Развитие дистальной полинейропатии в нижних конечностях

Дистальная полинейропатия нижних конечностей комбинирует несколько заболеваний, возникающих по разным причинам, при которых ухудшается нормальная работа периферической нервной системы.

Зачастую патология поражает конечности, ухудшая работу мышечных тканей, циркуляцию крови, уменьшая чувствительность. Последствия полинейропатии отличаются опасностью, поскольку могут приводить к частичной или полноценной потере чувствительности рук и ног или к полному обездвиживанию поврежденных фрагментов.

Содержание

Общая информация про заболевание

Болезнь развивается по многим причинам, провоцировать полинейропатию могут разные факторы, воздействующие на нервную систему человека. Поскольку работоспособность организма обуславливается качеством передачи импульсов через нервные волокна в мозг, при появлении такой патологии возникает ухудшение моторики и чувствительности в конечностях.

Полинейропатия нижних конечностей диагностируется чаще, поскольку на ноги оказывается внушительная нагрузка в сравнении с верхними частями. Патология зачастую поражает мелкие нервы, поскольку у них слишком тонкая миелиновая оболочка, а вредным микроэлементам не нужно попадать в нервные волокна. Поэтому зачастую возникает полинейропатия рук и ног, повреждение кистей и стоп.

Часто по ходу диагностики врачи указывают точное определение болезни, обусловленное разновидностью патологии. Различают несколько видов полинейропатии, отличающихся по месту расположения, области поврежденного участка, провоцирующим факторам.

 дистальная полинейропатия нижних конечностей

Двигательное расстройство возникает, когда усугубляется состояние мышц, возникает отказ их функционирования, появляется слабость, судорожное состояние, атрофия, гипотрофия. Признаки распространяются снизу вверх, провоцируют ухудшение двигательной функции:

  • Вегетативная. Вызывающая повреждение нервных волокон, обуславливающих состояние внутренних органов. Усугубляется потоотделение, расстройства мочевыделительной функции, запоры, сухость.
  • Сенсорная полинейропатия, снижает чувствительность, покалывание, жжение, онемение, возникает чувство мурашек по коже, покалывание, небольшая резь при минимальном соприкосновении.
  • Сенсомоторная полинейропатия. Объединяет признаки поражения чувствительных и двигательных волокон.
  • Комбинированная. Позволяет пользоваться всеми видами расстройств.

В чистом виде такие формы встречаются нечасто, зачастую выявляется сенсорно-вегетативный и другие комбинированные виды патологии.

Классификация

Нервные волокна состоят из миелиновых оболочек, а внутри находятся аксоны. Эта разновидность делится на 2 подкатегории:

  1. При деформации оболочек симптоматика развивается более стремительно. Больше повреждений возникает в сенсорных и моторных нервных тканях. Преобразование в вегетативных отделах возникает не слишком отчетливо. Деформация наблюдается в проксимальных и дистальных отростках.
  2. Аксональные разрушаются медленно. Наблюдается повреждение вегетативных нервных волокон. Мышечные ткани атрофируются быстрее. Сначала болезнь распространяется по дистальным отделам.

По месту расположения различают:

  • Дистальная. В такой ситуации могут быть повреждены ноги.
  • Проксимальная – наблюдаются поражения в отделах ног, размещенных более высоко.

Дистальная полинейропатия нижних конечностей: причины, симптомы, лечение

Классификация по причине возникновения:

  • Дисметаболическая. Проявляется в результате расстройств течения процессов в нервных тканях, спровоцированных веществами, вырабатывающимися в организме в результате развития некоторых заболеваний. Когда патологии распространяются в организме, вещества распространяются одновременно с кровью.
  • Токсическая полинейропатия рук и ног проявляется при употреблении токсических препаратов наподобие ртути, свинца, мышьяка. Зачастую используется при употреблении антибиотиков.
  • Самой распространенной разновидностью полинейропатии считается алкогольная форма. Для нее характерно усиление боли, недостаточная возможность передвижения на ногах, плохая чувствительность. Мышцы начинают заметно атрофироваться.
  • Диабетическая полинейропатия рук и ног появляется у пациентов с диабетом, развивается долго, около 5-10 лет. На коже проступают пятна, на ступнях чувство жжения.

Стадии развития:

  • Первичная – наследственная предрасположенность и идеопатическая разновидность наподобие синдрома Гейена-Барре.
  • Вторичная полиневропатия появляется после отравления организма, при метаболических патологиях, инфекциях.

Причины

Эта патология проявляется по нескольким причинам, которые не всегда удастся определить точно. Полинейропатия на ногах возникает по таким причинам:

  • Наследственный фактор.
  • Слабый иммунитет, проявляемый в качестве функциональных расстройств.
  • Новообразования.
  • Нехватка витаминов и других полезных микроэлементов в организме.
  • Употребление медикаментов без необходимости или не по инструкции.
  • Расстройства эндокринной системы.
  • Плохо работают почки и печень.
  • Инфекции, провоцирующие воспаления в периферической системе.
  • Отравление организма разными веществами.

 дистальная полинейропатия нижних конечностей

Симптоматика

При появлении болезни ухудшается функционирование двигательных и чувственных волокон. При этом возникают такие признаки полиневропатии на ногих:

  • Онемения.
  • Отечности.
  • Боль.
  • Покалывания.
  • Слабость в мышечных тканях.
  • Низкая чувствительность.

Развитие дистальной полинейропатии в нижних конечностях

Диагностика

Диагностику выполняют посредством анализов заболевания и ее признаков, при этом откидывается патология, способная вызывать аналогичные симптомы. Специалист изучает внешние аномалии состояния, наличие такого же заболевания у членов семьи.

Принцип проведения диагностики:

  • Сначала выслушиваются жалобы больного.
  • Определяется срок возникновения первых признаков болезни.
  • Врачу предстоит выяснить, работает ли пациент с химическими реагентами.
  • Выявляется зависимость от спиртного.
  • Делается анализ крови.
  • Проводится биопсия нервных окончаний.
  • Выполняется электронеймография.
  • Пациента осматривает невропатолог, иногда эндокринолог или терапевт.

анализ крови при дистальной полинейропатии

Полинейропатия диагностируется с помощью разнообразных процедур:

Биопсия при дистальной полинейропатии

  • Ультразвук.
  • Исследование цереброспинальной жидкости.
  • Рентген.
  • Биохимические исследования состава крови.
  • Определение скорости срабатывания рефлексов.
  • Изучение рефлекторной деятельности пациентов.

Анализы при дистальной полинейропатии

Поскольку полинейропатия не является самостоятельным расстройством, главная ее терапия будет направлена на определение факторов, приводящих к возникновению болезни. Требуется комплексное выполнение терапевтических процедур, чтобы одновременно с главными процедурами определить неприятные признаки полиневропатии.

Особенности терапии

Терапия полинейропатии нижних конечностей отличается своими особенностями, например, диабетическая форма не устраняется посредством отказа от спиртного. Такие патологии не развиваются сами по себе. При первых появлениях признаков требуется определение причины появления расстройства.

После этого удастся определить провоцирующие факторы. Терапия полиневропатии должна быть комплексной и направленной на устранение корня этой патологии. Поэтому другие варианты не будут оказывать желаемого результата.

Перед терапией проводится диагностическая процедура, при которой выявляется патология и определяется его причина для того, чтобы исключить возможное развитие болезней, проявляющиеся подобными симптомами.

Перечислим препараты:

  • Метилпреднизолон используется при сложном развитии патологии.
  • Трамадол употребляется при нестерпимой боли.
  • Вазонит стимулирует кровоснабжение в поврежденном участке.
  • Витамин В.
  • Лекарства, способствующие насыщению клеток питательными микроэлементами.

Лечение при дистальной полинейропатии

Физиотерапевтические процедуры:

  • Массаж.
  • Воздействие магнитных полей.
  • Обработка нервной системы.
  • Непрямая обработка внутренних органов.

Массаж при дистальной полинейропатии

Когда в организме выявляются токсины, нужно заниматься очисткой крови. Часто врачи прописывают несколько упражнений ЛФК.

Медикаменты

Лекарства выписываются с учетом разновидности патологии и стадии развития полинейропатии и ее симптоматикой:

  • Витаминные комплексы. Предпочтение отдается витаминам группы В сочетании с другими минеральными веществами. Витаминные процедуры стабилизируют способность нервных волокон восстанавливать свои структурные компоненты, стимулировать антиоксидантную защиту.
  • Обезболивающие средства. Чтобы устранить боль, прописываются анальгетики или нестероидные противовоспалительные средства. Реже пациентам прописывают морфий или кодеин.
  • Гормонотерапия и иммуносупрессанты. Схемы лечения определяет специалист с учетом повышения и снижения дозировки. Терапия с помощью гормонов дополняется веществами иммуноглобулинами. Такие процедуры выполняются в стационаре.
  • Препараты, стимулирующие циркуляцию крови в нервных волокнах.
  • Лекарства, помогающие доставлять полезные микроэлементы тканям.

Медикаменты при дистальной полинейропатии

При устранении полинейропатии нужно понимать, что избавиться от патологии с помощью препаратов не получится. Режим питания имеет серьезное значение, также много значит реабилитация и забота о пациентах со стороны окружающих.

Возможные осложнения

Нежелательно запускать болезнь и приводить к осложнениям. Иначе может развиваться хроническая форма и многочисленные трудности. Если человек не сможет излечиться от этого заболевания, у него полностью онемеют ноги. В результате пациент не сможет двигаться нормально.

Если вовремя начать терапию, прогноз такого заболевания будет положительный. Только с хронической формой могут быть проблемы. Полностью избавиться от такого заболевания не получится, но существуют способы снизить тяжесть ее развития.

Дистальная моторная нейропатия — причины, симптомы, диагностика и лечение Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия – генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение иннервации мышц конечностей с развитием атрофии без патологии чувствительных волокон. Симптомами этих состояний являются медленно прогрессирующая слабость мышц ног, рук и плечевого пояса, а также уменьшение мышечной массы в указанных областях. Иногда может выявляться нарушение вибрационной чувствительности. Диагностика дистальной моторной нейропатии осуществляется на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, электромиографии и молекулярно-генетических исследований. В некоторых случаях производят гистологическое изучение мышечной ткани. Эффективного лечения данной патологии не существует, для замедления прогрессирования заболевания используют витаминотерапию и препараты, улучшающие трофику нервных тканей.

Общие сведения

Дистальная моторная нейропатия (дистальная спинальная амиотрофия) – группа генетически обусловленных патологий различной природы, характеризующихся нарушением двигательной иннервации мышц конечностей с развитием атрофии. Несмотря на огромное количество разновидностей, встречаемость таких состояний довольно низка – в зависимости от типа ее значение колеблется в пределах 1-40:1000000. Некоторые формы дистальной моторной нейропатии известны с давнего времени. В настоящее время достижения современной генетики позволили дифференцировать ряд заболеваний, которые обладают одинаковыми фенотипическими проявлениями, но имеют разную генетическую подоплеку. По мнению многих исследователей, изучение данного состояния пока не завершено – некоторые гены не идентифицированы, возможно, имеются и другие, еще более редкие формы дистальной моторной нейропатии.

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия

Причины дистальной моторной нейропатии

Из-за огромного разнообразия форм дистальной моторной нейропатии этиология нарушений при этом состоянии отличается большой вариативностью. Общей чертой является дегенерация моторных нейронов передних рогов спинного мозга или их отростков по тем или иным причинам. Например, наиболее изученная в этом плане дистальная моторная нейропатия 5-го типа обусловлена мутацией гена BSCL2, который локализован на 11-й хромосоме. Ген кодирует особый протеин сейпин, входящий в состав эндоплазматического ретикулума мотонейронов. Из-за мутации полученный белок имеет дефектную структуру, что затрудняет процессы его гликозилирования и утилизации, поэтому сейпин начинает накапливаться в нейронах. Дистальная моторная нейропатия 5-го типа развивается из-за того, что забитые комплексами сейпина нейроны подвергаются дистрофии и гибнут.

Схожие процессы имеют место и при других формах дистальной моторной нейропатии. По причине той или иной мутации происходит нарушение метаболизма или жизнедеятельности двигательных нейронов, из-за чего в последующем возникает заболевание. Поскольку для развития дистрофии нейронов или их волокон требуется неодинаковое время, при различных мутациях проявления патологии могут обнаруживаться вскоре после рождения, в детском, подростковом, взрослом или даже преклонном возрасте. Таким образом, совокупность всех форм дистальной моторной нейропатии создает непрерывный спектр заболеваний, способных поражать людей всех возрастов. Отличается и механизм наследования этих патологий – он может быть как аутосомно-доминантным, так и рецессивным. Существует как минимум одна форма такой нейропатии, сцепленная с Х-хромосомой.

Классификация и симптомы

По мнению многих врачей-генетиков, классификация форм этой патологии на сегодняшний момент пока далека от завершения. Для ряда типов дистальной моторной нейропатии еще не определены гены, ответственные за развитие патологического состояния. Во многих случаях остается неясным и его патогенез. Поэтому в настоящее время все известные формы этого заболевания принято делить по механизму наследования на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. Среди этих групп выделяют различные фенотипические подтипы дистальной моторной нейропатии, отличающиеся по клиническому течению. Названия подтипов происходят от английских терминов Hereditary motor neuropathy (HMN) или Distal spinal muscular atrophy (DSMA). Ниже представлены наиболее распространенные варианты дистальной моторной нейропатии.

1. HMN – врожденный тип дистальной моторной нейропатии, проявляется уже у новорожденных детей. Характеризуется очень медленным прогрессированием, наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Обусловлен дефектами гена TRPV4, локализованного на 12-й хромосоме.

2. HMN2А – дистальная моторная нейропатия типа 2А с аутосомно-доминантным характером наследования, обусловлена мутацией гена HSPB8, расположенного на 12-й хромосоме – его же дефекты являются причиной другого типа нейропатии, известного как синдром Шарко-Мари-Тута. Возникает у взрослых людей, преимущественно поражаются верхние конечности. Характеризуется медленным нарастанием симптомов: мышечной слабости, атрофии и нарушений вибрационной чувствительности.

3. HMN2D – дистальная моторная нейропатия с преимущественным поражением голеней. Вызвана мутацией гена FBXO38, который локализуется на 5-й хромосоме. Чаще всего первые симптомы возникают в подростковом или взрослом возрасте. В дебюте заболевания наблюдается слабость в коленях, которая затем перерастает в тремор нижних конечностей. На поздних этапах болезни в патологический процесс вовлекается мускулатура рук.

4. HMN5 – одна из самых часто встречающихся (относительно других типов заболевания) и поэтому наиболее изученная форма дистальной моторной нейропатии. Передается аутосомно-доминантно, причина патологии кроется в дефекте гена BSCL2, расположенного на 11-й хромосоме. Развивается преимущественно у подростков или взрослых людей, изредка у детей. В основном поражаются дистальные отделы рук, симптомы сводятся к развитию слабости и появлению тремора пальцев и кистей. Менее чем у половины больных в конечном итоге возникает слабость мышц дистальных отделов ног.

5. DSMA1 – дистальная спинальная амиотрофия 1-го типа с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Обусловлена мутацией гена IGHMBP2, локализованного на 11-й хромосоме. Нередко характеризуется внутриутробным началом заболевания, наиболее сильно поражается мускулатура пояса верхних конечностей. Иногда дегенерация затрагивает двигательные нейроны, иннервирующие дыхательные мышцы, что резко усугубляет течение дистальной моторной нейропатии и может привести к смерти больного.

6. DSMAX – форма дистальной моторной нейропатии, сцепленной с Х-хромосомой и обусловленной мутацией гена ATP7A. По причине сцепленного с полом наследования встречается у мальчиков, характеризуется ранним началом с поражением всех групп дистальных мышц конечностей.

Наряду с перечисленными типами существует множество форм дистальной моторной нейропатии с самыми разнообразными проявлениями – например, с преимущественным поражением мышц голосовых связок. Многие из этих разновидностей либо еще не ассоциированы с дефектами определенных генов, либо крайне редки. К примеру, такие типы дистальной моторной нейропатии, как DSMA2 или DSMA4, описаны только в рамках одной семьи.

Диагностика дистальной моторной нейропатии

Для диагностики дистальной моторной нейропатии используют такие методы, как изучение наследственного анамнеза пациента, электронейромиографию и молекулярно-генетические исследования. При осмотре больного с практически любой формой этого состояния выявляется слабость мышц рук и/или ног, в ряде случаев регистрируется арефлексия. Если дистальная моторная нейропатия возникла достаточно давно, определяется гипотрофия мышц, а при тяжелом течении – атрофия мышечных тканей на дистальных участках конечностей. Изучение наследственного анамнеза в ряде случаев подтверждает аналогичные изменения у родителей или других близких родственников пациента.

Картина электромиографии (или электронейромиографии) может различаться в зависимости от типа дистальной моторной нейропатии и, следовательно, патогенеза этого состояния. Например, тип DSMA1 характеризуется достаточно заметным замедлением прохождения нервного импульса по волокнам, а для формы HMN5 типично нормальное значение этого показателя при отсутствии потенциала действия миоцитов. Биопсия мышечной ткани на пораженных участках практически всегда выявляет признаки гипотрофии и неоднородность миоцитов. Молекулярно-генетическая диагностика используется только для определения некоторых форм дистальной моторной нейропатии (например, HMN2А, HMN, DSMA1). При этом возможно проведение пренатальной диагностики таких состояний, материал для исследования получают методом биопсии ворсин хориона.

