Гемосидероз что это такое: причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемосидероз – заболевание группы пигментных дистрофий, характеризующееся избыточным накоплением железосодержащего пигмента гемосидерина в тканях организма. Различают местные формы заболевания (кожный и легочный гемосидероз) и общие (с отложением гемосидерина в клетках печени, селезенки, почек, костного мозга, слюнных и потовых желез). Диагностика гемосидероза основывается на определении содержания железа в плазме крови, общей железосвязывающей способности крови, а также содержания пигмента в биоптатах тканей и органов. В зависимости от клинической картины лечение гемосидероза включает медикаментозную терапию (глюкокортикоиды, цитостатики, ангиопротекторы, витамин С), в некоторых случаях плазмаферез, местную PUVA-терапию.

Общие сведения

Гемосидероз — нарушение обмена гемоглобиногенного пигмента гемосидерина с его локальным или системным отложением в тканях.

Гемосидерин представляет собой железосодержащий внутриклеточный пигмент, образующийся в процессе ферментативного расщепления гемоглобина. Синтез гемосидерина происходит в клетках-сидеробластах. Наряду с другими производными гемоглобина (ферритином, билирубином) гемосидерин участвует в транспорте и депонировании железа и кислорода, метаболизме химических соединений. В норме в небольших количествах гемосидерин обнаруживается в клетках печени, селезенки, костного мозга, лимфатической ткани. При различных патологических состояниях может происходить избыточное образование гемосидерина с развитием гемосидероза. Изучение эпидемиологии гемосидероза затруднено ввиду большого разнообразия форм данного нарушения.

Генерализованный гемосидероз является следствием интраваскулярного гемолиза — внутрисосудистого разрушения эритроцитов при различных общих заболеваниях. В этом случае гемосидерин депонируется в клетках печени, селезенки и костного мозга, придавая органам бурую («ржавую») окраску.

К самостоятельным формам гемосидероза относят:

гемосидероз кожи (болезнь Шамберга, кольцевидная телеангиэктатическая пурпура Майокки, старческий гемосидероз, лихеноидный пигментный и пурпурозный ангиодермит, охряный дерматит и др.)
идиопатический легочный гемосидероз (бурая индурация легких)

В том случае, когда отложение гемосидерина сопровождается структурными изменениями тканей и нарушением функции органа, говорят о гемохроматозе. Вследствие многообразия причин и форм гемосидероза его изучением занимаются иммунология, дерматология, пульмонология, гематология и другие дисциплины.

Гемосидероз

Причины гемосидероза

Общий гемосидероз является вторичным состоянием, этиологически связанным с болезнями системы крови, интоксикациями, инфекциями, аутоиммунными процессами. Возможными причинами избыточного отложения гемосидерина могут служить гемолитические анемии, лейкемия, цирроз печени, инфекционные заболевания (сепсис, бруцеллез, малярия, возвратный тиф), резус-конфликт, частые гемотрансфузии, отравления гемолитическими ядами (сульфаниламидами, свинцом, хинином и др.).

Этиология гемосидероза легких не вполне ясна. Высказаны предположения относительно наследственной предрасположенности, иммунопатологического характера заболевания, врожденных нарушений структуры стенки легочных капилляров и др. Известно, что развитию гемосидероза легких в большей степени подвержены пациенты с декомпенсированной сердечной патологией (кардиосклерозом, пороками сердца и пр.).

Кожный гемосидероз может быть первичным (без предшествующего поражения кожи) или вторичным (возникает на фоне кожных заболеваний). К развитию первичного гемосидероза кожи предрасполагают эндокринные заболевания (сахарный диабет), сосудистая патология (хроническая венозная недостаточность, гипертоническая болезнь). К вторичному накоплению гемосидерина в слоях дермы могут приводить дерматиты, экзема, нейродермит, травмы кожи, фокальная инфекция (пиодермии). Провоцировать дебют заболевания могут переохлаждение, переутомление, прием лекарственных средств (парацетамола, НПВС, ампициллина, диуретиков и др.).

Гемосидероз легких

Идиопатический легочный гемосидероз – заболевание, характеризующееся повторными кровоизлияниями в альвеолы с последующим отложением гемосидерина в легочной паренхиме. Заболевание поражает преимущественно детей и людей молодого возраста. Течение гемосидероза легких характеризуется легочными кровотечениями различной интенсивности, дыхательной недостаточностью и гипохромной анемией.

В острой фазе заболевания у больных возникает влажный кашель с выделением кровянистой мокроты. Следствием длительного или обильного кровохарканья служит развитие тяжелой железодефицитной анемии, бледность кожных покровов, иктеричность склер, жалобы на головокружение, слабость. Прогрессирующее течение гемосидероза легких сопровождается развитием диффузного пневмосклероза, отражением которого является одышка и цианоз. Периоды обострения сопровождаются болями в грудной клетке и животе, артралгиями, лихорадкой. Объективные данные характеризуются притуплением перкуторного звука, наличием влажных хрипов, тахикардии, артериальной гипотонии, сплено- и гепатомегалии.

В периоды ремиссии жалобы не выражены или отсутствуют, однако после каждой последующей атаки длительность светлых промежутков, как правило, сокращается. У больных с хроническим течением гемосидероза часто формируется легочное сердце; нередко возникают тяжелые инфаркт-пневмонии, рецидивирующие пневмотораксы, которые могут послужить причиной летального исхода. Идиопатический гемосидероз легких может сочетаться с геморрагическим васкулитом, ревматоидным артритом, системной красной волчанкой, гломерулонефритом, синдромом Гудпасчера.

Гемосидероз кожи

При кожном варианте гемосидероза отложение железосодержащего пигмента происходит в дерме. Клинически заболевание характеризуется появлением на коже геморрагической сыпи или пигментных пятен диаметром 0,1-3 см. Свежие высыпания имеют кирпично-красную окраску; старые приобретают бурый, темно-коричневый или желтоватый цвет. Чаще всего пигментированные очаги локализуются на коже лодыжек, голеней, кистей, предплечий; иногда высыпания сопровождаются легким зудом. В местах поражения кожи могут возникать петехии, узелки, лихеноидные папулы, телеангиэктазии, бляшки «ржавого» цвета.

Гемосидероз кожи носит хроническое течение (от нескольких месяцев до нескольких лет), чаще встречается у мужчин в возрасте 30-60 лет. Общее состояние пациентов при кожном гемосидерозе остается удовлетворительным; внутренние органы не поражаются. Заболевание следует отличать от атипичных форм красного плоского лишая, псевдосаркомы и саркомы Капоши.

Диагностика гемосидероза

В зависимости от формы гемосидероза его диагностика может осуществляться дерматологом, пульмонологом, инфекционистом, гематологом и другими специалистами. В дополнение к физикальному обследованию проводится общий анализ крови, определение сывороточного железа, общей железосвязывающей способности крови. Для выявления гемосидероза наибольшее значение имеют данные биопсии тканей (кожи, печени, легкого, костного мозга), при гистологическом исследовании которых обнаруживается отложение гемосидерина. В качестве диагностического теста применяется десфераловая проба — определение количества железа в моче после внутримышечного введения 500 мг дефероксамина. При содержании более 1 мг железа в моче проба считается положительной.

При гемосидерозе легких дополнительно проводится рентгенография грудной клетки, КТ, перфузионная сцинтиграфия легких, микроскопическое исследование мокроты, спирометрия. Проведение бронхоскопии с взятием промывных вод позволяет обнаружить сидерофаги и эритроциты в лаважной жидкости.

Лечение гемосидероза

Препаратами первого ряда, применяемыми для терапии легочного гемосидероза, служат глюкокортикостероиды, однако они оказываются эффективны лишь в половине случаев. Предложена методика комбинированного лечения иммунодепрессантами (азатиоприн, циклофосфан) в сочетании с плазмаферезом. Кроме этого, используется симптоматическая терапия: препараты железа, кровоостанавливающие средства, гемотрансфузии, бронхолитики, ингаляции кислорода. В некоторых случаях ремиссия заболевания наступает после проведения спленэктомии.

Лечение гемосидероза кожи включает местное использование кортикостероидных мазей, криотерапию, прием аскорбиновой кислоты, рутина, препаратов кальция, ангиопротекторов. При тяжелых кожных проявлениях гемосидероза прибегают к ПУВА-терапии, назначению дефероксамина.

Прогноз и профилактика гемосидероза

Идиопатический легочный гемосидероз — трудно диагностируемое заболевание с серьезным прогнозом. Прогрессирующее течение патологии приводит к инвалидизации пациента, развитию жизнеугрожающих осложнений – массивного легочного кровотечения, дыхательной недостаточности, легочной гипертензии. Течение гемосидероза кожи благоприятное. Заболевание в большей степени представляет косметический дефект и склонно к постепенному разрешению.

Предупреждению нарушения обмена гемосидерина может способствовать своевременная терапия кожных и общих инфекционных, сосудистых, гематологических и других заболеваний, предупреждение гемотрансфузионных осложнений, исключение лекарственных и химических интоксикаций.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Гемосидероз — нарушение обмена гемоглобиногенного пигмента гемосидерина с его локальным или системным отложением в тканях. Гемосидерин представляет собой железосодержащий внутриклеточный пигмент, образующийся в процессе ферментативного расщепления гемоглобина. Синтез гемосидерина происходит в клетках-сидеробластах. Наряду с другими производными гемоглобина (ферритином, билирубином) гемосидерин участвует в транспорте и депонировании железа и кислорода, метаболизме химических соединений. В норме в небольших количествах гемосидерин обнаруживается в клетках печени, селезенки, костного мозга, лимфатической ткани. При различных патологических состояниях может происходить избыточное образование гемосидерина с развитием гемосидероза. Изучение эпидемиологии гемосидероза затруднено ввиду большого разнообразия форм данного нарушения.

В зависимости от распространенности патологического процесса различают локальный (местный) и генерализованный (общий) гемосидероз. Локальный гемосидероз служит результатом экстраваскулярного гемолиза, т. е. внесосудистого разрушения эритроцитов. Местный гемосидероз может развиваться как в очагах ограниченных кровоизлияний (гематомах), так и в пределах целого органа (легкого, кожи). Генерализованный гемосидероз является следствием интраваскулярного гемолиза — внутрисосудистого разрушения эритроцитов при различных общих заболеваниях. В этом случае гемосидерин депонируется в клетках печени, селезенки и костного мозга, придавая органам бурую («ржавую») окраску.

К самостоятельным формам гемосидероза относят:

гемосидероз кожи (болезнь Шамберга, кольцевидная телеангиэктатическая пурпура Майокки, старческий гемосидероз, лихеноидный пигментный и пурпурозный ангиодермит, охряный дерматит и др.

)
идиопатический легочный гемосидероз (бурая индурация легких)

Гемосидероз

Причины гемосидероза

Гемосидероз легких

Гемосидероз кожи

Диагностика гемосидероза

Лечение гемосидероза

Прогноз и профилактика гемосидероза

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

К самостоятельным формам гемосидероза относят:

гемосидероз кожи (болезнь Шамберга, кольцевидная телеангиэктатическая пурпура Майокки, старческий гемосидероз, лихеноидный пигментный и пурпурозный ангиодермит, охряный дерматит и др.)

идиопатический легочный гемосидероз (бурая индурация легких)

Гемосидероз

Причины гемосидероза

Гемосидероз легких

Гемосидероз кожи

Диагностика гемосидероза

Лечение гемосидероза

Прогноз и профилактика гемосидероза

Гемосидероз — это… Что такое Гемосидероз?

избыточное отложение гемосидерина в тканях организма. Возникает при усиленном распаде эритроцитов, нарушении утилизации этого пигмента в процессе эритроцитопоэза, усиленном всасывании его в кишечнике, при нарушении обмена железосодержащих пигментов.

В организме взрослого человека содержится 4—5 г железа, в основном в составе гемопротеидов и соединений резервного железа — ферритина и гемосидерина, являющихся белковыми комплексами. Основной представитель гемопротеидов — гемоглобин клеток эритроидного ряда. При избытке железа в организме гемосидерин накапливается в тканях, что сопровождается повреждением лизосом. Гемосидероз, как правило, является симптомом ряда заболеваний. Он отмечается при наследственных (например, энзимопатиях, гемоглобинопатиях) и приобретенных (например, аутоиммунных) гемолитических анемиях (Анемии), при которых происходит усиленный распад эритроцитов; при гипопластических и рефракторных анемиях в результате снижения потребления железа.

Возможно развитие Г. и при некоторых инфекционных болезнях (возвратном тифе, бруцеллезе, малярии и др.), отравлениях гемолитическими ядами, циррозе печени, при частых гемотрансфузиях. Отложение гемосидерина при перечисленных заболеваниях обычно носит генерализованный характер. Самостоятельными заболеваниями являются эссенциальный легочный гемосидероз, при котором отмечается поражение только легочной ткани (см. Легкие (Лёгкие)), наследственное заболевание Гемохроматоз, характеризующееся нарушением всасывания железа в тонкой кишке и накоплением гемосидерина в тканях и органах, а также гемосидероз кожи, при котором избыточное отложение гемосидерина в коже, преимущественно нижних конечностей, может быть результатом поражения капиллярной и прекапиллярной сети кровеносных сосудов дермы (гемосидероз кожи). Этому способствуют расстройства кровообращения в нижних конечностях (длительное пребывание на ногах, ознобления, травмы и др.). Чаще встречается у мужчин. Характеризуется появлением на коже ограниченных пятен коричневато-красного цвета, не исчезающих при надавливании.

Для выявления Г. проводят общий анализ крови, определяют содержание железа в плазме крови, общую железосвязывающую способность крови, выявляют железо при гистологическом исследовании тканей (например, печени, костного мозга), полученных с помощью биопсии, трепанобиопсии, ставят десфераловую пробу (больному однократно внутримышечно вводят 500 мг десферала и в течение 6—24 ч после инъекции собирают мочу, в которой определяют количество железа) и др. Эффективным терапевтическим средством при Г. является дефероксамин (десферал). Его применяют обычно в дозе 1—3 г в сутки; курс лечения не менее 3 нед. Для получения стойкого положительного эффекта необходимы повторные курсы под контролем десфераловой пробы. Могут быть использованы аскорбиновая кислота, препараты кальция, ангиопротекислоторы. Библиогр.: Гаврилов О.К., Файнштейн ф.Э. и Турбина Н.С. Депрессии кроветворения, М., 1987; Нормальное кроветворение и его регуляция, под ред. Н.А. Федорова, М., 1976; Руководство по гематологии, под ред.

А.И. Воробьева, т. 1, М., 1985; Файнштейн Ф.Э. и др. Болезни системы крови, Ташкент, 1987.

Гемосидероз кожи: причины, симптомы, лечение

Гемосидероз кожи – ряд дерматологических заболеваний, относящихся к группе пигментных дистрофий. Эта патология развиваются по причине избыточного количества железа в тканях организма, уровень которого регулирует гемосидерин – железосодержащий пигмент. Различают местный и общий гемосидероз. В первом случае – лёгочный и кожный, во втором – потовых и слюнных желез, костного мозга, почек, селезёнки, печени. Для диагностики заболевания необходимо определить уровень железа в организме, оценить способность крови связывать этот элемент, установить количество гемосидерина в биоптатах (биологическом материале) органов и тканей. Лечение зависит от клинической картины, включает в себя приём глюкокортикостероидов, ангиопретекторов, цитотстатиков, витаминов, а также физиотерапевтические процедуры – плазмаферез, фототерапию (PUVA) и др.

Особенности гемосидероза кожи

В большинстве случаев патология развивается у мужчин. Для болезни характерны коричневато-красные пятна различных оттенков с чёткими границами. При надавливании они не меняют цвет и не исчезают, воспалительный процесс не развивается. В зависимости от признаков и состояния организма различают следующие формы гемосидероза кожи:

Белая атрофия. Проявляется как истончение кожи на голенях – белесоватые, слегка западающие, округлые пятна с чёткими границами. Постепенно пятна сливаются, вокруг них появляется гиперпигментация, вызванная телеангиэктазией и отложением в тканях гемосидерина. Процесс необратимый, впервые описан в 1929 году, чаще всего развивается на фоне варикозного расширения вен.
Дугообразная телеангиэктатическая пурпура. Проявляется как желтовато-розовые пятна размером 10-15 см с локализацией на голенях и лодыжках. Постепенно они распадаются на дугообразные элементы и полукольца, вокруг появляются следы гемосидерина, телеангиэктазии. Патология впервые описана в 1934 году, при диагностике её нужно дифференцировать от болезни Майокки.
Экзематиподобная пурпура. На туловище и конечностях возникают многочисленные экземоподобные (эритемо-сквамозные) желтовато-бурые пятна в сочетании с папулезно-геморрагической, иногда сливающейся, сыпью. Высыпания в некоторых случаях сопровождаются зудом. При гистологическом исследовании кроме гемосидероза диагностируется спонгиоз. Заболевание впервые описано в 1953 году.
Зудящая пурпура. Похожа на экзематидоподобную пурпуру, сопровождается сильным зудом и лихенизацией – резким утолщением кожи, проявлением рисунка, нарушением пигментации. Болезнь впервые описана в 1954 году.
Кольцевидная телеангиэктатическая пурпура. Болезнь Майокки, очень редкая разновидность геморрагически-пигментного дерматоза.
Лихеноидный пурпурозный и пигментный ангиодермит. На голенях и бёдрах образуются красновато-бурые лихеноидные узелки размером 3-5 мм, реже – небольшие округлые бляшки с чешуйчатой поверхностью. Кожа вокруг поражённых участков приобретает пурпурный оттенок, иногда появляется зуд. Возможно распространение сыпи на туловище, верхние конечности, лицо. Болезнь имеет хронический характер, впервые описана в 1925 году.
Ортостатическая пурпура. Патологические изменения кожного покрова нижних конечностей, причиной которых являются болезни печение и почек, длительное пребывание на ногах, старость, сердечно-сосудистая недостаточность. Патология впервые описана в 1904 году.
Охряный дерматит (ангиосклеротическая пурпура Жансельма, пурпурозный и пигментный ангиодермит нижних конечностей, дерматит цвета желтой охры). Чаще всего развивается у мужчин, имеющих проблемы с кровообращением (варикозное расширение вен, тромбофлебит, атеросклероз, гипертоническая болезнь и др.), проявляется на стопах и голенях. Сначала это мельчайшие кровоизлияния, с течением времени – ржаво-красные очаги размером 6-10 см. В тяжёлых случаях – атрофия кожи, трофические язвы. Иногда – гиперпигментация и склонные к изъязвлению буро-синие пятна (бляшки) от 10 до 40 мм в диаметре. Впервые болезнь описана в 1924 году.
Прогрессивный пигментный дерматоз. Редкое заболевание с неопределённой этиологией, имеет другие названия – болезнь Шамберга, пигментная пурпура.
Сетчатый старческий гемосидероз (телеангиэктатический пурпурозный дерматит, старческая пурпура Бейтмена, ретикулярный гемосидероз). Развивается вследствие атеросклеротических изменений стенок сосудов, вызванных естественным старением.
Проявляется как небольшие буро-коричневые пятна, фиолетовые петехии и сосудистые звёздочки (телеангиэктазии) с локализацией на тыльной стороне кистей, стопах и голенях, иногда сыпь сопровождается зудом. Впервые патология описана в 1818 году.

Как выглядят гемосидероз кожи, можно увидеть на представленных ниже фото.

Симптомы гемосидероза кожи

Признаки гемосидероза зависят от формы заболевания. Пигментная пурпура кожи чаще диагностируется у мужчин старше 40 лет. Это хроническая доброкачественная патология, которая имеет следующие симптомы:

Пигментные красно-кирпичные пятна.
Локализация сыпи на предплечьях, кистях, голенях и лодыжках.
Постепенное изменение цвета пятен на бурый, тёмно-коричневый или желтоватый.
Повышение температуры.

Гемосидероз кожи не распространяется на внутренние органы, в период ремиссии симптомы слабо выражены или отсутствую вовсе.

Причины гемосидероза кожи

Гемосидерин, регулирующий количество железа в организме, образуется в результате расщепления гемоглобина под действием ряда ферментов. Он присутствует в клетках печени, селезёнки, костного мозга, лимфоидной ткани. При чрезмерно активном синтезе излишки гемосидерина откладываются в клетках кожи, других органах и тканях. Гемосидероз кожи – вторичное заболевание, причинами которого являются:

Аутоиммунные процессы.
Интоксикации – отравление сульфаниламидами, свинцом, хинином, другими гемолитическими ядами.
Инфекции – сепсис, бруцеллёз, малярия, тиф.
Заболевания крови – многократные гемотрансфузии, лейкемия, сахарный диабет.
Гемолитическая анемия.
Резус-конфликт.
Цирроз печени.
Сердечная и венозная недостаточность.
Экзема, дерматиты.
Нарушения работы иммунной системы.

Результаты многочисленных исследований позволяют утверждать, что одна из причин развития гемосидероза кожи – генетическая предрасположенность.

Гемосидероз кожи у детей

Чаще всего гемосидероз кожи развивается у детей 3-8 лет, всё начинается с анемии и одышки в спокойном состоянии. В острой стадии незначительно повышается температура, если это лёгочная форма – появляется кашель, мокрота с кровью. В этот период увеличивается печень и селезёнка, однако при лечении кризис длится всего несколько дней и болезнь переходит в стадию ремиссии: симптомы постепенно исчезают, уровень гемоглобина в крови повышается.

Диагностика гемосидероза кожи

Для диагностики гемосидероза требуется оценка клинической картины, а также ряд инструментальных и лабораторных исследований. Обычно врач назначает:

Клинический анализ крови – определяется содержание железа в сыворотке.
Десфераловую пробу – вводится дефероксамин (внутримышечно), оценивается концентрация железа в моче.
Биопсию повреждённых участков кожи – проводится гистологическое исследование.
Микроскопическое исследование мокроты.
Рентген грудной клетки.
Перфузионную сцинтиграфию лёгких – исследование лёгочного кровотока.
Спирометрию.
Бронхоскопию.

Результаты исследования позволяют выделить инфекцию, вызвавшую гемосидероз кожи или других органов (если заболевание имеет инфекционную этиологию).

Лечение гемосидероза кожи

Терапия кожного гемосидероза предполагает назначение препаратов с содержанием кальция, средств для укрепления сосудов, Рутина, Эскузана, аскорбиновой кислоты, витаминов. Если болезнь развивается на фоне воспалительного процесса, терапию дополняют мазями с глюкокортикоидами.

Осложнения при гемосидерозе кожи

В большинстве случаев лечение гемосидероза кожи имеет благоприятный прогноз. Своевременная медицинская помощь позволяет избежать осложнений, максимум – возникают проблемы эстетического характера без ухудшения самочувствия.
Другие виды гемосидероза могут вызвать кровотечения, нарушения работы сердечно-сосудистой системы, лёгочную гипертензию и ряд других, опасных для жизни состояний.

Профилактика гемосидероза кожи

Основа профилактики нарушения синтеза гемосидерина – своевременное лечение инфекционных, гематологических и сердечно-сосудистых заболеваний. Людям, склонным к гемосидерозу кожи, нужно избегать гемотрансфузионных осложнений (проблем при переливании крови), лекарственных и химических отравлений (интоксикаций).

Профилактические меры направлены на предупреждение болезней, вызывающих нарушение кровообращения нижних конечностей, поскольку в ряде случаев провоцирующими факторами гемосидероза являются травмы, переохлаждения, длительное пребывание на ногах. Особое внимание здоровью следует уделять тем, кто в силу своей профессиональной деятельности большую часть времени вынужден проводить стоя.

Лечение идиопатического гемосидероза легких — все симптомы, диагностика, врачи

Терапевты Москвы — последние отзывы

Прием состоялся, все прошло хорошо. Врач очень внимательный. На приеме сделали все необходимые мероприятия, УЗИ, кардиограмму. Рекомендации доктора на высшем уровне. С ребенком специалист нашла общий язык, осмотрела его. Сам прием длился около часа.

Александр, 10 октября 2021

Доктор по ходу приёма меня осмотрел, посоветовал пройти дополнительные анализы и после чего мы провели ещё одну встречу. Андрей Анатольевич профессионал своего дела. Очень доброжелательный, понравилось общение с ним. Знакомым порекомендую данного специалиста!

Раиса, 07 октября 2021

К этому врачу я обращаюсь уже третий раз. Елена Петровна квалифицированный врач, все объясняет, вникает и помнит. У неё индивидуальный подход к пациенту. Она заинтересована в положительном эффекте. У меня заметен положительный результат лечения. По итогу приёма, я получила ответы на все свои вопросы.

Ольга, 24 сентября 2021

Врач хороший. Понимающий, знающий. Прием прошел быстро и по делу. Елена Владимировна выслушала мои жалобы, провела осмотр, поставила предварительный диагноз, выдала направление на необходимые анализы. Я убедилась в своих подозрениях и получила план дальнейших действий. Обращусь к данному специалисту на повторный прием.

София, 07 сентября 2021

Внимательный, доброжелательный доктор. Анна Владимировна провела осмотр, поставила диагноз, назначила необходимые анализы, дала рекомендации. Нет никаких претензий к врачу. Я осталась довольна приемом. Была небольшая проблема на ресепшене: была очередь и девушка неправильно мне сказала кабинет врача, я минут 20 сидела не там, где надо.

Александра, 07 сентября 2021

Все прошло хорошо, врач понравился, очень внимательный. Нина Вячеславовна провела осмотр, назначила сделать МРТ, выписала лекарства, иглотерапию и массаж назначила. Лечение мне помогло.

На модерации, 11 октября 2021

Екатерина Владимировна хороший, внимательный, компетентный и высококвалифицированный доктор. Она помогла мне, назначила лекарства и лечение. Спасибо. Специалиста я выбрала потому, что она и кардиолог и пульмонолог.

На модерации, 11 октября 2021

Ольга Валерьевна провела пальпацию, подсказала куда ещё обратиться. Она порекомендовала какие необходимо сдать анализы, чтобы понять, что со мной. Я обращусь к врачу повторно, так как мне понравился специалист.

На модерации, 11 октября 2021

Ужасный врач, может и со стажем, но отношение к клиенту такое впервые встречаю. На мои вопросы о том, что у меня за диагноз, ответила ‘это что экзамен’. Когда я настояла на том что мне сказали диагноз, она ответила что эта информация предназначается только врачам и написала от руки буквы и цифры — шифр диагноза. Далее начала давить по поводу лечения, либо прямо сию минуту принимайте решение лечиться у нас, либо я отправлю вас в стационар. Причем на вопрос о том, почему же так все серьезно, если вы говорите что изменения незначительные, — отвечала что я не врач, и вот у таких как я которые собирают мнение разных врачей, — потом инсульты с осложнением. В итоге прислала свое ЭКГ знакомому терапевту из гос больницы, она сказала что для таких изменений назначить такое лечение — это бред. (несколько видов капельниц, инъекции дома, куча таблеток) . Если что мне 36 лет и у меня нет проблем со здоровьем, нет ни ожирения, ни диабета, ни повышенного холестирина, ни зависимостей. В общем я убежала оттуда максимально быстро. Отвратительные ощущение от врача.

На модерации, 11 октября 2021

Всё прекрасно. Цена соответствует. Качество хорошее. Доктор компетентный. На приёме был проведён полный осмотр всего, чего только можно было посмотреть. По итогу Елена Александровна выписала лекарства которые мне уже помогли и чувствую себя прекрасно.

На модерации, 11 октября 2021

Показать 10 отзывов из 13844

Лабораторная диагностика гемохроматоза

Комплексное исследование для диагностики гемохроматоза, включающее все необходимые клинико-лабораторные маркеры обмена железа и оценку функции печени.

Синонимы русские

Анализы крови для диагностики гемохроматоза.

Синонимы английские

Hemochromatosis Laboratory Panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов, содержащих железо, в течение 72 часов до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Гемохроматоз – это заболевание, связанное с накоплением в организме избытка железа. Различают приобретенный и наследственный гемохроматоз. Приобретенный гемохроматоз чаще всего наблюдается как осложнение многократных переливаний крови при гемолитических анемиях. Наследственный гемохроматоз обусловлен мутацией в гене гепсидина HFE – основного гормона, регулирующего обмен железа в организме. При избытке железа гепсидин тормозит его абсорбцию в кишке и его поступление в кровь из макрофагов, поддерживая, таким образом, уровень сывороточного железа в пределах физиологической нормы. Мутации в гене HFE приводят к изменению аминокислотной последовательности гепсидина, снижению его секреции в ответ на увеличение концентрации железа в крови и, как следствие, накоплению железа в организме.

Отложение ионов железа преимущественно наблюдается в печени, суставах, миокарде, гипофизе и некоторых других органах. Избыток железа способствует образованию свободных радикалов кислорода, что в итоге приводит к повреждению и необратимым изменениям в этих органах, в том числе циррозу печени и рестриктивной кардиомиопатии. Более того, избыток железа при гемохроматозе был ассоциирован с повышенным риском рака печени и молочной железы. С другой стороны, ранняя диагностика гемохроматоза позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие серьезных осложнений болезни.

В большинстве случаев гемохроматоз протекает бессимптомно, а подозрение на это заболевание возникает при случайном выявлении отклонений в анализах на железо или анализах на функцию печени. При подозрении на гемохроматоз проводят комплексное исследование, включающее клинико-лабораторные маркеры обмена железа и анализы функции печени.

Клинико-лабораторные маркеры обмена железа при гемохроматозе

Гемохроматоз характеризуется изменением следующих показателей:

Ферритин – внутриклеточный белок, обеспечивающий хранение железа в тканях. Небольшая часть ферритина поступает в кровь и может быть измерена. Считается, что концентрация ферритина в крови отражает запасы железа в организме. При гемохроматозе ферритин сыворотки крови повышен. Повышение концентрации ферритина более 300 мкг/л у мужчин и более 200 мкг/л у женщин свидетельствует о гемохроматозе. Ферритин сыворотки – это также показатель тяжести заболевания: уровень ферритина менее 1000 нг/мл свидетельствует об отсутствии цирроза печени. Кроме первичной диагностики гемохроматоза, уровень ферритина исследуют для оценки эффективности лечения заболевания (флеботомий).
Трансферрин – белок плазмы крови, обеспечивающий транспорт железа. Как правило, концентрации трансферрина и ферритина в крови находятся в обратной пропорциональной зависимости: чем выше уровень ферритина, тем ниже уровень трансферрина. При гемохроматозе трансферрин сыворотки снижен. Следует помнить, что трасферрин и ферритин относятся к так называемым белкам острой фазы воспаления, поэтому их концентрация зависит не только от уровня железа, но и от многих других факторов, в первую очередь от воздействия на гепатоциты про- и противовоспалительных цитокинов.
Железосвязывающая способность сыворотки (ЖССС) отражает максимальное количество железа, необходимое для связывания (насыщения) всего имеющегося трасферрина. Этот показатель, таким образом, зависит от концентрации трансферрина в крови. ЖССС является дополнительным, непрямым методом оценки концентрации трансферрина в крови. У пациентов с гемохроматозом ЖССС снижена.
Латентная ЖССС. В норме только около трети трансферрина связано с железом, то есть насыщение (сатурация) трансферрина составляет около 30 %. Оставшиеся 70 % — это ненасыщенный трасферрин. Для оценки концентрации ненасыщенного трансферрина исследуют латентную ЖССС. Наряду с ферритином, латентная ЖССС – это один из самых важных клинико-лабораторных маркеров обмена железа, исследуемых при подозрении на гемохроматоз. Показано, что с помощью этого показателя можно выявить 100 % пациентов с избытком железа и 95 % пациентов с нормальным обменом железа. При гемохроматозе латентная ЖССС снижена.

Клинико-лабораторные маркеры функции печени при гемохроматозе

Для комплексной оценки функции печени при гемохроматозе оценивают следующие показатели:

Общий белок – интегральный показатель белкового обмена в организме, включающий около 100 различных пептидов, объединяемых в 2 группы: альбумин и глобулины. Альбумин необходим для поддержания онкотического давления крови и транспорта гормонов, билирубина, жирных кислот и ксенобиотиков. Печень является основным источником белка, в том числе альбумина, крови. При нарушении синтетической функции печени концентрация общего белка и альбумина, как правило, снижается.
АЛТ и АСТ – ферменты, катализирующие перенос аминогрупп между аминокислотами (трансаминазы). Хотя эти ферменты также могут быть обнаружены во многих других тканях и органах (сердце, скелетные мышцы, почки, головной мозг, эритроциты), изменение их концентрации в крови чаще связано с заболеваниями печени, что обуславливает их название — печеночные трансаминазы. АЛТ является более специфичным маркером заболеваний печени, чем АСТ.
Билирубин – пигмент, образующийся при распаде гемоглобина и некоторых других гемсодержащих белков в печени, селезенке и костном мозге. Общий билирубин включает свободный (несвязанный, непрямой) и связанный (прямой) билирубин. При нарушении функции печени концентрация билирубина возрастает.

Следует отметить, что при гемохроматозе уровень указанных клинико-лабораторных маркеров функции печени может в течение длительного времени оставаться в пределах нормы.

При обнаружении изменений, характерных для гемохроматоза, рекомендовано проведение генетического теста и биопсии печени. При подтверждении у пациента диагноза «наследственный гемохроматоз» всем его родственникам первой линии родства показан лабораторный скрининг этого заболевания. Скрининг гемохроматоза в общей популяции в настоящее время не рекомендован. Пациентам с подтвержденным диагнозом «гемохроматоз» также рекомендуется проведение дополнительного скринингового теста на гепатоцеллюлярную карциному – анализа на альфа-фетопротеин.

Для чего используется исследование?

Для диагностики гемохроматоза.

Когда назначается исследование?

При выявлении у пациента:
- повышения уровня печеночных трансаминаз;
- отклонений в анализах на железо;
- симптомов или заболеваний, ассоциированных с гемохроматозом: слабости, артралгий, импотенции, цирроза печени, остеопороза, гепатоцеллюлярной карциномы, кардиомиопатии, сахарного диабета, гипогонадизма и других;
при обследовании пациента, получающего регулярные, частые переливания крови;
при обследовании родственника первой линии родства пациента с подтвержденным диагнозом «наследственный гемохроматоз».

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Гемосидероз: история болезни, патофизиология, эпидемиология

Автор

Галия Д. Напчан, доктор медицины Детский пульмонолог, детская больница Джо Ди Маджио

Галия Д. Напчан, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии

Раскрытие информации: не раскрывать.

Соавтор (ы)

Isaac Talmaciu, MD Клинический доцент кафедры педиатрии, Школа медицины Атлантического университета Флориды

Isaac Talmaciu, MD является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского торакального общества

раскрыть.

Специальная редакционная коллегия

Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Чарльз Каллахан, DO Профессор, заведующий кафедрой педиатрии и детской пульмонологии, Медицинский центр Tripler Army

Чарльз Каллахан, DO является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американский колледж грудных врачей, Американский колледж педиатров-остеопатов, Американского торакального общества, Ассоциации военных хирургов США, Христианских медицинских и стоматологических ассоциаций

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Главный редактор

Дениз Серебриски, доктор медицины Доцент кафедры педиатрии Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна; Директор отделения легочной медицины, отделение педиатрии им. Льюиса М. Фрада, Медицинский центр Якоби / Северный центральный госпиталь Бронкса; Директор Детского центра астмы и аллергии Якоби, Медицинский центр Якоби

Дениз Серебриски, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американское торакальное общество

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Томас Скэнлин, доктор медицины Руководитель отделения легочной медицины и центра кистозного фиброза, отделение педиатрии, Медицинская школа Рутгерса Роберта Вуда Джонсона

Томас Скэнлин, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации содействия развитию науки , Общество педиатрических исследований, Американское общество биохимии и молекулярной биологии, Американское торакальное общество, Общество педиатрических исследований

Раскрытие: нечего раскрывать.

Гемосидероз — обзор | Темы ScienceDirect

ПЕРЕГРУЗКА ЖЕЛЕЗА

Перегрузка железом, приводящая к гемосидерозу, является серьезным долгосрочным осложнением хронического переливания крови у пациентов с ВСС. Наиболее информативные сообщения о перегрузке железом, связанной с переливанием крови, были описаны у пациентов с талассемией; см. «Талассемии» для обсуждения патофизиологии перегрузки железом. Пациентам, у которых развивается перегрузка железом, можно назначать длительную хелатную терапию в форме дефероксамина; однако это лечение является дорогостоящим, и из-за множества побочных эффектов и сложностей с введением препарата в анамнезе пациенты плохо соблюдают режим лечения.¹¹³ Однако с одобрением FDA в ноябре 2005 г. первого перорального хелатора железа, доступного в Соединенных Штатах, ¹¹⁴ соответствие длительной хелатной терапии может улучшиться в результате повышения простоты использования.

Одной из возможных методик переливания крови для предотвращения перегрузки железом, которая в настоящее время изучается у пациентов с SCD, является хронический эритроцитаферез. Процедуры хронического эритроцитафереза можно проводить с интервалом в 3-4 недели. В отличие от простых переливаний, серповидные эритроциты пациента удаляются, в то время как вводится равный объем нормальных донорских эритроцитов.Очевидное потенциальное преимущество хронического эритроцитафереза по сравнению с простым переливанием — предотвращение длительного накопления железа и гемосидероза.

Хотя хронический эритроцитаферез не получил повсеместного применения, он, по-видимому, клинически эффективен в снижении перегрузки железом у пациентов с хроническим переливанием крови. Четыре исследовательские группы ^19–22 описали свой индивидуальный опыт использования протоколов переливания крови для хронического эритроцитафереза пациентам с ВСС.Все предполагали, что эритроцитаферез ограничивает накопление железа у пациентов с ВСС, но три из четырех групп сообщили, что эритроцитаферез не устраняет необходимости в хелатной терапии у пациентов с ранее накопленным железом. ^20–22 В целом уровни ферритина снизились у пациентов, подвергающихся хроническому эритроцитаферезу, которые получали одновременную хелатную терапию, и они либо слегка снизились, либо стабилизировались у пациентов, которые не получали хелатную терапию. Однако у пациентов из группы риска, которые начали эритроцитаферез без долгой истории предыдущих хронических простых переливаний, сохранялся очень низкий уровень ферритина в сыворотке, не требующий хелатной терапии.^20–22

Таким образом, оказывается, что хронический эритроцитаферез может быть наиболее эффективным, если его начинать на ранних этапах курса хронической трансфузионной терапии, до того, как произойдет значительное накопление железа. Тем не менее, хронический эритроцитаферез, по-видимому, стабилизирует или снижает уровень ферритина в сыворотке крови у пациентов, у которых уже развилась значительная перегрузка железом и которые продолжают хелатную терапию. ^20–22

Основные потенциальные проблемы с протоколом переливания хронического эритроцитафереза (по сравнению с протоколами простого хронического переливания) — это повышенное воздействие продуктов крови с сопутствующим повышенным риском аллоиммунизации к эритроцитам и тромбоцитам и инфекции, передаваемой при переливании крови, а также повышенная стоимость (т.е., увеличенное количество используемых продуктов крови, увеличенная стоимость фенотипически сходных единиц, если они выбраны для переливания, и добавленная стоимость самих автоматизированных процедур).

Четыре опубликованных отчета ^19–22 показали, что воздействие продуктов крови пациентов с ВСС увеличивается в протоколах хронического эритроцитафереза, при этом сообщается об увеличении коэффициента утилизации крови от 52% до почти 100% (т. Е. В 1-2 раза больше единиц эритроцита. переливали, чем при предыдущих простых переливаниях тем же пациентам).Однако из 43 обследованных пациентов только у 1 в период лечения эритроцитаферезом развилось аллоантитело ²⁰. Три из этих центров использовали антиген-соответствующие эритроциты для процедур эритроцитафереза: Singer and associates ²², сопоставленные по C, E и K; Хиллиард и его коллеги ²¹ для C, E, K, Fy ^a и Jk ^b; и Адамс и партнеры ²⁰ для C, E, K и Jk ^b. При оценке очень низких показателей аллоиммунизации, которые были зарегистрированы для протоколов хронического эритроцитафереза, важно понимать, что большинство исследованных пациентов с SCD получали единицы эритроцитов, соответствующие по крайней мере антигенам C, E и K.

Высокая стоимость эритроцитафереза - важный вопрос. Хиллиард и его коллеги ²¹ сравнили общую стоимость 1 года эритроцитафереза (36 085 долларов США) с общей годовой стоимостью простого переливания крови (26 058 долларов США) и обнаружили экономически значимую разницу. Они предположили, что добавленная стоимость хелатной терапии (29 480 долларов США) с простым переливанием крови (всего 62 143 доллара США) делает эритроцитаферез без хелатирования гораздо менее дорогостоящей альтернативой. Однако для пациентов, у которых на момент начала терапии эритроцитафереза наблюдается значительное накопление железа, хелатную терапию необходимо продолжать для достижения снижения или стабилизации уровня ферритина в сыворотке.^19–21 Это сравнение затрат дает дополнительные доказательства того, что, если это технически осуществимо, раннее начало хронического эритроцитафереза у пациентов с ВСС до того, как произойдет значительное накопление железа, может быть предпочтительнее длительной хронической простой трансфузии и связанных с этим осложнений в виде перегрузки железом и необходимость хелатной терапии.

Гемосидероз — обзор | ScienceDirect Topics

Заболевание накопления железа у новорожденных

Заболевание накопления железа у новорожденных (NISD) — это малоизученное редкое семейное заболевание метаболизма железа, которое характеризуется тяжелой печеночной недостаточностью с началом внутриутробного развития (161).Эту проблему часто называют неонатальным гемохроматозом из-за ее связи с внепеченочным сидерозом и сохранением ретикулоэндотелиальной системы. Точная причина NISD и природа основного дефекта остаются неясными. Было высказано предположение, что NISD может представлять собой необычное проявление наследственного гемохроматоза, начавшегося у взрослых, из-за аналогичного характера отложения железа; однако развивающиеся генетические данные свидетельствуют о том, что эти две болезни представляют собой разные сущности. В то время как мутации гена HFE ответственны за подавляющее большинство случаев наследственного гемохроматоза у взрослых (162), эта мутация не обнаруживается при NISD (163).Другие генетические мутации, описанные при наследственном гемохроматозе с началом у взрослых, также заметно отсутствуют в NISD (163). Чтобы еще больше обесценить возможную связь между NISD и заболеванием, начинающимся у взрослых, 30-летнее последующее исследование перегрузки железом в семье, в которой 6 из 9 детей умерли в утробе матери или в раннем неонатальном периоде, не выявило наследственного гемохроматоза или другого железа. болезнь накопления у родителей или выживших братьев и сестер (164). Характер семейной встречаемости NISD и более высокая, чем ожидалось, частота NISD у братьев и сестер индексного случая (~ 80%) затрудняют объяснение генетической наследственности.Некоторые предполагают, что NISD может быть связан с приобретенным материнским фактором, таким как гестационный аллоиммунный процесс. Это помогло бы объяснить успех применения высоких доз иммуноглобулина во время беременности для снижения заболеваемости рецидивирующим неонатальным гемохроматозом у братьев и сестер в индексном случае (165).

Младенцы с NISD обычно имеют нормальные уровни сывороточного железа и трансферрина с заметно повышенным ферритином в сыворотке. Хотя физиология поступления железа в кровообращение плода и обращение с клеточным железом плода до конца не изучены, перенос железа через плаценту считается тщательно регулируемым процессом, включающим два ключевых компонента, гепсидин и ферропортин (161).Гепсидин — это пептид, который выделяется печенью в ответ на высокий уровень сывороточного железа (166). Сверхэкспрессия гепсидина была связана с анемией воспаления, а дефицит гепсидина был связан с синдромами перегрузки железом. Гепсидин снижает количество ферропортина, ключевого регулятора экспорта клеточного железа в энтероцитах, гепатоцитах и макрофагах. Также следует отметить, что избыточное отложение железа наблюдается при других заболеваниях, например, тирозинемии, что может привести к значительному антенатальному повреждению печени.Следовательно, NISD может быть вторичным явлением, а не уникальным генетическим заболеванием, связанным с нарушением метаболизма железа.

Если антенатальная смерть не наступает, младенцы с NISD обычно тяжело болеют при рождении или около него с гипогликемией, коагулопатией, гипербилирубинемией и ранним развитием асцита. Заболевание накопления железа у новорожденных — одна из наиболее частых причин перинатального цирроза печени. В некоторых случаях диагноз связан с неиммунной водянкой плода; следовательно, существует возможность ранней диагностики перинатологом (167).Неизвестно, может ли внутриутробное заболевание печени, вторичное по отношению к инфекции, приводить к NISD, но внутри- и внепеченочный сидероз может сопровождать хроническое ЦМВ-заболевание печени плода (168) и более острое неонатальное заболевание печени, вызванное эховирусом 9, с сопутствующей экзогенной перегрузкой железом (169). Врожденные нарушения метаболизма также связаны с повышенным содержанием железа в печени, особенно с тирозинемией I типа и нарушениями синтеза желчных кислот (170). Неонатальное заболевание печени, вызванное перегрузкой железом, также может быть связано с синдромом Шегрена у матери (171).

Характерными патологическими признаками NISD являются выраженный сидероз печени, поджелудочной железы, почек и надпочечников с сохранением ретикулоэндотелиальной системы. Аномальные уровни железа также обнаруживаются в малых слюнных железах, которые легко доступны при биопсии слизистой оболочки рта. Гемосидероз печени может быть связан с выраженным гепатоцеллюлярным некрозом, регенеративными узелками с истинным врожденным циррозом, псевдоацинарными изменениями, гигантоклеточной трансформацией и диффузным синусоидальным фиброзом (172).Печеночная среда, богатая железом, может вызывать гепатоцеллюлярное повреждение из-за катализируемого железом перекисного окисления липидов, то есть окислительного повреждения клеточных мембран и структур органелл (173).

Дефероксамин не доказал свою эффективность у этих младенцев с NISD (174), и трансплантация печени в качестве окончательного лечения обычно невозможна из-за задержки закупорки печени у этих очень больных младенцев. Однако при выполнении трансплантации печени долгосрочная выживаемость составляет 50%, и ее следует рассматривать у тех пациентов, которые не отвечают на поддерживающую медицинскую помощь (175).

Младенцы с NISD лечились комбинацией антиоксидантов, криопротекторов и хелатирующих агентов. Потенциальная эффективность этого «коктейля» антиоксидант-хелатирование спорна: одни сообщают о преимуществах при более легких формах заболевания (176), а другие сообщают об отсутствии изменений в результатах (175, 177). Чтобы гарантировать эту терапию, у младенца должен быть, по крайней мере, заметно повышенный уровень ферритина в сыворотке; сидероз малой слюнной железы; и выраженный сидероз печени, если биопсия не была небезопасной из-за коагулопатии.Используются три антиоксиданта: витамин E, N, -ацетилцистеин и селен (176). Простагландин E1 и дефероксамин используются для криозащитного эффекта и хелатирования железа соответственно (176). Ответ на эту терапию для неизменно фатального NISD, хотя и потенциально полезен, необходимо будет наблюдать у большей группы пациентов.

Идиопатический гемосидероз легких — диагностическая проблема | Итальянский педиатрический журнал

Триада железодефицитной анемии, кровохарканья и диффузных инфильтратов в грудной клетке — рентгенограмма, характеризует начало ИЛГ.Тем не менее, любая из этих особенностей может быть первым проявлением, и клиническое течение заболевания сильно варьирует, особенно у детей [11, 12]. Так, из румынского опыта 15 детей, которым был поставлен диагноз ИЛГ в течение 22-летнего периода (1984–2006 гг.), Классическая триада была обнаружена только в 4 случаях [10]. С другой стороны, все пациенты с самого начала страдали анемией, и только у 6 детей наблюдались легочные симптомы. Даже во французской когорте RespiRare® анемия и одышка были наиболее частыми клиническими проявлениями вначале (64% и 68% соответственно), в то время как кровохарканье наблюдалось только у 50% пациентов [1].

Маленькие дети обычно глотают мокроту; в результате кровохарканье у детей встречается редко, если кровотечение не является значительным [1, 4, 8]. Даже в нашем случае мы не обнаружили кровохарканья.

Возраст проявления — бимодальный, с пиками частоты у детей младше пяти лет и подростков 11 лет и старше.

Значительная часть первой группы не диагностирована. Вероятно, это связано не только с отсутствием кровохарканья, но и с тем, что железодефицитная анемия может быть первым и единственным проявлением ИЛГ, опережая другие симптомы и признаки на несколько месяцев [3, 4, 13, 14].Железодефицитная анемия является наиболее частым гематологическим заболеванием, наблюдаемым в детстве, и IPH не считается редкой причиной анемии, если не присутствует типичная триада [3, 15].

Анемия в этих случаях является классической железодефицитной, гипохромной микроцитарной, вызванной хронической кровопотерей. Но если при железодефицитной анемии гематологический ответ на железо обычно заметен в течение первого месяца терапии, терапия неэффективна при гемосидерозе [9]. Как и в нашем случае, ни о каком ответе на терапию и необходимости нескольких переливаний не сообщалось даже в других случаях [15–21].Неудача лечения железом и исключение его общих причин побуждают нас рассмотреть другие диагностические возможности, включая IPH, даже если это редкая причина.

Если кровотечение незначительное, вовлечение легких может не быть клинически обнаружено в начале заболевания, и даже рентгенограмма грудной клетки может быть нормальной, но с развитием заболевания рентгенографические проявления, будучи ненормальными, никогда не вернутся к норме, хотя острая массивная инфильтрация частично рассасывается, что делает рентгенограмму грудной клетки очень полезной в таких случаях [1].К сожалению, у нас нет рентгеновского снимка грудной клетки до госпитализации 2 ^и.

IPH — тяжелое состояние с переменным прогнозом и имеет лучший результат, если диагноз поставлен в раннем возрасте [3, 10, 15]. Из-за редкости заболевания и вариабельности клинических проявлений диагностика обычно откладывается. (В нашем случае несколько месяцев) Kipper et al. отметили, что существует большая задержка (4 месяца – 10 лет) между появлением симптомов и моментом постановки правильного диагноза [22].Средняя задержка до постановки диагноза составила 2,4 года в румынском опыте и 30 месяцев в индийском [10, 19].

Золотым стандартом диагностики IPH является биопсия легкого [19]. С другой стороны, диагноз IPH может быть подтвержден с помощью бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем, выявляя макрофаги, нагруженные гемосидерином [6, 23]. В нашем случае подтверждение диагноза было сделано по наличию сидерофагов в жидкости промывания желудка, что в равной степени является диагностическим, а также самым простым и надежным тестом у младенцев и детей младшего возраста [6].

HR-CT сканирование полезно для раннего обнаружения легочного фиброза. Чтобы избежать фиброза легких и смертности у этих пациентов, необходима агрессивная терапия [24].

Нет никаких доказательных рекомендаций относительно лечения IPH. Как указано в небольших сериях и / или отчетах о случаях, кортикостероиды являются основным методом лечения ИЛГ [10, 18]. Сообщалось, что кортикостероиды связаны с уменьшением рецидивов легочного кровотечения и легочного фиброза [1, 4, 13].Тем не менее, есть споры и отсутствуют четкие доказательства в их пользу. Другие исследования показывают, что они не влияют на прогноз этого заболевания [11]. По румынскому опыту лечение только кортикостероидами не было эффективным у 12 из 15 детей [12]. Иммуносупрессивные методы лечения, в основном азатиоприн и гидроксихлорохин, в основном предлагаются пациентам со стероидорезистентным заболеванием [1, 23, 25]. В нашем случае кортикостероиды были частично эффективны. Клиническая ситуация лучше контролировалась азатиоприном в сочетании с кортикостероидами.

Yoachimescu et al. также пришел к выводу, что азатиоприн в сочетании с кортикостероидами может быть лучшим терапевтическим режимом, особенно для предотвращения обострений ИГЛ, как в нашем случае [8].

Согласно индийскому опыту, лечение преднизолоном и гидроксихлорохином было более эффективным с точки зрения клинического течения и выживаемости [25].

В научном письме 2007 года сообщается о предварительных успехах в предотвращении легочного кровотечения с помощью антиоксиданта N-ацетилцистеина [11].

IPH и ITP могли возникнуть у этого пациента случайно, но определенное патофизиологическое сходство между этими двумя расстройствами предполагает, что они связаны. Фактически, согласно Mayo Clinic Internal Medicine, IPH был описан в связи с ИТП, аутоиммунной гемолитической анемией и глютеновой болезнью [26]. Несмотря на то, что этиология IPH остается неизвестной, есть поддержка аутоиммунного вклада в физиопатологию IPH. В когорте French RespiRare® большинство пациентов имели аутоиммунные антитела в начале или появлялись во время последующего наблюдения.(Анти-гладкомышечные антитела SMA — 50% обследованных пациентов, ANA — 45% и ANCA — 40%) [1]. В нашем случае исследование на аутоиммунные антитела дало отрицательный результат.

Прогноз IPH со временем улучшается. Если два десятилетия назад средняя выживаемость составляла 3 года с момента постановки диагноза, последние данные показывают 5-летнюю выживаемость в 86% случаев [3]. Значительное улучшение, возможно, связано с длительным применением терапии иммунодепрессантами.

Гемосидероз и гемохроматоз | SpringerLink

Раздел

1 Цитаты
4.7k Загрузки

Реферат

Гемосидероз или перегрузка железом — это патологическое состояние, характеризующееся отложением избыточного железа в тканях организма, которые обычно не содержат железа. Гемосидероз обычно вторичен по отношению к первичной причине, такой как множественное переливание крови, хронический гемодиализ или гемолитическая анемия (например, талассемия).

Ключевые слова

Перегрузка железом в клетках Купфера Отложение железа Насыщение трансферрина Поверхностный сидероз

Эти ключевые слова были добавлены машиной, а не авторами.Это экспериментальный процесс, и ключевые слова могут обновляться по мере улучшения алгоритма обучения.

Это предварительный просмотр содержимого подписки,

войдите в

, чтобы проверить доступ.

Для дальнейшего изучения

1.
Розенберг В. Гемохроматоз. Медицина. 2007; 35: 89–92
CrossRefGoogle Scholar
2.
Розенберг В. и др. Гемохроматоз. Медицина. 2002; 30: 63–4
CrossRefGoogle Scholar
3.
Кочак Р. и др. Сидероз печени при промежуточной бета-талассемии и гемоглобиновой болезни. J Islamic Acad Sci. 1993; 6: 42–5
Google Scholar
4.
Flyer MA et al. Трансфузионный гемосидероз при серповидно-клеточной анемии: еще одна причина эхогенной поджелудочной железы. Pediatr Radiol. 1993; 23: 140–42
PubMedCrossRefGoogle Scholar
5.
Brasch RC et al. Магнитно-резонансная томография трансфузионного гемосидероза, осложняющего большую талассемию.Радиология. 1984; 150: 767–71
PubMedGoogle Scholar
6.
Chen CH et al. Идиопатическое легочное гемосидернесси: благоприятный ответ на кортикостероиды. J Chin Med Assoc. 2008; 71: 421–24
PubMedCrossRefGoogle Scholar
7.
Deugnier Y et al. Железо и печень: обновление 2008 г. J Hepatol. 2008; 48: S113–23
PubMedCrossRefGoogle Scholar
8.
Argyropoulou MI et al. Оценка содержания железа в тканях у пациентов с большой β-талассемией с помощью МРТ.Pediatr Radiol. 2007; 37: 1191–200
PubMedCrossRefGoogle Scholar
9.
Bonetti MG et al. Перегрузка железом в печени у пациентов с талассемией: предложение и валидация метода оценки МРТ. Pediatr Radiol. 1996; 26: 650–56
PubMedCrossRefGoogle Scholar
10.
Positano V et al. Улучшенная оценка T2 * при перегрузке печени железом с помощью магнитно-резонансной томографии. Магнитно-резонансная томография. 2008. doi: 10.1016 / j.mri.2008.06.004
Google Scholar

Информация об авторских правах

Авторы и аффилированные лица

Нет доступных организаций

Идиопатический легочный гемосидероз

Непрерывное образование

Идиопатический гемосидероз легких (ИГЛ) — редкое заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами диффузного альвеолярного кровотечения, приводящего к накоплению гемосидерина внутри легочных макрофагов.Раннее распознавание и своевременная диагностика могут помочь снизить высокую заболеваемость и смертность, связанные с этим заболеванием. В этом упражнении рассматривается оценка и лечение IPH и подчеркивается роль межпрофессиональной команды в уходе за пациентами с этим заболеванием.

Целей:

Рассмотреть этиологию идиопатического легочного гемосидероза.
Опишите наиболее частые проявления идиопатического легочного гемосидероза.
Объясните доступные варианты лечения идиопатического легочного гемосидероза.
Обобщите важность координации и коммуникации между межпрофессиональной командой для улучшения ухода за пациентами с идиопатическим легочным гемосидерозом.

Введение

Идиопатический гемосидероз легких (ИГЛ) — редкое заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами диффузного альвеолярного кровотечения, которое со временем может привести к множественным респираторным осложнениям и необратимому повреждению легких.Хотя точная причина IPH до конца не изучена, некоторые полагают, что заболевание вызвано аутоиммунным повреждением капилляров альвеол, приводящим к повторному кровотечению в альвеолярное пространство. Именно из-за этого повторяющегося кровотечения происходит необратимое повреждение, ведущее к значительной заболеваемости и смертности. Если причина повторных эпизодов диффузного альвеолярного кровотечения не очевидна, это заболевание называют IPH. [1] Диагноз IPH — это диагноз исключения, требующий тщательного изучения и устранения других причин первичного и вторичного гемосидероза легких.

Этиология

Этиология неясна, но может быть многофакторной. Возможные ассоциации включают токсичные инсектициды (эпидемиологические исследования в сельских районах Греции), преждевременные роды и воздействие грибковых токсинов. В 1990-х годах заболеваемость острым идиопатическим легочным гемосидерозом (ИГЛ) у младенцев в нескольких городах Среднего Запада США увеличилась, особенно в районе Кливленда. Эпидемиологические исследования привели к обнаружению значительного роста токсигенного гриба Stachybotrys atra в домах почти во всех случаях, что свидетельствует о том, что воздействие этой плесени может вызвать ИЛГ у младенцев.Последующие данные не подтвердили эту связь. Легочный гемосидероз связан с ревматоидным артритом, тиреотоксикозом, глютеновой болезнью и аутоиммунной гемолитической анемией, что указывает на потенциальный аутоиммунный механизм.

Эпидемиология

Из-за редкой природы идиопатического гемосидероза легких (ИГЛ) частота и распространенность этого заболевания относительно неизвестны. Многим пациентам, у которых ранее сообщалось о ИЛГ, скорее всего, был поставлен неправильный диагноз, и у них было диффузное альвеолярное кровоизлияние.Шведское исследование 1984 г. оценило заболеваемость в 0,24 на миллион детей в год, используя данные, собранные за 1950–1979 гг. [2] Ретроспективное исследование, проведенное в Японии, оценило примерно 1,23 случая на миллион в год [3].

Примерно 80% случаев заболевания приходится на детей, большинство из которых диагностируется в первом десятилетии жизни. [4] IPH с началом у взрослых составляет примерно 20% случаев; однако может быть неизвестная часть этих случаев, которые не были диагностированы с детским диагнозом IPH. Гендерное распределение IPH, по-видимому, одинаково сбалансировано между мужчинами и женщинами при IPH с дебютом в детстве.Тем не менее, у взрослых диагностирован ИГЛ почти в два раза больше мужчин, чем женщин [5] [6]. Семейная кластеризация была отмечена в нескольких отчетах, предполагающих наличие некоторого генетического компонента. [7] [8] [9]

Патофизиология

Альвеолярные макрофаги несут ответственность за повторную очистку от лишней крови. Поскольку макрофаги разлагают эритроциты, избыток железа от разложения гема в альвеолярных макрофагах стимулирует внутриклеточные молекулы ферритина.Дальнейшая переработка ферритина приводит к образованию комплексов гемосидерина; К сожалению, эта форма железа не может быть использована организмом и приводит к железодефицитным состояниям. Между тем, повышенная нагрузка железом из-за повторяющихся кровотечений быстро насыщает альвеолярные макрофаги внутрицитоплазматическим ферритином, и каждый макрофаг не может синтезировать дополнительное железо. Несвязанное свободное железо приводит к окислительному стрессу в альвеолах, что может привести к фиброзу легких. Это было продемонстрировано в предыдущих исследованиях пациентов с гемохроматозом и сопутствующим идиопатическим фиброзом легких.

Легочный гемосидероз обычно подразделяется на три категории в зависимости от характеристик заболевания.

Легочный гемосидероз группы 1 определяется легочным кровотечением, связанным с циркулирующими антителами против базальной мембраны клубочков (анти-GBM). Заболевания, направленные против ГБМ, представляют собой васкулит мелких сосудов, поражающий капиллярную систему, при котором происходит отложение иммуноглобулина и комплемента вдоль базальных мембран, главным образом, легких и почек, как при синдроме Гудпасчера.У большинства этих пациентов будет развиваться клубочковое серповидное образование с быстро прогрессирующим гломерулонефритом; однако в среднем у 40% -60% пациентов с заболеваниями, направленными против ГБМ, разовьется альвеолярное кровотечение. У этих пациентов клинически проявляется диффузное альвеолярное кровотечение, а диагностический бронхоальвеолярный лаваж может выявить макрофаги, нагруженные гемосидерином. В отличие от идиопатического гемосидероза легких, гемосидероз легких группы 1 стратифицирован на основе биопсии почек, показывая линейные отложения IgG при прямой иммунофлуоресценции.Образцы биопсии легкого не используются для диагностики заболевания, направленного против ГБМ, и, вероятно, не будут иметь конкретной информации. [2] [10]

Гемосидероз легких группы 2 определяется легочным кровотечением с заболеванием иммунных комплексов. Иммунные комплексы — это комплексы антиген-антитело, образованные присоединением IgG или IgM к растворимому антигену, который запускает активацию комплемента. Результатом образования этого иммунного комплекса является разрыв сосудисто-эндотелиального барьера и альвеолярно-эпителиального барьера, что приводит к альвеолярному отеку, кровотечению и массивной инфильтрации полиморфно-ядерных нейтрофилов (PMN).Эта активация PMN и макрофагов высвобождает большое количество оксидантов и протеаз, что приводит к повреждению альвеолярной стенки, что приводит к потенциальному острому повреждению легких и альвеолярному кровотечению, которое может проявляться как острый респираторный дистресс-синдром (ARDS). Повторяющиеся эпизоды этих опосредованных иммунным комплексом повреждений легких неизбежно приводят к рубцеванию легких и фиброзу. Сопутствующие состояния, хотя и встречаются редко, включают системную красную волчанку (СКВ), пурпуру Шенлейна-Геноха, гранулематоз Вегенера и смешанное заболевание соединительной ткани.[11] [12] [13]

Легочный гемосидероз 3 группы определяется как легочное кровотечение без известной иммунологической связи, также известное как идиопатический легочный гемосидероз (ИГЛ). Как отмечалось ранее, повторяющиеся эпизоды диффузного альвеолярного кровотечения приводят к накоплению железа в форме гемосидерина внутри легочных макрофагов. Эти повторяющиеся эпизоды также приводят к утолщению базальных мембран альвеол и интерстициальному фиброзу. Следовательно, IPH считается диагнозом исключения после исключения первичных и вторичных причин легочного гемосидероза.

Гистопатология

Гистопатологические данные в легких зависят от стадии заболевания. На ранних стадиях преобладают интерстициальные и внутриальвеолярные кровоизлияния, при этом скопления как свободного гемосидерина, так и заполненных гемосидерином макрофагов обнаруживаются в альвеолярных пространствах и интерстиции. Когда болезнь прогрессирует, возникает интерстициальный фиброз. Иммунофлуоресценция и электронная микроскопия образца биопсии, взятого из легких и почек, могут дифференцировать идиопатический фиброз легких (ИФГ) от синдрома Гудпастура и заболеваний, опосредованных иммунными комплексами.

История и физика

Клинические проявления идиопатического легочного гемосидероза (ИГЛ) варьируются от острого начала болезни с кровохарканьем и одышкой до хронического кашля и одышки и повторяющегося кровохарканья с утомляемостью, анемией и медленно прогрессирующей одышкой. В некоторых случаях бессимптомная анемия является единственной находкой. У взрослых респираторные симптомы, как правило, более выражены; тем не менее, у детей наблюдается задержка развития и анемия.[14]

IPH представлена в два этапа. Первая, острая фаза, соответствует эпизодам внутриальвеолярного кровотечения, связанным с кашлем, одышкой, кровохарканьем и, возможно, дыхательной недостаточностью. Вторая хроническая фаза характеризуется медленным исчезновением предыдущих симптомов с лечением или без него.

Пациенты, находящиеся в острой фазе заболевания, демонстрируют широкий спектр признаков и симптомов, включая, помимо прочего, дыхательную недостаточность, кашель, кровохарканье и обострение анемии.Однако многие пациенты могут пройти обычный физический осмотр. Сообщалось также о быстрой асфиксии из-за массивного легочного кровотечения. Как правило, пациенты, которые поступают в хроническую фазу заболевания, демонстрируют результаты осмотра бледности, исхудания, гепато-спленомегалии, недостаточного роста или даже полностью нормального обследования. У пациентов с фиброзом также могут присутствовать двусторонние хрипы и удары пальцами [1] [15].

Оценка

Общий анализ крови пациента с легочным гемосидерозом покажет анемию различной степени при отсутствии количественных или качественных дефектов тромбоцитов, заболевания печени или почек, других коагулопатий или любых воспалительных синдромов.

Протромбиновое время (ПВ) и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) проводят для оценки нарушений свертываемости крови.

Общий анализ мочи на гематурию и протеинурию для исключения вторичного гемосидероза легких является обязательным.

Также выполняются антитела против базальной мембраны клубочков, антитела против нейтрофилов цитоплазмы, антинуклеарные антитела и антитела против ДНК.

Анализ мокроты с окрашиванием гематоксилин-эозином и берлинской синей может выявить эритроциты и макрофаги, нагруженные гемосидерином, что указывает на внутриальвеолярное кровотечение.Окраски и посевы на микобактерии, бактерии и грибки проводятся, чтобы исключить инфекционную причину.

Бронхоальвеолярный лаваж (БАЛ) имеет более высокую диагностическую ценность, чем анализ мокроты. БАЛ продемонстрирует альвеолярные макрофаги, заполненные гемосидерином и интактными эритроцитами, а иногда и нейтрофилами.

Тестирование легочной функции обычно показывает ограничительный паттерн различной степени тяжести. Способность к диффузии окиси углерода (DLCO) может быть увеличена во время острой фазы. Тем не менее, он, скорее всего, будет низким или нормальным в течение хронического периода идиопатического легочного гемосидероза (ИГЛ).[3]

Рентгенограммы грудной клетки, сделанные во время острой фазы обострения ИЛГ, могут показать диффузные альвеолярные инфильтраты, наиболее выраженные в основании легких. Компьютерная томография (КТ) продемонстрирует соответствующее ослабление в матовом стекле с аналогичным распределением, как это видно на стандартном рентгеновском снимке грудной клетки. Во время ремиссии легочный инфильтрат имеет тенденцию абсорбироваться, что приводит к интерстициальному ретикулярному и микронодулярному типу помутнений в одних и тех же областях с различной степенью фиброза.[1] [16]

Сканирование перфузии на основе хрома и технеция покажет внутриальвеолярное кровотечение; однако их использование в клинической практике ограничено. Легкие здоровых пациентов не поглощают эритроциты, меченные изотопом хрома или пертехнетатом технеция Tc 99. У пациентов с легочным кровотечением наблюдались сканы с аномальным легочным поглощением через 12-24 часа после инъекции.

Лечение / менеджмент

На сегодняшний день не существует золотого стандарта лечения, и необходимы дальнейшие исследования, чтобы помочь разработать более эффективные стратегии лечения.Большинство методов лечения и рекомендаций основаны на наблюдениях и клиническом опыте врача. Лечение также основано на клинических проявлениях и на остром, а не на хроническом характере пациента.

Были проведены испытания / исследования, в том числе плановая спленэктомия, высокие дозы системных стероидов, ингаляционные стероиды и иммунодепрессанты. Кровь следует переливать для купирования тяжелой анемии и шока. Исследование de Jongh et al. рекомендуется обследование на гемосидероз у всех пациентов, получавших многократные переливания крови.[17] Из многих подходов к лечению идиопатического легочного гемосидероза (ИГГ) системные стероиды и терапия иммунодепрессантами показали наиболее благоприятные результаты при использовании по отдельности или в комбинации. Текущие рекомендации для острой фазы ИГЛ предусматривают начальную дозу преднизолона от 0,5 до 0,75 мг / кг в день (до 60 мг / день), которую постепенно снижают, когда рентгенограмма грудной клетки показывает улучшение новых помутнений [1].

Пациентам с острой ИЛГ и дыхательной недостаточностью, вызванной альвеолярным кровотечением, может потребоваться инвазивная вентиляция.Этим пациентам также рекомендуется рассмотреть возможность иммуносупрессивной терапии в дополнение к системным кортикостероидам в высоких дозах. Пациентам с таким представлением рекомендуется начать внутривенное введение метилпреднизолона в пульсовой дозе от 500 до 2000 мг / день в течение пяти дней. У детей пульсовая дозировка основана на массе тела и составляет 20 мг / кг в день. После клинической стабилизации состояния пациентов их можно перевести на пероральные стероиды с постепенным снижением до поддерживающей дозы от 10 до 15 мг / день [18] [19].

Было показано, что иммунодепрессанты, такие как циклофосфамид, гидроксихлорохин и азатиоприн, помогают при тяжелых заболеваниях; однако в настоящее время оптимальная дозировка и продолжительность терапии плохо определены.[20] [21]

Профилактические меры включают поддерживающие дозы преднизона или преднизолона от 10 до 15 мг / кг / день. В общем, если у пациента не будет рецидивов в течение 18–24 месяцев, можно попытаться снизить дозу стероидов и отменить их. [22]

Дифференциальная диагностика

Существует длинный список различий для пациентов с начальным или последующим эпизодом альвеолярного кровотечения; к ним относятся инфекционная этиология, ревматические заболевания, травмы, вызванные лекарственными средствами, тромбоэмболические заболевания, нарушения свертываемости крови и новообразования.

Альвеолярное кровотечение, возникающее на фоне инфекций, обычно проявляется как острый респираторный дистресс-синдром. Инфекции, связанные с кровотечением, включают бактериальную пневмонию, такую как Streptococcus pneumoniae , Staphylococcus aureus и Legionella . Также были зарегистрированы вирусные типы пневмонии, связанные с легочным кровотечением, особенно с гриппом А. Легочное кровотечение также наблюдалось при грибковых инфекциях, таких как Pneumocystis jirovecii .

Ревматическая болезнь, связанная с альвеолярным кровотечением, включает болезненные процессы, такие как системная красная волчанка, синдром антифосфолипидных антител, болезнь Гудпастура, микроскопический и гранулематозный полиангиит и смешанные криоглобулинемии. Их часто диагностируют на основании внелегочных и серологических проявлений, а не на основании альвеолярного кровоизлияния, которое является первоначальным проявлением.

Практически любой болезненный процесс может быть связан или отнесен к лекарственным препаратам, включая альвеолярное кровоизлияние.Острая легочная токсичность с диффузным поражением альвеол наблюдалась при приеме таких лекарств, как амиодарон, нитрофурантоин и инфликсимаб. Известно, что пеницилламин вызывает как острую легочную токсичность, так и лекарственную волчанку, оба осложнения могут привести к кровотечению.

Прогноз

Прогноз варьируется: у некоторых пациентов наблюдается спонтанная ремиссия, а у других наступает смерть. Продолжительность заболевания в литературе колеблется от смерти в течение нескольких дней после тяжелого острого заболевания до выживания с легочным сердцем, связанным с хроническим заболеванием, через двадцать лет.Пациенты с идиопатическим гемосидерозом легких (ИГЛ) имеют среднюю выживаемость от 2,5 до 5 лет после постановки диагноза. Смерть может наступить в острой форме в результате массивного кровотечения или после прогрессирующей легочной недостаточности и правожелудочковой недостаточности.

Осложнения

Осложнения и отдаленные последствия идиопатического гемосидероза легких (ИГЛ) различаются в зависимости от тяжести и частоты рецидивов. Железодефицитная анемия и фиброз легких — два наиболее распространенных осложнения ИЛГ.В острой фазе осложнения ИЛГ варьируются от простых осложнений, таких как одышка, до смерти из-за удушья дыхательных путей из-за массивного кровотечения и шока. Хронические осложнения могут возникать в результате прогрессирующей легочной недостаточности / тяжелой респираторной недостаточности и правожелудочковой недостаточности. Смерть может наступить в результате обильного кровотечения.

Консультации

Межпрофессиональный командный подход может помочь в эффективном ведении пациентов с идиопатическим легочным гемосидерозом (ИГЛ).Рекомендуется сотрудничество следующих специальностей:

Пульмонология
Нефрология
Отделение интенсивной терапии
Ревматология
Торакальный хирург

Сдерживание и обучение пациентов

После постановки диагноза идиопатический легочный гемосидероз (ИГЛ) обучение пациентов направлено на предотвращение повторного кровотечения. Пациентам с сопутствующей целиакией может быть достаточно безглютеновой диеты для предотвращения дальнейших приступов.В противном случае многие пациенты реагируют на хронические пероральные глюкокортикоиды, которые имеют двоякий эффект. Стероиды не только помогают предотвратить рецидивы, но и замедляют развитие фиброзных изменений в легких.

Улучшение результатов команды здравоохранения

Идиопатический гемосидероз легких (ИГЛ), хотя и является относительно редким заболеванием, представляет собой диагностическую дилемму, поскольку его неправильно диагностируют или часто полностью упускают из виду.Из-за редкости заболевания текущие проспективные исследования отсутствуют. Дальнейшие исследования, в том числе обзоры случаев, проведенные различными поставщиками и учреждениями, будут полезны для пациентов с текущим ИЛГ и тех, у кого диагноз будет поставлен в будущем.

У пациентов с известным IPH раннее распознавание рецидивов или обострений специалистами здравоохранения может улучшить результаты и предотвратить дальнейшую заболеваемость и смертность. Крайне важно подходить к пациентам с IPH с помощью межпрофессиональной группы специалистов, включая поставщиков первичной медико-санитарной помощи, госпиталистов и пульмонолога, на протяжении всего процесса болезни от острого события до амбулаторного наблюдения.Межпрофессиональное сотрудничество команды важно для оптимального лечения пациентов с этим заболеванием.

Субарахноидальный гемосидероз и поверхностный кортикальный гемосидероз при церебральной амилоидной ангиопатии

Abstract

РЕЗЮМЕ: Церебральная амилоидная ангиопатия (CAA) является важной причиной внутримозговых кровоизлияний. Его точный диагноз все еще требует гистопатологического подтверждения сосудистого амилоида. Таким образом, было бы желательно дальнейшее совершенствование неинвазивных методов визуализации.Здесь мы представляем 3 пациентов с гистологически подтвержденным CAA, у которых на Т2 * -взвешенных МРТ-изображениях присутствовали поверхностный кортикальный гемосидероз и субарахноидальный гемосидероз. Таким образом, мы предполагаем, что эти 2 открытия могут быть ценными в качестве неинвазивных диагностических маркеров CAA.

Церебральная амилоидная ангиопатия (ЦАА) определяется как отложение амилоида в стенках кортикальных и лептоменингеальных кровеносных сосудов. Наиболее важным клиническим проявлением CAA является внутримозговое кровоизлияние (ICH), ^1,2, но выявить CAA как причину ICH сложно.Согласно наиболее широко используемым Бостонским диагностическим критериям, точный диагноз САА и диагноз вероятного САА с подтверждающими патологическими данными по-прежнему требуют гистопатологической демонстрации сосудистого амилоида в качестве стандарта критерия. ^3,4 Таким образом, было бы желательно дальнейшее улучшение чувствительности и специфичности неинвазивных методов визуализации для повышения ценности неинвазивных диагностических мер.

Здесь мы сообщаем о 3 последовательных пациентах с гистологически подтвержденным ВГА, которые обратились в нашу больницу в период с июня 2002 г. по июнь 2006 г.На основании результатов визуализации у этих пациентов мы предлагаем поверхностный кортикальный гемосидероз и субарахноидальный гемосидероз в качестве потенциально полезных новых критериев МРТ для облегчения неинвазивной диагностики CAA. В этом контексте мы определили термин субарахноидальный гемосидероз как гемосидероз в субарахноидальном пространстве. Поверхностный корковый гемосидероз определяется как линейные остатки крови в поверхностных слоях коры головного мозга, в отличие от точечных подкорковых микрокровоизлияний, часто описываемых в CAA.⁵

Отчеты о случаях

Пациент 1

70-летняя женщина первоначально поступила с медленно прогрессирующей афазией и апраксией. МРТ выявила лептоменингеальное поражение левой теменной части с гиперинтенсивностью сигнала на изображениях, взвешенных по затуханию протонов (PD), и линейным лептоменингеальным контрастом на изображениях, взвешенных по T1. Т2 * -взвешенные изображения в это время не выполнялись. Анализ спинномозговой жидкости не выявил патологий.

Через неделю у пациента началась острая глобальная афазия и тяжелая апраксия.КТ выявила острую левую височную ВЧК, прилегающую к лептоменингеальному поражению. МРТ также продемонстрировала острую левую височную ВЧГ. Кроме того, Т2 * -взвешенные изображения отображали поверхностный кортикальный гемосидероз в левой теменной доле (рис. 1) и субарахноидальный гемосидероз в левой лобной доле. КТ не выявила каких-либо признаков острого субарахноидального кровоизлияния в левой теменной доле, а только в левой лобной доле. Ангиограммы с цифровым вычитанием не выявили артериовенозной мальформации, дуральных артериовенозных шунтов, тромбоза пазух или вен.

Рис. 1.

Пациент 1, женщина 70 лет с глобальной афазией и тяжелой апраксией. Т2 * -взвешенное изображение демонстрирует поверхностный корковый гемосидероз в левой теменной коре ( стрелки, ).

Произведена хирургическая эвакуация левой височной ВЧГ с открытой биопсией левой теменной мозговой оболочки. Гистопатологическое исследование выявило бета-A4-положительный CAA с поражением менингеальных, а также церебральных сосудов и паренхимы головного мозга.

Пациент 2

Мужчина 69 лет поступил в поликлинику с сильной головной болью, нарушением зрения и тошнотой продолжительностью 3 недели.На снимке выявлена левосторонняя лобная ВЧ. При поступлении в нашу больницу у пациента появилась левосторонняя гемиплегия. МРТ показала острую ВЧК в правой передней височной доле и подострую ВЧК в левой лобной доле. Кроме того, Т2 * -взвешенные градиентные эхо-изображения продемонстрировали левый лобный субарахноидальный гемосидероз и левосторонний поверхностный кортикальный гемосидероз (удаленный от острых макрокровоизлияний [Рис. 2]). Хирургическая резекция правой височной ВЧК с помощью правой височной трепанации и гистопатологическая оценка резецированного материала выявила ВГА.

Рис. 2.

Пациент 2, мужчина 69 лет с сильной головной болью, нарушениями зрения и тошнотой. A, B, T2 * -взвешенные изображения изображают левый лобный субарахноидальный гемосидероз ( пунктирные стрелки ) и левосторонний теменный поверхностный кортикальный гемосидероз ( стрелки ).

Пациент 3

72-летняя женщина с раком груди в анамнезе обратилась с острым левосторонним брахиофациальным гемипарезом, сонливостью (12 по шкале комы Глазго) и отклонением взгляда вправо.По словам ее мужа, 3 года назад пациентка перенесла правую лобную ВЧГ и с тех пор имела некоторый дефицит кратковременной памяти.

Неулучшенная КТ черепа выявила острую правую лобную ICH. МРТ выявила острейшее правое лобное кровоизлияние с изоинтенсивностью сигнала на Т1-взвешенных изображениях. Помимо сверхострого ICH, Т2 *-взвешенные градиентные эхо-изображения показали субарахноидальный гемосидероз и поверхностный кортикальный гемосидероз в правой лобной и теменной долях, а также в левой лобной доле (рис. 3).Поскольку МРТ-изображения, взвешенные по PD, не показали гиперинтенсивности в субарахноидальном пространстве в соответствующих регионах, гипоинтенсивность на T2 * -взвешенных изображениях не была вызвана острым субарахноидальным кровоизлиянием. Вместо этого он соответствует хроническому субарахноидальному гемосидерозу. Правое лобное поражение не показало какого-либо аномального усиления контраста, а Т1-взвешенные изображения с контрастным усилением не выявили дополнительных усиливающих контраст внутримозговых поражений. Таким образом, не было доказательств внутримозгового метастазирования рака груди.Эвакуация правой лобной ICH с помощью правой теменной трепанации и последующее гистопатологическое исследование показало, что CAA является основной причиной ICH.

Рис. 3.

Пациент 3, 72-летняя женщина с гистопатологически подтвержденным САА и большим острым правым лобным внутримозговым макрокровоизлиянием ( толстые стрелки ). A, B, T2 * -взвешенные изображения демонстрируют острейшее долевое кровоизлияние ( толстые стрелки ), субарахноидальный гемосидероз ( пунктирные линии ) и поверхностный кортикальный гемосидероз ( тонкие стрелки ).

Обсуждение

Здесь мы представляем результаты визуализации 3 пациентов с гистологически подтвержденным CAA, у которых мы наблюдали поверхностный кортикальный гемосидероз и субарахноидальный гемосидероз на T2 * -взвешенных изображениях.

Вторичное острое субарахноидальное кровоизлияние было описано при CAA в случаях, когда ICH достигает кортикальной поверхности. ⁶ Было высказано предположение, что CAA также может вызывать первичное субарахноидальное кровоизлияние, но данные, подтверждающие эту гипотезу, все еще немногочисленны.^6,7 Мы обнаружили хронический субарахноидальный гемосидероз на участках, удаленных от локализации острого ВЧГ, у 2 из 3 наших пациентов. Эти наблюдения показывают, что у этих пациентов были клинически скрытые субарахноидальные кровоизлияния и что субарахноидальное кровоизлияние в CAA не может возникать только как эпифеномен, если долевая ICH достигает кортикальной поверхности, ⁶, но также как первичное геморрагическое проявление CAA. Это также было предложено в случаях семейного лептоменингеального амилоидоза.^8,9 Невропатологическое исследование Takeda et al. ¹⁰ дополнительно подтверждает эту гипотезу, поскольку оно показывает, что в некоторых случаях CAA первичное кровотечение происходит в субарахноидальном пространстве.

Помимо субарахноидального гемосидероза, мы наблюдали линейный поверхностный кортикальный гемосидероз, определяемый как линейные остатки крови в поверхностных корковых слоях мозга на изображениях, взвешенных по T2 *, у наших пациентов. В соответствии с нашими выводами, Кумар и др. ¹¹ идентифицировали в своем исследовании поверхностного сидероза ЦНС 1 пациента, у которого в анамнезе были супратенториальные внутрипаренхимальные кровоизлияния, вызванные САА, у которого поверхностные отложения гемосидерина присутствовали над выпуклостями головного мозга, но не в задней черепной ямке, что является типичной локализацией гемосидероза, наблюдаемой при поверхностном сидерозе центральной нервной системы.¹²

Поверхностный кортикальный гемосидероз, наблюдаемый у наших пациентов, мог быть вызван первичным кровотечением в поверхностных корковых слоях, но на животных моделях с экспериментальным сидерозом было показано, что повторное кровотечение в субарахноидальном пространстве приводит к отложению гемосидерина. в субпиальном слое головного мозга. ¹³ Таким образом, мы предлагаем тот же механизм, что и лежащий в основе патогенеза линейного поверхностного кортикального гемосидероза, который мы наблюдали у наших пациентов.Схематический рисунок на рис. 4 иллюстрирует развитие и визуализацию субарахноидального гемосидероза и поверхностного кортикального гемосидероза.

Рис. 4.

A — F, Схематические рисунки, иллюстрирующие субарахноидальный гемосидероз и поверхностный кортикальный гемосидероз. A — D, Схематические изображения коронарных артерий, иллюстрирующие зависящее от времени развитие субарахноидального гемосидероза и поверхностного кортикального гемосидероза ( черный, субарахноидальное пространство; белая линия, мягкая мозговая оболочка; оранжевая линия, паутинный слой; паутинный слой; голубой, твердой мозговой оболочки). E, F, Горизонтальные схематические рисунки, соответствующие областям, отмеченным черными полосами в B и C , демонстрирующие визуальный вид субарахноидального гемосидероза и поверхностного кортикального гемосидероза на аксиальных срезах. A , Нормальный вид субарахноидального пространства. B, E, Субарахноидальное кровоизлияние ( красный ), проявляющееся в виде линейного сигнала интенсивности в субарахноидальном пространстве ( E ). C, Остатки крови, проникающие в мягкую мозговую оболочку и откладывающиеся в поверхностных слоях коры головного мозга. D, F, Поверхностный корковый гемосидероз, определяемый как линейные остатки крови в поверхностных слоях коры головного мозга ( темно-красный ). Поверхностный кортикальный гемосидероз обычно имеет билинейный «трековый» вид на осевых срезах, вызванный интенсивностью сигнала нормально выглядящего субарахноидального пространства в середине, которое с двух сторон ограничено линейными отложениями гемосидерина в поверхностных слоях прилегающей коры (). F ).

У пациента 1 мы наблюдали усиление лептоменингеального контраста в области коры, на которую повлияла САА.Хотя это открытие было описано ранее у пациентов с семейным амилоидозом, ¹⁴ его детальная патологическая причина остается неясной.

На основании результатов визуализации у пациентов, представленных здесь, мы предлагаем поверхностный кортикальный гемосидероз и субарахноидальный гемосидероз в качестве потенциально полезных критериев МРТ для облегчения неинвазивной диагностики CAA. Проспективные исследования с большим количеством случаев необходимы для систематической оценки значения этих МРТ в диагностических условиях.

Благодарности

Мы благодарим г-жу Дж. Бенсон за редактирование рукописи.

Каталожные номера

↵
Vinters HV. Церебральная амилоидная ангиопатия. Критический обзор. Инсульт 1987; 18: 311–24
↵
Куреши А.И., Тухрим С., Бродерик Дж. П. и др. Самопроизвольное внутримозговое кровоизлияние. N Engl J Med 2001; 344: 1450–60
↵
Greenberg SM, Rebeck GW, Vonsattel JP, et al. Аполипопротеин E epsilon 4 и церебральное кровоизлияние, связанное с амилоидной ангиопатией. Ann Neurol 1995; 38: 254–59
↵
Knudsen KA, Rosand J, Karluk D, et al. Клинический диагноз церебральной амилоидной ангиопатии: подтверждение Бостонских критериев. Неврология 2001; 56: 537–39
↵
Гринберг С.М., Финклештейн С.П., Шефер П.В. Петехиальные кровоизлияния, сопровождающие долевое кровоизлияние: обнаружение с помощью МРТ с градиентным эхом. Neurology 1996; 46: 1751–54
↵
Yamada M, Itoh Y, Otomo E, et al. Субарахноидальное кровоизлияние у пожилых людей: исследование связи с церебральной амилоидной ангиопатией при аутопсии. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1993; 56: 543–47
↵
Ohshima T., Endo T., Nukui H, et al. Церебральная амилоидная ангиопатия как причина субарахноидального кровоизлияния. Stroke 1990; 21: 480–83
↵
Джин К., Сато С., Такахаши Т. и др. Семейный лептоменингеальный амилоидоз с транстиретиновым вариантом Asp18Gly, представляющий повторяющиеся субарахноидальные кровоизлияния с поверхностным сидерозом. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004; 75: 1463–66
↵
Garzuly F, Vidal R, Wisniewski T, et al. Семейный менингоцереброваскулярный амилоидоз, венгерский тип, с мутантным транстиретином (TTR Asp18Gly) [ опубликованная ошибка появляется в Neurology 1997; 48: 1143]. Неврология 1996; 47: 1562–67
↵
Такеда С., Ямазаки К., Миякава Т. и др. Подкорковая гематома, вызванная церебральной амилоидной ангиопатией: возникает ли первое свидетельство кровоизлияния в субарахноидальном пространстве? Neuropathology 2003; 23: 254–61
↵
Kumar N, Cohen-Gadol AA, Wright RA, et al. Поверхностный сидероз [опечатка опубликована в Neurology 2006; 67: 1528].
Гемосидероз что это такое: причины, симптомы, диагностика и лечение

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины гемосидероза

Гемосидероз легких

Гемосидероз кожи

Диагностика гемосидероза

Лечение гемосидероза

Прогноз и профилактика гемосидероза

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины гемосидероза

Гемосидероз легких

Гемосидероз кожи

Диагностика гемосидероза

Лечение гемосидероза

Прогноз и профилактика гемосидероза

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины гемосидероза

Гемосидероз легких

Гемосидероз кожи

Диагностика гемосидероза

Лечение гемосидероза

Прогноз и профилактика гемосидероза

Гемосидероз — это… Что такое Гемосидероз?

Гемосидероз кожи: причины, симптомы, лечение

Особенности гемосидероза кожи

Симптомы гемосидероза кожи

Причины гемосидероза кожи

Гемосидероз кожи у детей

Диагностика гемосидероза кожи

Лечение гемосидероза кожи

Осложнения при гемосидерозе кожи

Профилактика гемосидероза кожи

Лечение идиопатического гемосидероза легких — все симптомы, диагностика, врачи

Терапевты Москвы — последние отзывы

Лабораторная диагностика гемохроматоза

Гемосидероз: история болезни, патофизиология, эпидемиология

Гемосидероз — обзор | Темы ScienceDirect

ПЕРЕГРУЗКА ЖЕЛЕЗА

Гемосидероз — обзор | ScienceDirect Topics

Заболевание накопления железа у новорожденных

Идиопатический гемосидероз легких — диагностическая проблема | Итальянский педиатрический журнал

Гемосидероз и гемохроматоз | SpringerLink

Реферат

Ключевые слова

Для дальнейшего изучения

Информация об авторских правах

Авторы и аффилированные лица

Идиопатический легочный гемосидероз

Непрерывное образование

Введение

Этиология

Эпидемиология

Патофизиология

Гистопатология

История и физика

Оценка

Лечение / менеджмент

Дифференциальная диагностика

Прогноз

Осложнения

Консультации

Сдерживание и обучение пациентов

Улучшение результатов команды здравоохранения

Субарахноидальный гемосидероз и поверхностный кортикальный гемосидероз при церебральной амилоидной ангиопатии

Abstract

Отчеты о случаях

Пациент 1

Пациент 2

Пациент 3

Обсуждение

Благодарности

Каталожные номера

Добавить комментарий Отменить ответ