Содержание

Дистрофия сетчатки глаза: причины, симптомы, лечение

Сетчатка ― элемент глазной системы, нацеленный на восприятие импульсов света. Несет ответственность за взаимодействие оптических функций с работой соответствующих центров головного мозга. Орган получает информацию извне и передает ее дальше для обработки и формирования визуальных образов. 

Дистрофия сетчатки глаза возникает из-за нарушения сосудистых структур. Преимущественно болезнь проявляется у пожилых людей. Провоцирует постепенное ухудшение зрения. Поскольку при развитии заболевания страдают клетки-фоторецепторы, нарушаются функции восприятия цвета и дальнего видения. На ранних стадиях изменения не критичны, поэтому могут долго не обращать на себя внимания.

Причины болезни

Возрастная макулярная дегенерация, как еще называют дистрофию сетчатки, относится к хроническим заболеваниям с прогрессирующим течением. Медицинская статистика за последние 10 лет показала, что ВМД входит в первую тройку болезней, ответственных за снижение зрения и слепоту у пациентов, чей возраст превышает 50-55 лет.

Выделить единственную причину патологии сложно. Аномалию запускает ряд факторов, самыми распространенными из которых становятся:

  • Пожилой возраст ― повышение риска наблюдается в период с 50 до 80 лет. Однако в последние годы заболевание существенно «помолодело», так как все чаще стало проявляться у лиц трудоспособного возраста.
  • Пол ― женская половина общества более подвержена дегенеративным изменениям в сетчатке глаз. Мужчины на 50% реже имеют такие нарушения.
  • Генетические предпосылки ― отмечается, что ВМД у прямых родственников увеличивает риск развития болезни.
  • Патологии сердца и сосудов ― пациентам с перепадами артериального давления, атеросклерозом сосудистых структур и другими нарушениями подобного плана стоит быть осторожнее, так как риск поражения глаз очень велик.
  • Переизбыток ультрафиолета ― длительное воздействие солнца на незащищенные глаза опасно также, как продолжительное влияние лазера или ионизированного излучения.

Дополнительно среди факторов-провокаторов развития дистрофии сетчатки глаза специалисты указывают курение, сахарный диабет, плохое питание с недостатком витаминов и полезных веществ. Повлиять на здоровье могут плохая экология, травмы и операции на глазах.

Симптомы дистрофии сетчатки глаза: как выявить болезнь

Лица, имеющие предрасположенность к развитию заболевания, должны посещать офтальмолога 1-2 раза в год. Главная опасность аномалии заключается в том, что на первых стадиях она протекает бессимптомно. Однако со временем признаки нарушений начинают проявляться все заметнее.

Пациенту важно обращать внимание на следующие симптомы:

  • Потеря яркости цветов в восприятии окружающего мира. Все меньше проявляется контрастность.
  • Очертания предметов и контурные линии объектов теряют четкость. Пациенту хочется включить свет или добавить освещения, чтобы обрести особенности восприятия, которые были присущи ему раньше.
  • Читая книгу или просматривая газету, человек обнаруживает, что не видит всех букв даже в очках, которые ранее делали зрение острым и четким. То же самое происходит с чтением текстов в интернете.

Постепенно все эти изменения приводят к потере качества зрения вблизи и на дальних расстояниях. Затем в зоне видимости словно возникает пятно, которое мешает смотреть. Сначала оно слегка мутное, пока еще прозрачное, потом разрастается и становится совсем темным. Со временем человек теряет возможность различать лица и видеть предметы окружающей обстановки.

Возрастная макулярная дегенерация распространяется на оба глаза, один из которых быстрее теряет способность к нормальному визуальному восприятию. Второй глаз может подвергнуться влиянию патологии через 4-7 лет. При обнаружении первых признаков аномалии надо тщательнее следить за своим здоровьем.

2 формы ВМД: сухая и мокрая

В медицине выделяют две формы дистрофии сетчатки глаза, которые требуют разного подхода в лечении:

  1. Сухая форма ВМД ― патология развивается в подавляющем большинстве случаев. Часто возникает как сопутствующий старости симптом, извещающий о возрастном изнашивании зрительной системы. Проявляется очень медленно, длительное время не привлекает к себе внимания. Сначала в слоях сетчатки образуются скопления друз или клеток, являющихся продуктом обменных процессов в организме. Они загораживают доступ света, провоцируя сбой пигментного обмена. Первые затруднения начинаются при чтении, уже в этот момент надо обращаться к врачу.
  2. Влажная форма ВМД ― эти нарушения развиваются, если не предприняты никакие меры по профилактике развития осложнений. Очаги друз разрастаются еще больше, сливаются между собой. В сетчатку врастают неполноценные сосуды, а через их стенки просачивается кровь. В результате сетчатка отекает, нарушается метаболизм в тканях. Предметное зрение серьезно падает. Ухудшения приобретают острую выраженность всего за несколько недель.

Методы диагностики дистрофии сетчатки глаз

Больше информации о клинической картине заболевания дает комплексный подход, который используют в своей работе специалисты клиники доктора Трубилина. Полная диагностика включает применение следующих методов:

  • Исследование остроты зрения.
  • Проведение замеров внутриглазного давления.
  • Проверка глазного дна с расширенным зрачком.
  • Бесконтактное обследование с помощью оптической когерентной томографии (ОКТ). Техника используется для выявления причин и последствий заболеваний сетчатки. Профильное оборудование позволяет врачу диагносту видеть мельчайшие срезы центрального участка исследуемого органа. На основании полученной информации проще оценить реальную остроту зрения. Скрининг проводится лазерным лучом или ИК-освещением. По окончании диагностической процедуры пациент получает двухмерное или трехмерное изображение глазного дна. 

Современная техника позволяет находить самые ранние проявления болезни, что открывает хорошие перспективы в предотвращении прогрессирования нарушений. Пациентам предлагается использовать простейшие методы самодиагностики. Надо обращать внимание на следующие признаки:

  • ухудшение качества зрения при попытках рассмотреть какой-либо предмет вдали или на близком расстоянии;
  • снижение видимости при чтении или письме текстов, если для этого используются те же очки, которые применялись ранее;
  • желание включить свет ярче, сделать освещение интенсивнее в помещении, где раньше при точно таких же условиях это не требовалось;
  • появление ощущения, что перед одним из глаз возникает помеха, ухудшающая видимость, пятно имеет нечеткий контур и прозрачно на просвет, его невозможно убрать руками или промыть водой.

Насторожить должны любые изменения в восприятии окружающего пространства: искажение контуров, цветов, яркости. Эти признаки ― веское основание для обращения к офтальмологу. Пациентам рекомендуется также пользоваться сеткой Амслера в соответствии с рекомендациями лечащего врача. Такая диагностика проводится для каждого глаза отдельно.

Лечение дистрофии сетчатки глаза

Очки не решат проблему ВМД, не способны улучшить ситуацию даже самые качественные линзы. Свет, который проецируется на сетчатку, все равно искажает зрительный образ. В клинике доктора Трубилина используются самые действенные методики.

Лечение дистрофии сетчатки глаза ведется по двум основным направлениям:

  1. Интравитреальное внедрение лекарств, ингибирующих рост новых сосудов.
  2. Лазерная терапия с помощью фотодинамики и коагуляции.

Большое значение имеет грамотно оказанная медикаментозная помощь и правильно составленная диета. Пациентам назначаются витамины, минеральные добавки, антиоксидантные формулы, пептиды, биологические регуляторы, лекарства для снижения уровня холестерина в крови.  

Постоянные исследования в этой области привели к созданию препаратов нового поколения, таких как Ранибизумаб (Луцентис) и Афлиберцепт (Эйлеа). Эти средства напрямую вводятся в глаз, подавляя патологическое разрастание сосудистых структур. Использование такой фармакологии стабилизирует ситуацию и благоприятно сказывается на качестве зрения. Полный курс составляет 2 года (по 5 уколов в год). Существенные изменения становятся заметными уже после первой инъекции. Также врачи оценивают возможность введения имплантата Дексаметазона.

Виды дистрофии сетчатки глаза

Составляющая внутренней оболочки глаза – сетчатка состоит из 10 микрослоев при своей общей толщине  всего в 0,4 мм. Каждый микроскопический слой выполняет определенный спектр функций в зрительном процессе.

Виды дистрофии сетчатки

В медицине существует различие центральной и периферической зоны сетчатки глаз. Именно центральная отвечает за четкость, детальность, восприятие цветов и качество зрения при ярком освещении.

В свою очередь периферическая - отвечает за пространственное восприятие. Включая ориентацию и качество визуального ряда, при недостаточной освещенности (ночное время).

  Такое различие функций обусловлено физиологическим строением зон. В центральной зоне сосредоточены «колбочки», в периферийной – «палочки». Эти фоторецепторы отличаются уникальной структурой, чем обусловлено  разграничение выполняемых ими функций.

Заполнение глаза «колбочками» и «палочками» не имеет четких границ, зернистый слой сетчатки полностью заполнен фоторецепторами с разной степенью концентрации в зависимости от глазной зоны.

При этом визуальное восприятие возможно при функционировании всей сетчатки

Существует такое определение сетчатки, как «истинная ткань мозга, выдвинутая на периферию». Питание этого органа обеспечивается сложной сеткой из капилляров и сосудов, которыми пронизана сетчатка.
Разрушение тканей характеризует процесс дистрофии сетчатки. Часто данный процесс возникает у пожилых пациентов и тогда болезнь классифицируется, как возрастная дистрофия сетчатки глаза.

Дистрофия этого органа также имеет разделение на периферическую (подробная статья - здесь) и центральную (подробная статья - здесь).
Несмотря на то что, центральная дистрофия, по мнению многих офтальмологов, представляет большую опасность, периферическая дистрофия  также требует оперативного принятия мер. Абсолютная слепота может стать результатом поражения сетчатки.

Симптомы

Бессимптомность – главная проблема периферической дистрофии сетчатки, протекание которой человеком не ощущается.

Второй проблемой заболевания является сложность в его диагностировании, особенно на ранних стадиях процесса. Основной фактор успешного выявления дистрофии – соответствующая квалификация специалиста и использование оборудования последнего поколения.
При первичной диагностике проводится исследование периферической области методом расширения зрачка до максимально возможных размеров и осмотра с применением трехзеркального инструмента – «линзы Гольдмана». Дополнительно проверяются поля зрения и проводятся еще некоторые обследования.

Диагноз дистрофии сетчатки глаза

При обнаружении дистрофии периферической зоны с повреждением сосудистой оболочки и сетчатки, диагноз офтальмолога будет - хориоретинальная дистрофия (ПХРД). Если в стекловидном теле также обнаружены характерные повреждения - витреохориоретинальная дистрофия (ПВХРД).