Лечение и профилактика

Специфического лечения ни одной из форм дистальной моторной нейропатии на сегодняшний день не существует. Поддерживающая терапия подразумевает использование ноотропных средств, препаратов, улучшающих трофику тканей, и витаминов, но эффективность таких мер крайне низка. Учитывая, что большинство форм дистальной моторной нейропатии характеризуются слабо выраженными симптомами и крайне медленным прогрессированием, некоторые специалисты предпочитают только наблюдать и контролировать развитие симптомов без назначения терапии. Физические упражнения, вопреки распространенному мнению, нередко не только не способствует замедлению развития заболевания, но и еще больше ускоряет дегенерацию нейронов или двигательных волокон. Профилактика дистальной моторной нейропатии возможна только в рамках пренатальной диагностики и медико-генетической консультации родителей перед зачатием ребенка.

Прогноз дистальной моторной нейропатии

Прогноз заболевания различается в зависимости от формы нейропатии. Врожденные и ювенильные разновидности, как правило, протекают тяжелее и могут стать причиной инвалидности в раннем возрасте. Кроме того, при этих формах в процесс иногда вовлекаются дыхательные мышцы, что существенно усугубляет течение дистальной моторной нейропатии. Разновидности заболевания, впервые проявляющиеся во взрослом возрасте, обычно намного легче протекают и медленнее прогрессируют. Однако и в этом случае всегда остается риск значительного ухудшения качества жизни больных из-за гипотрофии и слабости мышц верхних и нижних конечностей.

симптомы и диагностика. Лечение диабетической полинейропатии в Москве Содержание↓[показать]

Дистальная диабетическая полинейропатия — это распространенное осложнение сахарного диабета. Считается, что более четверти больных страдают клинически выраженной формой диабетической полинейропатии, а в бессимптомной форме, которая выявляется только при помощи электромиографии, заболевание присутствует у всех пациентов с диабетом. 

Проявления недуга характерны, так как присутствуют специфические болевые ощущения в области стоп и голеней, двигательные расстройства, слабость мышц, чувство ползания мурашек или жжения, судороги икроножных мышц в ночное время суток и стремительное уменьшение чувствительности кожных покровов. Если долго игнорировать заболевание и не обращаться за квалифицированной помощью, то в поздней стадии могут возникать невыносимые болевые ощущения, кожные язвы на стопах, приводящие к развитию гангрены. 

Главной причиной развития дистальной полинейропатии при сахарном диабете является длительное повышение уровня глюкозы в плазме крови. Поэтому единственный действенный способ замедлить прогрессирование диабетической полинейропатии — тщательный контроль уровня сахара в крови и адекватная инсулинотерапия или лечение препаратами сульфонилмочевины, что эффективно для больных инсулиннезависимым диабетом. Полноценное лечение диабета позволяет существенно замедлить процесс поражения оболочки нервной и моторной системы и даже полностью остановить его, однако быстро снять клинические симптомы не получится. Купирование болевых ощущений требует дополнительного проведения комплексной терапии.

Диабетическая сенсорная дистальная полинейропатия

Что это такое

Симметричная сенсомоторная дистальная полинейропатия, которая также называется диабетической полинейропатией, является самым популярным клиническим проявлением поражения нервной системы. 

Диабетическая дистальная сенсорная полинейропатия нижних конечностей характеризуется повреждениями ряда нервных волокон, которые ответственны за двигательные и чувствительные функции стопы:

  • болевые;
  • температурные;
  • тактильные.

Поражение начинается с раздражения нервных волокон, затем они гибнут. В результате в конечностях нарушается восприятие сигналов от головного и спинного мозга, атрофируются кожные покровы и мышцы. Данная патология может сопровождаться болевым синдромом и изменением походки.

Основными признаками, позволяющими причислить пациента к группе риска развития дистальной диабетической полинейропатии, являются:

  • длительность сахарного диабета более 5-ти лет;
  • осложнения на капиллярах сетчатки глаза;
  • избыточная масса тела;
  • гипертония;
  • ишемическая болезнь сердечной мышцы;
  • наследственная предрасположенность к диабетической полинейропатии;
  • повышенный уровень холестерина, липопротеинов в крови и альбумина в моче.

На частоту возникновения болезни не влияет тип сахарного диабета.

Мнение эксперта

Диабетическая сенсорная дистальная полинейропатия

Автор: Ольга Владимировна Бойко

Врач-невролог, доктор медицинских наук

Избыток глюкозы в крови на протяжении длительного периода времени разрушительно действует на нервную систему. Диабетическая дистальная полинейропатия является тяжелым осложнением сахарного диабета, при котором поражаются сразу несколько крупных нервных узлов, отвечающих за функционирование нижних конечностей.

Периферическая нервная система делится на соматическую и автономную. Соответственно и клиническая картина заболевания может быть разной. Наиболее опасна для жизни человека вегетативная полинейропатия, нередко в запущенных стадиях она приводит к проблемам с мочеиспусканием, потенцией, функциями сердца и сосудов, летальному исходу.

При поражении соматической нервной системы на коже нижних конечностей появляются трофические язвы. Существует еще один тип болезни — смешанный или сенсомоторный. В данном случае поражается малоберцовый нерв, и больные теряют чувствительность стоп и голени, теряют способность ими управлять.

Диабетическая дистальная полинейропатия развивается в результате серьезных эндокринных расстройств, тяжелых патологий печени и почек, депрессивных состояний, инфекционных поражений нервов и тканей, злоупотребления алкоголем, интоксикации, опухолевых процессов в организме. Врачи Юсуповской клиники проведут комплексное обследование, и выявят точный диагноз. В соответствии с клинической картиной болезни назначат комплексное лечение.

Причины

Диабетическая дистальная полинейропатия относится к обменным нарушениям нервной системы. Особое значение при развитии осложнений имеют сосудистые факторы:

  • недостаточное кровоснабжение нервных окончаний из-за повреждений сосудов;
  • тромбоз;
  • микроангиопатия.

К факторам, которые увеличивают вероятность возникновения заболевания, относятся:

  • длительное течение сахарного диабета;
  • возраст пациента старше 50-ти лет;
  • гипергликемия;
  • гиперлипидемия;
  • артериальная гипертензия;
  • регулярное употребление спиртных напитков;
  • ожирение;
  • курение.

Чем дольше в крови сохраняется высокий уровень сахара, тем больше вероятность развития дистальной диабетической полинейропатии и тем тяжелее будет ее течение. 

Досконально механизмы развития не выявлены, однако наблюдается тесная связь патологических биохимических процессов с гибелью нервных волокон. Данное отклонение обусловлено нарушением выведения глюкозы из организма. Именно поэтому главной причиной развития заболевания является сахарный диабет, а главным фактором риска считается повышенный уровень сахара в плазме крови длительное время, то есть гипергликемия.

К дополнительным факторам риска относится курение. Так как повышается сердцебиение, табачный дым пагубно влияет на состояние организма в целом. 

Заболевание в первую очередь дифференцируется с полинейропатией, которая вызвана иными причинами:

  • инфекциями, попавшими в организм;
  • токсическими отравлениями;
  • алкоголизмом;
  • болезнями щитовидной железы;
  • длительным авитаминозом;
  • онкологическими заболеваниями;
  • патологиями аутоиммунной системы.

Стоит помнить, что дистальная полинейропатия, которая развилась на фоне диабета, далеко не во всех случаях является его следствием

Первые признаки

В субклинической, то есть в самой ранней стадии болезнь абсолютно не беспокоит пострадавшего. Однако, при неврологическом осмотре, опытный доктор выявит следующие признаки первичного поражения:

  • снижение тактильной чувствительности кожных покровов стопы;
  • нарушение глубоких сухожильных рефлексов.

По мере развития заболевания наступает клиническая фаза, которая сопровождается внешними проявлениями. К первым признакам ранней стадии относятся:

  • уменьшение чувствительности кожи ног к температуре;
  • ощущение ползания мурашек;
  • покалывание;
  • жжение;
  • увеличенная чувствительность к незначительным касаниям;
  • судороги;
  • болевой синдром различной интенсивности и характера.

У пострадавших часто наблюдается совершенно парадоксальная реакция: с одной стороны, чувствительность к внешним воздействиям отсутствует, а с другой — присутствуют боли, которые никак не связаны со сторонними раздражителями.

Симптомы

Основные симптомы заболевания начинают проявляться уже тогда, когда патологический процесс привел к необратимым изменениям в организме. Поражение нервных волокон сопровождается следующей симптоматикой:

  • истощением кожных покровов;
  • сухостью кожи стоп;
  • атрофией мышечных тканей;
  • возникновением нароста в области сустава большого пальца;
  • нарушением координации;
  • парезами;
  • неустойчивой походкой.

При диабетической дистальной полинейропатии в патологическом процессе участвуют обе стопы. Более чем у половины пациентов наблюдается бессимптомная форма заболевания. В таком случае поражение диагностируется только на самой последней стадии осложнений — при возникновении трофических язв. 

Диагностика

При подозрении на диабетическую полинейропатию сенсорной формы определяется порядок исследования и комплекс диагностических процедур. Основными направлениями диагностики являются:

  • осмотр эндокринолога;
  • полный лабораторный анализ крови;
  • оценка состояния сердечно-сосудистой системы посредством эхокардиограммы или электрокардиограммы;
  • исследование нервных рефлексов;
  • диагностика органов желудочно-кишечного тракта при помощи ультразвукового исследования, рентгенографии, эзофагогастродуоденоскопии и т. д.;
  • обследование мочевыводящих путей, то есть УЗИ, урография, анализ мочи или цистоскопия.

По показаниям может понадобиться консультация профильных специалистов, таких как кардиолог или дерматолог, а также проведение биопсии тканей икроножного нерва или кожных покровов.

Зачастую заболевание диагностируется на основании жалоб пострадавшего. Но даже если больной диабетом не замечает симптомов, это не значит, что болезнь отсутствует. Опытный терапевт знает, что более чем в половине случаев недуг протекает без симптомов. Именно поэтому для точной оценки состояния назначаются дополнительные исследования. Полинейропатию хронической формы, протекающую бессимптомно, можно определить двумя способами:

  • электромиографией;
  • количественным сенсорным тестированием.

Пациенты с диагностированным диабетом в обязательном порядке должны проходить регулярные исследования на диабетическую полинейропатию, хотя бы один раз в год и даже в том случае, если жалобы отсутствуют. Если у лечащего врача есть подозрения на дистальную диабетическую полинейропатию, то диагностика должна быть не реже чем один раз в шесть месяцев. Регулярное обследование необходимо для того, чтобы можно было выявить недуг на ранней стадии и подобрать эффективное лечение.

Обычно единственный метод исследования не эффективен, потому что он не может показать полную картину, поэтому применяется сразу несколько видов диагностики:

  • зрительная. Состоит из осмотра терапевта, невролога, эндокринолога и хирурга. Специалисты изучают чувствительность кожных покровов, присутствие необходимых рефлексов, состояние кожи, уровень кровяного давления в сосудах нижних конечностей;
  • инструментальная. Включает в себя биопсию нервов, электронейромиографию и магнитно-резонансную томографию;
  • лабораторная. Представляет собой целый набор исследований: анализ мочи, определение уровня сахара в плазме крови, выявление концентрации холестерина, определение токсических веществ, находящихся в организме.

Многие пациенты не замечают протекания симптомов заболевания в организме, поэтому и не предъявляют жалоб при осмотре. 

Лечение

Обязательным условием эффективной терапии диабетической дистальной полинейропатии является нормализация уровня глюкозы в организме пострадавшего. Именно с этой целью назначается специфическая терапия, например инсулином, и постоянный контроль содержания сахара в плазме крови.

Терапия в обязательном порядке включает в себя целый набор витаминов группы В, Е, а также антиоксиданты и микроэлементы. В том случае, если заболевание сопровождается острым болевым синдромом, назначаются анальгетики и обезболивающие препараты. 

Медикаментозное лечение всегда комбинируется с лечебной физкультурой, физиотерапией, диетой. Ежедневно необходимо проводить тщательную специфическую гигиену стоп, то есть лечебные ванночки, увлажняющие мази и педикюр. 

Благодаря поддержанию оптимального уровня сахара можно замедлить или полностью остановить дегенеративные изменения нервной системы. За счет ранней диагностики периферической или автономной диабетической полинейропатии обеспечивается благоприятный прогноз при лечении. Важно знать, что запущенная диабетическая дистальная нейропатия — это один из главных факторов риска в развитии аритмии, инфаркта миокарда или других заболеваний опасных для жизни.

Существует несколько основных направлений лечения диабетической полинейропатии:

  • патогенетическое. Направлено на восстановление функций нервных волокон;
  • симптоматическое. Необходимо для купирования проявлений патологий.

Подобная терапия не может устранить первопричину заболевания, но она необходима для замедления прогрессирования болезни, минимизации вероятности развития осложнений, улучшения физического и эмоционального состояния пострадавшего. 

Непосредственно лечение диабетической дистальной полинейропатии является консервативным и включает в себя:

  • терапию медикаментами;
  • физиотерапию;
  • лечебные упражнения;
  • диету;
  • фитотерапию.

Лечение, которое включает в себя несколько видов терапии, обеспечивает лучший результат. Однако самолечением заниматься недопустимо, необходимо сначала проконсультироваться с лечащим врачом. Большинство медикаментов нуждается в тщательном подборе дозировки и компетентной оценке совместимости. Ряд лекарственных средств и методик противопоказан при сопутствующих диабетической полинейропатии заболеваниях.

Медикаментозная терапия направлена на восстановление функций нервных волокон, то есть улучшение их проводимости и передачи сигналов центральной нервной системе. В нее входят лекарственные препараты, которые содержат в своем составе комплекс витаминов группы В. 

Лечение проводится исключительно длительными курсами, так как эффект проявляется не сразу. Чтобы устранить боль и сопутствующие нарушения сна, ощущение тревожности, депрессию, назначают следующие группы препаратов:

  • антидепрессанты;
  • противосудорожные медикаменты;
  • средства, снимающие аритмию;
  • обезболивающие.

Для купирования болевого синдрома могут использоваться нестероидные противовоспалительные средства, однако применять их можно только короткими курсами. Их длительное использование связано с высокими рисками повреждения слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта. 

Лечебная гимнастика, физиотерапия и массаж способствуют снятию болевых ощущений, питанию нервных и мышечных тканей, препятствует атрофии мышц, улучшают нервно-мышечную проводимость, восстанавливают нормальный кровоток, а также увеличивают амплитуду движений. Разработаны различные методики физиолечения, например:

  • терапия магнитными волнами;
  • ультрафонофорез;
  • электрофорез;
  • грязевые ванны.

Массаж может применяться как классический, так и акупунктурный. Длительность его должна составлять от 30 до 60 минут. Плавные движения одновременно расслабляют и тонизируют мышцы, нормализуя микроциркуляцию крови. 

Лечебная гимнастика заключается в разминании стоп руками, вращение суставов в разных плоскостях, сгибании и разгибании пальцев, растяжки. Физические упражнения обязательно должны быть ежедневными. 

Рекомендуется обогатить рацион витаминами и микроэлементами, которые способствуют улучшению нервно-мышечной проводимости. К ним относятся:

  • калий;
  • магний;
  • витамины группы В.

Источниками полезных веществ являются такие продукты питания, как:

  • бобовые, то есть чечевица, горох, фасоль;
  • гречневая крупа;
  • семечки подсолнуха;
  • отруби;
  • грецкий орех, миндаль, кешью, арахис;
  • помидоры;
  • огурцы;
  • петрушка;
  • рыба и другие морепродукты.

Если заболевание не сопровождается поражением почек, то не стоит ограничивать употребление животных белков с мясом, птицей или рыбой. Так как недостаток белка только усугубляет процесс дистрофии мышечной ткани. 

Для купирования боли можно применять отвары, настои или экстракты хвои, багульника и зверобоя. Отвары и настойки используются для местных ванночек, а масляные экстракты втирают в пораженные кожные покровы.

Прогноз

Залогом успешного лечения диабетической полинейропатии сенсомоторной формы дистального типа является устранение главной причины разрушения нервов, то есть нормализация и стабилизация уровня глюкозы в плазме крови. Без выполнения данного условия вся эффективность терапии, которая направлена на восстановление функций нервных волокон, ничтожно мала. 

В случае длительного поддержания глюкозы в организме на определенном уровне, терапия полинейропатии максимально эффективна. Это особенно актуально при условии, что лечение начато на ранней стадии, так как именно в начальной фазе паталогические изменения еще полностью обратимы. 

В редких случаях устойчивой ремиссии не удается добиться даже при нормализации уровня сахара. У пациентов из этой группы и у тех, кто по какой-либо причине не начал комплексное лечение, очень часто развиваются серьезнейшие осложнения, такие как:

  • диабетическая стопа;
  • стопа Шарко.

В таких случаях нередко может возникнуть гангрена, которая влечет за собой ампутацию пораженной области. 

Профилактика

Профилактические мероприятия, которые предупреждают развитие и рецидив диабетической полинейропатии дистального типа сенсорной формы:

  • регулярный контроль уровня глюкозы в плазме крови;
  • нормализация массы тела;
  • исключение табакокурения, употребления спиртных напитков и наркотических веществ.

Такое заболевание, как диабетическая сенсорная дистальная полинейропатия — это тяжелое неврологическое осложнение сахарного диабета, которое сопровождается серьезным ухудшением уровня жизни больного и часто может привести к инвалидности в том случае, если пациент не получает квалифицированное лечение. Раннее обнаружение и комплексная терапия болезни позволяет замедлить разрушение нервных волокон и добиться устойчивой ремиссии. Рекомендуется регулярно проходить полное обследование и следить за состоянием организма. Важно избегать стрессовых ситуаций, эмоционального перенапряжения и стараться сохранять полное спокойствие. Рекомендуется промывать конечности в прохладной воде, чтобы улучшить приток крови к стопам и рукам. Обувь пациента должна быть удобной и мягкой. 

Автор

Диабетическая сенсорная дистальная полинейропатия Ирина Геннадьевна Смоленцева

Руководитель НПЦ болезни Паркинсона, врач-невролог, доктор медицинских наук, профессор

Список литературы

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Батуева Е.А., Кайгородова Н.Б., Каракулова Ю.В. Влияние нейротрофической терапии не нейропатическую боль и психовегетативный статус больных диабетической нейропатией // Российский журнал боли. 2011. № 2. С. 46.
  • Бойко А.Н., Батышева Т.Т., Костенко Е.В., Пивоварчик Е.М., Ганжула П.А., Исмаилов А.М., Лисинкер Л.Н., Хозова А.А., Отческая О.В., Камчатнов П.Р. Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине // Фарматека. 2010. № 7. С. 63–68.
  • Морозова О.Г. Полинейропатии в соматической практике // Внутренняя медицина. 2007. № 4 (4). С. 37–39.

Наши специалисты

Алексей Владимирович Васильев

Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Дарья Дмитриевна Елисеева

Невролог, кандидат медицинских наук

Татьяна Александровна Косова

Заведующий отделением восстановительной медицины, врач по лечебной физкультуре, невролог, рефлексотерапевт

Игорь Сергеевич Мацокин

Невролог

Полина Юрьевна Вахромеева

Невролог

Константин Юрьевич Казанцев

Невролог, ведущий специалист отделения неврологии

Елена Александровна Чечет

Невролог

Андрей Игоревич Волков

Невролог, кандидат медицинских наук

Цены на услуги *


*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Мы работаем круглосуточно


Нейропатия: симптомы лечения нейропатии нижних конечностей, малоберцового нерва, локтевого нерва Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Макрофаги .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Онкоген .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У] Урсоловая кислота
    • [Ф] Фагоциты .. Фитотерапия
    • [Х]
Сенсорная нейропатия: причины, симптомы, диагностика

Нарушение чувствительности развивается из-за разных причин и факторов. Патология имеет несколько видов и форм, но все они имеют схожую симптоматику:

  • Мышечная слабость верхних и нижних конечностей.
  • Отек ног и рук.
  • Мурашки, жжение, парестезии и другие странные ощущения в конечностях.
  • Снижение чувствительности рук и ног.
  • Появление необъяснимых болей и дискомфорта.
  • Дрожание пальцев рук, непроизвольное подергивание мышц.
  • Повышенная потливость.
  • Нарушение координации, головокружение.
  • Медленное заживление ран.
  • Усиленное сердцебиение.
  • Нарушения дыхания.

Сенсорная нейропатия начинает проявляться с пальцев рук, стоп. Постепенно патологический процесс поднимается вверх. В особо тяжелых случаях у пациентов атрофированы и руки, и ноги, что приводит к их инвалидизации.

Сенсорные проявления болезни могут быть позитивными и негативными. К первым относятся:

  • Обостренное восприятие боли.
  • Жжение.
  • Парестезии.
  • Повышенная чувствительность к тактильным раздражителям.
  • Острый болевой синдром.

Что касается негативных сенсорных симптомов, то это снижение чувствительности в конечностях и нижнем участке живота. Чаще всего негативная форма развивается при остром дефиците витаминов Е и В12. У больных наблюдаются двигательные расстройства и выраженная слабость в конечностях. В патологический процесс могут быть вовлечены мышцы головы, шеи, глотки, верхней части туловища. У пациентов бывают болезненные судороги, неконтролируемые мышечные подергивания.

Вышеперечисленные симптомы могут быть как ярко выраженными, так и слабыми. В большинстве случаев нейропатия развивается в течение нескольких лет, но она может возникнуть внезапно, за пару недель.

Сенсорные признаки нейропатии полностью зависят от степени вовлеченности в патологический процесс нервных волокон.

  • Если поражены крупные периферические нервы, то происходит снижение чувствительности на легкое касание. У пациентов развивается неустойчивая атактическая походка, слабость глубоких мышц конечностей.
  • При поражении мелких нервных волокон наблюдается снижение температурной и болевой чувствительности. Из-за этого повышается уровень травматизма.

Многие пациенты отмечают спонтанные боли и контактные парестезии, которые указывают на одновременное поражение всех видов нервных волокон. По мере прогрессирования болезни в патологический процесс вовлекаются окончания коротких нервов туловища, грудной клетки и живота.

Моторно сенсорная нейропатия

Болезнь Шарко-Мари-Тута или моторно-сенсорная нейропатия – это периферическое повреждение нервов с нарушением чувствительности. Патология характеризуется прогрессирующей полинейропатией с поражением мышц дистальных отделов конечностей. В большинстве случаев болезнь имеет генетическое происхождение.

Первые признаки нарушения возникают в возрасте 15-30 лет. Появляется слабость и атрофия мышц дистальных отделов верхних конечностей. Постепенно в патологический процесс вовлекаются мышцы дистальных отделов ног. Сухожильные рефлексы с рук быстро атрофируются, коленный и ахиллов рефлексы снижаются. У всех пациентов развивается деформация стоп.

По мере прогрессирования патологии происходит снижение всех видов чувствительности. У ряда пациентов возникают признаки статической и динамической мозжечковой атаксии. В патологический процесс могут быть вовлечены проксимальные отделы ног, развитие сколиоза.

trusted-source[29], [30]

Наследственная сенсорная нейропатия

Согласно проведенным исследованиям, около 70% нейропатий являются наследственными. Генетически гетерогенное заболевание протекает с прогрессирующим поражением периферических нервов.

Клинические проявления болезни:

  • Слабость и атрофия мышц дистальных отделов конечностей.
  • Деформация конечностей.
  • Нарушение чувствительности.
  • Сухожильная гипо/арефлексия.
  • Расстройства координации.

Данная форма сенсорной нейропатии имеет выраженное сходство с другими видами данной болезни, поэтому требует дифференциации на клиническом уровне. Лечение и прогноз заболевания зависит от его ранней диагностики.

trusted-source[31], [32], [33], [34]

Периферическая сенсорная нейропатия

Поражение периферических нервов приводит к нарушению чувствительности. Заболевание развивается вследствие многих причин, среди которых выделяют самые распространенные:

  • Травматизация нерва.
  • Опухолевые поражения.
  • Иммунные нарушения.
  • Интоксикации.
  • Острый дефицит витаминов в организме.
  • Сосудистые заболевания.
  • Васкулит.
  • Заболевания крови.
  • Метаболические нарушения.

Поражение периферических нервов происходит при эндокринных заболеваниях, вирусных и бактериальных инфекциях, лекарственных интоксикациях. Наличие огромного количества возможных факторов риска существенно затрудняет процесс выявления первопричины.

Признаки периферического поражения нервов:

  • Атрофия мышц конечностей.
  • Слабость в руках и ногах.
  • Ощущение жжения и парестезии рук, ног.
  • Снижение рефлексов или их выпадение.
  • Периферические параличи.

Для постановки диагноза проводится всестороннее обследование пациента. Больному назначают КТ, МРТ, нейроэлектромиографию, биопсию кожных покровов/нерва. Для лечения применяют лекарственные препараты, физиотерапию и различные реабилитационные методики, направленные на восстановление двигательных функций и нервной чувствительности.

trusted-source[35], [36]

Дистальная сенсорная нейропатия

Данный вид болезни чаще всего выступает одной из форм диабетической полиневропатии и возникает у 33% людей с сахарным диабетом. Патология проявляется симметричным поражением нижних конечностей. Происходит потеря чувствительности, возникают боли и покалывания различной интенсивности. Также возможна атрофия мышц стопы.

Сенсорные симптомы и патологические признаки доминируют над моторными. При поражении крупных волокон происходит снижение чувствительности на легкое касание. Это приводит к нарушению координации, развитию слабости глубоких мышц конечностей.

Если повреждены мелкие нервные волокна, то происходит снижение болевой и температурной чувствительности. Заболевание развивается медленно, поэтому при раннем обнаружении позволяет снизить риск образования язв и других опасных для жизни осложнений.

trusted-source[37], [38]

Сенсорная нейропатия конечностей

Одна из возможных причин нарушения чувствительности конечностей – это сенсорная нейропатия. Заболевание нервов чаще всего возникает на фоне обменных нарушений организма. Повреждение нервных волокон характеризуется такой симптоматикой:

  • Потеря чувствительности.
  • Онемение рук, ног.
  • Невосприимчивость холода, тепла, тактильного воздействия.

Но в некоторых случаях чувствительность наоборот становится острой и ярко выраженной. Нейропатия нижних конечностей встречается чаще, чем верхних. Это связано с повышенной нагрузкой на ноги. При этом причины и симптомы поражения как верхних, так и нижних конечностей схожи.

