Болезнь дауна описание – Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. :: Polismed.com

Синдром Дауна: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Синдром Дауна относится к хромосомной патологии, при которой наблюдается наличие 21-й хромосомы, дополнительной копии генетического материала либо же целой хромосомы (трисомия) либо каких-либо участков (за счет транслокации).

Синдром Дауна характерен как для людей, так и для других живых существ. Нормальным кариотипом считается набор из 46 хромосом, в то время, как у больных данным синдромом — 47 хромосом. Появление дополнительной хромосомы до сих пор необъяснимо учеными.

С уверенностью можно констатировать, что это не результат определенного социального положения родителей либо принадлежности к какому-либо расовому или национальному статусу.

Своим названием синдром обязан Джону Дауну, английскому врачу, который первым описал его свойства в 1866 году, как форму психического расстройства. Но, определенную связь между изменением количества хромосом и появлении врождённого синдрома выявил в 1959 году француз Жером Лежен, известный генетик.

Как показывает жизнь, таким детям просто необходима помощь родителей и общества, так как выжить им крайне тяжело. Статистика свидетельствует, от таких детей стараются избавиться. Например, 92% процента беременных женщин, узнав об этом, спешат прервать беременность. В роддоме оставляли таких детей 94% мамочек. И, лишь, оставшиеся 6 % детей окружены заботой и вниманием близких.

Заболевание в ходе медицинского осмотра выявляется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна одинаково присущ и мальчикам, и девочкам. Риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, хотя окончательно точку ставить в этом вопросе рано.

Ученые предполагают, что столь негативное влияние на ребенка случается не по причине возраста матери, а по возрасту ее яйцеклеток. Но, носителями данного синдрома, согласно последних исследований, как оказывается, может быть и отец.

Симптомы

Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое.

Если говорить об ушных раковинах, то они по размеру небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны. Между первым и вторым пальцами ног просматривается увеличенное расстояние.

Такие дети в силу своей физической и умственной отсталости, по сравнению со своими сверстниками, довольно поздно начинают ползать, сидеть, стоять, ходить.

В связи с тем, что формы умственного отставания приобретают либо глубокую умственную отсталость, либо дебилизм, то такие дети, конечно же, посещать школу не смогут, но им реально привить некоторые трудовые навыки.

Дети с таким синдромом, несмотря на их неутешительный диагноз, очень общительны, добры и приветливы, иногда кокетничают, местами проявляют упрямство. Им не все равно, как они одеты. По отношению к другим выказывают услужливость и сострадание.

Диагностика

Поставить диагноз Дауна можно еще до рождения, прибегнув для этого к одному из предлагаемых диагностических тестов. Но следует учитывать, что существует определенный риск выкидыша при применении теста.

Если же сложилось так, что диагноз необходимо поставить уже после рождения ребенка, то это возможно сделать, применив хромосомный анализ.

Амниоцентез (инвазивная процедура) проводят при беременности между 16 и 20 неделями. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

Биопсия хориона (CVS) осуществляется между 11 и 12 неделями беременности, посредством иглопрокалывания в брюшную стенку, через катетер во влагалище либо из плаценты. Подобным образом, проводится анализ различных отклонений хромосом.

После 18-й недели можно воспользоваться еще одним методом, при котором из пуповины с применением иглы берется пуповинная кровь. Далее кровь исследуют на хромосомные аномалии.

Профилактика

Во время планирования беременности обязательно необходима консультация генетика.

Отметим, что несмотря на выявленную причину синдрома, до сих пор не существует эффективного лечения заболевания.

В связи с тем, что у больных с синдромом Дауна очень много и других побочных заболеваний, то велика вероятность, что им понадобятся корректирующие операции, например желудочно-кишечных нарушений и др.

Хочется отметить, что своевременное вмешательство сможет положительно повлиять на качество их будущей жизни.

Лечение

Если рассматривать медикаментозное лечение, то в нем нуждается не сам синдром Дауна, а сопутствующие его различные заболевания.

Ребенок постоянно находится в зоне риска и обязан находиться под неусыпным контролем специалистов. Если ребенок здоров, то с ним необходимо проводить общеукрепляющие, развивающие и обучающие программы.

Уместны будут и занятия с логопедами- дефектологами. Чем раньше родители побеспокоятся об общем развитии ребенка и закреплении им моторных навыков, тем легче им будет самим, а ребенок научиться обслуживать себя самостоятельно, будет адаптирован к обществу и даже сможет посещать школу.

На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна влияют многие факторы. При благоприятных обстоятельствах он сможет прожить 50 лет и даже больше.

Отдельно хочется сказать о лечебном влиянии дельфинотерапии на больных синдромом Дауна. В занятиях участвуют специально обученные дельфины. С их непосредственной помощью дети обучаются и испытывают тактильный контакт. К тому же, положительно влияет на нервную систему и ультразвуковое воздействие из сонара дельфина.

Общение с дельфинами укрепляет иммунитет, существенно укрепляет функции эндокринных желез и внутренних органов. К тому же, приучают больного ребенка к умению обходиться без посторонней помощи, помогая адаптироваться им в незнакомой обстановке.

nebolet.com

Своеобразная форма олигофрении описана Л. Дауном в 1866 г. Автор отметил резкое снижение интеллекта, сочетающееся с характерным внешним видом

Своеобразная форма олигофрении описана Л. Дауном в 1866 г. Автор отметил резкое снижение интеллекта, сочетающееся с характерным внешним видом людей и разнообразными пороками развития. Первое описание болезни Дауна в России сделано П. И. Ковалевским в 1905 г. Среди умственно отсталых детей 10% страдают болезнью Дауна. Оба пола поражаются приблизительно с одинаковой частотой.

При болезни Дауна обнаруживаются разнообразные пороки развития. Характер пороков и их распределение заметно отличаются от характера и частоты пороков в популяции. Проведенный анализ умерших детей с болезнью Дауна показал наличие врожденных пороков сердца и магистральных сосудов в 67% случаев. Почти все пороки сердечно-сосудистой системы при болезни Дауна сопровождаются дефектами развития других органов и систем. Часто они сопровождаются пороками развития пищеварительной системы. Со стороны мочеполовой системы отмечались следующие пороки: врожденное расширение мочеточника, расширение или сужение мочеточника, дольчатость почек, поликистоз и отсутствие почек. В некоторых случаях выявляют отсутствие легких, отсутствие или недоразвитие долей легких. Обнаружены уменьшение мозга в размерах, недоразвитие лобных долей, борозд и извилин, нередко формируются различные аномалии кровеносных сосудов мозга. Желудочки мозга часто недоразвиты, полости их уменьшены. Нервные клетки недостаточно развиты. Нередко отмечаются комбинированные пороки развития различных органов и систем, множественные врожденные уродства.

Заболевание обычно распознается уже при рождении: вес ребенка обычно ниже нормы, дети вялые, плохо сосут, крик слабый. Из наиболее часто встречающихся признаков следует отметить неправильную форму черепа, косой разрез глаз, полулунную складку кожи в области угла глаза (около носа), высокое небо, маленькие ушные раковины и их низкое расположение. Характерны диспропорция туловища и конечностей. Кисти рук имеют своеобразное строение — короткие пальцы, искривленный и укороченный мизинец. Часто выражена поперечная кожная складка на ладони. Обращает на себя внимание выраженное снижение мышечного тонуса, отсутствие некоторых рефлексов. Снижение мышечного тонуса является важным признаком синдрома Дауна, особенно в период новорожденности. Дети, страдающие болезнью Дауна, развиваются с грубой задержкой моторных и психических функций. Аномалии физического строения в старшем возрасте однотипны и касаются, прежде всего, костной системы. Фигура таких детей приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Почти всегда отмечаются брахицефалическая форма черепа (преобладание поперечного размера головы), скошенный затылок, недоразвитие костей носа и верхней челюсти, нижняя челюсть выступает вперед. Часто можно заметить разнообразные аномалии зубов. При рентгенологическом исследовании костной системы обнаруживаются деформации пальцев, особенно V пальца, остеопороз и некоторые другие характерные признаки.

Типичным признаком болезни Дауна является снижение интеллекта. