Услуги генетика в Москве
Доктор контролирует состояние пациента, а также дает рекомендации по профилактике генных болезней. В основе деятельности генетика — изучение и ликвидация болезней, которые передаются от родителей к их детям. Чаще всего к генетику обращаются при планировании беременности и проблемах с зачатием ребенка. Но следует помнить, что многие из генетических отклонений доктор может лишь обнаружить, но далеко не всегда они поддаются лечению.
Генетик: кто это и что лечит?
Специалист данной отрасли диагностирует и осуществляет лечение патологических процессов на генном уровне.
Семейные пары, особенно те, кто состоит в кровном родстве — от начала до конца беременности должны наблюдаться у генетика.
Даже по успешном родоразрешении продолжается контроль этой семьи со стороны врача генетика.
Доктор может рассчитать вероятность возникновения того или иного заболевания, с учетом болезни одного из родителей, или же обоих. Врач генетик объясняет паре существующие риски, факторы возникновения и возможность развития такого же недуга у ребенка.
Какими болезнями занимается генетик?
Надо отметить, что генетические заболевания принято разделять на хромосомные и генные.
К хромосомным относятся:
- синдром Дауна — при соединении родительских материалов происходит сбой в хромосомном наборе — у ребенка наблюдается умственная отсталость, слабый иммунитет. Визуальный признак — узкий разрез глаз, более широкая переносица, приоткрытый рот;
- синдром Патау — обнаруживается лишняя хромосома, что приводит к развитию тяжелых патологий, в основном несовместимых с жизнью;
- синдром Шерешевского-Тернера — развиваются физические патологии — неправильное построение половой системы, низкий рост, более короткая шея и складки на ней;
- синдром Клайнфельтера — диагностируют только у мужчин, в основном это происходит при диагностировании бесплодия.
Из генных заболеваний врач генетик занимается:
- синдромом Марфана — выражены проблемы с опорно-двигательной системой, сердечно-сосудистой и аппаратом ЦНС;
- гемофилией — основным проявлением есть неспособность крови свертываться, таким образом больной может погибнуть из-за кровопотери и любых травматических повреждений, даже незначительных;
- муковисцидозом — нарушена функциональность органов, где продуцируется слизь;
- талассемией — низкий уровень гемоглобина. Заболевание успешно лечится, но требует регулярного контроля и при более тяжелых проявлениях необходимо переливание крови;
- ихтиозом — нарушенный обмен полезных веществ в организме пациента, а именно белков и жиров..
Это лишь некоторые из множественных генетических заболеваний, являются наиболее распространенными и требуют внимания профессионала и серьезного лечения.
По примерным подсчетам встречается около полутора тысячи генетических отклонений.
Когда необходима консультация генетика?
Существует ряд проблем со здоровьем, которые подвластны лечению у врача генетика. К ним относятся:
- бесплодие;
- неспособность выносить ребенка;
- численные выкидыши;
- врожденные пороки;
- изменения в белковой структуре, которые обнаружены уже после рождения ребенка;
- отставание малыша в развитии;
- гормональный дисбаланс;
- наследственные заболевания.
Диагностические методы генетики
Длительное время генетика занимается изучением болезней наследственного характера и поиском решений по их устранению. На современном этапе развития медицины наиболее точными исследованиями считаются:
- скрининг по генетическому типу;
- ДНК-диагностирование;
- исследование хромосом;
- анализ по кариотипу.
При внутриутробных патологиях плода могут быть назначены:
- биопсионные исследования маточных материалов;
- биохимический маркер;
- ультразвуковая диагностика.
В чем заключается анализ кариотипа?
Это исследование хромосомного набора у мужчин и женщин: по числу, размерах и их формах. В идеале должно быть 46XY — в мужском организме, и 46XX — в женском наборе хромосом. Обнаруженные аномалии в подобных исследованиях (количество хромосом больше или меньше 46, неправильной формы и т.д.) носят название анеуплоидий.
Генетика помогает выявить отклонения и по возможности не допустить развитие осложнений. Поэтому любой из пар, планирующих пополнить семью, рекомендуется посетить врача генетика и пройти необходимую диагностику.
medbooking.com
Консультация генетика. Цены, отзывы, рейтинги, лучшие предложения Москвы на Medbooking
Показания к консультации генетика
- уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
- женщине, которая планирует беременность, более 35 лет;
- в роду имеются наследственные болезни или пороки развития;
- на ранних сроках беременности женщина принимала лекарственные препараты или проходила химиотерапию.
Записаться на консультацию генетика и пройти курс лечения можно анонимно.
Подготовка к консультации генетика
Консультация генетика не требует особой подготовки. Па прием к врачу нужно взять анализы, которые были сделаны ранее.
Проведение консультации генетика
Консультация генетика включает изучение истории болезни обоих родителей, составление генеалогического дерева будущего ребенка. При этом доктор рассчитывает вероятность проявления у плода моногенных заболеваний. Если в медицинской истории семьи уже были наследственные болезни, будущим родителям назначаются дополнительные обследования. Диагностические методики, которые используются врачом для выявления патологий:
- ДНК-диагностика;
- скрининг генетического типа;
- ультразвуковое исследование;
- биопсия материала из матки;
- биохимический маркер матери;
- исследование хромосом.
Инвазивные методы диагностики назначаются очень редко, так как могут отразиться на здоровье ребенка.
Цены на консультацию врачом генетиком
Стоимость консультации с врачом генетиком зависит от ценовой политики клиники и ее статуса. Чтобы узнать цены на платные консультации генетика, необходимо отфильтровать специалистов по параметру «цена» на нашем медицинском сайте.
Своевременное обращение пары к этому врачу помогает предотвратить формирование тяжелого расстройства на ранней стадии развития плода. Правильное планирование беременности сводит к минимуму риск развития заболеваний и осложнений.
medbooking.com
О компании
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов.
В состав комплекса «ГЕНЕТИКО» входят четыре лаборатории:
- Лаборатория молекулярной генетики — специалисты этой лаборатории разрабатывают и реализуют генетические тесты, направленные на выявление носительства моногенных заболеваний, поиск генетических факторов бесплодия, оценку вероятности развития онкологий, диагностику моногенных заболеваний как у взрослых, так и у детей, а при необходимости – в рамках пренатальной диагностики.
- Лаборатория NGS (next generation sequencing). Секвенирование нового поколения — это универсальный инструмент для анализа ДНК в больших масштабах. Он позволяет узнать последовательность как нескольких генов, так и всего генома человека с высокой точностью и скоростью, поэтому в настоящее время все чаще используется для генетического анализа. Лаборатория NGS занимается генетическими тестами, основанными на этой технологии: поиск мутаций в генах, связанных с определенной группой наследственных заболеваний, секвенирование генома, экзома (только кодирующей части генома) и клинического экзома (кодирующей части тех генов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям), пренатальный генетический скрининг хромосомных аномалий (ПГС).
- Лаборатория неинвазивной пренатальной диагностики. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предназначен для женщин, начиная с 10 недели беременности. На сегодняшний день данное исследование рекомендовано проводить после комбинированного биохимического скрининга и ультразвукового исследования, по результатам которых выявлен высокий риск наличия основных хромосомных аномалий у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, анеуплоидии по половым хромосомам). Тест Prenetix, обладает более высокой точностью выявления хромосомных патологий и позволяет избежать неоправданных инвазивных процедур. Только в случае обнаружения высокого риска хромосомной патологии пациенту следует пройти подтверждающую диагностику методами биопсии хориона, амнио- и/или кордоцентеза. Выполняемый тест осуществляется по технологии Harmony компании Roche (Ariosa), точность которой подтверждена множеством публикаций и исследований.
- Лаборатория Онкогенетики. Лаборатория предлагает разнообразные панели, направленные на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с разнообразными наследственными формами рака. Исследуется 207 генов. В настоящее время это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов, мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях. Кроме того лаборатория предлагает решения, связанные с исследованием мутаций в опухолевой ткани, для подбора таргетной терапии.
Важным направлением работы Genetico является диагностика генетически обусловленного бесплодия и повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). В ряде случаев нам удается выявить генетические причины «бесплодия неясного генеза» и помочь паре стать родителями.
Для проведения анализов в лаборатории Genetico используются только технологии, доказавшие свою точность и надежность, в том числе – гибридизация на микрочипах и секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS). Точность результатов обеспечивается также внедренной в практику «двойной проверкой» — каждый анализ перед выдачей пациенту проверяется двумя специалистами.
Помимо генетических анализов, Центр Генетики и Репродуктивной Медицины оказывает услуги медико-генетического консультирования для пациентов как в нашей лаборатории, так и в медицинских учреждениях.
Также, консультирование врача-генетика рекомендуется для профилактики с целью выявления рисков (например, онкогенетических). В таких случаях, пациент совместно с врачом вырабатывают стратегию предупреждения возможных проблем.
В Центре Генетики и Репродуктивной Медицины был разработан и успешно используется ряд комплексных генетических обследований, предназначенных специально для жителей России. Программы этих обследований составлялись с учетом местной специфики, поэтому в них вошли только те мутации, которые достаточно широко распространены в нашей популяции.
genetico.ru
Генетический центр, лаборатория генетики и нарушений репродукции в Москве
« Отделение генетики Клинического госпиталя на Яузе располагает возможностями для проведения широкого спектра исследований в области репродуктивной генетики, в том числе различных вариантов преимплантационной генетической диагностики».
Лаборатория генетики нарушений репродукции выполняет анализы, обеспечивающие комплексное обследование, помогающее большинству пациентов:
- установить причины бесплодия,
- повысить эффективность программ ВРТ,
- достичь основной цели — рождения здорового ребенка.
Научная основа. Специалисты отделения являются кандидатами и докторами наук и обладают большим опытом работы в области молекулярной биологии и генетики человека. Используемые в лаборатории методы исследований основаны на последних достижениях науки.
Международное сотрудничество. Наш генетический центр активно сотрудничает с ведущими международными центрами, специализирующимися в области репродуктологии, сотрудники имеют возможность проходить обучение у лучших специалистов мира.
Эталонное качество. Все исследования проводятся в соответствии с принятыми Российскими и международными стандартами и критериями качества.
Уникальный шанс. Высокие технологии в сочетании с профессионализмом наших специалистов дают шанс на рождение здорового ребенка даже при наличии наследственных патологий у родителей.
Инновации в практике. Специалисты отделения генетики уделяют большое внимание внедрению инновационных технологий в ежедневную клиническую практику.
В Клиническом госпитале на Яузе есть собственные лаборатории:
- андрологии,
- эмбриологии,
- молекулярной генетики.
Это позволяет нам проводить уникальные исследования в области репродуктивной медицины.
Наш генетический центр предлагает пациентам обширный перечень услуг, в числе которых:
www.yamed.ru
Центр Диагност. Услуги генетика в Геленджике
- разработка методов ранней диагностики, эффективных средств патогенетической и симптоматической терапии наследственных заболеваний;
- медико-генетическое консультирование будущих родителей с уточнением семейного анамнеза, определение генотипа и степени вероятности рождения у них потомков с наследственными нарушениями;
- молекулярно-генетические исследования в клинике внутренних болезней — изучение генотипа пациента, установление причинно-следственной связи между изменениями генотипа и развитием той или иной патологии, изучение патогенеза последней;
- участие в создании современных эффективных алгоритмов диспансеризации профильных пациентов;
- сотрудничество с микробиологами и вирусологами для совместного изучения генотипов и особенностей репродукции и распространения возбудителей инфекционных заболеваний, а также разработка эффективных молекулярно-генетических лабораторных методик выявления этих микроорганизмов;
- участие в различных генно-инженерных проектах.
Отдельными новейшими направлениями для медицинской генетики является опытно-производственная деятельность — фармакогенетика и генная инженерия. Использование в терапевтических целях стволовых клеток человеческого организма также невозможно без участия медицинской генетики. Может случиться так, что скоро клиницисты, медицинские исследователи и врачи генетики, будут сотрудничать почти во всех отраслях внутренней медицины.
Ну и, конечно, вы не могли не слышать, что профилактика и лечение многих заболеваний, возможно, уже в ближайшее время будет происходить путем искусственной «коррекции» соответствующих генов. Однако в этом направлении пока существует больше вопросов, чем конкретных положительных решений и достижений, а соответствующие работы должны только научно-исследовательский характер. Причин, которые делают невозможным введение подобных радикальных «этиотропных» методик, пока очень много.
Генотип человека — крайне сложная стабильная и одновременно динамичная структура. Ее «автор» — эволюция, а возможно, и не только … ДНК — это не чистый блокнот, из которого можно вырвать или наоборот, вклеить страницу, от чего его содержание не изменится. Генотип — это Большая книга, и отсутствие в ней хотя бы одного предложения может кардинально изменить содержание. Так же нельзя вносить любые поправки — имеем в виду теорию, что в наследственный материал человека можно будет встраивать «полезные гены», которые скорректируют определенные физиологические дефекты и избавят организм от заболевания. Если подобное и станет возможным, то нужно будет очень хорошо подумать, прежде чем применять этот метод на практике. Полностью предсказать последствия практически невозможно, будем надеяться, что соответствующие исследования принесут людям только пользу. Поэтому о лечении пациента «генами» пока не идет.
Мировая генетика уже может расшифровать геном конкретного человека, но при этом роль большинства последовательностей нуклеиновых кислот и их комбинаций остается невыясненной. Более того, часто генотип может проявиться в фенотипе только под влиянием тех или иных факторов внешней среды. Это касается и многих наследственных заболеваний, которые развиваются лишь при определенных условиях, на которые можно влиять. Именно это направление практического применения достижений медицинской генетики и является наиболее перспективным и практически направленным
diagnost-gel.ru
Заключение врача-генетика к услуге — Генетическая предрасположенность к избыточному весу
array(20) { [«catalog_code»]=> string(6) «181030» [«name»]=> string(165) «Заключение врача-генетика к услуге — Генетическая предрасположенность к избыточному весу» [«period»]=> string(2) «10» [«period_max»]=> string(1) «0» [«period_unit_name»]=> string(6) «к.д.» [«cito_period»]=> NULL [«cito_period_max»]=> NULL [«cito_period_unit_name»]=> NULL [«group_id»]=> string(6) «392631» [«id»]=> string(4) «3536» [«url»]=> string(92) «zakluchenije-vracha-genetika-k-usluge-geneticheskaja-predraspolozhennost-k-izbytochnomu-vesu» [«podgotovka»]=> NULL [«opisanie»]=> string(2491) «При единовременном заказе генетического исследования и заключения врача-генетика срок исполнения услуги суммируется и составляет 15-22 календарных дня.
Уважаемые пациенты! Теперь у вас есть возможность получить заключение квалифицированного врача-генетика по результатам генетических исследований. Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Внимание!
- Для более полного ответа при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо распечатать и заполнить анкету, которую также можно получить на стойке регистрации в любом офисе CMD!
- Услуга врача-генетика заказывается только в случае проведения генетических исследований, выполненных в лаборатории CMD.
- Заключение врача-генетика проводиться после готовности результата генетического исследования.
- При заказе нескольких генетических исследований и заключений к ним, стоимость заключения врача-генетика выставляется за каждое заключение отдельно.
Программа предназначена людям с избыточным весом в возрасте от 18 лет с целью выявления причин избыточного веса: метаболических нарушений, а также генетических причин избыточного веса. Ожирение – многофакторное заболевание, развивающееся в результате сочетанного действия факторов внешней среды (малоподвижный образ жизни, переедание), метаболических нарушений и генетических факторов.
Показания к назначению исследования:
- взрослым старше 18 лет с избыточным весом.
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
» [«catalog_code»]=> string(6) «300147» } } }www.cmd-online.ru
Консультация врача-генетика в Нижнем Новгороде по низким ценам
Генетическая консультация в Нижнем Новгороде
Прайс-лист на консультацию врача-генетика
| № п/п | Анализ | Цена | Сроки |
| 0027 | Консультация врача генетика (первичная) | 1300 | 90 мин. |
| 0028 | Консультация врача генетика (повторная) | 1000 | 90 мин. |
| 0029 | Консультация врача генетика (семейная) | 1500 | 90 мин. |
| 3565 | Консультация врача генетика (семейная) Ребенок | 1800 | 90 мин. |
| 0030 | Консультация врача генетика (повторная семейная) | 1300 | 90 мин. |
| 0031 | Консультация врача генетика (консилиум) | 10000 | |
| 0033 | Онлайн-консультация врача-генетика | 1000 | |
| 3616 | Консультация врача генетика по результатам УЗИ | 500 | 20 мин. |
Консультация врача-генетика в Нижнем Новгороде
Требуется генетическая консультация?
Ищете хорошего врача-генетика в Нижнем Новгороде, грамотного и опытного специалиста?
Медико-генетический центр «ГеноМ» поможет вам!
Мы предлагаем полный спектр услуг генетической консультации по низким ценам в Нижнем Новгороде!
К вашим услугам: ведущие врачи-генетики Нижнего Новгорода с огромным опытом работы, новое современное оборудование, внимательный и вежливый персонал, минимальные сроки генетических тестов!
Запишитесь на консультацию генетика прямо сейчас, воспользовавшись формой онлайн записи на прием, указав контактные данные и удобное для посещения врача-генетика время, либо позвоните нам по телефонам:
Мы с удовольствием ответим на любые возникшие у вас вопросы.
Что такое медико-генетическая консультация?
Наследственные заболевания, то с чем сегодня стараются бороться в рамках системы здравоохранения во многих странах мира, в том числе и в России. Большинство этих заболеваний, которые передаются из поколения в поколение, протекают тяжело и являются практически неизлечимыми. Потому единственной возможностью снизить процент их возникновения становится профилактика, а главным профилактическим мероприятием является медико-генетическое консультирование.
Резюмируя вышесказанное, можно утверждать, что медико-генетическая консультация — это специализированная медицинская помощь, цель которой предупредить рождение в семье ребенка с тяжелыми наследственными недугами.
Первый и основополагающий момент — это выбор врача-генетика. Ведь от того, насколько компетентным будет ваш врач, зависит точность поставленного диагноза.
Когда необходима консультация врача-генетика?
К помощи генетика можно прибегнуть на разных этапах планирования семьи. Так многие специалисты советуют записываться на прием к этому врачу еще до зачатия, чтобы достоверно узнать, существует ли опасность передачи наследственного недуга будущему малышу или нет.
При этом есть показания, которые указывают на необходимость получения медико-генетической консультации семье. К ним относятся:
- наличие кровных родственников (включая братьев и сестер) с тяжелыми наследственными недугами
- наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (определить их помогает анализ на кариотип)
- неблагополучное протекание или привычное невынашивание беременности
- также обязательным показанием к медико-генетической консультации супругов является возраст потенциальных родителей — 35 лет и старше.
Во многих частных клиниках и медицинских центрах России направление на медико-генетическое консультирование является обязательным для тех семейных пар и пациентов, которые столкнулись с репродуктивными проблемами и для их преодоления планируют прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению.
www.genom-nn.ru