В большинстве случаев возникают мышечные судороги, из-за нарушения питания кожи появляется сухость и снижаются защитные функции. В комплексе это приводит к замедлению заживления различных повреждений, незначительным гнойным процессам. Лечение начинается с выявления причины болезни. Зачастую это диабет и наследственная предрасположенность. Всем пациентам назначают витамины группы В, обезболивающие и антидепрессантные средства.

trusted-source[39], [40], [41]

Сенсорная нейропатия нижних конечностей

Нервные волокна делятся на несколько видов: двигательные, чувствительные и вегетативные. Поражение каждого из них имеет свою симптоматику. Для сенсорной нейропатии нижних конечностей характерно повреждение чувственных нервных волокон.

К основным причинам болезни относятся:

  • Наследственная предрасположенность.
  • Аутоиммунные заболевания.
  • Опухолевые поражения.
  • Медикаментозная интоксикация.
  • Метаболические нарушения.
  • Злоупотребление алкоголем.
  • Сахарный диабет.
  • Отравление организма.
  • Нарушение функции почек и печени.

В зависимости от причины поражения периферических нервных волокон различают такие виды нейропатии ног: дисметаболическая, токсическая, диабетическая, алкогольная. Успех лечения патологии зависит от определения и устранения ее первопричины.

trusted-source[42], [43], [44]

Сенсорная аксональная нейропатия

Аксональная нейропатия сенсорного типа – это заболевание с повреждением чувствительных нервных волокон. Развивается на фоне эндокринных патологий, дефицита витаминов, сбоя в работе иммунной системы, после острых интоксикаций и из-за ряда других причин.

Основные проявления аксональной нейропатии:

  • Спастические и вялые параличи конечностей.
  • Мышечные подергивания и судороги.
  • Изменение чувствительности: покалывание, жжение, парестезии.
  • Нарушение кровообращения: отек конечностей, головокружение.
  • Нарушение координации.
  • Изменение тактильных, температурных и болевых ощущений.

Для диагностики патологического процесса и выявления его локализации проводится электронейромиография. С помощью данной процедуры удается установить степень повреждения нервных тканей. Лечение комплексное, направленное на устранение причины заболевания и профилактику возможных осложнений.

 

trusted-source[45], [46]

Диабетическая полинейропатия нижних и верхних конечностей: симптомы, лечение, препараты Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Макрофаги .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Онкоген .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У] Урсоловая кислота
Дистальная моторная нейропатия — Медицинский справочник Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия – генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение иннервации мышц конечностей с развитием атрофии без патологии чувствительных волокон. Симптомами этих состояний являются медленно прогрессирующая слабость мышц ног, рук и плечевого пояса, а также уменьшение мышечной массы в указанных областях. Иногда может выявляться нарушение вибрационной чувствительности. Диагностика дистальной моторной нейропатии осуществляется на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, электромиографии и молекулярно-генетических исследований. В некоторых случаях производят гистологическое изучение мышечной ткани. Эффективного лечения данной патологии не существует, для замедления прогрессирования заболевания используют витаминотерапию и препараты, улучшающие трофику нервных тканей.

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия (дистальная спинальная амиотрофия) – группа генетически обусловленных патологий различной природы, характеризующихся нарушением двигательной иннервации мышц конечностей с развитием атрофии. Несмотря на огромное количество разновидностей, встречаемость таких состояний довольно низка – в зависимости от типа ее значение колеблется в пределах 1-40:1000000. Некоторые формы дистальной моторной нейропатии известны с давнего времени. В настоящее время достижения современной генетики позволили дифференцировать ряд заболеваний, которые обладают одинаковыми фенотипическими проявлениями, но имеют разную генетическую подоплеку. По мнению многих исследователей, изучение данного состояния пока не завершено – некоторые гены не идентифицированы, возможно, имеются и другие, еще более редкие формы дистальной моторной нейропатии.

Причины дистальной моторной нейропатии

Из-за огромного разнообразия форм дистальной моторной нейропатии этиология нарушений при этом состоянии отличается большой вариативностью. Общей чертой является дегенерация моторных нейронов передних рогов спинного мозга или их отростков по тем или иным причинам. Например, наиболее изученная в этом плане дистальная моторная нейропатия 5-го типа обусловлена мутацией гена BSCL2, который локализован на 11-й хромосоме. Ген кодирует особый протеин сейпин, входящий в состав эндоплазматического ретикулума мотонейронов. Из-за мутации полученный белок имеет дефектную структуру, что затрудняет процессы его гликозилирования и утилизации, поэтому сейпин начинает накапливаться в нейронах. Дистальная моторная нейропатия 5-го типа развивается из-за того, что забитые комплексами сейпина нейроны подвергаются дистрофии и гибнут.

Схожие процессы имеют место и при других формах дистальной моторной нейропатии. По причине той или иной мутации происходит нарушение метаболизма или жизнедеятельности двигательных нейронов, из-за чего в последующем возникает заболевание. Поскольку для развития дистрофии нейронов или их волокон требуется неодинаковое время, при различных мутациях проявления патологии могут обнаруживаться вскоре после рождения, в детском, подростковом, взрослом или даже преклонном возрасте. Таким образом, совокупность всех форм дистальной моторной нейропатии создает непрерывный спектр заболеваний, способных поражать людей всех возрастов. Отличается и механизм наследования этих патологий – он может быть как аутосомно-доминантным, так и рецессивным. Существует как минимум одна форма такой нейропатии, сцепленная с Х-хромосомой.

Классификация и симптомы

По мнению многих врачей-генетиков, классификация форм этой патологии на сегодняшний момент пока далека от завершения. Для ряда типов дистальной моторной нейропатии еще не определены гены, ответственные за развитие патологического состояния. Во многих случаях остается неясным и его патогенез. Поэтому в настоящее время все известные формы этого заболевания принято делить по механизму наследования на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. Среди этих групп выделяют различные фенотипические подтипы дистальной моторной нейропатии, отличающиеся по клиническому течению. Названия подтипов происходят от английских терминов Hereditary motor neuropathy (HMN) или Distal spinal muscular atrophy (DSMA). Ниже представлены наиболее распространенные варианты дистальной моторной нейропатии.

1. HMN – врожденный тип дистальной моторной нейропатии, проявляется уже у новорожденных детей. Характеризуется очень медленным прогрессированием, наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Обусловлен дефектами гена TRPV4, локализованного на 12-й хромосоме.

2. HMN2А – дистальная моторная нейропатия типа 2А с аутосомно-доминантным характером наследования, обусловлена мутацией гена HSPB8, расположенного на 12-й хромосоме – его же дефекты являются причиной другого типа нейропатии, известного как синдром Шарко-Мари-Тута. Возникает у взрослых людей, преимущественно поражаются верхние конечности. Характеризуется медленным нарастанием симптомов: мышечной слабости, атрофии и нарушений вибрационной чувствительности.

3. HMN2D – дистальная моторная нейропатия с преимущественным поражением голеней. Вызвана мутацией гена FBXO38, который локализуется на 5-й хромосоме. Чаще всего первые симптомы возникают в подростковом или взрослом возрасте. В дебюте заболевания наблюдается слабость в коленях, которая затем перерастает в тремор нижних конечностей. На поздних этапах болезни в патологический процесс вовлекается мускулатура рук.

4. HMN5 – одна из самых часто встречающихся (относительно других типов заболевания) и поэтому наиболее изученная форма дистальной моторной нейропатии. Передается аутосомно-доминантно, причина патологии кроется в дефекте гена BSCL2, расположенного на 11-й хромосоме. Развивается преимущественно у подростков или взрослых людей, изредка у детей. В основном поражаются дистальные отделы рук, симптомы сводятся к развитию слабости и появлению тремора пальцев и кистей. Менее чем у половины больных в конечном итоге возникает слабость мышц дистальных отделов ног.

5. DSMA1 – дистальная спинальная амиотрофия 1-го типа с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Обусловлена мутацией гена IGHMBP2, локализованного на 11-й хромосоме. Нередко характеризуется внутриутробным началом заболевания, наиболее сильно поражается мускулатура пояса верхних конечностей. Иногда дегенерация затрагивает двигательные нейроны, иннервирующие дыхательные мышцы, что резко усугубляет течение дистальной моторной нейропатии и может привести к смерти больного.

6. DSMAX – форма дистальной моторной нейропатии, сцепленной с Х-хромосомой и обусловленной мутацией гена ATP7A. По причине сцепленного с полом наследования встречается у мальчиков, характеризуется ранним началом с поражением всех групп дистальных мышц конечностей.

Наряду с перечисленными типами существует множество форм дистальной моторной нейропатии с самыми разнообразными проявлениями – например, с преимущественным поражением мышц голосовых связок. Многие из этих разновидностей либо еще не ассоциированы с дефектами определенных генов, либо крайне редки. К примеру, такие типы дистальной моторной нейропатии, как DSMA2 или DSMA4, описаны только в рамках одной семьи.

Диагностика дистальной моторной нейропатии

Для диагностики дистальной моторной нейропатии используют такие методы, как изучение наследственного анамнеза пациента, электронейромиографию и молекулярно-генетические исследования. При осмотре больного с практически любой формой этого состояния выявляется слабость мышц рук и/или ног, в ряде случаев регистрируется арефлексия. Если дистальная моторная нейропатия возникла достаточно давно, определяется гипотрофия мышц, а при тяжелом течении – атрофия мышечных тканей на дистальных участках конечностей. Изучение наследственного анамнеза в ряде случаев подтверждает аналогичные изменения у родителей или других близких родственников пациента.

Картина электромиографии (или электронейромиографии) может различаться в зависимости от типа дистальной моторной нейропатии и, следовательно, патогенеза этого состояния. Например, тип DSMA1 характеризуется достаточно заметным замедлением прохождения нервного импульса по волокнам, а для формы HMN5 типично нормальное значение этого показателя при отсутствии потенциала действия миоцитов. Биопсия мышечной ткани на пораженных участках практически всегда выявляет признаки гипотрофии и неоднородность миоцитов. Молекулярно-генетическая диагностика используется только для определения некоторых форм дистальной моторной нейропатии (например, HMN2А, HMN, DSMA1). При этом возможно проведение пренатальной диагностики таких состояний, материал для исследования получают методом биопсии ворсин хориона.

Лечение и профилактика

Специфического лечения ни одной из форм дистальной моторной нейропатии на сегодняшний день не существует. Поддерживающая терапия подразумевает использование ноотропных средств, препаратов, улучшающих трофику тканей, и витаминов, но эффективность таких мер крайне низка. Учитывая, что большинство форм дистальной моторной нейропатии характеризуются слабо выраженными симптомами и крайне медленным прогрессированием, некоторые специалисты предпочитают только наблюдать и контролировать развитие симптомов без назначения терапии. Физические упражнения, вопреки распространенному мнению, нередко не только не способствует замедлению развития заболевания, но и еще больше ускоряет дегенерацию нейронов или двигательных волокон. Профилактика дистальной моторной нейропатии возможна только в рамках пренатальной диагностики и медико-генетической консультации родителей перед зачатием ребенка.

Прогноз дистальной моторной нейропатии

Прогноз заболевания различается в зависимости от формы нейропатии. Врожденные и ювенильные разновидности, как правило, протекают тяжелее и могут стать причиной инвалидности в раннем возрасте. Кроме того, при этих формах в процесс иногда вовлекаются дыхательные мышцы, что существенно усугубляет течение дистальной моторной нейропатии. Разновидности заболевания, впервые проявляющиеся во взрослом возрасте, обычно намного легче протекают и медленнее прогрессируют. Однако и в этом случае всегда остается риск значительного ухудшения качества жизни больных из-за гипотрофии и слабости мышц верхних и нижних конечностей.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Pinterest

LiveJournal

LinkedIn

Одноклассники

Мой мир

E-mail

Миопатия: дистальная слабость

DISTAL WEAKNESS: Дифференциальный Dx

General
Особенности
Патология

Миопатии
ACTN2: 1q43
Врожденные миопатии
ACTA1
Centronuclear, тип 2: DNM2; 19p13
RYR1
Цистиноз, нефропатический: ЦТНС; 17p13
Цитоплазматическое тело
Дистальная дистрофия: PLIN4; 19p13
Эмери-Дрейфусс
ФСГ дистрофия
Гликогенозы
Кислотная мальтаза
Debranching Enzyme
Фосфорилаза b киназа
Гауэрс-Лейнг (MPD1): MYH7; 14q11
Наследственный IBM
Доминант
Рецессивный
Дыхательная недостаточность
Варианты LGMD
1А: миотилин; 5q31
1С: кавеолин-3; 3p25
1D: DNAJB6; 7q36
2В: дисферлин; 2p13
2G: Telethonin; 17q12
2L: ANO5; 11p14
Митохондриальный: POLG1; 15q26
Миёси (ММД)
MMD1: дисферлин; 2p13
MMD2:? 10р
MMD3: ANO5; 11p14
MPD
1 (Гауэрс-Лейнг): MYH7; 14q11
2 (Вокальный шнур): MATR3; 5q31
3
4 (Уильямс): FLNC; 7q32
5 (подросток): ADSSL1; 14q32
6: ACTN2
Миастения: Агрин; 1p36
Myofibrillar
αB-кристаллин: 11q22
BAG3
CCDC78: 16p13
Desmin: 2q35
Filamin C (MPD4): 7q32
Scapuloperoneal: 12q13
ZASP (LDB3): 10q23
Миофибриллярный (цитоплазматический орган)
Миопатия + болезнь Педжета кости
со слабоумием: VCP / p97; 9p13
Тип 2: HNRNPA2B1; 7p15
Миопатия + ПЭО: MYh3; 17p13
Миотоническая дистрофия 1: ДМПК; 19q13
Небулин: 2q23
Немалин (род) миопатии
Нейтральное накопление липидов: PNPLA2; 11p15
Нонака-HIBMR: GNE; 9p13
Oculopharyngodistal
Скапулоперонеальные синдромы
Кольцевая миопатия
SQSTM1: 5q35; Доминант
Titin; 2q31
Финский: доминант
Сербский: рецессивный
Welander: TIA1; 2p13

Прочее
Миопатия или моторная нейропатия
Дистальная слабость: KLHL9; 9p22
Дистальная слабость: HSPB8; 12q24
Дистальный, Хриплый, Глухой: MYh24; 19q13
Дистальная атрофия: DNAJB5; 9p13
Невропатии
Неопределенный
NSUN2

Приобретенные (спорадические) расстройства
Миастения Гравис
Миопатия + Нейропатия
Гипертиреоз
Синдромы IIM + VAMP (IBM-подобные)
Миозит включения тела

Тип Наследование
Выкройка
Gene &
Locus
Ранний
Слабость
CK Мускул
Welander доминирующий TIA1
2p13
> 40 лет
Руки: Экстензор
Нормальный, или
Незначительное
Миопатический
± вакуоли
Финский (большеберцовый;Удд)
доминирующий Титин
2q31
От 40 до 50 лет
Ноги: передние
Нормальный, или
Незначительное
Миопатический
Вакуоли
HMERF
доминирующий Титин
2q31
От 12 до 75 лет
Дистальные передние ноги
респираторный
Нормальный или
Небольшой
Миопатический
Эозиновые включения
Цитоплазматическое тело
Вакуоли
Говерс-Лейнг (MPD1) доминирующий MYH7
14q11
1.От 5 до 25 лет
Дорсифлекс: лодыжка; Носок
до 3х Миопатический: мягкий
Вакуоли: мало
Дистальная дистрофия +
Rimmed вакуоли
доминирующий DNAJB6
7q36
От 10 до 50 лет
Ноги: дистальные
Нормальный, или
Незначительное
Миопатический
Вакуоли
HIBM1 доминирующий Desmin
2q35
От 25 до 40 лет
Ноги: дистальные;
четырехглавая мышца
Нормальный, или
Незначительное
Миопатический
Вакуоли
Oculopharyngodistal доминирующий аутосомный 40 лет
экстраокулярной
3x Миопатический
Вакуоли
Вокальный шнур &
Глотка (MPD2)
доминирующий Матрин 3
5q31
От 35 до 57 лет
Ноги, Руки
или вокальный шнур
Нормальный до
8x
Миопатический
Вакуоли
Миопатия +
Пейджет & Деменция
доминирующий VCP
9p13
От 20 до 40 лет
Ноги
Проксимальный & Дистальный
Нормальный или
Небольшой
Миопатический
Вакуоли
Миопатия + Педжета доминирующий HNRNPA2B1
7p15
От 35 до 42 лет
Ноги: дистальный
Лопаточная
Нормальный
или Высокий
Миопатический
Цитоплазматическое тело доминирующий аутосомный От 40 до 50 лет
Руки
Нормальный или
Небольшой
Миофибриллярный
включения
MPD3 доминирующий 8p22-q11 и
12q13-q22
От 32 до 45 лет
Дистальный
Ноги и Руки
Нормальный или
Небольшой
Миопатический
Вакуоли
Миопатия с
Щадящая передняя нога
(MPD4)
доминирующий Filamin C
7q32
От 0 до 30 лет
Дистальный
Ноги и Руки
Нормальный или
Небольшой
Разнообразный
размер волокна
Нет вакуолей
Нонака-HIBMR
(HIBM2)
Рецессивный,
или спорадический
GNE
9p13
От 20 до 40 лет
Ноги: передние
до 5x Миопатический
Вакуоли
Миёси ± LGMD 2B Рецессивный,
или спорадический
Дисферлин
2p13
От 20 до 50 лет
Ноги: задние
10x до
150x
Миопатический
Нет вакуолей
LGMD 2G Рецессивный Telethonin
17q12
12 лет
Ноги: проксимальный
& Передний дистальный
3x до 17x Миопатический
Вакуоли
Миёси как 3 (MMD3) Рецессивный Аноктамин 5
11p14.3
От 11 до 50 лет
Ноги: задние
3x до
100x
Миопатический
Сарколеммальные поражения
небулина Рецессивный Небулин
2q23
Ребенок или Взрослый
Разгибатель пальцев и ног
Нормальный Миопатический
Жезлы, Маленькие
подростковый Рецессивный ADSSL1
14q32
Подросток
Задние ноги; Лицо
Слегка высокий Миопатический
Вакуоли, мало
Миофибриллярные миопатии
Desmin Доминантный или
рецессивный
2q35 От 20 до 40 лет
Ноги
Незначительный Миопатический
Desmin
αB-кристаллин доминирующий 11q22 Взрослый
дистальный
Незначительный Миопатический
Desmin
Scapuloperoneal доминирующий FHL1
Xq26
От 20 до 58 лет
Дистальный; Ноги
1.5x до
10x
Миопатический, Фокальный
Десмин включения
ЗАСП,
Markesbery
доминирующий ZASP
10q23.2
Ребенок до 73 лет
Дистальный в 9%
Нормальный до
6x
Миопатический
Десмин включений
Вакуоли: маленькие
.
Дистальная наследственная моторная невропатия, тип V — Genetics Home Reference
  • Antonellis A, Ellsworth RE, Sambuughin N, Puls I, Abel A, Lee-Lin SQ, Jordanova A, Кременский I, Christodoulou K, Middleton LT, Sivakumar K, Ионасеску В, Фуналот Б, Вэнс Дж. М., Гольдфарб Л. Г., Фишбек К. Х., Грин Э. Д. Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинальной мышечной атрофии типа V. Am J Hum Genet. 2003 май; 72 (5): 1293-9. Epub 2003 Apr 10.

