Генетик в: Зачем нужна консультация врача-генетика?

Содержание

Врач-генетик в Челябинске. Генетические исследования в клинике Репромед

Врачи генетики – это специалисты, профессиональная деятельность которых направлена на выявление уже имеющихся или предотвращение вероятных наследственных заболеваний. Хороший врач генетик способен предупредить наследование заболевания на этапе планирования беременности женщины.

Если в предыдущие годы обследование будущей матери не предполагало посещение этого специалиста, то сейчас гинеколог очень часто направляет на консультацию врача специализирующегося на наследственных заболеваниях. Прием генетика при планировании беременности – не просто важный, а иногда предопределяющее мероприятие. Если осознанно проигнорировать визит к этому доктору – в будущем можно горько пожалеть, если ребенок родится с патологиями или генетическими заболеваниями.

Когда нужно обращаться к генетику?

Особенно важен прием врача генетика при планировании беременности, чтобы выяснить, нет ли угрозы для плода, если:

у женщины были внематочные или замершие беременности, самопроизвольные аборты;

отец будущего ребенка является кровным родственником беременной;
посетить врача генетика нужно и тем женщинам, кто планирует роды, будучи младше 18 лет и старше 35 лет;
если один или оба партнера подвергались химическому излучению;
прием генетика потребуется женщинам с алкогольной или наркотической зависимостью;
если в первом триместре были перенесены инфекционные заболевания – грипп, краснуха, ветряная оспа;
при наличии у одного или обоих супругов ВИЧ-положительного статуса;
если женщина уже имеет опыт рождения ребенка с пороками развития.

Целесообразно обращаться к врачу генетику при планировании беременности – тогда специалист сможет провести необходимые анализы и спрогнозировать будущее состояние малыша. Если в роду по линии будущего отца или матери наблюдались наследственные тяжелые заболевания, консультация врача генетика – обязательна.

Какие методы существуют и применяют в клинике?

Прием генетика в Челябинске предполагает не только сбор анамнеза и консультацию, но и назначение определенных анализов, благодаря которым удастся в ранние сроки установить патологию, если ее появление неизбежно.

Во время консультации, врач генетик может предложить специфический анализ – исследование кариотипа. Метод позволяет установить количество и качество хромосом будущей матери.
Биохимический скрининг. Берут кровь матери. Метод предполагает определение в ее сыворотке концентрации биохимических компонентов и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти показатели должны соответствовать норме и установленному сроку беременности. На основании результатов этого обследования, еще на ранней стадии выявляют отклонения в развитии плода.
Еще одна причина записаться на прием к генетику – выполнение биохимического исследования. Будучи беременной, женщина проходит его два раза – становясь на учет в женскую консультацию и в третьем триместре. Изначально диагностика позволяет предопределить предстоящее течение беременности, повторное проведение исследования помогает исключить риск во время родовой деятельности.

Если у женщины есть жалобы на изнуряющий токсикоз, генетик во время приема назначит прохождение анализов на ферменты, креатинин, электролиты.

Преимущества клиники

У нас работает лучший врач генетик Челябинска, поэтому жители Челябинска и других городов стремятся получить консультацию нашего специалиста. Каждый пациент отметит для себя несколько преимуществ:

Запись на прием к генетику по вполне доступной цене – стоимость консультации можно узнать в прайсе на сайте клиники.
Отсутствие очереди. Те, кто решил записаться на прием к генетику, не будут вынуждены подолгу ждать возможности проконсультироваться у врача. Запись производиться на определенную дату и время.

Для исследований применяются только качественные реактивы, обследование проводим на самом современном оборудовании экспертного класса.

Запись на прием к генетику проходит онлайн и по теле

Генетик

Генетик — это врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологий, обусловленных наследственной предрасположенностью.

Генетик — это врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологий, обусловленных наследственной предрасположенностью.

По статистике примерно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями. Причин, влияющих на этот показатель множество, однако, одно из важнейших мест всегда занимает наследственность.

Чтобы спрогнозировать вероятность возникновения патологий у будущего ребенка и, по возможности, избежать их, рекомендуется консультация врача-генетика примерно за три месяца до планируемого зачатия. В таком случае будет проведена своевременная профилактика различных заболеваний, которые действуют на генетическом уровне. Врач Генетик проделает необходимую работу для того, чтобы не произошло прерывание беременности и не возникли некоторые патологии.

Обязательным визит к врачу-генетику становится в том случае, если:

беременность уже развивается и в ходе нее женщина перенесла инфекционное заболевание
возраст будущей матери превышает 35 лет (в этом случае возрастает вероятность хромосомных патологий)
в анамнезе пары, планирующей зачатие, или их родственников имеются генетические нарушения
будущие родители состоят в родстве
прием лекарственных препаратов, рентген, физиолечения во время беременности

изменения сывороточных маркеров,УЗ-маркеры
риск тромбогенных осложнений

Также поводом для обращения являются, различные акушерские проблемы, возникающие на ранних сроках. Ими могут быть выкидыши, длительное бесплодие, недостаток развития плода в предыдущей беременности.

Что представляют собой генетические исследования

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

кариотип;
генетический скрининг;
ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность; исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Консультация врача-генетика в Орехово-Зуево | МедАспект

Генетика

Записаться на прием генетика в Орехово-Зуево без очереди предлагает медицинская клиника «МедАспект». Сделать это можно прямо на сайте или, позвонив по телефону. Консультации и лечение проводят опытные специалисты, кандидаты и доктора наук. Планируя прийти на приём к генетику, будет не лишним собрать семейный анамнез, т.е. информацию о болезнях ближайших родственников. В нашем медицинском центре можно сдать генетические анализы. Для обследований используется современное техническое оснащение.

Болезни, которые лечит генетик:
- синдром Дауна;
- гемофилия;
- муковисцидоз;
- дальтонизм;
- миотоническая дистрофия.
Показания к консультации:
- планирование беременности;
- необходимость установления родства, проведение ДНК-теста;
- случаи неблагоприятного исхода беременности;
- есть кровные родственники с наследственными заболеваниями;
- отставание или опережение физического, полового развития.

Стоимость платного прима генетика в клинике «МедАспект»

Цены на прием генетика, представленные в прайс-листе актуальны. Стоимость может быть дополнительно снижена. Чтобы сделать услугу максимально доступной, наша медицинская клиника регулярно устраивает акции по снижению стоимости. К лечению заболеваний наши специалисты подходят комплексно. В медицинском центре можно пройти обследование и сразу приступить к лечению.

Стоимость платного приема генетика в Орехово-Зуево

Наименование услуги	Цена услуги
Первичный прием	уточняйте
Повторный прием	уточняйте

_{* Повторным приемом считается прием у одного и того же врача в течении 30 календарных дней}

Генетик в Волгограде: консультация врача генетика

Рождение малыша — одно из самых долгожданных событий в жизни женщины. Безусловно, любая мама очень трепетно относится к здоровью своего ребенка. Современные методики диагностики и определения различных патологий развития плода еще на этапе планирования беременности помогают обрести уверенность и снизить чувство беспокойства, свойственного многим будущим мамам.

Наша клиника проводит медико-генетическое консультирование, основой которого является профилактика наследственных патологий, объяснение вероятности их возникновения и помощь в принятии решения о деторождении.

Когда рекомендуется записаться на консультацию к врачу генетику?

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

установленная или подозреваемая болезнь в семье;
рождение ребенка с врожденным пороком развития;
задержка физического или умственного развития ребенка;
повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
выявление патологии в ходе скрининговых программ;
кровнородственные браки;
воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;
неблагополучное протекание беременности.

Мы рекомендуем получить данную консультацию всем будущим родителям, и особенно тем, в чьей семье существуют проблемы наследственного характера и случаи неблагоприятного исхода беременности.

Как записаться к врачу генетику на прием в Волгограде?

Записаться на прием Вы можете по единому номеру колл-центра: (8442) 59-59-59

Генетик в Краснооктябрьском районе

Генетик в Краснооктябрьском районе осуществляет прием по адресу: пр-т Металлургов, 30А.

Другие врачи и услуги клиники «Панацея»:

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
диареей, не связанной с экзогенными причинами;
гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:

прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития;
умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией
ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией;
скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Консультация генетика в Новосибирске | ЦНМТ

Что такое геном человека?

Геном человека состоит из 25 тыс. генов, распределенных по 46 хромосом. Ген — это участок молекулы ДНК, который содержит информацию о строении определённого белка, либо функциональной РНК, выполняющих какую-либо функцию для поддержания жизнедеятельности человека. Ген состоит из протяженного участка молекулы ДНК – нуклеотидной последовательности, назовем их для простоты «генетическими буквами» (например, АТТСGG). Каждые три последовательно расположенных буквы соответствуют определенной аминокислоте в белке. Таких букв в геноме одного человека — 3 миллиарда. Размер одного среднего гена составляет 3 тысячи, но разброс очень большой от 20 «букв» до 2,4 миллионов в самом большом гене.

Что такое генетический полиморфизм?

Изменение буквенной последовательности в гене называются мутациями и могут привести к изменению свойства белка (от незначительного до критического). Наличие тех или иных изменений (мутаций) в одном и том же гене у разных людей соответствует понятию аллельного варианта гена. Мутации, которые встречаются более, чем у 1% людей принято называть полиморфизмами или полиморфными вариантами генов. По структуре мутации делятся на разные группы такие как делеции (недостаток участка ДНК) инсерции (вставки «лишнего» участка ДНК), а также замены одного нуклеотида на другой так называемые SNP (Single Nucleotide Polymorphism). За исключением монозиготных близнецов, все люди имеют различия в информации, закодированной в ДНК, и эти различия делают каждого уникальным. Каждый человек имеет две копии любого гена – одна наследуется от матери другая от отца. Когда обе копии являются одинаковыми аллельными вариантами (либо нормальные, либо с мутацией) — это так называемые два вида гомозиготного состояния: «Норма/Норма» и «Мутация/Мутация». Если изменение происходит только в одной копии гена такое состояние называется гетерозиготным: «Норма/Мутация». Во многих случаях (когда выполняется аддитивная модель наследования) степень выраженности фенотипического признака (болезни или особенностей внешнего облика) зависит от количества «мутантного» аллеля — при гетерозиготном варианте меньше, чем при гомозиготном по мутации варианте. Как правило, гомозиготные мутации распространены реже.

Все ли мутации вредны?

Большинство генетических вариаций безвредно и они являются частью нормального генетического разнообразия. В разных группах людей, один генетический вариант может быть более распространен, чем другой. Исторически, ученые называют более распространенный вариант нормальным (или «диким типом»), и менее распространенный вариант мутантным. В некоторых случаях, мутантный вариант может содержать в себе изменения, приводящие либо к нарушению структуры продукта гена, либо к изменению его активности и, соответственно, количеству производимого белка. Бывают случаи, при которых так называемая мутантная форма гена имеет оптимальную структуру или активность продукта данного гена. В этом частном случае, нормальная или наиболее распространенная форма, будет ассоциирована с повышенным риском развития заболеваний, а мутантная с протективным («защитным») эффектом. При подсчете многофакторного риска, протективные варианты также вносят вклад и их необходимо учитывать.

Как генетика может влиять на развитие заболеваний?

С точки зрения вклада генетических особенностей в предопределенность заболевания все болезни делятся на следующие категории:

Хромосомные болезни. В основе которых лежит изменение числа или структуры хромосом. Наиболее ярким примером этой группы заболеваний является синдром Дауна. Лабораторным методом диагностики является цитогенетический анализ (кариотипирование), а для поиска небольших изменений, находящихся за рамками разрешения микроскопа, применяется микроматричный анализ и FISH-анализ.
Генные болезни. В основе которых лежит изменение внутри определенного гена. Именно к этой группе заболеваний относятся законы Менделя, известные многим со школы, «доминантный» или «рецессивный» характер наследования. Для лабораторной диагностики данной группы заболеваний применяются молекулярно-генетические методы исследования. К ним относятся: ПЦР-диагностика для определения конкретной однобуквенной замены, секвенирование (прочитка последовательности генетических «букв» всего гена или даже всего генома). Диагностика генных болезней довольно сложно в связи с большим их разнообразием и редкой встречаемостью. Постоянно обновляемый международный каталог генных болезней содержит более 6000 наименований.
Многофакторные заболеванияВ основе которых лежат, как изменения в генах, так и особенности образа жизни пациента. В большинстве случаев генетическая составляющая многофакторного признака, является суммарным действием нескольких генетических маркеров. Каждый генетический маркер характеризуется определенным параметром — «относительным риском» (ОР) – который он привносит, в случае его обнаружения у индивида. При анализе нескольких генетических локусов, рассчитывается суммарный риск, который может значительно превышать среднепопуляционный риск для данного заболевания. Для многих многофакторных заболеваний разработана система профилактики, которую можно применять у людей с высоким риском.
Заболевания, возникающие в соматических клетках. При этом генетические поломки возникают не во всех клетках тела а только в определенной области, что связано с развитием злокачественных опухолей.

Детский генетик в Казани – Клиника семейной медицины

Консультация детского генетика особенно необходима в случае, если кто-то в семье страдает наследственным или хроническим заболеванием (инфаркт, инсульт, онкология, сахарный диабет, бронхиальная астма и т.д.). Также очень важно привести ребенка на консультацию к детскому генетику, если возраст матери в момент беременности и родов был выше 35 лет или же, если один или оба родителя трудились на вредных производствах. Причиной предрасположенности ребенка к генетическим заболеваниям также может стать систематический прием лекарственных средств до и во время беременности.

В клинике Семейной медицины+ мы уделяем особое внимание выявлению генетических заболеваний. Именно поэтому, чтобы был поставлен правильный диагноз, а лечение было эффективным, наши генетики советуют приходить на консультацию всей семьей. Только в этом случае наш доктор сможет собрать подробный анамнез: узнать детали здоровья родственников предыдущих поколений.

Лабораторные анализы крови позволяют с высокой степенью достоверности выявить наличие или отсутствие генетических аномалий. Многопрофильность нашего центра позволяет проводить исследования на генные мутации в собственной лаборатории.

С помощью генетических исследований можно точно установить диагноз наследственного заболевания в данной семье, определить тип наследования данного заболевания, рассчитать риск повторения болезни в семье и разработать наиболее эффективный способ семейной профилактики данного заболевания.

Консультация генетика в сочетании и профильными анализами позволяет с самого раннего возраста выявить риски, чтобы провести целенаправленную профилактику развития заболевания. Именно профилактика на сегодняшний день является наиболее эффективным способом предупреждения развития заболеваний, связанных с рядом генетических факторов.

В зависимости от индивидуальных показателей, а также возраста пациента, врач-генетик клиники «Семейной медицины+» подбирает наиболее подходящую терапию, которая позволит свести вероятность возникновения заболевания к минимуму.

Как мне найти специалиста-генетика в моем районе ?: MedlinePlus Genetics

Чтобы найти специалиста-генетика в вашем районе, вы можете попросить направление у своего врача. Если у вас есть медицинская страховка, вы также можете обратиться в свою страховую компанию, чтобы найти медицинского генетика или консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, который участвует в вашем плане.

Несколько организаций дают советы по поиску медицинского работника:

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, входящий в состав Национальных институтов здравоохранения, предоставляет руководство по поиску специалистов по определенным генетическим и редким заболеваниям.
Альянс по борьбе с туберозным склерозом дает советы по поиску и выбору врача. Хотя этот совет написан для взрослых с туберозным склерозом, большая его часть применима к людям с любым хроническим заболеванием.

Дополнительные ресурсы для поиска специалистов-генетиков в вашем районе доступны в Интернете:

Национальное общество генетических консультантов (NSGC) предлагает поисковый каталог генетических консультантов в Соединенных Штатах и Канаде.Вы можете искать по месту нахождения, имени, области практики / специализации и / или почтовому индексу.
Американский совет по генетическому консультированию (ABGC) предоставляет доступный для поиска каталог сертифицированных генетических консультантов по всему миру. Вы можете искать по области практики, имени, организации или местонахождению.
Канадская ассоциация генетических консультантов (CAGC) имеет доступный для поиска каталог генетических консультантов в Канаде. Вы можете искать по названию, расстоянию от адреса, провинции или услуг.
Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) имеет доступную для поиска базу данных клиник медицинской генетики в Соединенных Штатах.
Национальный институт рака предоставляет Справочник услуг по генетике рака, в котором перечислены специалисты, предоставляющие услуги, связанные с генетикой рака. Вы можете искать по типу рака или синдрома, местоположению и / или названию поставщика.

Если у вас состояние здоровья, которое не было диагностировано, вас может заинтересовать Сеть недиагностированных заболеваний.У них есть информация о том, как подать заявку на это многоцентровое исследование.

Генетика | Michigan Medicine

Клиника медицинской генетики, основанная в 1941 году, является старейшей генетической клиникой в стране. Факультет генетики Мичиганского университета известен на национальном и международном уровне своей работой и стремится предоставлять качественную медицинскую помощь, проводить исследования и обучать новое поколение врачей и исследователей. Клиника медицинской генетики при Мичиганском университете принимает людей с личным и / или семейным анамнезом генетических заболеваний.Пациенты могут быть направлены в нашу клинику их лечащим врачом, специалистом или могут записаться на прием самостоятельно. Наша клиника специализируется на диагностике генетических заболеваний, предоставлении ухода, оценке рисков и последствий для вас и членов вашей семьи, определении вариантов тестирования и координации генетического тестирования, выявлении вспомогательных ресурсов и предоставлении генетических консультаций. В клинике медицинской генетики наблюдаются люди с различными генетическими заболеваниями. Некоторые люди имеют генетическое заболевание и хотят, чтобы за ними наблюдал врач, знакомый с их генетическим заболеванием.У других людей есть семейная история генетического заболевания, и они хотят, чтобы их обследовали и оценили свои риски. Некоторых людей посещают для предварительного генетического консультирования до создания семьи. Существует более 5000 генетических состояний, и с развитием исследований мы узнаем больше о генетической основе различных состояний. Мы включили в раздел «О генетических заболеваниях» веб-ссылки на некоторые из наиболее распространенных генетических заболеваний, наблюдаемых в нашей клинике.

Планирование встреч

Чтобы записаться на прием, позвоните по телефону (734) 763-2532.Клиника медицинской генетики работает еженедельно по утрам в четверг. Прием новых пациентов обычно составляет 1–1½ часа. Обычно пациенты осматриваются в течение 4-6 недель, хотя время может варьироваться в зависимости от доступности врача. Если вы не можете прийти на прием, важно сообщить нам об этом как можно скорее.

Что происходит во время вашего визита?

Просмотр информации о вашей семье и истории болезни
Оценка рисков
Медицинский осмотр, если есть показания
Объяснение генетических состояний и моделей наследования
Обсуждение вариантов ведения, лечения, наблюдения и тестирования
Тестирование ДНК, хромосомный анализ или другое генетическое тестирование, если указано
Предоставление информации о группах поддержки и других полезных ресурсах
При необходимости консультации с другими специалистами
Последующее наблюдение

Как правило, если вы впервые находитесь в нашей клинике, ваш прием продлится 1–1 1/2 часа. Вас встретит генетик (врач, имеющий специальную подготовку в области генетики), и наш консультант по генетическим вопросам (специалист в области здравоохранения уровня магистра со специальной подготовкой в области генетики и консультирования) также может увидеть вас. Поскольку Мичиганский университет является учебным госпиталем, мы также можем проводить консультации по генетическим вопросам и студентов-медиков с нами в клинике. Генетики и генетические консультанты сертифицированы Американским советом по медицинской генетике (ABMG) или Американским советом генетического консультирования (ABGC).Чтобы подготовиться к вашему визиту, мы проверяем предоставленную вами семейную и медицинскую информацию и составляем родословную (вычерчивание информации из вашей семейной истории). Мы изучаем медицинскую литературу, используем генетические базы данных и часто консультируемся с коллегами по всей стране. Эта подготовительная работа может занять несколько часов и очень важна для предоставления вам самой точной и актуальной информации. Медицинский осмотр будет проводиться в зависимости от показаний для посещения клиники и типа генетического заболевания.Большая часть посещения клиники посвящена предоставлению вам информации о генетическом заболевании в понятных терминах, обсуждению вашего ухода и предоставлению вам соответствующих направлений и ресурсов, включая местные и национальные группы поддержки. Вам и вашему врачу будет отправлено письмо с кратким изложением информации, которая была обсуждена во время вашего визита.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование — это процесс общения, который переводит медицинскую информацию в понятные термины и рассматривает значение этой информации для человека и его семьи.Цели генетического консультирования — помочь отдельным людям и их семьям:

понять генетическое заболевание и как оно передается
предоставляет исчерпывающую информацию, чтобы можно было принимать информированные решения в отношении здоровья и жизни
решать личные и семейные вопросы, связанные с генетическим заболеванием

Назначить встречу

Звоните (734) 763-2532

Кто такой детский генетик?

К счастью, большинство детей рождаются здоровыми, без проблем со здоровьем или врожденных дефектов. Однако некоторые дети рождаются с различиями в строении тела, развитии мозга или химическом составе тела, что может привести к проблемам со здоровьем, развитием, успеваемостью в школе и / или социальным взаимодействием. Детские генетики обучены определять причины и естественное течение этих расстройств. Они могут предложить тесты и методы лечения, которые помогут понять состояние вашего ребенка и позаботиться о нем. Педиатрические генетики также могут помочь семьям понять, являются ли некоторые заболевания наследственными (происходящими от генов), и предложить тестирование членам семьи, которые могут иметь риск рождения детей с аналогичными проблемами.

Какая подготовка есть у детских генетиков?

Детские генетики — это врачи, имеющие

Четыре года медицинского училища
Не менее 2 лет резидентуры по педиатрии
Не менее 2 лет дополнительной специальности по медицинской генетике
Сертификат Американского совета педиатрии
Сертификат Американского совета по медицинской генетике

Педиатрические генетики лечат детей от рождения (а в некоторых случаях даже до рождения) в подростковом и взрослом возрасте. Их специальная подготовка и опыт позволяют им оказывать детям уникальную медицинскую помощь, в которой они нуждаются.

Какие виды лечения предлагают детские генетики?

Детские генетики диагностируют, консультируют и лечат семьи с множеством различных проблем, включая следующие:

Врожденные дефекты (физические различия, присутствующие при рождении, вызывающие проблемы со здоровьем)
Заболевания с одним или несколькими врожденными дефектами (синдром Дауна, синдром Вильямса или ахондроплазия)
Состояния, которые могут привести к инвалидности (алкогольный синдром плода или синдром ломкой Х-хромосомы)
Врожденные нарушения обмена веществ (муковисцидоз, фенилкетонурия или серповидно-клеточная анемия)
Семейные или наследственные проблемы (врожденные пороки сердца или гиперхолестеринемия)
Низкий или высокий рост (рост значительно ниже или выше нормального диапазона)

Где я могу найти детского генетика?

Педиатры-генетики практикуют в детских больницах, университетских медицинских центрах, крупных общинных больницах и специализированных офисах по месту жительства. Ваш педиатр сможет направить вас к детскому генетику.

Детские генетики — лучший уход за детьми

Дети — это не просто маленькие взрослые. Педиатры-генетики знают, как обследовать детей так, чтобы им и их семьям было легче. Они знают, что в семьях много вопросов о генетике. Семьям дают четкие объяснения и рассказывают, как найти информацию о состоянии своего ребенка. Если необходимы специальные тесты, педиатры-генетики объясняют, зачем нужны тесты и что могут означать результаты.Если заболевание может возникнуть у других членов семьи, эта информация объясняется простым языком.

Педиатры-генетики имеют подготовку и опыт для постановки правильного диагноза, а также опыт работы с детьми и лечения генетических заболеваний у детей.

Если ваш педиатр посоветует вашему ребенку обратиться к детскому генетику, вы можете быть уверены, что вашему ребенку будет оказана наилучшая медицинская помощь.

Чтобы найти педиатра или педиатра-специалиста в вашем районе, щелкните здесь.

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

Интеграция генетика в многопрофильную клинику по лечению синдрома Дауна повышает приверженность генетическому консультированию

Задний план: Хотя большинство врачей и генетиков знакомы с синдромом Дауна, многие семьи не имели опыта с синдромом Дауна до постановки диагноза ребенку.Американская академия педиатрии дает конкретные рекомендации по генетическому консультированию и хромосомному анализу при синдроме Дауна.

Локальная проблема: В литературе указывается, что приверженность к завершению своевременного генетического консультирования составляет 31%. Это исследование было инициировано с целью определения показателей приверженности и улучшения при необходимости.

Методы: В клинике синдрома Дауна в Национальной детской больнице, специализированной клинике в отделении педиатрии развития и поведенческой педиатрии, генетический консультант дежурил по вызову, но обычно не приходил.Вмешательство включало междисциплинарную помощь в присутствии клинического генетика. Графики статистического контроля процесса и точный тест Фишера использовались для определения воздействия вмешательства.

Результаты: Наш исходный уровень приверженности генетическому консультированию был аналогичен предыдущим публикациям. Прямое участие генетиков в клинике синдрома Дауна вместо дежурного генетического консультанта привело к значительному улучшению соблюдения рекомендаций генетического консультирования за 6-месячный период с 35% до 62%, P <0. 001 и выдержан 6 месяцев. Постклинические показатели приверженности и субанализы по возрасту показали аналогичные результаты. Окончательный показатель приверженности лечению после визита, составивший 89% в феврале 2017 года, свидетельствует о продолжающемся улучшении. Участие генетиков позволило загружать отчеты о хромосомах и вносить кариотипы в электронные медицинские карты.

Последствия и извлеченные уроки: Важное значение имеет генетическое консультирование новорожденных с синдромом Дауна, но до этого исследования в Национальной детской больнице часто не проводилось.Интеграция генетика привела к улучшению. Внедрение аналогичных моделей в других учреждениях может гарантировать, что правильное генетическое тестирование будет завершено, результаты задокументированы, а семьи проконсультированы соответствующим образом.

Клиническая генетика | Карьера

Прочтите о роли консультантов и не консультантов в области клинической генетики, гибкой работе и более широких возможностях.

Роли консультантов

Вы можете подать заявку на роль консультанта за шесть месяцев до получения сертификата о завершении обучения (CCT).Вы получите CCT по окончании обучения в области клинической генетики.

Управленческие возможности для консультантов включают:

клинический руководитель — ведущий консультант NHS группы
клинический директор — ведущий консультант NHS отдела
медицинский директор — ведущий консультант NHS для Trust

Большинство консультантов NHS будут участвовать в клиническом и образовательном наблюдении за младшими врачами.

Вот несколько примеров возможностей получения образования и повышения квалификации:

директор по медицинскому образованию — консультант NHS, назначенный в совет больницы, который отвечает за последипломную медицинскую подготовку в больнице.Они работают с деканом аспирантуры, чтобы убедиться, что обучение соответствует стандартам GMC

— консультант NHS, курирующий обучение местной когорты врачей-стажеров. Это может быть директор программы базового обучения, работающий в местном офисе / деканате ВУЗа
Заместитель декана — консультант NHS, ответственный за управление всей программой обучения. Эта роль также будет работать в местном офисе / деканате ВУЗа

Роли врача SAS

доктора SAS (штатные, младшие специалисты и врачи-специалисты) работают в качестве профессиональных врачей по специальности, которые не проходят обучение или не занимают должности консультантов.Вам потребуется как минимум четыре года обучения в аспирантуре (два из которых по соответствующей специальности), прежде чем вы сможете подавать заявление на вакансии в SAS.

Узнайте больше о роли врача SAS.

Прочие должности, не связанные с обучением

Эти роли включают:

уровень доверия
клинических стажеров

Академические пути

Если вы прошли курс академической клинической генетики или заинтересованы в исследованиях, есть возможности в академической медицине.

Тем, кто проявляет особый интерес к исследованиям, вы можете выбрать академическую карьеру в области клинической генетики. Хотя это и не обязательно, некоторые врачи начинают свою карьеру с должности в Академическом фонде. Это позволяет им развивать навыки исследования и преподавания наряду с базовыми компетенциями в базовой учебной программе.

Вступление в академическую карьеру обычно начинается с академической клинической стипендии (ACF) и может перейти на клиническую лекцию (CL). В качестве альтернативы некоторые стажеры, которые начинают с должности ACF, затем продолжают в качестве стажеров ST по клинической программе после ST4.

Заявки на поступление на должности академических клинических научных сотрудников координируются Координационным центром стажеров Национального института исследований в области здравоохранения (NIHRTCC).

У стажеров также есть множество возможностей для проведения исследований за пределами маршрута ACF / CL, как часть запланированного времени вне их учебной программы. Узнайте больше об академической медицине.

Сеть клинических исследований (CRN) активно поощряет всех врачей принимать участие в клинических исследованиях.

Клиническая генетика быстро развивается с развитием методов молекулярной диагностики и расширением знаний о вкладе генетики в общие расстройства.

Возможности исследований и разработок существуют как в клинических, так и в лабораторных аспектах специальности. Академические отделы генетических центров активно продвигают научные и клинические знания.

Клинические генетики также тратят значительное количество времени, рассказывая коллегам-профессионалам, студентам-медикам и общественности о генетическом вкладе в здоровье и болезни.

Другие возможности

Есть возможность работать в NHS, академических учреждениях, частном секторе, университетах, вооруженных силах, организациях и национальных руководящих органах.

Компетенции врача-генетика в 21 веке

Сертификат

для врачей-генетиков предлагается Американским советом по медицинской генетике с 1982 года и признан Американским советом по медицинским специальностям с 1991 года. С тех пор в генетике и геномике были достигнуты значительные успехи, которые значительно увеличили влияние этой дисциплины во всех областях медицины. Новые возможности включают лечение как редких, так и распространенных генетических заболеваний, расширенные программы скрининга новорожденных и скрининга носителей, тестирование на риск рака и других заболеваний, возникающих у взрослых, фармакогенетическое тестирование и геномный анализ, включая полное секвенирование экзома или генома. Несмотря на эти достижения, количество врачей, прошедших курс обучения в области медицинской генетики и получивших сертификат Американского совета по медицинской генетике, в последние годы оставалось неизменным (рис.1). Отчасти это может быть связано с национальными тенденциями, вызванными высокой задолженностью студентов-медиков и, как следствие, тенденцией студентов-медиков обучаться по высокооплачиваемым специальностям. Частично это может быть связано с относительной недостаточной осведомленностью студентов о медицинской генетике в то время, когда они принимают решения о карьере.

Рис. 1

Среднее количество новых дипломатов Американского совета медицинской генетики (ABMG) в области клинической генетики по годам; Падение с 1996 по 2002 год связано с изменением статуса резидентства с ABMG на ACGME, с временным сокращением количества аккредитованных программ.

Сообщество медицинских генетиков организовало ряд встреч, чтобы обсудить способы увеличения «конвейера» стажеров в области медицинской генетики. На первом, проведенном в конференц-центре Банбери в 2004 г., ¹ предлагалось расширить сферу подготовки по медицинской генетике, чтобы охватить новые области практики. Второй, проведенный в Центре Банбери в 2006 году, ² рассматривал возможности медицинской генетики с учетом новых достижений в генетике и геномике. Последнее совещание завершилось предложением обновить учебную программу по медицинской генетике для обучения и поддержания сертификации.

В ответ на это предложение 19–22 февраля 2010 г. в Конференц-центре Стоун-Маунтин, Атланта, Джорджия, было проведено собрание. Участников попросили подготовить краткий документ с изложением основных областей знаний, ожидаемых от медицинского генетика в различных тематических областях, и 10 наиболее распространенных клинических презентаций, которые может увидеть медицинский генетик. Затем группа использовала этот материал для компиляции компетенций и целей обучения, включая общие компетенции и компетенции, специфичные для данной тематической области.

Решение сосредоточиться на компетенциях, а не на составлении подробного списка знаний, навыков и отношений, было принято по нескольким причинам. Во-первых, полный список был бы громоздким и неизбежно неполным. Во-вторых, такой список, скорее всего, быстро устареет. В-третьих, это могло бы показаться предписывающим и могло бы ограничить решения об обучении, принимаемые преподавателями и стажерами. Наконец, формулировка компетенций и целей обучения проясняет не только то, что должен знать медицинский генетик, но и то, что он или она должны уметь делать. Это может иметь решающее значение в дисциплине, которая охватывает всю медицину и в которой медицинские генетики должны взаимодействовать с коллегами по другим медицинским специальностям.

С продуктом этого собрания можно ознакомиться по адресу http://www.acmg.net/StaticContent/Misc/ACMG_Competencies.pdf. Формат этого документа отличается от шести основных компетенций, используемых Американским советом последипломного медицинского образования для обучения в ординатуре (уход за пациентами, медицинские знания, практическое обучение и совершенствование, навыки межличностного общения, профессионализм и системная практика). .Считалось, что компетенции, ожидаемые от медицинского генетика, будут более ясными, если они будут организованы в соответствии с видами деятельности, специфичными для медицинской генетики. Компетенции в этом документе могут быть сопоставлены с шестью основными компетенциями Совета по аккредитации последипломного медицинского образования (ACGME), которые будут полезны для директоров программ ординатуры по медицинской генетике.

Документ разделен на два раздела: общие компетенции и компетенции по конкретным дисциплинам. Медицинская генетика охватывает практически всю медицину; общие компетенции определяют сбор анамнеза, оценку рисков, физический осмотр, коммуникативные навыки и т. д., которые охватывают все области медицинской генетики. Компетенции, относящиеся к конкретным дисциплинам, по большей части организованы по системам тела и определяют навыки, характерные для этой области. Это не означает, что стажер по медицинской генетике должен только приобрести компетенцию в областях, представляющих интерес. Ожидается, что медицинский генетик овладеет всеми этими компетенциями; Организация в областях, связанных с конкретными дисциплинами, обеспечивает удобный способ организации большого объема информации.

Большинство разделов, посвященных конкретным дисциплинам, включают три типа компетенций.Прежде всего, это то, что медицинский генетик должен уметь делать в качестве консультанта. Это включает в себя такие вещи, как обеспечение дифференциальной диагностики генетических нарушений, а также организация и интерпретация генетического тестирования. Предполагается, что в большинстве случаев генетик не несет основную ответственность за уход за пациентом, а вместо этого помогает проводить генетическую оценку вместе с другими поставщиками. Вторая компетенция касается расстройств, при которых медицинский генетик может сыграть роль в обеспечении длительного лечения.Третья компетенция касается интерпретации геномных тестов на общие расстройства, которые подходят для данной дисциплины.

Две важные области, заслуживающие особого внимания, — это геномная медицина и клинические испытания. Полное секвенирование экзома, полногеномное секвенирование, матричный анализ и геномное тестирование для оценки риска распространенных заболеваний являются новыми для медицины и составляют важнейшие области компетенции современной медицинской генетики. Клинические испытания также являются относительно новым, но жизненно важным направлением.Количество генетических нарушений, поддающихся лечению, быстро увеличивается по мере выявления патофизиологических механизмов. Медицинские генетики обладают знаниями естествознания, чтобы проводить испытания новых подходов к терапии, но для этого требуется опыт проведения клинических испытаний. Не все ординатуры смогут привлекать стажеров к клиническим испытаниям, но все должны иметь возможность обучать ординаторов основам клинических исследований и, по крайней мере, принципам проведения клинических испытаний.

Мы надеемся, что этот документ поможет в разработке учебных программ для подготовки медицинских генетиков в резидентурах, аккредитованных ACGME. Он будет использоваться в качестве шаблона для контрольного проекта ACGME Medical Genetics Milestone Project, который предназначен для определения точек в ходе обучения медицинской генетике, в которых необходимо достичь определенных компетенций. Благодаря постоянному быстрому развитию медицинской генетики, работа над документом о компетенциях всегда будет продолжаться. Мы приветствуем отзывы, дополнения и исправления, которые можно направлять по адресу acmg @ acmg.сеть. Наконец, повышение компетентности врача-генетика — это лишь первый шаг на пути к пересмотру подготовки по медицинской генетике в целом. Аналогичные усилия скоро будут предприняты для лабораторных генетиков, включая биохимиков, цитогенетиков и молекулярную генетику. Медицинская генетика переживает период чрезвычайно быстрых изменений и находится на переднем крае достижений медицины в целом. Это потребует соответствующей эволюции нашего подхода к обучению, которая позволит нашей специальности решать новые возможности и задачи.

ССЫЛКИ

1
Korf BR, Feldman G, Wiesner GL. Отчет саммита в Банбери по подготовке врачей в области медицинской генетики, 20–22 октября 2004 г. Genet Med 2005; 7 : 433–438.
Артикул Google Scholar
2
Korf BR, Ledbetter D, Murray MF. Отчет саммита в Банбери о меняющейся роли медицинского генетика, 12–14 февраля 2006 г. Genet Med 2008; 10 : 502–507.
Артикул Google Scholar

Скачать ссылки

Выражение признательности

Эта работа была частично поддержана Фондом Американского колледжа медицинской генетики и грантом фонда Abbott. Это исследование стало возможным благодаря Американскому колледжу медицинской генетики и Фонду Американского колледжа медицинской генетики.

Информация об авторе

Принадлежность

Департамент генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама
Брюс Р. Корф
Отдел генетики, Детская больница Бостона, Бостон, штат Массачусетс
Мира
Мира
Американский колледж медицинской генетики, Бетесда, Мэриленд
Майкл С. Уотсон

Автор, ответственный за переписку

Для корреспонденции Брюс Р. Корф.

Дополнительная информация

Раскрытие информации: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Об этой статье

Цитируйте эту статью

Корф, Б., Айронс, М. и Уотсон, М. Компетенции врача-генетика в 21 веке. Genet Med 13, 911–912 (2011). https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31823331f9

Скачать цитату

Генетик: Профессии в Альберте — alis

Генетика все чаще применяется во всех областях биологии.Генетики часто работают с учеными, не занимающимися науками о жизни. Генетики-исследователи специализируются в широком спектре областей, в том числе:

Клиническая генетика — исследование нормальных и аномальных генетических факторов на уровне хромосом и ДНК, а также диагностика и лечение наследственных генетических заболеваний с использованием биохимических и физиологических тестов
Генетика развития — исследование генетического контроля клеток и процессов, посредством которых они образуют многоклеточные организмы (как часть нормального развития или ненормально, как при раке или нейродегенеративном заболевании)
Молекулярная генетика — изучение молекулярных основ активности, передачи и мутации генов, включая манипуляции с генами и их перенос между видами
Популяционная генетика — изучение естественной изменчивости и процессов наследования и эволюции в популяциях организмов, например отслеживание истории и генеалогии человека, как недавнего, так и далекого (доисторическое)
Сельскохозяйственная генетика — исследование генетической наследственности признаков у растений и животных, включая устойчивость к болезням, рост, производство, качество конечного продукта и содействие улучшению сельскохозяйственных культур и животноводства
Биоинформатика — производство, сравнение и анализ последовательностей ДНК с использованием компьютерных алгоритмов для определения потенциальных функций и информации
Филогенетические исследования — использование последовательностей ДНК для молекулярных данных для определения видов и эволюционных взаимосвязей
Судебная генетика — использование генетических различий у людей и других видов для идентификации отдельных лиц и групп

Некоторые генетики участвуют в разработке и улучшении производственных процессов, например, в производстве лекарств, включая антибиотики, и вакцин.Дополнительную информацию см. В профиле «Биотехнолог».

Медицинские генетики (врачи) изучают причины, профилактику и лечение заболеваний человека с генетическими причинами. Они принимают непосредственное участие в уходе за пациентами.

Консультанты-генетики (M.Sc.) собирают и анализируют семейный анамнез и особенности наследования, рассчитывают риски повторения расстройств и предоставляют информацию о генетическом тестировании и связанных процедурах. Они предлагают поддержку семьям, которые затронуты генетическим заболеванием или находятся в группе риска.

Другие генетики могут заниматься полевой биологией или лабораторными исследованиями микробов, растений или животных. Обычно это предполагает работу на лабораторном столе. Он также может включать полевые коллекции, математические модели или компьютерное моделирование.