Новые методы лечения дистрофии сетчатки в Израиле

Дистрофия сетчатки

Нервная ткань сетчатки, чувствительная к свету, преобразует изображения в нервные импульсы.

Мозг, получая эти импульсы, создаёт картины. Так мы видим великолепные картины нашего мира, наслаждаясь бесконечным множеством красочных оттенков цвета. Когда мы вдруг, вместо ясного изображения видим тёмное, нечёткое, размытое пятно, а перед глазами стоит пелена, это значит –  началось отслоение сетчатки. Сетчатка начинает «умирать», резко снижается зрение. Что делать? Необходимо срочно обратиться к офтальмологу.

 

Возрастная дистрофия сетчатки глаз является основной причиной потери центрального зрения у людей старше 60 лет. Во всём мире частота заболеваний пожилых пациентов ежегодно увеличивается. Особенно, в западных странах, где растёт число долгожителей. Предполагается, что к 2020 году в США этой болезнью будет поражено около 20 миллионов пациентов.

Болезнь поражает макулу  (жёлтое пятно) – центральную область сетчатки, отвечающую за чёткость зрения, различение цвета, чтение, вождение машины, различение мелких деталей предметов и другие функции глаз, требующие чёткого зрения.

Можно выделить две формы дистрофии сетчатки глаз:

Первая форма: Поражён клеточный слой, расположенный под сетчаткой – клетки пигментного эпителия сетчатки. Эта форма называется «сухой».
Вторая форма: Образуются новые некачественные кровеносные сосуды, через стенку новообразованных сосудов начинает просачиваться плазма крови. Под сетчаткой накапливаются отложения липидов и холестерина, что приводит к резкому падению зрения. Эта быстро прогрессирующая форма падения зрения, называется «влажной» экссудативной отслойкой.

Исходом экссудативной формы является формирование субретинального рубца. Это приводит к разрушению сетчатки и необратимой потери зрения.

Можно предположить, что 10-20% пациентов, страдающих от «сухой формы» дистрофии сетчатки, на более поздней стадии жизни будут страдать от «влажной формы».

Новые методы лечения

В последние годы был разработан совершенно новый лазерный микрохирургический аппарат для облучения очага образования новых кровеносных сосудов. Аппарат позволяет с большой точностью облучать очаг сетчатки, не затрагивая окружающие ткани. Место дегенерации сетчатки облучается 4 минуты. Комплексное лечение лекарственными препаратами в сочетании с местным бета-облучением улучшает зрение. 68 % пациентов улучшили своё зрение всего лишь за один такой курс лечения. 

Последние исследования, проведённые в Тель-Авивском медицинском центре Сураски (Ихилов), показывают очень хорошие результаты такого лечения.
Другой метод лечения дистрофии сетчатки, исследующийся в настоящее время – это лекарство нового поколения, которое лечит болезнь, влияя на её генетическую причину. Лекарство называется Bevasirinad. Оно проникает внутрь клеток, препятствует активизации генов, кодирующих белок. Новый препарат блокирует производство гормона, вызывающего рост некачественных кровеносных сосудов. Возможно, благодаря этому лекарству, удастся полностью остановить «влажный период» дегенерации сетчатки.

Дистрофии сетчатки глаза - причины и лечение в Москве, цены и отзывы

Дистрофия сетчатки глаза — это дегенеративное изменение ткани сетчатой оболочки. В зависимости от локализации различают центральную и периферическую форму заболевания. В данной статье мы рассмотрим центральную (макулярную) дегенерацию.

Существуют два вида макулодистрофии сетчатки — это влажная и сухая форма, давайте рассмотрим их.

Макулодистрофия сетчатки – «сухая форма»

Макулярная дегенерация возрастная (ВМД) или инволюционная центральная дистрофия, сенильная макулодистрофия. Так называется дегенеративное заболевание нашей сетчатки, которое приводит к понижению центрального зрения.

Главной причиной заболевания является необратимый процесс старения всего организма человека, и в том числе его глазных органов. Также дистрофия сетчатки может быть следствием травмы, перенесенных воспалительных или инфекционных заболеваний, развитой близорукости, а иногда таким образом сказывается негативное влияние наследственности.

Курение, заболевания сердечно-сосудистой системы, излучение может провоцировать развитие заболевания.

Первые симптомы, по которым определяется дистрофия сетчатки глаза:

  • Искривление контуров и затуманивание предметов.
  • Трудности при чтении, из-за заметного «ломания» букв.
  • Снижается яркость изображений.
  • На поздних этапах  в центральной части зрительного поля возникает как бы прозрачное пятно.

При обнаружении подобных изменений, крайне важно не медлить с обращением к офтальмологу для того, чтобы вовремя и правильно диагностировать болезнь. Начальные стадии заболевания поддаются лечению намного эффективнее, чем запущенная дистрофия сетчатки.

На ранних стадиях, в случаях «сухой» формы этого заболевания врачами для улучшения функционального состояния и питания сетчатки применяется обычно медикаментозное лечение.

В зависимости от типа заболевания, дистрофия сетчатки подвергается лазерной коррекции или оперативному вмешательству. Процедуры, проводимые с помощью лазера, безболезненны и в качестве анестезии используются только специальные глазные капли. В результате такой операции удаляются накопившиеся шлаки с пораженного участка сетчатки. Обычно одной процедуры бывает достаточно, но в особых случаях врач может назначить ее повторно.

Хирургическое лечение зачастую направлено на сохранение зрительных функций у больных дистрофическими процессами глазного дна. Современный метод хирургической коррекции гемодинамики (отдельно или вместе с консервативным курсом лечения) заключается в использовании специальных препаратов, вводимых в стекловидное тело  глаза и тем самым уменьшающих отек в центральной части сетчатки. Проводится такая операции также с использованием местной анестезии.

Дистрофия сетчатки глаза лечение и ход операции

Имплантант из коллагена (ширина – 6 мм, длина – 20 мм) пропитывается антиоксидантным или сосудорасширяющим препаратом и через разрез в конъюнктиве вводится в субтеноново пространство (нижненосовый или нижневисочный квадрант, 8 мм от лимба) без накладывания швов. На протяжении 10 послеоперационных дней проводятся закапывания против возникновения воспалений.

Результаты:
Коллагеновая губка «Ксенопласт» вводится в субтеноновое пространство для расширения сосудов за счет развивающегося асептического воспаления в окружающих его тканях микроциркуляторного русла. Этим стимулируется с новообразованными сосудами рост соединительной ткани.

По прошествии 1-2 месяцев с дня проведения операции в месте введения губки происходит формирование грануляционной ткани. Уже после 2-3 месяцев губка совершенно рассасывается, а степень васкуляризации новообразованных эписклеральных тканей остается довольно высокой.

Улучшение кровотока в сосудистой оболочке, которая участвует в кровоснабжении сетчатки и диска зрительного нерва является фактором, который приводит к повышению остроты на 61.4%, также и к расширению на 75,3%, поля зрения.

Операция, в ходе которой корректируется дистрофия сетчатки глаза, может проводиться неоднократно, однако не чаще, чем по истечению 2 месяцев со дня проведения предыдущей.

Показания:

Коррекция остроты зрения до 0,4 Д:

  1. При наличии пигментной абиотрофии сетчатки
  2. При наличии сухой формы хориоретинальной центральной дистрофии сетчатки

Не всем пациентам с диагнозом дистрофия сетчатки глаза могут рекомендовать оперативные вмешательства. Поэтому необходимо заранее знать об имеющихся противопоказаниях:

  1. Возраст больше 75 лет
  2. Зрение с остротой ниже 0,02 Д
  3. Тяжелые некомпенсированные соматические заболевания (коллагенозы, ГБ III ст., онкологические и пр.)
  4. Сахарный диабет

Также дистрофия сетчатки не лечится в период, когда в организме протекают любые воспалительные процессы, в том числе и касающиеся заболевания глаз.

Макулодистрофия «влажная форма»

Сейчас одним из методов наиболее эффективного лечения макулодистрофии «влажных» форм считается введение люцентиса (ингибитора роста новообразовывающихся сосудов) в стекловидное тело. Это приводит к замедлению прогрессии снижения центрального зрения, а также к восстановлению (частичному) остроты зрения примерно у 25-40% обратившихся пациентов, стабилизации ее у 95%. 0,05мл (0,5 мг).

Дистрофия сетчатки корректируется в несколько этапов: три первых инъекции частотой 1 р/месяц выполняют последовательно в течение трех месяцев. После этого лечение Люцентисом прекращается, наступает фаза стабилизации, и не реже 1 р/месяц проверяется острота зрения. Между двумя дозами вводимого препарата необходим интервал в 1 месяц. Лечение Люцентисом заболевания «Дистрофия сетчатки глаза» должен проводить только врач-офтальмолог, соблюдая асептические условия.

Фотодинамическая терапия

Еще одна наиболее эффективная лечебная методика, применяемая для лечения центральной дистрофии сетчатки «влажной» формы при формировании неоваскулярной субретинальной мембраны. Проводится лечение следующим образом: пациенту в вену вводят фотосенсибилизатор Визудин (специальное вещество, накапливающееся под сетчаткой в неоваскулярной патологической мембране). После этого облучается лазером (специалистом задаваемой длиной волны) центральная зона сетчатки, поглощаемая этим фотосенсибилизатором. Неоваскулярная патологическая мембрана разрушается под сетчаткой, в результате чего частично заболевание дистрофия сетчатки излечивается. Для устойчивого эффекта требуется 3 сеанса фотодинамической терапии, интервал между которыми 2-3 месяца.

Барраж макулярной области

Такая операция проводится с целью лечения определенных форм центральной дистрофии сетчатки «влажной». По кругу около центральной зоны сетчатки на нее наносятся лазеркоагуляты. Обычно после этой процедуры отек сетчатки проходит, с частичным или полным восстановлением зрительных функций.

Как и любая другая болезнь, дистрофия сетчатки легче предупреждается, чем лечится. Поэтому соблюдение несложных профилактических мероприятий, помогает снизить вероятность развития заболевания. А именно: здоровый образ жизни, сбалансированное  питание, с необходимыми микроэлементами и витаминами, обязательное наличие умеренных физических нагрузок, систематическое посещение офтальмолога (достаточно одного-двух раз в год, при отсутствии жалоб) и обязательное лечение хронических заболеваний.

Лечение дистрофии сетчатки глаза лазером в Москве

Дистрофия сетчатки глаза – это серьезное заболевание, которое может приводить к полной и необратимой слепоте при отсутствии своевременно принятых мер.

Зачем лечить дистрофию?

Основой болезни является разрастание сосудов сетчатки. В дальнейшем происходит патологический рост соединительной ткани и нарушение кровообращения в данной области. Особенно выраженной клиническая симптоматика является при поражении области макулы, которая отвечает за точное зрение. Лечение дистрофии сетчатки зависит от причин, вызвавших ее.


В основе всех методов – воздействие на измененную сетчатую оболочку с целью остановить патологическое разрастание сосудов.

Лекарственные методы лечения сетчатки

В начальных стадиях для лечения используются препараты:

  • антиоксиданты,
  • улучшающие антиагрегантные свойства крови,
  • стимулирующие кровообращение,
  • нейропротекторные.

Эти средства могут приостановить дистрофический процесс и улучшить питание тканей сетчатой оболочки. Также существуют средства, которые вводятся непосредственно в глазное яблоко. Их действие основано на снижении активности фактора роста новообразованных сосудов на сетчатой оболочке.

Однако все лекарственные средства используются лишь в рамках поддерживающей терапии. Они не могут радикально решить проблему дистрофии.

Фотодинамическая терапия

Данная методика подразумевает внутривенное введение препарата, который проникает в новообразованные сосуды глазного яблока и закрепляется там. Кратковременное облучение глаз вызывает разрушение лекарственного вещества вместе с патологической сосудистой сетью.

Лазерное воздействие

Этот способ основан на использовании точечного лазерного излучения на сетчатую оболочку и представляет собой бескровное, нетравматичное и непродолжительное вмешательство.

Существует два метода:

  1. Транспупиллярная терапия. Этот способ лечения дистрофии сетчатки основан на применении слабого лазерного излучения широкой площади. Облучение при транспупиллярной терапии обладает относительно низкой энергией и не создает коагулятов, т. е. участков «припаивания». Однако такое воздействие оказывает положительное стимулирующее действие на глазное дно. Увеличивается активность клеток-фагоцитов, улучшается кровоснабжение и стимулируются антиоксидантные свойства сетчатой оболочки.
  2. Фокальная коагуляция. Данный метод используется при локализации дистрофических процессов преимущественно по периферии сетчатки, вне зоны макулы. Метод основан на создании точечных коагулятов, что позволяет снизить риск возникновения отслойки сетчатой оболочки.

Как обратиться в Центр глазной хирургии

Чтобы записаться на прием, можно позвонить по телефону +7(495)727-00-44 или использовать онлайн-форму.

Дистрофия сетчатки должна быть своевременно диагностирована: это поможет остановить прогрессирование болезни и избежать слепоты!

Цены на услуги
Один разрыв от 5000
Один квадрант 9000
Четыре квадранта 27500
Панретинальная коагуляция сетчатки при диабете 28000
Панретинальная коагуляции сетчатки при диабете (дополнительно) 9000
Коагуляция сетчатки на оперированной отслойке сетчатки 10500
Барраж макулярной зоны сетчатки 10500

Все цены  

Дистрофия сетчатки глаза: виды и методы лечения

Дистрофия сетчатки глаза -это серьезное заболевание, которое приводит к значительной потере зрения. Зачастую она развивается у людей, в анамнезе у которых имеется сахарный диабет, гипертония, атеросклероз, ожирение. Да, лишний вес и курение также являются факторами, влияющими на развитие дистрофии сетчатки. Наследственные факторы, перенесенные вирусы, стрессы и авитаминоз также способствуют возникновению нарушений зрения и развитию того или иного вида данного заболевания.

Сетчатка глаза – тончайшая оболочка, состоящая из нервных клеток. Она покрывает изнутри все глазное яблоко. Светочувствительные клетки ткани сетчатки занимаются преобразованием световых импульсов в электрические. Затем, по зрительному нерву и зрительному тракту электрические сигналы поступают в мозг человека, где происходит их дешифровка и превращение в визуальные образы, которые мы видим перед своим взором.

Причины дистрофии сетчатки

Развитие патологии могут спровоцировать многие факторы. В основном дистрофия возникает:

  • в пожилом возрасте, как следствие процессов старения в организме
  • по наследственной предрасположенности
  • при гипертонии, атеросклерозе и пр. заболеваниях сосудов
  • как осложнение сахарного диабета
  • при авитаминозах и неправильном питании
  • при избыточном весе
  • от пагубного влияния курения
  • в результате стрессов и нервных потрясений
  • после перенесенных вирусных болезней
  • в результате вредного воздействия ультрафиолетового излучения

До 40% различных видов данной патологии сетчатки отмечается у близоруких людей. При дальнозоркости дистрофия наблюдается только в 8% случаях, от 2 до 5% приходится на людей с нормальным зрением.
Все причины заболевания можно классифицировать на местные и общие.
К первым относят:

  • генетическую предрасположенность;
  • травму глаза;
  • близорукость;
  • патологии глаз воспалительного и инфекционного характера

Из общих причин выделяют:

  • сахарный диабет
  • атеросклероз, гипертонию
  • интоксикации различного рода

Симптомы дистрофии

У дистрофии могут быть различные симптомы, в зависимости от формы нарушения, но в основном, можно назвать несколько обобщающих признаков заболевания. Итак, стоит обеспокоиться, если у вас:

  • Снижается острота зрения
  • Ухудшается или теряется периферическое зрение
  • Нарушается ориентация в сумерках
  • Появляются темные пятна перед глазами
  • Теряется четкость очертаний предметов
  • Искажаются видимые изображения
  • Прямые линии кажутся искривленными
  • Выпадают буквы при чтении

Дистрофия сетчатки – обобщенное понятие, которое включает различные формы заболевания, имеющие разные характеристики, симптомы и влияние на зрение.

Виды дистрофии сетчатки глаза

Все виды дистрофии сетчатки имеют общие признаки, которые заключаются в прогрессировании зрительных дисфункций и дегенеративно-дистрофических изменениях волокна сетчатки. Стоит выделить несколько основных видов дистрофии сетчатки глаза. В первую очередь дистрофию сетчатки делят на:

  • врожденную
  • приобретенную

Врожденная дистрофия является генетически обусловленным, передающимся по наследству заболеванием. Самой распространенной формой врожденной дистрофии является пигментная дистрофия сетчатки глаза. Все врожденные дистрофии являются неизлечимыми, неуклонно прогрессируют и приводят к значительной необратимой потере зрения.

Приобретенные дистрофии можно разделить на:

  • центральные
  • периферические

Центральная дистрофия сетчатки (макулодистрофия)

Она поражает центральную ямку сетчатки, то есть ту зону, которая отвечает за наиболее точное зрение, различение мелких деталей. Характеризуется нарушением центрального зрения, при этом периферическое остается в норме. Зачастую поражает глаза у тех, кто страдает миопией. При центральной дистрофии сетчатки возникают серьезные проблемы с вождением транспорта, письмом, чтением и рисованием.

Возрастная макулодистрофия является самой частой причиной снижения зрения у лиц пожилого возраста в развитых странах. Развитие заболевания можно остановить, если вовремя начать лечение. Возрастная макулодистрофия может вызывать значительное снижение зрения, однако к полной слепоте она не приводит никогда.

Периферическая дистрофия

Поражает периферию сетчатки, то есть ту зону, которая не принимает участие в зрении. Она не сопровождается ухудшением зрения, однако опасна тем, что может приводить к развитию такого серьезного осложнения, как отслойка сетчатки. Данная форма в основном возникает у близоруких людей. Иногда на наличие периферической дистрофии может указывать появление плавающих помутнений перед глазом. В этом случае нужно срочно обратиться к врачу для тщательного осмотра периферии сетчатки с обязательным расширением зрачка. Если будет обнаружена периферическая дистрофия сетчатки или разрыв, то необходимо будет срочное лазерное лечение для предотвращения отслойки сетчатки глаза.

Видео — о макулодистрофии сетчатки рассказывает профессор М.Е.Коновалов

Смотрите с 30 минуты передачи «Жить Здорово» с Еленой Малышевой (выпуск от 08. 10.2010г.).

Лечение дистрофии сетчатки глаза

Современная медицина располагает достаточным количеством методов, направленных на лечение дистрофии сетчатки. С их помощью можно добиться улучшения зрения и остановить прогрессирование недуга. Цель лечения — снизить вероятность развития осложнений, которые могут привести к необратимому снижению зрения. От того,как оно будет проводиться, зависит прогноз и течение заболевания. Своевременное обращение к врачу повышает шансы пациента на восстановление зрения. Но, все же, вернуть былую остроту удается единицам, так как в большинстве случаев дистрофию сетчатки вызывают возрастные изменения.

Если больной обратился в клинику на начальной стадии болезни, ему прописывают препараты, содержащие лютеин, необходимый для нормального функционирования сетчатки. Так же рекомендуют исключить вредные привычки, если они есть, и защищать глаза от ультрафиолетового излучения. Витамины поддержат зрение, не дав глазам чрезмерно уставать при зрительных нагрузках. При влажных стадиях дистрофии рекомендовано введение специальных препаратов в стекловидное тело глаза для снятия отека центральной зоны сетчатки.

Своевременно и правильно начатое лечение поможет Вам сохранить хорошее зрение на долгие годы!

Лечение заболеваний сетчатки глаз

Любые нарушения в структуре сетчатки могут приводить к изменениям в работе глаза и ухудшению зрения. На ранних стадиях такие заболевания, как правило, протекают незаметно и обнаружить их можно только во время полного обследования.

Важно! Особенно высока опасность развития заболеваний сетчатки у близоруких людей и больных сахарным диабетом. Для своевременной диагностики и лечения мы рекомендуем проходить полное обследование глаз, включающее осмотр глазного дна лазерным хирургом.

Факторы, негативно влияющие здоровье сетчатки глаза

  • травмы/контузии глаз
  • инфекционные заболевания
  • сахарный диабет
  • гипертония
  • близорукость
  • ИДС (иммунодефицитные состояния)
  • сильный стресс
  • беременность

На первых этапах заболевания сетчатки могут протекать бессимптомно, важно регулярно проходить обследование состояния сетчатки людям, которые выполняют тяжелые физические нагрузки, пожилым людям, беременным женщинам и больным сахарным диабетом. Все они находятся в «группе риска» поражения сетчатки.

Благодаря ранней диагностике и современным методам лечения, развитие заболевания можно остановить, тем самым предотвратить потерю зрения.

Симптомы заболеваний сетчатки

  • туманность
  • внезапная потеря зрения
  • сужение периферического зрения
  • мелькающие вспышки или искры
  • мушки/«кляксы»/пятна в поле зрения
  • ощущение песка в глазах

А также может внезапно болеть или кружиться голова.

Если вы обнаружили у себя хотя бы один из перечисленных симптомов – необходимо обратиться к офтальмологу!

Заболевания сетчатки

Дистрофия сетчатки

Дистрофия сетчатки – это очень распространенное заболевание обоих глаз, при котором структура сетчатой области истончена. Разделяют два вида дистрофии: (макулодистрофия) и периферическая дистрофия.

Макулодистрофия – это поражение центра сетчатки, которое часто встречается у пожилых людей. Следствием периферической дистрофии может быть наличие близорукости – глазное яблоко значительно увеличивается в размерах, сетчатка растягивается и истончается по бокам.

В клинике ЛЕНС используют современный, оперативный метод лечения дистрофии сетчатки - лазерная коагуляция. Лазер прижигает сетчатку в уязвимых местах, тем самым происходит её укрепление. Процедура комфортна для пациента и не требует госпитализации, занимает около 7 минут на один глаз.

Разрыв сетчатки

Разрыв сетчатки, как правило, это следствие её дистрофии. При дистрофии сетчатки разрыв может произойти во время занятий спортом или при поднятии тяжести. Наличие разрывов не всегда сопровождается симптомами, точный диагноз офтальмолог поставит при осмотре глазного дна и назначит оптимальный курс лечения.

Отслойка сетчатки глаза

Отслойка сетчатки – это результат разрывов сетчатки глаза, обширных кровоизлияний в стекловидное тело. Норма - когда сетчатая область плотно прилегает к сосудистой, при разрыве внутриглазная жидкость проникает между оболочками, в результате происходит отслоение. Этот фактор приводит к необратимой слепоте.

Ангиопатия сетчатки глаза

Ангиопатия сетчатки – это дисфункция капилляров и сосудов сетчатки. При нарушении кровообращения в сосудах глаза, ткани начинают отмирать, если не остановить этот процесс, может наступить потеря зрения. Лечение ангиопатии будет зависеть от ее природы и степени. Доктор может назначить медикаментозное лечение, физиопроцедуры, специальные диеты и рекомендовать оптимальный режим нагрузок.

Лечение сетчатки глаза

Заболевания сетчатки глаз приводят к неприятным последствиям. Важно внимательно следить за своим здоровьем, особенно тем, кто находится в «группе риска». Если у пациента не обнаружено нарушений структур глаза, рекомендуется посещать офтальмолога не реже одного раза в год. Если отклонения от нормы всё-таки есть, таким пациентам доктор назначает контроль зрения индивидуально.

На первых этапах заболевания сетчатки обоих глаз, проводят лазерокоагуляцию. Операция на сетчатке глаза с помощью лазера - это процесс соединения сетчатой области с сосудистой оболочкой. Эта процедура комфортна для пациента и не требует госпитализации.

Кроме лазерокоагуляции, офтальмолог может назначить интравитреальное введение препаратов. Так же применяют медикаментозное или аппаратное лечение.

Все виды лечения направлены на то, чтобы остановить прогрессирование заболевания, восстановить и сохранить зрение пациенту.

Дистрофии сетчатки: симптомы и лечение

Что такое дистрофия сетчатки?

Дистрофии сетчатки - это гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые вызывают прогрессирующую и серьезную потерю зрения из-за изменения анатомии и / или функции сетчатки. В настоящее время нет лекарства, но проводятся исследования, чтобы найти способы лечения в ближайшие годы с помощью генной и клеточной терапии.

Эти состояния могут вызывать повреждение фоторецепторных клеток, преимущественно колбочек (отвечающих за детальное зрение и цвет), палочек (отвечающих за ночное и периферическое зрение) или обоих одновременно.Это случай болезни Штаргардта, пигментного ретинита или дистрофии колбочек, соответственно.

Существуют также определенные наследственные дистрофии, такие как ювенильный ретиношизис, семейная экссудативная витреоретинопатия и синдром Стиклера, при которых возникают аномалии стекловидного тела и сетчатки. В других случаях, таких как хориидеремия, основная проблема заключается в сосудистой оболочке, слое под сетчаткой.

Большинство дистрофий сетчатки - это заболевания, локализующиеся исключительно в глазу, но иногда они могут быть связаны с экстраокулярными проявлениями (синдром Ушера, синдром Барде-Бидля), и в этом случае они называются синдромальными дистрофиями сетчатки.

Из-за своей низкой распространенности дистрофии сетчатки считаются меньшинством или «редкими» заболеваниями (затрагивают менее 1 человека из 2000).

В настоящее время проводится несколько исследований по лечению дистрофий сетчатки. Это изображение, как и верхнее, соответствует дистрофии колбочек-стержней, которая влияет как на центральное, так и на периферическое зрение.

Что их вызывает?

Дистрофии сетчатки имеют генетическое происхождение, что означает, что они могут передаваться из поколения в поколение посредством различных типов наследования.

  • Доминантное наследование: Обычно поражаются все поколения семьи, потому что носители мутации, ответственной за заболевание, страдают этим заболеванием. Это передается примерно 50% потомков, например, при болезни Беста.
  • Рецессивное наследование: Обычно поражаются только члены семьи в одном поколении, потому что носители одной мутации здоровы, в то время как носители двух мутаций в одном и том же гене заболевают.Это случай болезни Штаргардта.
  • Наследование связано с Х-хромосомой: только мужчины в семье страдают от этого состояния, но женщины могут быть носителями мутации и передавать болезнь своим сыновьям с вероятностью 50%. В эту группу, среди прочего, входит хориоидеремия.

Пигментный ретинит, наиболее распространенная дистрофия сетчатки, является примером состояния, которое может передаваться по трем упомянутым паттернам наследования, в зависимости от вовлеченного гена.

Генетика дистрофий сетчатки сложна: одно и то же заболевание может быть вызвано несколькими генами, и в то же время один и тот же ген может быть связан с разными заболеваниями. На сегодняшний день описано более 250 генов, связанных с дистрофиями сетчатки, но считается, что многие еще предстоит идентифицировать.

Как их можно предотвратить?

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК каждого человека, определяет, разовьется ли дистрофия сетчатки, и, следовательно, эти наследственные состояния нельзя предотвратить.Однако один аспект, который может иметь значение, - это раннее обнаружение специалистами-офтальмологами посредством полного осмотра глаз, включая хороший анамнез и тщательное обследование глазного дна, а также использование дополнительных методов, таких как ОКТ, автофлуоресценция и электрофизиологические тесты.

Дистрофии сетчатки часто не проявляются до тех пор, пока не проявятся далеко зашедшие стадии, когда симптомы станут очевидными. Чтобы предвидеть болезнь и предсказать ее развитие, очень полезно знать молекулярную причину, которая запускает ее у каждого пациента, с помощью генетической диагностики.Это позволяет подтвердить клинический диагноз, определить характер наследования и предложить генетическое консультирование членам семьи, которые осведомлены о вероятности передачи состояния и о возможности их носителей.

Генетическая диагностика также открывает возможность предотвращения, остановки или обращения вспять будущей потери зрения у пораженных пациентов посредством разработки новых индивидуализированных методов лечения, которые в настоящее время исследуются.

Дистрофия сетчатки - диагностика и лечение

Дистрофии сетчатки - хронические и прогрессирующие нарушения зрительной функции. «Дистрофия» - это дегенерация тканей из-за болезни или недоедания, обычно из-за наследственности. «Сетчатка» означает сетчатку.

Сетчатка расположена в задней части глаза и состоит из миллионов светочувствительных клеток, называемых «фоторецепторами». Когда происходит повреждение фоторецепторных клеток, сетчатка не может нормально функционировать и изо всех сил пытается обрабатывать и передавать зрительную информацию в мозг.

Самая распространенная дистрофия сетчатки в Австралии - это группа состояний, называемая пигментным ретинитом.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит, или РП, - это группа наследственных заболеваний сетчатки, которые приводят к постепенному прогрессирующему ухудшению зрения.

Потеря бокового зрения (также известная как «туннельное зрение») и снижение способности видеть ночью (также известное как «куриная слепота») - первые заметные симптомы RP.В дальнейшем пациенты могут испытывать ухудшение зрения при чтении (детальное зрение), цветового зрения и центрального («прямолинейного») зрения.

Ожидаемый прогноз для человека с РПЭ заключается в том, что состояние будет продолжаться очень медленными темпами, при этом полная слепота является редкостью, но возможна.

RP обычно передается в семье и, следовательно, является наследственным заболеванием. Это может повлиять на любого человека в возрасте от детства до 50 лет, однако обычно его диагностируют в раннем взрослом возрасте.Также могут возникать единичные случаи без семейного анамнеза.

RP является основной причиной наследственной слепоты, поражающей 1,5 миллиона человек во всем мире, что составляет 1 из 5000 человек.

Причины и факторы риска

Существуют различные паттерны наследования, связанные с РП, при этом выявлено более 50 различных генетических дефектов, каждый из которых проявляется с разным уровнем прогрессирования и симптомами.

Если в вашей семье есть РПЖ, рекомендуется посетить генетического консультанта, чтобы определить риск возникновения заболевания для вас и вашей семьи.

Считается, что примерно на каждые 3000 рождений в Австралии один ребенок рождается с РПЖ.

Симптомы

  • Потеря бокового зрения (периферическое зрение), иначе известное как «туннельное зрение»
  • Потеря центрального зрения (в запущенных случаях)
  • Снижение способности видеть ночью, иначе известное как «куриная слепота»
  • Снижение зрения в условиях слабого освещения
  • Снижение способности оценивать изменения уровней, например ступеней и водостоков
  • Повышенная светочувствительность или блики
  • Приспосабливаться к изменениям светочувствительности медленнее

Диагностика

Чтобы поставить точный диагноз РПЖ, может потребоваться проведение ряда тестов офтальмологом, имеющим специальную подготовку в области лечения заболеваний сетчатки или генетических заболеваний глаз.Проведенные тесты позволят установить, насколько хорошо функционирует ваша сетчатка.

Проверка зрения

  • Острота зрения - тест для определения четкости зрения. Пациента просят прочитать буквы из таблицы на расстоянии. Это обычный визуальный тест, который используют многие оптометристы и офтальмологи по всему миру.
  • Поле зрения - тест, используемый для измерения поля зрения с помощью световых пятен, проецируемых на темный фон. Этот тест обнаруживает любые дефекты периферического зрения (боковое зрение), которое со временем постепенно уменьшается.

Электрофизиологический тест

  • Электро-ретинография (ЭРГ) - безболезненный тест, используемый для измерения крошечных электрических реакций, генерируемых сетчаткой на вспышки света. Это измеряется с помощью электродов, размещенных на поверхности глаза.

Фотография сетчатки

  • Специализированная камера используется для фотографирования внутренней части глаза, изображения помогают установить здоровье сетчатки.

Анализ крови

  • Может потребоваться образец крови для генетического анализа известных мутаций, вызывающих пигментный ретинит или аналогичные нарушения.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от RP, и не существует проверенных методов лечения, замедляющих прогрессирование болезни. Было предложено несколько экспериментальных методов лечения, однако доказательства, подтверждающие их эффективность, разнообразны и ограничены.

Во всем мире различные исследовательские группы проводят огромную работу по разработке новых вариантов лечения РП.

  • Избегание света - использование солнцезащитных очков оказалось полезным при защите сетчатки от ультрафиолетового света, однако это только эффект сохранения зрения.
  • Антиоксиданты - антиоксиданты могут быть полезны при лечении пациентов с RP, но в настоящее время нет убедительных доказательств.
  • Не курить - известно, что курение вызывает окислительное повреждение сетчатки, поэтому любой человек с наследственным заболеванием сетчатки должен избегать или полностью отказаться от курения.

Рекомендуется регулярно проходить осмотры у офтальмолога для наблюдения за прогрессированием РПЖ и выявления любых обратимых причин потери зрения, таких как катаракта или отек сетчатки.

Lions Eye Institute также проводит ряд клинических испытаний. Вы можете просмотреть их на нашей странице клинических испытаний.

Австралийский регистр наследственных заболеваний сетчатки (AIRD) и банк ДНК

Отделение медицинских технологий и физики больницы сэра Чарльза Гэрднера (SCGH) ведет реестр людей, страдающих наследственными заболеваниями сетчатки (IRD), и членов их семей с 1984 года.

В настоящее время собрана информация о 5 500 человек, пострадавших от IRD, а также ДНК 4 100 человек.Этот Реестр включает демографическую информацию и результаты электрофизиологических, психофизических и офтальмологических исследований.

Если вы знаете кого-либо с наследственным заболеванием сетчатки, который может быть заинтересован в сдаче крови или слюны, обсуждении своей семейной истории или отправке брошюры на этом ресурсе, пожалуйста, свяжитесь с Тиной Лами, старшим научным сотрудником, или по телефону (08) 9346 2866.

Для получения дополнительной информации об AIRDR щелкните здесь.

Дополнительная информация и поддержка

Для получения дополнительной информации о РП, включая лечение этого состояния, проконсультируйтесь с одним из наших офтальмологов.

Что дальше?

Пожалуйста, свяжитесь с Lions Eye Institute, чтобы записаться на прием к соответствующему офтальмологу. Для всех посещений требуется текущее направление от терапевта или оптометриста.

Австралийские и международные ссылки

Retina Australia - www.retinaaustralia.com.au
RP International - www.rpinternational.org
Британское общество RP - www.rpfightingblindness.org.uk
Мичиганский университет - www.kellogg.umich.edu
Правительство штата Виктория - www.betterhealth.vic.gov.au

Генная терапия наследственной дистрофии сетчатки (Luxturna®)

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?

Дистрофии сетчатки - это группа заболеваний глаз, характеризующихся дегенерацией различных частей сетчатки. Они генетически неоднородны, что означает, что за них могут быть ответственны мутации во многих различных генах. Определение конкретной генной мутации (ов) имеет решающее значение для понимания диапазона симптомов и возможностей лечения.

Какой вид генной терапии доступен при дистрофиях сетчатки?

В 2017 году генная терапия под названием Luxturna была одобрена Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США для использования у детей и взрослых с заболеваниями сетчатки из-за двух мутаций в гене RPE65 . Как уже упоминалось, существует множество генов, которые могут вызывать дистрофию сетчатки, но в настоящее время лечение доступно только клинически для заболевания, связанного с RPE65 .

Кто подходит для генной терапии?

Дети (старше 12 месяцев) и взрослые, у которых есть генетически подтвержденные мутации в обеих копиях гена RPE65 , могут быть кандидатами на генную терапию.Пациенты должны пройти полное клиническое обследование и тестирование, чтобы определить, достаточно ли оставшихся клеток в сетчатке для лечения.

Как работает генная терапия наследственных дистрофий сетчатки?

Luxturna предоставляет рабочую копию гена RPE65 клеткам сетчатки глаза. Это позволяет клеткам вырабатывать белок RPE65 , который позволяет продолжать зрительный цикл и преобразовывать свет в электрические сигналы, которые интерпретируются мозгом.

Как дается Лукстурна?

Luxturna вводится в виде субретинальной инъекции. Процедура проходит в операционной под наркозом. Пациенты проходят две отдельные процедуры (по одной для каждого глаза) с интервалом не менее одной недели. Их лечат кортикостероидами до и после каждой операции.

Какого рода дальнейшие действия необходимы?

Luxturna разработана как одноразовая терапия. После операции глаз закрывается повязкой на 24-48 часов.Пациенты будут часто посещать хирурга и ретинолога в начальный послеоперационный период. Пациенты не смогут сразу путешествовать самолетом. После получения разрешения на поездку домой пациенты должны проходить контрольные визиты к специалисту по сетчатке не реже одного раза в год.

Почему выбирают CHOP для генной терапии

RPE65 ?

CHOP - назначенный центр лечения глазной генной терапии. CHOP был одним из спонсоров и был основным местом проведения клинических испытаний генной терапии, а также получил ранний опыт применения этого лечения.В CHOP ваш ребенок имеет доступ к специальной группе по уходу, включая офтальмологов, офтальмологов-генетиков, хирурга сетчатки и генетического консультанта - все они имеют опыт диагностики и ухода за детьми с наследственными заболеваниями сетчатки и их семьями. Наша многопрофильная команда обеспечивает последние достижения в области лечения и предлагает исключительную поддержку семьям до, во время и после лечения.

Необходимые отчеты для оценки и направления:

  • Подробное медицинское заключение, включая отчеты офтальмолога
  • Клиническая диагностика заболеваний сетчатки
  • Результаты генетического теста (результаты тестов пациента и родителей, показывающие бипарентное унаследование мутаций RPE65 )

Как новое лекарство от слепоты меняет дистрофию сетчатки

В четверг FDA рассматривало новую генную терапию под названием Luxturna для лечения дистрофии сетчатки, которая может привести к слепоте.В случае одобрения это будет первая заместительная генная терапия. КАРЕН БЛИЕР / AFP / Getty Images

Обновлено | Комитет Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов проголосовал за то, что генная терапия, которую рекламируют как прорыв для людей с определенной генетической формой слепоты, является эффективной. Окончательное одобрение FDA для лечения Luxturna станет знаменательным событием для генной терапии и для людей, страдающих этим наследственным заболеванием.

Будет ли это первая генная терапия, которая будет так близко к одобрению FDA, зависит от вашего определения «генной терапии»."Этот термин можно в широком смысле определить как методы лечения, в которых каким-либо образом используются гены. Теоретически заболевания можно вылечить или предотвратить, остановив экспрессию одного гена, заменив ген, вызывающий заболевание, на тот, который этого не делает, или принимая плохой ген и вставка хорошего гена.

Точнее, Luxturna - это генная заместительная терапия, рассказывает Стивен Роуз Newsweek . Роуз - главный научный сотрудник Фонда борьбы со слепотой, который финансировал некоторые предварительные исследования терапия.

«Это доказательство принципа замены генов для всех видов других редких наследственных дегенераций сетчатки», - говорит Роуз.

Генная заместительная терапия - это не редактирование генов. Лечение не стирает мутацию, вызывающую заболевание, но помещает копии нормального гена в клетки, чтобы они могли работать должным образом.

В этом случае генная терапия лечит состояние, называемое дистрофией сетчатки. На самом деле существует множество видов дистрофии сетчатки, включая врожденный амавроз Лебера и пигментный ретинит.Некоторые из них могут быть вызваны мутацией в гене под названием RPE-65.

«Ген RPE-65 производит бензин, необходимый сетчатке глаза для ее функционирования», - говорит Роуз, сравнивая сетчатку глаза с автомобилем. «Итак, что происходит, так это то, что двигатель даже не включился. Эти клетки голодают, и они собираются умереть. Но они не умирают немедленно. Они похожи на гибридный двигатель. Они остановлены, но не выключен ".

Генная терапия позволяет сетчатке глаза начать производить необходимый ей «бензин», который позволяет клеткам посылать сигналы в мозг.Эти сигналы видят люди.

Людям с такими заболеваниями необходимо пройти терапию только один раз, - говорит Роуз. В отличие от наркотиков, гены не разрушаются в организме. Вместо этого клетки сетчатки будут использовать гены как шаблоны для производства необходимых белков. Они никогда не должны быть уничтожены в процессе.

Вирус, который в первую очередь используется для попадания гена в глаз, называется аденоассоциированным вирусом (AAV). Этот вид вируса не вызывает заболеваний у людей - на самом деле, у большинства людей он уже есть в организме.

AAV - это не тот вирус, который использовался при первой попытке генной терапии несколько десятилетий назад. В 1999 году Джесси Гелсинджер умер после лечения генной терапией с использованием аденовируса от состояния, которое повлияло на его печень.

Но эта генная терапия во многом отличается от той, которую пробовал Гелсингер, говорит Роуз. «У нас есть вирус, отличный от того, что получил Джесси Гелсинджер; мы не делаем это систематически, мы используем вирус, который не вызывает заболевания, и с этими разными серотипами мы можем воздействовать на разные клетки сетчатки."

У FDA возникло несколько вопросов перед утверждением лечения, которые группа экспертов задала в четверг. Ожидается, что многие из их вопросов будут касаться достоверности тестов, используемых в клинических испытаниях, возраста, в котором пациенты могут проходить лечение. и вероятность того, что людям может потребоваться более одного лечения.

Комиссия проголосовала 16-0, что преимущества лечения, по-видимому, перевешивают риски. Хотя это голосование не является обязательным, это голосование было важным; FDA часто следует совету комитета, когда оно рассматривает, следует ли одобрить препарат.

FDA должно принять окончательное решение до 12 января.

Эта статья была обновлена ​​и теперь включает результаты голосования комитета FDA.

Четыре технологии, которые могут изменить лечение слепоты

Во всем мире 36 миллионов человек имеют полную потерю зрения 1 . Они не могут видеть формы или даже источники света. Для большинства из этих людей слепота проистекает из поддающихся лечению проблем, таких как катаракта, - они просто не имеют доступа к надлежащей медицинской помощи.Остальные миллионы, однако, слепы из-за состояний, которые в настоящее время не имеют эффективного лечения.

«Слепота - одно из самых изменяющих жизнь состояний, с которыми может столкнуться человек», - говорит Уильям Хаусвирт, офтальмолог из Университета Флориды в Гейнсвилле. Наряду с трудностями, которые оно вызывает для передвижения и поиска работы, нарушение зрения связано с множеством других проблем со здоровьем, включая бессонницу, беспокойство и депрессию и даже риск самоубийства.«Восстановление полезного зрения приведет к почти невообразимому улучшению качества жизни», - говорит Хаусвирт.

В странах с высоким уровнем доходов, где регулярно устраняются предотвратимые причины нарушения зрения, основной причиной слепоты является дегенерация сетчатки. Эта ткань, расположенная в задней части глаза, содержит специализированные клетки, которые реагируют на свет и обрабатывают визуальные сигналы, и поэтому имеют решающее значение для зрения. Фоторецепторные клетки - нейроны, обычно известные как палочки и колбочки - преобразуют свет, попадающий на сетчатку, в электрохимические сигналы.Затем эти сигналы фильтруются через сложную сеть других нейронов, включая биполярные клетки, амакриновые клетки и горизонтальные клетки, прежде чем достигнут нейронов, известных как ганглиозные клетки сетчатки. Длинные выступы или аксоны этих клеток образуют зрительный нерв, по которому сигналы от сетчатки передаются в зрительную кору головного мозга, где они интерпретируются как изображения.

Заболевания сетчатки обычно связаны с потерей фоторецепторных клеток, что снижает чувствительность глаза к свету.При некоторых заболеваниях сетчатки, включая возрастную дегенерацию желтого пятна (AMD), эта потеря возникает в результате отказа эпителиальных клеток, которые образуют слой на задней стороне сетчатки, известный как пигментный эпителий сетчатки (RPE). RPE поддерживает здоровье фоторецепторных клеток за счет очистки от токсичных побочных продуктов, образующихся во время реакции светом, а также путем предоставления питательных веществ. При заболеваниях сетчатки, при которых фоторецепторы остаются в хорошей форме, основной причиной слепоты является дегенерация ганглиозных клеток сетчатки.

Слушайте аудиоверсию статьи

Ваш браузер не поддерживает аудио элементы.

Разнообразие причин нарушения зрения затрудняет поиск решений. Но успехи в нескольких областях вселяют надежду на то, что почти все формы заболеваний сетчатки могут стать излечимыми.

Один из подходов - увеличить или обойти поврежденные глаза с помощью функциональных протезов. В настоящее время такие бионические глаза могут восстановить только ограниченное зрение, но исследователи продолжают расширять возможности устройств.Другой вариант - генная терапия. Уже доступный для людей с конкретными генетическими мутациями, исследователи стремятся распространить этот подход на большее количество людей и условий. Некоторые ученые также проводят лечение, основанное на родственной методике, известной как оптогенетика, которая включает генетическое изменение клеток для восстановления светочувствительности сетчатки. Эта работа находится на начальной стадии, но исследователи надеются, что этот подход в конечном итоге сможет помочь широкому кругу людей, поскольку он не зависит от причин дегенерации сетчатки.И усилия по замене потерянных или поврежденных клеток сетчатки, либо in situ, , либо посредством клеточной трансплантации, намекают на то, что даже поздние стадии сетчатки могут в конечном итоге поддаются лечению.

Большая часть этих исследований находится в зачаточном состоянии. Но Хаусвирт позитивно оценивает уже достигнутый прогресс. Десять лет назад, по его словам, ему часто приходилось говорить пациентам, что он ничего не может для них сделать. «Для многих из этих болезней все полностью изменилось».

Бионические глаза

Почти 30 лет назад Марк Хумаюн, биомедицинский инженер из Университета Южной Калифорнии в Лос-Анджелесе, начал электрическую стимуляцию сетчатки слепых людей.Работая с коллегами из компании Second Sight Medical Products, занимающейся медицинскими технологиями в Сильмаре, Калифорния, его эксперименты показали, что такая стимуляция может вызвать визуальное восприятие пятен света, называемых фосфенами. После десятилетия работы на животных по определению количества электрического тока, которое можно было бы безопасно приложить к глазу, и вооружившись значительно расширенными знаниями о количестве и типах клеток, которые сохраняются в дегенерирующих сетчатках человека, команда Хумаюна была готова приступить к работе. с людьми.В период с 2002 по 2004 год исследователи имплантировали бионический глаз каждому из шести человек, у которых была полная или почти полная слепота на один глаз - первое испытание такого рода. Получатели устройства, известного как Argus I, сообщили, что способны воспринимать фосфены, направленное движение и даже формы 2 . Около 300 человек теперь знакомятся с миром через преемника этого устройства, Argus II, который был одобрен регулирующими органами в Европе в 2011 году для использования у людей с пигментным ретинитом - группой редких генетических заболеваний, вызывающих дегенерацию фоторецепторных клеток.Два года спустя этому примеру последовало Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).

Имплант Argus II состоит из набора электродов, прикрепленных к поверхности сетчатки. Фото: Ринго Чиу / ZUMA / Alamy

При установке Argus II пациенты подвергаются операции по прикреплению чипа, содержащего электродную решетку, к поверхности сетчатки. Чтобы «видеть» с помощью устройства, миниатюрная видеокамера, установленная на очках, передает сигналы на блок обработки, который носит получатель.Процессор преобразует сигналы в инструкции, которые передаются на имплантированное устройство по беспроводной сети. Затем электроды стимулируют ганглиозные клетки сетчатки в передней части сетчатки. Использование протеза - это процесс обучения. Получатели должны тренировать свой мозг для интерпретации нового типа получаемой информации. А поскольку видеокамера не отслеживает движение глаза, они также должны научиться двигать головой, чтобы направлять взгляд.

Устройство обеспечивает только ограниченное зрение.Пользователи могут обнаруживать источники света и объекты с высококонтрастными краями, такие как двери или окна, а некоторые могут расшифровывать большие буквы. Эти ограничения частично возникают из-за того, что 60 электродов устройства обеспечивают очень низкое разрешение по сравнению с миллионами фоторецепторных клеток в здоровом глазу. Но даже это минимальное улучшение может значительно улучшить жизнь людей.

В то время как Argus II представляет собой эпиретинальный имплант, то есть он располагается на поверхности сетчатки, другие разрабатываемые устройства предназначены для размещения под сетчаткой.Эти субретинальные имплантаты могут стимулировать клетки, которые ближе к тем, которые обычно передают сигналы сетчатке - фоторецепторным клеткам. Стимулируя клетки на более высоких уровнях зрительного пути, исследователи надеются сохранить большую часть обработки сигналов, которую выполняет здоровая сетчатка.

Retina Implant, биотехнологическая компания из Ройтлингена, Германия, создала субретинальный имплантат, содержащий фотодиоды (полупроводниковые устройства, преобразующие свет в электрический ток), которые непосредственно воспринимают свет, попадающий в глаз.Это устраняет необходимость во внешней видеокамере, позволяя пользователям естественно направлять взгляд. Питание подается от портативного устройства через катушку, которая имплантируется под кожу над ухом. Alpha AMS, текущая версия системы, получила одобрение регулирующих органов в Европе для использования у людей с пигментным ретинитом.

Pixium Vision в Париже тестирует фотоэлектрический субретинальный имплант под названием Prima. Система проецирует сигналы от видеокамеры, установленной на очках, в глаз, используя ближний инфракрасный свет, длина волны которого оптимально управляет фотодиодами в устройстве для стимуляции клеток сетчатки.Такое проецирование изображений дает пользователям некоторый контроль над направлением их взгляда, поскольку они могут исследовать сцену, перемещая только глаза. Питание также обеспечивается ближним инфракрасным светом, что упрощает установку беспроводного имплантата и операцию по его установке. «Пациенты быстрее учатся восстанавливать зрение, и разрешение кажется лучше», - говорит Хосе-Ален Сахель, офтальмолог из Университета Питтсбурга, штат Пенсильвания, который проводит испытания устройства на безопасность у десяти человек с AMD.«Пока рано, но это очень многообещающе».

Все эти устройства работают только тогда, когда функционирующие клетки остаются в сетчатке. При обычных заболеваниях глаз, которые затрагивают в основном фоторецепторные клетки, включая пигментный ретинит и AMD, обычно остается несколько клеток, которые нужно стимулировать. Но когда умирает слишком много ганглиозных клеток сетчатки, как это происходит при запущенной диабетической ретинопатии и глаукоме, такие имплантаты не могут помочь. Для людей, у которых сетчатка не сохранилась из-за болезни или травмы, альтернативный бионический подход может быть более актуальным.

Хумаюн и его коллеги работают над системой, которая обходит глаз, посылая сигналы прямо в мозг. Идея не нова: в 1970-х годах американский биомедицинский инженер Уильям Добелль показал, что прямая стимуляция зрительной коры головного мозга запускает восприятие фосфенов 3 . Но технология бионического глаза только сейчас догоняет. Компания Second Sight разработала Orion, систему, которая, по словам Хумаюна, «в основном представляет собой модифицированный Аргус II». Как и в оригинале, он использует видеокамеру и сигнальный процессор, которые обмениваются данными с имплантатом по беспроводной сети, но чип размещается на поверхности зрительной коры, а не на сетчатке.Устройство тестируется на пяти людях с ограниченным или отсутствующим восприятием света из-за травмы глаза или повреждения сетчатки или зрительного нерва. «Пока результаты хорошие», - говорит он. «Мы пока ничем не удивлены».

Учитывая, что некоторые технологии уже опробованы на людях, Хумаюн надеется, что система может получить одобрение регулирующих органов в течение нескольких лет. «Очевидно, что операция на головном мозге имеет другой уровень риска, но процедура довольно проста, и Orion может помочь гораздо большему количеству пациентов», - говорит он.Однако о стимуляции мозга для обеспечения полезного зрения известно гораздо меньше. «Мы много знаем о сетчатке, но очень мало о коре», - говорит Ботонд Роска, нейробиолог из Института молекулярной и клинической офтальмологии Базеля в Швейцарии. «Но мы никогда не узнаем достаточно, если не попробуем», - говорит он.

Генная терапия

Глаз - идеальная мишень для генной терапии. Поскольку он относительно самодостаточен, вирусы, которые используются для переноса генов в клетки сетчатки, не должны перемещаться в другие части тела.А поскольку глаз является иммунопривилегированным участком, иммунная система с меньшей вероятностью обеспечит там защиту от такого вируса.

Офтальмолог Альберт Магуайр исследует глаза девочки с врожденным амаврозом Лебера, зрение которой было восстановлено с помощью генной терапии voretigene neparvovec (Luxturna). Фото: Детская больница Филадельфии

В ходе первой демонстрации потенциала генной терапии в борьбе со слепотой три группы исследователей использовали эту технику для успешного лечения людей с врожденным амаврозом Лебера (ВПЛ).Это унаследованное состояние приводит к серьезным нарушениям зрения и начинается в первые несколько лет жизни, часто проявляясь в виде куриной слепоты, а затем прогрессирует до обширной потери зрения, которая начинается на периферии поля зрения. Им страдает примерно 1 ребенок из 40 000.

Исследователи решили бороться с особой формой заболевания, известной как LCA 2. Это вызвано мутациями в RPE65 , гене, который экспрессируется RPE. Мутировавший ген отрицательно влияет на функцию RPE, которая, в свою очередь, повреждает фоторецепторные клетки.В 2008 году три команды, в том числе одна во главе с Хаусвиртом, продемонстрировали в ходе ранних клинических испытаний, что доставка здоровой копии RPE65 на сетчатку была безопасной и привела к ограниченному улучшению зрения 4 , 5 , 6 . Клинические испытания фазы III под руководством Альберта Магуайра, офтальмолога из Университета Пенсильвании в Филадельфии, показали в августе 2017 года, что люди с LCA 2, получившие лечение, лучше могли преодолевать полосы препятствий при различных уровнях освещения, чем те, кто этого не делал. 7 .В декабре 2017 года FDA одобрило лечение voretigene neparvovec (Luxturna), что сделало его первой генной терапией для любого состояния, получившей зеленый свет для клинического использования.

Таким образом можно лечить LCA 2, потому что вовлеченные генетические мутации демонстрируют рецессивный паттерн наследования. Это означает, что обе копии человека RPE65 должны нести соответствующие мутации, чтобы вызвать расстройство. Таким образом, поставка единственной неизмененной версии решает проблему. Однако состояния, вызванные доминантно наследуемыми мутациями, требуют для проявления только одной мутированной копии гена.В большинстве случаев простое добавление нормальной копии гена не поможет; вместо этого необходимо инактивировать мутировавший ген. Один из вариантов - заставить его замолчать, добавив определенные молекулы РНК, которые перехватывают инструкции мутировавшего гена для создания дефектного белка, а затем предоставят нормальную копию гена, чтобы взять на себя его функции - подход, называемый подавлением и заменой. Другой способ - исправить мутацию с помощью метода редактирования генов CRISPR – Cas9. Исследователи из Университета Модены и Реджо-Эмилии в Модене, Италия, продемонстрировали этот подход на мышиной модели пигментного ретинита 8 в 2016 году.В следующем году группа ученых из США использовала его для исправления мутации, вызывающей тип глаукомы как у мышей, так и в культивируемых человеческих клетках 9 .

Важным двигателем прогресса генной терапии стало использование аденоассоциированного вируса (AAV) для доставки замещающих генов в клетки. Было доказано, что AAV безопасны, отчасти потому, что они, как правило, не интегрируются в геном своей клетки-хозяина, что сводит к минимуму риск превращения клеток в злокачественные. А их небольшой размер позволяет им широко распространяться через глаз и, следовательно, инфицировать большое количество клеток.Но способность AAV доставлять гены имеет ограничения: некоторые гены просто слишком велики для AAV, в том числе ABCA4 , мутации в которых могут привести к болезни Штаргардта, наследственной форме дегенерации желтого пятна. В настоящее время разрабатываются два обходных пути. Первый использует вирус с большей несущей способностью, такой как лентивирус, для доставки замещающих генов. Безопасность и эффективность этого подхода неизвестны, но клинические испытания продолжаются. Вторая стратегия состоит в том, чтобы разбить заменяющий ген на две части и транспортировать каждую половину отдельно в клетку вместе со средствами их рекомбинации.«Сейчас это работает по крайней мере на одной модели животных», - говорит Хаусвирт.

Независимо от подхода, генная терапия имеет значительные ограничения. Более 250 генов вовлечены в слепоту, и, поскольку каждый может быть затронут многочисленными типами мутаций, число потенциальных терапевтических мишеней огромно. Например, более 100 мутаций в гене RHO приводят к пигментному ретиниту, наиболее распространенному доминантно наследуемому заболеванию сетчатки. По словам Хаусвирта, разработка генной терапии для каждой мутации непрактична.

Исследователи работают над потенциальным решением, которое изменяет подход подавления и замены. Вместо того, чтобы нацеливаться на копии RHO , содержащие специфическую мутацию, они используют РНК, подавляющую все экспрессии гена, независимо от того, мутирует ли RHO или нет, при доставке замещающей копии, которая невосприимчива к подавляющей РНК. Команда под руководством Джейн Фаррар, генетика из Тринити-колледжа в Дублине, показала перспективность этой стратегии в 2011 году на мышиной модели доминантного пигментного ретинита 10 .В 2018 году Хаусвирт и его коллеги протестировали этот подход на собаках с пигментным ретинитом 11 . Они показали, что дегенерацию фоторецепторных клеток в обработанных областях сетчатки можно остановить - улучшение, которое сохранялось не менее восьми месяцев. Эта стратегия устраняет все мутации, которые могут вызвать доминантно наследуемый пигментный ретинит, за одно лечение и, следовательно, расширяет генную терапию от рецессивных до доминантно наследуемых состояний «довольно простым способом», - говорит Хаусвирт.Он планирует изучить, насколько хорошо собаки, прошедшие лечение, могут перемещаться по лабиринту, и собирает данные о безопасности, необходимые для начала клинических испытаний.

Optogenetics

Генная терапия работает только у людей, слепота которых вызвана генетической мутацией. Он также не подходит для лечения терминальной стадии заболевания сетчатки, при которой остается недостаточное количество клеток для восстановления. Но связанный подход, основанный на технике, называемой оптогенетикой, не зависит от расстройства и может привести к лечению различных стадий дегенерации.В оптогенетике гены, которые позволяют клеткам производить светочувствительные белки, известные как опсины, доставляются вирусом. Введение опсинов может восстановить некоторую светочувствительность поврежденных фоторецепторов или даже сделать другие клетки сетчатки, включая биполярные клетки или ганглиозные клетки сетчатки, чувствительными к свету.

Оптогенетика использовалась для восстановления светочувствительности колбочек (зеленый) на мышиной модели пигментного ретинита; Успех метода был оценен путем измерения активности ганглиозных клеток сетчатки (пурпурных), которые стимулируются колбочками в ответ на свет.Кредит: IOB.ch

Однако проблематично, хотя фоторецепторные клетки в глазу могут справляться с широким диапазоном интенсивности света - хорошо работая как при ярком солнечном свете, так и в сумерках - опсины имеют ограниченный диапазон и часто лучше работают при высокой интенсивности света. Потенциальным решением является использование настройки, которая работает аналогично системе бионического глаза Prima от Pixium Vision, в которой получатели снабжаются очками с видеокамерой, фиксирующей вид пользователя, и проектором, который направлен в их глаза. .Как и в случае с Prima, преимущество состоит в том, что природа света, попадающего в глаз, может быть адаптирована к модификации сетчатки; однако в этом случае выбранная интенсивность и длина волны - это те, которые лучше управляют вновь введенными опсинами, а не имплантированными фотодиодами.

GenSight Biologics, биотехнологическая компания в Париже, среди основателей которой Sahel и Roska, уже тестирует такую ​​систему. Он направлен на доставку опсина к ганглиозным клеткам сетчатки, но есть потенциальная загвоздка: ганглиозные клетки сетчатки от природы чувствительны к свету.Они экспрессируют меланопсин, белок, участвующий в световом рефлексе зрачка, при котором зрачок глаза сужается в ответ на яркий свет. Чтобы избежать этого, исследователи GenSight используют опсин, который реагирует на красные волны света, потому что меланопсин реагирует преимущественно на свет в синем конце спектра. В октябре 2018 года компания начала клинические испытания на ранней стадии на людях с запущенным пигментным ретинитом, у которых осталось минимальное зрение. В испытании будут участвовать когорты из Великобритании, Франции и США, а первые результаты ожидаются к концу 2020 года.

«Это простой подход, и мы должны посмотреть, что будет достигнуто», - говорит Роска. «Тогда мы сможем перейти к более изощренным подходам». Одна проблема, которая остается, заключается в том, что многие расстройства, которые могут лечить оптогенетические методы, включают дегенерацию определенных частей сетчатки, при этом полезное зрение сохраняется в других областях. Свет, управляющий опсинами, виден и может мешать естественному зрению. В будущем опсины, которые реагируют на ближний инфракрасный свет, могут позволить оптогенетическим методам лечения работать в тандеме с остаточным естественным зрением.

Регенерация клеток

Терапия стволовыми клетками потенциально может вылечить слепоту даже на поздних стадиях болезни. Поскольку стволовые клетки можно уговорить стать клетками любого типа, их можно использовать для выращивания свежих клеток сетчатки для трансплантации в глаз, чтобы заменить те, которые были потеряны. Однако исследования на животных показали, что только небольшая часть трансплантированных нейронов способна правильно интегрироваться в сложные нейронные цепи сетчатки. Это серьезное препятствие для лечения стволовыми клетками, направленного на замену нейронов сетчатки.

Сложная клеточная структура сетчатки включает слои фоторецепторов (зеленые) и кровеносные сосуды и нервы (пурпурный). Фото: Луиза Хьюз / SPL

Клетки, составляющие пигментный эпителий сетчатки, с другой стороны, находятся вне контуров сетчатки. Таким образом, методы лечения на основе стволовых клеток наиболее перспективны при таких состояниях, как AMD и пигментный ретинит, которые вызывают дегенерацию клеток RPE. «Фоторецепторы должны подключаться к схемам, а пигментный эпителий сетчатки - нет», - говорит Роска.«Вот где люди ближе всего к успеху». Первоначально исследователи пытались ввести в сетчатку суспензию клеток РПЭ, полученных из стволовых клеток, но слишком мало осталось там, где они были необходимы. Несколько групп теперь считают, что лучшим подходом является трансплантация клеток RPE в глаз в виде предварительно сформированного листа, который затем удерживается на месте с помощью биосовместимого каркаса. «Подход с использованием каркаса - это огромное улучшение по сравнению с суспензией для клеток РПЭ», - говорит Сахель.

В марте 2018 года лондонский проект по лечению слепоты - сотрудничество между Университетским колледжем Лондона и глазной больницей Мурфилдс в Лондоне - объявил о результатах исследования фазы I, в котором лист клеток RPE был имплантирован в сетчатку двух людей с влажная AMD (редкая, серьезная форма AMD, сопровождающаяся аномальным ростом и утечкой кровеносных сосудов).Оба реципиента хорошо перенесли процедуру и смогли прочитать на 21–29 букв больше букв, чем до лечения. 12 . В следующем месяце группа под руководством Хумаюна сообщила об аналогичных результатах фазы I у пяти человек с сухой AMD, более распространенной формой состояния 13 . Эти первые результаты полны надежд. «Это вызвало большое волнение», - говорит Хумаюн. Но результаты должны быть подтверждены испытаниями фазы III на большем количестве участников, и Хумаюн предупреждает, что лечение может быть через много лет от использования в клинике, потому что никакая терапия стволовыми клетками для заболевания сетчатки еще не прошла. процесс утверждения.

Родственный подход, все еще находящийся на ранних стадиях фундаментальных исследований, мог бы оправдать надежду на замену потерянных нейронов, открыв дверь для лечения широкого спектра глазных болезней. У людей зрелые нейроны не делятся и, следовательно, не могут регенерироваться, что особенно затрудняет восстановление зрения. Но это не относится ко всем животным. Рептилии и некоторые рыбы могут регенерировать нейроны сетчатки, а птицы также обладают некоторой регенеративной способностью. Томас Рех, нейробиолог из Вашингтонского университета в Сиэтле, пытается раскрыть эту способность у людей.Но вместо того, чтобы пересаживать клетки, выращенные в лаборатории, Ре стремится заставить клетки, которые уже находятся в сетчатке, дифференцироваться в свежие нейроны.

В 2001 году Рех предположил, что мюллерова глия - клетки, которые обеспечивают структуру сетчатки и поддерживают ее функцию - являются источником новых нейронов, которые наблюдались у рыб и птиц 14 . Затем он и его команда приступили к выяснению того, можно ли использовать Мюллер-глию для генерации новых нейронов у мышей. В 2015 году они сконструировали мышей для производства Ascl1, белка, который важен для производства нейронов у рыб, а затем повредили сетчатку животных 15 .Они надеялись, что Ascl1 спровоцирует трансформацию глии Мюллера в нейроны.

Эксперимент не смог произвести новые нейроны у взрослых мышей, но успешен у молодых мышей. Николас Йорстад, биохимик и аспирант в команде Рехса, предположил, что химические модификации, внесенные в хроматин (комплекс ДНК, РНК и белков) в ядре клетки во время развития, могут блокировать доступ зрелых клеток к генам, которые позволяют глии Мюллера трансформировать в нейроны. В августе 2017 года команда Рэя показала, что, введя фермент, который обращает вспять такие модификации, они могут уговорить мюллерову глию дифференцировать 16 .«Впервые мы смогли регенерировать нейроны у взрослых мышей», - говорит Рех. «После всех этих лет я был очень взволнован». Хотя они не были настоящими фоторецепторными клетками и были больше похожи на биполярные клетки, нейроны, подключенные к существующим схемам, были чувствительны к свету. «Я был удивлен, что они соединяются так же хорошо, как и они», - говорит Рех.

Хотя эта работа далека от того, чтобы лечить заболевания сетчатки у людей, эта работа имеет огромный потенциал. Следующим шагом будет повторение исследований на животных с глазами, более похожими на глаза человека.Команда Рэя уже работает с культурами клеток сетчатки от нечеловеческих приматов. Исследователям также необходимо решить, как направить процесс дифференцировки для производства определенных типов клеток, таких как палочки и колбочки. «Теперь, когда мы занимаемся производством нейронов, колбочки были бы замечательными», - говорит Рех.

В случае успеха подход может быть широко применим. «В конечном счете, именно так будут лечиться все эти глазные болезни», - прогнозирует Рех. «В этом есть смысл. Вам не нужно беспокоиться о правильной пересадке.Ваши клетки находятся именно там, где они вам нужны ».

Хумаюн также воодушевлен работой. «Я поддерживаю любого, кто предлагает новую хорошую идею», - говорит он. «Еще очень рано, это большой риск, но никогда не говори никогда. Вот что я узнал ».

Лечение возрастной дегенерации желтого пятна

Лекарства нет, но лечение возрастной дегенерации желтого пятна (AMD) может замедлить развитие болезни и предотвратить серьезную потерю зрения. Поговорите со своим врачом о том, как лучше всего управлять вашим состоянием.

Варианты лечения

Антиангиогенные препараты. Ваш врач вводит вам эти лекарства в глаз. Они препятствуют образованию новых кровеносных сосудов и блокируют утечку из аномальных сосудов, которые вызывают влажную дегенерацию желтого пятна.

Некоторым людям, принимающим эти препараты, удалось восстановить зрение, которое они потеряли из-за AMD. Скорее всего, вам потребуется повторить курс лечения при последующих посещениях.

Лазерная терапия. Ваш врач может порекомендовать лечение с помощью лазерного излучения высокой энергии, которое иногда может разрушать активно растущие аномальные кровеносные сосуды из-за AMD.

Фотодинамическая лазерная терапия. Это двухэтапное лечение, при котором используются светочувствительные препараты для повреждения аномальных кровеносных сосудов.

Ваш врач вводит лекарство в ваш кровоток, которое всасывается аномальными кровеносными сосудами в вашем глазу. Затем они направляют лазер в глаз, чтобы активировать лекарство, которое повреждает аномальные кровеносные сосуды.

Витамины. Крупное исследование, проведенное Национальным институтом глаз при Национальных институтах здоровья, под названием AREDS (исследование возрастных глазных заболеваний), показывает преимущества приема добавок, содержащих витамины C и E, бета-каротин, цинк и медь. .Согласно исследованию, риск потери зрения снижается для некоторых людей с сухой ВМД средней и высокой степени.

Обновленная формула AREDS2, которая может быть более безопасной для курильщиков, с добавлением лютеина, зеаксантина и омега-3 жирных кислот и удалением бета-каротина.

Низкое зрение вспомогательные средства. Вы можете приобрести устройства со специальными линзами или электронными системами, увеличивающими изображения близлежащих объектов.

Следующие шаги для дегенерации желтого пятна

У некоторых людей с сухой формой AMD может развиться влажная форма.Если у вас есть сухая форма, важно следить за своим зрением. Проверяйте зрение один раз в неделю, проверяя каждый глаз отдельно. Следуйте инструкциям по использованию таблицы Амслера, которую можно разместить на холодильнике или просмотреть на планшете или компьютере. Сообщите своему врачу, если у вас есть какие-либо изменения.

Если у вас влажная форма дегенерации желтого пятна, даже после лечения, вам следует проверить свое зрение, чтобы увидеть, не увеличиваются ли какие-либо слепые пятна или появляются новые слепые пятна.Новые кровеносные сосуды могут появиться через месяцы или годы после инъекций или лазерного лечения.

Если у вас AMD только на одном глазу, ваш врач будет регулярно проверять ваш другой глаз, чтобы проверить наличие признаков новых проблем.

Каковы перспективы?

Люди редко теряют все зрение из-за возрастной дегенерации желтого пятна. У вас может быть плохое центральное зрение, но даже с продвинутой AMD вы все равно сможете видеть объекты сбоку, за пределами прямой видимости. И вы по-прежнему сможете выполнять многие из ваших обычных повседневных дел.

При тяжелой форме влажной или сухой AMD ваше центральное зрение может снизиться до менее 20/200 в обоих глазах. Несмотря на то, что у вас периферическое зрение, ваши проблемы со зрением соответствуют определению юридической слепоты.

Сухая форма AMD, которая встречается гораздо чаще, имеет тенденцию ухудшаться медленнее, что позволяет сохранить большую часть вашего зрения.

Иногда, даже после лечения влажной AMD, состояние может вернуться. Регулярно проверяйте свое зрение и следуйте рекомендациям врача.Правильное лечение не только замедляет потерю зрения, но и может улучшить ваше зрение.

Профилактика

Чем раньше вы получите диагноз ВМД, тем больше шансов, что лечение поможет.

Обратитесь к офтальмологу, если у вас есть какие-либо симптомы AMD, и убедитесь, что вы регулярно проводите осмотр глаз.

Попробуйте следующие советы по профилактике:

  • Проверяйте свое зрение каждый день, глядя на сетку Амслера - узор из прямых линий, напоминающий шахматную доску.Это может помочь вам заметить изменения в вашем видении.
  • Бросьте курить, соблюдайте сбалансированную диету, включающую листовые зеленые овощи, и защитите глаза солнцезащитными очками, блокирующими вредные ультрафиолетовые (УФ) лучи.
  • Согласно исследованию возрастных заболеваний глаз, добавки с антиоксидантами и цинком могут снизить ваши шансы получить AMD.
  • Если вам больше 65 лет, ваши экзамены по зрению должны включать тестирование на AMD.

Макулярная дистрофия

Макулярная дистрофия сетчатки - редкое генетическое заболевание глаз, которое вызывает потерю зрения.Макулярная дистрофия сетчатки поражает заднюю часть глаза или сетчатку. Это приводит к повреждению клеток в области, называемой макулой, которая контролирует то, как вы видите то, что находится перед вами. Когда это происходит, вам трудно смотреть прямо перед собой. Из-за этого сложно читать, водить машину или заниматься другими повседневными делами, требующими смотреть прямо перед собой.

Это вызвано пигментом, который накапливается в клетках желтого пятна. Со временем это вещество может повредить клетки, которые играют ключевую роль в четком центральном зрении.Ваше зрение становится нечетким или искаженным. Но ваше боковое или периферийное зрение не пострадает. Так что ты не будешь полностью слепым.

Макулярная дистрофия роговицы, также редкое генетическое заболевание, поражает роговицу, прозрачный слой на передней части глаза. На роговице образуются непрозрачные участки, что приводит к серьезным нарушениям зрения, как правило, когда человеку за 50.

Кто это получит?

Существует два типа макулярной дистрофии сетчатки. Форма, называемая болезнью Беста, обычно появляется в детстве и вызывает разную степень потери зрения.Второй обычно поражает вас в зрелом возрасте. Это вызывает потерю зрения, которая постепенно ухудшается.

У людей с болезнью Беста обычно есть родители, у которых она есть. Родители передают ген своим детям.

Менее ясно, как макулярная дистрофия сетчатки у взрослых передается от родителей к ребенку. У вас не может быть других членов семьи с этим заболеванием.

Причины этого?

Виноваты изменения в ваших генах (ваш врач назовет эти мутации генетическими).У некоторых людей поражены два конкретных гена.

Изменения в гене BEST1 вызывают болезнь Беста, а иногда и макулярную дистрофию сетчатки у взрослых. Мутации в гене PRPh3 вызывают у взрослых макулярную дистрофию сетчатки.

Можно ли вылечить дистрофию сетчатки глаза: Дистрофия сетчатки глаза: причины, симптомы, лечение

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *