Даунизм признаки – 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

По каким признакам отличить человека с синдромом Дауна 🚩 внешние признаки синдрома дауна 🚩 Заболевания

Предположить Синдром Дауна можно сразу после рождения ребенка, но подтвердить его позволит лишь доскональное изучение хромосомного набора ребенка. С возрастом проявления данной патологии становятся более выраженными. Среди внешних признаков синдрома Дауна преобладают значительные изменения лицевой и мозговой части черепа. К ним относятся: характерный монголоидный разрез глаз, эпикант (хорошо развитое третье веко), укороченный череп, узкое небо и плоская спинка носа. У таких детей наблюдается достаточно крупный язык, очень маленькие ушные мочки, круглое и уплощенное лицо.
Характерными признаками синдрома Дауна являются низкий рост и недостаточное развитие костно-мышечной системы. Люди с данной патологией имеют крупные и короткие кисти, поперечную складку на ладони, гиперподвижные суставы и искривленные мизинцы. В редких случаях наблюдается деформация грудной клети и значительное укорочение средней фаланги на пятом пальце кисти.
Среди морфологических признаков синдрома Дауна – косоглазие, помутнение хрусталика, изменения радужной оболочки и цилиарного тела. В большинстве случаев у детей к восьми годам развивается катаракта глаз.
Примерно половина детей с данной патологией страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать оперативного вмешательства в раннем возрасте.

Из-за дефектов иммунной системы такие больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе и простудным. В детском возрасте они намного чаще страдают лейкемией, чем их здоровые сверстники.

С синдромом Дауна могут быть связаны такие тяжелые нарушения, как ожирение, кишечная непроходимость, заболевания щитовидной железы и потеря слуха. Накопление в головном мозге аномальных протеинов после 40 лет способствует развитию деменции (слабоумию) с высоким риском припадков.

У большей части детей с данной патологией наблюдаются отклонения в умственном, психическом и физическом развитии, которые варьируются от легких до умеренных. Им может потребоваться помощь логопеда, физиотерапевтические процедуры и специальное образование. Благодаря раннему вмешательству в эту проблему, такие дети становятся вполне обучаемыми: они осваивают основные навыки, пытаются читать, писать и участвовать в нормальной деятельности.

www.kakprosto.ru

Синдром Дауна — симптомы, лечение, признаки, причины

Общие сведения

Новости по теме

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.

Причины

В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.

Симптомы

Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:

• плоское лицо;
• короткая шея;
• неправильная форма ушей;
• белые пятна на радужке;
• приподнятые уголки глаз;
• одна поперечная складка на ладони;
• недостаточный тонус мышц.

Осложнения

• гипотиреоз;
• потеря слуха;
• генетические заболевания сердца;
• нарушения зрения;
• склонность к частым инфекционным заболеваниям;
• нарушения развития спинного мозга.

Что можете сделать вы

Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.

Что может сделать врач

Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.

Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно).

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

health.mail.ru

Синдром Дауна – симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Дауна – основные симптомы:

• Задержка в развитии
• Расстройство мышечного тонуса
• Нарушение концентрации внимания
• Скудность словарного запаса
• Недостаточность абстрактного мышления
• Непропорциональность телосложения
• Аномальная форма внешнего уха
• Раскосый разрез глаз
• Короткий приплюснутый нос
• Приоткрытый рот
• Приплюснутый затылок
• Плоское лицо
• Укороченная форма черепа

Содержание статьи:

Что такое синдром Дауна

Наверное, многим людям приходилось слышать о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространенности заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000.

Из-за чего возникает синдром Дауна

Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет. Однако вероятность того, что при беременности будет обнаружен синдром Дауна, могут увеличивать следующие факторы:

• Поздние роды. Если у молодых мамочек 20–25 лет шанс родить ребенка с синдромом Дауна невелика, а вот после 35 эта вероятность значительно возрастает. Тем, кто задумывается о беременности в столь позднем возрасте, следует учитывать этот факт.
• Возраст отца. Часто говорят, что риск наличия такой генетической болезни в основном зависит от возраста матери, но играет роль и то, сколько лет отцу: чем старше мужчина, тем выше вероятность появления заболевания.
• Есть случаи, когда синдром Дауна был обнаружен у близких родственников. Правда, в этом случае риск не столь уж велик: по наследству передаются лишь несколько разновидностей синдрома.
• Курение. Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорожденных диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю.
• Браки между кровными родственниками. Известно, что у ребенка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.

Курение во время беременности может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна

Также есть предположение, что есть и некоторые другие причины синдрома Дауна, которые могут влиять на вероятность развития болезни. Среди них, к примеру, возраст, в котором бабушка ребенка родила его мать.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:

• Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребенка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.
• Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
• Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевернутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.
• Заметно укороченная форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорожденных.
• Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.
• Слабый мышечный тонус.
• Нос короткий, приплюснутый.
• Рот практически всегда слегка приоткрыт.
• Короткая шея с кожной складкой.

Симптомы синдрома Дауна

Выше были перечислены самые явные и распространенные симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся катаракта, порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.

Как проводят диагностику

Выявить у ребенка синдром Дауна можно еще до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь еще при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребенка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребенком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем.

На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:

• Биохимический анализ крови матери. Вначале проводят тесты, направленные на оценку уровня β-ХГЧ и плазменного протеина А. Во втором триместре беременности делается еще одно биохимическое исследование, при помощи которого отслеживается уровень β-ХГЧ, АФП (специального гормона, продуцируемого печенью плода) и свободного эстриола. Пониженный уровень АФП с большой вероятностью свидетельствует о том, что у ребенка присутствует синдром Дауна.
• Ультразвуковой способ диагностики. Как и в случае с биохимией, понадобится не одно, а несколько исследований. В случае с УЗИ их должно быть как минимум три: примерно в середине или конце каждого триместра беременности. Первое исследование может выявить явные патологии в развитии плода: анэнцефалия, шейная гигрома и т. д. Также определяется толщина воротниковой зоны, которая в норме не должна превышать 3 мм. Второе УЗИ позволяет отследить часто сопровождающий синдром Дауна порок сердца, а также пороки развития головного или спинного мозга, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха. Подобные грубые нарушения в развитии часто становятся показанием к прерыванию беременности. УЗИ, проводимое в третьем триместре, выявляет мелкие патологии, которые можно устранить после рождения ребенка – сужение мочевыводящих путей, гидроцефалию и т. д.
• Амниоцентез. Этот способ диагностики состоит в исследовании околоплодных вод. Проводят это исследование на сроке не меньше 18 недель, так как объем околоплодных вод должен быть достаточно велик. Следует помнить, что этот анализ может вызвать такие осложнения, как выкидыш, занесение инфекции, разрыв плодного пузыря. Потому делать такое исследование нужно лишь, если нет никаких патологий беременности.

Диагностика синдрома Дауна

Хотя все перечисленные выше исследования, выполненные в период беременности матери могут дать достаточно точный прогноз, ни одно из них не дает абсолютную гарантию. Однако процент ложных результатов (как ложноположительных, так и ложноотрицательных) при проведении подобной диагностики невелик.

Особенности людей с болезнью Дауна

Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.

• Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребенка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.
• Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определенные проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.
• Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.
• Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определенных успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Синдром Дауна у взрослого

Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своем они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путем посещения психолога и психотерапевта.

Способы лечения

Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребенка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определенной степени общаться с окружающими.

Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

• Массаж. Мышцы у новорожденных и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
• Посещение диетолога. Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребенка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
• Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребенку выражать свои мысли более четко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
• Водные процедуры, лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребенка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время нее малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
• Занятия с педагогами по специальным программам. То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьезными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

Каковы прогнозы при подобном заболевании

При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадеживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни.

Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжелые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.

Если Вы считаете, что у вас Синдром Дауна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач педиатр.

Источник

Синдром Дауна что это такое

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1.

Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита.

Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35.

Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала.

Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее.

Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное небо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики.

• Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной.
• Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция.

В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу.

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни.

Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст.

Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

novosti-mediciny.ru

Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей

10 октября 2014 | просмотры: 14 439

Синдром Дауна. Этот диагноз большинство родителей считают приговором для своего ребенка, и во многом это результат предубеждений и многочисленных мифов, которые до сих пор широко распространены в нашем обществе.

Солнечные дети с синдромом Дауна и общество

Мамы таких малышей все еще ловят косые взгляды окружающих, когда гуляют с ребенком на детской площадке, их дети обделены в общении со сверстниками, поскольку в нашей стране у ребенка с подобным заболеванием нет возможности посещать обычный детский сад вместе с другими ребятишками, а попасть в специализированный центр достаточно проблематично.

Еще в роддоме на родителей ребенка с синдромом Дауна оказывается огромное психологическое давление со стороны медицинского персонала и многие мамы, поддавшись уговорам, отказываются от своих малышей. Кроме того, встречаются и случаи, когда «заботливые» гинекологи предлагают такой маме сделать аборт, если «признаки даунизма» обнаруживаются во время скрининг-теста и УЗИ, хотя данные анализы не всегда дают стопроцентный результат.

В нашей статье мы хотим немного разбить стереотипы, сложившиеся в обществе, и рассказать об особенностях развития солнечных детей.

Почему рождаются дети-дауны (с синдромом Дауна) и чем они отличаются от нас?

Еще из школьного курса генетики, мы знаем, что каждая клетка представляет собой хранилище хромосом – компактных частиц, которые несут в себе генетическую информацию. Количество таких частиц у здорового человека составляет 23 пары, а, следовательно, 46 штук, у детей с синдромом Дауна в 21 первой паре хромосом появляется одна лишняя, в результате этого происходят генетические нарушения. Изучением данной аномалии занимался британский ученый Джон Лэнгдон Даун, который впервые описал этот во второй половине XIX века, отсюда и название данного заболевания. Хотя слово «заболевание» здесь неуместно. Синдром Дауна у детей – это хромосомная аномалия, которая не поддается лечению, единственное, что требуется такому малышу – это безграничная любовь родителей, качественное медицинское обслуживание и благожелательное отношение окружающих.

Мы не можем дать вам точного ответа на вопрос: почему рождаются дети с синдромом Дауна, данная генетическая аномалия до сих пор является загадкой для ученых. Однако в ходе исследований установлено, что риск появления на свет детей с подобными отклонениями значительно возрастает у женщин, чей возраст превышает 35 лет, а также в семьях, где в роду имеются генетические заболевания.

Признаки даунизма у детей

У детей с синдромом Дауна есть характерные внешние признаки, которые становятся заметны еще в роддоме. Первое, что бросается глаза – это необычный разрез глаз у ребенка, их уголки немного приподняты. Голова у таких детишек значительно уменьшена, лицо немного сплюснуто, а из-за короткого неба виден язычок малыша. Значительно короче и ручки ребенка, а на ладошках имеется всего одна кожная складка.

К сожалению, многие дети с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца, поэтому требуют особого ухода с самых первых дней жизни. Нередко даунизму у детей сопутствуют глухота, проблемы со зрением, а также проблемы с пищеварительной системы. Из-за особенностей строения ротовой полости велик у таких малышей и риск синдрома внезапной детской смерти в грудном возрасте.

При подозрении на синдром Дауна, врач назначает ребенку специальное генетическое обследование. В идеале еще в роддоме маме следует проконсультироваться со специалистами и получить рекомендации о том, как ухаживать за таким малышом, но в большинстве случаев многие родители слышат лишь «страшилки» про «неполноценных детей» от «благожелателей» и медицинского персонала.

