Содержание

что он делает, прием при беременности, генетика для детей, консультация и чем занимается

Врач-генетик занимается помощью в планировании детей у парНа сегодняшний день, семья, планирующая беременность, не обойдется без врача-генетика. Что же он делает, чем помогает пациентам при приеме, и в каких ситуациях человеку стоит обратиться – подробнее ниже.

Врач-генетик: что он делает

Для того, чтобы поняли, кто такой генетик, и чем он занимается, необходимо четко понимать, что такое генетика. Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости. Зародилась эта наука еще со времен начальных этапов собирательства и скотоводства. В то время, когда люди постигали для себя совершенно новые знания о выращивании растений, их жизнеспособности в той или иной среде, объемов урожая, и наконец, вкусе. Когда племена начали одомашнивать животных, разводить скот и вспахивать поля с помощью животных, можем услышать первые отголоски генетики. Следовательно, генетик – это ученый, изучающий данную науку.

Самым именитым первопроходцем в генетике стал Грегор Мендель.

С 1865 года он проводил опыты над растительными гибридами и, при скрещивании гороха, обнаружил? что ряд признаков передаются по наследству. Менделя беспрестанно критиковали и не верили в его труды, но он вывел 3 закона.

Они позже и были названы в его честь:

  • Закон единообразия гибридов первого поколения;
  • Закон расщепления признаков;
  • Закон независимого наследования признаков.

Термин «ген» и название «генетика», ввели в лексикон У. Бэтсон и В. Йогансен, в начале 20-го века.

Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости

В генетике есть множество разделов, от классической до генетической генеалогии.

Что делает генетик: когда нужно посещать

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности. Все чаще человек проходит генетика, когда необходима консультация при планировании беременности, это помогает избежать катастрофических итогов и узнать все риски зачатия и рождения ребенка.

Особенно актуально посещение генетика, в случаях, когда:

  • У родителей есть риск наследственных заболеваний;
  • Ребёнок зачат или планируется зачатие у кровных родственников;
  • В случаях, когда неизвестна наследственность;
  • Когда у взрослого человека или ребенка подозревается генетическое заболевание.

Врач-генетик занимается лечением наследственных заболеваний, вызванных или предрасположенностью, или сексуальной связью между кровными родственниками. Причиной того, что к генетикам обращаются пары, желающие зачать ребенка, служит тот факт, что врач данной специализации может оценить и рассчитать степени риска появления генетических заболеваний.

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности

Также, врач-генетик выявляет, являются ли носителями потенциальные родители, и, если ответ положительный, обязан доступно объяснить возможные последствия для ребенка и риски проявления болезни.

Генетик не лечит точечно, то есть, не занимается лечением конкретного органа, его задача – выявить или опровергнуть наличие того или иного наследственного заболевания.

Генетик при беременности: что делает

Единственно важная причина, по которой будущие родители обращаются к врачу-генетику – возможность рождения нездорового ребенка. Ведь ни один родитель не хочет, чтобы ребенок мучился всю жизнь.

Настолько глубоко генетика, как медицинское направление, изучается только последние 30 лет. Определимся с важнейшим понятием – генетический код. Генетический код – это система буквенного обозначения состава белков в ДНК. Изучается он уже давно.

Каждый человек имеет белки, у которых, в свою очередь, существует свое строение, заложенное родителями, оно и определяет цвет:

  • Глаз;
  • Кожи;
  • Волос.

Клетки не останавливаются только на этом, далее они вырабатывают еще белки, благодаря им, у людей определяется рост и вес и множество других показателей. Есть причины, по которым стоит обратиться за консультацией к генетику. Это провальные попытки забеременеть, частые, постоянные выкидыши (чаще всего, происходит из-за генетических проблем зародыша), в этом случае, консультации и анализ ситуации, в большинстве своем, решают эти проблемы.

Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.

В этом возрасте и старше повышается риск наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и прочее. Сдача крови на генетику во время беременности необходима в тех ситуациях, когда существует наследственное заболевание у кого-то из родителей, наркомания, алкоголизм и прием различных препаратов в первый триместр беременности, и, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией любого характера.

Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.

УЗИ необходимо сделать не позднее 14-й недели беременности, именно в это время генетик может выявить пороки развития, отклонения от норм развития, в этом случае, есть возможность лечить ребенка, не дожидаясь его рождения, еще в утробе матери. Это единственное спасение в том случае, когда ребенок болен, но не доношен, и его преждевременное рождение еще хуже, чем само заболевание. Врач сам может запросить генетический анализ крови, если его не устроили биохимические тесты. Очень важно обратиться к врачу-генетику, если у будущей матери внутриутробная инфекция. Также, существуют заболевания, которые передаются только мужскому или женскому полу. В этом случае, при таком риске, врачи настаивают на лабораторном выборе пола ребенка.

Суть приема у генетика

Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.

Например:

  1. Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
  2. Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
  3. Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
  4. Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
  5. Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.

Если существуют дефекты и патологии, доктор поясняет все возможности заболевания и прогнозы лечения и жизни ребенка.

Чем занимается врач-генетик (видео)

При планировании беременности, в любом случае, стоить сходить на консультацию с врачом-генетиком, это поможет, как минимум, успокоиться и не нервничать, ждать появления на свет малыша, как максимум, выявит болезни и поможет их предотвратить.

Рекомендуем прочитать:


Добавить комментарий

2vracha.ru

Кто такой генетик? Грегор Иоганн Мендель

Сегодня стали на слуху такие слова и выражения, как ДНК, генная инженерия, генетически модифицированные продукты (ГМО). Несмотря на то что генетика как наука существует уже более сотни лет, до сих пор нет четкого определения, кто такой генетик, чем он занимается. Является ли эта специальность профессией, и если да, к какой сфере деятельности она относится: к науке или медицине? Отношение общества к результатам деятельности генетиков тоже неоднозначно. До сих пор идут споры о том, являются ли ГМО-продукты вредными или полезными для человека.

Генетика – рождение новой науки

Основателем генетики является Грегор Иоганн Мендель. Хотя до него были ученые, которые пытались объяснить, каким образом переходит передача наследственных признаков от родителей к детям, но эти теории не были основаны на фактах. Так, теория Чарльза Дарвина о том, что передача наследственных признаков осуществляется через кровь, была опровергнута экспериментальным путем еще при жизни ученого.

Мендель – это первый ученый, которому удалось установить, каким образом происходит передача наследственных признаков. Выявил он это путем проведения серии экспериментов с семенами садового гороха, с которым он работал в течение двух лет. Результаты исследований стали фундаментом для новых открытий и развития генетики как науки. Вот почему именно Менделя считают основоположником генетики. Он первым выдвинул идею о том, что передача наследственных признаков осуществляется на клеточном уровне. Он же первый открыл законы передачи наследственной информации. Он выяснил, что существует два вида наследственных признаков: рецессивные и доминантные, между которыми происходит борьба.

Краткая биография основателя генетики

Первый генетик родился 20 июля 1822 года в Хейнцендорфе, небольшой деревеньке, расположенной на моравско-силезской границе. Первое образование Иоганн Мендель получил в обычной сельской школе. После он поступил в гимназию в Троппау, в которой проучился 6 лет. Окончил он ее в 1840 году.

В 1843 он стал монахом Августинского монастыря святого Фомы в Брюнне, где получил новое имя Грегор. С 1844-го по 1848 год проходил обучение в Брюннском богословском институте. В 1847 году получил священнический сан. Все время Мендель не прекращал учение. Самостоятельно изучал греческий и математику. Несмотря на то что он не смог сдать экзамены, он мог заниматься преподавательской деятельностью.

В 1849-1851 годах он преподавал в Зноймской гимназии математику, латынь и греческий. В период 1851-1853 годов благодаря настоятелю он начал изучение естественной истории в Венском университете. Мендель изучал естественные науки, и одним из его учителей был Франц Унгер — один из первых цитологов мира. Находясь в Вене, Мендель заинтересовался научными исследованиями в области гибридизации растений. Он начал самостоятельно проводить опыты и наблюдения с некоторыми видами растений и животных. Наиболее весомым научным вкладом стали его опыты с садовым горохом, в результате которых он подготовил доклад.

В 1865 году он дважды, 8 февраля и 8 марта, выступал с докладом перед Обществом естествоиспытателей в Брюнне. Доклад назывался «Опыты над растительными гибридами». Впоследствии доклад был размножен и распространен. Сам Мендель сделал 40 копий своей работы и разослал крупным ботаникам-ученым, однако признания от них так и не получил. Его работы получили признание позже, но тогда знаний о генетике и о том, кто такой генетик, еще не существовало. Это была первая работа в этой области знаний.

