Гуанин и аденин чем вредны: Исправляя А-Т на Г-Ц. Создан инструмент корректирования генома по буквам

Содержание

Исправляя А-Т на Г-Ц. Создан инструмент корректирования генома по буквам

Грубо говоря, жизнь — это воспроизведение неточно самокопирующихся систем. И неточность тут так же важна, как и копирование: ошибки наследования делают живые организмы разными, а значит дают кому-то из них шанс на «апгрейд» приспособленности к условиям окружающего мира, постоянно подбрасывая эволюции новый материал для отбора. Но то, что хорошо для живого в целом, не всегда хорошо для конкретного организма — особенно если он обременён разумом и амбициями.

Изменчивость, в особенности мутационная, частенько наделяет нас помимо нашей невыносимой неповторимости ещё и некоторыми наследственными заболеваниями. Особенно заметно это на примере точечных мутаций, которыми в основном и отличаются друг от друга наши геномы.

Перед тем, как продолжить, давайте устроим себе короткий экскурс в молекулярную биологию. Каждая из двух цепей спирали ДНК состоит из нуклеотидов. Самая важная для хранения информации часть нуклеотида — его азотистое основание. Всего этих оснований четыре штуки: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Эти основания из двух разных цепей развёрнуты к центру двойной спирали, где аденин дополняет тимин (и наоборот), образуя с ним пару А-Т; подобные же отношения связывают и гуанин с цитозином, формирующих пару Г-Ц. Именно этой азбукой и записывается информация об аминокислотной последовательности всех белков нашего организма.

В коллаже использованы иллюстрации chromatos / Фотодом / Shutterstock

Из-за самых разных факторов — от обычного теплового движения до рентгеновского излучения и веществ-мутагенов — основания могут отрываться или изменяться химически. Обычно клеточная ремонтная бригада — система репарации — отлично справляется со своей работой и быстро восстанавливает повреждённое или оторванное основание, используя в качестве шаблона вторую, комплементарную цепь. Однако время от времени ферменты системы репарации допускают ошибки. Как результат — в геноме происходят точечные замены оснований. Из-за них и возникают хорошо известные генетикам однонуклеотидные полиморфизмы или SNP (сокр. от single nucleotide polymorphism) — «однобуквенные» различия между последовательностями нуклеотидов у отдельных индивидуумов. Именно на их долю приходится 90% наших генетических отличий друг от друга.

Подавляющая часть точечных мутаций никак не сказывается на добром здравии организма. Большинство из них приходится на эгоистичные и повторяющиеся последовательности генома, которых у нас абсолютное большинство. Кроме того, наш генетический код триплетен, то есть каждая аминокислота кодируется тремя буквами-нуклеотидами и вырожден — то есть каждой аминокислоте соответствует набор из нескольких триплетов. Как следствие, далеко не каждая нуклеотидная замена приводит к аминокислотной замене в структуре белка. И, естественно, не любая аминокислотная замена приведёт к полной поломке белка или драматическому изменению его активности. Но если такая мутация всё-таки влияет на функциональность белка — последствия могут быть самыми серьёзными.

Взять ту же самую серповидно-клеточную анемию, (да-да, ту самую, что помимо кучи проблем придаёт своим носителям ещё и устойчивость к малярии). У её невезучих обладателей в седьмом кодоне гена β-глобина аденин заменён на тимин. Единичная А-Т мутация приводит к тому, что глутаминовая кислота, стоящая в 7-м положении гемоглобина, меняется на валин. Молекулы такого дефектного гемоглобина — его называют гемоглобин S или HbS — легко слипаются друг с другом, образуя длинные тяжи, искажающие форму эритроцитов. Такие серповидные эритроциты живут намного меньше своих нормальных двояковогнутых братьев, практически неспособны переносить кислород, а также полностью теряют свою упругость, из-за чего-то и дело застревают в мелких капиллярах, приводя к их закупорке.

Серповидно-клеточная анемия — самый распространённый, но, к несчастью, не единственный пример наследственного заболевания связанного с точечными мутациями. С однонуклеотидными мутациями ассоциирован ещё множество других наследственных заболеваний, включая целый набор анемий, некоторые формы болезней Альцгеймера и Паркинсона, и даже такие чудовищные, но, к счастью, сравнительно редкие патологии, как прогерия (преждевременное старение) и фатальная семейная бессонница.

Поскольку все эти заболевания связаны с точечными мутациями в единичных генах, исправив сломанный ген, мы можем исправить и проблему, вылечив пациента или как минимум существенно облегчив его положение. Только для этого нам нужен специальный эффективный редактор азотистых оснований, способный работать в живом человеке.

На этом месте наш просвещённый читатель наверняка воскликнет: А чего тут изобретать-то! У нас же есть CRISPR-Cas9! И будет по-своему прав. Известнейшая ферментная система, о которой сейчас не говорит только ленивый, действительно в большинстве случаев может исправлять точечные мутации. Но делает она это довольно рискованно — разрезая спираль ДНК по обеим цепям.

Single-molecule movie of DNA search and cleavage by CRISPR-Cas9. pic.twitter.com/3NQxmbvzJF
— hnisimasu (@hnisimasu) November 10, 2017

Такое серьезное повреждение ДНК активирует сразу две системы репарации ДНК. Первая — система гомологичной рекомбинации. Она восстанавливает целостность ДНК, используя в качестве образца неповреждённую последовательность, максимально похожую на повреждённую. При этом мы можем подсунуть клетке в качестве шаблона нужную нам, отредактированную последовательность, и она восстановит разорванный участок так, как нам это нужно. Вот, собственно, чего мы добиваемся. Но тут всё не заканчивается — параллельно пойдёт крайне вредный для нас процесс негомологичного соединения концов, во время которого края разорванной ДНК будут соединены друг с другом случайным образом. При этом могут быть слиты воедино вообще, никак друг с другом не связанные куски ДНК, что приведёт к перетасовке фрагментов ДНК между хромосомами.

Конечно, тут клетку можно понять — двуцепочечный разрыв ДНК — дело серьёзное, и нужно срочно принимать какие-то меры, пусть даже и рискованные. Но нас с вами этот опасный побочный процесс совсем не радует, тем более что задача у нас скромная — всего-то заменить один нуклеотид на другой. Может быть здесь можно обойтись и без двуцепочечных разрывов? Определённо, можно.

В конце этого ноября команда гарвардских исследователей заявила, что их многолетняя работа наконец увенчалась успехом — они создали с редактор азотистых оснований успешно и безопасно исправляющий пару А-Т на Г-Ц.

Тут сам собой возникает вопрос: а с чего это исследователи взялись именно за эту нуклеотидную пару? Не вдаваясь в унылые биохимические подробности, скажу, что химические особенности азотистых оснований делают особенно лёгким именно превращение цитозина в тимин. Это происходит сразу за счёт двух химических реакций — дезаминирования цитозина до урацила и дезаминирования очень распространённого в ДНК 5-метилцитозина до тимина (особенно дотошные читатели могут изучить подробности этих превращений в классическом обзоре).

В коллаже использованы иллюстрации chromatos / Фотодом / Shutterstock

По этим причинам, конверсия цитозина в тимин стала настоящий горячей точкой мутагенеза — каждый день в каждой клетке нашего тела от 100 до 500 цитозинов спонтанно превращаются в тимины. Целых 48% всех SNP-патологий человека возникают по причине превращения пары Г-Ц в А-Т! И, соответственно, могут быть исправлены обратной конверсией. Поэтому безопасный и надёжный молекулярный редактор, переписывающий А-Т в Г-Ц — давняя и вожделенная мечта учёных и врачей-генетиков.

Для создания белка-редактора был использован традиционный для биоинженерии подход. Две белковых последовательности соединили вместе гибким переходником в химерную конструкцию. За основу был взят фермент аденин-деаминаза TadA кишечной палочки, умеющий отрезать аминогруппу от азотистого основания аденина. К нему через гибкий переходник длиной в пару десятков аминокислотных остатков пришили уже знакомую нам Cas9, только лишённую каталитической функции. Такая версия Cas9, так же как и нормальная версия нуклеазы, распознаёт место своей посадки на ДНК с помощь гидовой-РНК, но ни на какие двуцепочечные разрывы не способна, поэтому её обозначают dCas9 (от dead — мёртвый). Задумка учёных была довольно очевидна — dCas9 наводится на место редактирования гидовой РНК, притаскивая с собой аденин-деаминазу. Деаминаза отщепляет от аденина из А-Т пары аминогруппу, превращая его в азотистое основание инозин. В норме инозин не встречается в ДНК, и распознаётся системами репарации как гуанин. Таким образом мы получаем некомплиментарную пару И~Т, которая в ходе репарации и следующего раунда репликации меняется на традиционную и желаемую нами Г-Ц.

Изображение: Анатолий Лапушко / chrdk.

Нужно признать, что большинство ферментов, связанных вместе и ставших частью химеры, стремительно снижают свою активность. Не обошла эта судьба и нашу деаминазу. Биоинженерная конструкция работала очень плохо, поэтому для её совершенствования было проведено множество раундов искусственной эволюции. Для этого учёные вносили различные варианты генов белка-редактора в культуру бактерий, выращиваемых на среде с антибиотиком. При этом у бактерий так же были гены устойчивости к антибиотикам, но они были почти полностью заблокированы однонуклеотидными мутациями. По задумке ушлых учёных — чем активнее работала белковая химера-редактор, тем большее преимущество получала её бактерия-носитель, вновь активируя с её помощью жизненно необходимые гены резистентности к антибиотику. Так, отобрав самые быстро растущие колонии бактерий, из них можно было выделить гены наиболее эффективных белков-редакторов.

Таким манером примерно за год неутомимые гарвардские учёные вместе со своими одноклеточными коллегами создали аж несколько десятков белков-редакторов, каждый — со своими особенностями работы. Оставалось лишь выбрать тот, что больше всего подходил для работы на человеческих клетках и проверить его в действии. Это было сделано на культурах клеток человека, в которых полученная система бойко исправляла однонуклеотидные мутации, ответственные за развитие наследственного гемохроматоза и персистенции фетального гемоглобина с эффективностью 28% и 29%. На первый взгляд, эти цифры не слишком впечатляют, даже в сравнении с предыдущими достижениями гарвардской команды. Но главное другое — ни одним из методов не удалось выявить случаев ложного срабатывания редактора. То есть молекулярный механизм оказался ещё и точным — по-видимому, в корректируемые матрицы не была внесена ни одна новая мутация. Всё это говорит о крайней безопасности метода, и делает его предпочтительным для решения медицинских задач, связанных с исправлением точечных генных полиморфизмов.

Так уж получилось, что жизнь может преуспеть лишь постоянно изменяя свою форму. В дикой надежде угадать нужды завтрашнего дня эволюция создаёт тысячи генных вариантов без оглядки на цену, которую, возможно, придётся заплатить их носителям. Единственная нуклеотидная замена в неподходящем месте легко перечеркивает наши планы, здоровье и саму жизнь. Но времена меняются. Прямо сейчас создаются фантастические молекулярные инструменты, которые очень скоро позволят обжаловать даже самые суровые генетические приговоры.

Дмитрий Лебедев

Как связаны воспаление и рак

«Химическое оружие», которое иммунитет использует для уничтожения инфекции и вредных молекул, заодно вызывает канцерогенные мутации в ДНК.

Часто приходится слышать о том, что хроническое воспаление повышает вероятность онкологических болезней – считается, что один из пяти случаев заболевания раком начинается с затянувшихся воспалительных реакций иммунитета.

Клетки рака толстой кишки. (Фото Micro Discovery / Corbis.)

Мутационное замещение в ДНК цитозина (1) на тимин (4) через 5-хлороцитозин (2, 3). (Фото Jose-Luis Olivares / MIT.)

‹

›

После того, как врачи заметили статистическую взаимосвязь между тем и другим, начались активные поиски молекулярных механизмов. Как известно, воспалением иммунная система отвечает на появление в организме патогенов или же каких-то опасных веществ (или же веществ, которые она принимает за опасные). В ответную реакцию вовлечены клетки, которые должны поглощать инфекцию, и специальные агрессивные молекулы, которые разрушают и обезвреживают то, что раздражает иммунитет.

Среди таких «боевых отравляющих веществ» можно назвать пероксид водорода, оксид азота NO и хлорноватистую кислоту. Это довольно сильные окислители, и, кроме патогенов, патогенных молекул и больных тканей, они могут повреждать и здоровые клетки, находящиеся рядом с очагом воспаления.

Ранее исследователям из Массачусетского технологического института удалось заметить, что в тканях мыши, воспалившихся из-за бактерии Helicobacter hepaticus, возникают специфические повреждения в ДНК, связанные с тем, что азотистое основание цитозин превращается в 5-хлороцитозин. Модифицирующим агентом тут явно была вышеупомянутая хлорноватистая кислота. Обычно ненужные модификации генетических «букв» своевременно исправляются ДНК-репарирующими системами, однако 5-хлороцитозин накапливался и накапливался, что говорило о неспособности ремонтных систем исправить такую ошибку.

Вредные мутации часто возникают из-за того, что изменённые основания в ДНК претерпевают ряд превращений, и в результате оказываются заменены на другие, которых на их месте быть не должно. (Причём замена может происходить в рамках ремонта ДНК.)

Может ли превращение цитозина в хлороцитозин стать причиной злокачественного перерождения клетки? Чтобы узнать это, Джон Эссигман (John Essigmann) и его коллеги внесли в ДНК некоего бактериального вируса «хлорную» мутацию и пустили его размножаться в бактерию.

Азотистые основания, наши «генетические буквы», расположены по принципу комплементарности, то есть если в одной цепи ДНК стоит цитозин (Ц), то в другой напротив него будет стоять гуанин (Г), а напротив аденина (А) – тимин (Т). Но, как пишут авторы работы в журнале PNAS, 5-хлороцитозин себе в напарники «требовал» не гуанин, а аденин. То есть после модификации в ДНК возникала структурная напряжённость из-за неспаренности нуклеотидов, которую спешили устранить специальные обслуживающие ДНК ферменты. В результате в соседней цепи «по просьбе» хлорцитозина появлялся аденин – и при следующем цикле удвоения молекулы напротив аденина появлялся уже не цитозин, который там стоял раньше до появления на нём хлорной метки, а тимин. Иными словами, происходила мутация с заменой нуклеотида – код-то исходно был другой. Зашифрованный здесь белок после синтеза будет нести в себе какую-то другую аминокислоту, как раз из-за того, что А заменили на Т.

Известно, что при появлении желудочно-кишечных опухолей в клетках активно происходят два типа мутаций: аденин замещается на гуанин, цитозин – на тимин. Именно вторую мутацию и удалось увидеть, наблюдая за судьбой хлороцитозина, причём частота её оказалась именно такой, какая наблюдается при онкологических процессах. Напомним, что хлорноватистая кислота, которая способна модифицировать цитозин, используется иммунной системой как химическое оружие, которое, как видим, вполне способно провоцировать канцерогенные мутации. Авторы работы полагают, что модификации могут случаться не только самой ДНК, но и в свободноплавающих нуклеотидах с цитозином, которые служат сырьём при синтезе ДНК.

Пока что эксперименты выполнялись в модельной системе, с вирусом и бактериями, и теперь их нужно повторить с человеческими тканями. Впрочем, то, что человеческие белки могут создавать такие же мутации, авторы работы уже проверили: если ремонтом ДНК занимался человеческий фермент, то он, как и его бактериальный «коллега», «шёл на поводу» у модифицированного цитозина и встраивал в комплементарную цепь аденин, то есть открывал путь к мутантному изменению кода.

Возможно, что такой же механизм провоцирует и другие виды рака, а не только желудочно-кишечные, но здесь опять-таки нужны дополнительные исследования. С другой стороны, это может быть не единственный способ, которым иммунитет способен провоцировать развитие опухоли: например, год назад в журнале Nature была опубликована статья, в которой говорилось, что воспалительные молекулярные сигналы, выделяемые нейтрофилами, побуждают рак кожи к метастазированию.

Аденин дезаминирование в ДНК — Справочник химика 21

Нуклеозид аденина аденозин (I) и нуклеозид гуанина гуанозин (П) при обработке их азотистой кислотой подвергаются дезаминированию, не теряя при этом остатка углевода, и переходят в новые нуклеозиды — инозин (П1) и ксаитозин (IV), которые не содержатся в природных продуктах, но были выделены при гидролизе НК в результате одновременно протекающей реакции дезаминирования (см. стр. 192).
[c.191]
При дезаминировании цитозин превращается в урацил, аденин — в гипоксантин, а гуанин — в ксантин- Наиболее вредно дезаминирование цитозина и аденина обе реакции после репликации приводят к мутациям.

Чаще всего дезаминируется цитозин в ДНК Каждой человеческой клетки за день происходит около 100 таких событий. При дезаминировании всех оснований возникают основа- [c.73]

Напишите уравнения реакций гидролитического дезаминирования аденина и гуанина. Назовите полученные продукты.

[c.227]

Получить такие мутации, как замена ОС-пар на АТ-пары, можно простым химическим способом, а именно обработав нх азотистой кислотой (НМОг), которая осуществляет дезаминирование аминогрупп до гидроксильных групп. При этом цитозин превращается в урацил, который спаривается уже не с О, а с А. Таким образом, происходит по существу простое замещение или транзиция (разд. Г, 1). Под влиянием азотистой кислоты аденин превращается в гипоксантин, который (подобно гуанину) имеет тенденцию спариваться не с Т, а с С. (Гуанин также можно превратить в ксантин, однако такая замена не оказывает, по-видимому, существенного влияния на спаривание.) Многие другие химические модификации оснований также мутагенны. Так, например, к атому углерода в шестом положении в пиримидинах может присоединяться гидроксиламин, обладающий слабыми мутагенными свойствами. К наиболее сильным мутагенам относятся алкилирующие агенты. Эти соединения независимо от того, действуют ли они по или

[c.289]

Нитраты, нитриты, нитрозамины, гидроксил амин, гидразин — сильные модифицирующие агенты. Под влиянием нитрозаминов происходит окислительное дезаминирование, вследствие чего цитозин превращается в урацил, а аденин — в гипоксантин. [c.52]

Распад пуринов изучен подробно. Аденин, например, может быть гидролитически дезаминирован под действием фермента аденазы с образованием гипоксантина, тогда как гуанин гидро- [c.321]

Еще в 30-е годы был изучен механизм мутагенного действия азотистой кислоты, проявляющийся в окислительном дезаминировании нуклеиновых оснований, то есть в замене аминогрупп на гидроксил или кислород Тогда аденин трансформируется в гипоксантин (Гкс), гуанин в ксантин (Кс), цитозин в урацил.

Первый спаривается с цитозином, что приводит к замене А = Т на Г = Ц, ксантин сохраняет способность спариваться (как и гуанин) с цитозином, что сопровождается заменой Г = Ц на А=Т [c.223]

Структура АТР (и ADP) была установлена главным образом на основании данных гидролиза [87]. Так, гидролиз разбавленной щелочью давал аденозин-5 -фосфат и неорганический пирофосфат. Кислотный гидролиз, с другой стороны, приводил к быстрому высвобождению двух из трех фосфатных остатков в виде неорганического фосфата, а также аденина и рибозо-5-фосфата. Место присоединения трифосфатной группы к аденозину установлено посредством а) дезаминирования азотистой кислотой, в результате которого получен инозин-5 -фосфат, что доказывало отсутствие замещения по 6-аминогруппе и б) затраты 1 моль-экв перйодата, что [c.622]

Дезаминирование аденина в составе полинуклеотида (превращение в гипоксантин) меняет информац.

смысл н приводит к точковой мутации. Дезаминирование гуанина (превращение его в ксантин) в составе матрн шых полинуклеотидов приводит к блокированию репликации и транскрипции. Метилирование П. о. по N-7 в составе матричных полинуклеотидов не сопровождается изменением генетич. смысла основания. [c.142]

Сообщается [314], что при нагревании формамида, насыщенного сухим аммиаком (180—200 , 280—300 ат), в течение 3—4 час образуется пурин с выходом 3%. Этот удивительно простой синтез пуринового кольца представляет практический и теоретический интерес. Оро и Кимбалл [306] предположили, что в этих условиях из циановой кислоты сначала образуется аденин, который под действием высокой температуры и водорода претерпевает восстановительное дезаминирование, превращаясь в пурин.

[c.202]

Аденин и гуанин превращаются в результате дезаминирования азотистой кислотой в гипоксантин и ксантин соответственно [c.770]

Как показано на рис. 14-33, свободный аденин, образующийся в процессе катаболизма нуклеиновых кислот, может быть гидролитически дезаминирован в гипоксантин. Аналогично этому гуанин может быть дезаминирован в ксантин. Ксантиноксидаза — фермент, содержащий молибден (гл. 8, разд. И, 6), окисляет гипоксантин в ксантин и далее в мочевую кислоту. Другая реакция ксантина в некоторых растениях — это превращение в кофеин, являющийся триметилпроизводным. [c.170]

Аденин претерпевает шестиэлектронное восстановление. Этот процесс, по-видимому, включает двухэлектронное присоединение водорода по 1,6-двойной связи с последующим двухэлектронным восстановлением 2,3-двойной связи, дезаминированием в положении 6 и двухэлектронным восстановлением вновь образовавшейся 1,6-двойной связи. Далее следует гидролитическое расщепление 2,3-связи с образованием того же самого продукта, который получается при четырехэлектронном восстановлении пурина. Гипоксантин восстанавливается, по-видимому, по двухэлектронному механизму до 2,3-дигидро-гипоксантина, который далее подвергается гидролизу. В обзоре [24] рассмотрены имеющиеся в литературе данные об электрохимическом поведении пуринов и пиримидинов и использовании их для аналитических целей. О полярографии некоторых меркаптопуринов сообщается в работе [25]. [c.210]

Химическое изменение оснований. Некоторые мутагенные вещества действуют путем химического изменения содержащихся в ДНК оснований, что приводит к ошибкам репликации. Вполне понятное изменение вызывает нитрит. Азотистая кислота дезаминирует аденин, гуанин или цитозин без разрыва или каких-либо других изменений полинуклеотидной цепи. В результате замещения аминогруппы гидроксильной группой аденин превращается в гипоксантин и спаривается с цитозином вместо тимина, что приводит к мутации АТ СС. Если цитозин дезаминируется в урацил, то он спаривается с аденином вместо гуанина, и это ведет к мутации СС -АТ. Будучи превращен в ксантин, гуанин по-прежнему спаривается с цитозином, т. е. дезаминирование С не вызывает мутации. Гидроксиламин вступает в реакцию главным образом с цитозином и изменяет его так, что тот спаривается с аденином значит, он тоже вызывает мутации СС ТА. [c.444]

При дезаминировании аденина образуется [c.602]

Наряду с указанными главными пуриновыми и пиримидиновыми основаниями в состав ДНК входят в небольшом количестве т. наз. минорные основания 5-метилцитозин, 6-К-метиладенин, 1-метил-гуанин, К -диметилгуанин. В разных типах РНК (транспортной и рибосомной) суммарное количество минорных оснований достигает 10% и они весьма разнообразны. По большей части это продукты метилирования главных оснований (напр., 1-метилгуанин, М -диметил-гуанин) или их гидрирования (5,6-дигидроурацил) продукт дезаминирования аденина — гипоксантин и его метилированная форма — 1-метилгипоксантин. Наконец, в небольших количествах имеются азотистые основания, сильно отличающиеся от главных по своему [c.190]

Дезаминирование. В случае пуринов — дезаминирование аденина в гипоксантин, аденозина в инозин [c.426]

Изучалось также влияние частичного дезаминирования полинуклеотидов на способность тРНК вступать в биохимические реакции а также на способность синтетических полинуклеотидов служить матрицей для ДНК-полимеразы или функционировать в бесклеточной системе биосинтеза белка Азотистая кислота является эффективным мутагеном.

По современным представлениям (обзор — см. з), этот мутагенный эффект связан с дезаминированием остатков аденина и цитозина, так как продукты таких реакций — гипоксантин и урацил — способны образовывать комплементарные пары с цитозином и аденином. Дезаминирование же остатка гуанина приводит в основном к инактивации генетического материала. [c.421]

Из аденина (6-аминопурина) гипоксантин образуется при дезаминировании азотистой кислотой или биологическим иутем под влиянием энзимов а д е я а 3. [c.1043]

Вполне возможно, что происходит следующая цепь событий. Под действием соответствующего фермента аденин в паре АТ может быть дезаминирован в инозин. В результате после деления клетки одна из, дочерних клеток получит неизмененную молекулу ДНК, тогда как во второй клетке вместо пары оснований АТ окажется пара ОС. При следующей репликации возникнет пара ОС. Таким образом, в части дочерних клеток в специфическом участке ДНК происходит замена АТ на ОС. Такая простая замена, возникающая под действием особого фермента, образовавшегося на определенной стадии развития, может изменить в некоторых клетках выражение отдельных генов. Вполне вероятно, что другой фермент способен вызвать обращение указанного эффекта, т. е. превратить модифицированную пару оснований в исходную форму. Например, дезаминирование цитозина и последующая репликация ДНК приведут к образованию пары Аи, которая после второй репликации ДНК превратится в исходную пару АТ. Если специфические палиндромные участки доступны и многократно повторяются, то можно себе представить, что действие модифицирующего фермента последовательно распространяется по всей длине хромосом в обоих направлениях. Именно таким образом может возникнуть эффект включения специфических генов после определенного числа клеточных деленцй (подробности см. в работетХол д.ея, и Дуга [1801) ь а > [c.361]

В прир. источниках встречаются т. наз. псевдовитамины Ви, к-рые вместо 5,6-диметилбензимидазола содержат в молекуле др. пуриновые основания (аденин, 2-метил-аденин или их дезаминированные производные). Эти в-ва-ростовые факторы для нек-рых микроорганизмов. Они ие обладают витаминной активностью для человека и животных. [c.384]

Радиацнонно-хим. изменения цитозина также протекают через стадию образования аналогичного, но еще более нестабильного гидропероксида. В случае цитозина и аденина возможно также дезаминирование оснований. Пуриновые основания (аденин, гуанин) реагируют с радикалом ОН с меньшей скоростью. Идентифицированы, напр., продукт гидроксилирования аденина (8-гидроксиаденин), а также продукты раскрытия имидазольного кольца этих оснований. [c.153]

С другой стороны, в течение долгого времени считалось, что гипоксантин (XIV) и ксантин (XV) также являются компонентами натпвных нуклеиновых кислот, так как они были выделены из продуктов гидролиза последних. Лишь позднее было доказано, что гипоксантин и ксантин в действительности не входят в состав НК, а возникают в гидролизатах в результате дезаминирования аденина (образование XIV) и гуанина (образование XV). [c.178]

Так, алкилирование нуклеозидов диазометаном, алкилгалогенидами или диметилсульфатом приводит к сложной смеси продуктов О -, 0-, циклического N- и экзоциклического iV-алкилирования, хотя наиболее реакционноспособным местом по отношению к действию эфиров сильных кислот в гуанозине является атом N-7, в аденозине — iV-1 и в цитидине — N-3, тогда как уридин реагирует очень медленно. Тем не менее при реакции с диалкилсульфатами в сильно щелочных условиях образуются только продукты О -ал-килирования [174] и, хотя в результате реакции может также образоваться сложная смесь соединений, это один из наиболее легких путей получения таких О -алкилированных нуклеозидов. Эта реакция использована для аденин- и цитозин- (и, следовательно, уридин-, после дезаминирования) -содержащих нуклеозидов, а также для реакции алкилгалогенидов с 2, 3 -0-изопропилиденури-дином [175], что приводит почти исключительно к О -алкилирован-ным продуктам. Реакция объяснена в терминах жестких и мягких реакционных центров, и установлена корреляция реакции по жест- [c. 116]

Первым выделенным мононуклеотидом была инозиновая кислота (IMP, 9), которая была получена из гидролизата мяса Либихом в 1847 г. примерно за 20 лет до выделения нуклеиновых кислот из гнойных клеток Мишером. Взаимосвязь между мононуклеотидами и нуклеиновыми кислотами стала понятна в первой половине двадцатого столетия главным образом в результате работ Левина и др. [6]. Инозиновая кислота не является широкораспространенным в природе нуклеотидом она образовалась в процессе выделения по Либиху за счет дезаминирования АМР, который сам по себе был выделен из мышц лишь в 1927 г. Были выделены все обычные нуклеотиды аденина, цитозина, гуанина, тимина н урацила, так же как и многие минорные нуклеотиды, например, образуюш,иеся из псевдоуридина, дигидроуридина и метилированных производных аденозина и гуанозина. [c.134]

ФАД и ФМН образуют эквимолекулярные хелатные комплексы с металлами Са, Mg, Ва, d, Мп++, Со [359]. При действии азотистой кислоты происходит дезаминирование ФАД (в структуре аденина) с образованием 6-окси(дезамино)-ФАД. Воздействие света в щелочной среде приводит к расщеплению ФАД с образованием люмифлавина. [c.551]

Кроме перечисленных пуриновых оснований, в клетках обнаруживают гипоксантин (6-оксопурин) и ксантин (2,6-диоксопурин), которые образуются в результате дезаминирования аденина и гуанина и играют существенную роль в процессах обмена нуклеиновых кислот. Гипоксантин и ксантин в небольших количествах найдены в составе некоторых РНК. [c.172]

Важным промежуточным продуктом катаболизма пуринов служит ксантин. После расщепления Л -гликозидной связи гуанин превращается в ксантин в результате одностадийной реакции, катализируемой гидролитическим ферментом 1уаницдезаминазой. Распад производных аденина протекает у млекопитающих и птиц через дезаминирование аденина с последующим превращением в свободный гиноксаитии, который затем окисляется до ксаитина под действием ксантиноксидазы. Реакция окисления, катализируемая этим ферментом, [c.426]

Кроме того, для получения гипоксантина-8-С применяют замыкание имидазольного кольца этилортофор-миатом в среде уксусного ангидрида. Выход 95,5%. Реакция идет с большим избытком этилортоформиата [13]. Бранденбергер [14] получил гипоксантин-8-С дезаминированием аденина азотистой кислотой. Вейганд [15] аналогичной реакцией получил ксантин-8-С из гуанина. [c.68]

При помощи того же фермента, который участвует в реутилизации гуанина, может реутилизироваться и гипоксантин, представляющий собой продукт дезаминирования аденина. В этом случае образуется инозиновая кислота (IMP) [c.673]

Азотистая кислота, образующаяся из органических предшественников, например из нитрозаминов, а также из нитритов и нитратов, представляет собой соединение, способное очень эффективно удалять аминогруппы цитозина, аденина и гуанина (рис. 30-6). Азотистая кислота сильно ускоряет процесс дезаминирования цитозина, приводящий к появлению в составе ДНК урацила этот тип повреждений мы уже рассматривали выше. Аналогичным образом, в результате дезаминирования под действием азоти- [c.968]

Аминогруппа аденина при действии фермента аденазы, а также HNO2 легко замещается гидроксилом, в результате чего из аденина образуется гипоксантин (эта реакция называется дезаминированием) [c. 409]

Превращение пуринов в мочевую кислоту. Аминопурины, в частности аденин и г у а н и и, подвергаются дезаминированию под действием особых ферментов — пуриндезаминаз а д е н а з ы и г у а н а з ы. [c.360]

Аденаза с несомненностью обнаружена только у низших форм, в организме же человека и большинства животных дезаминирование аденииа, ио-видимому, происходит еш,е тогда, когда аденин входит в состав нуклеозидов или нуклеотидов. [c.361]

Аминопурины, в частности аденин и гуанин, подвергаются дезаминированию под действием особых ферментов — пуриндезаминаз аденазы и гуаназы. [c.381]

Кому категорически нельзя есть капусту: ответы сразят наповал

Кому нельзя есть капусту? Никогда не задумывались. Оказывается, такие люди есть. Причем при разных заболеваниях разные виды капусты.

Удивлены? Тогда обязательно прочитайте, кому и почему нельзя есть тот или иной сорт, казалось бы безобидного овоща. Уверены, ответы вас точно сразят наповал.

Кому нельзя есть капусту, чтобы не навредить организму

Капуста известна нам своими полезными свойствами. Она помогает бороться с некоторыми проблемами пищеварительной системы, отлично чистит кровь, тонизирует, снимает воспаление, является прекрасным продуктом для похудения. Мы привыкли использовать капусту как внутренне, так и наружно.

Но совсем забываем о том, что в некоторых случаях, капусту есть нельзя. Давайте же разберемся какие разновидности капусты и при каких заболеваниях могут навредить.

Кому нельзя есть капусту белокочанную

Капуста белокочанная противопоказана при панкреатите, после хирургических операций на брюшной полости и грудной клетке.

Не рекомендуется есть свежую белокочанную капусту при острых заболеваниях щитовидной железы, обострениях язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, при желудочно-кишечных кровотечениях.

Не показана белокочанная капуста и тем, у кого имеется острый энтероколит, сопровождающийся поносом.

Так, переедание продукта в сыром виде может привести к тошноте, вздутию живота, тяжести в желудке. Нельзя постоянно есть сырую кочерыжку, ведь в ней собираются вредные вещества, которые овощ впитывал в себя во время роста (соли меди, нитраты, кадмий). А мужчина, регулярно употребляющий данный овощ заметит ещё один вред капусты – это значительное снижение выработки семени.

Кому нельзя есть квашеную капусту

Из-за высокого содержания органических кислот квашеная капуста противопоказана людям с повышенной кислотностью желудочного сока, при заболеваниях поджелудочной железы, почечной недостаточности, камнях в желчном пузыре и гипертонии.

Из-за большого содержания соли она также может навредить гипертоникам. Если у вас есть такие заболевания, но капусты все равно хочется, лучше хорошо отмыть её от рассола.

Кому нельзя есть брюссельскую капусту

Людям, принимающим антикоагулянты (препараты, разжижающие кровь), рекомендуется ограничить употребление брюссельской капусты, поскольку она богаты витамином К, оказывающим противодействие этому лекарству.

Иначе, съеденная на ужин брюссельская капуста в больших количествах, может привести даже к летальному исходу.

Кому нельзя есть пекинскую капусту

Пекинская капуста вредна может быть только для детей, не достигших годовалого возраста и людей, страдающих метеоризмом.

Это касается и людей, страдающих от острых форм гастрита, панкреатита, колитов и диареи.

Но только при условии, что они будут употреблять в пищу пекинку в свежем виде.

Кому нельзя есть брокколи

Не рекомендуют употреблять отвар, полученный из капусты – в нем содержатся гуанин и аденин – вредные для человеческого организма вещества. Поэтому при приготовлении овощных бульонов брокколи не используют.

Категорически не советуют брокколи обжаривать на сильном огне с большим количеством жира.

Все полезные для организма свойства потеряются, взамен он получит образовавшиеся канцерогены.

Кром того, употребляя брокколи в сыром виде, осторожными следует быть людям с повышенной кислотностью и нарушенными функциями поджелудочной железы.

Не налегайте на капусту, если имеете перечисленные проблемы со здоровьем.

Ученые нашли лекарство от хореи Гентингтона

Хорею Гентингтона, тяжелое наследственное заболевание нервной системы, можно вылечить, считает международная группа исследователей. Им удалось снизить число тринуклеотидных повторов, которое приводит к появлению симптомов. Также новый способ лечения будет эффективен и против других заболеваний похожей природы.

Международная команда исследователей под руководством специалистов из канадской детской больницы SickKids нашла способ вылечить хорею Гентингтона или, как минимум, замедлить ее развитие, а также облегчить симптомы других заболеваний сходной природы. Работа была опубликована в журнале Nature Genetics.

Хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы, которое возникает из-за мутации гена HTT. Он кодирует белок гентингтин, точные функции которого до конца неизвестны. Хорея возникает из-за увеличения числа тринуклеотидных повторов (цитозин, аденин, гуанин — ЦАГ), которые отвечают за входящий в состав гентингтина глутамин. Цепочка аминокислот удлинняется, нарушая структуру гентингтина. Он слипается с другими белками, что приводит к гибели нейронов и нарушению работы центральной нервной системы.

У здорового человека количество тринуклеотидных повторов ЦАГ составляет до 36. При хорее оно увеличивается и может достигать более сотни.

Чем больше количество тринуклеотидных повторов, тем раньше проявляются симптомы.

Они могут появиться в любом возрасте, но чаще всего это происходит в 35-45 лет.

Хорея Гентингтона — довольно редкое заболевание, оно встречается в 3-7 случаях на 100 тыс. населения среди людей с европейскими корнями и в одном случае на миллион среди остальных рас.

Болезнь передается по наследству. Мутантный аллель доминантный, поэтому в семье, где один из родителей несет такую мутацию, каждый из потомков может получить ее с вероятностью 50%. Наследование не зависит от пола носителя или его детей.

Болезнь приводит к атрофии полосатого тела — области мозга, которая регулирует мышечный тонус. При его разрушении наблюдается гипертонус скелетных мышц, нарушение сложных двигательных реакций, тормозится формирование условных рефлексов.

Основной признак хореи — внезапные непроизвольные движения.

У пациентов возникают непроизвольные гримасы, усиленная жестикуляция, неспособность длительно поддерживать определенную позу, пошатывание при ходьбе. Выраженность данных симптомов носит прогрессирующий характер и со временем приводит к инвалидности.

Болезнь сказывается на психике — у пациента ухудшаются когнитивные функции, могут развиться депрессия, тревожные расстройства, усиливаются вредные привычки, иногда появляется агрессия и гиперсексуальность. С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15—20 лет.

Смерть обычно происходит не из-за хореи Гентингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Частой причиной смерти является суицид.

Широкой публике о болезни стало известно после выхода сериала «Доктор Хаус», где актриса Оливия Уайлд сыграла интерна Реми Хэдли, чья мать умерла от хореи Гентингтона. Сама героиня тоже оказалась носительницей мутантных генов.

До сих пор хорея Гентингтона считалась неизлечимой — с помощью ряда препаратов можно было лишь облегчить симптомы и замедлить их развитие. Однако новые эксперименты дают надежду на то, что болезнь все же удастся победить в будущем.

Исследователи выяснили, что вещество нафтиридин-азахинолон способно сокращать количество повторов ЦАГ, тем самым снижая риск развития симптомов. Его эффективность они протестировали на мышах с хореей Гентингтона — число повторов ЦАГ в клетках их мозга снизилось.

Также они изучили работу нафтиридин-азахинолона на образцах тканей людей, страдавших от хореи, и получили аналогичный результат.

«Мы обнаружили, что, если нацелиться на структуры, которые приводят к критическим мутациям в тканях пациентов, можно уменьшить число этих мутаций, — отмечают исследователи. — Поскольку их количество напрямую связано с тяжестью заболевания, результаты нашей работы дают надежду на то, что начало хореи Гентингтона удастся отсрочить и замедлить ее развитие».

«До сих пор мы только мечтали найти такое соединение, — говорит один из авторов работы Кристофер Пирсон. — Когда мы впервые начали исследования тринуклеотидных повторов в середине 1990-х годов, было известно только о трех заболеваниях, которые они вызвали. Теперь мы знаем, что они приводят примерно к 50 болезням. Наши открытия создают новый путь, с помощью которого можно лечить хорею Гентингтона и другие заболевания, такие как миотоническая дистрофия».

Крайне важным открытием оказалась специфичность нафтиридин-азахинолона именно к гену HTT. В работу других генов вещество не вмешивается, а, значит, риск побочных эффектов невысок.

Кому категорически нельзя есть капусту: ответы сразят наповал — Жизнь

Кому нельзя есть капусту, чтобы не навредить организму

Кому нельзя есть капусту белокочанную

Не показана белокочанная капуста и тем, у кого имеется острый энтероколит, сопровождающийся поносом.

Кому нельзя есть квашеную капусту

Кому нельзя есть брюссельскую капусту

Кому нельзя есть пекинскую капусту

Это касается и людей, страдающих от острых форм гастрита, панкреатита, колитов и диареи.

Но только при условии, что они будут употреблять в пищу пекинку в свежем виде.

Кому нельзя есть брокколи

Категорически не советуют брокколи обжаривать на сильном огне с большим количеством жира.

Все полезные для организма свойства потеряются, взамен он получит образовавшиеся канцерогены.

Здоровье кожи зависит от… — Anti Aging Сenter

Осень — сезон серьезных аппаратных
лифтинговых и омолаживающих процедур, эпиляции
лазеро-,
RF- ( радиоволновой),
элос- и
фототерапии!

Прохладное время года дает нам возможность задействовать «тяжелую артиллерию» – процедуры, которые летом были под запретом. Почему нужно делать их сейчас, а не ждать до весны?

В период солнечной активности многие бьюти-процедуры противопоказаны, если их результатом становится повреждение кожи и есть риск получить пигментацию. Их сезон наступает осенью и зимой, когда риск пигментации минимален.

1. Фототерапия помогает как подтянуть кожу, так и справиться с различными ее дефектами – пигментными пятнами, расширенными сосудами, неровным рельефом. При фототерапии на кожу воздействует световой поток разной интенсивности: он способствует удалению несовершенств кожи, усиливает выработку эластина и коллагена и тем самым обеспечивает выраженный лифтинг и формирование четкого контура овала лица.

2. RF- омоложение, RF-лифтинг, RF-микронидлинг — аппаратные методики, в основе которых лежит воздействие радиочастотной энергии. Под её влиянием ткани разогреваются, стимулируется синтез нового коллагена, растянутые волокна сокращаются, становятся более эластичными, упругими, ускоряется обмен веществ. Таким образом, RF-лифтинг помогает запустить процессы естественного омоложения кожи.

3. Фракционное лазерное омоложение (фракционный фототермолиз, фракционный пилинг, лазерная наноперфорация) – эффективный и безопасный метод омоложения, направленный, главный образом, на подтяжку кожи лица. Фракционное омоложение подходит как для увядающей, так и для молодой кожи, и позволяет добиться непревзойденных результатов сокращения кожного лоскута, разглаживания морщин, выравнивания цвета лица и улучшения качества кожи.

4. Лазерная и фотоэпиляция
Лето прошло – пора готовиться к следующему. Именно так стоит поступить, если вы хотите на всё лето забыть о нежелательных волосках, бритье и других способах эпиляции.
Лазерная и фотоэпиляция позволяют избавиться от волос на годы, но это происходит не сразу.
Сделав один сеанс перед отпуском, вы точно не получите желаемого результата: эти виды эпиляции имеют накопительный эффект и требуют времени.

Почему аденин токсичен? — Цвета-NewYork.com

Почему аденин токсичен?

Исследования роста с различными мутантами пути спасения пуринов и способности гуанозина предотвращать токсичность аденина показали, что аденин проявляет свои токсические эффекты, истощая пулы нуклеотидов гуанина. В присутствии аденина пулы АТФ увеличивались в 2 раза в клетках дикого типа и стабилизировались через 5 мин.

Что такое аденин и его функции?

Функция. Аденин — одно из двух пуриновых оснований нуклеиновых кислот (другое — гуанин), используемых при образовании нуклеотидов нуклеиновых кислот.В ДНК аденин связывается с тимином через две водородные связи, помогая стабилизировать структуры нуклеиновых кислот. В РНК, которая используется для синтеза белка, аденин связывается с урацилом.

Обнаружен ли цитозин в ДНК?

Цитозин (C) — одно из четырех химических оснований ДНК, три других — аденин (A), гуанин (G) и тимин (T). В молекуле ДНК цитозиновые основания, расположенные на одной цепи, образуют химические связи с гуаниновыми основаниями на противоположной цепи.

Что означает аденин?

Химическое соединение, которое используется для создания одного из строительных блоков ДНК и РНК.Он также входит в состав многих веществ в организме, придающих энергию клеткам. Аденин — это разновидность пурина. ДНК состоит из четырех строительных блоков, называемых нуклеотидами: аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C).

Аденин положительный или отрицательный?

Отрицательные ионные состояния молекул: аденина и гуанина.

Как работает аденин?

Аденин — одно из двух пуриновых азотистых оснований, используемых при образовании нуклеотидов нуклеиновых кислот. В ДНК аденин связывается с тимином через две водородные связи, помогая стабилизировать структуры нуклеиновых кислот.В РНК, которая используется в цитоплазме для синтеза белка, аденин связывается с урацилом.

Какие атомы составляют ДНК?

ДНК

, обозначающая дезоксирибонуклеиновую кислоту, напоминает длинную спиралевидную лестницу. Он состоит всего из нескольких видов атомов: углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора. Комбинации этих атомов образуют сахарно-фосфатную основу ДНК — другими словами, стороны лестницы.

ДНК заряжена положительно или отрицательно?

ДНК

— это отрицательно заряженный полимер, состоящий из строительных блоков нуклеотидов.Образование фосфодиэфирных связей между соседними нуклеотидами формирует чередующиеся сахарные и фосфатные группы, называемые «сахарно-фосфатным остовом» молекулы ДНК. Кроме того, ДНК образует двойную спираль.

Почему ДНК — ключ к наследственности?

Все живые существа имеют ДНК в своих клетках. Однако ДНК не просто определяет структуру и функции живых существ — она также служит первичной единицей наследственности у организмов всех типов. Другими словами, всякий раз, когда организмы размножаются, часть их ДНК передается их потомству.

Как называются основные строительные блоки наследственности?

Психология Глава 3 Словарь

А	B
наследственность	генетическая передача признаков от одного поколения к следующему
гены	основные составляющие наследственности
хромосомы	микроскопическая нитевидная структура в ядре каждой живой клетки, содержащей ядро

Какие 3 важные вещи, как известно, делают гены?

Вместо этого они задавались вопросом, как ДНК или любая молекула, если на то пошло, могла делать три важных вещи, которые, как известно, выполняли гены: во-первых, гены должны передавать информацию от одного поколения к другому; во-вторых, они должны были использовать эту информацию для определения наследственных характеристик организмов; и третье.

Как ультрафиолетовый свет реагирует на клетки | SciBytes

Райан Хопкинс

Примерно в то время года в северном полушарии мы начинаем замечать, что дни становятся длиннее, а солнце начинает показывать пасмурную зиму. Впереди еще много зимы, но довольно скоро тепло и солнце вернутся в полную силу. Возвращение солнца означает больше времени на открытом воздухе, но приносит с собой гораздо менее приятные ультрафиолетовые лучи.Ультрафиолетовые лучи могут нанести вред нашей коже, от легкого загара до солнечных ожогов и опасного рака кожи. Мы все знаем об этом, но как именно это происходит? То, как ультрафиолетовый свет реагирует на клетки, — это увлекательный процесс, и я надеюсь, что понимание этого даст вам кое-что интересное, над чем вы можете подумать, прежде чем снова выйти на солнце этой весной!

Ультрафиолетовый свет может нанести вред клеткам одним из способов — напрямую повредить ДНК. Это то, о чем многие из нас напоминают каждую весну и лето — это причина солнечных ожогов! Как следует из названия, прямое повреждение ДНК происходит, когда фотон ультрафиолетового света попадает в ДНК.ДНК — это очень большая молекула, которая обычно поглощает энергию, которую получает при попадании фотона ультрафиолетового света, а затем быстро выделяет эту энергию в виде тепла. В течение времени после поглощения энергии ДНК и до того, как она рассеивает тепло, она находится в более высоком энергетическом состоянии и более реактивна; чем короче это время реакции, тем меньше вероятность того, что ДНК подвергнется вредной реакции. Оказывается, ДНК чрезвычайно эффективно рассеивает лишнюю энергию, поэтому она повреждается меньше, чем.В 1% случаев на него падает УФ-свет. Как это происходит в случае повреждения? Возбужденная ДНК может реагировать по-разному, но наиболее распространено слияние двух пар оснований. Если две пары пиримидиновых оснований (тимин или цитозин) находятся рядом друг с другом, два кольца могут сливаться вместе. Этот тип реакции, называемый перициклической реакцией, возможен из-за того, насколько близко расположены кольца и как выравниваются их симметрии. Образование четырехуглеродного кольца между пиримидинами затрудняет ферментам репликации ДНК определение, какие пары оснований должны находиться напротив конденсированных пиримидинов.Подобная ошибка копирования может изменить то, как ДНК кодирует белок, что приведет к появлению аномального белка. Если мутация происходит в области, которая кодирует ферменты репарации ДНК или белки, подавляющие опухоль, эта мутация может привести к раку.

Ультрафиолетовые лучи могут также косвенно повредить ДНК. Как? История начинается с меланина, класса соединений, которые производят организмы, которые придают цвет их кожи

. Большая система свободно движущихся (делокализованных) электронов, придающая меланину его цвет, также позволяет ему поглощать ультрафиолетовый свет.Меланин — не единственное поглощающее свет соединение в живых существах; хлорофиллы и другие яркие пигменты растений также поглощают свет, участвуя в фотосинтезе из-за большого количества делокализованных электронов в каждой молекуле. Когда на меланин попадает фотон ультрафиолетового света, он переходит в возбужденное состояние, в котором энергия электрона увеличивается. В хлорофиллах это возбужденное состояние запускает цепочку реакций, которая приводит к фотосинтезу. Меланин другой. Вместо того, чтобы становиться очень реактивным при воздействии ультрафиолетового света, меланин выделяет дополнительную энергию в виде тепла; он реагирует менее 1 раза из 1000 раз, когда становится возбужденным.Это позволяет меланину защищать более чувствительные молекулы, такие как ДНК, от воздействия ультрафиолета.

Иногда эта защита не работает должным образом. Ультрафиолетовое излучение может вызвать реакцию меланина или ударить по молекуле, которая не предназначена для рассеивания энергии, как аминокислота. Когда это происходит, возбужденная молекула может возбуждать соседний атом кислорода, превращая стабильную молекулу в реактивную форму. Кислород гораздо менее стабилен в своем возбужденном, более высоком энергетическом состоянии, поэтому он будет реагировать с любыми белками или липидами, с которыми он сталкивается в клетке, чтобы вернуться в свое более стабильное, более низкое энергетическое состояние.Хотя он может повредить различные молекулы в клетке, наибольший ущерб происходит при попадании в ДНК. Когда возбужденный кислород попадает в ДНК, это может вызвать трансверсию гуанина в тимин, что означает, что гуанин-пурин заменяется тимином пиримидина. Как и в случае прямого повреждения ДНК, эта мутация изменяет способ транслирования ДНК в белок и может быть потенциально опасной. Частично то, что делает этот тип повреждения ДНК особенно опасным, заключается в том, что оно вызывается возбужденными молекулами кислорода, а не самим ультрафиолетовым светом.Возбужденный кислород имеет необычно долгий срок жизни для активных видов, поэтому повреждение может происходить не только в клетках кожи, но и в других клетках.

Повреждение может также возникнуть, если возбужденный кислород столкнется с молекулой перекиси водорода — того же соединения в бытовом дезинфицирующем средстве. Перекись водорода вырабатывается в митохондриях как побочный продукт клеточного дыхания. Клетка обычно превращает перекись в воду, но некоторые молекулы избегают этого процесса. Если возбужденный кислород попадает в перекись водорода, перекись распадается пополам и образует два гидроксильных радикала.Гидроксильные радикалы — это атом водорода, связанный с атомом кислорода с неспаренным электроном (это то, что делает его радикалом). Электроны всегда предпочитают находиться парами, поэтому наличие неспаренного электрона делает соединение очень реактивным. Гидроксильный радикал может присоединяться к основной цепи ДНК (дезоксирибозе), что может вызвать разрыв цепи ДНК или высвобождение пары оснований. Оба эти исхода могут быть очень вредными для ДНК или клетки.

Наши тела, однако, не ложатся и не принимают свою судьбу — существует множество защитных механизмов для защиты от повреждений и смягчения их последствий.Когда прямое повреждение ДНК объединяет две пары оснований вместе, ДНК имеет выпуклость в своей нормальной форме двойной спирали. Несколько ферментов перемещаются по ДНК в поисках этой аномалии. Обнаружив такую выпуклость, они активируют репаративные белки, которые вырезают поврежденную часть ДНК и вставляют правильные пары оснований. Весь этот процесс называется эксцизионной репарацией нуклеотидов. Эффект непрямого повреждения ДНК обнаружить труднее, поскольку трансверсия не приводит к искажению спирали. Механизм, восстанавливающий такие повреждения, называется эксцизионным основанием.Ферменты, называемые ДНК-гликозлазой, удаляют пару оснований, потерянную в результате трансверсии; затем другие ферменты открывают основу ДНК, чтобы ферменты, строящие ДНК, могли пройти сквозь нее и заполнить пробел правильной парой оснований. В наших телах есть механизмы, которые помогают нам и в долгосрочной перспективе. Прямое повреждение ДНК сигнализирует о выработке дополнительного меланина, так что в следующий раз, когда кожа подвергнется воздействию ультрафиолетового света, большее количество меланина может быть безвредно поглощено. Это означает, что всякий раз, когда вы становитесь более загорелыми после выхода на улицу, вы получаете прямое повреждение ДНК! Так что дайте своей ДНК передохнуть и нанесите солнцезащитный крем в следующий раз, когда будете наслаждаться солнцем!

Примечание: я нарисовал картинки, поэтому, если вы видите какие-либо ошибки или хотите, чтобы отображалась другая реакция, пожалуйста, прокомментируйте!

Агнес-Лима, Люсимара Ф., Джуллиан Т. Мело, Акариция Э. Сильва. «Повреждение ДНК синглетным кислородом и клеточными защитными механизмами». Исследования мутаций / обзоры исследований мутаций 751.1 (2012): 15-28. Интернет.

Loft, S., A. Astrup и H. E. Poulsen. «Окислительное повреждение ДНК коррелирует с потреблением кислорода людьми». Журнал FASEB 8.8 (1994): 534-37. Научная библиотека Чикагского университета. Интернет.

Сетлоу Р. Б. «Димеры пиримидина циклобутанового типа в полинуклеотидах». Science 153.3734 (1966): 379-6.Интернет.

Пэрриш, Джон А., Курт Ф. Янике и Р. Рокс Андерсон. «Спектры действия эритемы и меланогенеза нормальной кожи человека». Фотохимия и фотобиология 36.2 (1982): 187-91. Интернет.

Исследование показывает, как происходит наиболее распространенная мутация ДНК

КОЛУМБУС, Огайо. Оборотни — это не просто фантастика, они реальны — и они внутри нашей ДНК.

В фев.В 1 выпуске журнала Nature исследователи описывают, как два обычно несовпадающих основания в ДНК человека, гуанин и тимин, могут изменять форму, чтобы образовать незаметную ступеньку спиральной «лестницы» ДНК. Это позволяет им выжить, избегая естественной защиты организма от генетических мутаций.

«Когда эти два основания случайно образуют водородную связь, сначала они не подходят друг другу», — объяснил Зукаи Суо, профессор химии и биохимии в Университете штата Огайо и соавтор исследования.«Они торчат вдоль спирали ДНК, поэтому обычно ферменты, реплицирующие ДНК, легко обнаруживают и исправляют их. Но время от времени, прежде чем их можно будет обнаружить, они меняют форму. Это похоже на то, как если бы эти два основания могли «фиксировать» друг друга, чтобы они могли соответствовать как нормальная пара оснований и ускользать от механизмов репарации ДНК.

«Они плохие парни, но они притворяются хорошими парнями, чтобы выжить», — сказал Суо.

Zucai Suo

Это открытие обеспечивает основу для работы над другими типами мутаций ДНК, которые вызывают болезни, а также нормальное старение и даже эволюцию.

Каждое из четырех оснований ДНК имеет свой размер и форму и должно подходить друг к другу правильным образом. Аденин (A) всегда должен сочетаться с тимином (T), а цитозин (C) всегда должен сочетаться с гуанином (G). Две пары оснований «Ватсон-Крик», A-T и C-G, образуют последовательности ДНК всей жизни, какой мы ее знаем. Однако, если бы G каким-то образом неправильно спаривался с T, например, это было бы мутацией.

Фактически, мутация G-T является единственной наиболее распространенной мутацией в ДНК человека.Это происходит примерно один раз на каждые 10 000–100 000 пар оснований — что не так много, если не учитывать, что геном человека содержит 3 миллиарда пар оснований.

Исследователи хотели бы понять, как происходят мутации, чтобы лучше понять мириады болезней, включая рак, которые они вызывают. Эта работа предоставляет важную информацию, которую исследователи могут использовать в своих усилиях.

Тем не менее, оставался вопрос, как возникают неправильные пары G-T.Вот почему Аль-Хашими связался с Суо в штате Огайо и попросил его помочь определить ответственный за биохимический механизм. Хотя ученые долгое время предполагали, что неправильная пара GT изменила форму, чтобы напоминать нормальную пару GC или AT, это явление не наблюдались напрямую до тех пор, пока биохимики из Университета Дьюка во главе с Хашимом М. Аль-Хашими не использовали метод ядерно-магнитной резонансной томографии, чтобы выявить, что эти несоответствующие пары GT, подобные Уотсону-Крику, образуются в так называемой «голой» ДНК.

«Интересный вопрос: что определяет скорость мутации в живом организме», — сказал Аль-Хашими.«Отсюда мы можем начать понимать конкретные условия или факторы окружающей среды, которые могут привести к ошибкам».

Суо и докторант Уолтер Захуранчик использовали ДНК-полимеразу, фермент, который реплицирует ДНК, чтобы вставить неправильную пару G-T в цепь ДНК. Останавливая химическую реакцию в разное время и анализируя полученные молекулы ДНК, они смогли измерить, насколько эффективно полимераза могла образовывать неправильную пару G-T.

Вместе Аль-Хашими и Суо определили, что основания G и T будут спариваться, но деформированным образом, который выступает из спирали ДНК.Затем, за доли секунды, основания перестроят свои химические связи так, чтобы они могли «защелкнуться» в форме нормальной пары оснований и заставить полимеразу завершить химическую реакцию.

Короче говоря, они выполняют маскарад, который ферменты с меньшей вероятностью обнаружат во время репликации и репарации ДНК.

Выживание мутации — настоящий подвиг, поскольку для этого нужно преодолеть значительную часть основ физики. Основания соединяются определенным образом из-за того, как расположены протоны и электроны в их атомах.Создание пары оснований требует некоторого количества энергии, и самые простые и наиболее энергоэффективные пары для образования — это «правильные» пары — A-T и C-G.

Фактически, пара G-T должна преодолеть энергетический барьер, чтобы сформироваться и поддерживать себя. Оказывается, когда основания G и T меняют форму, они становятся более энергоэффективными — все еще менее эффективными, чем нормальная пара оснований, но достаточно эффективными.

Затем исследователи попытаются повторить эксперименты с другой, несколько менее распространенной мутацией, ошибочной парой A-C.

Это исследование финансировалось Национальными институтами здравоохранения, Национальным научным фондом и премией Agilent Thought Leader Award. Захуранчик был поддержан стипендией выпускников Pelotonia из Комплексного онкологического центра Университета штата Огайо.

Другими соавторами статьи в журнале Nature были аспиранты Университета Дьюка Исаак Кимси и Эрик Шимански (ведущие авторы) и Чиа-Чие Чу; и бывшие сотрудники лаборатории Duke Аниша Шакья, И Сюэ и Бхаратвадж Сатьямурти.

Видео любезно предоставлено лабораторией Аль-Хашими, Университет Дьюка

Радиационное воздействие на клетки и ДНК

AB Биология 30 (2007 г., обновлено 2014 г.) 12 Блок C: Отделение клеток, генетика и молекулярная биология

AB Физика 30 (2007 г., обновлено 2014 г.) 12 Блок D: Атомная физика

AB Наука 10 (2005 г., обновлено в 2015 г.) 10 Блок C: Круговорот материи в живых системах

AB Наука 14 (2003 г., обновлено 2014 г.) 10 Модуль C: Исследование материи и энергии в живых системах

AB Наука 24 (2003 г., обновлено 2014 г.) 11 Блок C: Защита от болезней и здоровье человека

до н.э Анатомия и физиология 12 (июнь 2018 г.) 12 Большая идея: экспрессия генов посредством синтеза белка — это взаимодействие между генами и окружающей средой.

до н.э Science Grade 10 (март 2018 г.) 10 Большая идея: ДНК — основа разнообразия живых существ.

МБ 12 класс биологии (2011) 12 Блок 2: Механизмы наследования

МБ Старший 4-й факультет физики (2005) 12 Тема 4: Медицинская физика

NB Biologie 53411/53412, 12e année (2008) (только на французском) 12 4. Genétique

NB Biologie 53421 (2008) (только на французском) 12 2. Целлюлярный отросток

NB Physique 12e année — 51421 (версия 2009 г.) (только на французском языке) 12 Тема 2: Энергия

NB Science et technologies 7e année (2011 г.) (только на французском языке) 7 L’Univers vivant: L’hérédité

NB Science et technologies 8e année (2011 г.) (только на французском языке) 8 L’Univers vivant: L’hérédité

NL Биология 3201 (2004) 12 Блок 3: Генетическая преемственность

NL Физика 2204 (2018) 11 Раздел 3: Работа и энергия

NS Биология 12 (2012) 12 Блок 3: Генетическая преемственность

NS Физика 12 (2015) 12 Радиоактивность

NT Биология 30 (Альберта, 2007 г., обновлено 2014 г.) 12 Блок C: Отделение клеток, генетика и молекулярная биология

NT Наука о знаниях и трудоустройстве 10-4 (Альберта, 2006 г.) 10 Модуль C: Исследование материи и энергии в живых системах

NT Физика 30 (Альберта, 2007 г., обновлено 2014 г.) 12 Блок D: Атомная физика

NT Наука 10 (Альберта, 2005 г., обновлено в 2015 г.) 10 Блок C: Круговорот материи в живых системах

NT Наука 14 (Альберта, 2003 г., обновлено 2014 г.) 10 Модуль C: Исследование материи и энергии в живых системах

NT Наука 24 (Альберта, 2003 г., обновлено 2014 г.) 11 Блок C: Защита от болезней и здоровье человека

NT Наука 30 (Альберта, 2007 г., обновлено 2014 г.) 12 Блок A: Живые системы реагируют на окружающую их среду

НУ Биология 30 (Альберта, 2007 г., обновлено 2014 г.) 12 Блок C: Отделение клеток, генетика и молекулярная биология

НУ Наука о знаниях и трудоустройстве 10-4 (2006) 10 Модуль C: Исследование материи и энергии в живых системах

НУ Физика 30 (Альберта, 2007 г., обновлено 2014 г.) 12 Блок D: Атомная физика

НУ Наука 10 (2005 г., обновлено в 2015 г.) 10 Блок C: Круговорот материи в живых системах

НУ Наука 24 (Альберта, 2003 г., обновлено 2014 г.) 11 Блок C: Защита от болезней и здоровье человека

НУ Наука 30 (Альберта, 2007 г., обновлено 2014 г.) 12 Блок A: Живые системы реагируют на окружающую их среду

НА Биология, 11 класс, Колледж (SBI3C) 11 Strand D: Генетика

НА Биология, 11 класс, Университет (SBI3U) 11 Строка D: генетические процессы

НА Биология, 12 класс, Университет (SBI4U) 12 Нить D: молекулярная генетика

НА Естественные науки, академический класс 10 (SNC2D) 10 Нить B: ткани, органы и системы живых существ

НА Прикладная наука 10 класс (SNC2P) (2008) 10 Нить B: ткани, органы и системы человека

НА Естественные науки, 12 класс, университет / колледж (SNC4M) 12 Strand F: Биотехнологии

PE Зоотехния 801A / 621A (2012) 11 Генетика и размножение

PE Биология 621A (2010) 12 Генетическая преемственность

PE Science 9e année (2016) (только на французском) 9 Тема 2: L’univers vivant

КК Наука и технология Секция I Живой мир: разнообразие форм жизни

КК Наука и технология Раздел II Живой мир: разнообразие форм жизни

SK Биология 30 (2016) 12 Генетика и биотехнология

SK Физика 30 (2017) 12 Современная физика

YT Анатомия и физиология 12 (Британская Колумбия, июнь 2018 г.) 12 Большая идея: экспрессия генов посредством синтеза белка — это взаимодействие между генами и окружающей средой.

YT Science Grade 10 (Британская Колумбия, июнь 2016 г.) 10 Большая идея: ДНК — основа разнообразия живых существ.

Мутация | Национальное географическое общество

Мутация — это изменение структуры гена, единицы наследственности. Гены состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), длинной молекулы, состоящей из строительных блоков, называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид построен вокруг одной из четырех различных субъединиц, называемых основаниями. Эти основания известны как гуанин, цитозин, аденин и тимин.Ген несет информацию в последовательности своих нуклеотидов, так же как предложение несет информацию в последовательности своих букв.

Один из типов мутации — это изменение основания. Это называется точечной мутацией, и это похоже на изменение одной буквы в слове. Большинство генов несут инструкции по производству белков. Когда в гене изменяется база, возможны разные результаты, в зависимости от того, какая база была изменена и во что она превратилась. Ген может продуцировать измененный белок, он может не продуцировать белок или может продуцировать обычный белок.Большинство мутаций не вредны, но некоторые могут быть. Вредная мутация может привести к генетическому заболеванию или даже к раку.

Другой вид мутации — хромосомная мутация. Хромосомы, расположенные в ядре клетки, представляют собой крошечные нитевидные структуры, несущие гены. Хромосома состоит из молекулы ДНК вместе с белками. Иногда длинный сегмент ДНК вставляется в хромосому, удаляется из хромосомы, переворачивается внутри хромосомы, дублируется или перемещается с одной хромосомы на другую.Такие изменения обычно очень вредны.

Одним из примеров хромосомной мутации является состояние, называемое синдромом Дауна. В каждой клетке человека обычно есть сорок шесть хромосом, состоящих из двух копий двадцати трех типов хромосом. Синдром Дауна обычно возникает из-за наличия одной дополнительной копии определенной хромосомы или дополнительной части этой хромосомы. Наличие этой дополнительной хромосомы приводит к проблемам с некоторыми органами тела, такими как сердце. Это также может привести к лейкемии — раку кроветворных клеток — и вызвать психические расстройства.Многие люди с синдромом Дауна также имеют отчетливые черты лица.

Мутации могут передаваться по наследству или приобретаться в течение жизни человека. Мутации, которые человек наследует от своих родителей, называются наследственными мутациями. Они присутствуют во всех клетках организма и могут передаваться новым поколениям. Приобретенные мутации происходят в течение жизни человека. Если приобретенная мутация происходит в яйцеклетке или сперматозоиде, она может передаваться потомству человека. Приобретенная мутация передается по наследству.Приобретенные мутации не передаются, если они происходят в соматических клетках, то есть в клетках тела, отличных от сперматозоидов и яйцеклеток. Некоторые приобретенные мутации возникают в генах спонтанно и случайным образом. Другие мутации вызваны факторами окружающей среды, такими как воздействие определенных химических веществ или радиации.

Мутации происходят во всем мире природы. Некоторые мутации полезны и увеличивают вероятность того, что организм будет процветать и передавать свои гены следующему поколению.Когда мутации улучшают выживаемость или воспроизводство, процесс естественного отбора со временем приведет к тому, что мутации станут более распространенными. Когда мутации вредны, со временем они становятся менее распространенными. Следовательно, мутация — это сила, которая помогает двигать эволюцию.

Может ли полет ДНК к звездам навредить инопланетянам?

НАСА делает все возможное, чтобы предотвратить перенос микроорганизмов на своих космических аппаратах на другие планеты. Мы бы не хотели, чтобы земные бактерии, которые мы случайно занесем на Марс, заразили или даже убили любые марсианские микробы, которые могут существовать.Таким образом, космические корабли, такие как марсоходы, собираются в стерильных «чистых комнатах», где части космического корабля обрабатываются теплом и химикатами, чтобы убить любые бактерии, которые могут там присутствовать.

Напротив, новая служба Celestis DNA ™ намеренно отправляет ДНК людей в космос, в том числе в дальний космос в рамках миссий службы Celestis Voyager. Являются ли такие миссии «обратной панспермии» — космические полеты, которые предположительно могут доставить нашу ДНК к другим звездам — потенциально вредными для внеземных цивилизаций?

Свяжитесь с нами для получения дополнительной информации или получения обновлений о запуске

Чтобы ответить на этот вопрос, нам нужно понять, что такое ДНК, а что нет.

По данным Национальной медицинской библиотеки США:

ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, является наследственным материалом человека и почти всех других организмов. Почти каждая клетка человеческого тела имеет одинаковую ДНК … Информация в ДНК хранится в виде кода, состоящего из четырех химических оснований: аденина (A), гуанина (G), цитозина (C) и тимина (T). Человеческая ДНК состоит примерно из 3 миллиардов оснований, и более 99 процентов этих оснований одинаковы у всех людей. Порядок или последовательность этих основ определяет информацию, доступную для построения и поддержания организма, подобно тому, как буквы алфавита появляются в определенном порядке для образования слов и предложений.

оснований ДНК соединяются друг с другом, A с T и C с G, образуя единицы, называемые парами оснований. Каждое основание также присоединено к молекуле сахара и молекуле фосфата. Вместе основание, сахар и фосфат называются нуклеотидом. Нуклеотиды расположены в двух длинных цепях, которые образуют спираль, называемую двойной спиралью. Структура двойной спирали чем-то напоминает лестницу: пары оснований образуют ступеньки лестницы, а молекулы сахара и фосфата образуют вертикальные боковые части лестницы.

Короче говоря, ДНК — это уникально закодированная кислота, молекула, которая используется для создания и поддержания живых организмов (как мы знаем жизнь на Земле), но сама по себе не является организмом. Точно так же вода — это молекула, которая используется для создания и поддержания живых организмов, но сама по себе не является организмом. Более того, живые организмы рождаются, стареют и умирают: ДНК, будучи молекулой, подобной воде, не делает ничего из этого. Как и вода, ДНК является биологически инертным веществом, необходимым для жизни, но сама по себе не является жизненной формой.

ДНК — это не крохотная ошибка, а скорее компьютерная программа. Это набор инструкций, используемых для выполнения работы — в данном случае алгоритм, который используют такие организмы, как деревья, рыбы, люди и крошечные насекомые для размножения, роста и жизни. Например, человеческая ДНК сообщает телу, производить ли на голове коричневые, черные, светлые или рыжие волосы, и будут ли эти волосы прямыми или вьющимися. Но в то время как компьютеры используют двоичный код (две цифры, представленные единицами и нулями), ДНК использует четвертичный код — четыре цифры, состоящие из аденина (A), гуанина (G), цитозина (C) и тимина (T).

Описание этого четвертичного кода уже отправлено другим звездам. В 1974 году ученые отправили известное сообщение Аресибо скоплению звезд под названием «M13», находящемуся примерно в 25 000 световых лет от Земли. Сообщение включало грубую схему ДНК, формулы сахаров и оснований в нуклеотидах ДНК, а также количество нуклеотидов. В 1999 и 2003 годах ученые, работающие с персоналом Селестис, отправили серию передач под названием «Космические призывы» к звездам, которые могут содержать внеземной разум и расположены на расстоянии от 33 до 71 светового года от Земли.Каждая передача содержала сложное представление о ДНК, ее нуклеотидах и ее роли в человеческих клетках.

Итак, если инопланетянин найдет космический корабль Селестис Вояджер через несколько лет или если инопланетянин получит межзвездную радиопередачу с информацией ДНК через десятилетия, инопланетянин не получит жизненную форму, а вместо этого получит практическое руководство.

Основы генов и генетических заболеваний (для подростков)

Говорили ли вам когда-нибудь: «Это в ваших генах»? Вероятно, они говорили о физических характеристиках, личностных качествах или талантах, которыми вы делитесь с другими членами вашей семьи.

Мы знаем, что гены играют важную роль в формировании того, как мы выглядим и действуем, и даже в том, заболели ли мы. Теперь ученые пытаются использовать эти знания по-новому, например, для лечения проблем со здоровьем.

Что такое ген?

Чтобы понять, как работают гены , давайте рассмотрим основы биологии. Большинство живых организмов состоит из клеток, которые содержат вещество, называемое дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

ДНК

содержит четыре химиката (аденин, тимин, цитозин и гуанин — сокращенно A, T, C и G), которые нанизаны узорами на очень тонкие спиральные нити в клетке.Насколько тонкий? Клетки крошечные — невидимые невооруженным глазом — и каждая клетка вашего тела содержит около 6 футов нити ДНК, что в общей сложности составляет около 3 миллиардов миль ДНК внутри вас!

Так где же тут гены? Гены состоят из ДНК и различных комбинаций кодов A, T, G и C для инструкций по обеспечению функционирования вашего тела (например, ферментов для переваривания пищи или пигмента, придающего вашим глазам цвет). Когда ваши клетки дублируются, они передают эту генетическую информацию новым клеткам.

ДНК

обернута вместе, образуя структуры, называемые хромосомами . Большинство клеток человеческого тела имеют 23 пары хромосом, всего 46. Однако отдельные сперматозоиды и яйцеклетки имеют только 23 непарные хромосомы. Вы получили половину хромосом из яйцеклетки матери, а другую половину — из сперматозоидов отца. Ребенок мужского пола получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца; самки получают Х-хромосому от каждого родителя.

Гены — это участки или сегменты ДНК, которые находятся на хромосомах и определяют определенные человеческие характеристики, такие как рост или цвет волос.Поскольку у вас есть пара каждой хромосомы, у вас есть две копии каждого гена (за исключением некоторых генов на хромосомах X и Y у мальчиков, потому что у мальчиков есть только по одной из них).

Некоторые характеристики происходят от одного гена, а другие — от комбинаций генов. Поскольку у каждого человека около 25 000 различных генов, существует почти бесконечное количество возможных комбинаций!

стр. 1

Гены и наследственность

Наследственность — это передача генов от одного поколения к другому.Вы наследуете гены своих родителей. Наследственность помогает сделать вас тем человеком, которым вы являетесь сегодня: низким или высоким, с черными или светлыми волосами, с карими глазами или голубыми.

Могут ли ваши гены определять, станете ли вы отличником или великим спортсменом? Наследственность играет важную роль, но ваше окружение (включая такие вещи, как продукты, которые вы едите, и люди, с которыми вы общаетесь) также влияет на ваши способности и интересы.

У человека могут быть изменения (или мутации) в гене, которые могут вызвать у него много проблем.Иногда изменения вызывают небольшие различия, например, цвет волос. Другие изменения в генах могут вызвать проблемы со здоровьем.

Мутации в гене обычно приводят к тому, что эта конкретная копия гена не выполняет свою работу так, как обычно. Поскольку у нас есть две копии каждого гена, обычно остается «нормальная» рабочая копия гена. В этих случаях обычно ничего необычного не происходит, поскольку организм все еще может выполнять ту работу, которую ему нужно делать. Это пример аутосомного рецессивного признака .

Для того, чтобы у кого-то было рецессивное заболевание или характеристика, у человека должна быть генная мутация и копий пары генов, из-за чего в организме не будет рабочих копий этого конкретного гена.

Гены могут быть доминантными или рецессивными . Доминантные гены проявляют свой эффект, даже если есть только одна мутация в одной копии этой пары генов; одна мутация «доминирует» над нормальной резервной копией гена, и характеристика проявляется.

Человек может родиться с генными мутациями или они могут произойти в течение всей жизни. Мутации могут происходить, когда клетки стареют или подвергаются воздействию определенных химических веществ или радиации. К счастью, клетки обычно распознают эти типы мутаций и сами исправляют их. Однако в других случаях они могут вызывать заболевания, например, некоторые виды рака.

Если мутация гена существует в яйцеклетках или сперматозоидах, дети могут унаследовать мутацию гена от своих родителей. Когда мутация присутствует в каждой клетке тела (то есть с ней родился ребенок), организм не может «исправить» изменение гена.

стр. 2

Что такое генетические заболевания?

Исследователи выявили более 4000 заболеваний, вызванных мутациями. Но наличие генетической мутации, которая может вызвать заболевание или состояние, не всегда означает, что у человека действительно разовьется это заболевание или состояние.

В среднем люди, вероятно, несут от 5 до 10 генов с мутациями в каждой из их клеток. Проблемы возникают, когда конкретный ген является доминантным или когда мутация присутствует в обеих копиях рецессивной пары генов.Проблемы также могут возникать, когда несколько вариантных генов взаимодействуют друг с другом — или с окружающей средой — для повышения восприимчивости к болезням.

Если у человека есть изменение в доминантном гене, связанное с определенным заболеванием, он или она обычно будут иметь признаки этого состояния. И каждый из детей этого человека будет иметь 1 из 2 (50%) шансов унаследовать ген и развить те же функции. Заболевания и состояния, вызванные доминантным геном, включают ахондроплазию (произносится: ay-kon-druh-PLAY-zhuh, форма карликовости), синдром Марфана (заболевание соединительной ткани) и болезнь Хантингтона (дегенеративное заболевание нервной системы). .

Людей, у которых есть изменение только в одной копии рецессивного гена, называют «носителями». Обычно у них нет болезни, потому что у них есть нормальная копия гена этой пары, которая может выполнять эту работу. Однако, когда у двух носителей есть ребенок вместе, у ребенка есть 1 из 4 (25%) шанс получить ген с мутацией от обоих родителей, что приведет к заболеванию ребенка. Муковисцидоз (заболевание легких), серповидно-клеточная анемия (заболевание крови) и болезнь Тея-Сакса (вызывающая проблемы с нервной системой) вызываются рецессивными мутациями обоих родителей, объединяющимися в ребенке.

При рецессивных генных мутациях на Х-хромосоме заболевание обычно могут развиться только у парней, потому что у них только одна Х-хромосома. У девочек две Х-хромосомы — поскольку у них есть резервная копия другой Х-хромосомы, они не всегда проявляют признаки Х-сцепленных состояний. К ним относятся гемофилия, связанная с нарушением свертываемости крови (произносится: хи-мух-ФИЛ-е-э-э) и дальтонизм.

Иногда, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, новая клетка получает слишком много или слишком мало хромосом, что может вызвать проблемы у ребенка.Например, большинство детей, рожденных с

У синдрома Дауна есть дополнительная хромосома под номером 21.

В некоторых случаях люди, которые обеспокоены тем, что они могут быть носителями определенных вариантных генов, могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать шансы своих детей унаследовать болезнь. Беременным женщинам также могут пройти обследования, чтобы определить, есть ли у плода, которого они вынашивают, определенные генетические заболевания. Генетическое тестирование обычно включает взятие образца крови, кожи или околоплодных вод и проверку его на генетические изменения.

стр.3

Изменение генов

Иногда ученые специально изменяют гены. В течение многих лет исследователи изменяли гены растений, чтобы получить другие растения с особыми характеристиками, такими как повышенная устойчивость к болезням и вредителям или способность расти в сложных условиях. Мы называем это генной инженерией .

Генная терапия — новое многообещающее направление медицинских исследований. В генной терапии исследователи пытаются предоставить копии здоровых генов клеткам с вариантными или отсутствующими генами, чтобы «хорошие» гены взяли верх.Вирусы часто используются для переноса здоровых генов в клетки-мишени, потому что многие вирусы могут вставлять свою собственную ДНК в клетки-мишени.

Но есть проблемы с генной терапией. Ученые до сих пор не совсем понимают, что делает каждый ген в человеческом теле. Огромными научными усилиями, такими как Проект генома человека и связанные с ним проекты, была составлена карта всего генома человека (всего генетического материала на хромосомах живого существа), но потребуется еще много лет, чтобы выяснить, что делает каждый ген и как они взаимодействуют друг с другом.В отношении большинства болезней ученые не знают, играют ли гены роль и как. Кроме того, существуют большие трудности с внедрением нормальных генов в нужные клетки, не вызывая проблем для остального тела.

Есть также опасения, что люди могут попытаться изменить гены по этическим причинам, например, чтобы сделать детей более умными или спортивными. Никто не знает, каковы будут долгосрочные последствия такого рода изменений.

Тем не менее, для многих людей с генетическими заболеваниями генная терапия дает надежду на то, что они — или их дети — смогут жить лучше и здоровее.