Дистрофик это кто: Недопустимое название — Викисловарь

Дистрофик — это кто? Дистрофия

Многие слышали, когда человека называют «дистрофик». Это слово часто применяют по отношению к очень худым людям. Но на самом деле это не только шуточное слово, а опасное заболевание. Дистрофик – это болезнь, а не обычная худоба.

Что такое дистрофия

Дистрофией называют патологический процесс, ведущий к накоплению или же потере тканями тех веществ, которые им не свойственны в нормальном состоянии. В качестве примера может выступать скопление в легких угля. При дистрофии повреждаются клетки, а также межклеточное вещество. Из-за этого происходит нарушение функций больного органа.

В организме есть комплекс механизмов, который отвечает за сохранность и метаболизм клеточной структуры. Он называется трофика. Дистрофик – это человек, у которого эта трофика страдает.

Наиболее часто дистрофии подвержены дети возрастом до трех лет. Она приводит к задержке не только физического развития, но и психомоторного, а также интеллектуального. При этом нарушается работа иммунной системы и обмена веществ.

Виды заболевания

Итак, дистрофик – это кто? Человек, страдающий нарушениями в организме. Есть несколько видов дистрофии. Ее делят на минеральную, белковую, углеводную и жировую в зависимости от типа нарушения процессов обмена.

Если говорить о локализации, то дистрофия может быть внеклеточной, клеточной, а также смешанной.

По происхождению заболевание может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденная дистрофия появляется по генетическим причинам, так как нарушения в обмене веществ носят наследственный характер. Какой-либо фермент, который принимает участие в процессе обмена веществ, может отсутствовать в организме, а это приводит к тому, что продукты метаболизма расщепляются не полностью и накапливаются в тканях.

Поражаться могут различные ткани, но во всех случаях поражается ЦНС. Дистрофик – это человек, страдающий серьезным заболеванием, так как нехватка некоторых ферментов может привести к летальному исходу.

Еще дистрофию разделяют на три вида: паратрофия, гипостатура и гипотрофия.

Паратрофией является нарушение обмена веществ и питания, которое выражается избыточной массой тела.

Гипостатурой является одинаковая нехватка в росте и весе в соответствии с возрастной нормой человека.

Гипотрофия – это самая распространенная форма дистрофии на сегодняшний день. Выражена она в маленькой массе тела по отношению к росту человека.

Причины заболевания

Дистрофия обусловлена большим количеством разнообразных причин. Кроме врожденных нарушений на генетическом уровне, которые связаны с нарушением обмена веществ, заболевание может быть из-за стрессов, инфекционных болезней, неправильного питания. Среди других распространенных причин стоит отметить слабый иммунитет, заболевания хромосом, неблагоприятные внешние факторы и ведение неправильного образа жизни.

Существует такое ошибочное мнение, что дистрофик – это ребенок, который родился раньше положенного срока. Но это не так, потому что болезнь может развиться после длительного голодания или, наоборот, переедания продуктов, в которых содержатся углеводы.

Врожденной дистрофией может страдать ребенок, рожденный слишком молодой или слишком пожилой матерью.

Симптомы заболевания

Дистрофия проявляет себя в зависимости от формы и тяжести. Среди общих признаков отмечают возбуждение, ухудшение аппетита и сна, быструю утомляемость и слабость, потерю веса и задержку роста.

Если развивается гипотрофия, масса тела снижается на 30 процентов, имеет место бледность, снижается эластичность тканей и мышечный тонус.

У больных происходит нарушение иммунитета, печень может увеличиться, а стул нарушается.

При сильной гипотрофии наступает истощение организма, эластичность кожи теряется, глазные яблоки западают, происходит нарушение сердечного ритма и дыхания, снижается температура тела и артериальное давление.

При паратрофии у человека откладывается избыточный жир в подкожной клетчатке. Больные бледны и подвержены аллергиям. При этом нарушается работа кишечника. В складках кожи начинают образовываться опрелости.

При гипостатуре симптомы схожи с гипотрофией. Это самая стойкая форма дистрофии, и лечить ее очень трудно.

Как лечить дистрофию

Лечение данного заболевания должно быть комплексным. Если дистрофия вторичного характера, то врачи лечат болезнь, которая вызвала ее. В другом случае применяют диетотерапию, а также проводят профилактику вторичных инфекций.

Если у ребенка гипотрофия 1-й степени, то лечение осуществляют дома. При более высокой степени ребенка помещают в стационар.

Больным нужно употреблять в пищу грудное молоко, а также кисломолочные смеси. Питание должно быть дробным – до 10 раз в день. При этом врач ведет записи об изменении массы тела. В дополнение назначаются ферменты, витамины и биологически-активные добавки.

Итак, дистрофик – кто это такой? Это серьезно больной человек, которого необходимо как можно скорее начать лечить, так как последствия могут быть печальными.

определение и синонимы слова дистрофик в словаре русский языка

ПРОИЗНОШЕНИЕ СЛОВА ДИСТРОФИК

ЧТО ОЗНАЧАЕТ СЛОВО ДИСТРОФИК

Значение слова дистрофик в словаре русский языка

ДИСТРОФИК, -а, м. Больной дистрофией. || ж. дистрофичка, -и.

СЛОВА, РИФМУЮЩИЕСЯ СО СЛОВОМ ДИСТРОФИК

Синонимы и антонимы слова дистрофик в словаре русский языка

ПЕРЕВОД СЛОВА ДИСТРОФИК

Посмотрите перевод слова дистрофик на 25 языков с помощью нашего многоязыкового переводчика c русский языка. Переводы слова дистрофик с русский языка на другие языки, представленные в этом разделе, были выполнены с помощью автоматического перевода, в котором главным элементом перевода является слово «дистрофик» на русский языке.

Переводчик с русский языка на

китайский язык 营养不良

1,325 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

испанский язык distrófica

570 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

английский язык

dystrophic

510 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

хинди язык dystrophic

380 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

арабский язык التصنع

280 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

португальский язык distrófica

270 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

бенгальский язык dystrophic

260 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

французский язык dystrophique

220 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

малайский язык dystrophic

190 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

немецкий язык dystrophischen

180 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

японский язык ジストロフィーの

130 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

корейский язык 이영

85 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

яванский язык dystrophic

85 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

вьетнамский язык dystrophic

80 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

тамильский язык dystrophic

75 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

маратхи язык

dystrophic

75 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

турецкий язык distrofik

70 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

итальянский язык distrofiche

65 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

польский язык dystroficzne

50 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

украинский язык дистрофік

40 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

румынский язык distrofice

30 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

греческий язык δυστροφικούς

15 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

африкаанс язык distrofiese

14 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

шведский язык dystrofisk

10 миллионов дикторов

Переводчик с русский языка на

норвежский язык dystrofe

5 миллионов дикторов

ТЕНДЕНЦИИ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ТЕРМИНА «ДИСТРОФИК»

На показанной выше карте показана частотность использования термина «дистрофик» в разных странах.

Примеры использования в литературе на русский языке, цитаты и новости о слове дистрофик

КНИГИ НА РУССКИЙ ЯЗЫКЕ, ИМЕЮЩЕЕ ОТНОШЕНИЕ К СЛОВУ

«ДИСТРОФИК»

Поиск случаев использования слова дистрофик в следующих библиографических источниках. Книги, относящиеся к слову дистрофик, и краткие выдержки из этих книг для получения представления о контексте использования этого слова в литературе на русский языке.

1

Блокадная этика. Представления о морали в Ленинграде в …

Иванов В.С. Дневники. С. 203 (Запись 24 ноября 1942 г.). Вернуться 1458 Блокадный дневник А.И. Винокурова. С. 282. Вернуться 1459 См. рассказ В. Суслова о ссоре с другом: «- Дистрофик ты! — ругается. — Сам ты дистрофик!

Сергей Яров, 2014

2

Bald Maiden Mountain — Страница 268

Сутулый дистрофик тем временем пригибается к земле, словно увидел там внизу что-то диковинное. — Ребята, — обращается она к ним, — у вас не будет сигарет? — Мы не курим, — добродушно отвечает толстяк, не глядя на неё.

3

Конкурс киллеров

Вот привязался, дистрофик! — тихо буркнула в сторону Ирка. Я больно ткнула ее локтем, призывая таким образом к порядку. Нам нельзя злить аборигенов, наоборот, мы должны налаживать с ними самые дружеские отношения, …

Елена Логунова, 2015

4

Словарь синонимов русского языка — Страница 143

Изможденный, обессилевший человек. — ДИСТРОФИК. Обычно о жителях блокадного Ленинграда. За последнее время я видела много дистрофиков. А. Чаковский, Это было в Ленинграде. [Были] трагические случаи в Кобоне, …

Кирилл Горбачевич, 2015

5

Апельсин–желание

Глава. 8. Дистрофик. — Сюда смотрим… Доктор приблизил руку с маленьким молоточком к лицу Троянцева, поводил вправо, влево. Молоток остановился у носа и приблизился к нему вплотную, Троянцев скосил глаза к …

Мария Брикер, 2015

6

Кукушата, или Жалобная песнь для успокоения сердца

То есть он слышал, что какого-то Кукушкина, больного-дистрофика, привезли в больницу и он там скончался. — Значит, дистрофика? — переспросил Бесик, едва сдерживаясь. — А почему Корешок дистрофик, а твой сын не …

Приставкин А.И., 2015

7

Принцесса Грамматика, или Потомки древнего глагола: сказки …

ДИСТРОФИКИ Дистрофик (буквально: двухстрофный) — это в прошлом длинное стихотворение, из которого выброшены все строфы, кроме двух, самых необходимых. Этим дистрофик-жанр напоминает другого дистрофика …

Феликс Кривин, 1981

8

Russkie povesti: — Том 3 — Страница 107

спросила научная сотрудница с маникюрной пилкой, ранее падавшая в обморок, у своего соседа, очкастого дистрофика. Тот пожал плечами. — А я хочу попробовать… Они такие хорошенькие… Но пойдемте вместе, одна я боюсь.

9

Жаркая кушка: роман, рассказ — Страница 128

Он уловил, что «дистрофик» охаивает все и вся, но кто это «мы», все люди России или только эти двое, понять не мог. — …Мы пережили и декаденс, и символизм, и неонатурализм, и богоборчество, и мифотворчество, и какой-то …

Николай Степанович Данилов, 1987

10

У пяти углов : повести и рассказы: — Страница 487

Да какой человек — мало, что дистрофик, дистрофик на протезе! Удивительное нахальство. Тем более в такой район: полбеды, что далеко, там и обстрелов больше, потому что рядом Кировский завод, а дальше в Урицке вообще …

Михаил Михайлович Чулаки, 1988

НОВОСТИ, В КОТОРЫХ ВСТРЕЧАЕТСЯ ТЕРМИН «ДИСТРОФИК»

Здесь показано, как национальная и международная пресса использует термин дистрофик в контексте приведенных ниже новостных статей.

Одесская Барби показала накачанное тело (фото)

Дистрофик… Да и вообще тело далеко от идеала, вы только посмотрите разницу», – призывает своих поклонников Валерия и отмечает, «это просто … «СЕГОДНЯ, Окт 15»

Chevrolet Niva продолжает дорожать

Здравствуйте! Когда я читал эту статью о ГАЗ-ММ то у меня сложилось впечатление, что писал ее какой-то дистрофик. Я на этой машине ездил в 1959 … «Mail.Ru, Окт 15»

Блокадники: У авторов идеи блокадной диеты не всё в порядке с …

А что такое дистрофик? Это живые кости, которые передвигаются. Представляете, сколько людей погибло от такой «диеты». Хлеба не было, воды не … «Русская Служба Новостей, Янв 15»

В Москве стали популярны Дед Морозы-дистрофики …

Новинка этого года — Дед Мороз-дистрофик. Как ни странно, но народ сейчас его тоже заказывает довольно часто, видимо, предчувствуя голодный год … «Московский комсомолец, Дек 14»

Россия – «финансовый дистрофик»

XV ежегодный банковский форум прошел на Нижегородской ярмарке. В мероприятии приняли участие более 80 банкиров из 18 регионов России. Тема … «Банкир.Ру, Сен 14»

22-летняя Ксения ищет спортивного голубоглазого красавца …

Кстати, не такой уж дистрофик 🙂 и внешне симпатичная. Очень достойно держалась, несмотря на неоправданное заклевывание со стороны ведущих. «Первый канал, Сен 14»

Платья Chanel помогают похудеть Кире Найтли

Кира Найтли дистрофик, ей что не одень, она все равно худая… о какой помощи вообще речь? Ответить; Пожаловаться|; Постоянная ссылка. «Woman.ru — интернет для женщин, Апр 14»

Блокада Ленинграда: воспоминания Ивана Краско и Алисы …

Когда в Ленинграде начался голод, я тогда впервые услышал слово дистрофик. В поисках еды из города приходили совершенно изможденные люди … «vokrug.tv, Янв 14»

Сколько весит ваш муж?

Он что, дистрофик? Ну не верю..[/quote]серьезно!!!очень худой,раньше не волновало,сейчас бесит.я сама вешу 57 рост 168 после секса у меня синяки … «Woman.ru — интернет для женщин, Янв 14»

все хотят похудеть, а я хочу поправиться…

вот я настоящий дистрофик. рост 152 вес 37кг. мне 24 года. расти и набирать вес перестала в 12лет. в 15лет весила 39, в 16 резко похудела до 33кг … «Woman.ru — интернет для женщин, Дек 13»

Утомляемость мышц дистрофиков связана с неспособностью быстро расширять сосуды

Больные миодистрофией не выдерживают даже нескольких минут физических нагрузок потому, что их мышцы не успевают вовремя расширять кровеносные сосуды. Виагра, которая с этой функцией справляется, резко повышает терпимость больных к физическим нагрузкам. Правда, сама виагра более эффективна для полового члена, но её аналоги смогут помочь и дистрофикам.

Кевин Кэмпбелл из Университета американского штата Айова накормил подопытных мышей-миодистрофиков силденафилом, более известным под торговой маркой «Виагра». Изменения в личной жизни грызунов мало интересовали ученых, а вот другое, «побочное» с точки зрения фармакологии действие могло оказаться весьма полезным даже в лечении тяжелых наследственных заболеваний — миодистрофии Дюшенна или Беккера.

Отведавшие виагры мыши в отличие от своих собратьев оказались куда более терпимыми к физическим нагрузкам.

Мышечная дистрофия Дюшенна

(псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) – самая частая форма хронического наследственного заболевания скелетных (произвольных) мышц у детей. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.

Читать дальше

В случае обеих упомянутых миодистрофий, передающихся по наследству, клетки поперечно-полосатой мускулатуры неполноценны: из-за «дефектных белков», входящих в состав их мембраны, такие клетки с трудом переживают физическую нагрузку. Если учесть, что именно такие клеточки формируют всю без исключения скелетную мускулатуру, дыхательные мышцы и сердце, то самые распространенные жалобы больных можно воспроизвести, не заглядывая в учебник.

Наиболее логичный выход из сложившейся ситуации — генная терапия, при которой в клетку тем или иным способом вводят «правильную» копию гена. Однако страх перед возможными рисками, техническая сложность и, как следствие, стоимость процедуры пока препятствуют началу масштабных клинических испытаний. В результате врачам приходится довольствоваться рекомендациями по воздержанию от физических нагрузок и небольшим списком препаратов, способных хотя бы отчасти улучшить функции мышц.

Пополнить последний виагрой и её многочисленными, но от этого не менее эффективными клонами ученые уже пытались: Кристина де Розье и её коллеги обнаружили защитный эффект препарата на сердце mdx-мышей, обладающих тем же дефектным белком дистрофином, как и больные миодистрофией Дюшенна.

Кэмпбелл и соавторы публикации в последнем выпуске Nature пошли дальше своих коллег:

Они не только доказали эффективность виагры, но и обнаружили неизвестный ранее механизм, объясняющий чрезмерную утомляемость мышц миодистрофиков.

На самом деле всё было даже наоборот. Ученые обратили внимание на то, что в мышцах дистрофичных грызунов, выведенных такими, чтобы испытывать те же проблемы со структурными белками, что и люди, кровоток практически не реагирует на нагрузку. И это при том, что в нормальных мышцах даже при небольших физических упражнениях сосуды расширяются мгновенно.

Роль и синтез NO в организме

По сути, монооксид азота, NO является локальным тканевым гормоном. Характерной особенностью NO является способность быстро диффундировать (менее 5 секунд) через мембрану синтезировавшей его клетки в межклеточное пространство и также легко…

Читать дальше

Это происходит за счет оксида азота NO, образуемого в этом случае ферментом нейрональная NO-синтаза (nNOS). От других NO-синтаз нейрональная отличается тем, что реагирует на стимуляцию нервным импульсом, то есть управляется так же, как и сама мышца. В итоге она первая из ферментов своего семейства начинает подготавливать мышцы к работе, расширяя кровеносные сосуды.

Кэмпбелл предположил, что чрезмерная утомляемость больных дистрофией связана в первую очередь с нарушением работы nNOS и недостаточным кровотоком, а вовсе не с повреждением клеток.

Вообще говоря, это достаточно смелая гипотеза, идущая вразрез с существующими представлениями о миодистрофиях. Более того, известно, что и больные с врождёнными миодистрофиями, и мыши, используемые в качестве моделей заболевания (линии mdx- и Sgca-), обладают полноценными генами NO-синтаз. И всё-таки учёные решили проверить свою догадку.

Изучив мышцы дистрофичных грызунов и 425 больных людей, Кэмпбелл и его коллеги обнаружили, что содержание фермента и вправду снижено у всех без исключения мышей и у большинства пациентов. Это отлично вписалось в предложенную теорию. Учёные даже показали, что по внешним признакам больные мыши «эквивалентны» тем, у кого нейронального фермента нет вовсе. Специально выведенные nNOS-нокаутные мыши, у которых были все NO-синтазы, кроме нейрональной, ничем не отличались от миодистрофиков — они так же утомлялись при беге по колесу и очень долго отходили от такого «приключения».

Правда, почему фермента в этих клетках мало, несмотря на наличие полноценного гена, его кодирующего, пока неясно.

Но ясно, почему дистрофикам может помочь виагра.

Дело в том, что силденафил ингибирует работу фермента фосфодиэстеразы-5, в результате чего повышается внутриклеточная концентрация сигнальной молекулы, провоцирующей выделение NO. Благодаря NO сосуды расширяются, и пещеристые тела настойчиво заполняются кровью. А в случае эксперимента Кэмпбелла последний пункт легко заменился на усиление кровотока внутри мышц, которые у миодистрофиков оксид азота вовремя не производят.

К сожалению для вышеописанных больных, ученые теперь озаботятся поиском нового, более эффективного препарата. Виагра хоть и работает, но не очень эффективно: фосфодиэстеразу полового члена она ингибирует сильнее, чем немного отличающийся фермент мышц с таким же названием.

«В блокаду я впервые услышал слово «дистрофик»

Блокаду, да и всю Великую Отечественную войну народный артист России Иван Краско встретил в деревне Вартемяги Агалатовского сельского поселения во Всеволожском районе Ленинградской области. Ему было 10 лет. Актер уверен, что у него нет причин жаловаться на свою жизнь в те годы, ведь многим другим пришлось гораздо хуже.

«Я жил с бабушкой Полей в деревне, так как мама давно умерла. Мы занимались сельским хозяйством: выращивали морковь и картофель. Еще у нас была корова, которую бабушка когда-то не отдала в колхоз. В начале 30-х годов, когда деревенские мужики пришли ее раскулачивать, бабушка сказала: «Если заберете корову-кормилицу, то и четверых детей заберите». В итоге и мы с братьями, и корова остались у бабушки, – вспоминает Иван Краско. – В общем, мы жили относительно неплохо. Ужас происходящего я осознал, когда к нам стали приходить люди из города – худые и изможденные. Тогда я в первый раз услышал слово «дистрофик» и прекрасно понял, что так называют людей, у которых кроме костей и кожи больше ничего не осталось. Бабушка со всеми делилась едой».

Актер признался, что, будучи ребенком, даже не представлял, насколько страшной и тяжелой может быть война.

«Мне было 10 лет, и я любил играть в войнушки. Когда объявили войну, мы с друзьями даже обрадовались и начали играть с удвоенной силой. Однако, когда бабы заплакали, а мужики посуровели и ушли на фронт, а оттуда стали приходить похоронки, мы поняли, что война – это совсем не веселье», – вспоминает Иван Краско.

Старший брат Ивана Владимир погиб в первый день Сталинградской битвы 19 ноября 1942 года. Похоронка пришла только весной 1943 года, однако бабушка с первого дня знала, что этого внука больше не увидит.

«19 ноября 1942 года к нам прилетел дятел. Я очень обрадовался, решил, что сделаю из него чучело, и взял рогатку, однако бабушка меня остановила, мол, не надо, этот дятел беду нам принес. Похоронку на брата мы получили весной 1943 года, я плакал, а бабушка сказала, что поздно лить слезы, ведь умер он в день, когда прилетал дятел, – рассказал Иван Краско. – Моя бабушка знала все народные поверья, умела заговаривать гнойные высыпания. Я неоднократно убеждался в этих ее способностях и уверен, что она с Богом на равных разговаривала. Даже свою смерть она предсказала: говорила, что умрет после войны, и ее не стало 20 мая 1945 года».

Актер добавил, что охотно слушал радио, поэтому сразу узнал и о прорыве блокады 18 января 1943 года, и о полном снятии 27 января 1944 года.

«Конечно, я радовался, но это не сравнится с тем, как я был рад, когда сказали про окончание войны. Я был уверен, что мои братья в этот же день вернутся домой, поэтому пошел встречать их к сельскому магазину. Я просидел на ступеньках несколько часов, а потом продавщица сказала, что сегодня братьев я точно не увижу. Они вернулись позже. Вот такой я был наивный, я до сих пор такой – много дури в голове», – добавил Иван Краско.

сын боится делать резекцию желудка

Художник Никас Сафронов прокомментировал ситуацию, в которую недавно в самолете попал его сын, страдающий чрезмерно избыточным весом.

Лука Сафронов-Затравкин — пианист, лауреат международных конкурсов, почетный профессор Швейцарской консерватории. Однако в топе новостей и соцсетях он оказался несколько дней назад не благодаря своим успехам музыканта.

Из-за чрезмерно избыточного веса Лука попал в неловкую ситуацию в туалете самолета, а некто, находившийся на борту, снял это на видео и выложил в Сеть.

Отец Луки Никас Сафронов в комментарии изданию StarHit заявил, что «человек, который это сделал, — негодяй».

По словам художника, в кабинке не было предупреждения. «На месте Луки мог оказаться кто угодно, даже дистрофик!» – говорит Сафронов.

По его словам, это позже подтвердил и один из представителей авиакомпании — такой эффект «засасывания» вакуумной системой очистки не зависит от массы тела.

Знаменитый художник признал, что у Луки огромные проблемы со здоровьем – у него нарушен гормональный фон, и отец за сына очень волнуется. Сафронов рассказал, что некоторое время назад по его настоянию Лука сел на жесткую диету – глотал таблетки, отбивающие аппетит.

В результате за восемь месяцев он похудел со 159 килограммов до 73-х, а обвисшую кожу убирали хирургическим путем.

Однако после операции у него образовался тромб, Лука начал заедать стресс, а в итоге набрал еще больше.

Никас Сафронов сообщил, что врачи рекомендуют сделать сыну резекцию — отрезать часть желудка, но Лука пока боится.

Сам пианист отказался от первоначальной идеи подать в суд на человека, снявшего и распространившего это видео в Интернете. В своих соцсетях он разместил обращение, судя по которому Лука не унывает и благодарит людей за поддержку. В комментариях и правда много добрых слов в адрес пианиста, который не озлобился, а с юмором отнесся к этой ситуации.

Однако немало и тех, кто, выражая слова поддержки, искренне советуют 29-летнему Луке все-таки заняться своим здоровьем.

Голод побеждали силой духа | Архив

Один из самых страшных спутников любой войны — голод. Но такого чудовищного по протяженности во времени, по силе голода, который пришел во время ленинградской блокады, цивилизованное человечество не знало. Как смог человеческий организм преодолеть свои ограниченные возможности и практически выйти за его пределы?

Ленинградская болезнь

Все блокадные дни в городе продолжались медицинские исследования, например, в нынешней Медицинской академии имени Мечникова, в НИИ детских инфекций, в Педиатрической академии, в других клиниках.

К началу блокады половину городского населения составляли «иждивенцы» — те, кому полагался минимальный паек. До сих пор точное количество жертв блокады среди мирных жителей неизвестно. В сборнике «Жизнь и смерть в блокированном Ленинграде» указано, что городскими загсами было выдано 625 тысяч свидетельств о смерти. Но ведь многие эвакуированные блокадники умерли уже за пределами города. То, что реально умерло около двух миллионов людей, не кажется вымыслом.

Ленинградские врачи были хорошо подготовлены к военному положению. Но никто не был готов к голоду в таких масштабах. Многое приходилось начинать практически с нуля, например, изучать механизм возникновения алиментарной дистрофии (это когда полностью истощен весь организм) и научиться бороться с этой болезнью. До войны дистрофию не считали заболеванием и полагали, что дистрофика не надо лечить, надо только усиленно кормить. Но сам термин «алиментарная дистрофия» как причина смерти стал фигурировать только в 1943 году, а в быту ее называли «ленинградская болезнь».

От голода пухли и сохли

Увы, первая же блокадная зима показала, что просто накормить дистрофика нельзя — его организм зачастую не в состоянии был усваивать пищу, а практически все его органы видоизменялись. Блокадные патологоанатомы убеждались, что у человека, умершего от дистрофии, оставались неизменными только два органа — мозг и почки. Остальные органы уменьшались в размерах, как бы усыхали — организм, не получая пищи, начинал есть сам себя (сначала — жировые отложения, потом — внутренние органы, даже сердце могло уменьшиться почти на треть). У женщин-дистрофиков прекращались месячные — организм жертвовал функцией размножения, чтобы как-то выжить.

Но дистрофики шли сдавать кровь — помогая другим людям, они убивали себя. Судя по рассказам очевидцев, некоторые доноры шли на смерть сознательно: донору полагался дополнительный паек, который они отдавали своим семьям.

Одни дистрофики высыхали, как щепки — это называлось «сухая дистрофия», другие, наоборот, наливались болезненной полнотой — это означало, что организм не в состоянии вывести отработанную жидкость. Кроме того, отсутствие еды блокадники порой замещали водой — стакан кипятка для многих считался обедом. «Полный» дистрофик, как правило, погибал позже «сухого», но почти обязательно, тогда как «сухой» мог выкарабкаться при вовремя оказанном лечении. Трудно сказать, кто выглядел страшнее: «сухой» дистрофик имел абсолютно пергаментную темную кожу, которая обтягивала живой скелет, а «полный», наоборот, был мертвенно белым, одутловатым, и если надавить на кожу пальцем, то долго оставался вдавленный след, часто наполнявшийся сукровицей.

Загадка для физиологов

Современные физиологи утверждают, что при таком пайке все население Ленинграда должно было умереть за два месяца. А умер «всего лишь» каждый третий. За время блокады медики сделали удивительный вывод: жизнь в людях подчас поддерживалась исключительно силой духа. Известный ленинградский психиатр Т. Я. Хвилицкий утверждал, что способность выжить «обеспечивалась мобилизацией высших проявлений душевных качеств». Например, полностью истощенные, прозрачные, похожие на гравюры дети-дистрофики жили ради того, чтобы выхаживать своих младших сестер и братьев, но как только те умирали, сами уходили из жизни — у них больше не было стимула жить. Такие случаи описаны доктором биологических наук Светланой Магаевой, которая блокаду пережила в детском доме. Теперь науке стало известно, что стресс нарушает метаболизм в организме — то есть если человек психует, то у него хуже усваивается пища. Если человек верит в победу и пытается хоть как-то двигаться — он скорее выживет, чем тот, кто лег и похоронил себя.

Долгое время официальная литература отрицала случаи каннибализма в блокадном городе. Хотя в архивах НКВД были найдены документы, подробно описывающие каждый такой случай. В декабре 1941 года было зафиксировано 26 случаев каннибализма, в январе 1942-го — 366, а за две недели февраля 1942 года, признанные самыми голодными за период блокады, каннибалы 500 раз ели или пытались есть человеческое мясо. Самые несчастные, сходящие с ума от голода люди отрезали куски от покойников (одна старушка съела двух соседок по коммуналке, мать и дочь, когда они умерли от дистрофии, а 17-летний парень, похоронивший родителей и обезумевший от голода, притащил с Богословского кладбища труп мужчины). А другие убивали тех, кто с виду был «пожирнее». Рассказывали страшные истории про «домик в Девяткине» — мол, там из похищенных детей варили супы и делали пирожки. Именно поэтому так часто встречаются в воспоминаниях блокадных детей запреты не гулять в одиночку по улицам. Медики сталкивались с тем, что у них из моргов пытались выкрасть трупы — тоже, вероятно, с целью съесть. Как правило, каннибалов — и убийц, и трупоедов — расстреливали.

Те люди, которые детьми пережили блокадный голод, дистрофию, остались нездоровыми на всю жизнь — практически у каждого атеросклероз, диабет, специфические формы гастрита, почечная недостаточность и многие другие тяжелые заболевания, у женщин — выраженное ожирение (так выживший организм «мстит» за недоедание). Такие выводы делает в своих работах профессор Лидия Хорошинина — исследователь проблемы «блокадных детей». И у каждого осталась психологическая травма — все, кто пережил блокаду, долгое время делали «запасы впрок», прятали кусочки хлеба, сухари.

Смотрите также:

Дистрофик — это кто? Дистрофия

Многие слышали, когда человека называют «дистрофик». Это слово часто применяют по отношению к очень худым людям. Но на самом деле это не только шутливое слово, а опасное заболевание. Дистрофик – это болезнь, а не обычная скотина.

Что такое дистрофия

Дистрофией называют патологический процесс, ведущий к накоплению или потере тканями тех веществ, которые им не свойственны в нормальном состоянии. В качестве примера может выступать скопления в легких углей. При дистрофии повреждаются клетки, а также межклеточное вещество. Из-за этого происходит нарушение функций больного органа.
В организме имеется комплекс механизмов, который отвечает за сохранение и метаболизм клеточной структуры. Он называется трофика. Дистрофик – это человек, у которого эта страдает трофика. Наиболее часто дистрофии подвержены дети в возрасте до трех лет. Она приводит к задержке не только физического развития, но и психомоторного, а также интеллектуального. При этом нарушается работа иммунной системы и обмена веществ.

Виды заболевания

Итак, дистрофик – это кто? Человек, страдающий нарушениями в организме. Есть несколько видов дистрофии. Ее подразделяют на минеральную, белковую, углеводную и жировую в зависимости от типа нарушения процессов обмена. Если говорить о локализации, то дистрофия может быть внеклеточной, клеточной, а также смешанной. По происхождению заболевание может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденная дистрофия появляется по генетическим причинам, так как нарушения в обмене веществ носят наследственный характер. Какой-то фермент, который участвует в процессе обмена веществ, может отсутствовать в организме, а это приводит к тому, что продукты метаболизма расщепляются не полностью и накапливаются в тканях.
Могут поражаться разные ткани, но во всех случаях поражается ЦНС. Дистрофик – это человек, страдающий серьезным заболеванием, так как недостаток некоторых ферментов может привести к летальному исходу. Еще дистрофию делят на три вида: паратрофия, гипостатура и гипотрофия. Паратрофии являются нарушения обмена веществ и питания, которое выражается избыточной массой тела. Гипостатурой есть одинаковый недостаток в росте и весе в соответствии с возрастной нормой человека. Гипотрофия – это самая распространенная форма дистрофии на сегодняшний день. Выражена она в маленькой массе тела по отношению к росту человека.

Причины заболевания

Дистрофия обусловлена большим количеством разнообразных причин. Кроме врожденных нарушений на генетическом уровне, которые связаны с нарушением обмена веществ, заболевание может быть из-за стрессов, инфекционных болезней, неправильного питания. Среди других распространенных причин следует отметить слабый иммунитет, заболевания хромосом, неблагоприятные внешние факторы и ведения неправильного образа жизни. Существует ошибочное мнение, что дистрофик – это ребенок, который родился раньше положенного срока. Но это не так, потому что болезнь может развиться после длительного голодания или, наоборот, переедание продуктов, в которых содержатся углеводы.
Врожденной дистрофией может страдать ребенок, рожденный слишком молодой или слишком пожилой матерью.

Симптомы

Дистрофия проявляет себя в зависимости от формы и тяжести. Среди общих признаков отмечают возбуждение, ухудшение аппетита и сна, быструю утомляемость и слабость, потерю веса и задержку роста. Если развивается гипотрофия, масса тела снижается на 30 процентов, имеет место бледность, снижается эластичность тканей и мышечный тонус. У больных происходит нарушение иммунитета, печень может увеличиться, а стул нарушается. При сильной гипотрофии наступает истощение организма, эластичность кожи теряется, глазные яблоки западают, происходит нарушение сердечного ритма и дыхания, снижается температура тела и артериальное давление. При паратрофии у человека избыточный жир откладывается в подкожной клетчатке. Больные бледные и склонны к аллергиям. При этом нарушается работа кишечника. В складках кожи начинают образовываться опрелости. При гипостатуре симптомы схожи с гипотрофией. Это наиболее устойчивая форма дистрофии, и лечить ее очень трудно.

Как лечить дистрофию

Лечение данного заболевания должно быть комплексным. Если дистрофия вторичного характера, то врачи лечат болезнь, которая вызвала ее. В противном случае применяют диетотерапию, а также проводят профилактику вторичных инфекций. Если у ребенка гипотрофия 1-й степени, лечение осуществляют дома. При более высокой степени ребенка помещают в стационар. Больным нужно употреблять в пищу грудное молоко, а также кисломолочные смеси. Питание должно быть дробным – до 10 раз в день. При этом врач ведет записи об изменении массы тела. В дополнение назначаются ферменты, витамины и биологически-активные добавки. Итак, дистрофик – кто это такой? Это серьезно больной человек, которого необходимо как можно быстрее начать лечить, так как последствия могут быть печальными.

Мышечная дистрофия — Симптомы и причины

Обзор

Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) препятствуют выработке белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

Есть много видов мышечной дистрофии. Симптомы самого распространенного разнообразия начинаются в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы не появляются до зрелого возраста.

Нет лекарства от мышечной дистрофии. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки и симптомы начинаются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть переносчиками и иметь легкое поражение, это гораздо чаще встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы, которые обычно появляются в раннем детстве, могут включать:

• Частые падения
• Затруднения при вставании из положения лежа или сидя
• Проблемы с бегом и прыжками
• Перевязывающая походка
• Ходьба на цыпочках
• Большие икроножные мышцы
• Мышечные боли и скованность
• Нарушения обучаемости
• Отсроченный рост

Мышечная дистрофия Беккера

Признаки и симптомы аналогичны таковым при мышечной дистрофии Дюшенна, но имеют тенденцию быть более легкими и прогрессировать медленнее.Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут появиться не ранее 20 лет или позже.

Другие типы мышечной дистрофии

Некоторые типы мышечной дистрофии определяются специфическим признаком или тем, где в организме начинаются симптомы. Примеры включают:

• Миотонический. Характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращения. Обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и шеи. У людей с этой формой обычно длинные тонкие лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Мышечная слабость обычно начинается с лица, бедер и плеч. Лопатки могут выступать, как крылья, когда руки подняты. Начало обычно происходит в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или даже в возрасте 50 лет.
• Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают только легкую инвалидность, в то время как другие быстро прогрессируют и вызывают серьезные нарушения.
• Конечностный пояс. Обычно в первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Людям с этим типом мышечной дистрофии может быть трудно поднимать переднюю часть стопы, поэтому они могут часто спотыкаться. Начало обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за медицинской помощью, если вы заметили признаки мышечной слабости — например, повышенную неуклюжесть и падение — у вас или вашего ребенка.

Причины

Определенные гены участвуют в производстве белков, защищающих мышечные волокна.Мышечная дистрофия возникает, когда один из этих генов поврежден.

Каждая форма мышечной дистрофии вызывается генетической мутацией, характерной для данного типа заболевания. Большинство этих мутаций передаются по наследству.

Факторы риска

Мышечная дистрофия встречается у представителей обоих полов, всех возрастов и рас. Однако наиболее распространенная разновидность, Дюшенн, обычно встречается у мальчиков. Люди с семейным анамнезом мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития заболевания или передачи его своим детям.

Осложнения

Осложнения прогрессирующей мышечной слабости включают:

• Проблемы при ходьбе. Некоторым людям с мышечной дистрофией в конечном итоге необходимо использовать инвалидное кресло.
• Проблемы с использованием оружия. Повседневная деятельность может стать труднее, если затронуты мышцы рук и плеч.
• Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контракты могут еще больше ограничить мобильность.
• Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может влиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией, возможно, в конечном итоге потребуется использовать устройство для обеспечения дыхания (вентилятор) сначала ночью, но, возможно, также и в течение дня.
• Искривление позвоночника (сколиоз). Ослабленные мышцы могут не удерживать позвоночник прямо.
• Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить работоспособность сердечной мышцы.
• Проблемы с глотанием. При поражении мышц, участвующих в глотании, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Питательные трубки могут быть вариантом.

31 января 2020 г.

Дистрофический буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics

Дистрофический буллезный эпидермолиз — одна из основных форм группы состояний, называемых буллезным эпидермолизом.Буллезный эпидермолиз делает кожу очень хрупкой и легко покрывается волдырями. Волдыри и эрозии кожи образуются в результате незначительной травмы или трения, например, трения или царапин. Признаки и симптомы дистрофического буллезного эпидермолиза широко варьируются среди пораженных людей. В легких случаях образование волдырей может в первую очередь поражать руки, ступни, колени и локти. Тяжелые случаи этого состояния включают широко распространенные волдыри, которые могут привести к потере зрения, рубцам и другим серьезным проблемам со здоровьем.

Исследователи классифицируют дистрофический буллезный эпидермолиз на основные типы в зависимости от характера наследования и особенностей заболевания. Хотя типы различаются по степени тяжести, их особенности значительно перекрываются, и они вызваны мутациями в одном и том же гене.

Рецессивный генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз тяжелой степени (RDEB-sev gen) является классической формой заболевания и является наиболее тяжелой. Заболевшие младенцы обычно рождаются с широко распространенными волдырями и участками без кожи, часто вызванными травмой, полученной во время родов.Чаще всего волдыри присутствуют по всему телу и поражают слизистые оболочки, такие как влажная слизистая рта и пищеварительного тракта. По мере заживления волдырей образуются серьезные рубцы. Рубцы во рту и пищеводе могут затруднить пережевывание и проглатывание пищи, что приводит к хроническому недоеданию и замедлению роста. Дополнительные осложнения продолжающегося рубцевания могут включать сращение кожи между пальцами рук и ног, потерю ногтей на руках и ногах, деформации суставов (контрактуры), ограничивающие движение, и воспаление глаз, ведущее к потере зрения.Кроме того, люди с RDEB-sev gen имеют очень высокий риск развития в молодом возрасте формы рака кожи, называемой плоскоклеточной карциномой. У этих людей рак имеет тенденцию быть необычно агрессивным и часто опасным для жизни.

Другие типы рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза относятся к спектру, который называется генерализованным и локализованным RDEB (RDEB-gen и -loc). Эти формы состояния несколько менее тяжелы, чем RDEB-sevgen, и различаются по пораженным участкам тела.Волдыри часто ограничиваются кистями, стопами, коленями и локтями в легких случаях, но могут быть широко распространенными в более тяжелых случаях. Редкие формы поражают определенные участки тела, такие как голени или живот. У больных часто бывают деформированные ногти на руках и ногах. Типы RDEB-gen и -loc включают рубцевание в областях, где возникают волдыри, но эти формы состояния не вызывают серьезных рубцов, характерных для RDEB-sev gen.

Другой важный тип этого состояния известен как доминирующий дистрофический буллезный эпидермолиз (ДДЭБ).Признаки и симптомы этого состояния, как правило, более легкие, чем у рецессивных форм, с волдырями, которые часто ограничиваются руками, ступнями, коленями и локтями. Волдыри заживают рубцами, но это менее серьезно, чем при рецессивных формах этого состояния. У большинства пораженных людей ногти на руках и ногах деформированы, и со временем ногти могут выпадать. В самых легких случаях аномальные ногти — единственный признак этого состояния.

Мышечная дистрофия — NHS

Мышечные дистрофии (МД) — это группа наследственных генетических состояний, которые постепенно вызывают ослабление мышц, что приводит к возрастающему уровню инвалидности.

MD — это прогрессирующее состояние, что означает, что со временем оно ухудшается. Он часто начинается с воздействия на определенную группу мышц, а затем затрагивает более широкие мышцы.

Некоторые типы MD в конечном итоге влияют на сердце или мышцы, используемые для дыхания, после чего состояние становится опасным для жизни.

От MD нет лекарства, но лечение может помочь справиться со многими симптомами.

Что вызывает мышечную дистрофию?

MD вызван изменениями (мутациями) генов, отвечающих за структуру и функционирование мышц человека.

Мутации вызывают изменения в мышечных волокнах, которые мешают мышцам функционировать. Со временем это приводит к увеличению инвалидности.

Мутации часто передаются по наследству от родителей. Если в вашем семейном анамнезе есть MD, ваш терапевт может направить вас на генетическое тестирование и консультацию, чтобы оценить ваш риск развития этого заболевания или рождения ребенка с MD, а также обсудить доступные вам варианты.

Подробнее о причинах MD и генетическом тестировании на MD.

Виды мышечной дистрофии

Существует много разных типов БМ, каждый с разными симптомами. Не все типы вызывают тяжелую инвалидность, и многие не влияют на продолжительность жизни.

Некоторые из наиболее распространенных типов MD включают:

• Duchenne MD — одна из наиболее распространенных и тяжелых форм, обычно поражающая мальчиков в раннем детстве; люди с этим заболеванием обычно доживают до 20 или 30 лет.
• миотоническая дистрофия — тип MD, который может развиться в любом возрасте; продолжительность жизни не всегда влияет на продолжительность жизни, но люди с тяжелой формой миотонической дистрофии могли сократить жизнь
• facioscapulohumeral MD — тип MD, который может развиться в детстве или во взрослом возрасте; он прогрессирует медленно и обычно не опасен для жизни
• Becker MD — тесно связан с MD Дюшенна, но развивается позже в детстве и менее тяжелый; на ожидаемую продолжительность жизни обычно не так сильно влияет
• конечность-пояс MD — группа состояний, которые обычно развиваются в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте; некоторые варианты могут быстро прогрессировать и быть опасными для жизни, тогда как другие развиваются медленно
• окулофарингеальный MD — тип MD, который обычно не развивается до тех пор, пока человеку не исполнится 50-60 лет, и обычно не влияет на ожидаемая продолжительность жизни
• Emery-Dreifuss MD — тип MD, развивающийся в детстве или в раннем взрослом возрасте; большинство людей с этим заболеванием доживают по крайней мере до среднего возраста

Узнайте больше о типах MD и диагностике MD.

Кто страдает мышечной дистрофией?

В Великобритании около 70 000 человек страдают MD или родственным заболеванием.

MD Duchenne MD — наиболее распространенный тип MD. В Великобритании каждый год рождается около 100 мальчиков с MD Дюшенна, а в Великобритании одновременно проживает около 2500 человек с этим заболеванием.

Миотонический MD является вторым по распространенности типом MD, которым страдает примерно 1 человек из 8000.

Facioscapulohumeral MD считается одним из каждых 20000 человек в Великобритании, что делает его третьим по распространенности MD.

Диагностика мышечной дистрофии

Для диагностики различных типов MD можно использовать множество различных методов. Возраст, в котором диагностируется состояние, будет варьироваться в зависимости от того, когда впервые начинают проявляться симптомы.

Диагностика включает некоторые или все из следующих этапов:

• исследование любых симптомов
• обсуждение любого семейного анамнеза MD
• физический осмотр
• анализы крови
• электрические тесты нервов и мышц
• биопсия мышцы ( где для исследования берут небольшой образец ткани)

Обратитесь к терапевту, если у вас или вашего ребенка есть какие-либо симптомы MD.При необходимости они могут направить вас в больницу для дальнейших анализов.

Лечение мышечной дистрофии

Нет лекарства от MD, но ряд методов лечения может помочь с физическими недостатками и проблемами, которые могут развиться. Сюда могут входить:

• помощь в передвижении — включая упражнения, физиотерапию и физические вспомогательные средства
• группы поддержки — для преодоления практического и эмоционального воздействия хирургической операции MD
• — для исправления постуральных деформаций, таких как сколиоз
• медицины — например, стероиды для повышения мышечной силы или ингибиторы АПФ и бета-блокаторы для лечения сердечных заболеваний

Новое исследование направлено на поиск способов восстановления генетических мутаций и поврежденных мышц, связанных с БМ.

Muscular Dystrophy UK располагает дополнительной информацией об исследованиях, проводимых с целью помочь найти эффективные методы лечения MD.

Подробнее о лечении MD.

Группы поддержки

MD может повлиять на вас как эмоционально, так и физически. Группы поддержки и организации могут помочь вам понять и смириться с вашим заболеванием. Они также могут предоставить полезные советы и поддержку тем, кто заботится о людях с МД.

Есть несколько национальных благотворительных организаций, которые предлагают поддержку людям, страдающим от MD, например, Muscle Help Foundation и Muscular Dystrophy UK.Спросите своего терапевта или других медицинских работников о местных группах поддержки.

Есть также несколько национальных групп поддержки, которые продвигают исследования или оказывают поддержку конкретным типам MD, такие как Action Duchenne, Duchenne UK и Группа поддержки миотонической дистрофии.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вас есть MD, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения MD. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 20 июля 2021 г.
Срок следующей проверки: 20 июля 2024 г.

Определение дистрофии по Merriam-Webster

дис · трофический | \ dis-ˈtrō-fik \

1а : , относящиеся к неправильному питанию или вызванные им.

б : , относящиеся к дистрофии или пораженные ею пациент с дистрофией

2 озера : коричневатый с большим количеством растворенного гуминового вещества, редкой донной фауной и высоким потреблением кислорода.

Мышечная дистрофия: симптомы, диагностика и лечение

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, при которых со временем мышцы становятся слабее и менее гибкими.Это вызвано проблемой в генах, которые контролируют, как тело поддерживает здоровье мышц. У некоторых людей болезнь начинается в раннем детстве. У других нет никаких симптомов, пока они не станут подростками или взрослыми людьми среднего возраста.

Каким образом мышечная дистрофия влияет на вас или вашего ребенка, зависит от ее вида. Состояние большинства людей со временем ухудшается, и некоторые люди могут потерять способность ходить, говорить или заботиться о себе. Но это случается не со всеми. Другие люди могут жить много лет с легкими симптомами.

Существует более 30 видов мышечной дистрофии, и каждый из них различается в зависимости от:

• Гены, вызывающие ее
• Мышцы, поражающие ее
• Возраст, когда симптомы впервые появляются
• Как быстро болезнь ухудшается

Люди обычно болеют одной из девяти основных форм болезни:

• Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной формой. Это в основном поражает мальчиков и начинается в возрасте от 3 до 5 лет.
• Мышечная дистрофия Беккера похожа на мышечную дистрофию Дюшена, за исключением более легкой степени. Он также поражает мальчиков, но симптомы проявляются позже — в возрасте от 11 до 25 лет.
• Миотоническая мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой у взрослых. Люди, у которых он есть, не могут расслабить мышцы после сокращения. Это может повлиять как на мужчин, так и на женщин, и обычно начинается, когда людям за двадцать.
• Врожденная мышечная дистрофия начинается при рождении или вскоре после него.
• Мышечная дистрофия конечностей-пояса часто начинается в подростковом или 20-летнем возрасте.
• Facioscapulohumeral мышечная дистрофия поражает мышцы лица, плеч и предплечий. Это может повлиять на кого угодно, от подростков до взрослых в возрасте от 40 лет.
• Дистальная мышечная дистрофия поражает мышцы рук, ног, кистей и стоп. Обычно она возникает в более позднем возрасте, в возрасте от 40 до 60 лет.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия начинается у человека в возрасте от 40 до 50 лет.Это вызывает слабость мышц лица, шеи и плеч и опущение век (птоз) с последующим затруднением глотания (дисфагия).
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса поражает в основном мальчиков, обычно начиная с 10 лет. Люди с этой формой часто имеют проблемы с сердцем наряду с мышечной слабостью.

Существует множество методов лечения, которые могут помочь сохранить мышцы сильными и гибкими, и ученые тоже ищут новые. Важно получить необходимое лечение и найти поддержку.

Причины

Мышечная дистрофия может передаваться в семье, или вы можете быть первым в своей семье, у кого она есть. Это состояние вызвано проблемами в ваших генах.

Гены содержат информацию, необходимую вашим клеткам для выработки белков, контролирующих все функции организма. Когда у гена есть проблема, ваши клетки могут вырабатывать неправильный белок, неправильное его количество или поврежденный белок.

Вы можете получить мышечную дистрофию, даже если ни один из ваших родителей не болел.Это происходит, когда один из ваших генов дефектен сам по себе. Но так бывает редко.

У людей с мышечной дистрофией поврежденные гены — это те, которые вырабатывают белки, которые делают мышцы здоровыми и сильными. Например, люди с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера вырабатывают слишком мало белка, называемого дистрофином, который укрепляет мышцы и защищает их от травм.

Симптомы

Для большинства типов мышечной дистрофии симптомы начинают проявляться в детстве или в подростковом возрасте.Как правило, дети с этим заболеванием:

• Часто падают
• Имеют слабые мышцы
• Мышечные судороги
• Трудно вставать, подниматься по лестнице, бегать или прыгать
• Ходить на цыпочках или переваливаться вперед

Некоторые также будут иметь следующие симптомы:

• Искривленный позвоночник (так называемый сколиоз)
• Опущенные веки
• Проблемы с сердцем
• Проблемы с дыханием или глотанием
• Проблемы со зрением
• Слабость лицевых мышц

Получение диагноза

Вашему врачу необходимо будет проверить различные части тела вашего ребенка, чтобы узнать, есть ли у них мышечная дистрофия.Они начнут с общего медицинского осмотра. Они также зададут вам вопросы об истории болезни вашей семьи и о симптомах, которые вы замечаете у своего ребенка. Они могут спросить:

• Какие мышцы доставляют им проблемы?
• Им трудно ходить или заниматься своими обычными делами?
• Как давно это происходит?
• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье мышечная дистрофия? Какой?

Они также могут задать вам вопросы о том, как ваш ребенок играет, двигается и говорит, а также как он ведет себя дома и в школе.

Врач может использовать различные тесты для проверки условий, которые могут вызвать мышечную слабость.

• Анализы крови. Они проверяют уровень определенных ферментов, выделяемых мышцами при их повреждении.
• Электромиография, или ЭМГ . Ваш врач наложит маленькие иглы, называемые электродами, на разные части тела вашего ребенка и попросит его медленно согнуть и расслабить мышцы. Электроды прикреплены проводами к устройству, измеряющему электрическую активность.
• Биопсия мышц. С помощью иглы врач удаляет небольшой кусочек мышечной ткани ребенка. Они будут смотреть на это под микроскопом, чтобы определить, какие белки отсутствуют или повреждены. Этот тест может показать, какой тип мышечной дистрофии может быть у вашего ребенка.
• Тесты мышечной силы, рефлексов и координации. Это помогает врачам исключить другие проблемы с их нервной системой.
• Электрокардиограмма или ЭКГ . Он измеряет электрические сигналы, исходящие от сердца, и сообщает, насколько быстро бьется сердце вашего ребенка и его ритм здоровый.
• Imaging может показать качество и количество мышц в теле вашего ребенка. Они могут получить:
  • МРТ или магнитно-резонансная томография. Он использует мощные магниты и радиоволны, чтобы делать снимки их органов.
  • Ультразвук, , который использует звуковые волны для создания изображений внутренней части тела.

Врачи также могут проанализировать образец своей крови, чтобы найти гены, вызывающие мышечную дистрофию. Генетические тесты могут помочь диагностировать заболевание, но они также важны для людей с семейным анамнезом заболевания, которые планируют создать семью.Вы можете поговорить со своим врачом или консультантом по генетике, чтобы узнать, что результаты этого теста значат для вас и ваших детей.

Вопросы для врача

Вам нужно узнать как можно больше о состоянии вашего ребенка, чтобы узнать, как он может оставаться максимально здоровым. Вы можете спросить:

• Какая у них мышечная дистрофия?
• Нужны ли им еще тесты?
• Нужно ли нам обращаться к другим врачам?
• Как болезнь повлияет на их жизнь?
• Какие виды лечения доступны?
• Как они будут себя чувствовать?
• Что я могу сделать, чтобы их мышцы оставались сильными?
• Существуют ли какие-либо клинические испытания, которые были бы им полезны?
• Заболеют ли другие мои дети мышечной дистрофией?

Лечение

На данный момент лекарства от болезни нет.Но существует множество методов лечения, которые могут улучшить симптомы и облегчить жизнь вам и вашему ребенку.

Ваш врач порекомендует лечение в зависимости от типа мышечной дистрофии вашего ребенка. Вот некоторые из них:

• Физическая терапия использует различные упражнения и растяжки, чтобы мышцы оставались сильными и гибкими.
• Трудотерапия учит вашего ребенка, как максимально использовать то, на что способны его мышцы. Терапевты также могут показать им, как пользоваться инвалидными колясками, скобами и другими приспособлениями, которые могут помочь им в повседневной жизни.
• Логопед научит их более простым способам говорить, если у них слабые мышцы горла или лица.
• Респираторная терапия может помочь, если у вашего ребенка проблемы с дыханием. Они узнают, как облегчить дыхание, или попросят в помощь машины.
• Лекарства могут облегчить симптомы. Они включают:
  • Этеплирсен (Exondys 51), голодирсен (Vyondys53) и витоларсен (Вилтепсо) для лечения МДД. Это инъекционные препараты, которые помогают лечить людей с определенной мутацией гена, приводящей к МДД, в частности, за счет увеличения выработки дистрофина.Поговорите с врачом вашего ребенка о возможных побочных эффектах.
  • Противосудорожные препараты , уменьшающие мышечные спазмы.
  • Лекарства от кровяного давления , которые помогают при проблемах с сердцем.
  • Лекарства, подавляющие иммунную систему организма , , называемые иммунодепрессантами; они могут замедлить повреждение мышечных клеток.
  • Стероиды , такие как преднизон и дефказакорт (Эмфлаза), замедляют повреждение мышц и могут помочь вашему ребенку лучше дышать.Они могут вызывать серьезные побочные эффекты, такие как слабость костей и повышенный риск инфекций.
  • Креатин, — химическое вещество, обычно содержащееся в организме, которое может помочь снабжать энергией мышцы и повышать силу у некоторых людей. Спросите врача, подходят ли ему эти добавки.
• Хирургия может помочь с различными осложнениями мышечной дистрофии, такими как проблемы с сердцем или проблемы с глотанием.

Ученые также ищут новые способы лечения мышечной дистрофии в клинических испытаниях.Эти испытания проверяют новые лекарства, чтобы убедиться, что они безопасны и работают. Часто они позволяют людям попробовать новое лекарство, доступное далеко не каждому. Ваш врач может сказать вам, подходит ли одно из этих испытаний для вашего ребенка.

Забота о ребенке

Трудно, когда ваш ребенок теряет силы и не может делать то, что могут делать другие дети. Мышечная дистрофия — это проблема, но она не должна мешать вашему ребенку получать удовольствие от жизни.

Есть много вещей, которые вы можете сделать, чтобы помочь им почувствовать себя сильнее и получить от жизни максимум удовольствия.

• Правильно питайтесь. Здоровая, хорошо сбалансированная диета полезна для вашего ребенка в целом. Это также важно для поддержания здорового веса, который может облегчить проблемы с дыханием и другие симптомы. Если им сложно жевать или глотать, посоветуйтесь с диетологом о продуктах, которые, возможно, будет легче съесть.
• Оставайтесь активными. Физические упражнения могут улучшить мышечную силу вашего ребенка и улучшить его самочувствие. Попробуйте занятия с низкой нагрузкой, например плавание.
• Высыпайтесь. Спросите своего врача или терапевта о некоторых кроватях или подушках, которые могут сделать вашему ребенку более комфортный и отдохнувший.
• Используйте подходящие инструменты. Инвалидные коляски, костыли или электросамокаты могут помочь вашему ребенку, если у него проблемы с ходьбой.

Болезнь, скорее всего, сильно повлияет на вашу семью. Помните, что это нормально — обращаться за помощью к врачу, психологу, семье или друзьям с любым стрессом, грустью или гневом, которые вы можете испытывать. Группы поддержки также являются хорошим местом для общения с другими людьми, которые жили с мышечной дистрофией.Они могут помочь вашему ребенку общаться с такими же людьми, как они, и дать вам и вашей семье совет и понимание.

Чего ожидать

Мышечная дистрофия у всех разная. Некоторые дети могут очень медленно терять мышечную силу, что дает им и их семьям время, чтобы приспособиться к изменениям. Другим будет хуже быстрее. Многим людям с этим заболеванием в какой-то момент понадобятся инвалидные коляски и помощь в повседневной жизни, но это не всегда так.

Поговорите со своим врачом о мышечной дистрофии вашего ребенка.Вместе вы сможете составить для них наилучший план лечения и получить необходимую поддержку для своей семьи.

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии или найти группу поддержки в вашем районе, посетите веб-сайт Ассоциации мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия относится к группе из более чем 30 наследственных (генетических) заболеваний, вызывающих мышечную слабость.Эти состояния являются разновидностью миопатии, заболевания скелетных мышц. Со временем мышцы сжимаются и ослабевают, что влияет на вашу способность ходить и выполнять повседневные действия, например чистить зубы. Заболевание также может поразить ваше сердце и легкие.

Некоторые формы мышечной дистрофии проявляются при рождении или развиваются в детстве. Некоторые формы развиваются позже, в зрелом возрасте. В настоящее время лекарства нет.

Насколько распространена мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — редкое заболевание.

Кто может получить мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия часто передается по наследству. Ребенок, у которого есть родитель с мышечной дистрофией, может унаследовать мутировавший (измененный) ген, вызывающий мышечную дистрофию. У некоторых людей есть мутировавший ген, но нет мышечной дистрофии. Эти здоровые взрослые (носители) могут передать мутировавший ген своему ребенку, у которого может развиться болезнь.

Какие виды мышечной дистрофии?

Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии.Некоторые из наиболее распространенных форм включают:

• Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): Это заболевание, как правило, поражает мальчиков в возрасте от 2 до 5 лет, но могут заболеть и девочки. Вы можете заметить, что вашему малышу трудно бегать, ходить или прыгать. По мере прогрессирования заболевания оно может поражать сердце и легкие ребенка. МДД — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии. От него страдают примерно шесть из 100 000 детей в Северной Америке и Европе.
• Мышечная дистрофия Беккера (МПК): МПК — вторая по распространенности мышечная дистрофия.Симптомы МПК могут появиться в любое время в возрасте от 5 до 60 лет, но обычно появляются в подростковом возрасте. Мужчины чаще заболевают МПК. Заболевание поражает мышцы бедра, бедра и плеча, а в конечном итоге и сердце. Приблизительно у одного из 18 000–30 000 мальчиков в США развивается МПК.
• Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD): FSHD является третьей по распространенности мышечной дистрофией. Заболевание поражает мышцы лица, лопаток и предплечий. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет.Около четырех человек из 100 000 в США имеют эту форму.
• Врожденные мышечные дистрофии (ВМД): Врожденные состояния, такие как ВМД, присутствуют при рождении. У младенца могут быть слабые мышцы, искривленный позвоночник и слишком жесткие или расшатанные суставы. У детей с ВМД могут быть проблемы с обучением, судороги и проблемы со зрением.
• Мышечная дистрофия Эмери-Драйффа (EDMD): Это заболевание, как правило, поражает детей. К 10 годам появляются такие симптомы, как слабость плеч, предплечий и икроножных мышц.EDMD также влияет на сердце.
• Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD): Это заболевание поражает мышцы, расположенные ближе всего к телу, включая плечи и бедра. От него страдают люди любого возраста. Примерно двое из 100000 человек в США имеют LGMD.
• Миотоническая дистрофия: У людей с миотонией возникают проблемы с расслаблением мышц. Например, вам может быть трудно отпустить руку любимого человека. Заболевание поражает также сердце и легкие.Это заболевание, как правило, встречается у взрослых европейского происхождения и встречается примерно у 10 из 100 000 человек.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD): Эта редкая форма мышечной дистрофии ослабляет мышцы век и горла. Такие симптомы, как опущение век (птоз) и затрудненное глотание (дисфагия), часто появляются между 40 и 60 годами. Примерно один из 100 000 человек имеет OPMD.

Симптомы и причины

Что вызывает мышечную дистрофию?

Генетические мутации или изменения вызывают большинство форм мышечной дистрофии.Один или оба родителя могут передать дефектный ген своему ребенку, даже если у родителя нет этого заболевания. В редких случаях мышечная дистрофия развивается спонтанно, то есть причина неизвестна.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Мышечная слабость — главный симптом мышечной дистрофии. В зависимости от вида заболевание поражает разные мышцы и части тела. Другие признаки мышечной дистрофии включают:

• Увеличенные икроножные мышцы.
• Затруднения при ходьбе или беге.
• Необычная походка (например, при ходьбе).
• Проблемы с глотанием.
• Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность (кардиомиопатия).
• Нарушения обучаемости.
• Жесткие или свободные суставы.
• Мышечная боль.
• Искривление позвоночника (сколиоз).
• Проблемы с дыханием.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Если ваш лечащий врач подозревает мышечную дистрофию, вы или ваш ребенок можете пройти один или несколько из следующих диагностических тестов:

• Анализ крови на фермент и белок проверяет повышенный уровень фермента, называемого креатинкиназой.Высокий уровень может указывать на повреждение мышц, вызванное мышечной дистрофией.
• Электромиография (ЭМГ) измеряет электрическую активность мышц и нервов.
• Биопсия мышцы ищет клеточные изменения в мышечной ткани.
• Генетические тесты выявляют генные мутации, связанные с мышечной дистрофией.

Ведение и лечение

Как лечится или лечится мышечная дистрофия?

Исследователи все еще ищут способ вылечить мышечную дистрофию.Симптомы заболевания со временем ухудшаются, но эти методы лечения могут помочь:

• Лечебные процедуры и лечебные процедуры укрепляют и растягивают мышцы. Эти методы лечения могут помочь вам сохранить функцию и диапазон движений.
• Логопед помогает тем, у кого проблемы с глотанием.
• Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт, могут замедлять прогрессирование заболевания.
• Операция снимает напряжение сокращенных мышц и исправляет искривление позвоночника (сколиоз).
• Сердечные устройства, например, кардиостимуляторы, используются для лечения нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.
• Медицинские устройства, такие как ходунки и инвалидные коляски, могут улучшить подвижность и предотвратить падения.
• Средства защиты органов дыхания, такие как средства от кашля и респираторы, способствующие дыханию.

Каковы осложнения мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия поражает мышцы, сердце и легкие. По мере прогрессирования болезни вы можете быть более подвержены:

• Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность.
• Респираторные инфекции, включая пневмонию.
• Проблемы с дыханием.
• Удушье.

Как мышечная дистрофия влияет на беременность?

Женщины с мышечной дистрофией могут иметь здоровую беременность. Поскольку мышечная дистрофия передается по наследству, вы можете поговорить с генетическим консультантом до зачатия. Во время беременности ваш лечащий врач будет внимательно следить за вашим здоровьем, чтобы помочь вам избежать следующих осложнений:

• Повышенная мышечная слабость и ограниченная подвижность из-за увеличения веса.
• Проблемы с дыханием из-за дополнительного давления на легкие.
• Напряжение сердца.
• Выкидыш (прерывание беременности до полного развития ребенка).
• Преждевременные роды до 37 недели беременности.
• Ребенок с низким весом при рождении, весом менее 5 фунтов 8 унций.

Профилактика

Как предотвратить мышечную дистрофию?

К сожалению, вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить мышечную дистрофию.Если у вас есть заболевание, эти шаги помогут вам улучшить качество жизни:

• Соблюдайте здоровую диету, чтобы предотвратить недоедание.
• Пейте много воды, чтобы избежать обезвоживания и запора.
• Делайте как можно больше упражнений.
• Поддерживайте здоровый вес, чтобы предотвратить ожирение.
• Бросьте курить, чтобы защитить свои легкие и сердце.
• Сделайте прививки от гриппа и пневмонии.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с мышечной дистрофией?

Мышечная дистрофия — заболевание прогрессирующее.Симптомы со временем ухудшаются. Физическая и трудотерапия, а также медицинские устройства, такие как ходунки, могут помочь вам сохранить подвижность и независимость как можно дольше. Медицинские специалисты проводят лечение и могут дать рекомендации по защите сердца и легких.

Жить с

Когда мне позвонить врачу?

Вам следует позвонить своему врачу, если у вас мышечная дистрофия и вы испытываете:

• Признаки респираторной инфекции.
• Затрудненное глотание или удушье.
• Учащенное сердцебиение или боль в груди.
• Мышечная боль.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Если у вас мышечная дистрофия, вы можете спросить своего врача:

• Есть ли у моих детей риск мышечной дистрофии?
• Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить передачу гена мышечной дистрофии моим детям?
• Следует ли мне пройти генетическое тестирование?
• Как мышечная дистрофия повлияет на качество моей жизни?
• Мышечная дистрофия укорачивает мою жизнь?
• Какие шаги я могу предпринять, чтобы замедлить прогрессирование болезни?
• Какие изменения я могу ожидать по мере прогрессирования болезни?
• Если у близкого человека мышечная дистрофия, следует ли мне пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, несу ли я мутацию гена?
• Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Трудно жить с таким заболеванием, как мышечная дистрофия, которое медленно ограничивает вашу способность двигаться и функционировать.Утрата независимости может быть эмоционально тяжелой для вас и ваших близких. Не бойтесь сообщить своему врачу, если вас не устраивает ваша ситуация. Антидепрессанты, консультации и группы поддержки предлагают помощь и надежду. Ваш лечащий врач также может порекомендовать методы лечения и медицинские устройства, которые помогут вам как можно дольше сохранять независимость.

Мышечная дистрофия: надежда благодаря исследованиям

Введение
Что такое мышечная дистрофия?
Что вызывает MD?
Сколько человек больны MD?
Как MD влияет на мышцы?
Существуют ли другие состояния, подобные MD?
Чем отличаются мышечные дистрофии?
Как диагностируются мышечные дистрофии?
Как лечат мышечные дистрофии?
Каков прогноз?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить дополнительную информацию?
Глоссарий

Введение

Первое историческое описание мышечной дистрофии появилось в 1830 году, когда сэр Чарльз Белл написал эссе о болезни, вызывающей прогрессирующую слабость у мальчиков.Шесть лет спустя другой ученый сообщил о двух братьях, у которых развилась общая слабость, мышечное повреждение и замещение поврежденной мышечной ткани жировой и соединительной тканью. В то время симптомы считались признаками туберкулеза.

В 1850-х годах описания мальчиков, которые становились все слабее, утратили способность ходить и умерли в раннем возрасте, стали более заметными в медицинских журналах. В следующее десятилетие французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающий отчет о 13 мальчиках с наиболее распространенной и тяжелой формой болезни (которая теперь носит его имя — мышечная дистрофия Дюшенна).Вскоре стало очевидно, что болезнь имеет несколько форм и что эти болезни поражают людей любого пола и всех возрастов.

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (МД) относится к группе из более чем 30 генетических заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и дегенерацию скелетных мышц, используемых во время произвольных движений. Слово дистрофия происходит от греческого dys , что означает «трудный» или «ошибочный», и troph или «питать».«Эти расстройства различаются по возрасту начала, тяжести и типу пораженных мышц. Все формы MD ухудшаются по мере того, как мышцы постепенно дегенерируют и ослабевают. Многие люди со временем теряют способность ходить.

Некоторые типы MD также влияют на сердце, желудочно-кишечный тракт, железы внутренней секреции, позвоночник, глаза, мозг и другие органы. Могут возникнуть респираторные и сердечные заболевания, а у некоторых людей может развиться нарушение глотания. MD не заразен и не может быть вызван травмой или деятельностью.

Что вызывает MD?

Все мышечные дистрофии передаются по наследству и включают мутацию в одном из тысяч генов, которые программируют белки, критически важные для целостности мышц. Клетки организма не работают должным образом, когда белок изменен или произведен в недостаточном количестве (или иногда полностью отсутствует). Многие случаи БМ возникают из-за спонтанных мутаций, которые не обнаруживаются в генах ни одного из родителей, и этот дефект может быть передан следующему поколению.

Гены подобны чертежам: они содержат закодированные сообщения, которые определяют характеристики или черты человека.Они расположены вдоль 23 стержневидных пар из хромосом *, причем половина каждой пары унаследована от каждого родителя. Каждая половина пары хромосом похожа на другую, за исключением одной пары, которая определяет пол человека. Мышечные дистрофии могут передаваться по наследству тремя способами:

• Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда ребенок получает нормальный ген от одного родителя и дефектный ген от другого родителя. Аутосомно означает, что генетическая мутация может произойти в любой из 22 неполовых хромосом в каждой из клеток организма.Доминантный означает, что только один родитель должен передать аномальный ген, чтобы вызвать заболевание. В семьях, где один из родителей несет дефектный ген, у каждого ребенка есть 50-процентная вероятность унаследовать этот ген и, следовательно, заболевание. Мужчины и женщины одинаково подвержены риску, и тяжесть заболевания может различаться от человека к человеку.
• Аутосомно-рецессивное наследование означает, что оба родителя должны нести и передавать дефектный ген. У каждого из родителей есть один дефектный ген, но это заболевание не распространяется.Дети в этих семьях имеют 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена и 50-процентный шанс унаследовать один ген и, следовательно, стать носителем , способным передать дефект своим детям. Дети любого пола могут быть затронуты этим типом наследования.
• Х-сцепленный (или сцепленный с полом) рецессивное наследование происходит, когда мать несет пораженный ген на одной из своих двух Х-хромосом и передает его своему сыну (мужчины всегда наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому). хромосома от отца, а дочери наследуют Х-хромосому от каждого родителя).Сыновья матери-носительницы имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. У дочерей также есть 50-процентная вероятность наследования дефектного гена, но обычно это не затрагивает, поскольку здоровая Х-хромосома, полученная от отца, может компенсировать дефектную хромосому, полученную от их матери. Больные отцы не могут передать Х-сцепленное заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями этого заболевания. Самки-носители иногда могут проявлять более легкие симптомы MD.

* Термины, выделенные курсивом, определены в глоссарии.

Сколько человек больны MD?

MD встречается по всему миру, затрагивая все расы. Заболеваемость варьируется, поскольку одни формы встречаются чаще, чем другие. Его наиболее распространенная форма у детей, мышечная дистрофия Дюшенна, поражает примерно 1 из 3500-6000 новорожденных мальчиков ежегодно в Соединенных Штатах. ** Некоторые типы MD более распространены в некоторых странах и регионах мира. Многие мышечные дистрофии являются семейными, что означает, что у них есть семейный анамнез заболевания.Случаи Дюшенна часто не имеют предшествующего семейного анамнеза. Вероятно, это связано с большим размером гена дистрофина, который вовлечен в заболевание, что делает его мишенью для спонтанных мутаций.

** Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития, 17 июля 2013 г.

Как MD влияет на мышцы?

Мышцы состоят из тысяч мышечных волокон. Каждое волокно на самом деле представляет собой ряд отдельных клеток, которые во время развития соединились вместе и заключены в наружную мембрану.Мышечные волокна, составляющие отдельные мышцы, связаны соединительной тканью.

Мышцы активируются, когда импульс или сигнал посылается из головного мозга через спинной мозг и периферические нервы (нервы, которые соединяют центральную нервную систему с органами чувств и мышцами) к нервно-мышечному соединению (пространство между нервным волокном и нервным волокном). мышцы он активирует). Там выброс химического вещества ацетилхолина запускает серию событий, которые заставляют мышцу сокращаться.

Мембрана мышечных волокон содержит группу белков, называемую комплексом дистрофин-гликопротеин , которая предотвращает повреждение при сокращении и расслаблении мышечных волокон. Когда эта защитная мембрана повреждена, мышечные волокна начинают пропускать протеин креатинкиназы (необходимый для химических реакций, которые производят энергию для мышечных сокращений) и поглощают избыток кальция, что причиняет дальнейший вред. Пораженные мышечные волокна в конечном итоге умирают от этого повреждения, что приводит к прогрессирующей дегенерации мышц.

Хотя МД может поражать несколько тканей и органов тела, в наибольшей степени он влияет на целостность мышечных волокон. Заболевание вызывает дегенерацию мышц, прогрессирующую слабость, гибель волокон, разветвление и расщепление волокон, фагоцитоз (при котором материал мышечных волокон разрушается и разрушается клетками-мусорщиками) и, в некоторых случаях, хроническое или постоянное укорочение сухожилий и мышц. Кроме того, общая сила мышц и сухожильные рефлексы обычно уменьшаются или теряются из-за замещения мышц соединительной тканью и жиром.

Есть ли другие состояния, подобные МД?

Есть много других наследственных заболеваний, поражающих мышцы, нервы или нервно-мышечные соединения. Такие заболевания, как воспалительная миопатия , прогрессирующая мышечная слабость и кардиомиопатия (слабость сердечной мышцы, которая мешает насосной способности), могут вызывать симптомы, очень похожие на те, которые встречаются при некоторых формах MD), но они вызваны различными генетическими дефектами. Дифференциальный диагноз для людей с похожими симптомами включает врожденную миопатию, мышечную атрофию позвоночника и врожденные миастенические синдромы.Распространенность симптомов среди множества нервно-мышечных заболеваний и распространенность спорадических случаев в семьях, ранее не пораженных МД, часто затрудняет получение быстрого диагноза для людей с МД. Генное тестирование может предоставить окончательный диагноз для многих типов MD, но были обнаружены не все гены, ответственные за некоторые типы MD. Некоторые люди могут иметь признаки MD, но не несут ни одной из признанных в настоящее время генетических мутаций. Однако исследования других родственных мышечных заболеваний могут внести свой вклад в то, что мы знаем о МД.

Чем отличаются мышечные дистрофии?

Существует девять основных групп мышечных дистрофий. Расстройства классифицируются по степени и распределению мышечной слабости, возрасту начала, скорости прогрессирования, тяжести симптомов и семейному анамнезу (включая любой тип наследования). Хотя некоторые формы MD проявляются в младенчестве или детстве, другие могут появиться только в среднем возрасте или позже. В целом частота и тяжесть заболевания различаются, но каждая из дистрофий вызывает прогрессирующее разрушение скелетных мышц, а некоторые типы поражают сердечную мышцу.

Дюшенн MD — наиболее распространенная детская форма MD, а также самая распространенная из мышечных дистрофий в целом, составляющая примерно 50 процентов всех случаев. Поскольку наследование является X-сцепленным рецессивным (вызвано мутацией X или половой хромосомы), MD Дюшенна в первую очередь поражает мальчиков, хотя у девочек и женщин, несущих дефектный ген, могут проявляться некоторые симптомы. Около одной трети случаев связаны с новыми мутациями, а остальные — в семьях. Сестры мальчиков с MD Дюшенна имеют 50-процентный шанс быть носителями дефектного гена.

Дюшенн MD обычно проявляется в раннем детстве, иногда вскоре после того, как больной ребенок начинает ходить. Прогрессирующая слабость и мышечное истощение (уменьшение мышечной силы и размера), вызванное дегенерирующими мышечными волокнами, начинается в верхних частях ног и тазу, а затем распространяется на верхние части рук. Другие симптомы включают потерю некоторых рефлексов, походку вразвалку, частые падения и неуклюжесть (особенно при беге), трудности при вставании из положения сидя или лежа или при подъеме по лестнице, изменение общей позы, нарушение дыхания, слабость легких и кардиомиопатию.Многие дети не умеют бегать или прыгать. Истощающие мышцы, в частности икроножные мышцы (и, реже, мышцы ягодиц, плеч и рук), могут увеличиваться за счет накопления жира и соединительной ткани, в результате чего они выглядят больше и здоровее, чем они есть на самом деле ( называется псевдогипертрофией ). По мере прогрессирования заболевания мышцы диафрагмы, которые помогают дышать и кашлять, могут ослабевать. Больные могут испытывать затрудненное дыхание, респираторные инфекции и проблемы с глотанием.Истончение костей и сколиоз (искривление позвоночника) — обычное явление. Некоторые затронутые дети имеют когнитивные и поведенческие нарушения разной степени. В возрасте от 3 до 6 лет у детей могут наблюдаться короткие периоды физического улучшения, за которыми следует прогрессирующая мышечная дегенерация. Дети с MD Дюшенна обычно теряют способность ходить в раннем подростковом возрасте. Без агрессивной помощи они обычно умирают в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов от прогрессирующей слабости сердечной мышцы, респираторных осложнений или инфекции.Однако улучшение многопрофильной помощи позволило увеличить продолжительность жизни и значительно улучшить качество жизни этих детей; многочисленные люди с мышечной дистрофией Дюшенна сейчас доживают до 30 лет, а некоторые даже до 40 лет.

Дюшенн MD является результатом отсутствия дистрофина мышечного белка. Дистрофин — это белок, содержащийся в мышцах, который помогает мышцам оставаться здоровыми и сильными. Анализы крови детей с MD Дюшенна показывают аномально высокий уровень креатинкиназы; это открытие очевидно с рождения.

Becker MD менее серьезен, чем MD Дюшенна, но тесно связан с ним. Люди с Беккером MD имеют частичную, но недостаточную функцию белкового дистрофина. Клиническое течение Беккера MD более вариабельно, чем у Дюшенна. Заболевание обычно проявляется в возрасте около 11 лет, но может возникнуть и в возрасте 25 лет, и больные обычно доживают до среднего возраста или позже. Скорость прогрессирующей симметричной (с обеих сторон тела) мышечной атрофии и слабости сильно различается среди пораженных людей.Многие люди могут ходить, пока им не исполнится 30 или более лет, в то время как другие не могут ходить после подросткового возраста. Некоторым больным никогда не нужно пользоваться инвалидной коляской. Как и в случае с Дюшенном, мышечная слабость в Беккере обычно сначала проявляется в плечах и плечах, бедрах и тазу.

Ранние симптомы доктора Беккера включают ходьбу на цыпочках, частые падения и трудности с подъемом с пола. Мышцы икр могут казаться большими и здоровыми, поскольку истощенные мышечные волокна заменяются жиром, а мышечная активность может вызывать судороги у некоторых людей.Сердечные осложнения не так часто присутствуют в группе Беккера по сравнению с Дюшенна, но в некоторых случаях могут быть столь же серьезными. Когнитивные и поведенческие нарушения не так распространены или серьезны, как у Дюшенна, но они все же встречаются.

Врожденный MD относится к группе аутосомно-рецессивных мышечных дистрофий, которые либо присутствуют при рождении, либо проявляются до 2 лет. Они поражают как мальчиков, так и девочек. Степень и прогрессирование мышечной слабости и дегенерации зависят от типа заболевания.Слабость может быть впервые отмечена, когда дети не соответствуют ориентирам в двигательной функции и мышечном контроле. Дегенерация мышц может быть легкой или тяжелой и ограничивается в основном скелетными мышцами. Большинство людей не могут сидеть или стоять без поддержки, а некоторые пострадавшие дети могут так и не научиться ходить. Выделяют три группы врожденных MD:

• мерозин-отрицательные расстройства, при которых отсутствует белок мерозин (обнаруженный в соединительной ткани, окружающей мышечные волокна);
• мерозин-положительных расстройства, при которых мерозин присутствует, но отсутствуют другие необходимые белки; и
• Нарушения миграции нейронов, при которых на очень ранних этапах развития нервной системы плода миграция нервных клеток (нейронов) к их надлежащему местоположению нарушается.

Дефекты белка мерозина являются причиной почти половины всех случаев врожденной БМ.

У людей с врожденной БМ может развиться контрактур (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, которое препятствует свободному движению суставов), сколиоз, затруднения дыхания и глотания, а также деформации стопы. Некоторые люди имеют нормальное интеллектуальное развитие, в то время как другие серьезно страдают. Слабость мышц диафрагмы может привести к дыхательной недостаточности.Врожденная БМ также может влиять на центральную нервную систему, вызывая проблемы со зрением и речью, судороги и структурные изменения в головном мозге. Некоторые дети с заболеваниями умирают в младенчестве, в то время как другие могут дожить до взрослой жизни с минимальной инвалидностью.

Дистальный MD , также называемый дистальной миопатией, описывает группу, по крайней мере, из шести специфических мышечных заболеваний, которые в первую очередь поражают дистальные мышцы (наиболее удаленные от плеч и бедер) в предплечьях, руках, голенях и ступнях.Дистальные дистрофии обычно менее серьезны, прогрессируют медленнее и вовлекают меньшее количество мышц, чем другие формы MD, хотя они могут распространяться на другие мышцы, включая проксимальные, позже в ходе болезни. Дистальный МД может повлиять на сердце и дыхательные мышцы, и людям в конечном итоге может потребоваться использование аппарата ИВЛ. Больные могут быть не в состоянии совершать точные движения руками и испытывать трудности с разгибанием пальцев. При поражении мышц ног становится трудно ходить и подниматься по лестнице, и некоторые люди не могут прыгать или стоять на пятках.Дистальная БМ развивается как у мужчин, так и у женщин, как правило, в возрасте от 40 до 60 лет. Известно, что при одной из форм дистального БМ комплекс белков мышечной мембраны, называемый дисферлином, отсутствует.

Хотя дистальный БМ является преимущественно аутосомно-доминантным заболеванием, у молодых людей были зарегистрированы аутосомно-рецессивные формы. Симптомы аналогичны симптомам Дюшенна, но с другим типом повреждения мышц. Сообщалось также о младенческой форме аутосомно-рецессивного дистального БМ.Медленная, но прогрессирующая слабость часто впервые замечается в возрасте около 1 года, когда ребенок начинает ходить, и продолжает очень медленно прогрессировать на протяжении всей взрослой жизни.

Emery-Dreifuss MD в первую очередь поражает мальчиков. Заболевание имеет две формы: одна является Х-сцепленной рецессивной, а другая аутосомно-доминантной.

Заболевание Эмери-Дрейфус MD обычно проявляется к 10 годам, но симптомы могут появиться уже к середине двадцатых годов. Это заболевание вызывает медленное, но прогрессирующее истощение мышц плеча и голени и симметричную слабость.Контрактуры в позвоночнике, лодыжках, коленях, локтях и задней части шеи обычно предшествуют значительной мышечной слабости, которая менее серьезна, чем при Дюшенне. Контрактуры могут привести к тому, что локти будут заблокированы в согнутом положении. По мере прогрессирования болезни весь позвоночник может стать ригидным. Другие симптомы включают ухудшение состояния плеч, ходьбу на носках и легкую слабость лица. Уровень креатинкиназы в сыворотке может быть умеренно повышенным. Почти все люди с MD Emery-Dreifuss к 30 годам имеют ту или иную форму проблемы с сердцем, часто требующей кардиостимулятора или другого вспомогательного устройства.Женщины-носительницы заболевания часто имеют сердечные осложнения без мышечной слабости. Больные часто умирают в среднем возрасте от прогрессирующей легочной или сердечной недостаточности. В некоторых случаях сердечные симптомы могут быть самым ранним и наиболее значительным симптомом заболевания и могут появиться за годы до мышечной слабости.

Facioscapulohumeral MD (FSHD) первоначально поражает мышцы лица (facio), плеч (scapulo) и предплечий (humera) с прогрессирующей слабостью.Эта третья по распространенности форма БМ, также известная как болезнь Ландузи-Дежерина, является аутосомно-доминантным заболеванием. У большинства людей нормальная продолжительность жизни, но некоторые люди становятся инвалидами. Заболевание обычно прогрессирует очень медленно, с периодическими всплесками быстрого разрушения мышц. Начало обычно в подростковом возрасте, но может произойти уже в детстве или в возрасте 40 лет. Отличительной чертой ЛЛПД является то, что она обычно вызывает асимметричную слабость. Часто сначала поражаются мышцы вокруг глаз и рта, а затем появляется слабость в области плеч, груди и предплечий.Из-за определенного типа мышечного истощения плечи кажутся наклонными, а лопатки — крылатыми. Также могут ослабеть мышцы нижних конечностей. Рефлексы ослаблены, как правило, в той же степени, что и слабость. Изменения во внешности лица могут включать в себя кривую улыбку, надутый вид, сглаженные черты лица или маску. Некоторые люди не могут сморщить губы или свистеть, могут испытывать трудности с глотанием, жеванием или речью.У некоторых людей мышечная слабость может распространяться на диафрагму, вызывая респираторные проблемы. Другие симптомы могут включать потерю слуха (особенно на высоких частотах) и лордоз , аномальную кривую качания позвоночника. Контрактуры редки. Некоторые люди с ЛЛПД ощущают сильную боль в пораженной конечности. Сердечные мышцы обычно не поражаются, а значительная слабость тазового пояса встречается реже, чем при других формах БД. Детская форма ЛЛПД также может вызывать заболевание сетчатки и некоторую потерю слуха.

Конечностный пояс MD (LGMD) относится к более чем 20 наследственным состояниям, отмеченным прогрессирующей потерей мышечной массы и симметричным ослаблением произвольных мышц, в первую очередь в плечах и вокруг бедер. Идентифицировано по крайней мере 5 форм аутосомно-доминантной БМ конечностей-поясов (известных как тип 1) и 17 форм аутосомно-рецессивных БМ поясничных конечностей (известных как тип 2). В настоящее время известно, что некоторые аутосомно-рецессивные формы заболевания возникают из-за дефицита любого из четырех белков комплекса дистрофин-гликопротеин, называемых саркогликанами.Недостаток дистрогликана, который обычно ассоциируется с врожденными мышечными дистрофиями, также может вызывать LGMD.

Рецессивные LGMD встречаются чаще, чем доминантные формы, обычно начинаются в детстве или подростковом возрасте и демонстрируют резко повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке. Доминирующие LGMD обычно начинаются во взрослом возрасте. В целом, чем раньше появляются клинические признаки, тем быстрее прогрессирует болезнь. БД конечностей-пояса поражает как мужчин, так и женщин.Некоторые формы заболевания быстро прогрессируют, что приводит к серьезному повреждению мышц и потере способности ходить, в то время как другие развиваются очень медленно в течение многих лет и вызывают минимальную инвалидность, обеспечивая нормальную продолжительность жизни. В некоторых случаях заболевание временно прекращается, но затем возобновляется прогрессирование.

Картина мышечной слабости аналогична таковой у Дюшенна и Беккера. Слабость обычно сначала замечается в области бедер, а затем распространяется на плечи, ноги и шею.Люди развивают походку вразвалку и испытывают трудности при вставании со стульев, подъеме по лестнице или переноске тяжелых предметов. Они часто падают и не могут бегать. Контрактуры в локтях и коленях встречаются редко, но у людей могут развиваться контрактуры мышц спины, что придает им вид жесткости позвоночника. Проксимальные рефлексы (ближайшие к центру тела) часто нарушены. Некоторые люди также страдают кардиомиопатией и респираторными осложнениями, частично в зависимости от конкретного подтипа.Интеллект в большинстве случаев остается нормальным, хотя бывают и исключения. Многие люди с БМ конечностей становятся тяжелыми инвалидами в течение 20 лет после начала болезни.

Миотоническая дистрофия (DM1) , также известная как болезнь Штейнерта и миотоническая дистрофия, является еще одной распространенной формой MD. Миотония , или неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения, встречается только при этой форме MD, но также встречается при других недистрофических мышечных заболеваниях. Люди с СД1 могут прожить долгую жизнь с переменной, но медленно прогрессирующей инвалидностью.Типичное начало болезни — в возрасте от 20 до 30 лет, но начало болезни в детстве и врожденное начало хорошо задокументированы. Мышцы лица и передней части шеи обычно первыми проявляют слабость и могут привести к изможденному, «топорному» лицу и тонкой лебединой шее. Истощение и слабость заметно сказываются на мышцах предплечий. DM1 поражает центральную нервную систему и другие системы организма, включая сердце, надпочечники и щитовидную железу, глаза и желудочно-кишечный тракт. Другие симптомы включают сердечные осложнения, затрудненное глотание, опущенные веки (так называемый птоз), катаракту, плохое зрение, раннее лобное облысение, потерю веса, импотенцию, атрофию яичек, легкие умственные нарушения и повышенное потоотделение.Люди также могут чувствовать сонливость и повышенную потребность во сне. Есть вторая форма заболевания, которая похожа на классическую, но обычно сильнее поражает проксимальные мышцы. Эта форма известна как миотоническая дистрофия 2 типа (СД2).

Это аутосомно-доминантное заболевание поражает как мужчин, так и женщин. У женщин могут быть нерегулярные менструальные периоды и иногда они бесплодны. Заболевание может возникнуть раньше и в последующих поколениях протекать тяжелее. Детская форма миотонического МД может проявиться в возрасте от 5 до 10 лет.Симптомы включают общую мышечную слабость (особенно в области лица и дистальных мышц), отсутствие мышечного тонуса и умственные нарушения.

Женщина с СД1 может родить ребенка с редкой врожденной формой заболевания. Симптомы при рождении могут включать затруднение глотания или сосания, нарушение дыхания, отсутствие рефлексов, деформации скелета и контрактуры (например, косолапость) и мышечную слабость, особенно в области лица. Дети с врожденным миотоническим MD также могут испытывать умственные нарушения и задержку моторного развития.Эта тяжелая детская форма миотонического БМ встречается почти исключительно у детей, унаследовавших дефектный ген от своей матери, симптомы которой могут быть настолько легкими, что она иногда не осознает, что у нее заболевание, до тех пор, пока у нее не появится больной ребенок.

Унаследованный дефект гена, вызывающий СД1, представляет собой аномально долгое повторение трехбуквенного «слова» в генетическом коде. У здоровых людей слово повторяется несколько раз, но у людей с СД1 повторяется много раз.Этот тройной повтор становится длиннее с каждым последующим поколением. Механизм триплетного повтора в настоящее время вовлечен как минимум в 15 других заболеваний, включая болезнь Хантингтона и спиноцеребеллярную атаксию.

Окулофарингеальный MD (OPMD) обычно начинается в возрасте от 40 до 50 лет и поражает как мужчин, так и женщин. В Соединенных Штатах это заболевание чаще всего встречается в семьях франко-канадского происхождения и среди испаноязычных жителей северного Нью-Мексико. Люди сначала сообщают об опущенных веках, а затем о слабости лицевых мышц и глоточных мышц в горле, что вызывает затруднения при глотании.Язык может атрофироваться, и могут произойти изменения голоса. Веки могут опускаться настолько резко, что некоторые люди компенсируют это отклонением головы назад. У пораженных людей может быть двоение в глазах и проблемы с верхним взглядом, а у других может быть пигментный ретинит (прогрессирующая дегенерация сетчатки, которая влияет на ночное зрение и периферическое зрение) и сердечные нарушения. Мышечная слабость и истощение в области шеи и плеч — обычное явление. Также могут быть затронуты мышцы конечностей. Людям с OPMD может быть трудно ходить, подниматься по лестнице, становиться на колени или наклоняться.Те люди, которые наиболее сильно пострадали, в конечном итоге потеряют способность ходить.

Как диагностируют мышечные дистрофии?

Следует тщательно изучить историю болезни человека и полную семейную историю, чтобы определить, является ли мышечное заболевание вторичным по отношению к заболеванию, поражающему другие ткани или органы, или является наследственным заболеванием. Также важно исключить любую мышечную слабость, возникшую в результате предшествующей операции, воздействия токсинов или текущих лекарств, которые могут повлиять на функциональное состояние человека или исключить многие приобретенные мышечные заболевания.Тщательные клинические и неврологические обследования могут исключить нарушения центральной и / или периферической нервной системы, выявить любые паттерны мышечной слабости и атрофии, проверить рефлекторные реакции и координацию, а также выявить сокращения.

Для подтверждения диагноза MD могут использоваться различные лабораторные тесты.

Анализы крови и мочи могут обнаружить дефектные гены и помочь выявить специфические нервно-мышечные расстройства. Например:

• Креатинкиназа — это фермент, который выделяется из поврежденной мышцы.Повышенный уровень креатинкиназы может указывать на повреждение мышц, включая некоторые формы MD, до того, как физические симптомы станут очевидными. Уровни значительно повышаются на ранних стадиях Дюшенна и Беккера. Тестирование также может определить, является ли молодая женщина носителем заболевания.
• Уровень сывороточной альдолазы, фермента, участвующего в расщеплении глюкозы, измеряется для подтверждения диагноза заболевания скелетных мышц. Высокий уровень фермента, который присутствует в большинстве тканей тела, отмечается у людей с MD и некоторыми формами миопатии.
• Миоглобин измеряется при подозрении на повреждение или заболевание скелетных мышц. Миоглобин — это связывающий кислород белок, содержащийся в клетках сердечных и скелетных мышц. Высокий уровень миоглобина в крови обнаруживается у людей с MD.
• Полимеразная цепная реакция (ПЦР) может обнаруживать некоторые мутации в гене дистрофина. ПЦР, также известная как молекулярная диагностика или генетическое тестирование, представляет собой метод создания и анализа нескольких копий фрагмента ДНК.
• Электрофорез сыворотки — это тест для определения количества различных белков в ДНК человека.Образец крови помещается на специально обработанную бумагу и подвергается воздействию электрического тока. Заряд заставляет разные белки образовывать полосы, которые указывают относительную долю каждого фрагмента белка.

Тесты с физической нагрузкой могут обнаруживать повышенные уровни определенных химических веществ после упражнений и используются для определения природы MD или другого мышечного расстройства. Некоторые тесты с физической нагрузкой можно проводить у постели больного, в то время как другие — в клиниках или других местах с использованием сложного оборудования.Эти тесты также оценивают мышечную силу. Они выполняются, когда человек расслаблен и находится в надлежащем положении, что позволяет техническим специалистам измерить функцию мышц против силы тяжести и обнаружить даже небольшую мышечную слабость. Если есть подозрение на слабость дыхательных мышц, дыхательную способность можно измерить, попросив человека сделать глубокий вдох и медленно считать при выдохе.

Генетическое тестирование ищет гены, которые, как известно, вызывают или связаны с наследственными заболеваниями мышц.Анализ ДНК и ферментные тесты могут подтвердить диагноз некоторых нервно-мышечных заболеваний, включая MD. Исследования генетического сцепления могут определить, наследуются ли вместе определенный генетический маркер на хромосоме и заболевание. Они особенно полезны при изучении семей, в которых есть затронутые члены разных поколений. Точный молекулярный диагноз необходим для некоторых разрабатываемых в настоящее время стратегий лечения. Достижения в области генетического тестирования включают секвенирование всего экзома и всего генома, что позволит людям одновременно проверять все свои гены на наличие болезнетворных мутаций, а не проверять только один или несколько генов за раз.Секвенирование экзома рассматривает часть генетического материала или генома человека, которая «кодирует» (или преобразует) в белки.

Генетическое консультирование может помочь родителям с семейным анамнезом MD определить, несут ли они один из мутировавших генов, вызывающих заболевание. Можно использовать два теста, чтобы помочь будущим родителям выяснить, страдает ли их ребенок.

• Амниоцентез, который обычно проводят на 14–16 неделе беременности, проверяет образец околоплодных вод в матке на генетические дефекты (жидкость и плод имеют одинаковую ДНК).Под местной анестезией тонкая игла вводится через живот женщины в матку. Около 20 миллилитров жидкости (примерно 4 чайные ложки) отбирают и отправляют в лабораторию для оценки. Результаты анализов часто занимают 1-2 недели.
• Взятие пробы ворсин хориона или CVS включает в себя удаление и тестирование очень небольшого образца плаценты на ранних сроках беременности. Образец, который содержит ту же ДНК, что и плод, удаляется с помощью катетера или тонкой иглы, вводимой через шейку матки, или тонкой иглы, вводимой через брюшную полость.Ткань проверяется на генетические изменения, выявленные у пораженного члена семьи. Результаты обычно доступны в течение 2 недель.

Диагностическая визуализация может помочь определить конкретный характер заболевания или состояния. Один из таких типов изображений, называемый магнитно-резонансной томографией (МРТ), используется для изучения качества мышц, любых атрофий или отклонений в размере и замещения жировой ткани в мышечной ткани, а также для отслеживания прогрессирования заболевания. Сканирующее оборудование МРТ создает вокруг тела сильное магнитное поле.Затем радиоволны проходят через тело, чтобы вызвать резонансный сигнал, который можно обнаружить под разными углами внутри тела. Компьютер преобразует этот резонанс в трехмерное изображение или двухмерный «срез» сканируемой ткани. МРТ — это неинвазивная безболезненная процедура. Другие формы диагностической визуализации для MD включают магнитно-резонансную спектроскопию фосфора, которая измеряет клеточную реакцию на упражнения и количество энергии, доступной мышечным волокнам, и ультразвуковую визуализацию (также известную как сонография), которая использует высокочастотные звуковые волны для получения изображений внутри тело.Отголоски звуковой волны записываются и отображаются на экране компьютера в виде визуального изображения в реальном времени. Ультразвук можно использовать для измерения мышечной массы. МРТ головного мозга может быть полезным при диагностике определенных форм врожденной мышечной дистрофии, при которых обычно присутствуют структурные аномалии головного мозга.

Биопсия мышц используется в диагностических целях и в исследовательских учреждениях, чтобы контролировать течение заболевания и эффективность лечения. Используя местную или общую анестезию, врач или хирург может взять небольшой образец мышцы для анализа.Образец может быть взят хирургическим путем через разрез в коже или с помощью иглы для биопсии , при которой тонкая полая игла вводится через кожу в мышцу. Небольшой кусок мышцы остается в полой игле, когда ее вынимают из тела. Образец мышц окрашивают и исследуют, чтобы определить, есть ли у человека мышечное заболевание, заболевание нервов (нейропатия , ), воспаление или другая миопатия. Биопсия мышц иногда также может помочь в тестировании на носитель.С появлением точных молекулярных методов биопсия мышц становится все менее необходимой для диагностики мышечных дистрофий. Биопсия мышц по-прежнему необходима для постановки диагноза при большинстве приобретенных мышечных заболеваний.

Иммунофлуоресцентный тест может обнаруживать специфические белки, такие как дистрофин, в мышечных волокнах. После биопсии флуоресцентные маркеры используются для окрашивания образца, содержащего интересующий белок.

Электронная микроскопия может идентифицировать изменения в субклеточных компонентах мышечных волокон.Электронная микроскопия также может идентифицировать изменения, которые характеризуют гибель клеток, мутации в митохондриях мышечных клеток и увеличение соединительной ткани, наблюдаемое при мышечных заболеваниях, таких как MD. Изменения в мышечных волокнах, которые очевидны при редкой форме дистального MD, можно увидеть с помощью электронного микроскопа.

Нейрофизиологические исследования позволяют выявить физические и / или химические изменения в нервной системе.

• Исследования скорости нервной проводимости позволяют измерить скорость и силу, с которой электрический сигнал распространяется по нерву.Небольшой поверхностный электрод стимулирует нерв, а регистрирующий электрод обнаруживает результирующий электрический сигнал либо в другом месте того же нерва, либо на мышце, контролируемой этим нервом. Ответ можно оценить, чтобы определить, присутствует ли повреждение нерва.
• Исследования повторяющейся стимуляции включают электрическую стимуляцию двигательного нерва несколько раз подряд для оценки функции нервно-мышечного соединения. Регистрирующий электрод помещают на мышцу, контролируемую стимулированным нервом, как это делается при обычном исследовании проводимости двигательного нерва.
• Электромиография (ЭМГ) может регистрировать активность мышечных волокон и двигательных единиц. Крошечная игла с электродом вводится через кожу в мышцу. Электрическая активность, обнаруженная в мышце, может отображаться на мониторе, а также может быть услышана при воспроизведении через динамик. Результаты могут выявить электрическую активность, характерную для БМ или других нервно-мышечных расстройств.

Как лечат мышечные дистрофии?

Все формы MD являются генетическими и не могут быть предотвращены в настоящее время, за исключением использования вмешательств пренатального скрининга.Однако доступные методы лечения направлены на то, чтобы сохранить независимость человека как можно дольше и предотвратить осложнения, возникающие в результате слабости, ограниченной подвижности, а также сердечных и респираторных заболеваний. Лечение может включать комбинацию подходов, включая физиотерапию, лекарственную терапию и хирургическое вмешательство. Доступные методы лечения иногда весьма эффективны и могут существенно повлиять на продолжительность и качество жизни.

Вспомогательная вентиляция легких часто требуется для лечения слабости дыхательных мышц, которая сопровождает многие формы MD, особенно на поздних стадиях.Воздух, содержащий дополнительный кислород, подается через гибкую маску (или, в некоторых случаях, через трубку, вводимую через пищевод в легкие), чтобы помочь легким полностью надуть воздух. Поскольку затруднение дыхания может быть наиболее сильным в ночное время, некоторым людям может потребоваться ночная вентиляция. Многие люди предпочитают неинвазивную вентиляцию, при которой маска, надеваемая на лицо, соединяется трубкой с аппаратом, который генерирует периодические выбросы принудительного воздуха, который может включать дополнительный кислород. У некоторых людей с MD Дюшенна, особенно у людей с избыточным весом, может развиться обструктивное апноэ во сне, и им требуется вентиляция в ночное время.Людям, находящимся на аппарате ИВЛ, также может потребоваться использование желудочного зонда для кормления.

Лекарственная терапия может быть назначена для задержки мышечной дегенерации. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило инъекции препаратов голодирсена и вилтоларсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, поддающаяся пропуску экзона 53. По оценкам, около 8% пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA одобрило инъекцию препарата казимерсен для лечения пациентов с подтвержденной мутацией гена DMD, которая поддается пропуску экзона 45.FDA также одобрило три применения финголимода (Gilenya) для лечения рецидивирующей формы рассеянного склероза у взрослых. Кортикостероиды, такие как преднизон, могут замедлить скорость разрушения мышц у доктора Дюшенна и помочь детям сохранить силу и продлить самостоятельную ходьбу на целых несколько лет. Однако у этих лекарств есть побочные эффекты, такие как увеличение веса, изменения лица, потеря линейного (роста) роста и хрупкость костей, которые могут особенно беспокоить детей. Иммунодепрессанты, такие как циклоспорин и азатиоприн, могут отсрочить повреждение умирающих мышечных клеток.Лекарства, которые могут обеспечить кратковременное облегчение миотонии (мышечные спазмы и слабость), включают мексилетин; фенитоин; баклофен, который блокирует сигналы, посылаемые спинным мозгом для сокращения мышц; дантролен, нарушающий процесс сокращения мышц; и хинин. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов предоставило ускоренное разрешение на применение препарата Exondys 51 для лечения пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, допускающей пропуск экзона 15. Ускоренное утверждение означает, что лекарство можно назначать отдельным лицам, которые соответствуют критериям редкого заболевания, в то время как компания работает над дополнительными испытаниями, чтобы узнать больше об эффективности препарата.(Лекарства от миотонии могут быть неэффективными при миотоническом MD, но хорошо работают при врожденной миотонии, генетическом нервно-мышечном заболевании, характеризующемся медленным расслаблением мышц.) Респираторные инфекции можно лечить антибиотиками.

Физическая терапия может помочь предотвратить деформации, улучшить движения и сохранить мышцы как можно более гибкими и сильными. Варианты включают пассивную растяжку, коррекцию осанки и упражнения. Программа разработана для удовлетворения индивидуальных потребностей.Терапию следует начинать как можно скорее после постановки диагноза, до того, как появится напряжение в суставах или мышцах.

• Пассивное растяжение может повысить гибкость суставов и предотвратить контрактуры, которые ограничивают движение и вызывают потерю функции. При правильном выполнении пассивная растяжка безболезненна. Терапевт или другой обученный медицинский работник медленно перемещает сустав как можно дальше и сохраняет это положение примерно 30 секунд. Движение повторяется несколько раз за сеанс.Пассивное растяжение у детей может быть легче после принятия теплой ванны или душа.
• Регулярные умеренные упражнения могут помочь людям с MD поддерживать диапазон движений и силу мышц, предотвратить атрофию мышц и отсрочить развитие контрактур. Люди с ослабленной диафрагмой могут научиться кашлять и упражнениям на глубокое дыхание, которые предназначены для полного расширения легких.
• Коррекция осанки используется для противодействия мышечной слабости, контрактурам и нарушениям позвоночника, которые вынуждают людей с MD принимать неудобные позы.По возможности люди должны сидеть прямо, ступни под углом 90 градусов к полу. Подушки и клинья из пенопласта помогают удерживать человека в вертикальном положении, равномерно распределять вес и выпрямлять ноги. Подлокотники должны быть на нужной высоте, чтобы обеспечивать поддержку и предотвращать наклон.
• Вспомогательные приспособления, такие как инвалидные коляски, шины и скобы, другие ортопедические приспособления и перекладины (трапеции) над головой, могут помочь сохранить подвижность. Подтяжки используются, чтобы помочь растянуть мышцы и обеспечить поддержку, сохраняя при этом возможность пациента амбулаторно.Спинальные опоры могут помочь предотвратить сколиоз. Ночные шины в сочетании с пассивным растяжением могут отсрочить контрактуры. Ортопедические устройства, такие как стоячие рамы и поворотные ходунки, помогают людям оставаться стоя или ходить как можно дольше, что способствует лучшему кровообращению и улучшает удержание кальция в костях.
• Повторяющиеся низкочастотные импульсы электростимуляции мышц бедра могут вызвать небольшое увеличение силы у некоторых мальчиков с MD Дюшенна, хотя эффективность этой терапии не доказана.

Трудотерапия может помочь некоторым людям справиться с прогрессирующей слабостью и потерей подвижности. Некоторым людям может потребоваться освоить новые рабочие навыки или новые способы выполнения задач, в то время как другим людям может потребоваться сменить работу. Вспомогательные технологии могут включать изменения в домашних условиях и на рабочем месте, а также использование моторизованных инвалидных колясок, аксессуаров для инвалидных колясок и адаптивной посуды.

Логопед может помочь людям с ослабленными мускулами лица и горла.Люди могут научиться пользоваться специальными устройствами связи, такими как компьютер с синтезатором голоса

.

Диетические изменения не замедляют прогрессирование MD. Однако правильное питание имеет важное значение для здоровья в целом. Ограниченная подвижность или отсутствие активности в результате мышечной слабости могут способствовать ожирению, обезвоживанию и запорам. Может помочь диета с высоким содержанием клетчатки, белка и низким содержанием калорий в сочетании с рекомендуемым потреблением жидкости. Методы кормления могут помочь людям с MD, у которых есть расстройство глотания, и которым трудно перейти изо рта в желудок или жидкость из него.

Корректирующая операция часто проводится для облегчения осложнений, вызванных MD.

• Операция на сухожилиях или мышцах рекомендуется, когда контрактура становится достаточно серьезной, чтобы заблокировать сустав или сильно затруднить движение. Процедура, которая включает удлинение сухожилия или мышцы для свободного движения, обычно проводится под общим наркозом. Реабилитация включает использование подтяжек и физиотерапию для укрепления мышц и поддержания восстановленного диапазона движений.После этих ортопедических процедур часто требуется период неподвижности, поэтому преимущества процедуры следует сопоставить с риском этого периода неподвижности, поскольку последний может привести к регрессу.
• Людям с Эмери-Дрейфусом или миотонической дистрофией в какой-то момент может потребоваться кардиостимулятор для лечения сердечных заболеваний.
• Некоторым людям может помочь операция по уменьшению боли и постурального дисбаланса, вызванного сколиозом. Сколиоз возникает, когда мышцы, поддерживающие позвоночник, начинают ослабевать и больше не могут удерживать позвоночник прямым.Слишком большой изгиб позвоночника может мешать дыханию и осанке, вызывая боль. К позвоночнику может потребоваться прикрепить один или несколько металлических стержней для увеличения силы и улучшения осанки. Другой вариант — спондилодез, при котором кость вставляется между позвонками в позвоночник и дает ей возможность расти, сращивая позвонки вместе для повышения стабильности позвоночника.
• У людей с миотонической дистрофией часто развивается катаракта, помутнение хрусталика глаза, которое блокирует свет. Операция по удалению катаракты включает удаление мутного хрусталика для улучшения зрения.

Какой прогноз?

Прогноз зависит от типа MD и скорости прогрессирования. Некоторые типы являются легкими и прогрессируют очень медленно, что обеспечивает нормальную продолжительность жизни, в то время как другие являются более тяжелыми и приводят к функциональной инвалидности и потере способности передвигаться. Ожидаемая продолжительность жизни часто зависит от степени мышечной слабости, а также от наличия и тяжести респираторных и / или сердечных осложнений.

Какие исследования проводятся?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящий в состав Национальных институтов здоровья (NIH), поддерживает широкую программу исследований в области MD.Цели этих исследований — улучшить понимание MD и его причин, разработать более эффективные методы лечения и, в конечном итоге, найти способы лечения. NINDS и его дочерние институты, Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS), Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD) и Национальный институт сердца, крови и легких (NHLBI), возглавляют Исследования доктора медицины проводились в Национальном институте здравоохранения и в учреждениях-грантополучателях по всей стране.

NIH поддерживает широкий спектр фундаментальных, трансляционных и клинических исследований у докторов медицины.Успехи в фундаментальных исследованиях важны для базового понимания каждого типа MD. Хотя многие гены, вызывающие мышечную дистрофию, еще предстоит идентифицировать, успехи в секвенировании генов помогли идентифицировать гены, которые могут быть задействованы в большинстве типов мышечной дистрофии. В свою очередь, новые знания о механизмах конкретных заболеваний позволяют определить потенциальные цели для разработки терапии. В последние годы исследования механизмов основных заболеваний открыли новые возможности для развития терапии почти всех типов БД.Например, достижения в области таргетной терапии привели к многообещающим усилиям в области миотонической дистрофии и фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофии.

Федеральное финансирование через NIH и другие агентства, а также программы венчурной благотворительности, поддерживаемые группами защиты интересов пациентов, привлекли инвестиции биотехнологических и фармацевтических фирм в терапию для MD.

В настоящее время используются различные стратегии для разработки новых лекарственных и биологических методов лечения целого ряда MD.Изучаемые стратегии либо специфичны для конкретного типа БМ, либо могут касаться прогрессирования заболевания, которое может относиться к нескольким типам БД.

Генная заместительная терапия
Генная терапия имеет потенциал для непосредственного устранения основной причины БМ, обеспечивая выработку недостающего белка. Препятствия, которые необходимо преодолеть, включают определение времени терапии (для возможного преодоления генетического дефекта), предотвращение или ослабление потенциальных иммунных ответов на замещающий ген, и, в случае MD Duchenne, большой размер заменяемого гена.Для тех, у кого есть последствия для центральной нервной системы (врожденная мышечная дистрофия и миотоническая дистрофия), исследователи разрабатывают и корректируют векторы генной терапии (способ доставки генетического материала в клетки), которые могут преодолевать защитный гематоэнцефалический барьер.

Недавний прогресс в доставке замещающих генов при MD включает значительное уточнение типов вирусных векторов, которые улучшают нацеливание на скелетные мышцы и сосудистые подходы для доставки замещающего гена в большинство или все скелетные мышцы.Подходы, которые работают на скелетные мышцы, могут работать или не работать на сердечную мышцу; это проблема, которую необходимо решить, поскольку многие MD вызывают кардиомиопатию. Стратегии оценки потенциальных иммунных ответов на белки, кодируемые замещающими генами, и управления этими ответами также привлекли значительное внимание в исследованиях на животных моделях и в клинических испытаниях на людях. Наконец, для некоторых MD может потребоваться раннее выявление мутаций, вызывающих заболевание, посредством скрининга новорожденных, чтобы использовать генную заместительную терапию на достаточно раннем этапе, чтобы смягчить прогрессирование заболевания.

Клинические испытания стратегии генной терапии у MD продолжаются для лечения мышечной дистрофии Дюшенна и пояса конечностей. Инъекции векторов генной терапии в отдельные мышцы участников были сделаны в качестве первого шага для установления безопасности подхода. При поддержке обширных исследований на животных моделях, клинические испытания в настоящее время продвигаются к тестированию генной терапии всех мышц целых конечностей с использованием подхода изолированной сосудистой доставки. Если методы изолированной доставки конечностей окажутся безопасными и эффективными, исследования перейдут к системной доставке векторов генной терапии, чтобы можно было лечить все мышцы одновременно.

Утрофин — это белок, который тесно связан с дистрофином и не влияет на генные мутации, вызывающие MD Дюшенна. Нацеливание на повышенную экспрессию утрофина может оказаться полезным подходом при лечении MD Дюшенна. NIH поддерживает как генную терапию, так и программы разработки низкомолекулярных лекарств для увеличения мышечной продукции атрофина.

Наконец, группы, финансируемые NIH, обнаружили гены-модификаторы — гены, деятельность которых снижает тяжесть MD.Эти гены, включая латентный TGF-связывающий белок 4 и остеопонтин, представляют собой новые терапевтические мишени для потенциального снижения тяжести некоторых типов мышечной дистрофии.

Генетическая модификация терапии для обхода наследственных мутаций
У большинства людей с Дюшенном есть мутации в гене дистрофина, которые вызывают его неправильное функционирование и прекращают производство белка дистрофина. Манипулируя процессом синтеза белка, производство гена, который либо «считывает», либо «пропускает» генетическую мутацию, может привести по крайней мере к частичному функциональному дистрофину.

В настоящее время изучаются две стратегии обхода мутаций дистрофина, одна из которых — лекарства, которые заставляют механизм синтеза белка игнорировать сигнал преждевременной остановки и продуцировать функциональный дистрофин. Эта стратегия, которая потенциально может быть полезна примерно у 15% пациентов с MD Дюшенна, в настоящее время проходит клинические испытания. Во-вторых, в более современном подходе используются антисмысловые олигонуклеотиды (короткие цепи нуклеиновой кислоты, предназначенные для блокирования передачи некоторой генетической информации в производство белка) для изменения сплайсинга и получения почти полноразмерного гена дистрофина, потенциально превращая человека с Дюшенном в очень мягче Becker MD.Две биотехнологические компании в настоящее время тестируют олигонуклеотидные препараты в расширенных клинических испытаниях для людей, которым требуется пропуск 51 экзона дистрофина. (Экзон — это кодирующая последовательность в гене белка). NINDS и NIAMS поддерживают доклиническую работу над олигонуклеотидными препаратами для людей с MD Дюшенна, которым требуется пропуск экзона 45. В то время как подход пропуска экзона требует «персонализированных лекарств» для подгрупп людей с Дюшенном, которым необходимо пропускать определенные экзоны, до 80 процентов пострадавших людей могут извлечь выгоду из этой новой технологии.

Технология антисмысловых олигонуклеотидов также оценивается для использования при миотонической дистрофии, но по другому механизму, чем в Duchenne MD. При миотонической дистрофии длинные дупликации повторяющихся последовательностей ДНК приводят к образованию токсичной РНК, которая секвестрирует регулятор сплайсинга, Muscleblind, вызывая неправильное сплайсинг многих генов в мышцах и головном мозге. Проект, поддерживаемый NINDS и NIAMS, продвигает олигонуклеотидный терапевтический препарат, предназначенный для разрушения токсичной РНК и уменьшения дефектов сплайсинга.Этот подход в сотрудничестве с академическими исследователями, биотехнологическими и фармацевтическими компаниями имеет потенциал для лечения всех людей, страдающих миотонической дистрофией, и планируется, что в ближайшие несколько лет он будет проходить клинические испытания.

Медикаментозная терапия для замедления мышечного истощения путем стимулирования роста мышц или смягчения повреждений из-за воспаления
Прогрессирующая потеря мышечной массы в первую очередь ответственна за снижение качества и продолжительности жизни у больных MD.Стратегии медикаментозного лечения, разработанные для замедления дегенерации мышц, могут существенно повлиять на качество жизни. Точно так же скелетные мышцы обладают способностью восстанавливать себя, но их механизмы регенерации и восстановления постепенно истощаются в течение нескольких типов MD. Понимание механизмов восстановления может предоставить новые методы лечения, замедляющие и, возможно, стабилизирующие дегенерацию мышц.

Известно, что кортикостероиды продлевают способность людей с MD Дюшенна ходить до 2 лет, но стероиды имеют существенные побочные эффекты, и механизм их действия неизвестен.Поскольку используются несколько протоколов кортикостероидов, финансируемое NINDS исследование оценивает лекарственные препараты, их эффективность и переносимость в различных дозах, чтобы определить оптимальную клиническую практику для их использования в больнице Дюшенна. Кроме того, биотехнологическая компания, поддерживаемая Национальным центром развития трансляционных наук Национального института здравоохранения США, разрабатывает модифицированный стероид, чтобы повысить его эффективность при Дюшенне, одновременно уменьшая побочные эффекты, которые часто ограничивают использование кортикостероидной терапии.

В рамках доклинической разработки лекарств при поддержке NINDS и NIAMS разрабатывается пептидный терапевтический препарат, который на животных моделях обладает двойной активностью в уменьшении повреждения мышц из-за воспаления, а также в усилении регенерации мышц. Попытки сохранить мышечную массу путем ингибирования негативного регулятора мышечного роста, миостатина, натолкнулись на некоторые препятствия, включая неудачные клинические испытания, но все еще изучаются.

Клеточная терапия
В мышечных клетках людей с MD часто отсутствует критический белок, такой как дистрофин в MD Дюшенна или саркогликан в некоторых MDs конечностей.Ученые изучают возможность того, что недостающий белок можно заменить путем введения мышечных стволовых клеток, способных производить недостающий белок в новых мышечных клетках. Такие новые клетки будут защищены от прогрессирующей дегенерации, характерной для MD, и потенциально восстановят мышечную функцию у пораженных людей.

Естественная регенеративная способность мышц обеспечивает возможность лечения MD. Исследователи показали, что стволовые клетки можно использовать для доставки функционального гена дистрофина в скелетные мышцы мышей и собак с дистрофией.В центре внимания исследований было выявление типов клеток с наивысшим потенциалом для приживления и роста мышц, а также стратегии доставки этих клеток-предшественников мышц в скелетные мышцы человека. В целом, клеточные терапевтические подходы рассматриваются для многих типов БД.

Продвижение вперед с исследованиями в MD
До недавнего времени большинство программ развития терапии в MD было сосредоточено на Дюшенне. Благодаря значительному прогрессу в понимании механизмов заболевания, в настоящее время предпринимаются значительные усилия по развитию терапии для многих типов БМ.Финансирование NINDS поддерживает команды, работающие над механизмами заболевания при фасциально-плечевой мышечной дистрофии, вовлечением центральной нервной системы в миотоническую дистрофию и ролью фиброза в развитии болезни Дюшенна. Точно так же проекты, поддерживаемые NIAMS, определяют новые цели развития терапии, которые вызывают интерес у биотехнологических и фармацевтических компаний, и помогут перейти к программам развития терапии для всех типов MD.

Важно отметить, что параллельные усилия должны быть предприняты в отношении готовности к клиническим испытаниям, чтобы клинические испытания были возможны, когда кандидат в терапевтический препарат достигнет этой стадии.Реестры пациентов, исследования естественной истории, идентификация биомаркеров, разработка критериев конечных точек клинических испытаний и появление стандартов оказания медицинской помощи — все это имеет важное значение для поддержки клинических испытаний и развивается при нескольких типах мышечной дистрофии при поддержке партнеров как из государственного, так и из частного сектора. . NIH недавно предпринял несколько новых инициатив в области обучения, развития карьеры и исследований, нацеленных на MD. Эти достижения, наряду с ориентацией NINDS на трансляционные и клинические исследования, приведут к росту клинических испытаний и многообещающих стратегий лечения.

Закон о MD CARE и федеральные обязательства по борьбе с мышечной дистрофией
В декабре 2001 года президент Джордж Буш подписал Закон 2001 года о внесении поправок в Закон о помощи, исследованиях и образовании сообществу, занимающемся мышечной дистрофией (Закон о MD CARE, Public Закон 107-84). Закон о MD-CARE был повторно авторизован в 2008 году.

В ответ на Закон о MD CARE, NIH сформировал Координационный комитет по мышечной дистрофии, чтобы помочь в проведении исследований по MD. Координационный комитет MD состоит из врачей, ученых, профессиональных сотрудников NIH, а также представителей других федеральных агентств и добровольных организаций здравоохранения, специализирующихся на MD.Цель группы — помочь NIH добавить новые возможности к национальным усилиям по пониманию и лечению MD без дублирования существующих программ. Координационный комитет MD разработал широкий план действий по мышечным дистрофиям и продолжает уточнять план по улучшению фундаментальных, трансляционных и клинических исследований в области MD с целью улучшения качества жизни людей с MD. Информация о комитете и плане доступна на https://mdcc.nih.gov/.

NIH расширяет и интенсифицирует свои исследования мышечных дистрофий и учредил сенатора Пола Д.Центры передового опыта по изучению мышечной дистрофии Wellstone для содействия фундаментальным и клиническим исследованиям этих заболеваний. Шесть центров Wellstone в настоящее время финансируются NINDS, NIAMS, NICHD и NHLBI. Закон также уполномочил Центры по контролю и профилактике заболеваний выдавать гранты на эпидемиологические исследования, сбор данных и разработку стандартов лечения для некоторых типов МД. Другие федеральные агентства вносят свой вклад в эту исследовательскую инициативу.

Исследования привели к открытию механизмов заболевания и улучшили лечение многих форм MD.Текущие исследования обещают привести к дальнейшим улучшениям. В ближайшие годы врачи и больные могут рассчитывать на новые формы терапии, разработанные на основе понимания уникальных особенностей MD.

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
стр.О. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Ассоциация мышечной дистрофии
Национальный офис — 161 Н. Кларк, Suite 3550
Чикаго, Иллинойс 60601
[email protected]
Тел .: 800-572-1717
Факс: 520-529-5300

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)
401 Hackensack Avenue, 9th Floor
Hackensack, NJ 07601
[email protected]
Тел .: 800-714-KIDS (5437)
Факс: 201-944-9987

Cure CMD
217 E.Carson Street, # 1014
Lakewood, CA
[email protected]
Тел .: 562-444-5656

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH) Society
450 Bedford Street
Lexington, MA 02420
[email protected]
Тел .: 562-444-5656

Coalition to Cure Calpain 3 (C3)
15 Compo Parkway
Westport, CT 06880
[email protected]
Тел .: 203-221-1611
Факс: 734-668-4755

Фонд миотонической дистрофии
663 Тринадцатая улица, Люкс 100
Окленд, Калифорния 94129
info @ myotonic.org
Tel: 866-968-6642; 415-800-7777

Jain Foundation
9706 Fourth Avenue, NE, Suite 101
Seattle, WA 98115
[email protected]; admin @ jain-foundation
Тел .: 425-882-1440
Факс: 425-658-1703

Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
31 Центр доктора, Rm. 4C02 MSC 2350
Bethesda, MD 20892-2350
[email protected]
Тел .: 301-496-8190; 877-22-НИАМС (226-4267)

Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD)
Национальные институты здоровья, DHHS
31 Center Drive, Rm.2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Тел .: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
Министерство здравоохранения и социальных служб США
1600 Clifton Road
Atlanta, GA 30333
[email protected]
Tel: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

---

атрофия — уменьшение или истощение части тела или ткани.

аутосомно-доминантный — образец наследования, при котором ребенок приобретает болезнь, получая нормальный ген от одного родителя и дефектный ген от другого родителя.

аутосомно-рецессивный — образец наследования, при котором оба родителя несут и передают дефектный ген своему ребенку.

биопсия — процедура, при которой ткань или другой материал удаляется из организма и исследуется на наличие признаков заболевания.

носитель — человек, не имеющий заболевания, но имеющий один нормальный ген и один ген генетического нарушения и, следовательно, способный передать эту болезнь своим детям.

хромосомы — генетические структуры, содержащие ДНК.

контрактура — хроническое укорочение мышцы или сухожилия, ограничивающее движение костного сустава, например локтя.

креатинкиназа — белок, необходимый для химических реакций, производящих энергию для мышечных сокращений; высокий уровень в крови указывает на повреждение мышц.

дистрофин — белок, помогающий поддерживать форму и структуру мышечных волокон.

электромиография — запись и исследование электрических свойств скелетных мышц.

гликопротеин — молекула, имеющая белковый и углеводный компонент.

исследования сцепления — тесты, проводимые среди членов семьи для определения того, как генетический признак передается из поколения в поколение.

лордоз — аномальное искривление позвоночника вперед.

мерозин — белок, содержащийся в соединительной ткани, окружающей мышечные волокна.

мышечное истощение — уменьшение мышечной силы и размера.

миоглобин — кислородсвязывающий белок в мышечных клетках, который генерирует энергию, превращая глюкозу в углекислый газ и воду.

миопатия — любое поражение мышечной ткани или мышц.

миотония — неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения.

невропатия — заболевание или дисфункция нервной системы, которое может вызывать симптомы, включая мышечную слабость, потерю мышечной массы, мышечные спазмы и спазмы, а также боль.

псевдогипертрофия — состояние, при котором мышцы могут увеличиваться за счет накопления жира и соединительной ткани, в результате чего они выглядят больше и здоровее, чем они есть на самом деле.

сколиоз — аномальное искривление позвоночника вбок или вбок.

Х-сцепленный рецессивный — модель наследования болезни, при которой мать несет пораженный ген на хромосоме, определяющей пол ребенка, и передает его своему сыну.

---

«Мышечная дистрофия: надежда благодаря исследованиям», NINDS, дата публикации август 2013 г.

Публикация NIH № 13-77

Вернуться на страницу информации о мышечной дистрофии

См. Список всех расстройств NINDS

---

Publicaciones en Español

Дистрофия мышечная

---

Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Бетесда, Мэриленд 20892

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.

Дистрофик это кто: Недопустимое название — Викисловарь