История развития

Историю развития генетики можно разделить на два этапа. Первый этап включает в себя открытие закона передачи наследственных признаков Менделем, открытие хромосом, ДНК, химического состава генов и их структуры.

Второй этап – когда ученые-генетики открыли способ изменять структуру ДНК, переставлять гены, внедрять и удалять ее отдельные участки и даже создавать совершенно новые организмы с заданными свойствами. На этом этапе произошла полная расшифровка ДНК человека, животных и растений (только некоторых).

Первый этап

На первом этапе развития генетики как науки произошли следующие открытия:

  • В 1865 году Грегор Мендель сделал доклад на тему «Опыты над растительными гибридами». Этот труд лег в основу генетики, хотя ее как науки тогда еще не существовало.
  • В 1869 году Фридрих Мишер открыл существование ДНК как основной составляющей клеточного ядра. Ее он назвал нуклеином.
  • В 1901 году была опубликована работа Хуго де Фриза «Теория изменений (мутаций): эксперименты и наблюдения наследственности видов в царстве растений».
  • В 1905 году был введен термин «генетика» Уильямом Бэтсоном.
  • В 1909 году В. Иогансен ввел понятие наследственной единицы – ген.
  • 1913 г. Альфред Стертевант составляет первую в мире генетическую карту.
  • 1953 году Джейсоном Уотсоном и Френсисом Криком впервые была расшифрована структура ДНК.
  • 1970 году было выяснено, что генетический код состоит из триплетов.
  • В 1970 году при изучении бактерии гемофильной палочки удалось обнаружить ферменты рестриктазы, что дает возможность вырезать и вставлять участки молекул ДНК.

Второй этап

Второй этап развития новой науки начался когда ученые-генетики начали проводить эксперименты по изменению структуры ДНК путем добавления, удаления и замещения генов. Применение открытий в области генетики в практических целях:

  • 1972 год. Получение первых образцов генетически модифицированных растений.
  • В 1994 году в магазины США поступило первые ГМО-продукты – помидоры.
  • 2003 год. Расшифровка ДНК человека. Благодаря этому появилась возможность диагностировать генетические заболевания у зародыша на ранних стадиях беременности.
  • 2010 год. Создание организма с искусственной ДНК в лаборатории.
  • В 2015 году продажу поступило первое генетически модифицированное животное – атлантический лосось.

Расшифровка ДНК человека

Наиболее важным открытием в современной истории генетики является полная расшифровка ДНК человека. Благодаря этому появилась возможность узнать не только всю родословную как отдельно взятого человека, так и всего человечества. Появилась возможность прогнозировать вероятность появления и развития наследственных заболеваний у человека, более того, лечить серьезные заболевания на ранней стадии развития или не допустить появления ребенка на свет с сильными генетическими отклонениями.

Однако в этом значении генетику нередко критикуют, сравнивая с евгеникой. Разгадка тайны ДНК человека вместе с возможностью управлять ее структурой и получать людей с заданными свойствами привела к появлению этических проблем. В истории человечества были периоды, когда идеи евгеники и научные открытия в генетике приводили к массовому истреблению людей по национальному или расовому признаку.

Генная инженерия

Если по отношению к людям любые генетические эксперименты запрещены, то по отношению к животным и растениям такие эксперименты и исследования не только разрешены. Их поощряют государства, крупные аграрные и фармацевтические компании. Несмотря на критику некоторых ученых-генетиков, достижения в сфере производства генетически модифицированных растений используются давно. Сегодня практически вся соя является генетически модифицированной. Некоторые ГМО-растения используют в сельском хозяйстве уже более 40 лет.

Генетически модифицированные культуры абсолютно безвредны для человека, но при этом дают стабильный высокий урожай, устойчивы к плохим погодным условиям и паразитам. Для их выращивания требуется меньше удобрений, а значит, такие сельхозкультуры содержат меньше нитратов и прочих вредных для человека веществ. Но проверенных временем сортов немного. Большинство из всех существующих ГМО-культур появилось менее 30 лет назад, и их воздействие на человека еще мало изучено.

Однако генная инженерия уже доказала, что предмет и задачи современной генетики не ограничены только лабораторными исследованиями и экспериментами. Это новая наука, которая поможет людям приспособиться к новым условиям жизни на планете и обеспечить себя необходимыми продуктами питания.

Кто такой генетик? В каких сферах он может работать?

Генетик — это специалист, который изучает строение и изменения генетического материала человека и других живых существ. Он исследует механизмы и закономерности наследственности. Наибольшее распространение профессия ученого-генетика получила в медицине, фармацевтике и сельском хозяйстве. Использование научных достижений в сфере генетических исследований позволило разрабатывать новые виды медицинских препаратов от гемофилии и прочих болезней, которые передаются по наследству от родителей к детям.

Появилась возможность назначать лекарства, которые не вызовут у пациента аллергической реакции или окажутся бесполезными для него. Лечение в ближайшем будущем станет назначаться индивидуально, на основе информации, полученной в результате исследования ДНК конкретного человека. В криминалистике генетика помогает найти преступника по частичкам пота, крови, кожи.

Генетика в медицине

Врач-генетик, работающий в медицинской сфере, обязан знать основы генетики, уметь пользоваться электронным микроскопом, спектометром и работать со специальными компьютерными программами. В качестве материала для анализа врач использует венозную кровь пациента, мазок со слизистой рта, плацентарной жидкости, т.е. он должен знать, как и в каком случае надо взять образцы для анализа.

Так кто такой генетик? Чаще всего под этим названием подразумевают врача, однако профессия инженера-генетика и агронома-генетика со временем станет более обычным понятием, чем сейчас. Область применения научных достижений в генетике будет только расширяться.

fb.ru

ГЕНЕТИКА — это… Что такое ГЕНЕТИКА?

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение), обычно определяется как физиология изменчивости и наследственности. Именно так определил содержание генетики Бетсон (Bateson), предложивший в 1906 г. этот термин, желая подчеркнуть, что из трех основных элементов …   Большая медицинская энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании разл. сортов гороха (1865), а также… …   Биологический энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — [гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению] биол. раздел биологии, изучающий законы наследственности и изменчивости организмов. Словарь иностранных слов. Комлев Н.Г., 2006. генетика (гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению)… …   Словарь иностранных слов русского языка

  • генетика — продажная девка империализма Словарь русских синонимов. генетика сущ., кол во синонимов: 11 • биология (73) • …   Словарь синонимов

  • Генетика — (греч. genetikos – относящийся к происхождению) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Генетика занимает одно из центральных мест в комплексе биологических дисциплин; ее объектом является генотип, выполняющий функцию… …   Энциклопедия культурологии

  • генетика — раздел биологии, изучающий законы наследования признаков. Генетику не следует путать с психологией генетической, изучающей развитие поведения от момента рождения до смерти. Словарь практического психолога. М.: АСТ, Харвест. С. Ю. Головин. 1998.… …   Большая психологическая энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греческого genesis происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… …   Современная энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… …   Большой Энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, наука, изучающая НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ. К предмету генетики относятся: зависимости характерных признаков отдельного организма от его ГЕНОВ, основы их передачи потомству, причины изменения признаков вследствие МУТАЦИИ. Поведение человека,… …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, генетики, жен. (от греч. genea рождение, род) (биол.). Отрасль биологии, изучающая условия зарождения организмов, их изменчивости и передачи наследственных свойств. Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940 …   Толковый словарь Ушакова

  • ГЕНЕТИКА — [нэ ], и, жен. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. | прил. генетический, ая, ое. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 …   Толковый словарь Ожегова

  • dic.academic.ru

    Генетика — это… Что такое Генетика?

    — наука о механизмах и закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Для анализа и решения социальных проблем наиболее актуальны такие разделы генетики, как генетика  человека и медицинская генетика .

    Основополагающие понятия, сформировавшиеся в общей генетике, являются основными и в генетике человека, и в медицинской генетике. К ним относятся: ген — единица генетической информации — участок молекулы  дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Все живые организмы обладают единой системой записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, которая получила название генетического кода. Он определяет последовательность включения аминокислот в синтезирующуюся полипептидную цепь в соответствии с последовательностью нуклеотидов ДНК гена. Каждый ген ответствен за синтез определенного белка (полипептидной цепи). Контролируя его образование, ген управляет всеми химическими реакциями организма, а потому определяет его признаки. Важнейшее свойство генов — сочетание их высокой устойчивости (неизменяемости в ряду поколений) со способностью к наследуемым изменениям — мутациям, служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора. Устойчивая совокупность всех наследственных свойств особи — генотип; на основе генотипа и влияния факторов внешней среды формируется фенотип — меняющаяся в процессе индивидуального развития совокупность внешних и внутренних структур и функций особи, В узком смысле генотип — совокупность аллелей (структурных состояний) гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма. В современной генетике генотип рассматривают как единую систему генетических элементов, взаимодействующих на различных уровнях (например, между аллелями одного гена или разных генов).