Даунизм у детей: воспитание и развитие детей с синдромом Дауна

• «Ребенок с синдромом Дауна требует особого ухода».Это действительно так. Ведь нередко синдрому Дауна сопутствуют серьезные болезни. Поэтому родителям таких малышей стоит позаботиться о том, чтобы кроха получал качественное медицинское обслуживание.
• «Ребенок с синдромом Дауна – умственно отсталый».Данный стереотип широко распространен в нашем обществе. Да, такие детишки отстают в развитии, да – они начинают позже разговаривать, позже ходить, однако это не свидетельствует о том, что такой ребенок является умственно отсталым. Если дети с синдромом Дауна окружены вниманием и любовью, имеют возможность учиться и развиваться, как остальные ребятишки, они хорошо адаптируются в обществе и умственно нисколько не отличаются от нас.
• «Дети с синдромом Дауна не могут учиться в школе с другими детьми».К сожалению, наше общество не приемлет людей, которые хоть чем-то отличаются от общей массы. Поэтому устроить в обычную школу или садик ребенка с синдромом Дауна представляет огромную проблему. На самом деле – это точно такие же дети, как и все, точно также они будут играть со сверстниками в детском саду и учиться в школе, и общение со сверстниками поймет им только на пользу. Ведь, в отличие от нас – взрослых, для маленького ребенка не существует границ – он одинаково будет играть и со здоровым малышом и с ребенком с особенностями развития, что в свою очередь поможет последнему социализироваться и вырасти полноценным членом общества.

Дети с синдромом Дауна в киноиндустрии

Несколько лет назад настоящий фурор произвел фильм испанского режиссера Антонио Наарро «Я тоже», главную роль в котором сыграл актер Пабло Пинеда. В 2009 году Пинеда получил главный приз – «Серебряную раковину» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль. Пабло окончил университет, имеет степень бакалавра, диплом преподавателя, а также диплом в области педагогической психологии… У Пабло синдром Дауна.

 

Подпишись на канал Модница в Яндекс.Дзен

love-mother.ru

Синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна. Признаки и причины.

Синдром Дауна является хромосомным расстройством, приводящим к сочетанию нескольких врожденных дефектов.

 Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, характерные черты лица, часто пороки сердца и другие  проблемы со здоровьем. Тяжесть этих проблем в значительной степени варьируется в зависимости от выраженности хромосомных изменений у больных лиц.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов. Примерно 1 из 700 детей рождаются с синдромом Дауна каждый год. В США рождается 6000 тыс. детей с синдромом Дауна ежегодно, а всего насчитывается более 400 тысяч людей с синдромом Дауна в США.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызывается дополнительным генетическим материалом в 21 хромосоме. У человека 23 пары хромосом, или 46 всего. У здорового человека одна из пары наследуется от матери, а одна от отца. При сбое нормального закладки половых клеток или процесса оплодотворения яйцеклетки дополнительная 21 хромосома от отца или от матери включается в генетический код. В результате эмбрион имеет 47 хромосом вместо 46. Синдром Дауна вызывается трисомией 21. Этот тип ошибки в делении клеток вызывает около 95 процентов случаев синдрома Дауна. В некоторых случаях происходит разрыв дополнительной 21 хромосомы и либо частичное её включение в геном, либо присоединение отдельных её частей к разным парам.

Это называется транслокация (робертсоновская) синдрома Дауна. Такие пациенты могут иметь две  нормальные копий хромосомы 21, плюс дополнительная хромосома 21, прикрепленная к другой хромосоме. Этот тип ошибки вызывает около 3 до 4 процентов случаев синдрома Дауна. В некоторых случаях имеется перестройка хромосомы 21 и  сбалансированная её транслокация, которая не влияет на здоровье. У 1-2 процентов людей с синдромом Дауна имеется мозаицизм. В этой форме, ошибка в делении клеток происходит после оплодотворения. Затронутые люди имеют часть клеток с дополнительной хромосомы 21, а часть с нормальным числом.

Какие проблемы со здоровьем могут быть при синдроме Дауна?

В настоящее время значительно пересмотрены прогнозы для пациентов, поскольку большинство проблем со здоровьем, связанных с синдромом Дауна можно лечить, а продолжительность жизни увеличилась до 60 лет. Наиболее часто встречаются: пороки сердца – у половины детей, большая часть поддается медикаментозному лечению, часть пороков требуют операции. Все дети с синдромом Дауна должны консультироваться у  кардиолога и обследованы – ЭКГ, эхокардиограмма — в первые 2 месяца жизни.  Кишечные дефекты – до 12 процентов детей с синдромом Дауна рождаются с кишечными дефектами развития, которые требуют хирургического вмешательства.

Проблемы со зрением — более 60 процентов детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением, в том числе косоглазие (эзотропией), дальнозоркость, катаракта. Это требует консультации окулиста в первые 6 месяцев с последующим регулярным наблюдением. Потеря слуха — около 75 процентов детей с синдромом Дауна имеют нарушения слуха, что может быть связано с наличием жидкости в среднем ухе или с другими дефектами развития. Следует проходить обследование на потерю слуха при рождении и повторно в течение первых месяцев жизни. Инфекции — Дети с синдромом Дауна, как правило, часто простужаются, страдают от ушных инфекций, бронхита и пневмонии. Стандартные прививки от детский инфекций абсолютно необходимы. Проблемы с щитовидной железой — у 1 % детей имеется с врожденный гипотиреоз, это  влияет на рост и развитие мозга и общее развитие. Скрининг гипотиреоза при рождении и прием доз гормонов щитовидной железы улучшают развитие, но не исключают дальнейшую приобретенную патологию железы. Лейкемия у менее чем 1 из 100 детей развиваются лейкоз. Потеря памяти — взрослые с синдромом Дауна имеют тенденцию к развитию болезни Альцгеймера в более раннем возрасте.

Внешние признаки синдрома Дауна.

Глаза раскосые, с дополнительной медиальной кожной складкой. Маленькие, приподнятые уши. Маленький приоткрытый рот. Маленький нос с уплощенной переносицей. Короткая шея. Небольшие руки и ноги. Низкий мышечный тонус. Низкий рост в детском и взрослом возрасте. Деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная. Пигментные пятна радужки — пятна Брушфильда. Укорочение и деформация  пальцев. Укорочение черепа, плоский затылок.

Степень умственного недоразвития.

Степень умственной отсталости варьирует в широких пределах. В большинстве случаев нарушения легкой и умеренной степени. При правильном воспитании и обучении дети с синдромом Дауна не нуждаются в инвалидности по интеллектуальной недостаточности. Предсказать возможности и прогноз развития ребенка невозможно. Дети с синдромом Дауна могут ходить, говорить, одеваться, выполнять туалет, но усвоение навыков происходит позднее, чем у здоровых детей. Когда  ребенок дауненок научиться выполнять те или иные навыки не может быть предсказано. Раннее начало интервенционных программ обучения может помочь этим детям в достижении развития. Есть специальные программы, начинающиеся в дошкольном возрасте, чтобы помочь детям с синдромом Дауна развивать навыки как можно быстрее. Регулярные занятия будут способствовать возможности посещать школу наравне с другими детьми. Многие  дети научатся читать и писать, а некоторые перейти к последующему профессиональному обучению. Сегодня все большее число взрослых с синдромом Дауна имеют постоянную работу, живут полунезависимо, объединяются в сообщества, где они заботятся друг о друге, участвовать в домашних делах, принимают участие в развлекательных и социальных мероприятиях.

Лечение и профилактика синдрома Дауна.

Специфического лечения не существует. Ведется разработка гена Xist, который способен блокировать дополнительную 21 хромосому.  Некоторые исследования показывают, что женщины у которых нарушен процесс усвоения фолатов (фолиевая кислота) могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Риск синдромом Дауна возрастает с возрастом матери, но большинство дауненков рождается у женщин в возрасте до 35 лет: В возрасте 25 лет, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1250. В возрасте 30 лет, риск составляет 1 к 1000. В возрасте 35 лет, риск составляет 1 к 400. В возрасте 40 лет, риск составляет 1 к 100. В возрасте 45, риск составляет 1 к 30. Риск появления еще одного ребенка с синдромом Дауна у женщины родившей ранее такого ребенка составляет примерно 1 на 100 в возрасте до 40 лет. После 40 лет риск в зависимости от возраста матери. Транслокационный синдром Дауна увеличивает риск.

Диагностика.

После рождения образец крови ребенка с подозрением на синдром Дауна отправляется в генетическую лабораторию, где по кариотипу можно определить и форму мутаций.  До рождения рекомендуется всем беременным скрининг-тест на синдром Дауна, независимо от возраста женщины. Анализ крови матери делается в первом триместре (на 11 до 13 неделе беременности), а также УЗИ для измерения толщины задней части шеи ребенка. Или анализ крови во втором триместре (от 15 до 20 недель) без ультразвука. Скрининг-тест помогает определить беременность с более высоким риском синдрома Дауна, но не может диагностировать синдром Дауна или другие врожденные дефекты. При подозрительном результате скрининга предлагается амниоцентез  или  биопсия хориона. Эти тесты обладают высокой точностью, но могут быть причиной нарушения беременности и осложнений. Российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован неинвазивный  ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7%. 

 

 

pro-medica.ru

Причины и признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна, также именуемый трисомией 21 – генетическое расстройство, ведущее к когнитивным нарушениям. Патология встречается в среднем у одного из восьмисот новорожденных. Признаки синдрома Дауна находят проявление в задержке развития, которая может быть мягкой или умеренной, формировании характерных черт лица, низком тонусе мышц. Страдающие патологией люди часто имеют заболевания ЖКТ, пороки сердца и другие проблемы.

Причины синдрома Дауна

Название патологии дано в честь Лэнгдона Дауна – доктора, впервые описавшего это расстройство в 1866 году. Врач смог назвать его основополагающие симптомы, однако правильно определить причину патологии ему не удалось. Это случилось только в 1959 году, когда ученые выяснили, что синдром Дауна имеет генетическое происхождение. Каждая человеческая клетка включает 23 пары хромосом, несущих гены, необходимые для нормального развития организма. 23 хромосомы наследуются через яйцеклетку от матери, а пары им составляют 23 хромосомы, наследуемые через сперматозоид от отца. Но бывает так, что ребенок от одного из родителей наследует дополнительные хромосомы. Когда он получает от матери вместо одной 21-й хромосомы две, в общей сложности (учитывая 21-ю хромосому, полученную от отца) их становится три. Это и вызывает синдром Дауна.

Признаки синдрома Дауна

Проявление расстройства может варьироваться от легких до тяжелых форм, но большинство людей с патологией имеют явно выраженные внешние особенности. Итак, внешние признаки синдрома Дауна включают:

Когнитивные нарушения

Дети с таким расстройством имеют нарушения общения. Это проявляется в том, что им с трудом дается обучение. Причем сохраняется такая проблема всю жизнь. До сих пор не совсем ясно то, каким именно образом лишняя 21-я хромосома может оказывать влияние на когнитивное развитие. По размерам мозг человека с синдромом Дауна практически такой же, как и мозг здорового человека. Зато структура его отдельных областей – мозжечка и гиппокампа – несколько изменена. Особенно это проявляется в отношении гиппокампа, который ответственен за память.

Пороки сердца и болезни ЖКТ

Перечисленные выше признаки синдрома Дауна примерно у половины детей сопровождаются также врожденными сердечными пороками. В некоторых случаях для того, чтобы исправить дефекты, требуется хирургическое вмешательство сразу же после рождения. Кроме этого, для детей с таким расстройством характерны многие желудочно-кишечные болезни, особенно часто встречаются трахеопищеводный свищ и атрезия пищевода.

Другие нарушения

Дети, имеющие патологию, предрасположены к таким заболеваниям, как:

• гипотиреоз;
• инфантильные спазмы, припадки;
• средний отит;
• нарушения слуха и зрения;
• нестабильность позвоночника в области шеи;
• ожирение;
• гиперреактивность и дефицит внимания;
• депрессии.

Лечение синдрома Дауна

На сегодняшний день способа вылечить расстройство не существует. Можно лишь осуществлять терапию сопутствующих нарушений, например, порока сердца или болезней ЖКТ. Но качество жизни детей с такой патологией все же можно улучшить. Для этого применяются различные методы, в том числе речевая терапия, физическая терапия, трудотерапия.

fb.ru

Признаки даунизма / Docteka.ru

Даунизм, синдром Дауна, является наиболее распространенным генетическим расстройством. Данное заболевание считается неизлечимым.

Каждая клетка человеческого организма содержит сорок шесть хромосом, которые несут ответственность за передачу генетической информации от родителей ребенку. Хромосомы парны – половина принадлежит материнскому организму, другая половина организму отца. Люди с признаками даунизма имеют одну лишнюю хромосому в одной из пар. Иными словами, в строении клеток всего организма в итоге оказывается сорок семь хромосом. Диагностикой заболевания занимаются профессиональные генетики, которые определяют отклонение по результатам анализа крови.

Причина появления в клетках лишней хромосомы заключается в неправильном процессе формирования половых клеток женского или мужского организма. Кроме того, данный патологический процесс может проистекать в период первого   деления клеток, следующего сразу за фактом оплодотворения (зачатия). На сегодняшний момент не существует в среде генетиков единого мнения на счет того, каковы же причины развития у ребенка синдрома Дауна.

Признаки даунизма

Наличие в клетках детского организма дополнительной хромосомы обусловливает возникновение определенных особенностей в физиологическом строении, в результате которых ребенок будет, скорее всего, развиваться медленнее,  чем его ровесники. Не так давно существовало устойчивое мнение, что дети, страдающие даунизмом, страдают ко всему прочему серьезной умственной неполноценностью (отсталостью), и обучить их чему-либо невозможно.  Современные же исследования свидетельствуют о том, что почти все дети, страдающие  данным генетическим заболеванием, имею отсталость в умственном плане, однако, внутри их группы уровень интеллекта одного ребенка может разительно  отличаться от интеллекта другого ребенка. Другими словами, умственная отсталость может носить все степени от самой незначительной до самой тяжелой. Между тем, абсолютное большинство детей с признаками даунизма могут обучиться ходьбе, чтению, речи, письму, моторным навыкам. То есть, даже страдающие синдромом Дауна дети, могут вести нормальную жизнь, такую, которую ведут здоровые дети. Главная задача взрослых – постараться дать им все необходимые условия для наиболее быстрого развития.

В России отношение к детям, страдающим с признаками даунизма, как правило, отрицательное, что в корне неверно.

Кто-то считает, что дети с признаками даунизма отличаются агрессивным поведением, часто проявляют злобу и обиду. Причем эта агрессия может сказываться даже на родных людях, на членах семей с такими детьми. Причину этого люди  усматривают в глупости детей с признаками даунизма, так как они не способны различать своих родных людей от чужих и незнакомых. Считается, что, даже повзрослев, лица, страдающие данной генетической патологией, будут вести себя неадекватно, ненормально.  

Вторая точка зрения абсолютно противоположна предыдущей – полагается, что люди с признаками даунизма всегда благожелательны и добры, тянуться к общению с окружающими, они обожают петь и танцевать, рисовать и заниматься ручным трудом. Другими словами, они склонны к творчеству. Разумеется, так считает небольшое количество людей в сравнении с приверженцами первой точки зрения.

В действительности,  дети с данным диагнозом такие же люди, как и все остальные, и характер у них может быть разный, как у каждого отдельно взятого человека. Каждый человек с признаками даунизма отличается своими умственными способностями, характером и даже  определенными чертами внешности, хотя и считается, что такие люди как говориться на одно лицо. Психическое и физическое развитие таких детей также происходит с разной скоростью – кто-то быстрее, кто-то медленнее.

docteka.ru