Хромосомы сколько у дауна: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Ученые выяснили, какие части «лишней» 21-й хромосомы связаны с синдромом Дауна — Наука

ТАСС, 28 января. Британские ученые выделили конкретные участки в 21-й хромосоме человека, отвечающие за развитие когнитивных нарушений у носителей синдрома Дауна, экспериментируя на мышах с аналогом этой болезни. Об этом сообщила во вторник пресс-служба университетского колледжа Лондона со ссылкой на статью в журнале Cell Reports.

«Раньше мы считали, что все проблемы интеллектуального характера, связанные с синдромом Дауна, вызывались одним конкретным участком ДНК или цепочкой генов в 21-й хромосоме. Нам впервые удалось показать, что различные гены вызывали свой уникальный набор нарушений в интеллектуальном развитии мышей», — сказал Мэттью Уолкер — профессор университетского колледжа Лондона (Великобритания), чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Синдром Дауна — самая распространенная причина развития слабоумия и прочих проблем с работой мозга человека. Все нарушения в умственном развитии у его носителей возникают по той причине, что в их ДНК содержится не две, а три копии 21-й хромосомы.

В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, из-за чего их носители отстают от сверстников в умственном развитии с самых первых дней жизни.

За последние годы нейрофизиологи и генетики обнаружили несколько генов и «проблемных» участков мозга, работа которых нарушается сильнее всего у носителей синдрома Дауна. Эти открытия заставили исследователей задуматься о создании генной терапии или открытии лекарств, которые бы могли исправлять или подавлять эти нарушения и позволили бы детям нормально развиваться.

Уолкер и его коллеги заинтересовались тем, какие именно гены, связанные с развитием синдрома Дауна, отвечали за развитие тех его симптомов, которые непосредственно затрагивали социальное и умственное развитие ребенка. Для ответа на этот вопрос ученые вырастили три разных типа мышей, предрасположенных к развитию синдрома Дауна, и сравнили их когнитивные способности.

Многогранный синдром

В этом, как объясняет биолог, им помогло то, что аналоги человеческих генов, расположенных на 21-й хромосоме, распределены сразу по трем хромосомам в ДНК мышей. Это позволило ученым проверить роль и функции каждого из этих трех наборов генов, создав грызунов с лишней копией фрагментов в первой, десятой и семнадцатой хромосоме.

Когда все мышата с лишними хромосомами выросли, ученые оценили их уровень интеллектуального развития, используя различные виды лабиринтов и прочих классических тестов на сообразительность. Параллельно они отслеживали то, как менялся уровень активности их мозга при помощи электроэнцефалографа, а также сравнивали записанные им показатели с аналогичными замерами для мышей с нормальным набором хромосом.

Эти опыты показали, что мыши, у которых была удвоена часть первой хромосомы, стали крайне нерешительными и потеряли способность быстро действовать, несмотря на отсутствие других видимых когнитивных нарушений. В противоположность этому, появление лишней копии фрагмента десятой хромосомы сделало грызунов крайне забывчивыми и неспособными запоминать даже самую простую информацию. Удвоение семнадцатой хромосомы в свою очередь никак не повлияло на поведение и сообразительность грызунов.

Как отмечают исследователи, оба типа нарушений в интеллектуальном развитии мышей сопровождались уникальными сбоями в работе гиппокампа, центра памяти в мозге млекопитающих, а также в других областях мозга.

Все это, по мнению Уолкера и его коллег, говорит о том, что синдром Дауна значительно сложнее, чем предполагали раньше ученые. Скорее всего, его вряд ли получится подавить, удалив или отключив один конкретный участок ДНК или цепочку генов из лишней 21-й хромосомы.

С другой стороны, изучение тех генов, аналоги которых встречаются в мышиной первой и десятой хромосоме, как надеются авторы статьи, поможет понять, как возникают различные типы нарушений интеллектуального развития у носителей синдрома Дауна, а также открыть первые действенные методы их подавления.

Ученые смогли нейтрализовать лишнюю хромосому, которая вызывает синдром Дауна

Впервые удалось заставить замолчать лишнюю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна. Это не только шаг к поиску путей лечения заболевания, но и начало новой концепции — хромосомной терапии.

Синдром Дауна — тяжелая и неизлечимая болезнь, вызванная присутствием в геноме человека лишней хромосомы. В нормальном человеческом геноме 23 пары хромосом, одну хромосому из пары мы получаем от матери, другую — от отца. Синдром Дауна возникает, когда из-за сбоя в аппарате деления в клетке оказывается не две 21-х хромосомы, а три. Научное название этого заболевания – трисомия по 21-й хромосоме. У больных с синдромом Дауна тяжелые нарушения эндокринной и иммунной систем, интеллектуального развития, нарушение работы сердца и раннее развитие болезни Альцгеймера. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем по возможности неинвазивными методами.

Наука уже довольно далеко продвинулась в исследовании генетически обусловленных заболеваний, и некоторые из них удается лечить, корректируя работу дефектного гена.

Но синдром Дауна — это хромосомное нарушение, лишняя хромосома содержит сотни генов, и скорректировать эту патологию пока не представлялось возможным.

Впервые такую возможность продемонстрировали ученые из Школы медицины Массачусетского университета, правда, пока не в живом организме, а in vitro, в клеточной культуре. Статья, опубликованная 18 июля в журнале Nature, — это настоящий прорыв в биомедицинских технологиях. «Мы надеемся, что наша работа откроет принципиальную возможность терапии больных с синдромом Дауна и приведет в будущем к созданию новой концепции — хромосомной терапии», — сказала профессор Джоанна Лоуренс, ведущий автор исследования.

Ученые нейтрализовали работу лишней 21-й хромосомы, используя естественный механизм подавления, работающий в каждой клетке женского организма. В хромосомном наборе женщин две половые Х-хромосомы, у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Но Х-хромосома содержит обычные гены, которые нужны как женщинам, так и мужчинам, и совершенно не нужно, чтобы у женщин этих генов было вдвое больше.

Но Х-хромосома сама об этом позаботилась: у нее есть свой собственный механизм подавления. В ее состав входит ген XIST, который начинает работать в раннем эмбриональном развитии. РНК с этого гена помечает одну Х-хромосому и модифицирует ее структуру так, чтобы она была неактивна, чтобы находящиеся на ней гены не экспрессировались. Для этого служат эпигенетические механизмы — химические модификации ДНК и белков, не изменяющие последовательности генов, но блокирующие их работу.

Лоуренс и ее коллега Лиза Холл реши позаимствовать эту идею у Х-хромосомы, чтобы использовать этот механизм для подавления ненужной третьей 21-й хромосомы в хромосомном наборе больного с синдромом Дауна.

Они взяли клетки-фибробласты пациентки с синдромом Дауна и сначала получили из них индуцированные плюрипотентные клетки.

Затем они приступили к генной инженерии, чтобы вставить в лишнюю 21-ю хромосому ген-выключатель XIST из Х-хромосомы.

Для вырезания и вставки ученые использовали технологию так называемых цинковых пальцев: содержащий цинк фермент-нуклеаза «вырезает» нужный фрагмент и вставляет его в нужное место. Эксперимент оказался удачным — ген XIST, вставленный «цинковыми пальцами» в лишнюю 21-ю хромосому, заработал, и синтезирующаяся с него РНК подавила активность генов на этой самой хромосоме.

В итоге в хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как и в нормальной клетке.

Находящиеся на них гены стали работать на уровне нормы, а не с избытком, который и приводит к тяжелой патологии.

Сами клетки тоже изменились. У стволовых клеток больных синдромом Дауна нарушено нормальное деление и дифференцировка в клетки нервной системы, что и наблюдали исследователи в своем эксперименте. Но когда они «приструнили» лишнюю хромосому, эти клеточные дефекты удалось повернуть вспять.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Это открывает совершенно новые пути для поиска методов лечения синдрома Дауна и других хромосомных болезней.

Рождается совершенно новый подход, который исследователи называют хромосомной терапией (в отличие от генной терапии). «Она использует эпигенетическую стратегию для регуляции работы хромосом, — объясняет Лоуренс. — Мы показали, что это в принципе возможно. Это надежда для миллионов пациентов и их семей во всем мире».

Хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме.
В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.

  Таким образом, изменения числа хромосом (больше или меньше 46), а также изменение структуры хромосом (например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы) получили название «хромосомные мутации».
  Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. д.).
  Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между разными хромосомами), делеции (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (переворот сегмента хромосомы на 180 градусов) и т.д.
  Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития, а многие хромосомные изменения плода могут стать причиной спонтанных абортов и выкидышей, что важно учитывать в семьях, воспитывающих детей с задержками развития.
  К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.
  Наиболее точно установлено, что причиной появления ребенка с хромосомными мутациями является не молодой возраст матерей (свыше 40 лет).
  В последнее время очень большое значение придается факту скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей родившегося ребенка (сбалансированные транслокации, мозаицизм). Изучение данного вопроса позволяет предотвратить риск повторного рождения ребенка с аналогичной формой заболевания.
  Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина неба, особенности строения кистей и стоп и многие другие. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также с  симптомами задержки психо-речевого развития.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:

трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)  1:500

XXX (трисомия-Х) 1:1000 (девочек)

ХYY (синдром дубль-Y) 1:1000 (мальчиков)

ХХY (синдром Клайнфелтера) 1:1400 (мальчиков)

Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 1:3300 (девочек)

46,5р del (синдром «кошачьего крика») 1:4000

трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) 1: 6800

трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) 1:7600

  Не смотря на казалось бы не частую встречемость каждого отдельного синдрома, в целом хромосомные болезни у новорожденных наблюдаются не редко — с частотой около 1 : 100. Ежегодно в России рождается свыше 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Спонтанные выкидыши являются результатом хромосомной патологии в более чем 50%.
   Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся умственной отсталостью и задержками психо-речевого развития.