    Совокупность генов содержащаяся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма называется геномом. Диплоидные организмы содержат два генома — отцовский и материнский. В отличие от генотипа, геном представляет собой характеристику вида, а не отдельной особи. В 1988 г. по инициативе ученых США (У. Гильберт, Дж. Уотсон и др.) создана международная организация “Геном человека”, ставящая целью координацию работ по определению полной нуклеотидной последовательности всей ДНК человека. Решение этой проблемы важно для понимания происхождения и эволюции человека, выяснения причин и механизмов возникновения наследственных болезней и др.

    Совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида получила название генофонд. Основой генетической целостности популяции является наличие полового процесса, обеспечивающего возможность постоянного обмена внутри её наследственным материалом. В результате формируется единый генофонд популяции, куда в каждом поколении особями разного генотипа вносится больший или меньший вклад, в зависимости от их приспособительной ценности. Важнейшая особенность единого генофонда —его глубокая дифференцированность, неоднородность. Причиной изменения частоты генов в генофонде может быть наличие одного или сочетания следующих факторов: активный дрейф генов, избирательное мутирование в каком-либо направлении, дифференцированный отбор генотипов, появление мигрантов генотипически неидентичных местным особям. В результате перечисленных процессов меняется равновесие частот генотипов. Генофонд населения — его генетическая память —это важнейший ресурс, который определяет трудовой и интеллектуальный потенциал общества и здоровье его членов. Главными критериями жизнеспособности генофонда любой популяции являются: 1) наличие устойчивого воспроизводства в поколениях и 2) сохранение оптимального уровня генетического разнообразия.

    В теории и практической деятельности медицинской генетики важная роль принадлежит понятию генетический груз (наследственная отягощенность). Источниками генетического груза служат мутационные и сегрегационные процессы. Генетический груз особенно заметен при близкородственных браках). Наследственная отягощенность у современного населения составляет около 5%, причем 0.5% всех новорожденных страдают хромосомными болезнями, около 1% детей рождается с заболеваниями, обусловленными генными мутациями (болезни наследуемые моногенно, т.е. по одному мутагенному гену) и около 3.5% рождаются с наследственным предрасположением к хроническим заболеваниям (полигенное, т.е. зависящее от многих генов наследование). Генетический груз в человеческих общностях постоянно растет в связи с мутагенным воздействием на людей неблагоприятных факторов окружающей среды, в том числе физического и химического ее загрязнения. Генетический груз возрастает при алкоголизме и наркомании. Местами он достиг опасного уровня, превышающего социально-допустимый.

    Частота наследственных заболеваний колеблется в разных этнических группах людей и в разных географических зонах, что связано с влиянием отбора в человеческих популяциях. Большинство наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью передаются детям от родителей по рецессивному типу, т.е. они проявляются только тогда, когда из двух родительских (от матери и от отца) генов, ответственных за один и тот же признак, оба мутантны. В случае, когда один из двух генов нормален, заболевание не проявляется. В популяциях поддерживается сбалансированный наследственный полиморфизм, т.е. наличие как минимум двух (нередко и более) аллелей одного и того же гена при условии доминирования нормального аллеля. Но если частота мутантного аллеля в популяции достаточно высока, то повышается и риск накопления, а следовательно, и проявления рецессивных мутаций.

    Среди методов исследования в генетике часто применяется географический подход. Это направление названо геногеографией. Ее основная задача — установление географического распространения и, по возможности, частот аллелей, определяющих основные признаки и свойства в пределах всего или части ареала изучаемого вида организмов. Геногеография выясняет также причины распространения аллелей. Шире возможности т. н. феногеографии, изучающей географическое распространение фенов (признаков-маркёров генотипического состава популяций). Геногеграфия имеет важное практическое и прикладное значение в современной антропологии, а также в генетике человека и особенно в медицинской генетике.

    Новейшие достижения генетики связаны с развитием генной инженерии — раздела молекулярной генетики, ориентированного на целенаправленное создание в лабораторных условиях (в пробирке) новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Генетическая инженерия за короткий срок оказала огромное влияние на развитие различных молекулярно-генетических методов и позволила существенно продвинуться на пути познания строения и функционирования генетического аппарата. На основе генетической инженерии возникла отрасль фармацевтической промышленности, названная “индустрией ДНК” и представляющая собой одну из современных ветвей биотехнологии. Ею получен допущенный для лечебного применения инсулин человека (хумулин).

    Важным достижением генетики явилась разработка дородовой диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Исследование, проводимое на 16 — 20 неделе беременности, позволяет выявить показания либо для своевременного прерывания ее, либо для начала лечения болезни еще во внутриутробном периоде. Практическая реализация достижений медицинской генетики осуществляется медико-генетической службой, существующей во многих странах. В России в областных, краевых и республиканских больницах созданы консультативные кабинеты по вопросам медицинской генетики, а в некоторых крупных городах работают центры по наследственной патологии. Эти учреждения активно выявляют и регистрируют наследственные болезни, осуществляют диспансеризацию больных и их семей, проводят медико-генетические консультации, т.е. информируют будущих родителей о риске проявления у потомства наследственных болезней и т.д. Профилактика наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью — наиболее перспективное направление в борьбе за снижение наследственного груза в популяциях людей.

    Исследователи-генетики внесли большой вклад в разработку проблемы биосоциальной сущности человека. Социальная сущность человека как сочлена человеческого общества определяются социальной и культурной средой, воспитанием, общением с матерью с момента рождения. Но, став социальным существом, человек во всех своих проявлениях не лишился своей биологической индивидуальности. Социальные условия не устраняют генетической разнокачественности людей, возникающей в силу всеобщности законов наследственности. Все индивидуальные и личностные свойства человека, его отношение к ближним и поведение в обществе всегда определяются взаимодействием генетической системы и внешних условий, в которых он формируется и развивается.

    Огромный фактический материал свидетельствует, что любые нервно-психические и поведенческие свойства, определяющие индивидуальные и личностные качества человека связаны с межличностной генетической вариацией. Важнейшие психические характеристики человека зависят в той или иной степени от генетического фактора. Это относится и к таким свойствам человека, как сила, чувствительность и лабильность его нервной системы, психодинамические и нейродинамические параметры. Под генетическим контролем находится функциональная активность ассоциативной зоны мозга. Формируясь к 12‑14‑летнему возрасту, а иногда и несколько раньше, ее характер сохраняется в течение всей жизни как индивидуальная особенность человека, но ее межличностная вариация чрезвычайно велика. Наблюдается огромный полиморфизм элементов наследственной системы, детерминирующий индивидуальные и личностные качества людей. Это создает подлинную уникальность генотипа каждого человека, независимо от его национальной, расовой или социальной принадлежности.

    Экология человека. Понятийно-терминологический словарь. — Ростов-на-Дону. Б.Б. Прохоров. 2005.

    human_ecology.academic.ru

    ГЕНЕТИКА — Большая Медицинская Энциклопедия

    ГЕНЕТИКА (греч. genetikos относящийся к происхождению) — наука о наследственности и изменчивости организмов.

    Предмет и методы генетики. Предметом изучения Г. являются два свойства организмов — наследственность (см.) и изменчивость (см.). Наследственность — свойство организмов передавать следующему поколению присущие данному организму особенности становления в ходе онтогенеза определенных черт строения и типа обмена веществ. Передача особенностей организма следующим поколениям возможна только в процессе размножения или самовоспроизведения.

    Самовоспроизведение организмов может осуществляться путем вегетативного размножения, когда из частей родительской особи возникает организм потомков. Так, картофель, напр., разводится в основном клубнями. У низших животных, таких как гидра, некоторые клетки воспроизводят целое животное. Микроорганизмы размножаются преимущественно путем деления, некоторые размножаются почкованием, а плесени и дрожжи — путем образования спор. Такие доклеточные формы организации живой материи, как вирусы, размножаются путем репродукции в чувствительной клетке, где сперва идет раздельный синтез вирусной нуклеиновой к-ты (ДНК или РНК) и белка, а затем происходит их объединение и формирование вирусных частиц (см. Вирусы). Высшие же организмы осуществляют воспроизведение себе подобных путем полового размножения. Новое дочернее поколение при половом размножении возникает в результате слияния женской и мужской половых клеток.

    Другим свойством организмов, входящим в предмет исследования Г., является изменчивость. Изменчивость — свойство живых организмов, заключающееся в изменении генов и их проявления в процессе развития организма, т. е. изменчивость является свойством, противоположным наследственности.

    Различают фенотипическую (модификационную) и генотипическую изменчивость.

    Фенотипическая изменчивость организмов связана с тем, что в процессе индивидуального развития, который совершается в определенных условиях окружающей среды, может наблюдаться изменение морфол., физиол., биохим, и других особенностей организмов. Однако свойства, приобретенные организмом в результате такой изменчивости, не наследуются, хотя пределы флюктуации признака (норма реакции) организма определяются его наследственностью, т. е. совокупностью генов.

    Генотипическая изменчивость организмов обусловлена либо изменением собственно генетического материала — мутациями (см. Мутация), либо возникновением новых сочетаний генов — рекомбинацией (см.). В зависимости от этого генетическая изменчивость подразделяется на мутационную и рекомбинативную (комбинативную).

    Изучение наследственности и изменчивости живых систем ведется на разных уровнях организации живой материи — на молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном с привлечением методов смежных дисциплин, таких как биохимия, биофизика, иммунология, физиология и т. д. Этим объясняется то, что в Г. большое количество конкретных разделов выделилось в самостоятельные научные дисциплины, такие как молекулярная, биохим, физиол, и мед. генетика, иммуногенетика, феногенетика, филогенетика, популяционная генетика и др. Из них большое значение для медицины имеют феногенетика, к-рая изучает роль генов в индивидуальном развитии особи; физиологическая генетика, изучающая наследственную обусловленность физиологии организмов и влияние на нее факторов окружающей среды; иммуногенетика, фармакогенетика и генетика патогенности и вирулентности микроорганизмов; генетика популяций, выясняющая законы наследственности и изменчивости в экологических природных условиях.

    Основным методом исследования наследственности и изменчивости организмов является генетический анализ (см.), который включает ряд частных методов. Наиболее информативным и специфическим методом генетического анализа является выяснение природы выбранного для такого анализа признака. Этот метод предусматривает систему скрещиваний в ряде поколений или изучение семейной приуроченности интересующего признака с целью анализа за кономерностей наследования отдельных свойств и признаков организмов (см. Инбридинг, Близнецовый метод). Генетический анализ располагает также частными методами анализа: рекомбинационным, мутаци онным, комплементационным и популяционным.

    Процесс материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов изучают с помощью цитол. метода, который в сочетании с генетическим получил название цитогенетического метода изучения наследственности. После открытия генетической роли нуклеиновых к-т успешно развивается метод молекулярного анализа структуры и функционирования гена. Феногенетический метод предусматривает изучение действия гена и его проявления в индивидуальном развитии организма. Для этого используются такие приемы, как трансплантация наследственно различных тканей, пересадка ядер из одной клетки в другую и т. д. Анализ таких генетических явлений ведут также с привлечением новейших методов различных отраслей естествознания, в особенности биохимии, однако все используемые методы других дисциплин для Г. являются только вспомогательными к основному методу — генетическому анализу.

    Основные этапы и направления развития генетики. Всевозможные гипотезы о природе наследственности и изменчивости высказывались еще на заре культуры человечества. Основой для них служили наблюдения человека над самим собой, а также результаты опытов, полученные при разведении животных и выращивании растений. Уже в те времена человек производил определенный отбор, т. е. оставлял для дальнейшего воспроизводства только тех животных или те растения, которые обладали ценными для него качествами. Благодаря такой примитивной селекции человеку удалось создать большое число видов различных домашних животных и культурных растений- Первые сочинения по наследственности и изменчивости появились лишь в 17 в., когда Камерарцус (R. Camerarius) в 1694 г. опубликовал «Записки о поле у растений», где сделал вывод, что растения, как и животные, имеют половую дифференциацию. Он также высказал предположение, что опыление растения одного вида пыльцой другого вида может привести к возникновению новых форм. В начале 18 в. стали получать гибриды и описывать их. Первые научные исследования по гибридизации осуществил Кельрейтер (J. Kolreuter) в 60-х гг. 18 в. Он показал, что в качестве отцовского или материнского растения может быть использован любой из родительских видов, Т. к. при скрещивании в обоих направлениях получаются одинаковые гибриды, т. е. в передаче наследственности играют одинаковую роль как пыльца, так и семяпочка.

    В дальнейшем исследованием растительных гибридов с целью выявления закономерностей появления в них родительских признаков занимались многие исследователи — Найт (Th.Knight), Ноден (Ch. Naudin) и др. Их наблюдения еще не могли стать базой для формирования науки, однако наряду с бурным развитием племенного животноводства, а также растениеводства и семеноводства во второй половине 19 в. они возбудили повышенный интерес к анализу явлений наследственности.

    Особенно сильно развитию науки о наследственности и изменчивости способствовало учение Ч. Дарвина (1859) о происхождении видов, к-рое обогатило биологию историческим методом исследования эволюции организмов. Дарвин приложил много усилий для изучения явлений наследственности и изменчивости, и хотя ему не удалось установить закономерности наследственности, он все же собрал большое количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов и доказал, что виды непостоянны и что они произошли от других видов, которые отличались от ныне живущих.

    Основные законы Г. были открыты и сформулированы чеш. естествоиспытателем Г. Менделем, экспериментировавшим с различными сортами гороха (1865). Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в ставшей классической книге «Опыты с растительными гибридами», опубликованной в 1866 г. Для опытов по гибридизации им были использованы два сорта гороха, которые различались по форме семян или окраске цветов. Это позволило Г. Менделю практически разработать методы генетического анализа наследования отдельных признаков и установить принципиально важное положение, гласящее, что признаки определяются отдельными наследственными факторами, передающимися через половые клетки, и что отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве (см. Менделя законы). Хотя Г. Мендель ничего не знал о местонахождении наследственных факторов в клетке, об их хим. природе и механизме влияния на тот или иной признак организма, тем не менее его учение о наследственных факторах как единицах наследственности легло в основу теории гена (см. Ген).

    Однако принципиальные результаты опытов Г. Менделя были поняты биологами лишь в 1900 г., когда голл. ботаник X. де Фрис и почти одновременно с ним нем. ботаник Корренс (С. Correns) и австр. учецый Чермак (E. Tschermak) вторично открыли законы наследования признаков. С этого времени началось бурное развитие Г., утверждавшей принципы дискретности в явлениях наследования, а 1900 г. принято считать официальной датой рождения Г.

    В 1906 г. на III Международном конгрессе по гибридизации по предложению Бейтсона (W. Bateson) наука, изучающая наследственность и изменчивость, была названа генетикой, а менделевская единица наследственности по предложению Иогансена (W. Johannsen) вскоре получила название «ген» (1909).

    В 1901 г. X. де Фрис сформулировал теорию мутаций, гласящую, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно, т. е. в результате мутаций (см. Мутация). Вскоре было установлено, что наследственные факторы связаны с хромосомами, а в 1911г. Т. Морган, Бриджиз (С. В. Bridges), Меллер (Н. J. Muller), Стертевант (A. H. Sturtevant) и др. создали хромосомную теорию наследственности (см.) и экспериментально доказали, что основными носителями генов являются хромосомы и что гены располагаются в хромосоме в линейном порядке (см. Хромосомы).

    Создание хромосомной теории сделало центральной теорией Г. материалистическую концепцию гена. Руководствуясь этой теорией, генетики в 30—50-е гг. 20 в. получили возможность осуществить исследования, результаты которых имели огромное принципиальное значение.

    В 1926—1929 гг. С. С. Четвериков с сотр. первым провел экспериментальный генетический анализ популяций дрозофилы, чем заложил основы современного направления в популяционной и эволюционной Г. Большой вклад в развитие популяционной генетики (см.) сделали амёр. ученый Райт (S. Wright) и англ. ученые Фишер (R. Fisher, 1890—1962) и Холдейн (J. В. S. Haldane, 1892—1964), заложившие в 20—30-х гг. основы генетико-математического метода и генетической теории отбора. Для развития экспериментальной Г. популяций много сделали советские ученые Н. П. Дубинин, Д. Д. Ромашов и Н. В. Тимофеев-Ресовский.

    В разработку генетических основ селекции крупный вклад внесли советские генетики М. Ф. Иванов, А. С. Серебровский, Б. И. Васин, П. И. Кулешов и др.

    В 1929—1934 гг. Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и др. впервые выдвинули и экспериментально подтвердили идею о дробимости гена, согласно к-рой ген представляет собой сложную систему со своей особой внутренней организацией и с ложностью функций. В 1943 г. опытами по определению эффекта положения генов у дрозофилы Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров исчерпывающе доказали, что нормальный доминантный ген в результате изменения генного окружения в хромосоме теряет такое важное свойство, как доминантность (см.). Открытое явление свидетельствовало о том, что действие гена находится в связи с его положением в хромосоме.

    В 1925 г. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов на дрожжах и в 1927 г. Меллер на дрозофиле получили наследственные изменения (мутации) под влиянием рентгеновских лучей. Почти одновременно с Меллером радиационные мутации у растений получил Стадлер (L. J. Stadler). Т. о., впервые экспериментальна была доказана изменчивость генов под влиянием факторов окружающей среды.

    Открытие мутагенеза под влиянием хим. веществ было по своему значению равно открытию мутационного действия радиационного облучения. Было установлено, что многие хим. вещества резко повышают частоту мутаций по сравнению со спонтанным фоном. И. А. Раппопорт открыл мощное мутагенное действие этиленимина (1946), к-рое впоследствии было широко использовано для создания высокопродуктивных штаммов продуцентов антибиотиков (С. И. Алиханян, С. Ю. Гольдинг и др., 1967).

    В 1941 г. Бидл (G. W. Beadle) и Тейтем (E. L. Tatum) в США получили биохим, мутации у нейроспоры, что положило начало изучению механизмов генетического контроля метаболизма клетки.

    Принципиальным этапом в развитии направления, ставшего в дальнейшем центральным при создании молекулярной генетики (см.), явилась речь Н. К. Кольцова «Физикохимические основы биологии», к-рую он произнес на III Всероссийском съезде анатомов, зоологов и гистологов в 1927 г. Н. К. Кольцов высказал и развил взгляд, который позже был положен в основу всей молекулярной биологии, а именно, что сущность явлений наследственности надо искать в молекулярных структурах тех веществ в клетке, которые являются носителями этих свойств. Он развил матричную теорию ауторепродукции хромосом, считая, что исходная хромосома является матрицей (шаблоном) для; дочерней хромосомы. Конкретные мeханизмы размножения наследственных молекул оказались иными, однако идейные принципы современных представлений о репродукции молекул были созданы Н. К. Кольцовым.

    Крупный вклад в генетику был внесен в 1920—1940 гг. Н. И. Вавиловым. В предложенном им законе рядов гомологичной изменчивости и центров генофонда показано эволюционное происхождение направленности мутаций у родственных форм. Все это позволило Н. И. Вавилову (1936) обосновать такой подход к проблемам вида, который позволял представить вид как сложную систему в определенных условиях окружающей среды. Н. И. Вавилов творчески обосновал учение о генетических основах селекции (см. Искусственный отбор).

    В области мед. Г. наша страна уже в 30-е гг. 20 в. заняла ведущее положение в мире. В особенности это проявилось в области Г. нервных болезней, изучение которых прободалось под руководством С. Н. Давиденкова. Им были обнаружены признаки, связанные с неполным проявлением генов и их гетерозиготностью при различных нервных болезнях. Давиденков описал большое число наследственных факторов, коррелятивно влияющих на нервную систему. Он охарактеризовал и классифицировал более ста заболеваний ц. н. с. и сделал первую попытку обобщить и представить данные об эволюции генофонда человечества.

    Т. о., к 40-м гг. 20 в. Г. как наука достигла значительных успехов, а советская Г. заняла ведущее место в мировой науке о наследственности и изменчивости. Однако по-прежнему было принято считать, что материальной основой гена является белок. В 1944 г. Эйвери (О. Т. Avery), Мак-Лауд (G. М. MacLeod) и Мак-Карти (М. McCarty) доказали, что веществом, ответственным за передачу наследственных признаков у Diplococcus pneumoniae, является дезоксирибонуклеиновая к-та (ДНК). Это явилось стимулом для изучения хим., физ. и генетической сущности ДНК, началом периода молекулярной Г. Вслед за открытием трансформации (см.) большую роль в развитии Г. сыграло открытие полового процесса у бактерий — конъюгации (см. Конъюгация у бактерий) и способности фагов переносить генетический материал от одних бактерий к другим — так наз. трансдукции (см.). Именно с этого времени генетики начинают работать на организмах, обладающих относительной генетической простотой, т. е. на бактериях и на бактериальных вирусах.

    Исключительным событием в Г. явилась расшифровка структуры молекулы ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953). Это открытие сделало возможным раскрытие тайны генетического кода (см.). Благодаря расшифровке генетического кода оказался разгаданным механизм последовательного соединения остатков аминокислот в строящихся молекулах полипептидов и белков. За этим последовали другие открытия: синтез генома фага X174 (А. Корнберг с соавт., 1967), выделение из E. coli lac-оперона [Шапиро (J.Shapiro) с соавт., 1969], выделение гена, управляющего синтезом рибосомальной РНК [Колли (Colli), Ойши (Oishi) и соавт., 1970; Спадари (Spadari) и соавт., 1971], выделение гена, контролирующего синтез тирозиновой транспортной РНК [Маркс (Marks) и соавт., 1971], выделение генов II области фага Т4 [Голдберг (I. Н. Goldberg, 1969], химический синтез гена аланиновой транспортной РНК дрожжей, состоящего из 77 нуклеотидов (X. Корана и др., 1968).

    Следующим этапом развития молекулярной Г. было создание концепции о передаче генетической информации. Эта концепция получила название «центральной догмы молекулярной биологии». Ее содержание сводилось к тому, что передача генетической информации идет лишь в одном направлении: ДНК-> иРНК—> белок. Между тем исследованиями Темина (H. Temin, 1970) и Балтимора (D. Baltimore, 1970) было установлено, что опухолевые РНК-содержащие вирусы обладают ферментом, под влиянием к-рого вирусная РНК становится матрицей для синтеза ДНК, т. е. осуществляется обратная передача генетической информации (обратная транскрипция) с молекул РНК на ДНК. Этот фермент получил название «обратная транскриптаза». Открытие этого явления имеет глубокое методологическое значение, т. к. свидетельствует о том, что хотя генетический код зашифрован в молекулах ДНК или РНК, но сущность наследственности этим не ограничивается, а заключается во взаимодействии белков и нуклеиновых к-т. Это подтверждается и тем, что все генетические процессы, связанные с ДНК, требуют для своего осуществления наличия ферментов, т. е. белков. В частности, такие процессы, как репликация, рекомбинация, мутация, репарация поврежденной хим. и физ. факторами молекулы ДНК, требуют участия соответствующих ферментов, т. е. сущность наследственности заключается во взаимодействии ДНК, РНК и белка в клетке.

    Наряду с изучением хромосомных факторов наследственности большое теоретическое значение имеет выяснение роли так наз. внехромосомных факторов наследственности у бактерий — эписом. К эписомам относятся умеренные бактериофаги, половые факторы, факторы множественной резистентности к лекарственным веществам и бактериоциногенные факторы (см. Эписомы). Для мед. генетиков проблема эписом представляет собой интерес, т. к. получены экспериментальные данные, свидетельствующие о том, что гены, определяющие вирулентность бактерий, имеют не только хромосомную природу, но часто входят и в состав эписом. Достаточно отметить, что патогенные свойства некоторых бактерий, как, напр., возбудителя дифтерии, ботулизма, а также патогенных стафилококков и стрептококков, связаны с лизогенизацией их бактериофагами, имеющими в составе ДНК гены, детерминирующие синтез токсических продуктов. Выделение таких лизогенных бактерий из смеси с профагами приводило к возникновению авирулентных культур.

    Т. о., историю развития Г. можно разделить на три этапа. Первый этап — период классической генетики (1900—1930), обусловленный созданием теории дискретной наследственности (менделизм). Второй этап (1930—1953) характеризуется углублением принципов классической Г., но вместе с тем и пересмотром ряда ее положений. В это время были открыты возможности искусственного получения мутаций, обнаружено и доказано сложное строение гена, установлено, что именно ДНК, а не белок, является материальным носителем наследственности (см.).

    Третьим этапом развития Г. можно считать период ее развития с 1953 г., когда практически полностью была выявлена генетическая роль молекул ДНК и раскрыта ее структура. Дальнейшие исследования в этой области, а особенно в области ДНК-зависимого синтеза белка, неразрывно связали Г. с биохимией.

    Начиная с 1953 г. особенно интенсивно идет проникновение Г. в смежные науки, в частности особое значение приобретает биохимическая генетика (см.) и медицинская генетика (см.).

    Последовательное применение принципа «один ген — один фермент» (т. е. один ген ответственен за синтез одного фермента) дало возможность выяснить механизм возникновения ряда наследственных дефектов обмена у человека и установить, нарушение синтеза какого именно фермента или вещества вызывает такие болезни человека, как фенил кетонурия, алкаптонурия, тирозиноз, альбинизм, гемофилия, различные формы наследственного кретинизма, серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий и т. д.

    В этот же период развивается учение о хромосомных болезнях человека. В 1956 г. впервые удалось определить истинное диплоидное число хромосом человека (46), а уже в 1959 г. установить, что при болезни Дауна во всех клетках тела человека обнаруживается лишняя 21-я хромосома, в результате чего был сделан вывод, что это заболевание вызвано нерасхождением пар хромосом 21 при образовании гамет (обычно яйцеклетки) .

    Почти одновременно было установлено, что три формы врожденных аномалий пола (синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского—Тернера и аномалия, ведущая к умственной отсталости и бесплодию) вызваны нарушением набора половых хромосом. Выяснилось, что все эти три формы возникают в результате нерасхождения половых хромосом при образовании гаметы. Наряду с этими типичными хромосомными болезнями описано более 200 различных синдромов, вызываемых более сложными типами нерасхождения хромосом.

    Открытие роли хромосом в возникновении многих врожденных аномалий и наследственных заболеваний привело к бурному развитию цитогенетики (см.) и ее прочной связи с медициной.

    Цитогенетика стремительно проникает в онкологию. Выяснено значение хромосомных аномалий соматических клеток и соматического отбора в развитии злокачественных опухолей. Установлено, что опухолевые клетки имеют, как правило, аномальные хромосомные комплексы и что в ходе канцерогенеза происходит интенсивная конкуренция между клетками разного кариотипа и генотипа (см. Генетика соматических клеток).

    Выявление большого числа наследственных болезней эндокринной системы, являющихся следствием аномального набора половых хромосом, привело к тесному контакту между Г. и эндокринологией.

    Отмечается все большее проникновение Г. в иммунологию и особенно в радиобиологию. Получены экспериментальные данные, позволяющие сделать вывод о том, что в основе лучевой болезни лежит повреждение наследственных элементов значительной части клеток организма.

    Стремительное развитие Г. в 60-е гг. 20 в. не могло не оказать влияния на ряд смежных с нею дисциплин. Было продемонстрировано интенсивное действие естественного отбора в отношении генных мутаций, некоторых типов хромосомных перестроек. Все это привело к созданию эволюционной Г. (см. Эволюционное учение), изучающей распространение и закрепление ряда мутаций в ходе естественного отбора и при видообразовании. Именно методами эволюционной Г. (в опытах с микроорганизмами и насекомыми) было показано, что наследственное приспособление к окружающей среде совершается не в результате адекватного изменения наследственных свойств индивидуального организма под воздействием внешнего фактора, а в результате направленного отбора наследственных изменений, возникающих независимо от того фактора среды, к к-рому идет приспособление.

    Интенсивно развивается учение о сбалансированном наследственном полиморфизме человека, заключающемся в существовании в популяциях человека не менее двух аллелей одного и того же гена, причем оба аллеля (а иногда и многие аллели) встречаются с частотой, исключающей распространение менее частого аллеля без участия интенсивного отбора. Так, помимо 15 систем антигенов эритроцитов (групп крови А, В, 0, NH, резус и т. д.), открывается большое число групп лейкоцитов и тромбоцитов, белков плазмы, различных ферментов, наследственных систем выделения и обмена и т. п. Обнаружение резких наследственных различий в реакции на некоторые медикаменты уже привело к бурному развитию совершенно новой области мед. Г.— фармакогенетики (см.). Накапливается все большее количество данных о том, что эта наследственная биохим, разнородность человечества в пределах его нормы возникает под влиянием отбора, причем в большинстве случаев отбирающим фактором явились микробные инфекции. Это подтвердилось различием наследственных вариантов гемоглобина, повышенной восприимчивостью людей с группой крови А к оспе и т. д.

    Таким образом, генетика изучает и анализирует основные биол, процессы на молекулярном уровне (биосинтез, аутосинтез ДНК и гена), клеточном (физиол. Г., цитогенетика), индивидуальном (Г. индивидуальных различий, физиология размножения) и популяционном (Г. популяций), раскрывает механизмы индивидуального и филогенетического развития.

    Г. устанавливает связи с цитологией, селекцией, эволюционным учением, систематикой, экспериментальной эмбриологией, биохимией, биофизикой, кибернетикой, медициной, микробиологией, иммунологией, радиобиологией. Каждую из этих наук Г. обогащает своими методами и достижениями, становясь их неотъемлемой частью, и в то же время сама обогащается данными и методами этих дисциплин. Именно это делает Г. важнейшим орудием познания сущности жизни. Раскрыв многие тайны природы, Г. сделала тем самым неоценимый вклад в развитие материалистического естествознания.

    Перед Г. стоят важные задачи, вытекающие из уже установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К ним прежде всего относится изучение механизма изменения гена, репродукции генов и хромосом, действие генов и контролирование ими элементарных реакций и образования сложных признаков и свойств организма в целом, взаимосвязь процессов наследственной изменчивости и отбора в развитии органической природы. Кроме того, перед Г. стоят и более близкие задачи, разрешение которых необходимо для практики, особенно для клин, медицины.

    Генетика и практика

    Г. как наука, стоящая на переднем крае научно-технической революции, опираясь на открытые ею законы, вносит существенный вклад во многие отрасли человеческой деятельности. Благодаря успехам Г. заложены основы микробиол, промышленности, значение к-рой все возрастает. Производство антибиотиков, аминокислот и других веществ базируется на использовании радиационных и хим. мутантов бактерий, вирусов и др.

    Успехи Г. растений способствовали резкому увеличению продуктивности всех основных с.-х. культур: пшеницы, подсолнечника, кукурузы, сахарной свеклы и др. В целом работа генетиков и селекционеров позволила серьезно улучшить производство пищевых ресурсов на всей планете.

    Особенно важное значение имеет Г. для решения многих мед. проблем, особенно в борьбе с инфекционными и наследственными болезнями. Только благодаря успехам Г. микроорганизмов получены продуценты антибиотиков, эффективность синтеза которых в сотни и тысячи раз больше, чем у диких штаммов этих микробов.

    Особое значение для мед. практики имело обнаружение японскими исследователями Ватанабе (Т. Watanabe, 1959) и Акиба (Т. Akiba, 1959) у бактерий факторов множественной резистентности (R-факто-ров) к лекарственным веществам.

    Открытие R-факторов (см.), изучение их структуры, обнаружение в их составе генов, контролирующих синтез ферментов, разрушающих лекарственные препараты, дало возможность выяснить причины возникновения столь широко распространенного явления, как устойчивость многих видов патогенных микробов к лекарственным веществам (см. Лекарственная устойчивость микроорганизмов). Трудности борьбы с инфекционными заболеваниями, вызванными возбудителями, обладающими R-факторами, диктуют необходимость разработки мер, препятствующих их распространению, что возможно только при использовании новейших достижений в области Г. микроорганизмов.

    Особенно важным для медицины является использование достижений Г. в борьбе с наследственными болезнями человека (см. Медицинская генетика).

    Для наследственных болезней в зависимости от того, где локализован измененный ген (аутосома или половая хромосома) и каково его взаимоотношение с нормальным аллелем (доминантная или рецессивная мутация), характерны три основных типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, или ограниченный полом (см. Наследование). При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой, т. к. мутационный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутационный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии. При болезнях, передача которых ограничена полом (Х-хромосомный тип), действия мутационного гена проявляются только у мужчин, т. е. у гетерогаметного пола (гемофилия А, цветовая слепота и др.).

    Дальнейшее углубление представлений о характере наследования различных заболеваний и особенно дальнейшее изучение влияния различных факторов окружающей среды на проявление мутационных генов позволяет яснее наметить пути профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней (см.). Большое значение в этом отношении имеет разработка микробиол, и других экспресс-методов выявления наследственных болезней обмена. Установление этиол, фактора болезни открывает пути лечения: исключение (или ограничение) из числа продуктов питания тех соединений, метаболизм которых в организме нарушен из-за блокирования какого-либо фермента; заместительная терапия этим ферментом. В профилактике наследственных болезней огромная роль отводится системе медико-генетических консультаций (см.), значение которых все возрастает, особенно в ходе разработки методов определения гетерозиготного носительства и установления природы распространения и частоты генных и хромосомных наследственных болезней. Своевременное установление наследственной природы заболевания и типа наследования позволяет более успешно разрабатывать методы предупреждения развития болезни, особенно в раннем возрасте, и ее лечения.

    Особый интерес и значение для медицины представляет быстро развивающаяся область генетики, получившая название генной инженерии (см. Генная инженерия, Генотерапия), суть к-рой заключается во введении в геном генетического материала, изменяющего наследственные свойства организма. Для осуществления генной инженерии необходимы, с одной стороны, селекция и выделение генов и, с другой — введение этих генов в геномы клеток выбранных организмов.

    Большое внимание уделяется изучению механизма репарации повреждений клеточного генома. Исследования, вначале проведенные на микроорганизмах, показали, что бактериальные клетки обладают специальными системами, которые восстанавливают повреждения генетического материала (ДНК), полученные при действии ряда хим. и физ. агентов, и обеспечивают относительную устойчивость клеток к действию этих агентов. Репарация повреждения ДНК осуществляется при участии ряда ферментов, детерминируемых определенными генами (см. Репарация генетических повреждений). Репарирующие системы, впервые открытые у бактерий, присущи также и клеткам человека и животных. Напр., клетки Xeroderma pigmentosum (наследственная болезнь человека, приводящая к раку кожи) гораздо чувствительнее к УФ-облучению, чем нормальные клетки, т. к. они не могут восстанавливать участки ДНК, поврежденные ультрафиолетовыми лучами, из-за отсутствия соответствующих ферментных систем. В то же время клетки рака глаз крупного рогатого скота способны к репарации поврежденной ДНК, т. к. они содержат необходимые для этого ферменты.

    Наличие систем, контролирующих репарацию ДНК, имеет общебиол. значение. Если бы механизм ликвидации нарушения структур ДНК отсутствовал, то организм оказался бы совершенно беззащитным, а химиотерапия и лекарственная терапия были бы невозможными. Интенсивно ведущиеся исследования по изучению механизма образования ферментов репарирующих систем являются весьма перспективными.

    Современная Г., несмотря на уже достигнутые значительные успехи в изучении молекулярных основ наследственности, продолжает развиваться на молекулярном, субмолекулярном, клеточном, тканевом, организменном и популяционном уровнях и стала ключевой наукой современной биологии, тесно связанной в практическом отношении с сельским хозяйством, медициной, космической биологией, учением о биосфере, теорией эволюции, антропологией и общим учением о человеке.

    Развитие Г. определяется ее диалектическим взаимодействием с физикой, химией, математикой и цитологией. Г. подходит к пониманию наследственности, руководствуясь принципами интеграции, целостности ее организации, и именно это приближает ее к познанию сущности жизни, дает качественно новые методы для управления ею, что позволило назвать этот этап развития Г. синтетическим. В целом же Г., как и другие науки, в 60—70-е гг. 20 в. переходит от стихийного обнаружения диалектики в основных законах жизни к сознательному использованию материалистической диалектики.

    Основные центры генетических исследований и органы печати

    В СССР главными центрами исследований по Г. являются: Ин-т общей генетики АН СССР, Ин-т биологии развития АН СССР, Ин-т молекулярной биологии АН СССР, Радиобиологический отдел Ин-та атомной энергии АН СССР, Ин-т мед. генетики АМН СССР, Ордена Трудового Красного Знамени Ин-т эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н. Ф. Гамалеи АМН СССР, Ин-т вирусологии имени Д. И. Ивановского АМН СССР. Исследования в области мед. Г. ведутся во многих клин, ин-тах АМН СССР и М3 СССР и союзных республик, в Ин-те цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), Ин-те генетики и цитологии АН БССР (Минск), Ин-те цитологии АН СССР (Ленинград), Ин-те генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Секторе молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также на соответствующих кафедрах МГУ, ЛГУ и других ун-тов и медвузов страны.

    В 1965 г. организовано Всесоюзное об-во генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г. преподают во всех ун-тах, мед. и с.-х. вузах СССР.

    Генетические исследования интенсивно ведутся в других социалистических странах. Г. развита в Великобритании, Индии, Италии, США, Франции, ФРГ, Швейцарии, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные конгрессы по Г.

    Основными печатными органами, систематически публикующими статьи по Г., являются: журнал «Генетика» АН СССР, журнал «Цитология и генетика» АН УССР. Статьи по Г. печатают также многие биол, и мед. журналы, напр. «Цитология», «Радиобиология», «Молекулярная биология».

    За рубежом статьи по Г. печатаются в «Annual Review of Genetics»* «Theoretical and Applied Genetics», «Biochemical Genetics», «Molecular and General Genetics», «Heredity»> «Mutation Research», «Genetics», «Hereditas», «Journal of Heredity», «Canadian Journal of Genetics and Cytology», «Japanese Journal of Genetics», «Genetica Polonica», «Indian Journal of Genetics and Plant Breeding».

    См. также Генетика человека.


    Библиография: Вавилов H. И. Избранные сочинения, Генетика и селекция, М., 1966, библиогр.; Дубинины. П. Горизонты генетики, М., 1970, библиогр.; он же, Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Дубинины. П. и Глем-боцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция, М., 1967, библиогр*; История биологии с начала 20-го века до наших дней, под ред. Л.Я.Бляхера, М., 1975, библиогр.; Классики советской генетики 1920—1940, под ред. П. М. Жуковского, Л., 1968; Л о-б а ш e в М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Медведевы. Н. Практическая генетика, М., 1968, библиогр.; Мендель Г. Опыты над растительными гибридами, М., 1965, библиогр.; Морган Т. Избранные работы по генетике, пер. с англ., М.—Л., 1937, библиогр.; P иг ер Р. и Михаэлис А. Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967, библиогр.; Сэджер Р. и Райн Ф. Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964.

    Периодические издания — Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Цитология и генетика, Киев, с 1967; Annual Review of Genetics, Palo Alto, с 1967; Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Genetics, Brooklyn — N.Y., с 1916; Hereditas, Lund, с 1920; Journal of Heredity, Washington, с 1910; Molecular and General Genetics, В., с 1908; Mutation Research, Amsterdam, с 1964; Theoretical and Applied Genetisa, В., с 1929.

    xn--90aw5c.xn--c1avg

    Генетика — это… Что такое Генетика?

    наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson).

    Способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, физиологических и биохимических признаков и особенностей развития называют наследственностью. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их индивидуального развития (онтогенеза). Наследуются не только определенные конечные комплексные структурно-функциональные характеристики организма (например, черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки, прежде всего нуклеиновых кислот (Нуклеиновые кислоты) и белков (Белки). Явление наследственности требует для своей реализации существования специфических носителей наследственной информации, т.е. специфического генетического материала, который должен обладать способностью к ауторепродукции (репликации, редупликации) и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. У большинства организмов, в т.ч. и у человека, генетическим материалом служат дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК), составляющие основной компонент хромосом клеточных ядер. Изучение структуры и механизма функционирования генетического материала в живых системах и их изменчивости составляет основной предмет генетики. Полный комплект генетического материала, передаваемый потомку, называется геномом (см. Наследственность). По аналогии с основными науками о человеке предмет генетики можно определить как изучение анатомии и физиологии генома. Анатомия генома может исследоваться на уровне тонкого, в т.ч. ультраструктурного, анализа хромосомного набора (см. Хромосомы), на уровне строения отдельных хромосом, а также на молекулярном уровне, вплоть до изучения структуры отдельных нуклеотидных последовательностей в молекулах ДНК. Исследование физиологии генома состоит в изучении основных биологических процессов, протекающих с участием генетического материала. Такими процессами являются репликация генетического материала (его матричный синтез, удвоение при подготовке клетки к делению). генетическая рекомбинация (изменение сочетаний хромосом, частей хромосом и отдельных генов у дочерних клеток по сравнению с родительскими), мутации (появление новых вариантов генетического материала) и, наконец, реализация генетической информации в процессах так называемой транскрипции и трансляции (т.е. регуляции биосинтетических процессов в клетке). В соответствии с уровнем организации и характером функционирования генетических структур и процессов генетика подразделяется на ряд областей. Молекулярная генетика изучает химическую структуру генетического материала — ДНК, его первичных продуктов — РНК, полипептидов, белков и др. и их изменчивость. К молекулярной генетике примыкает биохимическая генетика, изучающая регуляцию обмена веществ на генетическом уровне со специальным акцентом на генетический контроль ферментативных процессов. Цитогенетика изучает анатомию и физиологию генома на ультраструктурном и микроскопическом уровнях; в последнее время интенсивно развиваются цитогенетические исследования в молекулярном аспекте. Феногенетика (генетика развития, или генетика онтогенеза) изучает проявление (экспрессию) генетической информации в индивидуальном развитии организмов, начиная от первичных продуктов генов (РНК, полипептидов) до конечного комплекса анатомических, физиологических и психологических признаков. В связи с успехами в выяснении механизмов генетической регуляции системы иммунитета из феногенетики (частично — генетики человека и медицинской генетики) выделилась иммуногенетика. Развитие методов культивирования клеток вне организма, в т.ч. и клеток человека (фибробластов, лимфоцитов), привело к обособлению генетики соматических клеток, изучающей in vitro все основные генетические процессы. Закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в череде поколений организмов изучает генетика популяций, или популяционная генетика. Помимо деления по уровням организации и функционирования генетического материала общая генетика разделилась также по объектам исследования на генетику микроорганизмов, растений, животных, генетику человека. Последняя в настоящее время имеет такие разделы, как антропогенетика (закономерности наследования и изменчивости антропологических признаков), демографическая генетика (генетика народонаселения), экологическая генетика (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) и др. Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является Медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины. Прежде всего это связано с биологической универсальностью фундаментальных законов и положений генетики, впервые установленных на экспериментальных объектах и подтвержденных клиническими наблюдениями и исследованиями для человека. Наряду с этим многие данные экспериментальной генетики существенны для медицины непосредственно с точки зрения разработки методов диагностики, лечения и профилактики болезней, например, при массовой диагностике наследственного дефекта обмена веществ человека — фенилкетонурии широко применяется генетический тест на специальных штаммах сенной палочки Bacillus subtilis. Разработка широкого спектра современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов — продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии (Генетическая инженерия) по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии (Биотехнология), основанные на генетических подходах, находят применение и при получении in vitro в промышленных количествах таких препаратов, как инсулин человека, интерферон человеке, ряд других физиологически активных веществ. Исторически современной медицинской генетике предшествовало распространившееся во второй половине 19 в. и первой половине 20 в. общественное течение, известное как «евгеника», сочетающее в себе теорию и практические мероприятия по «улучшению» человеческого рода. Теоретически евгеника базировалась на реальных фактах наследственной обусловленности нормальных и патологических признаков человека, а практически осуществлялась в ряде стран (гитлеровской Германии и др.) как антигуманное признание в законодательном порядке некоторых категорий населения социально неполноценными и осуждаемыми поэтому на принудительную стерилизацию. При этом евгенисты необоснованно приравнивали наследственную обусловленность неблагоприятных признаков к неизбежности, фатальности их развития и распространяли на репродукцию человечества этически неприемлемые принципы селекции сельскохозяйственных растений и животных, пытаясь теоретически обосновать своего рода «человеководство».

    Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ: комплексный метод, предназначенный для выявления закономерностей передачи от родителей к потомкам тех или иных признаков и проявления их в онтогенезе. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.

    К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом. В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.

    В процессе становления генетики как науки можно выделить несколько этапов.

    До конца 19 в. в биологии выдвигались различные гипотезы о природе наследственности и изменчивости; основными предпосылками для формирования научных представлений об этих явлениях послужили данные наблюдений о сущности полового размножения у животных и растений, результаты опытов по гибридизации растений и развитие учения о клетке (Клетка). Основы современных представлений о наследственности и изменчивости организмов были впервые изложены чешским исследователем Менделем (G.J. Mendel) в 1865 г. Мендель установил основные закономерности поведения наследственных признаков в гибридном потомстве. Он сделал вывод, что формирование каждого наследственного признака определяется парой материальных наследственных задатков, один из которых организм получает от матери, другой — от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности (преобладания) — рецессивности (подавления) между материнским и отцовским задатками; при созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название «менделизм». В начале 20 в. опыты ботаников, зоологов и наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное значение принципов менделизма для живой природы и человека. Важнейшим шагом в развитии генетики стад морганизм, построение Морганом (Th. Н. Morgan) и его сотрудниками в 1910—1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера), что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена. В 1944 г. Эйвери (О.Т. Avery) с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1953 г. Уотсон (J.D. Watson) и Крик (F.Н.С. Crick) предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода (см. Ген), с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования. В самом начале 20 в. де Фризом (Н. de Vries) была сформулирована мутационная теория, хотя экспериментальное получение мутаций долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер (Н.J. Muller) в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах (Ch. Auerbach) открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Теперь известно, что в окружающей нас природной и особенно техногенной среде содержится много разнообразных химических, физических и биологических факторов (мутагенов), способных вызывать мутации у всех живых организмов, включая человека (см. Мутагенез). Эти мутации могут быть и патологическими. К концу 80-х годов 20 в. у человека выявлено свыше 4 тысяч мутантных фенотипов. Особое значение для слежения за частотой мутирования приобрел анализ появления мутаций по белкам крови. Мутационный анализ позволил изучить структуру гена гемоглобина и другие важные особенности строения, функции и организации генетического материала у человека. В начале 20 в. датский генетик Иоганнсен (W. Johannsen) сформулировал понятия «генотип» — совокупности наследственных задатков и «фенотип» — совокупности их проявлений; советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие «норма реакции генотипа», в пределах которой может варьировать его проявление в генотипе в ответ на изменение условий среды; советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20—30-е гг. 20 в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов. В 1944 г. американские генетики Бидл (G.W. Beadle) и Тейтем (Е.L. Tatum), обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген — один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень. В 20-е гг. 20 в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С.С. Четвериковым, английскими учеными Фишером (R. Fisher) и Холдейном (J. В.S. Haldane) и американским ученым Райтом (S. Wright) были заложены основы популяционной генетики, сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли системы скрещивания, колебаний численности, миграций организмов, мутаций репродуктивной изоляции и естественного отбора в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции (см. Эволюционное учение).

    Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.

    Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека. Значение генетического мониторинга факторов окружающей среды тем более велико, что мутагенез наряду с тератогенезом и канцерогенезом составляет основной комплекс отдаленных опасных последствий повышения концентрации биологически активных факторов в биосфере. Поэтому генетико-гигиеническое нормирование содержания подобных факторов в окружающей среде является обязательным компонентом профилактики заболеваемости человека. Библиогр.: Айала Ф. и Кайгер Дж. Современная генетика, т. 1—2, пер. с англ., М., 1987; Алиханян С.И., Акифьев А.П. и Червин Л.С. Общая генетика, М., 1985; Бочков Н.П., Захаров А.Ф. и Иванов В.И. Медицинская генетика, М., 1984; Гершензон С.М. Основы современной генетики, Киев, 1983; Ленц В. Медицинская генетика, пер. с нем., М., 1984; Хесин Р.В. Непостоянство генома, М., 1984, библиогр.

    наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.

    Гене́тика биохими́ческая — раздел Г., изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов.

    Гене́тика групп кро́ви — раздел Г., изучающий закономерности наследования и изменчивости антигенов сыворотки и форменных элементов крови, а также сывороточных антител.

    Гене́тика косми́ческая — раздел Г., изучающий влияние факторов космического пространства на наследственность.

    Гене́тика медици́нская — раздел Г. человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающий методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.

    Гене́тика молекуля́рная — раздел Г., изучающий наследственную детерминацию биологических функций на молекулярном уровне.

    Гене́тика популяцио́нная — раздел Г., изучающий генотипическое строение популяций, закономерности их изменения во времени и в пространстве.

    Гене́тика психофармакологи́ческая — раздел фармакогенетики, изучающий наследственно обусловленную чувствительность человека к психотропным веществам.

    Гене́тика радиацио́нная — раздел Г., изучающий воздействие ионизирующих излучений на наследственность.

    Гене́тика разви́тия (син. Г. физиологическая) — раздел Г., изучающий закономерности реализации генетической информации в онтогенезе.

    Гене́тика физиологи́ческая — см. Генетика развития.

    Гене́тика эволюцио́нная — раздел Г., изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе видообразования.

    dic.academic.ru

    Генетика — Медицинская википедия

    Генетика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

    Введение

    Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

    Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

    Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

    Законы Менделя

    1. Закон единообразия гибридов первого поколения
    2. Закон расщепления признаков
    3. Закон независимого наследования признаков

    История

    Основная статья: История генетики

    Работы Грегора Менделя

    В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

    Классическая генетика

    В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

    Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

    Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

    Молекулярная генетика

    Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

    Генетика в России и СССР

    Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.

    После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г.), Ф. Г. Добржанский — в США (с 1927 г.).

    В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.

    На рубеже 1930—1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 году.

    Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.

    Сходные с лысенковщиной явления наблюдались и в других науках. Наиболее известные кампании прошли в цитологии (в связи с учением О. Б. Лепешинской о живом веществе), физиологии (борьба К. М. Быкова и его сторонников за «наследие» И. П. Павлова) и микробиологии (теории Г. М. Бошьяна).

    После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. на основе этих работ вышел в свет стандартизованный университетский учебник М. Е. Лобашёва Генетика, выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, использовавшийся, наряду с другими, до недавнего времени.

    Разделы генетики

    См. также

    Литература

    • Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
    • Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернин Л. С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
    • Гершензон С. М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
    • Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
    • Дубинин Н. П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
    • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз.
    • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 592 с.
    • Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
    • Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
    • Пухальский В. А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
    • Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.

    medviki.com

    Генетик кто такой – кто это и что лечит, все о врачебной специальности генетик

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *