Эпилепсия ювенильная миоклоническая – Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

В докладе на тему: Ювенильная миоклоническая эпилепсия, был представлен
20-летний опыт диагностики и лечения Е.Н. Парамоновой на первом форуме эпилептологов Сибири в Новосибирске в апреле 2015. ЮМЭ: критерии диагноза, клинические проявления, лечение, прогноз, опыт наблюдения за 125 пациентами.

Миоклонии

 

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)

• Отдельный синдром идиопатической генерализованной (генетической) эпилепсии с четкими диагностическими критериями, который обычно манифестирует в старшем детском или подростковом возрасте (приурочен к пубертату).
•  Характеризуется облигатным типом приступов –  билатеральными миоклониями, которые часто сопровождаются ГТКС.

Эпидемиология ЮМЭ

• Распространенность  — 0,1 — 0,2 на 1000 населения.
• Частота среди всех пациентов с эпилепсией от 4,3% до 11,4%2- 12%
• Частота среди эпилепсий с дебютом в пубертате – 1/3
• Чаще болеют женщины – 60%

Генетика ЮМЭ

6p12-11 (EFHC1,BRD2),

6p21.3 (BRD2, CX36),

6q24,15q14 (CX 36),

2q22-23 (CACNB4),

5q14 GABR1 (GABRA1),

3q26 (CLCN2), 18 (ME2)

49% — предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.

Остальные случаи  – аутосомно — рецессивный, двухлокусный, мультифакториальный типы наследования.

Клинические критерии

Нейровизуализация

МРТ – уменьшение объема серого вещества в лобных долях

МР — спектроскопия – дисфункция таламуса, возможно, прогрессирующая.

ПЭТ – изменения метаболизма и нейротрансмиттеров

Вывод: ЮМЭ – лобно-долевой вариант мультифокальной эпилепсии

Роль лобной доли в ЮМЭ

При ЮМЭ могут выявляться специфические признаки психологической незрелости личности, сходные с теми, которые наблюдаются у пациентов с поражениями лобной доли:

• Излишняя впечатлительность
• Ненадежность / недостаточный уровень ответственности
• Эмоциональная лабильность

Образ жизни при ЮМЭ

• Профилактика приступов!!!
• Режим сна и бодрствования, исключить насильственные пробуждения
• Отказ от приема алкоголя
• При фотосенситивности – избегать ритмической фотостимуляции (ФС), ношение солнцезащитных очков, соблюдения правил поведения у телевизора и работы на компьютере (Читайте статью: Сколько можно сидеть за компьютером и телевизором 
  при фотосенситивности).

Лечение ЮМЭ

• Вальпроаты – самые эффективные противоэпилептические препараты при ЮМЭ (купируют все виды приступов).
  Но! В связи с их побочными явлениями и потенциальной тератогенностью, рекомендованы в качестве АЭП 1-ого выбора у мужчин, а у женщин – как альтернативная терапия.

Средняя суточная доза вальпроата – 1000 — 2000 мг

• Леветирацетам – менее эффективен в отношении ГТКП и может их аггравировать
• Ламотриджин – может аггравировать миоклонии
• Топирамат – возможны когнитивные нарушения и тератогенность.

Комбинированная терапия

Вальпроаты + ламотриджин + леветирацетам + этосуксимид + барбитураты + бензодиазепины

Запрещены при ЮМЭ: фенитоин, карбамазепин, окскарбазепин, габапентин, прегабалин, тиагабин

Прогноз лечения

• ЮМЭ может контролироваться с помощью вальпроата или других правильно подобранных АЭП в 76–88% случаев.
• Пациенты с ЮМЭ в целом имеют благоприятный психосоциальный прогноз по результатам 4-х десятилетий наблюдения с момента дебюта эпилепсии.
• Доля пациентов, получивших высшее образование при ЮМЭ выше по сравнению, например, с абсансной эпилепсией.

Результаты работы международной группы экспертов по ЮМЭ в 2011 году (Авиньон, Франция)

I. Препараты и их дозировки

Пациенты с ЮМЭ мужского пола должны получать лечение преимущественно вальпроатом, тогда как пациенты женского пола – лечение леветирацетамом или ламотриджином.
Вальпроат может назначаться с приемом однократно в сутки, но для других АЭП такой режим дозирования мало применим.

Начало терапии с низких суточных доз АЭП:

вальпроат — от 500 до 1000 мг,

Дозировки вальпроатов

ламотриджин — 100 мг,

леветирацетам — от 500 до 1000 мг,

Кеппра

топирамат — 50 или 100 мг.

Результаты работы международной группы экспертов по ЮМЭ в 2011 году (Авиньон, Франция)

II. Тактика у «трудных» пациентов

• В случае возникновения клинических проблем до принятия решения об отмене/смене АЭП у пациента, следует повторить ЭЭГ и провести мониторинг концентрации препарата в крови (терапевтический лекарственный мониторинг).
• Если у пациента сохраняются припадки, следует провести попытки повышения терапевтической дозы и комбинированной терапии с другими АЭП.
• При назначении комбинированной терапии, если препараты с двумя различными механизмами действия не позволяют в достаточной мере контролировать припадки, диагноз ЮМЭ должен быть пересмотрен.
• Результаты работы международной группы экспертов по ЮМЭ в 2011г. (Авиньон, Франция)

III. Особые ситуации

Разъяснение важности адекватной контрацепции и возможного влияния во время беременности приема АЭП на плод должно входить в стандартный круг вопросов, которые лечащий врач обсуждает с пациенткой.

АЭП можно отменять только при выполнении следующих трех условий:

• у пациента отсутствуют припадки на протяжении 5 лет;
• нормальная ЭЭГ;
• низкий риск повторных ГТКС.

Собственное исследование Парамоновой Е.Н. за 20 лет

Эпилептолог Парамонова Е.Н.

•       Общее количество пациентов 125

•       Женщины – 85 (68%)

•       Мужчины  —  40 (32%)

•       Возраст от 14 до 61 лет

•       Время наблюдения  от 10 месяцев до 18 лет

•       Возраст дебюта:

  7 лет – 1 чел.(0,8%)

12-20  лет – 121 чел. (96,8%)

После 20 лет – 3 чел. (2,4%)

Дебют с миоклоний (при обращении) – 3 чел. (2,4%)

Трансформация

• ДАЭ – 6 человек
• Роландическая эпилепсия – 2 человека
• ДЗЭ (тип Гасто) – 1 человек
• С изолированными ГСП – 3 (2 – ятрогенные)
• ЮАЭ – 4 (некомплаентные пациенты)
• Генерализованая  фотосенситивная – 3 человек

• Терапия ЮМЭ

• Терапия ЮМЭ

   

Дозировки остальных АЭП

• Леветирацетам – 1000-2500 мг/сутки
• Ламотриджин 100 – 450 мг/сутки
• Фенобарбитал  0,05 – 0,1 /сутки

Эффективность терапии

Исходы беременностей

Исход беременности

• 48 женщин имеют детей, из них у 5-ти по 2 ребенка (имеются в виду и беременности до обращения к эпилептологу)
• Детей с пороками развития нет
• У 1 пациентки ребенок с аутизмом, (ЭЭГ – норма)

Попытка отмены терапии

Всего 27 человек, из них:

• 1 – полная отмена АЭП
• 12 – рецидив в течение 1-6 месяцев
• 14 – боятся окончательно убирать АЭП (прием вальпроатов в СД 300 – 500 мг)

Выводы

 При  правильной диагностике, ЮМЭ – один из наиболее курабельных эпилептических синдромов, хотя не дающий полного излечения. Вальпроаты – самые эффективные и доступные препараты для лечения данного синдрома. В собственном исследовании не выявлены побочные влияния вальпроатов на плод.

Во время записи видео-ЭЭГ мониторинга продемонстрированы характерные для ЮМЭ миоклонии, сопровождающиеся пик-волновой активностью

sib-epileptolog.ru

Ювенильная миоклоническая эпилепсия: эволюция, варианты течения у взрослых

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) впервые была описана как синдром Janz и Christian (1957) под названием Impulsive Petit Mal. ЮМЭ сейчас считается классическим примером идиопатической генерализованной эпилепсии. В то же время нередко допускаются ошибки в диагностике ЮМЭ,  связанные с тем, что миоклонические приступы остаются незамеченными или неправильной трактовкой результатов ЭЭГ.

ЮМЭ ставляет коло 5-11% всех регистрируемых форм эпилепсии (Alfradique & Vasconcelos, 2007). Наиболее часто дебют заболевания приходится на ранний либо поздний пубертатный периоды (Janz, 1985).

ЮМЭ обычно начинается в пубертатном периоде у здоровых людей.  Первый приступ часто провоцируется нарушением режима сна,  употреблением алкоголя. Во многих случаях приступы развиваются вскоре после пробуждения. Также при этом нередко в семейном анамнезе выявляется наличие эпилепсии.

При ЮМЭ может развиваться три типа приступов.

1) Билатеральные миоклонические приступы. Они состоят из единичных или коротких аритмичных подергиваний рук, иногда и нижних конечностей, обычно при ясном сознании. Подергивания настолько внезапны, что пациент может ронять вещи, которые держит в руках. Пациент и его родственники часто относятся к этим приступам не как к патологии, а, скорее, как к тремору или нервозности. Если существует только такой тип приступов, то они часто остаются недиагностированными. Миоклонии могут возникать в разное время суток без четкой приуроченности к пробуждению; у некоторых пациентов встречаются только миоклонии век (Мухин К.Ю., 2000).

2) Генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП).  Приблизительно в 1/3 случаев ГТКП являются первыми появившимися приступами, а миоклонические приступы присоединяются позже. Связь между этими приступами становится очевидна у пациентов, у которых за несколько секунд или минут до ГТКС появляются миоклонические подергивания (клонико-тонико-клонический приступ). Некоторые пациенты расценивают  их как предвестники и предпринимают меры, чтобы обезопасить себя от повреждений, например не выходят из дома, ложатся или вызывают родственников. В том случае, если развитию развернутого судорожного приступа не предшествуют миоклонии, аур не бывает.

3) Абсансы. Они могут появляться как первый тип приступов при развитии заболевания (что бывает значительно редко) или на поздних стадиях заболевания.

Редко бывает, чтобы у пациента были только абсансы или миоклонии, чаще мы сталкиваемся с комбинацией всех трех типов приступов.

Из всех пациентов с генерализованными миоклоническими приступами у 90% лиц наблюдаются тонико-клонические эпиприступы, у 30-40% – абсансные варианты.

 Ювенильная миоклоническая эпилепсия обычно хорошо поддается терапевтическому влиянию (Calleja et al., 2001). Однако данный синдром требует долговременного лечения, поскольку, согласно наблюдениям (Delgado-Escueta & Enrile-Bacsal, 1984), около 90% пациентов отмечают возобновление эпиприступов после отмены терапии ПЭП.

В типичных случаях никаких неврологических или психиатрических отклонений не обнаруживается. Интеллектуальные функции пациента обычно  не страдают.

Если клинический диагноз, благодаря анамнезу, типичным приступам и отсутствию неврологичксих органических отклонений, кажется ясным, то нет необходимости в нейровизуализации. Небходимо, чтобы  клинический диагноз был подтвержден ЭЭГ. У нелеченых пациентов интериктальная ЭЭГ должна показывать  типичную генерализованную спайк-волновую активность при нормальной фоновой активности. Отличительным признаком ЮМЭ, однако, являются полиспайк-волновые паттерны, где за разрядами, состоящими из двух и более спайков, следуют медленные волны высокой амплитуды. Это можно увидеть в интериктальном периоде, но также должно быть представлено в том случае, если во время исследования были миоклонические подергивания. Миоклонии без таких паттернов не совместимы с диагнозом.

Если не обнаружено никаких отклонений в стандартном ЭЭГ, его необходимо повторить после депривации сна, и электроэнцефалография должна проводиться во сне, так как эпилептиформная активность возрастает и при засыпании, и при пробуждении (видео-мониторинг-ЭЭГ).  Гипервентиляция должна усиливать спайк-волновую активность во всех случаях идиопатической генерализованной эпилепсии, а фотостимуляция положительна (спайк-волновая активность с клиническими симптомами или без них) почти у 50% пациентов с ЮМЭ. Наиболее важная часть диагноза — тщательный сбор анамнеза заболевания, когда подростки или молодые люди с впервые появившимися приступами специально опрашиваются о миоклонических подергиваниях, их зависимости от недосыпания, связи с пробуждением, и описываются рефлекторные эпилептические признаки. Обычно по крайней мере один из них выявляется или клинически, или при ЭЭГ-исследовании. Если на ЭЭГ выявляются типичные межприступные, а особенно приступные признаки, диагноз становится бесспорным.

Видео-ЭЭГ обычно выявляет билатеральную эпилептиформную активность. N. Usui et al. (2006) отметили, что у 14 (54%) из 26 пациентов с ЮМЭ наблюдались клинические или электроэнцефалографические фокальные черты, или сочетание обоих феноменов.

Один из самых актуальных в настоящее время вопросов эпилептологии — дихотомическое деление эпилепсий на фокальные и генерализованные. Широко известен факт, что фокальные формы эпилепсии нередко маскируют генерализованные формы за счет феномена вторичной билатеральной синхронизации (ВБС) и диффузного распространения эпилептической активности с развитием приступов, которые визуально, по кинематике приступа, могут быть расценены как генерализованные. Это явление широко распространено у пациентов с симптоматическими формами эпилепсии, особенно в младенческом и раннем детском возрасте (фокальные «маски» синдрома Отахара, Веста, Леннокса-Гасто и др.), что послужило обособлению особой группы эпилептических энцефалопатий от генерализованных и фокальных форм в проекте новой классификации эпилепсий и эпилептических синдромов. Симптоматические фокальные формы эпилепсии нередко «маскируются» под идиопатические формы (как фокальные, так и генерализованные), и нередко приступы, по внешним характеристикам напоминающие типичные генерализованные, имеют на самом деле фокальный генез (т.е. возникают за счет явления вторичной билатеральной синхронизации с диффузным распространением эпилептиформной активности). Данный феномен послужил основной для определения понятия «псевдогенерализованные» приступы (Мухин К.Ю. и соавт., 2006). С другой стороны, наблюдается противоположный факт — идиопатические генерализованные эпилепсии в ряде клинических случаев имеют фокальные черты в кинематике приступов и на ЭЭГ, но их фокальный характер исключается при применении комплексного клинико-электро-нейровизуализационного диагностического подхода.

В 2000 г. H. Meencke поднял вопрос о том, что дихотомическое деление эпилепсий на генерализованные и парциальные еще требует доказательств. Из доклада по классификации и терминологии ILAE (2001): «…существующая концепция парциальных и генерализованных эпилепсий и отдельных типов приступов, как результата исключительно локальной дисфункции в одной гемисфере или вовлечения всего головного мозга, логически несостоятельна. В частности, могут иметь место: диффузное повреждение головного мозга, мультифокальные аномалии, билатерально-симметричные локальные аномалии… И, хотя дихотомическое деление эпилептогенеза на парциальную и генерализованную составляющую еще применяется на практике, однако оно не может быть применимо ко всем формам эпилепсии и всем типам приступов…».

В России пилотные исследования в области фокальных черт приступов и форм эпилепсии, традиционно считавшихся первично-генерализованными, проводились под руководством академика В.А. Карлова. В.А. Карлов и В.В. Гнездицкий в 2005 г. опубликовали результаты многолетних исследований, в которых показано очаговое начало абсанса. Локализация эпилептического очага определена в большинстве случаев в префронтальной коре, и показано, что в формировании особого типа эпилептической системы так же играет роль таламус. Генерация спайков в лицевой соматосенсорной коре и последующее их распространение на таламус была показана на генетической модели абсанс эпилепсии у крыс (Polack et al., 2009).

M. Koepp et al. (2005) показали, что при применении различных методов диагностики выявляются признаки очаговой патологии в головном мозге (ПЭТ обнаруживает признаки нейротрансмиттерной дисфункции в коре большого мозга, МР-исследования демонстрируют изменения в коре медиальных отделов лобной доли, при проведении 1H-магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция в таламусе). Все это позволяет предположить, что при ЮМЭ в большей степени, чем при других формах ИГЭ, играет роль вовлечение лобных отделов в структуре эпилептогенных таламокортикальных «сетей», и синдром Янца имеет региональный генез с множественными очагами в лобных отделах.

Имеются сообщения о возможности сочетания двух форм эпилепсии — ИГЭ и фокальной эпилепсии — у одного больного. A. Nicolson (2004) сообщает, что подобный феномен наблюдается менее чем у 1% больных ИГЭ. Zajac et al. (2007) при обследовании с помощью МРТ 45 детей с диагнозом первично-генерализованной эпилепсии в 38% случаев обнаружили фокальные аномалии (кисты, асимметрии желудочков, признаки очаговой демиелинизации, опухоли, глиоз и атрофические процессы). Авторы рекомендуют более тщательный поиск фокального компонента приступов у пациентов данной категории. В литературе немного исследований, касающихся прогноза течения, вариантов исхода ЮМЭ.

Нами проанализированы катамнестические данные 40 больных ЮМЭ, наблюдающихся в  клинике неврологии СГМУ и Дорожной клинической больнице г. Саратова в период  с 1992 до 2012. Длительность  наблюдения от 5 до 20 лет.

Дебют заболевания в пубертатном периоде отмечался у 28 больных(70%). У небольшой группы больных (7 человек, 17,5%) заболевание развилось во взрослом возрасте (18-21 год). Под наблюдением находится  3 больных (12,5%), у которых первый приступ в виде тонико-клонического развился в возрасте 25-30 лет.

Классическое сочетание 3 генерализованных эпилептических приступов в клинической картине заболевания регистрировался нечасто- 11 человек (27,5%). Следует отметить, что абсансы всегда регистрировались при дебюте ЮМЭ в подростковом возрасте и никогда не возникали  при дебюте  позже. Еще одним важным клиническим аспектом является полная редукция абсансов при переходе пациента во взрослый период. Обычно это происходит на фоне антиэпилептической терапии или спонтанно, в случае более позднего начала терапии.

Сочетание ГТКП и миоклонических составляет наиболее частый вариант  приступов при ЮМЭ (25  человек-62,5%). И только у 4 пациентов (10%) ЮМЭ проявлялась только миоклоническими приступами и характерными изменениями ЭЭГ. Изолированный миклонус век в сочетании с ГТКП и ЭЭГ-данными вявлен у 2 больных, а также регистрировался у 4 пациентов в элекроклинической (?) ремиссии ЮМЭ.  Адверсивный компонент в начале или при окончании ГТКП отмечен у 15 больных (37,5%), что служило причиной диагностики фокальной эпилепсии у части больных до консультации эпилептолога. В литературе описан феномен инициации приступа как генерализованного с фокальным завершением. Williamson R. et al. (2009), сообщают о 6 пациентах, у которых отмечались приступы с генерализованным началом, далее трансформировавшиеся в фокальные. Приступ начинался с абсанса или миоклоний, после чего могли отмечаться поведенческие нарушения и автоматизмами, и затем возникали постприступные симптомы выпадения (нарушения сознания). На ЭЭГ отмечалась генерализованная активность с дальнейшим появлением региональных нарушений. Интериктальная эпилептиформная активность носила генерализованный характер. При проведении МР-исследований никаких патологических изменений выявлено не было. У 4 пациентов изначально диагностировалась фокальная эпилепсия. При назначении антиэпилептической терапии (АЭП, эффективные в отношении абсансов и миоклоний) у 3 больных приступы купировались полностью, у 3 — частота приступов значительно уменьшилась.

Короткая зрительная аура перед ГТКП в виде «мимолетных» вспышек и «летящих с огромной скоростью солнечных лучей» выявлена нами у 2 больных. В литературе описаны три случая появления зрительных аур непосредственно перед развитием генерализованных тонико-клонических приступов. Результаты исследования показали, что при идиопатической генерализованной эпилепсии возможно возникновение зрительных аур, проявляющихся в виде вспышек света, «молний» или возникающего у больного ощущения, как будто он «видит солнце». В отличие от зрительных аур, описанных при затылочной эпилепсии, зрительные ауры при ИГЭ отличаются очень короткой продолжительностью (Gelisse P. et al., 2008). У 2 пациентов после тяжелого клонико-тонического приступа  в раннем постиктальном периоде развивалось психомоторное возбуждение с сумеречным расстройством сознания (фокальный компонент). В литературе часто встречается упоминание о двух разновидностях приступов, которые клинически имеют фокальное проявление — это адверсивные и ротаторные (кручение) приступы. Наиболее часто встречающийся феномен — адверсия головы и глаз (в этих случаях часто ставится диагноз лобной эпилепсии), а в случаях с ротацией — может ставиться диагноз лобной или височной эпилепсии. О подобных феноменах сообщал и H. Gastaut (1986), назвав эту форму заболевания, диагностированную у детей с пик-волновыми разрядами частотой 3 Гц на ЭЭГ, «версивной эпилепсией». Многие пациенты с подобными феноменами имеют, кроме того, типичные абсансы и миоклонические приступы. Получены сообщения о том, что версивные приступы перед развитием ГТКП могут отмечаться в дебюте ИГЭ, причем в дальнейшем направление адверсии или кручения у многих пациентов остается стабильным. Результаты некоторых исследований продемонстрировали отсутствие влияния приступов с адверсией или кручением на прогноз заболевания (Aguglia U. et al., 1999).

ЭЭГ-особенности ЮМЭ

Медленно-волновые изменения, региональные спайки или острые волны, независимые от генерализованных разрядов, региональные спайки, комплексы спайк-волна, медленные волны непосредственно перед генерализованным разрядом выявлены  в значительной группе пациентов (17 человек-42,5%). Как правило, они носили характер единичных, коротких, исчезающих и/или вновь появляющихся при динамическом наблюдении. Наиболее часто фокальные компонены ЭЭГ регистрировались при длительной записи ЭЭГ, особенно в период дневного или ночного сна. Отмечено, что наиболее часто эти изменения ЭЭГ регистрировались у больных на фоне лечения, при достижении ремиссии приступов или при развитии фармакорезистентности. В исследованиях C.T. Lombroso (1997) у 32 (56%) из 58 пациентов с ИГЭ наблюдались региональные изменения на ЭЭГ, причем, в дебюте заболевания изменения отмечались лишь у 13% больных. Автор выдвинул гипотезу о том, что у таких больных может иметь место либо независимая кортикальная локальная патология, либо с течением болезни формируется независимый очаг эпилептогенеза. Leutmezer F. et al. (2002), напротив, указывали, что наличие кортикальной аномалии в таких случаях, с большей вероятностью свидетельствует в пользу фокальной эпилепсии. Многие исследователи сообщают об обнаружении региональных изменений на ЭЭГ у 1/5–1/2 пациентов с ИГЭ (Panayiotopoulos C.P. et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso C.T., 1997).

МРТ картина у большинства больных не выявляла органических изменений в головном мозге (28 человек-70%). В остальных случаях (30%) на МРТ выявлялись диффузное расширение субарахноидальных пространств, сообщающуюся гидроцефалию,внутреннюю симметричную гидроцефалию, ретроцеребеллярные кисты.

Монотерапия  проводилась  у 26 пациентов (65%), дуотерапия  у 12 человек (35%) препаратами выбора являлись Вальпроаты, с эффектом применялись Топирампат, Кеппра, Барбитураты. В единичных наблюдениях, особенно при фотосенситивности, применялиЛамотрижин (учитывалась вероятность аггравации  приступов при ЮМЭ).  Стойкая  электроклиническая ремиссия отмечена у 31 больного (77,5%). Многолетняя ремиссия приступов, с регистрацией эпилептиформных изменений, что не позволяло в ряде случаев отменить антиконвульсанты, отмечена в 5 случаях. К сожалению, у 4 (10%) больных отмечалось фармакорезистентное течение заболевания, что не позволило достичь многолетней ремиссии приступов. В лучшем случае, межприступные интервалы достигали 8-10 месяцев.

Тщательного  и взвешенного подхода требует факт появления эпилептиформной активности на ЭЭГ у больных в ремиссии ЮМЭ. Наши наблюдения показывают, что в случае регистрации фокальных спайков, особенно  во сне, можно воздержаться от немедленного возврата к назначению антиконвульсантов без высокого риска. Конечно, при этом необходим более частый контроль ЭЭГ-мониторинга (через 3,6 месяцев).

срывы ремиссий.

Эффективность терапии

ЮМЭ  характеризуется в ряде случаев высокой чувствительностью к антиконвульсантам. Степень достижения стойкой            электроклинической ремиссии составляет  80% (32 человека). У 20% больных не удалось достичь  ремиссии приступов более чем на 1-2 года, в первую очередь это касается рецидивов  миоклонических приступов. Как правило, миоклонии являлись спровоцированными (депривация сна, стрессовые факторы, прием алкоголя, перерыв в приема антиконвульсантов  на 1-2 суток и др). Несомненным является факт более длительного срока приема антиконвульсантов при ЮМЭ. Чем длительнее срок приема препаратов, тем меньше вероятность редицива приступов. Как правило, сроки терапии при достижении электроклинической ремиссии при ЮМЭ достигали не менее  5-6 лет. При сроке ремиссии 3-3,5  года вероятность редицивов после отмены препаратов  возрастает. Из  12 больных со сроками ремиссии 3-3,5 года у 8 (66,6%) в течение первого года после отмены антиконвульсантов либо рецидивировали миоклонические или ГТКП, либо появлялась генерализованная спайк-волновая активность при фотостимуляции или во сне. Появление такой активности расценивали предиктором высокого риска развития приступов и вновь назначали антиконвульсанты в прежних дозировках. В общей сложности, 12 больных  (30%) в группе ЮМЭ длительно получали  антиконвульсанты (от  5 до 10 лет). Как указывалось выше,4 больных  явились фармакорезистентными. Т.е. группа больных  ЮМЭ длительно получающих терапию, составила  16 человек (40% ), в силу развития рецидивив приступов, появления спайк-волновых феноменов на ЭЭГ или фармакорезистентности.

На наш взгляд, паттернами высокого риска срыва ремиссии ЮМЭ являются:

1. Появление фотосенситивных разрядов на ЭЭГ, особенно в стадии клинической ремиссии
2. «Плохой» ответ ГТКП на антиконвульсанты
3. Политерапия ЮМЭ
4. Наличие у пациента клонико-тонико-клонических судорожных приступов ( тонико-клонических судорог с предшествующими массивными  билатеральными миоклоническими судорогами).

Атипичный  вариант течения ЮМЭ  у взрослых

Ранее нами (Коротков А.Г., Кабанова Л.А.,2006) описаны  2 случая доброкачественного течения идиопатической генерализованной эпилепсии у взрослых, соответствующих критериям ЮМЭ. Особенность обоих случаев- длительный анамнез заболевания с редкими миоклоническими приступами и единичным ГТКП без назначания антиконвульсантов. Лишь появление повторного ГТКП ( в 1 случае-через 15 лет от начала заболевания, во 2 наблюдении- через 18 лет повтор в виде клонико-тонико-клонического приступа) заставило пациентов обратиться в неврологу и провести соответствующее обследование. Катамнестически удалось выяснить, что периодически, но нечаще 1-2 раз в год у больных возникали утренние миоклонии, чаще провоцированные депривацией сна. На ЭЭГ-мониторинге дневного сна в обоих случаях выявлена генерализованная спайк волновая активность, на МРТ головного мозга-без органических  изменений. Под наблюдением находится еще 1 пациентка 36 лет, у которой с 18 лет  наблюдаются периоды серий миоклоний в руках, иногда с вовлечением ног, с периодичностью 1 в 1-2 года. Работает медицинской сестрой, по роду профессиональной деятельности, работа связана с депривацией сна. Серии миклонии  до 3-4 минут возникали обычно после ночных дежурств в  утренние часы. Неоднократно обследована по этому поводу (рутинная ЭЭГ, МРТ), которые не выявляли патологию и подергивания в руках расценивались неврологом как конверсионное расстройство..  В 2012 году наблюдались 2 серии миоклоний после депривации сна, впервые произведен мониторинг ночного сна, выявлена генерализованная полиспайк-волновая активность. На наш взгляд, у пациентки ЮМЭ в доброкачественным течение, не требующим назначания антиконвульсантов в настоящее время.

Таким образом длительное катамнестическое наблюдение (от 5 до 20 лет) за 40 больными ЮМЭ позволило прийти к следующим заключениям:

1.  ЮМЭ является неоднородным по клиническим проявлениям синдромом генерализованной эпилепсии. В структуре приступов ЮМЭ в ряде случаев имеются фокальные симптомы.

2. В подавляющем большинстве (60%)  случаев при  ЮМЭ у взрослых удается достичь многолетней клинической  ремиссии и отменить антиконвульсанты.

3. В группе  ЮМЭ 40% больных нуждаютя в многолетней терапии из-за фармакорезистентности, рецидивов приступов или появления спайк-волновой активности на ЭЭГ после отмены  препаратов.

4. Появление единичных, коротких билатеральных (бифронтальных) спайк-волновых разрядов в ремиссии заболевания после отмены антиконвульсантов не всегда требует однозначного возврата к назначению препаратов.

5.  По-видимому, существует вариант доброкачественного (атипичного?) течения  ЮМЭ у взрослых с  единичным ГТКП и крайне редкими редицивирующими   провоцированными миоклоническим приступами, не требующий назначения антиконвульсантов.

medconfer.com

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — симптомы болезни, профилактика и лечение Ювенильной миоклонической эпилепсии, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Ювенильная миоклоническая эпилепсия —

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11-12% среди всех форм эпилепсии.

Что провоцирует / Причины Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21 сМ от теломеры и локус 15ql4).

Симптомы Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Возраст начала: 12-20 лет.

Приступы короткие, «простреливающие», билатерально-синхронные, массивные, симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием. При вовлечении ног — внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»).

Неврология без особенностей, иногда — фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.

Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания.

Диагностика Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.

Дифференциальная диагностика

Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.

Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса — Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга, синдромом Уэста.

Прогноз

При адекватной терапии и отрегулируемым образом жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.

Лечение Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Первый выбор — Вальпроат. Второй выбор — Этосуксимид, Клоназепам, Гексамидин.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ювенильная миоклоническая эпилепсия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Ювенильной миоклонической эпилепсии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни нервной системы:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

www.eurolab.ua

4 Юношеская миоклоническая эпилепсия » СтудИзба

Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца)

Определение. Юношеская миоклоническая эпилепсия — форма идиопатической генерализованной эпилепсии подросткового возраста с идентифицированным генетическим дефектом, характеризующаяся массивными билатеральными миоклоническими приступами, возникающими преимущественно в руках в период после пробуждения пациентов.

Частота. ЮМЭ, безусловно, является частой формой ИГЭ у подростков и молодых людей. Среди эпилептических синдромов, дебютирующих в подростковом возрасте, ЮМЭ составляет около трети всех случаев. В последних публикациях отмечается преобладание лиц женского пола 2:1и 3:1.

Дебют. Начало заболевания с различных приступов варьирует от 2 до 20 г (в среднем в нашем исследовании 11,2 ± 0,8 года). Однако критерием диагноза ЮМЭ является наличие у пациентов массивных миоклонических пароксизмов (МП). В связи с этим большинство авторов временем дебюта МЭ считают возраст появления миоклонических пароксизмов. Дебют МП является возрастзависимым. МП при ЮМЭ не отмечаются ранее 7-летнего возраста и редко возникают после 20 лет. Согласно D. Janz, дебют МП при ЮМЭ в возрастном диапазоне 12-18 лет (в среднем лет) отмечается у 79 % больных. Среди 57 пациентов, страдающих МЭ, обследованных T.Obeid и соавт. (1988), средний возраст начала приступов составлял 15,5 лет. У обследованных нами пациентов дебют МП варьировал от 7 до 22 лет, составляя в среднем 14,2 ± 0,7 года. У большинства больных (60 %) МП дебютировали в возрастном интервале 10-17 лет. Начало заболевания с фебрильных судорог нехарактерно и наблюдается лишь в единичных случаях.

Симптоматика. Несмотря на то, что клиника ЮМЭ типична, заболевание мало известно практическим неврологам. Кардинальным симптомом ЮМЭ являются миоклонические приступы. Начало заболевания с МП (или одновременно МП с другими видами приступов) отмечается у 1/3 больных. МП характеризуются неожиданными короткими молниеносными насильственными подергиваниями различных групп мышц при сохранном сознании. Можно выделить два типа МП: массивные с симметричными синхронными подергиваниями конечностей и асимметричные асинхронные единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде, различной частоты и интенсивности. У небольшого числа больных (особенно в начале заболевания) МП могут значительно преобладать с одной стороны и даже иметь исключительно гемимиоклонический характер. МП во всех случаях вовлекают мышцы рук (преимущественно экстензоры) и плечевого пояса. Вследствие этого больные нередко жалуются на то, что роняют предметы из рук или непроизвольно отбрасывают их в стороны.

Миоклонические подергивания исключительно в руках наблюдаются у 50 % пациентов. У 40 % больных отмечаются подергивания как рук, так и ног; у 10 % — преимущественно мышц лица (миоклонии век) и шеи (подергивания головы) и в исключительно редких случаях — мышц передней брюшной стенки [Мухин К.Ю. и др., 1995].

При возникновении МП в ногах больные ощущают как бы внезапный удар под колени и слегка непроизвольно приседают. При массивных пароксизмах они даже падают, «как подкошенные», на колени или ягодицы. Данный клинический феномен имеет специальное название — «миоклонически-астатические приступы». Сознание при этом сохранено, и больные сразу же поднимаются.

Частота МП варьирует от многократных в течение суток до 1 раза в месяц. Наиболее типичны ежедневные приступы (38 % больных) и приступы с частотой от 1 до 5 раз в неделю (43 %). Пароксизмы с частотой реже 1 раза в неделю констатировались лишь 9 % случаев. Продолжительность МП мгновенна (доли секунды). У 40 % больных МП протекают в виде серий подергиваний общей продолжительные 3-5 с.

Важнейшей особенностью МП является их зависимость от суточных циркадных ритмов, заметная практически у всех больных. Также характерно возникновение приступов в период непосредственно после пробуждения пациентов. У 75-80 % больных приступы возникают исключительно в утренние часы в течение 30-60 мин после пробуждения. В течение часа после пробуждения жизнедеятельность больных может быть резко ограничена вследствие частых МП. Нарастание пароксизмов может наблюдаться при засыпании (необходимо отличать от физиологического миоклонуса засыпания) или во время внезапного ночного пробуждения [Janz D., 1991].

В большинстве случаев заболевание проявляется сочетанием МП с ГСП и/или абсансами. Сочетание МП с ГСП наиболее типично для заболевания и наблюдается у половины пациентов; также нередко отмечается сочетание МП с ГСП и абсансами. Лишь около 5-10% больных обнаруживают клинической картине проявления МП и абсансов без ГСП.

ГСП характеризуются тонико-клоническими или преимущественно тоническими судорогами и имеют клинические особенности. В некоторых случаях ГСП начинаются с миоклонических пароксизмов, нарастающих по частоте и амплитуде, которые затем становятся все более ритмичными, генерализованными и трансформируются в тонико-клонические судорожные приступы. Для обозначения таких приступов может быть предложен термин «клонико-тонико-клонические пароксизмы». Клонико-тонико-клонические приступы отмечались у 29,5 % наблюдаемых нами больных. Важно метить, что, как и при синдроме изолированных ГСП, возможно наличие жального компонента в структуре приступов (9,5 % случаев). Непосредственно перед ГСП пациенты могут мгновенно ощущать насильственный ворот головы (иногда и глаз) в сторону с последующим выключением сознания и тонико-клоническими судорогами.

Частота приступов ГСП при ЮМЭ в целом невелика. У большинства пациентов отмечаются редкие приступы — от 1 раза в месяц до единичных весь период заболевания. Серийные пароксизмы и статусное их течение нехарактерны. Продолжительность ГСП обычно 2-3 мин, редко более 5 мин.

Важнейшей особенностью ГСП является зависимость их от суточных биологических ритмов, наблюдаемая у большинства пациентов. Как и при ГСП, доминируют ГСП пробуждения (70 %) и (в меньшей степени) засыпания (10 %). В случае появления приступов в бодрствовании они обычно возникают в период пассивного отдыха и релаксации.

Абсансы — третий по частоте вид приступов при ЮМЭ.

В 75 % случаев абсансы дебютируют в возрастном интервале 5-13 лет. Следует отметить, что почти у 1/3 больных ЮМЭ заболевание начинается именно с абсансов. Клинически преобладают абсансы юношеского типа; реже констатируются типичные пикнолептические абсансы. При ЮМЭ доминируют сложные абсансы, особенно часто с миоклоническим компонентом (до 1/3 всех случаев).

Продолжительность абсансов обычно очень короткая, 2-20 с. Частота абсансов варьирует от относительно редких (1 раз в 2-7 дней) до частых (5 раз в час и более). У большинства пациентов с абсансами частота приступов составляла от 1 до 10 раз в сутки. Статус абсансов констатируется при ЮМЭ исключительно редко; у 12,5 % больных.

Провоцирующие факторы. Факторы, существенно влияющие на возникновение или учащение приступов, могут быть выявлены более чем у 90 % больных ЮМЭ. Среди этих факторов наиболее значимы депривация сна (67 %) и насильственное внезапное пробуждение (29 %). У ряда больных миоклонические приступы появляются исключительно при недосыпании или при внезапном ночном пробуждении и не возникают спонтанно. Ритмическая фотостимуляция вызывает приступы у 1/4 пациентов, страдающих ЮМЭ. Гипервентиляция, как правило, не приводит к возникновению пароксизмов, даже абсансов. В литературе указывается провоцирующая роль алкоголя в учащении приступов у больных ЮМЭ. Вместе с тем 33 % больных (преимущественно женского пола) наблюдали учащение приступов после отрицательных эмоциональных реакций. Характерно, что из всех видов приступов абсансы наименее подвержены воздействию провоцирующих факторов. Возможно сочетание нескольких провоцирующих факторов у одного больного.

Неврологический статус. При рутинном неврологическом обследовании больных ЮМЭ очаговые симптомы, как правило, не выявляются. Выраженные интеллектуально-мнестические расстройства при ЮМЭ не встречаются и служат одним из критериев исключения синдрома. P. Wolf (1992) отмечал у пациентов с ЮМЭ эмоциональную лабильность, недостаток дисциплины, стойкое стремление к получению наслаждений. Данные черты характера, по мнению автора, могут снижать семейную и социальную адаптацию пациентов.

Дифференциальный диагноз. ЮМЭ следует отличать от многих заболеваний, особенно от тех, которые сопровождаются миоклоническими приступами. Уже в первых наблюдениях ЮМЭ миоклонические приступы описывались как «общая нервозность», «тики». Важно отметить, что нередко ми больные именно так и интерпретируют приступы и не считают необходимым докладывать о них врачу. ЮМЭ следует дифференцировать прежде всего от различных вариантов тиков и наследственно-дегенеративных Заболеваний головного мозга. Тики отличают от ЮМЭ характер гиперкинезов (преимущественно лицевая мускулатура), отсутствие эпилептических уступов и эпилептической активности на ЭЭГ. Дифференциальный диагноз ЮМЭ от наследственно-дегенеративных заболеваний головного мозга базируется на прогрессирующем течении дегенерации, наличии симптомов органического поражения мозга (чаще мозжечковой и стриопаллидарной системы), снижения интеллекта.

Электроэнцефалографическое исследование. Наряду с абсансными формами эпилепсии ЮМЭ является эпилептическим синдромом, при котором частота выявляемости пик-волновой активности на ЭЭГ в межприступном периоде крайне высока — 70-90 % случаев. Основная активность фоновой записи у большинства больных в норме и представлена хорошо модулированным α-ритмом. По мнению некоторых авторов, наиболее характерной формой эпиактивности при ЮМЭ является генерализованная быстрая (4 комплексов в секунду) дабл- и полипик-волновая активность. У ряда больных в фоновой записи констатируются лишь единичные нерегулярные генерализованные пик-волновые комплексы. 12 % пациентов наряду с генерализованной эпилептической активностью обнаруживаются отчетливые региональные паттерны (региональное ритмическое замедление тетта-ритма или региональная пик-волновая активность, обычно в височных или лобных отведениях).

При записи ЭЭГ во время миоклонических приступов констатируются вспышки генерализованных высокоамплитудных полипиков и пик-волновых комплексов с высокой частотой — 10-16 Гц. Этим комплексам обычно предшествуют нерегулярные медленные волны 2-4 Гц.

Лечение. Наряду с медикаментозным лечением пациентам, страдающим ЮМЭ, необходимо строгое соблюдение режимных мероприятий. Основным моментом является соблюдение режима сна и бодрствования: избегать недосыпания, позднего отхода ко сну и раннего (особенно внезапного) пробуждения. Подросткам и взрослым пациентам рекомендуется воздержаться от приема спиртных напитков. Больным с фотосенситивностью следует избегать воздействия ритмической светостимуляции. В некоторых случаях соблюдение указанных рекомендаций позволяет значительно снизить частоту пароксизмов.

Средняя суточная доза депакина составляет 30-50 мг/кг в 3 приема. При отсутствии эффекта рекомендуется постепенное увеличение дозы до 2500-4000 мг/сут. При резистентных к монотерапии абсансах рекомендуется комбинация депакина и суксилепа (500-1000 мг/сут), а при резистентных ГСП — депакина и фенобарбитала (50-100 мг/сут). При выраженной фотосенситивности возможно сочетание депакина с клоназепамом (1-4 мг/сут).

Рис. 3.4. Диагноз: юношеская миоклоническая эпилепсия. Генерализованная дабл-спайк-волновая активность с частотой 3 Гц.

Перспективным является применение при ЮМЭ ламотриджина (ламиктала). Ламиктал (1-3 мг/кг в сутки) может быть рекомендован в сочетании с депакином в лечении резистентных случаев ЮМЭ.

Несмотря на высокий процент достижения медикаментозной ремиссии при ЮМЭ, отмечаются частые рецидивы при отмене антиэпилептической терапии. Даже при 3- и 5-летней ремиссии может произойти рецидив заболевания при прекращении приема АЭП. По мнению D.Janz (1985), частота рецидивов при ЮМЭ самая высокая среди всех форм ИГЭ и составляет 80-91 %.

studizba.com

Миоклоническая эпилепсия ремиссия — Эпилепсия

Содержание статьи

Что такое миоклоническая эпилепсия

Заболевание представляет собой синдром, клиника которого выражается комплексом миоклонических и эпилептических припадков. Такой вид эпилепсии носит наследственный или приобретенный характер, и может быть вызван множеством факторов.

Чаще всего диагностируется миоклоническая эпилепсия у детей и подростков. Более подвержены заболеванию мальчики.

Юношескую миоклоническую эпилепсию, сокращенно ЮМЭ, еще называют синдром Янца. Под ним подразумевают форму идиопатической эпилепсии доброкачественного характера. Болезнь эта возрастная и связана с пубертатным развитием подростка.

• Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
• Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
• Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту!
• Здоровья Вам и Вашим близким!

Для эпилепсии этого вида характерны приступы с массивным билатеральным проявлением. Таким образом, заболевание захватывает парные органы: глаза, конечности.

История болезни

Впервые такое заболевание, как детская миоклоническая эпилепсия, было описано в 1981 году. Драве и Биор проводили исследование на семилетних детях.

Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей выступал, как явление миоклоничских припадков. При этом не наблюдалось припадков иного вида.

Подобные проявления поддавались лечению в первые три года жизни, а в старшем возрасте проявлялись крайне редко или не проявлялись совсем. Психомоторное развитие у этих детей констатировалось как соответствующе возрастным нормам. Отклонений в психологическом плане не отмечалось.

В 1989 году Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей включен в международную классификацию наряду с генерализованной идиопатической эпилепсией.

На сегодняшний день в медицинской литературе описано 98 случаев заболевания.

Причины

• наследственная отягощенность;
• эндокринные нарушения;
• неблагоприятные факторы экзогенного характера.

• недостаток сна;
• накопленная усталость;
• злоупотребление алкоголем.

Спровоцировать приступок может внезапное и насильственное пробуждение.

Ряд ученых выявили и некоторые антропометрические особенности больных миоклонической эпилепсией.

К ним относятся:

• высокий рост;
• отсутствие диспластических черт в физическом развитии;
• высокий уровень эмоциональной подвижности;
• наличие невротических черт.

Виды миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу – это патология головного мозга, сопровождаемая припадками.

Заболевание может проявляться тремя видами приступов:

Определение типа припадков возможно только в условиях стационара. В постановке диагноза наиболее эффективен метод фотостимуляции.

Дифференциальный диагноз

Миоклонические приступы при миоклонической эпилепсии имеют массивный и билатерально-синхронный характер. Для них свойственно наличие спорадического проявления, множественные нарушения жирового обмена и постаноксический миоклонус.

При юношеской миоклонической эпилепсии сознание функционирует без нарушений.

Для постановки точного диагноза требуется собрать подробный анамнез, исследовать типичные клинические особенности с соответствующими показателями ЭЭГ.

Здесь вы можете ознакомиться с полным списком таблеток от эпилепсии.

Симптомы

Основной симптом юношеской миоклонической эпилепсии – это припадок.

Он имеет следующие свойства:

• мышцы рук и верхней части тела бесконтрольно подергиваются;
• больной находится в сознании;
• припадок чаще всего случается утром при пробуждении;
• временные отрезки между припадками могут быть длительными и порой составляют месяцы и годы.

Интенсивность миоклонического припадка может быть более или менее интенсивной. В одних случаях приступ заключается лишь в подергивании века, в других – это сильные судороги верхней части тела.

Легкая форма припадка может и не обратить на себя внимания, но в тяжелых формах возможно развитие абсансов, связанных с отключением внимания.

Неврологический статус больного остается в нормальных пределах. Когнитивных нарушений не наблюдается.

Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется в возрасте 12-14 лет. Но возрастной диапазон может быть шире и охватывать детей от 8 лет. Зафиксированы случаи заболевания и у новорожденных.

Диагностика

Симптомы миоклонической эпилепсии часто интерпретируются, как некоторая нервозность. По этой причине речь об эпилепсии как таковой заходит при появлении генерализованных судорог.

ЭЭГ нарушения могут быть отмечены при применении фотостимулирующих методов и деприваций сна. Информативным может стать измерение ЭЭГ в момент пробуждения.

Тонкие слабо выраженные нарушения, возможно, определить с помощь ЭЭГ-видео. Эффективен метод во время чтения вслух и в процессе разговора.

Первая помощь при возникновении припадка

Близкие люди должны понимать, что приступ может случиться у больного в любое время. По этой причине важно знать, какие необходимо принимать действия.

В период обострения припадки могут быть достаточно частыми, и происходить в любое время суток.

Наибольшую опасность для самого больного приступ представляет ввиду того, что могут быть нанести какие-либо травмы.

Первая помощь при эпилепсии

Полностью устранить или ускорить завершение приступа нельзя.

Но знание некоторых правил первой медицинской помощи при эпилепсии позволит избежать сопутствующего причинения вреда здоровью:

В любом случае обращение за медицинской помощью будет целесообразно.

Прогноз

Внезапная ремиссия юношеской миоклонической эпилепсии возникает крайне редко. Возобновление припадков возникает в каждом 9 случае из 10 после прекращения приема антиэпилептических препаратов.

В настоящее время медицина располагает данными о необходимости пожизненного лечения и регулярного мониторинга состояния больного.

Приступы могут возникать и во время лечения (около 50% случаев). Но своевременно и грамотное лечение дает достаточно благоприятный прогноз выздоровления и ведения нормального образа жизни.

Лечение

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии сводится к двум постулатам:

• прием лекарственных препаратов;
• корректирование образа жизни больного.

Доказанной эффективностью обладают вальапроаты. Монотерапия с их помощью способствует контролю над приступами.

Медикаментозная терапия дает значительные результаты. Лекарственные средства способствуют снижению интенсивности и частоты припадков. В некоторых случаях возможно и полное выздоровление.

Программа лечения назначается врачом. При этом учитываются индивидуальные особенности больного, этиология и клиника заболевания. Отмена препаратов также проводится под контролем специалиста.

Устойчивый лечебный эффект достигается при соблюдении всех предписаний врача, Как правило, лечение требуется длительное и непрерывное.

В процессе лечения проводится периодический контроль с целью корректировки курса и выявления улучшений.

Прогноз лечения строится на следующих положениях:

Данный прогноз лечения построен французскими экспертами по юношеской миоклонической эпилепсии в 2011 году.

Жизнедеятельность больного требует полноценного отдыха, соблюдение режима, диеты, исключения стрессовых состояний и проблем со сном.

Причины роландический эпилепсии описаны по ссылке.

Ювенильная эпилепсия — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом.

Заболевание имеет благоприятный прогноз при раннем выявлении и своевременном обращении за медицинской помощью.

Использованные источники: nerv.hvatit-bolet.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии

  С похмелья приступ эпилепсии что делать

Эпилепсия ремиссия

«Эпилепсия ремиссия» — эта тема ещё обсуждается врачами эпилептологами во всем мире.

Что такое полная ремиссия эпилепсии ?

Полная ремиссия — это полное подавление всех приступов и эпиактивности на ЭЭГ, при отсутствии выраженных побочных эффектов от применяемого лечения с сохранением высокого качества жизни.

Какие сроки достаточны, чтобы сказать, что ремиссия по эпилепсии наступила?

Принято считать, что ремиссия — полное отсутствие приступов в течение 12 месяцев.

Как добиться ремиссии по эпилепсии?

Использовать в лечение антиэпилептические препараты.

Начинаем терапию сразу после постановки диагноза и уточнения формы эпилепсии согласно классификации.

Сначала используем в лечении один противоэпилептический препарат, подбирая дозу в зависимости от эффективности и безопасности. При неэффективности вводим второй препарат. Далее возможна политерапия. Процесс подбора терапии сложный, индивидуальный, но строится на основе чётко выработанных принципов терапии.

У небольшого количества людей возможно использование хирургических методов лечения. Вариантом лечения фармакорезистентных форм эпилепсии дополнительное к приёму препаратов – кетогенная диета или стимуляция вагусного нерва.

В случае, когда не удается достигнуть полной электро-клинической ремиссии, мы достигаем максимально возможного улучшения в состоянии пациентов. Так выделяют термины:

1. Неполная ремиссия , когда у пациента отсутствуют приступы, но сохраняется эпиактивность на ЭЭГ и имеются изменения интеллектуально-мнестических функций (термин « ремиссия эпилептических припадков »).

2. Псевдоремиссия – те случаи, когда на фоне приёма противосудорожных препаратов, сам пациент и окружающие не замечают никаких приступов ; но при проведении необходимой диагностики (чаще всего, видео ЭЭГ мониторинга, когда четко регистрируются приступы и синхронная с ними эпиактивность по ЭЭГ).

Что мы называем выздоровлением по эпилепсии?

Полную электро-клиническую ремиссию в течение 5 лет на фоне приема АЭП и еще 5 лет без лечения, отсутствие прогрессирующих изменений в психической сфере, можно назвать выздоровлением .

Эпилепсия ремиссия

По материалам конференции по эпилепсии в Красноярске , проводимой в феврале 2014 года, где совместно с крупными научными деятелями в эпилептологии, были предложены такие важные понятия «ремиссия», «псевдоремиссия» и другие. Эти и другие термины должны быть общеприняты, чтобы все врачи – неврологи, эпилептологии, а также врачи других специальностей и, конечно, пациенты с эпилепсией понимали друг друга. Это важные этапы развития эпилептологии, определяющие тактику лечения каждого пациента. Чем лечить эпилепсию, как долго лечить эпилепсию, как часто и продолжительно наблюдать за пациентом после прекращения приступов? Именно на эти вопросы и отвечает принятая терминология. Это первая статья по ремиссии, далее мы разберем термины «срыв ремиссии», «фармакорезистентность» и другие.

Итак, из статьи мы узнали, что по эпилепсии р емиссия — полное отсутствие приступов в течение 12 месяцев . Узнали, о терминах «псевдоремиссия», «неполная ремиссия». Под выздоровлением понимаем — п олную электро-клиническую ремиссию в течение 5 лет на фоне приема АЭП и еще 5 лет без лечения, отсутствие прогрессирующих изменений в психической сфере.

Задача врача эпилептолога – полная ремиссия по эпилепсии. А задача пациентов с эпилепсией – строго следовать рекомендациям врача и соблюдать режим при эпилепсии .

Использованные источники: sib-epileptolog.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  С похмелья приступ эпилепсии что делать

Эпилепсия у подростков: причины возникновения и методы лечения

Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов. Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы. Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает взрослую полноценную жизнь.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – это эпилепсия, симптомы которой впервые появляются в период полового созревания. Данная форма заболевания диагностируется у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).

При юношеской ювенильной миоклонической эпилепсии припадки в основном возникают при пробуждении подростка. Причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы. Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или на верхних конечностях. Но по мере развития недуга у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).

Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться. В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.

В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз, девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.

Причины возникновения

Истинные причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. При этом у большинства юношей заболевание носит наследственный характер.

Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне невылеченного первого.

К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:

• инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
• врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• нарушение мозгового кровообращения.

При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.

Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном рецидивирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие потребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.

Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.

Симптомы

Первые признаки подростковой эпилепсии диагностируются в основном в возрасте10-14 лет, но зарегистрированы случаи приступов, впервые проявившихся в 24 года.

Также заболевание характеризуется различной периодичностью приступов эпилепсии у подростков. Симптомы расстройства зависят от типа эпиприпадка, возникающего в момент обострения патологии.

Миоклонические приступы в юношеском возрасте обычно беспокоят в утреннее время сразу после пробуждения. Это состояние характеризуется подергиванием мышц лица и конечностей. Реже приступ беспокоит перед сном.

При миоклонических припадках пациент становится неуклюжим из-за неконтролируемых судорог.

Однако, если другие симптомы эпилепсии у детей и подростков не возникают, проявление патологии воспринимают как временный тремор рук.

У юношей чаще диагностируются тонико-клонические припадки, для которых характерны:

• судорожные сокращения мышц, беспокоящие спустя 3 часа после пробуждения;
• крики или хрипы, обусловленные спазмом мышц гортани;
• кратковременная потеря сознания, которая объясняется интенсивным сокращением мышц грудной клетки.

Абсансные приступы отличаются кратковременной потерей сознания. Это состояние длится не более 40 секунд и не сопровождается судорожным сокращением мышц.

Косвенно на наличие предрасположенности к эпилептическим припадкам указывают следующие явления:

• головные боли;
• частые кошмары;
• агрессивное поведение;
• замкнутость;
• лунатизм.

У большинства подростков приступ провоцируют вспышки света. Также возможны пероральные рефлекторные миоклонии, характеризующиеся неконтролируемым подергиванием гортанными, язычными и губными мышцами при чтении или во время разговора. После приступа нередко возникает сильная головная боль, напоминающая мигрень.

Лечение

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с обследования пациента. В отличие от других неврологических расстройств, синдром Янца не провоцирует задержку в психическом или интеллектуальном развитии. Чтобы исключить органическое поражение головного мозга, которое вызывает неконтролируемые судороги, проводится суточный мониторинг активности органа и оценивается его состояние с помощью МРТ.

В лечении синдрома Янца у подростков важную роль отводят коррекции повседневной жизни пациента. Ему необходимо ограничить воздействие следующих факторов:

• психического и физического переутомления;
• частого недосыпа;
• употребления алкоголя;
• стресса.

Расстройство в подростковом возрасте лечится посредством монотерапии, при которой назначаются противосудорожные препараты. В основном применяются вальпроаты. Препараты этой группы предотвращают наступление всех типов припадков.

В случае если монотерапия не дает положительных результатов, назначается комбинированное лечение. Этот подход предусматривает сочетание вальпроатов с «Этосуксимидом», если рецидив юношеской эпилепсии сопровождается абсансами, или с «Фенобарбиталом» («Примидоном») – при тонико-клонических судорогах.

При миоклонических пароксизмах показан «Клоназепам». Этот препарат неэффективен при генерализованных приступах. «Клопазепам» чаще сочетают с лекарствами вальпроевой кислоты.

Эпилепсия у подростков девушек, связанная с менструальным циклом, также хорошо купируется посредством противосудорожных препаратов.

Схема терапии подбирается в индивидуальном порядке. Крайне не рекомендуется бесконтрольно принимать лекарства.

Профилактика и прогноз

Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. При условии, если выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев.

Юношеская эпилепсия – это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов. Без устранения последних и при невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.

Использованные источники: bereginerv.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Обморок различие эпилепсией

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

1. Как протекает болезнь? 2. Диагностика заболевания 3. Лечение

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – форма эпилепсии, которая встречается преимущественно у детей. Ее дебют начинается в возрасте 13–18 лет, хотя может произойти гораздо раньше или позже (с 7 до 21 года). Основные симптомы болезни включают в себя миоклонические приступы, которые затрагивают парные органы, в основном – верхней части тела (глаза, плечи). В некоторых случаях судороги появляются на ногах и всех остальных частях тела.

Впервые признаки заболевания были описаны в 1867 году, но выделена в отдельный тип эта эпилепсия была в 1955 году Янцем с коллегами. Именно поэтому болезнь носит второе название – синдром Янца.

Симптомы болезни могут быть схожими с теми, которые наблюдаются у заболевания под названием «миоклонус-эпилепсия». Но это два отличающихся друг от друга заболевания, которые характеризуются разным течением и прогнозом.

Как протекает болезнь?

Обычно судороги у подростков возникают сразу после пробуждения, быстро проходят, не сопровождаются потерей сознания. Эти симптомы не рассматриваются больными, как серьезные, поэтому долгое время помощь не бывает оказана. Однако ювенильная миоклоническая эпилепсия без фармакологической поддержки практически не может войти в стадию ремиссии. Медицинское лечение назначается уже после того, как признаки дополняются генерализованным приступом.

Многие люди знают, что такое миоклонические судороги (подергивания крупных мышц тела). Они могут испытать их при засыпании или проснуться от их проявления. Такие единичные симптомы не являются проявлением какого-либо заболевания, являются физиологической нормой.

Часто к судорогам у детей впоследствии могут добавляться генерализованные припадки, процесс которых идентичен с теми, что возникают при «большой» эпилепсии, и могут носить развернутый характер или принимать малую форму (потеря сознания с судорогами без падений).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия может сопровождаться, помимо судорог, абсансами. Такие приступы проявляются кратковременным застыванием человека без судорожных проявлений с открытыми глазами – в это время у него теряется сознание. Такие припадки у детей могут стать предвестниками основного заболевания – юношеской миоклонической эпилепсии.

Характерные симптомы, которые часто можно наблюдать при этой болезни у подростков – эмоциональная лабильность, плаксивость, сильная впечатлительность. При этом уровень интеллекта у них не страдает. Прогноз благоприятный при регулярно проводимой лекарственной терапии.

Диагностика заболевания

Врачу необходимо дифференцировать миоклоническую эпилепсию от других болезней и синдромов.

1. Тикозные расстройства – являются самыми распространенными неврологическими нарушениями среди детей. Характеризуются стереотипными движениями, подергиваниями. Дисфункция нервной системы называется в основе причины тиков. Врач с помощью наблюдения и функциональных проб устанавливает правильный диагноз.
2. Миоклонус-эпилепсия. Несмотря на схожее название и некоторые идентичные симптомы, эти заболевания имеют различные причины и течение. В строгом смысле слова, миоклонус-эпилепсия – это синдром, который проявляется при многочисленных серьезных заболеваниях, пограничных и острых состояниях. Основное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства прогрессируют в тяжелые состояния: деменцию, атаксию. Многие болезни, которые сопровождает миоклонус-эпилепсия, заканчиваются летальным исходом.
3. Фокальные приступы при «большом» варианте эпилепсии. Они достаточно разнообразны и сложны по симптоматике. Некоторые из них человеку неосведомленному действительно могут напомнить миоклоническую эпилепсию.

Лечение

Медикаментозную терапию рекомендуют проводить постоянно. У более 90% пациентов, которые прекратили прием лекарственных препаратов, начиналось обострение. Самыми действенными веществами в терапии этого вида эпилепсии считаются вальпроаты. Однако из-за их возможной тератогенности представителям женского пола рекомендуют применять ламотриджин и леветирацетам. Может быть назначена комбинированная терапия.

При правильно подобранной терапии больные могут вести полноценную жизнь, эта форма эпилепсии с блокированными приступами не накладывает какой-либо отпечаток на общение, учебу, работу, создание семьи.

В настоящее время ученые ищут способы, которые позволят им эффективно бороться с эпилепсией, вызванной генной мутацией, непосредственно влияя на ее причины. Один из таких методов – трансфекция, которая предполагает ввод новых генов в клетки. Синтезируя белок, такие гены начинают оказывать лечебный эффект.

Итак, юношеская миоклоническая эпилепсия – это неврологическое нарушение, одна из форм эпилепсии, которая возникает у детей старшего возраста и у подростков. Она характеризуется миоклоническими судорогами верхней части тела, преимущественно сразу после пробуждения. Впоследствии к ним может присоединиться генерализованный припадок. В качестве основной причины называется наследственная предрасположенность. Прогноз заболевания благоприятный при адекватной терапии.

Использованные источники: mozgius.ru

edemdarom.ru

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — описание болезни

Синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11-12% среди всех форм эпилепсии.

Возникновение болезни Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21 сМ от теломеры и локус 15ql4).

Симптомы болезни Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Возраст начала: 12-20 лет.

Приступы короткие, «простреливающие», билатерально-синхронные, массивные, симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием. При вовлечении ног — внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»).

Неврология без особенностей, иногда — фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.

Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания.

Диагностика болезни Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.

Дифференциальная диагностика

Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.

Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса — Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга, синдромом Уэста.

Прогноз

При адекватной терапии и отрегулируемым образом жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.

Лечение болезни Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Первый выбор — Вальпроат. Второй выбор — Этосуксимид, Клоназепам, Гексамидин.

К каким докторам следует обращаться при болезни Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Психиатр

znaniemed.ru

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Что такое Ювенильная миоклоническая эпилепсия —

Синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11-12% среди всех форм эпилепсии.

Что провоцирует Ювенильная миоклоническая эпилепсия:

Форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21 сМ от теломеры и локус 15ql4).

Симптомы Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Возраст начала: 12-20 лет.

Приступы короткие, «простреливающие», билатерально-синхронные, массивные, симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием. При вовлечении ног — внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»).

Неврология без особенностей, иногда — фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.

Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания.

Диагностика Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.

Дифференциальная диагностика

Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.

Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса — Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга, синдромом Уэста.

Прогноз

При адекватной терапии и отрегулируемым образом жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.

Лечение Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Первый выбор — Вальпроат. Второй выбор — Этосуксимид, Клоназепам, Гексамидин.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ювенильная миоклоническая эпилепсия:

Психиатр

med-09.ru

Эпилепсия ювенильная миоклоническая – Ювенильная миоклоническая эпилепсия