Содержание

Дети с синдромом Дауна (+ фото)

31 мая, 2011

По Ботаническому саду в Москве бежали люди. Веселые, смешно одетые, маленькие и большие. Бежали мамы с колясками, папы с малышами на плечах и даже чемпионы России и Европы.

Солнечным утром 28 мая 2011 года по Ботаническому саду в Москве бежали люди. Веселые, смешно одетые, маленькие и большие. Бежали мамы с колясками, папы с малышами на плечах и даже чемпионы России и Европы. Кто-то был впереди, кто-то отставал, но все были равны. И всем было радостно!

В столице прошел благотворительный пробег в поддержку детей с синдромом Дауна, организованый фондом «Даунсайд Ап» . Чтобы участвовать в соревновании, каждый заплатил благотворительный взнос – все собранные средства пойдут на развитие программ фонда.

Дети с синдромом Дауна пробежали дистанцию в 20 метром. За ними эту же дистанцию пробежали профессиональные спортсмены, а затем все награждали друг друга.

Вели мероприятие Тутта Ларсен и спортивный комментатор Мария Коробова. Началось оно с символического пробега детей с синдромом Дауна на короткую дистанцию; продолжилось пробегом на 1 милю призеров Чемпионатов Европы и России по бегу и завершилось массовым забегом в карнавальных костюмах. А еще были игры, концерт и много-много общения, улыбок и новых знакомств. В награждении победителей участвовали дети с синдром Дауна, ради которых шли, бежали и жертвовали деньги все, кто собрался в Ботаническом саду в этот день.

Бежали ради детей самые разные люди – мамы и папы детей с синдромом Дауна, журналисты, сотрудники благотворительных организаций – и вообще все, кто неравнодушен к судьбе этих “необычных” деток.

Давайте посмотрим на их лица!

Автор фото – Юлия Маковейчук.

Победителей ждут призы и подарки

 

Весело было всем!

Забег начинается

Забег в 20 метров

Ту же дистанцию бегут профессиональные споортсмены

Теперь всех награждают

Начинается забег в карнавальных костюмах

А это будущий победитель забега – скворечник

Бежали с колясками…

… и самоварами

Тутта Ларсен – одна из ведущих мероприятия.

Выступление ансамбля ДОМИСОЛЬКА. Одна из участниц ансамбля – девочка с синдромом Дауна

И снова всех награждали, награждали, награждали!

Читайте также:

Победа над самим собой – Посланник любви

www.pravmir.ru

красивые портреты людей разных возрастов с синдромом Дауна

Эта необычная, но бесспорно красивая серия фотографий со скрытым смыслом, является творением исландского фотографа по имени Сигга Элла (Sigga Ella). Проект Сигги носит название ‘First and foremost I am’ (В первую очередь это я), в рамках которого она фотографировала людей, имеющих лишнюю копию 21 хромосомы, вызывающую синдром Дауна. Своим проектом фотограф хотела показать, что эти люди, такие же как мы, и они жили, живут и достойны того, чтобы жить.

 

Идея создания проекта пришла в голову Сигги после прослушивания радио шоу и прочтения статьи о женщине с синдромом Дауна

6-летний Сванур Джон

 

Сиггу очень беспокоит тот факт, что сейчас до рождения ребенка врачи могут определить будет ли малыш обладать врожденными дефектами

9-месячный Кристофер Лоджи

 

Она не против диагностики, она против убийства эмбрионов с синдромом Дауна

 

«Это не болезнь или недостаток. Родители детей с синдромом Дауна не променяли бы их ни за что в мире», — сказала Сигга Элла

10-летняя Сигран

 

Своим проектом она хотела показать, что люди с синдромом Дауна это полноценные члены общества, которые достойны того чтобы жить

30-летняя Халлдора Джонсдоттир, женщина рассказ о жизни которой вдохновил Сиггу Эллу на создание проекта

 

Быть может эта серия фотографий заставит кого-нибудь задуматься и пересмотреть свое отношения к детям с синдромом Дауна

2-летний Балдур Инги 

 

60-летний Оскар

 

43-летний Оскар

 

16-летняя Тинна

 

7-летняя Катрин

 

55-летний Бьорк

 

8-летний Гардар

 

23-летний Бьоргвин Аксель

 

12-летний Финн Боги

 

3-летняя Бирта

 

 

 

 

 

 

4tololo.ru

дети и пятна Брушфильда, новорожденные как выглядят, можно ли по УЗИ определить, младенцы

Дети с синдромом Дауна встречаются, к сожалению, не так и редкоДетки – это цветы нашей жизни. Они приносят массу радости и делают нас по-настоящему наполненными. Любой родитель любит своего ребенка и считает его самым лучшим. И это несмотря на то, что иногда рождаются малыши с генетическим отклонением, в том числе с синдромом Дауна. Если раньше такие люди жили недолго и считались менее адоптированными в социуме, то теперь, благодаря современной медицине и тщательным исследованиям, они могут жить полноценно и быть значимой частью человеческого общества. Такие особенные детки имеют свое очарование. Сегодня мы расскажем вам, как определить такого ребенка и почему они рождаются.

Почему рождаются дети Дауны: фото необычных малышей

Детки с синдромом Дауна не так уж и редко встречаются в нашей жизни. Совсем недавно их число было достаточно большим. Однако благодаря современной медицине даунята стали рождаться реже.

Впервые подобный синдром описал англичанин Л. Даун. Собственно поэтому эта болезнь так и называется. Однако полностью разобрать данный синдром удалось лишь через сто лет.

Данное заболевание возникает, если вместо сорока шести пар хромосом появляется сорок семь. Эта лишняя хромосома образуется в двадцать третьей паре. Поэтому синдром Дауна еще называют трисомией по двадцать первой паре хромосом.

В нормальном состоянии двадцать три мужские и двадцать три женские хромосомы соединяются, и складываются в сорок шесть хромосом. Однако может возникнуть мутация, когда один из родителей выделит клетку, в которой будет на одну хромосому больше. В этом случае появляется синдром Дауна.

Синдром Дауна может стать причиной случайной мутацией яйцеклетки или сперматозоида, аномальное деление клеток в процессе развития зародыша или плохая наследственность у родителей. В зависимости от этого выделяют три типа даунизма.

Специалисты выделяют три типа даунизма

Типы даунизма:

  1. Простая трисомия – это самый распространенный тип синдрома Дауна. Он встречается в девяносто четырех процентов случаев даунизма. В данном случае болезнь происходит из-за случайной мутации родительских клеток. Трисомия наблюдается во всех клетках.
  2. Мозаичная форма даунизма самая редкая. В этом случае на начальной стадии формирования зародыша в одной из клеток появляется трисомия. В этом случае мутация появляется лишь в тех клетках, на которые разделилась с трисомией.
  3. Транслокационная форма даунизма стоит на втором месте по частоте появления. В этом случае 21 хромосома прикрепляется к одной из здоровых хромосом и начинает транслировать мутированные клетки. В этом случае причиной такой неприятности является плохая наследственность отца или матери.

Дети с синдромом Дауна рождаются достаточно часто и выглядят необычно. И причины подобной мутации пока не изучены. Ученые считают, что велика вероятность рождения таких детей у женщин после тридцати пяти лет, и у мужчин после сорока пяти.

Вам будет интересно узнать, что если женщина рождает дауненка, то его однояйцовый близнец тоже будет иметь этот синдром. При этом очень редко случается так, что с таким синдромом рождаются оба разнояйцовых близнеца. Вероятность, что если один ребенок в семье имеет такой синдром, то следующий ребенок родится с ним, ничтожно мала.

Как определить синдром Дауна по внешнему виду

Новорожденные даунята уже отличаются по внешнему виду от обычных детей. Именно поэтому это заболевание легко диагностируется еще в роддоме. Существует ряд характерных признаков, позволяющих без труда определить такую мутацию у ребенка.

Как выглядит ребенок даун:

  1. У большинства таких детей выражены черепно-лицевые изменения. У них более плоское лицо с переносицей, также такие малыши имеют приплюснутый затылок. Шея короткая и широкая со складкой, а уши наоборот – маленькие.
  2. Лицо у таких детей тоже характерное. Обычно они имеют монголоидный разрез глаз, маленький подбородок, полуоткрытый рот с большими губами и крупный высунутый язык. Очень часто на веке присутствует вертикальная складка.
  3. Грудная клетка имеет необычную форму. Она может быть воронкообразной или клиновидной.
  4. Часто младенцы с подобным синдромом имеют сниженный мышечный тонус.
  5. Очень часто ребенок с таким синдромом имеет короткие конечности. При этом мизинец искривлен. На ноге образуется большая щель между первым и вторым пальцем.
  6. На ладони такого ребенка имеется поперечная складка. Язык тоже весь в складках и бороздах. Око обычно имеет готическую форму. Прикус тоже имеет дефекты.

Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей. Поэтому определить такое заболевание несложно. Однако не всегда имеется каждый симптом, который мы описали. Иногда по одному внешнему виду понять, что вы увидели дауна затруднительно., но это единичные случаи. Кстати, это касается и умственного развития. Несмотря на то, что большинство даунов имеют среднее или легкое отставание в развитие, некоторые из них по развитию практически не отстают от своих сверстников.

Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей

Раньше Дауны жили недолго, большинство из них умирали в возрасте о сорока лет. Однако современная медицина позволяет существенно продлить срок жизни таких людей. Многие Дауны уже переступили порог шестидесятилетия.

Дети Дауны считаются болезненными. У них существенно увеличен риск развития различных заболеваний внутренних органов и опухолей. Также они не редко болеют ОРВ и ОРЗ. Их иммунитет снижен.

Люди Дауны могут заводить семьи. В большинстве случаев, мужчины с таким синдромом бесплодны, однако есть и исключение.

Хотелось бы поговорить о темпераменте таких детей. В ходе исследования ученых стало понятно, что люди с синдромом Дауна очень добродушные и отзывчивые, они не склонны к насилию и стараются всем понравиться. Именно поэтому их еще называют «солнечными людьми».

Что такое пятна Брушфильда

Пятна Брушвильда тоже нередко имеются у детей Дауна. Не все знают, что это такое, поэтому мы решили описать подробнее это явление.

По сути, пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза. Это очень редкое явление, которое больше характерно для детей Дауна.

Несколько фактов о пятнах Брушвильда:

  1. Во первых, вы должны понимать, что не у всех даунов есть подобные пятна, и не все у кого есть такие пятна дауны. Дело в том, что такое явление выявляется 70% детей Даунов и у 15% здоровых малышей. При этом светлые пятна чаще появляются у голубоглазых людей.
  2. Некоторые врачи считают, что такие пятна появляются у всех детей Даунов при рождении, но при потемнении радужки исчезают.

Пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза, чаще всего встречающиеся у детей с синдромом Дауна

На самом деле, с этими пятнами пока не все понятно. Дело в том, что они имеются не у всех взрослых даунов, а по статистике при этом заболевании цвет глазного дна меняется крайне редко.

Как избежать рождения Дауна и можно ли определить по УЗИ подобное отклонение

Многие родители принимают своего ребенка, каким бы он не был. Тем более, что современные подходы к лечению и образованию детей Даунов делают их жизнь не только продолжительной, ни и дают возможность полноценного взаимодействия с обществом. Ведь при постоянном уходе и развитии, ребенок Даун может вырасти взрослым, вполне разумным человеком.

По статистике раньше на семьсот новорожденных приходился один Даун. Благодаря современным технологиям этот показатель снизился до одного ребенка с таким синдромом на тысячу восемьсот младенцев.

Однако не все родители способны принять такого ребенка. Поэтому выявить подозрение на рождение дауна можно выявить еще во время беременности и даже до зачатия.

Как предотвратить рождение:

  • Посетите генетика, который определит возможные риски рождения такого ребенка у вашей пары;
  • Тщательно готовьтесь к беременности, откажитесь от алкоголя и наркотиков.
  • Своевременно ходите на УЗИ.

Как диагностировать синдром Дауна (видео)

Несмотря на то, что подобные процедуры в большинстве случаев правдивы, они могут и ошибаться. Бывали случае, когда женщина несмотря на результаты УЗИ, показавшие Дауна рождала здорового ребенка.

Здоровья вашим деткам!

Рекомендуем прочитать:


Добавить комментарий

2vracha.ru

ФотоТелеграф » Теплые фотографии детей с синдромом Дауна

29-летный фотограф Лаура делала бесплатные фотосессии для семей, в которых дети страдают синдромом Дауна. Фотографии получились очень теплые и светлые. Фотограф хотела показать миру детскую непосредственность и искреннюю радость детей, даже если они не такие как все.

Последние 4 года Лаура очень хотела помочь сообществу родителей, у которых дети страдают синдромом Дауна. Фотограф нашла свой способ помощи. 

Это Лаура со своим племянником, у которого синдром Дауна. Он был главной причиной, почему девушка решила поднять данную проблему.  

Но это были не просто фотосессии для семьи. Все фотографии сейчас находятся в галерее в Провиденсе.  

Лаура призналась, что эти дети безумно счастливые и веселые. Они находят радости в мелочах и делятся ими с родителями.  

Лаура призналась, что галерея – это ее способ сказать “спасибо” тем людям, которые растят этих детей. Она понимает, какой это труд, и хочет, чтобы родители знали, что это ценится.  

Так же галерея – это возможность поднять эту проблему в обществе. Показать, что такие детки приносят радость и счастье в дом, точно так же, как и обычные дети.   

Фотограф надеется, что она сможет создавать все больше и больше фотопроектов с детьми с синдромом Дауна и их окружением. 

Родители были безмерно благодарны Лауре за ту радость, которую она им подарила. Они надеются, что люди перестанут бояться людей с данным синдромом.  

Лаура просила деток просто быть самими собой. Она безумно благодарна за опыт и радость, которые ей подарили дети.  

Лаура очень привязалась к сестричкам. К сожалению, второй девочке диагностировали рак прошлой весной, но семья всеми силами борется за жизнь дочки.  

fototelegraf.ru

Фотографии детей с синдромом Дауна

Сестра Дана была самой большой радостью для семьи Джули. Расти рядом с сестрой, болеющей синдромом Дауна, Джули считает благословением. Дана учила семью любить безусловно и жить без забот.

Дана скончалась 4 года назад из-за сердечной недостаточности, которая часто бывает у людей с синдромом Дауна.

С тех пор, как Джули начала фотографировать, у нее всегда было желание фотографировать детей с этой болезнью. Мало что приносит девушке такое счастье, как быть рядом с такими детьми. Она надеется, что ее фото помогут людям, воспитывающим подобных детей, увидеть свое счастье. Джули делает фото не только для себя, а и для всего общества, чтобы помочь ему стать более осведомленным в вопросах этой болезни. Девушка узнала, что количество абортов среди узнающих о больном ребенке, составляет 92%, и своими работами хочет снизить эту цифру.

Ссылки по теме: 2-летняя девочка с синдромом Дауна заключила модельный контракт

eva.ru

синдром дауна — прикольные фото, анекдоты и видео / Развлекательный портал Funon.cc

Причины развития синдрома Дауна


То есть непосредственно то, что может послужить причиной сбоя кодирования ДНК. И это… математическая случайность. Ребенок с синдромом Дауна может появится в любой семье, независимо от возраста родителей, их социального статуса, хронических болезней, региона проживания etc. То есть конкретных причин нет как таковых. Просматривается некоторая зависимость от возраста родителей, особенно матери, но здесь повышается вероятность развития любой патологии в принципе.

Возможность отследить вероятность развития синдрома дает пренатальная диагностика. Есть несколько видов такой диагностики, но не один из них не может дать стопроцентной гарантии, обычно формулировка звучит как «высок риск развития/ риск снижен». Опыт показывает, что нередки и ошибки. Также синдром Дауна можно диагностировать и с помощью УЗИ.

Стоит отметить, что геномные патологии плода являются показанием для абортов на поздних сроках беременности. (Здесь мы сталкиваемся со многими вопросами этики и психологии, о которых поговорим в следующих частях.)

Тема пренатальной диагностики заслуживает отдельного материала, написанного профессионалами, специалистами —  генетиками. Мой опыт основывается на анализе анамнеза подопечных.

На 700 новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна, и обычно количество мальчиков с синдромом превышает количество девочек, а в России ежегодно рождается около двух тысяч таких детей. Живут люди с синдромом Дауна в среднем сорок лет.

Морфологические особенности ребенка с синдромом Дауна

Итак, даже если синдром не был диагностирован вовремя беременности, при рождении ребенка, а также в первые месяцы его жизни при наличии у врачей подозрений на наличие синдрома проводится генетический анализ. (Кстати, как вы думаете, при какой форме синдрома он диагностируется позже?). А подозрения свои врачи основывают на внешнем виде младенца. Типичные морфологические признаки:

• «плоское лицо» 

• брахицефалия (от греч. brachys — короткий и kephale —голова) короткоголовость

• кожная складка на шее у новорожденных

• монголоидный разрез глаз

• эпикант — вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний угол глазной щели

• гиперподвижность суставов

• мышечная гипотония, т.е. низкая степень напряжения мышц

• короткие конечности

• аркообразное небо

• Поперечная ладонная складка

• Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки)

Безусловно, конечный диагноз ребенку поставят только после результата анализа на генотип, так как мы видим, что некоторые признаки достаточно редки  и  могут прослеживаться и у других новорожденных.

Сравните внешний вид ребенка с синдромом и его сверстника (думаю, этим ребятам 1,5 года)

Конечно же, все внешние признаки сохраняются и развиваются по мере роста человека с синдромом. Кроме перечисленных особенностей, такие ребята обычно ниже сверстников (средний рост взрослого 150-160 см), у них короткие, широко расставленные пальцы на руках и ногах, и большинство из них склонно к полноте, особенно в подростковом возрасте.

В литературе можно встретить такой оборот  — «Дети одной матери». Думаю, такое определение возникло в первую очередь из — за особенностей глаз таких людей. Ведь это первое, на что мы обращаем внимание. Да,  у двухлетнего бантика слева (кстати модель, рекламирует детскую одежду) тоже синдром Дауна, и если по глазам это не сразу можно понять, то на что еще вы бы обратили внимание?

Здесь хотелось бы отметить, что у многих ребят с синдромом Дауна часто приоткрыт рот — это связано со строением артикуляционного аппарата — длинный и широкий язык просто не помещается в рот, что влечет за собой массу неудобств и проблем.

Из личного опыта: у ребят достаточно длинное тело , непропорциональное конечностям, + уже упомянутая подвижность суставов, и они, обладатели неплохой растяжки, любят изобретать какие — то совершенно неожиданные позы и в них находится — так мой восьмилетний подопечный собирает башенку, сидя на шпагате, а парень 14 лет любитель почитать книжку, сложившись ровно напополам — книга на стопах, локти на полу, голова над коленями.

Возвращаясь к теме модельного бизнеса — западная тенденция, и восемнадцатилетняя  Маделин Стюарт, специально худевшая для этой карьеры, не исключение.

Здоровье людей с синдромом Дауна

В том, что мы вкладываем в социально — бытовой смысл понятия «здоровье» люди с синдромом Дауна не отличаются. Они также могут простудится, заболеть и вылечится всем известными лекарствами. У них снижен иммунитет, на фоне чего у «даунят» чаще проявляются всевозможные аллергии, но в наш век процент аллергиков высок и в норме.

Также часты какие — либо хронические заболевания, врожденные или приобритенные, например:  врожденный порок сердца, апноэ (остановка дыхания во сне), гипотиреоз, патологии опорно — двигательного аппарата, диабет и проблемы с желудочно — кишечным трактом. Так же большой процент людей с синдромом имеет проблемы офтальмологического и оталарингологического характера.

Многие соблюдают специальную диету — кто — то следит за фигурой, а кто — то увлеченный спортсмен. Такие люди преуспели в гимнастике и плавании, но и другие виды спорта им под силу; есть даже бодибилдеры с синдромом Дауна.

Привет от работников итальянской пиццерии! О профориентации людей с синдромом Дауна, особенно в России, мы с вами тоже поговорим.

Итак, теперь мы знаем, какие внешние особенности развития влечет за собой генная мутация по 21 — ой паре хромосом, а в следующей части поговорим об особенностях ментальных.

Пишите, задавайте вопросы, я жду 😉

funon.cc

Дети с синдромом дауна фото — Ответы и советы

Заболевание Дауна
Заболевание Дауна (трисомия 21) — есть нередкой хромосомной патологией человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных образовывает 1:650, в популяции-1: 4000. Соотношение мальчиков и девочек -1:1. Среди больных олигофренией заболевание Дауна нередкая нозологическая форма, она образовывает около 10%.

Беременность, от которой рождаются больные, довольно часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и др. У больных матерей не редкость негативный акушерский анамнез (выкидыши, мертворожденные). Средняя длительность беременности немного меньше обычной. Больные рождаются довольно часто с малой массой и маленьким туловищем, окружность головы в 40% случаев не достигает 32 см.

Статические и речевые функции у детей с заболеванием Дауна развиваются с задержкой: держать голову они начинают приблизительно с 4-5 мес, сидеть с 8-9 мес, ходить — около 2 лет, первые слова произносят в 1,5-2 года, предложения — с 4-5 лет.

Диагностика болезни Дауна у новорожденных по большей части не вызывает трудностей. Эти больные так похожи между собой, что нужно не только диагностировать, но и «выяснять» эту хромосомную аномалию. В большинстве случаев наряду с этим синдроме больные имеют брахицефальний череп со сглаженным затылком и сплющенным лицом, косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний), пятна Брушфильда (яркие пятна на радужке), расширенный и приплюснутый нос, мелкие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, верхняя челюсть недоразвита.

Увеличен «складчатый» язык довольно часто выступает изо рта. Высокое нёбо, неверный рост зубов, диастема. У большинства больных — маленькая шея, широкие кисти с маленькими пальцами, кроме этого укороченными искривленными V пальцами (клинодактилия), расширенные промежутки между I и II пальцами стоп. Видятся и другие аномалии: синдактилии, деформации грудины, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. Специфическим показателем болезни Дауна есть низкий хриплый голос.

Рост больных ниже среднего, осанка нарушена: плечи опущены, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа в большинстве случаев сухая, на лице шелушится, щеки с характерным румянцем. Частенько возможно найти недоразвиты наружные половые органы, пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Видятся врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта.

Для болезни Дауна свойственны такие дерматоглифические особенности: поперечная борозда на одной либо обеих ладонях, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное размещение осевого трирадиуса. Частота ульнарних петель выше, а завитков на пальцах — ниже, чем в популяции.

Среди неврологических признаков отмечаются мышечная гипотония, нарушения функции вестибулярного аппарата, достаточная моторика. Умственная отсталость при полной трисомии 21 обнаруживается практически у всех больных, причем по большей части это олигофрения в стадии имбецильности (65-90%). У других больных диагностируется дебильность и идиотия в однообразном соотношении. Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных замедленное, эмоции поверхностны, малодифференцированные. Дети в большинстве случаев нежны, добры, благосклонны, хорошо усваивают несложные жизненные понятия и навыки.

Длительность жизни при болезни Дауна в настоящее время существенно увеличилась, не смотря на то, что остается меньше, чем в популяции.

Наиболее нередкой цитогенетической формой болезни Дауна есть несложная (регулярная) трисомия — 90-93% случаев около 3-4% больных имеют транслокационный вариант и 3-4% — мозаичный вариант болезни. В настоящее время обнаружения частичной трисомии 21 у большинства больных с фенотипом болезни Дауна продемонстрировало, что все особенности клинического симптомокомплекса связанные с трисомией определенного маленького сегмента долгого плеча хромосомы 21-21р22. При частичной трисомии 21, которая не включает этого участка, больные умственно отсталые, с неспецифической клиникой.

Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска значительно зависят от цитогенетической формы заболевания. В случае если у больного распознано транслокационный вариант болезни Дауна, то в обязательном порядке исследуют кариотип своих родителей. Проявление у одного из своих родителей сбалансированной транслокации свидетельствует, что при последующих беременностях нужна внутриутробная диагностика посредством амниоцентеза, другими словами риск рождения ребенка с заболеванием Дауна при таких условиях повышен. Так, при транслокации типа 13/21, найденной у отца, риск образовывает 2,5%, а у матери-около 10%. В случае если у одного из своих родителей найдена транслокация типа 21/21, то риск становит 100%.

Практика медико-генетического консультирования продемонстрировала, что амниоцентез целесообразен в случая: в то время, когда риск рождения ребенка не меньше 1%, имеется различные сбалансированные транслокации либо мозаицизм у одного из своих родителей, в то время, когда возраст матери превышает 35 лет. При трисомной форме болезни Дауна риск рождения больного ребенка зависит от возраста матери: до 35 лет его считают родным к 1%, до 40 лет — 1%, а в 45 лет и старше — около 3%. Считается, что в 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, видится мозаицизм. При мозаицизме своих родителей генетический риск принято считать родным к 30%, т.е. родным к риску рождения ребенка с трисомией 21 в дам с заболеванием Дауна.

muzashtor.ru

Фото синдром дауна – 10 фотографий для тех, кто сомневался в людях с синдромом Дауна

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *