца;
• Развитие катаракты после восьмилетнего возраста;
• Аномалии зубов;
• Открытый рот;
• Аркообразное небо.

Кроме того, в процессе развития синдрома Дауна можно отметить такие патологии, как мышечную гипотонию, деформацию грудной клетки, косоглазие, врожденный порок сердца и лейкоз.

Диагностика синдрома Дауна

Для того чтобы обнаружить развитие синдрома Дауна, существует некоторые основные методы диагностики. Первым из них является УЗИ-исследование. В первом триместре беременности женщина может пройти тест на измерение воротникового пространства плода. Если по результатам теста, проведенного с помощью влагалищного датчика, его толщина превышает 2,5 мм, то можно говорить о наличии заболевания у будущего ребенка. Если же исследование проводилось через переднюю стенку живота, то о присутствии патологии у плода говорит показатель от 3 мм. Кроме того, возможно провести УЗИ на наличие носовой кости: при развитии синдрома Дауна она у плода либо очень маленькая, либо вообще отсутствует.

Вторым распространенным методом диагностики в данном случае выступает двойной биохимический анализ крови на 10-13-ой неделе беременности и тройной – на 16-18-ой неделе. После того как получены результаты УЗИ и анализов, для достоверной диагностики синдрома Дауна можно пройти хорионбиопсию или амниоцентез, которые наиболее точно распознают наличие генетических аномалий плода. Хорионбиопсия предполагает анализ тканей оболочки эмбриона, а амниоцентез представляет собой прокол передней стенки живота матери с целью взятия для анализа тканей плода или околоплодных вод.

Следует отметить, что данные процедуры несут в себе большую опасность, как для здоровья будущей матери, так и ребенка. В ходе обследования возможны повреждения внутренних органов женщины, кровотечения, травмы плода, а также угрозы прерывания беременности.

Важно добавить, что синдром Дауна до последнего времени считался неизлечимым заболеванием. Однако совсем недавно в США был проведен эксперимент, который дает утешительные прогнозы. В ходе исследования была обнаружена возможность блокировки лишней хромосомы в кариотипе, влияющей на развитие патологии.

www.pigulka.ru

Признаки синдрома Дауна и причина развития заболевания

Синдром Дауна – генетическая патология, при которой к хромосомам 21-пары прибавляется третья, которая обуславливает течение болезни на фоне соответствующих клинических признаков. Синдром Дауна не рекомендуется называть болезнью – хотя у людей, живущих с данным синдромом, отмечаются патологические изменения, мешающие им реализовывать свой потенциал, но при правильном подходе специалистов, особенно в детском возрасте, пациенты способны достаточно хорошо адаптироваться в современном социуме.

Впервые заболевание описано в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, благодаря кому и было дано название синдрому. Связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома была определена только в 1959 году, благодаря исследованиям французского генетика Жерома Лежена.

21 марта во всем мире отмечен как Международный день человека с синдромом Дауна, который впервые провели в 2006 году.

Синдром Дауна. Причины заболевания

Как уже говорилось, синдром Дауна – патология генетическая, что обуславливает ее врожденность. Получить этот синдром в процессе жизни невозможно. Несмотря на практически идентичную клиническую картину у всех людей, живущих с синдромом Дауна, можно наблюдать некоторую разницу прогрессирования симптоматики, что зависит от генетического расположения к клетке и чистой случайности.

Различают несколько форм патологии, основанных на этиологии синдрома у конкретного человека с синдромом Дауна.

Трисомия.
Подвид синдрома, характеризующийся образованием трех хромосом в 21-ой паре. Причины трисомии изучены мало, однако статистические исследования показывают зависимость возраста матери и появление синдрома у ее потомства. Чем старше женщина, тем больше вероятности ей родить дауниста. Связывают это с возрастом яйцеклеток. Нерасхождение хромосом происходит во время мейоза, что обуславливает зарождение гаметы с 24 хромосомами. После воссоединения с мужской гаметой, содержащей нормальное количество из 23 хромосом, одна остается лишней. При трисомии все клетки плода будут содержать 47 хромосом;

Мозаицизм.
Явление, при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, что обусловлено нерасхождением хромосомного ряда на более ранних этапах развития плода. Поэтому поражены феноменом синдрома только отельные органы и ткани. Мозаицизм относят к легкой форме синдрома Дауна, со сглаженной клинической картиной. Однако такой вид заболевания крайне сложно диагностируется во время пренатальных исследований. Мозаицизм – явление редкое, всего лишь 1-2% из всех случаев проявления синдрома Дауна, приходится на него;

Семейный синдром Дауна.
Еще одна причинность зарождения синдрома, при которой дополнительная хромосома образуется в результате транслокации в кариотипе родителя. Феномен обусловлен сцеплением плеч длинной 21-ой хромосомы и, чаще всего, 14-ой. Во время мейоза повышается риск разделения хромосом с образованием лишней;

Хромосомные перестройки.
Очень редкое явление, при котором происходит зарождение копий некоторых генов в 21 хромосоме. Генотип задействован, в этом случае, не весь, если копирование приходится на гены, отвечающие за моторное и психическое развитие – появления синдрома у ребенка не избежать.

Синдром Дауна. Диагностика

Раннюю диагностику синдрома Дауна в период беременности возможно провести с помощью специальных методов УЗИ-исследований, которые с 95% точностью могут сообщать о предстоящей проблеме у будущего ребенка. Однако только трисомия может гарантировать наличие признаков синдрома у плода, мозаицизм и остальные подвиды патологии диагностировать в данный период практически невозможно.

Кроме УЗИ доступны некоторые генетические исследования, носящие тестовый характер – амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Первые два исследования относят к группе инвазивных исследований, которые несут некоторый процент опасности повреждения стенок матки вследствие введения в ее полость хирургических инструментов. По этой причине данные методы не применяют у женщин старше 34-летнего возраста.

Неинвазивные методы, например – набор скрининг-тестов являются более безопасными для матери и плода – они основаны на исследовании генного содержания в крови матери. Кроме того, неинвазивные методы считаются более эффективными в определении синдрома Дауна у плода, так как исключают возможные ошибки специалиста во время достаточной емкой и трудной процедуры забора материала. Достоверность подобных неинвазивных методов составляет 99,9%.

Не всегда возможно предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна, и тому есть несколько причин – нежелание матери, религиозные побуждения, невозможность аборта по причине проблемного состояния половых органов, слишком высокая стоимость методов исследования во время беременности. Хотелось бы отметить, что аборт хоть и считается непринятым, в широких кругах, явлением, однако он поспособствует предотвращению возможных мученических состояний будущего ребенка, а в последующем – взрослого человека, которому придется нести эту патологию на протяжении всей жизни.

Людям, живущим с синдромом Дауна присущ комплекс некоторых симптомов, характерных для данной патологии и ярко характеризующих ее наличие. Как уже говорилось, формы синдрома несут различную причинность появления 47-й хромосомы, что обуславливает тяжесть проявления клиники.

Для людей с синдромом Дауна характерны:

• Ярко выраженная плоскость лица.
• Анатомическое укорочение черепа.
• Наличие эпикантуса – вертикальной складки кожи, которая прикрывает внутренние угла глазных щелей.
• Повышенная подвижность суставов.
• Снижение эластичности и подвижности скелетной мускулатуры, что обуславливает характерную угловатость движений.
• Плоский затылок.
• Средние фаланги пальцев рук недоразвиты, что вызывает укорочение всех остальных пальцев.
• Особое строение неба и недостаточный тонус мышц обуславливают постоянное открытие ротовой полости.
• Аномальное развитие зубной ткани.
• Аркообразное небо, плоская переносица, короткая широкая шея и плоский короткий нос.

В списке перечислены основные внешние признаки, характерные для человека с синдромом Дауна, которые проявляются в подавляющем большинстве случаев.

Кроме анатомо-физиологических отклонений, для даунистов характерны значительные расстройства моторных, вербальных функций и задержки интеллектуального развития. По этой причине, рекомендуется отдавать детей с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения.

Однако стоит отметить, что психическая и когнитивная симптоматика, при синдроме Дауна, выражена по-разному в каждом, индивидуальном случае. Среди людей, живущих с этим синдромом достаточно много художников, знаменитых актеров, писателей и артистов.

Считается, что синдром Дауна, это не заболевание, это – отдельный клан людей, отличающихся от обычных с нормальным числом хромосом, живущих по своим принципам и законам морали. Прогноз при синдроме Дауна – благоприятный, однако характеризуется более коротким сроком жизненного периода – мало кто из людей доживает до возраста 50 лет. Кроме того, у даунистов старше 40 лет, велик риск появления болезни Альцгеймера с особо развитыми симптомами деменции.

onevroze.ru

Синдром Дауна: характеристика и причины возникновения

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – один из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов. Как правило, дети с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости, а также ряд характерных физических особенностей и другие проблемы со здоровьем.

По статистике ежегодно на свет появляются от 700 до 800 новорожденных с синдромом Дауна. Статистические данные в разных государствах могут варьироваться. Так, известно, что только в США по различным оценкам насчитывается 250-400 тысяч человек, страдающих синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна могут появиться на свет у матерей в любом возрасте. Также не обнаружено какой-либо зависимости от пола ребенка и риска заболевания синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна доживают до возраста 60 лет, а иногда живут и дольше.

Самую распространенную форму синдрома Дауна часто называют «трисомия 21», так как люди с данным заболеванием имеют три копии 21-ой хромосомы.

Причины возникновения синдрома Дауна

Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

Как правило, каждая клетка в организме человека имеет 23 пары хромосом, которые содержат генетический материал, определяющий все наши унаследованные характеристики. Мы получаем половину каждой пары хромосом от нашей матери, а другую половину от отца. Люди с наиболее распространенной формой синдрома Дауна, имеют дополнительный набор 21 хромосомы.

Никто не знает точно, почему происходит эта хромосомная ошибка, но считают, что она связана с возрастом матери. Так, в возрасте 20-24 года величина составляет приблизительно 1 к 1500, до 30 лет – 1 к 1000, в возрасте 35-39 лет эта величина возрастает до 1 к 214.

Обязательно стоит пройти проверку, если вы только планируете забеременеть или уже беременны, особенно, если в семье есть генетическая предрасположенность к синдрому Дауна.

Автор статьи: Кристина Сумарокова, «Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье синдроме Дауна, предназначена для информирования читателей. Она не может быть заменой для консультации с профессиональным медицинским работником, если ваш ребенок страдает синдромом Дауна или вы желаете избежать появления на свет ребенка с таким заболеванием.

moskovskaya-medicina.ru

Синдром дауна — причины, симптомы, формы

Синдром Дауна — это заболевание генетического характера, которое возникает по причине увеличения количества хромосом в организме человека.

Как показывает практика, данное заболевание развивается достаточно часто, и возникает примерно у 1 из 650 новорожденных. Специалисты подразумевают под данной патологией некий ряд особенностей и признаков, которые были описаны в 1866 году английским врачом Джоном Дауном.

Причины синдрома Дауна

Как показывают некоторые источники выяснилось, что спустя 93 года выявил французский ученый Жерар Лежан истинную причину данного заболевания, которая заключается в появлении лишней хромосомы. Итак, наше тело содержит 46 хромосом, которые состоят из одинакового количества женских и мужских. Таким образом, дети рожденные с данным синдромом имеют двадцать первую дополнительную хромосому, что в общем целом наблюдается 47 хромосом. В свою очередь, это и является основной причиной данного синдрома.

В результате многочисленных исследований стало известно, что возникновение данного синдрома зависит и от возраста матери, так как наибольшее проявление данного заболевания приходится на возрастную категорию от 33 лет. Однако не смотря а все это, отмечались случаи, когда женщины рожали таких детей и в молодом возрасте.

Симптомы синдрома Дауна

Проявление данного синдрома можно заметить уже при рождении на свет ребенка. Достаточно ярко выражены внешние проявления, то есть: косой разрез глаз, неправильная форма черепа, плоское лицо, маленькие ушные раковины, складки на верхнем веке, плоский затылок, нижние и верхние конечности короткие, имеется поперечная складка на ладони, искривленный мизинец, кривые пальцы.

Ко всему этому, у таких детей достаточно часто наблюдаются пороки сердца, умственная отсталость торможение и искажение роста костей, нарушение координации движений и пониженный мышечный тонус. Дети с синдромом Дауна начинают позднее ходить, как правило, они услужливые и ласковые, достаточно веселые, а у некоторых имеется музыкальный слух.

Формы синдрома Дауна

Хотелось бы отметить, что при данном синдроме имеется несколько форм, которые характеризуются:

Трисомия. Данная форма обусловлена наличием трех хромосом вместо двух. Возникновение данного синдрома связано скажем так с «изнашиванием» организма женщины, а также болезнями половых органов, а также некоторые периоды в жизни, когда было рождение мертвых детей или же погибших в раннем возрасте.

Транслокализационный синдром Дауна. Перенос фрагмента хромосомы или гена в другое положение в той же или же иной хромосоме.

Синдром Дауна с мозаицизмом. Мозацизм обусловлен третьей разновидностью хромосомных аномалий, и выражается в одной из них нормального количества хромосом 46, а в других — 47 хромосом. 

kurszdorovia.ru

Причины возникновения синдрома дауна – Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. :: Polismed.com