Синдром Дауна — врожденное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.

Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Частота встречаемсоти у мальчиков и девочек одинакова. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46). Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе нормальное — 46, а дополнительная 21-я хромосома транслоцирована (присоединена) на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки. Порой, при небольшом проценте трисомных клеток ребенок с ЗПРР внешне может выглядеть абсолютно нормальным.

Установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, а также аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени и сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется проявлениями симптомов умственной отсталости. Характерен также и внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, искривление мизинца, на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

Такие дети с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости — с другой.

В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса), благодаря чему больные гибки и иногда могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваютя, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с аномалиями соматического развития.

Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (половой Х-хромосомы) (45 вместо 46).

Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости и ЗПРР, низким конечным ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез.  Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (добавочные Х-хромосомы) (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% (кадждый двухсотый мужчина) в среднем в мужской популяции.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола.

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ).  Начиная с 1980 года большое значение придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ним связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).

Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.

Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:

1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;

2) характерные особенности строения лица и черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;

3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).

Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.
Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.

Синдром «кошачьего крика» — заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом (выпадение участка — делеция). Встречается преимущественно у девочек и характеризуется развитием умеренной или тяжелой умственной отсталости, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.) Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр плача ребенка, связанный с аномалией строения гортани.

Синдром Вольфа—Хиршхорна.
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей.

Синдром Патау — комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau).

Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.

Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,6%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.

Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.

Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).
Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепа и головного мозга.

К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, экзофтальмом, деформацией зубов и синдактилиями. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.

Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.

Синдром Сьегрена—Ларссона — наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами (снижением силы) конечностей и ухудшением зрения.

Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с избыточным весом. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.

Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.

Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем Фейлем в 1912 г.

Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: короткой шеей как результат количественного уменьшения шейных позвонков,  ограничением подвижности головы, расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой, врожденными пороками сердца, добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких, синдактилиями (сращение пальцев конечностей),  глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов, сужением анального отверстия и многими другими симптомами. Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Синдром дауна

   

Синдром Дауна.

Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день — синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды. Противоречащие друг другу факты заставляют родителей таких малышей нервничать. Во время беременности встаёт вопрос, оставлять их жить или делать аборт. После рождения — как воспитывать и развивать необычного ребёнка, не похожего на всех остальных.

Информационная грамотность снижает порог тревожности и заставляет посмотреть на эту проблему под иным углом зрения. Просто нужно разобраться, что это такое и готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила судьба вам и вашему крохе.

Особенности заболевания

Это геномная патология, которую медики обозначают также как трисомию по хромосоме 21. Многие интересуются, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, в отличие от нормы. Кариотип представляет собой 47 хромосом вместо обычных 46, так как хромосомы 21 пары представлены тремя, а не двумя, как должно быть, копиями.

Термин «болезнь Дауна» не оправдывает себя: генетики настаивают именно на «синдроме», который означает набор характерных черт и признаков, которыми обладают такие люди.

Малышей с данным синдромом называют солнечные дети, потому что они на протяжении всей жизни отличаются добротой и нежностью. Они постоянно улыбаются. В них не бывает зависти, агрессии и злобы. Но они плохо приспосабливаются к обычному образу жизни, так как отстают в развитии. От каких же факторов зависит рождение такого необычного ребёнка?

Причины

Врачи до сих пор работают над вопросом, почему рождаются дети с синдромом Дауна, какие факторы и обстоятельства являются решающими в нарушении кариотипа. Генетика, несмотря на высокий уровень современной науки, и по сей день остаётся одной из самых загадочных и малоизученных отраслей медицины. Поэтому точного ответа на данный вопрос нет.

Зато на данном этапе исследований генетики в один голос утверждают, что причины возникновения данного хромосомного нарушения никак не зависят от факторов окружающей среды и образа жизни родителей. Поэтому супружеская пара не должна винить себя в том, что у их плода или уже новорождённого крохи обнаружили данный синдром.

Симптоматика

Клиническая картина генной патологии явно выражена внешними симптомами, поэтому легко поддаётся диагностике сразу после рождения малыша. Но современная медицина определяет признаки синдрома Дауна при беременности, что позволяет родителям принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

Степени

В зависимости от глубины умственной отсталости, различают следующие степени синдрома Дауна:

1. Глубокая.
2. Тяжёлая.
3. Средняя (умеренная).
4. Слабая (лёгкая).

Детки со слабой степенью могут мало отличаться от сверстников и добиться достаточных высот, чему есть немало подтверждений. Тогда как люди, у которых глубокая или тяжёлая степени патологии, никогда не смогут вести обычный образ жизни. Это очень тяжкая ноша не столько для них самих, сколько для их родителей. Поэтому так важно заблаговременно узнать о диагнозе. Так на каком сроке определяют синдром Дауна, и с помощью каких методик?

Сразу стоит оговориться, что лечение синдрома Дауна представляет собой ряд мероприятий, направленных на улучшение качества жизни больных. Исправить ДНК никто не в силах, так что на выздоровление надеяться не приходится. Существуют специально разработанные программы помощи солнечным детям. Они предполагают развитие у каждого ребёнка:

• речи;
• моторных навыков;
• коммуникативных способностей;
• навыков по уходу за собой.

Прогнозы

Как показывает практика, дети с синдромом Дауна могут в будущем развиваться по-разному. Степень умственной и речевой задержки будет зависеть не только от врождённых факторов, но и от дополнительных занятий с ними. Такие малыши вполне обучаемы, хотя им даётся этот процесс с трудом, и поэтому они отстают от своих сверстников.

Куда обратиться по данному вопросу:

248025, Калужская область, г. Калуга, ул. Врубовая, д.8

Тел.: +7 (4842)79-14-19

[email protected]

http://dobrota-kaluga.ru

 

Калуга.

  downsideup.org Даунсайд Ап – негосударственная некоммерческая организация, главная цель которой – изменить к лучшему жизнь детей с синдромом Дауна в России

downsideup.wiki Всё о синдроме Дауна одним кликом

downsyndrome.ru Городская общественная организация инвалидов «Общество «ДАУН СИНДРОМ»

 

У кого больше всего хромосом?

​Какие мутации, кроме синдрома Дауна, нам грозят? Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? Редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. лаб. сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Владимиром Трифоновым.

− Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома?

− Хромосома – это фрагмент генома любого организма (ДНК) в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном – это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром (эукариотов) обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры («хрома» — цвет по-гречески) были описаны еще в конце XIX века.

− Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма?

− Никакой связи нет. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди – 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов – 7, а у их родственника – сибирской косули их больше 70 (вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом). У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа (набора хромосом). Но, несомненно, общее увеличение размера генома было необходимым этапом в эволюции эукариот. При этом как этот геном распределяется по отдельным фрагментам вроде бы не очень важно.

− Какие существуют распространённые заблуждения по поводу хромосом? Народ часто путается: гены, хромосомы, ДНК…

− Поскольку действительно часто возникают хромосомные перестройки, то у людей есть опасения относительно хромосомных аномалий. Известно, что лишняя копия самой мелкой хромосомы человека (хромосомы 21) приводит к довольно серьезному синдрому (синдром Дауна), имеющему характерные внешние и поведенческие особенности. Лишние половые хромосомы или их недостаток также довольно часто встречаются и могут иметь серьезные последствия. Однако генетиками описано и довольно много относительно нейтральных мутаций, связанных с появлением микрохромосом, или дополнительных Х и Y хромосом. Думаю, стигматизация этого явления связана с тем, что люди слишком узко воспринимают понятие нормы.

 

− Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят?

− Самые частые хромосомные аномалии − это:

− синдром Кляйнфельтера (мужчины XXY) (1 на 500) – характерные внешние признаки, определенные проблемы со здоровьем (анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции), стерильность. Могут быть поведенческие особенности. Однако многие симптомы (кроме стерильности) можно корректировать введением тестостерона. С использованием современных репродуктивных технологий можно получать здоровых детей от носителей этого синдрома;

− синдром Дауна (1 на 1000) – характерные внешние признаки, замедленное когнитивное развитие, короткая продолжительность жизни, могут быть фертильны;

− трисомия по Х (женщины ХХХ) (1 на 1000) – чаще всего нет никаких проявлений, фертильность;

− синдром XYY (мужчины) (1 на 1000) – почти нет проявлений, но могут быть особенности поведения и возможны репродуктивные проблемы;

− синдром Тернера (женщины ХО) (1 на 1500) – низкорослость и другие особенности развития, нормальный интеллект, стерильность;

− сбаллансированные транслокации (1 на 1000) – зависит от типа, в некоторых случаях могут наблюдаться пороки развития и умственная отсталость, могут сказываться на фертильности;

− мелкие добавочные хромосомы (1 на 2000) – проявление зависит от генетического материала на хромосомах и варьирует от нейтрального до серьезных клинических симптомов;

В 1% популяции человека встречается перицентрическая инверсия хромосомы 9, но эта перестройка рассматривается как вариант нормы.

— Является ли разница в числе хромосом препятствием к скрещиванию? А есть ли интересные примеры скрещивания животных с разным числом хромосом?

− Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница в числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными. Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы.

— Что необычного в области хромосом было открыто в последнее время?

− В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом. Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо.

− А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной?

− Теоретически получить такого гибрида можно. В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих (белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее). Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих.