  • Антонеллис А, Ли-Лин С.К., Вестерлайн А, Лео П, Кесадо М, Гольдфарб Л.Г., Мён К, Берджесс С., Фишбек К.Х., Грин ЭД.Функциональный анализ мутаций глицил-тРНК-синтетазы предполагает ключевую роль ферментов, заряжающих тРНК в периферических аксонах. J Neurosci. 2006 окт. 11; 26 (41): 10397-406.

  • Ауэр-Грумбах М, Лёшер В.Н., Вагнер К, Петек Е., Кёрнер Е., Оффенбахер Н, Хартунг Х.П. Фенотипическая и генотипическая гетерогенность при наследственной моторной нейронопатии V типа: клиническое, электрофизиологическое и генетическое исследование. Головной мозг. 2000 августа; 123 (часть 8): 1612-23.

  • Beetz C, Pieber TR, Hertel N, Schabhüttl M, Fischer C, Trajanoski S, Граф E, Кейнер S, Курт I, Виланд T, Варга RE, Тиммерман V, Рейли М.М., Стром Т.М., Ауэр-Грумбах М. ,Секвенирование Exome идентифицирует мутацию REEP1, вовлеченную в дистальную наследственную моторную невропатию типа V. Am J Hum Genet. 2012 июл 13; 91 (1): 139-45. doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.05.007. Epub 2012 14 июня.

  • Дубур О, Аззедин Х, Яу Р.Б., Пужет Дж, Баруа А, Майнингер В., Бутейлер Д, Руберг М, Брайс А, ЛеГерн Э. Мутация гена глицил-тРНК-синтетазы G526R в дистальной наследственной мутации двигательная невропатия типа V. Неврология. 2006 Июн 13; 66 (11): 1721-6. Ошибка в: Неврология. 2006 Aug 22; 67 (4): 727.

  • Ироби Дж., Де Йонгхе П., Тиммерман В. Молекулярная генетика дистальных наследственных моторных невропатий. Хум Мол Генет. 1 октября 2004 года; 13 Спецификация № 2: R195-202. Обзор.

  • Ито Д, Сузуки Н. Молекулярный патогенез заболеваний моторных нейронов, связанных с seipin / BSCL2. Энн Нейрол. 2007 март; 61 (3): 237-50.

  • Ито Д, Сузуки Н. Сейпинопатия: новое заболевание, связанное со стрессом в эндоплазматической сети. Головной мозг. 2009 янв; 132 (часть 1): 8-15. doi: 10.1093 / brain / awn216.Epub 2008 12 сентября. Обзор.

  • Рохкамм Б, Рейли М.М., Лохмюллер Х, Шлоттер-Вайгель Б, Барисик Н, Шёлс Л, Николсон Г, Парейсон Д, Лаура М, Янеке А.Р., Мильтенбергер-Мильтени Г., Джон Э, Фишер С, Гриль Ф., Wakeling W, Davis M, Pieber TR, Auer-Grumbach M. Дополнительные доказательства генетической гетерогенности дистального HMN типа V, CMT2 с преобладанием поражения рук и синдрома Сильвера. J Neurol Sci. 15 декабря 2007 г .; 263 (1-2): 100-6. Epub 2007 Jul 30.

  • Сивакумар К, Кириакидес Т, Пульс I, Николсон Г.А., Фуналот Б, Антонеллис А, Самбуугин Н, Христодулу К., Беггс Дж. Л., Самба-Папаниколау Е., Ионасеску В., Э. Д., Далакас Грин, Фишбек К.Х., Гольдфарб Л.Г.Фенотипический спектр нарушений, связанных с мутациями глицил-тРНК-синтетазы. Головной мозг. 2005 октябрь; 128 (часть 10): 2304-14. Epub 2005 13 июля.

  • Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Irobi J, Patel H, Petek E, Hörl G, Малли R, Рид JA, Диерик I, Verpoorten N, Warner TT, Proukakis C, Ван ден Берг P, Вереллен C, Ван Малдергем L, Мерлини L, Де Йонге P, Тиммерман V, Кросби А.Х., Вагнер К. Гетерозиготные миссенс-мутации в BSCL2 связаны с дистальной наследственной моторной невропатией и синдромом Сильвер.Nat Genet. 2004 март; 36 (3): 271-6. Epub 2004 г. 22 февраля.

  • .

    Минутку …

    Пожалуйста, включите Cookies и перезагрузите страницу.

    Этот процесс автоматический. Ваш браузер будет перенаправлен на запрошенный контент в ближайшее время.

    Пожалуйста, подождите до 5 секунд …

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [ ] + !! [] + !! []) + (+ [] —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— []))

    + (( ! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) — []) + (+ [] — (!! []!)) + (+ [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [ ] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [+ !! [] + !! [] + !! [] + !!] [] + !! []) + (+ [] + (!! [!]) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((+ [ ] + (!! []) + !! [] + !! [] + []) + (+ [] — (!! []!)) + (+ !! []) + (+ [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! [] ) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! [] ) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] — (!! [])))

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] + (!! [!]) + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] — (!! []) ) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ [] + (!! [!]) — []) + (+ [] + ( !! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((! + [] + (!! []) — [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ [] — (!! []) ) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) — []))

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [ ] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [+ !! [] + !!] [] + !! [] + !! []) + (+ [] — (!! [])) + (+ [] —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

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + ( ! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + ( !! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] +! ! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + ( ! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + (! (+ [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] +! ! (! + [] — (!! []) []) +!) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ [] + ( !! []) + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [ ] + !! []))

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] — (!! [])) + ( ! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ [] + (!! [!]) — []) + (+ [] + (!! [ ]) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((+ !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [ ] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [+ !! [] + !! [] + !! [] + !!] [] ) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] +! ! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [+ !! [] + !! [] + !!] [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []))

    + ( (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + [] ) + (! + [] + (!! []) — []) + (+ [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [ ] + !! []) + (+ [] + (!! [!]) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((+ [] + (!! []) — [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] + (!! [!]) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] + (!! [!]) — []) + (+ !! [] ) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ !! []) + ( ! + [] + (!! []) + !! [] + !! []))

    ,

    Минутку …

    Пожалуйста, включите Cookies и перезагрузите страницу.

    Этот процесс автоматический. Ваш браузер будет перенаправлен на запрошенный контент в ближайшее время.

    Пожалуйста, подождите до 5 секунд …

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [ ] + !! [] + !! []) + (+ [] —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

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] +! ! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] — (!! []!)) + (+ [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [])) / + ((! + [] + (!! []) + !! [] + []) + ( ! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ [] — (!! [])) + (+ [] + (!! [!]) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [+ !! [] + !! [] + !!] [] ))

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + [ ]) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] — (!! []!)) + (+ [] + ( !! []) + !! [] + !! []) + (+ [] + (!! []) -! []) + (+ [] + (!! []) + !! [ ] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (+ [] — (!! [])) + (+ [] + (!! [!]) + !! [] +! ! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + ( !! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []))

    + ((! + [ ] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) — []) + (+ [] — (!! []) (! + [] + (!! [])) + + !! [] + !! [ ]) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] +! ! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] + (!! [!]) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((+ [] + ( !! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + !! []) + (+ !! []) + (+ [] + (!! []) + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [ ] + !! [] + !! []) + (+ !! []))

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] —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

    + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] +! ! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [ ] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (+ [] — (!! []) (! + [] + (!! [])!) + + !! [])) / + ((+ [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []

    ,
    Нейропатия дистальная: Развитие дистальной полинейропатии в нижних конечностях

    Нейропатия дистальная: Развитие дистальной полинейропатии в нижних конечностях: 1 комментарий

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.