− И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой?

− Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать.

— Возможно, что в будущем у человека будет меньше или больше хромосом?

− Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.

− Какую научно-популярную литературу вы посоветуете по теме генетики человека? А научно-популярные фильмы?

− Книги биолога Александра Маркова, трёхтомник «Генетика человека» Фогеля и Мотульского (правда, это не науч-поп, но там хорошие справочные данные). Из фильмов про генетику человека ничего не приходит в голову… Но вот «Внутренняя рыба» Шубина – отличный фильм и одноимённая книга про эволюцию позвоночных.

Генетические особенности синдрома ломкой Х-хромосомы

Генетические особенности синдрома ломкой Х-хромосомы

Среди группы наследственных болезней есть два заболевания, относящихся к самым частым причинам интеллектуальной недостаточности. Самая известная и наиболее распространённая патология – синдром Дауна, связанный с наличием лишней 21-ой хромосомы в геноме человека. В этой статье мы расскажем о втором по распространенности наследственном заболевании, которое приводит к умственной отсталости, а также может сопровождаться другими клиническими проявлениями.

Синдром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белл является результатом нарушения в гене FMR1 (fragile X mental retardation-1), который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Частота этого синдрома среди мальчиков составляет 1:4000.

Так называемая «ломкость» X-хромосомы проявляется в том, что хромосома выглядит нетипично при специальном окрашивании, как будто один кусок отделился, хотя физически она остается цельной. Генетическая основа этого явления заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1, расположенном на X-хромосоме.

У здоровых людей число повторов в этом гене колеблется от 5 до 54. Если повторов больше 200, то наработка белка с гена FMR1 нарушается, что приводит к развитию синдрома Мартина-Белл и клиническому проявлению заболевания. Премутационное состояние — это количество повторов CGG от 55 до 200. В таком состоянии заболевание у людей в типичной форме не проявляется, но чем больше повторов в этом гене у носителя, тем больше вероятность того, что у ее или его детей количество повторов будет больше 200 и заболевание разовьется. В случае носительства премутации при формировании половых клеток количество повторов может увеличиваться, поэтому если у родителя количество повторов от 55 до 200, то высока вероятность рождения ребенка с мутантным геном FMR1 и синдромом Мартина-Белл. При этом носительство премутационного состояния будущим папой и мамой неравнозначно по вероятности возникновения мутантного аллеля у их детей: если носитель – мама, то вероятность значительного увеличения числа повторов гораздо выше. Количество повторов от 45 до 54 является промежуточной формой, которая не имеет никакого влияния на здоровье человека, но может приводить к проблемам у будущих поколений, как и в случае премутационного состояния гена.

Важно учитывать, что наследование и развитие заболевания зависит от пола, так как ген FMR1 находится на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома, которую они получают от матери. Поэтому, в случае, если эта одна хромосома оказалась «ломкой», у них проявляется заболевание. У женщин две Х-хромосомы, однако активно работает только одна из них. Поэтому наличие одной Х-хромосомы с мутантным геном FMR1 может не проявляться клинически, в случае инактивации именно «ломкой» хромосомы, или приводить к развитию заболевания в 30-50% случаев. Мужчина с ломкой Х-хромосомой может передать её всем дочерям, но ни одному из сыновей. Женщина с мутантной хромосомой имеет шансы передать её как сыновьям, так и дочерям с равной вероятностью.

Премутационное состояние гена влияет как на судьбу потомков носителя такого гена, так и непосредственно на его здоровье:

1. Развитие первичной недостаточности яичников (FXPOI) (снижение овариального резерва и наступление менопаузы до 40 лет). Мутация FMR1 является причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин с этим диагнозом. Среди носительниц премутации примерно у четверти развивается это состояние. Оно влияет не только на общие репродуктивные возможности, но и на подбор протокола стимуляции при ВРТ, так как часто оказывается причиной бедного ответа яичников на стимуляцию. Интересно, что по данным, полученным в центре Genetico, хотя бедный ответ яичников на стимуляцию влияет на число получаемых в цикле эмбрионов, он не приводит к увеличению доли анеуплоидных эмбрионов.

2. Тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой (FXTAS). Это состояние чаще развивается у мужчин: при носительстве премутации мужчиной проявляется в 33% случаев, а при носительстве премутации женщиной – лишь в 5-10%. Синдром FXTAS начинает проявляться в пожилом возрасте. Наблюдается тремор, шаткая походка, может страдать речь.

Метод диагностики, используемый в лаборатории Genetico, основан на использовании полимеразной цепной реакции с особым набором праймеров, позволяющих не только детектировать нормальное, премутационное и мутационное состояния, но и точно определить количество повторов в случаях, когда их меньше 200. Такая диагностика позволяет выявить синдром ломкой X-хромосомы на молекулярном уровне, а также оценить вероятность рождения ребенка с этим синдромом и возможность развития у пациента расстройств, связанных с увеличенным количеством повторов в гене FMR1. Такая диагностика также позволяет детектировать наличие AGG повторов среди повторов CGG. Полагают, что участки AGG, прерывающие длинную последовательность из CGG повторов, придают ДНК устойчивость и снижают риск увеличения количества повторов в следующем поколении.

Генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, рекомендуется пройти в первую очередь женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников или с выявленной неслучайной инактивацией Х-хромосомы (косвенный признак), семьям, в которых есть сыновья с интеллектуальной недостаточностью. Также анализ состояния гена FMR1 необходим:

1) женщинам с репродуктивными проблемами или нарушениями фертильности, связанными с повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)

2) пациентам с интеллектуальной недостаточностью и их родственникам

3) тем, у кого в семье были случаи синдрома ломкой Х-хромосомы или умственной отсталости без точного диагноза

4) женщинам, у родственников которых наблюдались нарушения, связанные с премутационным состоянием FMR1

5) пациентам с поздно проявившимся тремором и мозжечковой атаксией (нарушения согласованности работы мышц из-за поражения систем мозга, управляющих движением мышц).

В случае обнаружения бессимптомного носительства мутации в гене FMR1 у женщины может быть рекомендовано использование донорских ооцитов или проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) с целью исключить возможность проявления синдрома у ребенка. Также важно правильно оценивать риск рождения больного ребенка в случае премутационного состояния гена FMR1 у будущих родителей. В таком случае по результатам теста рекомендуется консультация врача-генетика.

Автор: Очир Мигяев

Стажер лаборатории Genetico

21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна

Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) отмечается с 2006 года ежегодно 21 марта.

Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом.

До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей «вины» в появлении на свет такого ребенка нет.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии, могут быть (не у всех!) различные пороки развития внутренних органов. Но есть выраженные индивидуальные различия в успехах каждого ребенка. Таким семьям требуется помощь в проведении коррекционных занятий, направленных на развитие ребенка, при устройстве в детский сад, школу. Потому что только совместные усилия семьи и специалистов могут изменить жизнь каждого ребёнка к лучшему.

Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.

Отметим, что в настоящее время используются различные программы для выявления синдрома Дауна уже во время беременности. Беременная женщина в женской консультации (по месту наблюдения) бесплатно проходит УЗИ–скрининг первого триместра на сроке 11-13 недель (измерение толщины воротникового пространства, определение наличия костей носа), сдаёт кровь на биохимический скрининг (РАРР-А + ХГЧ) и проводится расчёт индивидуального риска для каждой беременной женщины на синдром Дауна, используя автоматизированную программу расчёта риска, скорректированный на срок беременности, возраст, массу тела, анамнез (количество предыдущих родов и др.).

При выявлении высокого риска в медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии на основании номерного направления, выданного женской консультацией (по месту наблюдения беременной женщины) бесплатно проводится уточняющая процедура – инвазивный тест (исследование ворсин хориона/плаценты или околоплодных вод).

В медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии (адрес: г.Чебоксары, Московский проспект, 9 корпус 1) прием врачами-генетиками ведется ежедневно по будним дням по записи с 08:00 до 18:00 часов, в субботу – с 08:00 до 13:00 часов, а также в Дни открытых дверей.

Запись на приём к врачу-генетику осуществляется по телефону 8 (8352) 58-05-85 (регистратура) или с использованием Единого портала государственных услуг gosuslugi.ru.

Задать интересующие вас вопросы можно по телефону: 8 (8352) 58-05-85.

Справочно. Решение о проведении Международного дня человека с синдромом Дауна было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Заболевание возникает в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три). В результате общее количество хромосом становится равным 47 вместо 46.

Могут ли изменения числа хромосом повлиять на здоровье и развитие ?: MedlinePlus Genetics

Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом, всего 46 хромосом в каждой клетке. Изменение количества хромосом может вызвать проблемы с ростом, развитием и функционированием систем организма. Эти изменения могут происходить во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), на раннем этапе развития плода или в любой клетке после рождения. Увеличение или уменьшение количества хромосом по сравнению с нормальными 46 называется анеуплоидией.

Распространенной формой анеуплоидии является трисомия или наличие дополнительной хромосомы в клетках. «Три-» в переводе с греческого означает «три»; у людей с трисомией в клетках есть три копии определенной хромосомы вместо двух нормальных. Синдром Дауна (также известный как трисомия 21) является примером состояния, вызванного трисомией. Люди с синдромом Дауна обычно имеют три копии хромосомы 21 в каждой клетке, всего 47 хромосом на клетку.

Моносомия или потеря одной хромосомы в клетке — еще один вид анеуплоидии.«Моно-» в переводе с греческого означает «один»; люди с моносомией имеют одну копию определенной хромосомы в клетках вместо двух нормальных копий. Синдром Тернера (также известный как моносомия X) — это состояние, вызванное моносомией. Женщины с синдромом Тернера обычно имеют только одну копию Х-хромосомы в каждой клетке, всего 45 хромосом на клетку.

В редких случаях некоторые клетки имеют полные дополнительные наборы хромосом. Клетки с одним дополнительным набором хромосом, всего 69 хромосом, называются триплоидными.Клетки с двумя дополнительными наборами хромосом, всего 92 хромосомами, называются тетраплоидными. Состояние, при котором каждая клетка тела имеет дополнительный набор хромосом, несовместимо с жизнью.

В некоторых случаях изменение количества хромосом происходит только в определенных клетках. Когда клетки человека различаются по своему хромосомному составу, это называется хромосомным мозаицизмом. Хромосомный мозаицизм возникает из-за ошибки деления клеток в клетках, отличных от яйцеклеток и сперматозоидов.Чаще всего некоторые клетки имеют одну лишнюю или отсутствующую хромосому (всего 45 или 47 хромосом на клетку), в то время как другие клетки имеют обычные 46 хромосом. Синдром Мозаика Тернера — один из примеров хромосомного мозаицизма. У женщин с этим заболеванием некоторые клетки имеют 45 хромосом, потому что им не хватает одной копии Х-хромосомы, в то время как другие клетки имеют обычное количество хромосом.

У многих раковых клеток также есть изменения в количестве хромосом. Эти изменения не передаются по наследству; они встречаются в соматических клетках (клетках, отличных от яйцеклеток или сперматозоидов) во время образования или прогрессирования раковой опухоли.

Синдром Дауна (для детей) — Nemours KidsHealth

Некоторые дети рождаются с синдромом Дауна. У детей с синдромом Дауна часто возникают проблемы со здоровьем и проблемы с обучением. Но многие могут ходить в обычные школы, заводить друзей, наслаждаться жизнью и устраиваться на работу, когда станут старше.

Раннее получение специальной помощи — часто когда они еще совсем маленькие — может быть ключом к более здоровой, счастливой и независимой жизни.

Что вызывает синдром Дауна?

Чтобы понять, почему возникает синдром Дауна, нужно немного разобраться в хромосомах.Что такое хромосомы? Они представляют собой нитевидные структуры внутри каждой клетки и состоят из генов. Гены предоставляют информацию, которая определяет наши черты характера, от цвета волос до того, девочки мы или мальчики.

У большинства людей 23 пары хромосом — половина от вашей мамы, а половина от вашего отца — всего 46. Но у ребенка с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома (47 вместо 46) или одна хромосома имеет дополнительную часть. . Этот дополнительный генетический материал вызывает проблемы с развитием их тел.

Вы, наверное, видели людей с синдромом Дауна. У них есть определенные физические особенности, такие как более плоское лицо и покосившиеся вверх глаза. Обычно они меньше, чем большинство детей своего возраста.

Синдром Дауна — это то, с чем рождается человек. Врачи не уверены, почему эта хромосомная проблема случается с некоторыми младенцами. Мама или папа ничего не делали до рождения ребенка. Кто угодно может родить ребенка с синдромом Дауна.

Проблемы со здоровьем являются общими

Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца.Это означает, что их сердца сформировались неправильно, как будто у них была дыра там, где ее быть не должно. Обычно врачи могут решить такие проблемы с сердцем с помощью операции. У некоторых детей могут быть проблемы с кишечником, для устранения которых также требуется хирургическое вмешательство.

Дети с синдромом Дауна более подвержены инфекциям, поражающим их легкие и дыхание. У них могут быть проблемы с глазами или ушами или проблемы с пищеварением, такие как запор. Некоторые могут заболеть лейкемией, разновидностью рака. Каждый человек с синдромом Дауна индивидуален и может иметь одну, несколько или все эти проблемы.

Дети с синдромом Дауна обычно растут и развиваются медленнее, чем другие дети. Они могут начать ходить или говорить позже, чем другие младенцы. Специальная помощь, такая как физиотерапия и логопедия, может улучшить навыки ходьбы и разговора с детьми.

Какова жизнь детей с синдромом Дауна?

Многие дети с синдромом Дауна ходят в обычные школы и могут посещать обычные классы. Некоторым нужны специальные классы, чтобы помочь им в тех областях, где им труднее учиться.Их родители работают с учителями и другими людьми, чтобы придумать лучший способ обучения. Детям с синдромом Дауна тоже нравятся игры. Они занимаются спортом и занимаются такими видами деятельности, как уроки музыки или уроки танцев.

Дети с синдромом Дауна хотят, чтобы с ними обращались так же, как и все дети, — уважительно, справедливо и дружелюбно.

Генетика синдрома Дауна

В этой статье объясняется, что известно о генетике синдрома Дауна.

Анна Кесслинг (Великобритания) и Мэри Соутелл (Великобритания)

Введение
Гены присутствуют в каждой клетке тела. Они унаследованы от наших родителей и отвечают за наше развитие от оплодотворенной яйцеклетки до взрослой особи. Они предоставляют химическую информацию, необходимую для поддержания нашего тела и его нормальной работы. Люди с синдромом Дауна имеют те же гены, что и все остальные; у них просто 1% лишних. Этого достаточно, чтобы изменить точно настроенный баланс тела и воспроизвести физические и интеллектуальные характеристики людей с синдромом Дауна.

Клетки
Человеческое тело состоит из клеток. Каждая клетка подобна крошечной фабрике, которая производит материалы, необходимые для роста и поддержания тела. В разных частях тела есть специализированные клетки с особыми задачами, например, мышечные клетки отличаются от нервных клеток, клетки сердца отличаются от клеток мозга.

Производство и выход каждой клетки контролируется генами. Гены одинаковы во всех клетках тела. Однако не все гены активны в какой-либо одной клетке одновременно.Активные гены в клетке — это только те гены, которые соответствуют типу клетки и ее функциям.

Организм растет за счет новых клеток. Он делает это, создавая точную копию генов в клетке. Затем клетка делится на две с одной копией генов в каждой новой клетке.

Гены
Гены содержат инструкции организма по созданию его частей и повседневной работе. Таким образом, гены контролируют или влияют на такие вещи, как:

• Наш внешний вид
• То, как младенцы и дети растут и развиваются, даже до их рождения
• Время основных этапов роста и развития
• Обеспечение организма и использование строительные и ремонтные материалы
• Способ старения тела
• Устойчивость человека к болезням

Гены передаются от родителей к детям.У большинства людей есть две копии каждого гена — обычно одна копия происходит от матери, а другая от отца.

Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Расположение химических веществ в ДНК у каждого гена разное. Эти химические инструкции сообщают организму, какие компоненты и как, когда и в каком количестве производить, чтобы обеспечить нормальную работу организма. Есть также длинные участки ДНК, точная роль которых до сих пор остается загадкой.

Хромосомы
Гены сгруппированы в длинные тонкие нити, называемые хромосомами.Таким образом, хромосомы несут нашу генетическую информацию.

Во всех клетках тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток) 46 хромосом (в 23 парах). У каждой пары хромосом разные гены. Одна хромосома каждой пары принадлежит матери, а другая — отцу. Характеристики человека определяются взаимодействием копий генов каждого из родителей.

Пары хромосом пронумерованы 1-22 в соответствии с размером. Хромосома 1 самая большая. У каждой хромосомы есть длинное плечо и короткое плечо.

23-я пара — это половые хромосомы, которые называются X- и Y-хромосомами. У девочек две X-хромосомы, а у мальчиков — X и Y. Половые хромосомы отличаются от других.

В хромосомных тестах хромосомы (обычно из клеток крови) окрашиваются красителем. У каждой пары свой рисунок окраски. При просмотре под микроскопом хромосомы лежат случайным образом, но когда их фотографируют, вырезают и размещают попарно, получается изображение хромосом человека, известное как кариотип.

Гены, тысячи на каждой хромосоме, расположены по длине молекулы ДНК в определенном порядке. За исключением хромосом X и Y, порядок генов на одной хромосоме точно соответствует порядку на другой хромосоме той же пары (и на хромосомах того же номера у всех остальных). В общем, есть только две копии каждого гена, и у всех людей они всегда находятся в одной и той же паре хромосом.

Две копии каждого гена могут не совпадать.Любые изменения могут быть небольшими «опечатками» или более крупными изменениями с соответствующим эффектом «читабельности» инструкций. Когда это происходит, между людьми возникают различия — иногда они полезны, иногда нейтральны, а иногда бесполезны. Часто ошибку в одной копии гена можно «нейтрализовать», если нет ошибки в другой копии того же гена. Генетики считают, что у каждого человека есть ряд дефектных генов, партнером которых является нормальная копия, которая «устраняет» дефект.Они также считают, что все мы несем ряд генов с небольшими вариациями, которые не исключаются, и которые объясняют некоторые различия во внешности или здоровье людей в общей популяции.

Обычное деление клеток
Тело растет за счет создания новых клеток. Новые клетки создаются путем деления одной существующей клетки на две. Для работы каждой новой клетке необходим набор из 46 хромосом. Перед делением клетки делается точная копия каждой хромосомы, создавая полный новый набор.Два набора хромосом перемещаются к противоположным концам клетки. Затем клетка делится посередине, образуя две новые клетки, каждая с 46 хромосомами. Этот тип деления клеток известен как митоз.

Яйца и сперма
Яйца и сперма отличаются от всех других клеток тем, что они содержат только один набор из 23 хромосом. Это означает, что, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются во время оплодотворения, восстанавливается обычное число 46, готовое к развитию ребенка.

Существует особый тип деления клеток, который используется только при производстве яйцеклеток и сперматозоидов.Этот особый тип деления клеток называется мейозом. Мейоз включает два раунда клеточного деления. Первый раунд очень специализированный; это называется редукционным делением, потому что оно уменьшает количество хромосом до 23. Второе мейотическое деление аналогично обычному делению клетки (митозу).

Мужчины производят миллионы свежих сперматозоидов все время, начиная с периода полового созревания. Совершенно иначе обстоит дело с женщинами. Задолго до рождения женский эмбрион уже начал вырабатывать клетки, которые будут формировать ее яйцеклетки, когда она станет зрелой женщиной.После полового созревания яичники женщины выделяют одну яйцеклетку (а иногда и больше) в месяц до наступления менопаузы.

Все яйца, сделанные матерью, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и X-хромосомы. Все сперматозоиды, произведенные отцом, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и либо X-, либо Y-хромосомы. Если сперматозоид X оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет девочкой, а если сперматозоид Y оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет мальчиком. Когда 23-хромосомная яйцеклетка оплодотворяется 23-хромосомной спермой, получается первая клетка 46-хромосомного эмбриона, плода и ребенка.Все клетки этого ребенка будут иметь те же 46 хромосом, что и в исходной оплодотворенной яйцеклетке.

ГЕНЕТИКА СИНДРОМА Дауна

Обзор
Синдром Дауна возникает у детей, рожденных с дополнительным материалом хромосомы 21 в их клетках. Синдром Дауна также известен как трисомия 21. Трисомия 21 означает наличие 3 ( три ) копий хромосомы ( соми ) 21.

Существует три основных типа синдрома Дауна:

• Обычная трисомия 21 — также известна стандартная или свободная трисомия 21 — при которой все клетки имеют дополнительную 21 хромосому.Около 94% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
• Транслокация — при которой дополнительный материал 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Около 4% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
• Мозаика — в которой только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21. Около 2% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Считается, что хромосома 21 содержит около 1% генов организма. Таким образом, синдром Дауна возникает из-за изменения количества генов, а не качества генов.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Это отличает его от других генетических состояний, таких как кистозный фиброз или серповидно-клеточная анемия, наследование которых можно проследить через семьи. Синдром Дауна можно проследить через семьи менее чем у 1% людей с этим заболеванием. У всех этих людей есть редкие типы транслокаций.

Очень редко родители имеют более одного ребенка с синдромом Дауна или родственники этих родителей имеют ребенка с этим заболеванием.

Обычная трисомия 21
Большинство людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Люди с обычной трисомией 21 имеют дополнительную хромосому 21 в каждой клетке. Следовательно, у них в каждой клетке 47 хромосом вместо обычных 46.

Как происходит обычная трисомия 21?
Регулярная трисомия 21 возникает из-за необычного деления клеток, в результате которого образуется яйцеклетка или сперматозоид с 24 хромосомами вместо 23. Когда это яйцеклетка или сперматозоид сливаются с обычной яйцеклеткой или спермой, первая клетка развивающегося ребенка имеет 47 хромосом. хромосом вместо 46, и все клетки этого ребенка будут иметь 47 хромосом.Никто не знает, почему это происходит. Невозможно предсказать, будет ли у человека более или менее иметь яйцеклетки или сперматозоиды с 24 хромосомами.

Дополнительная хромосома может появиться в результате неравномерного деления хромосом (так называемого нерасхождения) либо в первом, либо во втором делении мейоза у любого из родителей.

Откуда взялась дополнительная хромосома?
Дополнительная хромосома поступает от матери или отца. Для человека с синдромом Дауна безразлично, от кого произошла лишняя хромосома.

Почему происходит обычная трисомия 21? Несмотря на многочисленные исследования, этот вопрос остается без ответа. Нет никаких доказательств того, что какая-либо национальность, этническая группа, диета, лекарства, болезни или воспитание имеют какое-либо влияние на то, может или нет родитель иметь ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, поскольку синдром Дауна присутствует с момента зачатия, никакие действия женщины во время беременности не повлияют на наличие у ее ребенка синдрома Дауна. Ничего не известно, что могло бы помешать родителю дать лишнюю хромосому.В родителях ребенка с этим заболеванием нет ничего «другого».

Возраст родителей? Любая пара может родить ребенка с синдромом Дауна, но хорошо известно, что у пожилых женщин больше шансов родить ребенка с этим заболеванием, чем у молодых женщин.

О влиянии возраста отца ведутся споры. Большинство исследователей считают, что возраст отца не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

В настоящее время на каждую 1000 родов приходится примерно один ребенок с синдромом Дауна.Зачатывается больше детей с синдромом Дауна, чем рождается, потому что вероятность выкидыша выше, если у плода синдром Дауна.

Причина, по которой у пожилых женщин чаще рождаются дети с синдромом Дауна, неизвестна. Есть две основные современные теории. Одна теория предполагает, что у всех женщин есть яйцеклетки с дополнительной хромосомой, и что эти яйца, скорее всего, будут использоваться в последнюю очередь, ближе к концу репродуктивной жизни женщины. Другая теория предполагает, что частота трисомных зачатий одинакова для всех возрастов матери, но у пожилых женщин вероятность того, что беременность будет продолжаться (с меньшей вероятностью закончиться выкидышем), выше.Предполагается, что организм распознает, что это поздняя беременность, возможно, последняя или единственная, и, таким образом, изо всех сил старается, чтобы беременность подошла к концу.

Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Родителям с одним ребенком с обычной трисомией 21 обычно говорят, что шанс родить еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 100. Известно очень мало семей, у которых есть более одного ребенка с синдромом Дауна, поэтому реальный шанс, вероятно, меньше чем это.

Существуют разногласия относительно того, как часто цитируемое число 1 из 100 следует интерпретировать для пожилых матерей, у которых уже есть один ребенок с синдромом Дауна. Некоторые считают, что этот шанс 1 из 100 должен быть добавлен к шансу женщины для ее возраста, так что для женщины 43 лет, например, ее (возрастной) шанс будет 1 из 49 (приблизительно 2%), добавленный к 1 из 100 (1%), что дает общий шанс 1 из 33 (примерно 3%). Другие считают, что, когда возрастной шанс составляет более 1 из 100, это само по себе дает более реалистичную оценку (так, для женщины 43 лет шанс остается 1 из 49).

Транслокация и частичная трисомия
Около 4% людей с синдромом Дауна не имеют дополнительной цельной, отдельной хромосомы 21 (см. Обычную трисомию 21 выше), но имеют дополнительную часть хромосомы 21, прикрепленную к другой хромосоме. Это обычно возникает, когда небольшие ветви хромосомы 21 и другой хромосомы ломаются, и два оставшихся длинных плеча соединяются вместе своими открытыми концами. Этот процесс разрыва хромосом и их воссоединения с другими хромосомами известен как транслокация (поскольку хромосомный материал изменил свое местоположение).

Люди с синдромом Дауна, возникшим таким образом, все еще имеют дополнительную копию значительной части хромосомы 21. Их признаки синдрома Дауна не отличаются от таковых у ребенка с обычной трисомией 21.

Хромосомы, которые могут быть задействованы числа 13, 14, 15, 21, 22.

Как происходит транслокация? У двух третей людей с синдромом Дауна из-за транслокации транслокация была изолированным событием во время образования отдельной яйцеклетки или сперматозоидов, участвующих в их зачатии.Как и в случае с обычной трисомией 21, причина этого неизвестна. Это невозможно предсказать, и это не результат каких-либо действий родителей или других членов семьи.

Поскольку это новое событие, его иногда называют транслокацией de novo.

Яйцеклетка или сперматозоид содержат обычное количество хромосом (например, 23), но они включают перемещенную. Таким образом, есть одна свободная целая хромосома 21 и большая часть второй хромосомы 21 присоединена к другой хромосоме. Если это яйцо или сперматозоид, содержащий 23 хромосомы (+ перемещенная часть), сливается с обычным сперматозоидом или яйцеклеткой, оплодотворенная яйцеклетка, плод и ребенок будут иметь 46 отдельных хромосом, но одна из хромосом будет иметь дополнительную копию большей части хромосомы 21. к нему прилагается материал.Перемещенная хромосома действует как отдельная хромосома при делении клетки, и, следовательно, все клетки, полученные из этой первой клетки, будут содержать дополнительную часть 21 хромосомы. Следовательно, у этого ребенка будет синдром Дауна.

У другой трети людей с транслокационным типом синдрома Дауна транслокация передается по наследству от одного из родителей. У этого родителя есть две хромосомы целых 21 в каждой клетке, но одна из них прикреплена к другой хромосоме. Поскольку нет потери или увеличения какого-либо генетического материала, это известно как сбалансированная транслокация, и родитель является носителем транслокации.Важно понимать, что, поскольку такие родители имеют обычное количество генетического материала, у них самих нет следов синдрома и никогда не будет. Нельзя ожидать, что они узнают, что они носители, поскольку единственный способ узнать это — изучить их хромосомы.

Когда люди, являющиеся носителями транслокации, производят яйцеклетку или сперматозоиды, они могут передать как транслоцированную хромосому, так и свободную 21 хромосому в яйцеклетке или сперме. Это приведет к оплодотворению яйцеклетки с двумя свободными 21 хромосомами и перемещенной хромосомой.Таким образом, у ребенка будет синдром Дауна.

Поскольку 4% людей с синдромом Дауна имеют тип транслокации, и одна треть этой группы унаследовала его, только около 1% людей с синдромом Дауна унаследовали это состояние.

Является ли возраст фактором транслокационного синдрома Дауна? Нет. В отличие от обычной трисомии 21, транслокация происходит одинаково часто, независимо от возраста родителей.

Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Когда ни один из родителей не является носителем, транслокация была изолированным событием с небольшой вероятностью повторения (генетики называют менее 1%).У носителей транслокации могут быть дети-носители, дети, чьи хромосомы вообще не переупорядочены, или дети с синдромом Дауна.

Для транслокаций с участием хромосомы 21 и любой другой хромосомы вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет примерно один из шести, если носителем является мать, и примерно один из двадцати, если носителем является отец. Некоторые люди являются носителями транслокации между двумя хромосомами 21; у этих вполне обычных людей единственный возможный исход — ребенок с синдромом Дауна.

Как узнать, какой тип синдрома Дауна у ребенка?
Нет различий в характеристиках или уровнях способностей людей с обычной трисомией 21 и транслокационным синдромом Дауна. Единственный способ узнать, какой у человека тип синдрома Дауна, — это взять образец крови и посмотреть на хромосомы.

Очень немногие дети с транслокацией имеют частичную трисомию 21, при которой только часть хромосомы 21 присутствует в 3 копиях. У этих детей может быть меньше признаков синдрома Дауна.Подобно более обычному типу транслокации, описанному выше, этот тип может возникать de novo, или его может переносить родитель.

Поскольку одна треть людей с транслокационным синдромом Дауна унаследовала это заболевание, их родители имеют высокий шанс иметь еще одного больного ребенка и, возможно, захотят узнать, так ли это. Чтобы идентифицировать этих родителей, всем новорожденным с синдромом Дауна проводят хромосомные тесты. Затем можно взять образцы крови у родителей детей с транслокациями, чтобы выяснить, является ли один из родителей переносчиком транслокации.

Генетическое консультирование всегда должно быть доступно семьям с ребенком с синдромом Дауна.

Носители транслокации и другие члены семьи? Даже если родители не собираются иметь больше детей, знание того, что один из них является носителем, может быть важно для всех их детей или других родственников. Родственники человека, являющегося носителем транслокации, имеют повышенные шансы стать носителями транслокации.

Мозаицизм
Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют дополнительную хромосому 21 только в некоторых клетках.Следовательно, они представляют собой смесь трисомных и обычных клеток. Смесь может варьироваться от очень небольшого числа до почти 100% трисомных клеток. В зависимости от доли трисомных клеток и того, какие части тела содержат эти клетки, люди могут меньше пострадать как по своим физическим характеристикам, так и по уровню способностей, чем люди с регулярной трисомией или транслокацией. Что касается всех типов синдрома Дауна, невозможно при рождении сказать, насколько будет поражен человек, только время покажет, как ребенок будет развиваться.

Как возникает мозаичный синдром Дауна?
Мозаицизм возникает после слияния яйцеклетки и сперматозоидов при зачатии. Поскольку клетки делятся и размножаются обычным делением клеток, хромосома сбивается, и образуется одна клетка с дополнительной 21 хромосомой. Эта клетка продолжает делиться обычным делением клеток вместе с нетрисомными клетками, и образуется смесь.

Как и в случае с двумя другими типами синдрома Дауна (кроме случаев, когда родитель является носителем), нет известной причины, по которой возникает мозаичный синдром Дауна.Это случается одинаково часто у родителей любого возраста.

Каковы шансы родить еще одного ребенка с мозаичным синдромом Дауна?
Синдром Мозаики Дауна встречается очень редко, поэтому точных цифр по этому поводу нет. Считается, что вероятность ниже, чем была бы, если бы у ребенка была обычная трисомия 21.

Некоторые задаваемые нам вопросы
Может ли ребенок из пробирки болеть этим заболеванием?
Да — полные хромосомные тесты не проводятся до имплантации эмбриона.

Трисомия 21 — единственный вид трисомии?
Нет. Некоторые дети рождаются с трисомией 13 или трисомией 18. Хромосомы 13 и 18 больше, чем хромосома 21, поэтому генетический дисбаланс больше, и последствия для ребенка, как правило, более серьезны, чем при трисомии 21. Трисомия по X может возникнуть хромосома или дополнительная копия Y с относительно небольшими эффектами для ребенка. Возможны трисомии любой другой хромосомы, но обычно такие беременности заканчиваются выкидышем.Считается, что у родителей, у которых был ребенок с одним видом трисомии, вероятность рождения ребенка с какой-либо другой трисомией не выше.

Трисомия чаще встречается при выкидышах?
Многое другое. Примерно в половине всех выкидышей, происходящих в первые 3 месяца беременности, у развивающегося ребенка измененное количество хромосом.

Будет ли генная терапия иметь значение?
По мере того, как мы лучше понимаем, как гены на хромосоме 21 взаимодействуют, вызывая синдром Дауна, мы можем представить себе ситуацию, в которой в конечном итоге может стать возможным отключить некоторые из генов (или, возможно, даже всю дополнительную хромосому), ответственных за синдром Дауна. синдром.Прежде чем мы сможем задуматься о таком лечении, необходимо гораздо больше понимания основных механизмов синдрома Дауна и гораздо больше разработок в области генной терапии, но это остается долгосрочной возможностью.

Есть ли различия в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна?
Если бабушка и дедушка не являются носителями сбалансированной транслокации (очень редкое событие), нет известных отличий в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна от генов других бабушек и дедушек.Неизвестно, что могли сделать дедушка и бабушка, чтобы объяснить, что их внук родился с синдромом Дауна.

Могут ли взрослые с синдромом Дауна иметь детей; и если да, то каковы шансы, что их дети заболеют этим заболеванием?
Да. У женщины с синдромом Дауна могут быть дети. Если у ее партнера нет синдрома Дауна, теоретическая вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет 50%. Было лишь несколько сообщений о мужчинах с синдромом Дауна, у которых были дети.Опять же, если у партнера мужчины не было синдрома Дауна, вероятность того, что у ребенка будет это состояние, составляет 50%. Если оба партнера страдают синдромом Дауна, высока вероятность того, что их дети заболеют этим заболеванием. Поскольку эти события все еще случаются редко, получить точные цифры сложно.

У сестры моей бабушки синдром Дауна. Она умерла 40 лет назад, когда ей было 30. Означает ли это, что у меня может быть больше шансов родить ребенка с этим заболеванием?
Вряд ли.Есть небольшая вероятность, что у нее была наследственная форма транслокационного синдрома Дауна, и в этом случае вы могли бы быть носителем. Хромосомное тестирование не проводилось до 1959 года, поэтому семья может не знать, какой у нее синдром Дауна. Если у вашей бабушки было много детей и внуков и ни один из них не пострадал, маловероятно, что она была носителем. Если вы хотите быть полностью уверены в том, что вы не носитель, вам необходимо провести анализ крови на хромосомы.

Все люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга внешностью, индивидуальностью и способностями. Почему это так, когда у всех есть лишний материал с 21-й хромосомы?
Люди с синдромом Дауна получают дополнительный хромосомный материал вместе с полным набором хромосом от своих родителей. Все гены, которые они наследуют, являются обычными, что объясняет, почему они похожи на свои семьи так же, как и обычные дети. Различия в генах, которые дети с синдромом Дауна наследуют от своих родителей, вместе с различиями в их среде, объясняют различия между одним ребенком с синдромом Дауна и другим.

Могут ли тесты ошибаться?
Если опытный медицинский работник заметил у вашего ребенка признаки синдрома Дауна, а результат анализа крови показывает обычную трисомию 21 или тип транслокации, сомнений быть не должно. При мозаичном синдроме Дауна, поскольку все клетки в организме не имеют трисомии, образец крови может не включать трисомные клетки или содержать только трисомические клетки, что может затруднить постановку правильного диагноза.В этой ситуации, хотя дальнейшие тесты могут помочь, на самом деле невозможно опровергнуть мозаицизм.

Анализы крови делают люди. Конечно, ошибки могут быть сделаны на одном из многих этапов, через которые проходит проба крови, прежде чем пациенту будет дан результат. Однако это случается очень редко.

Резюме

• Синдром Дауна всегда вызывается наличием дополнительного материала хромосомы 21 в клетках человека.
• Существует 3 типа синдрома Дауна.У большинства людей с этим заболеванием обычная трисомия 21. Гораздо меньшее количество людей страдает транслокационным или мозаичным синдромом Дауна.
• Единственный способ узнать, какой у людей синдром Дауна — это сделать анализ крови и изучить их хромосомы под микроскопом.
• 4% людей с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. Примерно каждый третий из них (около 1% людей с синдромом Дауна) унаследовал эти заболевания. Один из их родителей будет переносчиком транслокации.У этих родителей повышенный шанс родить второго ребенка с этим заболеванием.
• Причина возникновения синдрома Дауна неизвестна (за исключением редких случаев, когда он передается по наследству).
• Считается, что у родителей, у которых есть один ребенок с обычной трисомией 21, есть несколько повышенный шанс зачать еще одного ребенка с этим заболеванием.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Х. С. Кукл, Н. Дж. Уолд и С. Г. Томпсон (1987) Британский журнал акушерства и гинекологии, вып.94, стр. 387-402.

E. Alberman et al. (1995) Британский журнал акушерства и гинекологии, том 102, стр. 445-447.

К. Каннингем (1988) Синдром Дауна: Введение для родителей. Сувенирная пресса.

М. Селиковиц (1990) Синдром Дауна: факты. Издательство Оксфордского университета.

Впервые эта статья была опубликована на сайте в 2002 году.

Что нужно знать

Что такое транслокационный синдром Дауна?

Синдром транслокации Дауна возникает, когда дополнительная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме.Затем он присутствует во всех клетках тела.

• Хромосомы содержат всю генетическую информацию, которая сообщает нашему телу, как расти и функционировать.
• У большинства людей всего 46 хромосом (23 пары) в каждой клетке своего тела. Одна хромосома каждой пары принадлежит отцу, а одна хромосома каждой пары — от матери.
• Дополнительная копия хромосомы 21 вызывает различия, которые мы видим у людей с синдромом Дауна.
• Около 3-4% людей с синдромом Дауна страдают транслокационным синдромом Дауна.

Как выглядит транслокационный синдром Дауна?

При транслокационном синдроме Дауна дополнительная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Например, когда к хромосоме 14 прикреплена дополнительная 21-я хромосома, это выглядит так, как показано на рисунке ниже.

Что вызывает транслокационный синдром Дауна?

Синдром транслокации Дауна может произойти одним из двух способов:

• Это может быть вызвано дополнительными генами в яйцеклетке или сперме одного из родителей.
• Это может случиться случайно.

Что такое сбалансированная транслокация?

Если дополнительная копия хромосомы 21 унаследована от родителя в яйцеклетке или сперме, это означает, что родители «несут» этот тип синдрома Дауна. Считается, что у этих родителей «сбалансированная транслокация». Сбалансированная транслокация происходит, когда правильное количество генетического материала присутствует в неправильном месте.

Есть ли у людей со сбалансированной транслокацией признаки синдрома Дауна?

Люди со сбалансированными транслокациями не страдают синдромом Дауна.Однако не исключено, что у них могут возникнуть проблемы с беременностью.

• Несмотря на то, что носители имеют нужное количество генов, яйцеклетка или сперматозоид могут иметь либо слишком много, либо слишком мало генов. Это может вызвать неожиданный выкидыш.

Что для меня означает транслокационный синдром Дауна?

• Люди с транслокационным синдромом Дауна по-прежнему имеют те же проблемы со здоровьем и обучением, что и люди с другими типами синдрома Дауна.
• Без анализа крови невозможно отличить людей с транслокационным синдромом Дауна от людей с другими типами синдрома Дауна.
• У всех людей с синдромом Дауна есть проблемы с обучением. Конкретное расположение дополнительных генов обычно не помогает нам предсказать, как будет развиваться ребенок.

Могу ли я родить еще одного ребенка с синдромом Дауна?

Да. Синдром транслокации Дауна — единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться по наследству от родителей, не страдающих синдромом Дауна.

• Если у одного из родителей имеется сбалансированная транслокация, вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет до 15%.
• Консультант-генетик или врач, специализирующийся на синдроме Дауна, будут рады обсудить это с вами перед любой будущей беременностью.
• Эти консультанты или врачи могут также обсудить, какие другие члены семьи имеют шанс перенести сбалансированную транслокацию, например, братья или сестры.

Ред .: 2/2013

Эта веб-страница предназначена для предоставления медицинской информации, чтобы вы могли быть лучше информированы. Он не заменяет рекомендации врача и не должен использоваться для лечения каких-либо заболеваний.

Медицинский факультет LSUHSC

Айеша Умригар, доктор философии; Габриэль Шитс; Мехер Банаджи, доктор философии, CCC-SLP; Ферн Цзянь, доктор философии

Синдром Дауна — один из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, возникающий в 1 из 691 рождений (около 6000 рождений) ежегодно в Соединенных Штатах.

Что вызывает синдром Дауна?

Обычно люди имеют две копии каждой 46 хромосомы. У пациентов с синдромом Дауна есть дополнительная копия их хромосомы 21 ^st .Эта дополнительная хромосома обычно приобретается до оплодотворения в мейозе, в процессе которого образуются сперматозоиды и яйцеклетки, или гамет и .

Ошибки клеточного деления: нерасхождение

В мейозе клетка делится с образованием гамет, содержащих 23 хромосомы. Во время оплодотворения гаметы встречаются, чтобы сформировать оплодотворенное яйцо, содержащее нормальное количество хромосом 46. Ошибка в мейозе (называемая событием отсутствия дизъюнкции) приводит к тому, что гамета имеет дополнительную копию хромосомы, и в результате оплодотворенная яйцеклетка имеет в общей сложности 47 хромосом.

Мозаичный синдром Дауна

Также возможно, что после оплодотворения произойдет нерасхождение (вероятность 1-2%). В этом случае некоторые клетки пациента в норме, а некоторые содержат лишнюю хромосому. Это называется мозаицизм . У пациентов с этим типом синдрома Дауна симптомы менее выражены.

Транслокационный синдром Дауна

3-4% случаев синдрома Дауна вызваны транслокацией .Другими словами, хромосома (или часть хромосомы) прикрепляется к другой хромосоме. В результате плод имеет две нормальные копии хромосомы 21 в дополнение к третьей копии, прикрепленной к другой хромосоме.

Примерно в половине всех случаев транслокации один из родителей несет перестройку хромосомы 21, называемую сбалансированной транслокацией . У родителя все еще есть две копии хромосомы 21, но одна из копий может быть прикреплена к другой хромосоме.Поскольку генетический материал не увеличивается или уменьшается, такое расположение хромосом не влияет на здоровье родителей. Однако это расположение хромосом может быть передано ребенку, что приводит к несбалансированной транслокации . При несбалансированной транслокации ребенок наследует две прикрепленные друг к другу хромосомы, а также нормальную хромосому. Транслокационный синдром Дауна — единственная форма заболевания, которая может передаваться от родителей к ребенку. Вероятность передачи несбалансированной транслокации зависит от пола родителя, который несет перестроенную хромосому. 21:

Если отец является носителем, риск составляет около 3-5 процентов.
Если мать является носителем, риск составляет около 12-15 процентов.

Синдром Дауна и возраст матери

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.

В возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 1250.

В возрасте 30 лет вероятность составляет 1 из 1000.

В возрасте 35 лет вероятность составляет 1 из 400.

В возрасте 40 лет вероятность составляет 1 из 100.

В возрасте 45 лет вероятность составляет 1 из 30.

В возрасте 50 лет вероятность составляет 1 из 10.

Пренатальные тесты, такие как пробы ворсин хориона или амниоцентез, могут помочь диагностировать трисомию с высокой степенью уверенности. беременность.

Родители ребенка с синдромом Дауна обычно имеют шанс 1% зачать еще одного больного ребенка. Однако существует дополнительный риск, связанный с возрастом матери.

Какие заболевания есть у пациентов с синдромом Дауна?
Особенности у новорожденных с синдромом Дауна могут включать:

• Эпикантальная складка (кожная складка, закрывающая внутренний угол глаза)
• Профиль лицевой плоский
• Аномальные уши
• Транспальмарная складка (единственная складка на ладони)
• Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией)

Заболевания, обнаруживаемые у детей старшего возраста, могут включать:

• Повышенный риск сердечных заболеваний
• Лейкемия
• Желудочно-кишечные проблемы, связанные с закупоркой кишечника или пищевода
• Умственная отсталость (от легкой до средней степени)
• Потеря слуха
• Нарушения речи

Помощь пациентам с синдромом Дауна в общении

Обучение детей с синдромом Дауна эффективному общению имеет жизненно важное значение для того, чтобы помочь им стать независимыми и продуктивными людьми.Чтобы дети с синдромом Дауна могли эффективно изучать коммуникативные навыки, важно убедиться, что никакие физические условия не препятствуют процессу обучения. Нарушения слуха сильно мешают развитию речи и обучению, и 60-80% пациентов с синдромом Дауна имеют нарушения слуха из-за небольших наружных слуховых проходов, связанных с синдромом. Перед началом речевого вмешательства необходимо периодически проводить оценку слуха маленьких детей с синдромом Дауна, чтобы определить, нуждаются ли они в лечении потери слуха.Дети с синдромом Дауна извлекают пользу из изучения и использования языка жестов, чтобы дополнить свои разговорные языковые навыки.

Оценка слуха по возрасту:

• От рождения до 6 месяцев: тест слуховой реакции ствола мозга (ABR) или другая объективная оценка слуха
• От 6 до 12 месяцев: Предоставьте ABR слушания, если оно не проводилось ранее или если предыдущие результаты вызывают подозрения.
• Ежегодное слуховое тестирование для детей 1-3 лет и каждые два года для детей 3-13 лет.
• От 12 до 18 лет: проверка слуха каждые два года.
• Более 18 лет: продолжайте проверку слуха каждые два года.

Пациенты с синдромом Дауна иногда имеют структуру лица и плохой мышечный тонус, что затрудняет речь. Когнитивные нарушения могут вызывать у этих людей трудности с пониманием языка, особенно произносимых слов. Эти нарушения можно исправить и часто улучшить с помощью логопеда.Дети с синдромом Дауна имеют право на терапию раннего вмешательства в рамках Программы ранних шагов Луизианы.

Группы поддержки синдрома Дауна

Национальное общество синдрома Дауна (NDSS)
Щелкните здесь, чтобы найти группы поддержки в вашем районе

Международная ассоциация синдрома мозаики Дауна

Театр Джиджи — Новый Орлеан

Чтобы записаться на прием к одному из клинических генетиков Детской больницы Нового Орлеана, позвоните:
Таша Хокинс (новые пациенты)
Эми Молина (повторные посещения)
(504) 896-9254

Чтобы найти другие генетические клиники в Луизиане, щелкните здесь.

Чтобы найти генетическую клинику за пределами Луизианы, щелкните здесь.

Чтобы связаться с LSUHSC Speech Language Clinic и Audiology Clinic:
1900 Gravier Street, 9-й этаж
Новый Орлеан, Луизиана. 70112-2262
Телефон: (504) 568-4348
Факс: (504) 562-4352

Ссылки и дополнительная информация о синдроме Дауна:

«Факты о синдроме Дауна». Центры по контролю и профилактике заболеваний. www.cdc.gov Последнее обновление: 8 июня 2011 г.

«Синдром Дауна». Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека, Национальные институты здоровья,

Http://www.nichd.nih.gov/health/topics/down_syndrome.cfm

.

.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Что такое синдром Дауна? — Синдром Дауна Австралия

Каждый человек с синдромом Дауна — личность. Как и у всех, у них будут разные вещи, в которых они хороши, и другие вещи, которые им покажутся сложнее.

Синдром Дауна возникает при зачатии. Дети разного происхождения и возраста имеют детей с синдромом Дауна.

Наши тела состоят из триллионов клеток.В каждой клетке есть крошечные структуры, называемые хромосомами. ДНК в наших хромосомах определяет, как мы развиваемся. У большинства людей в каждой клетке 23 пары хромосом (всего 46). У людей с синдромом Дауна в клетках 47 хромосом. У них есть дополнительная хромосома 21, поэтому синдром Дауна также иногда называют трисомией 21.

Люди с синдромом Дауна могут иметь:

• сильные стороны и другие области, в которых они нуждаются в большей поддержке, как и все остальные в сообществе
• некоторый уровень умственной отсталости
• некоторые характерные физические особенности
• повышенный риск некоторых заболеваний (многие из которых поддаются лечению)
• некоторые задержки в развитии.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, а не болезнь или болезнь. Это никто не виноват. Лечения нет, и оно никуда не денется.

Как диагностируется синдром Дауна?

Скрининг на синдром Дауна можно провести до рождения ребенка. Если синдром Дауна не диагностируется до рождения ребенка, врачи обычно определяют, что у ребенка есть некоторые черты, общие для синдрома Дауна. Это может быть подтверждено анализом крови.

Узнайте больше о пренатальном скрининге и тестировании здесь.

Каково это иметь синдром Дауна?

Каждый, кто страдает синдромом Дауна, будет иметь определенный уровень умственной отсталости. Будет некоторая задержка в развитии и некоторый уровень сложности обучения.

Каждый человек с синдромом Дауна индивидуален и имеет разные навыки и потребности в поддержке.

Большинство молодых людей, растущих с синдромом Дауна, сегодня ходят в школу, устраиваются на работу — как и все остальные.

Люди с синдромом Дауна способны жить полноценной и счастливой жизнью как ценные члены своего сообщества.

Пренатальная информация

Федерация синдрома Дауна предоставляет поддержку и информацию для будущих родителей. Национальный номер 1300 ( 1300 881 935 ) соединит вас с местной организацией по синдрому Дауна штата или территории. Сотрудники организации могут предоставить вам недирективную информацию и ответить на вопросы. Они также могут организовать для вас беседу с родителем ребенка с синдромом Дауна.

У нас также есть пренатальный информационный бюллетень, который содержит легкую для понимания фактическую информацию, если вы планируете пренатальный скрининг. Этот документ также полезен, если вы получили неожиданные результаты.

Новые родители

Многие молодые родители считают полезным общаться с другим родителем, который пережил подобный опыт. Ассоциации штата и территории с синдромом Дауна обеспечивают поддержку, информацию и связи с другими семьями на местном уровне. Часто также возможны личные визиты к семьям на дому или в столичные больницы.Информационные пакеты для новых родителей бесплатно предоставляются всем новым семьям, а местная ассоциация по синдрому Дауна сообщит вам о следующем мероприятии в вашем районе. Вы можете найти информацию и ресурсы в нашем разделе «Новые родители».

Образование

Качественное образование жизненно важно для всех детей и является важным шагом на пути ко взрослой жизни. Для родителей и преподавателей существует ряд средств поддержки и ресурсов, которые могут помочь в образовательном путешествии учащихся с синдромом Дауна.

Вы можете найти информацию и ресурсы в нашем разделе «Образовательные ресурсы». Ассоциации штатов и территорий также могут предоставлять услуги по поддержке образования. Вы можете обратиться в местную ассоциацию, чтобы узнать о поддержке в вашем районе. У нас также есть набор инструментов для включения в сообщество, чтобы поддержать включение людей с синдромом Дауна в систему образования.

Работа

Работа может удовлетворить потребность людей с синдромом Дауна быть продуктивными, независимыми и участвовать в основной жизни.Некоторые люди с синдромом Дауна работают полный рабочий день, в то время как другие в течение недели занимаются разными видами деятельности. В рамках национальной системы трудоустройства лиц с ограниченными возможностями доступны различные варианты работы и поддержки. Мы рекомендуем вам связаться с местным офисом штата или территории для получения последней информации.

Информацию о синдроме Дауна на рабочем месте для работодателей и сотрудников можно найти в разделе «Работа». У нас также есть набор инструментов для включения в сообщество, чтобы поддержать включение людей с синдромом Дауна в рабочую силу.

Здоровье и благополучие

Еще в 1950-е годы ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла всего 15 лет. В последнее время прогресс в медицинских и социальных науках улучшил здоровье и качество жизни людей с синдромом Дауна. Сегодня в Австралии большинство людей с синдромом Дауна будут вести долгую, счастливую и здоровую жизнь со средней продолжительностью жизни 60 лет.

Есть некоторые общие проблемы со здоровьем и некоторые более серьезные заболевания, которые чаще возникают у людей с синдромом Дауна, чем у других людей.При определенных проблемах могут потребоваться регулярные проверки работоспособности. Важно вести здоровый образ жизни, в том числе поддерживать форму и регулярно заниматься спортом. Вы можете найти больше информации о здоровье и благополучии в нашем разделе здоровья.

Информация и поддержка

Вы можете позвонить или написать по электронной почте в местную ассоциацию синдрома Дауна для получения поддержки и информации.

пренатальных тестов на синдром Дауна | Обучение пациентов

Отборочные испытания

Последовательный интегрированный скрининг — Последовательный интегрированный скрининг предлагается всем беременным женщинам в штате Калифорния.Этот неинвазивный скрининг проводится в два этапа.

На первом этапе, который выполняется между 10 и 14 неделями беременности, у матери берут образец крови и проводят ультразвуковое исследование прозрачности шеи для измерения количества жидкости в задней части шеи ребенка. Если анализ крови назначен до УЗИ, мы можем предоставить результаты по окончании приема УЗИ. Результаты анализа крови, измерения прозрачности шеи и возраста матери используются для оценки риска синдрома Дауна и трисомии 18.

Второй этап — это анализ крови матери на сроке от 15 до 20 недель беременности. Когда результаты этого анализа крови объединяются с результатами анализа крови в первом триместре и УЗИ шейной прозрачности, частота выявления синдрома Дауна увеличивается. Этот тест также обеспечивает личную оценку риска наличия у плода трисомии 18, синдрома Смита-Лемли-Опица, открытого дефекта нервной трубки или дефекта брюшной стенки.

Диагностические тесты

Амниоцентез, биопсия ворсин хориона (CVS) и ультразвуковое исследование являются тремя основными процедурами диагностического тестирования.

Амниоцентез — Амниоцентез чаще всего используется для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Когда известно, что плод находится в группе риска, он может обнаружить другие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия.

Процедура амниоцентеза для генетического тестирования обычно проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности. Под контролем ультразвука через брюшную полость вводится игла для удаления небольшого количества околоплодных вод.Затем клетки из жидкости культивируют и проводят анализ кариотипа — анализ хромосомного состава клеток. На получение результатов теста уходит около двух недель.

Амниоцентез выявляет большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, с высокой степенью точности. Тестирование на другие генетические заболевания, такие как болезнь Тея-Сакса, обычно не проводится, но может быть обнаружено с помощью специального тестирования, если известно, что ваш плод находится в группе риска. Также может быть проведено обследование на дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.

Существует небольшой риск выкидыша в результате амниоцентеза — примерно 1 из 100 или меньше. Показатель выкидыша при процедурах, выполняемых в Медицинском центре UCSF, составляет менее 1 из 350.

Взятие образцов ворсинок хориона (CVS) — Как и при амниоцентезе, забор образцов ворсин хориона чаще всего используется для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Он может обнаруживать другие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия, у плодов из группы риска.Основное преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что он проводится намного раньше во время беременности, на 10–12 неделе, а не на 15–20 неделе.

CVS включает удаление крошечного кусочка ткани из плаценты. Под контролем ультразвука ткань получается либо с помощью иглы, вводимой через брюшную полость, либо катетера, вводимого через шейку матки. Затем ткань культивируют и проводят анализ кариотипа хромосомного состава клеток. На получение результатов уходит около двух недель.

Преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что тест проводится намного раньше во время беременности, поэтому результаты обычно доступны к концу третьего месяца. Недостатком является то, что дефекты спинного мозга не обнаруживаются. Расширенный анализ крови на альфа-фетопротеин (AFP) или ультразвуковое исследование могут быть выполнены на более поздних сроках беременности для выявления дефектов спинного мозга.

Существует небольшой риск выкидыша в результате CVS — 1 из 100 или меньше. Показатель выкидыша при процедурах, проводимых в Медицинском центре UCSF, составляет менее 1 из 350.

Ультразвук — Основная цель УЗИ — определить статус беременности — срок родов, размер плода и наличие у матери многоплодной беременности. Ультразвук также может предоставить некоторую информацию о возможных врожденных дефектах плода.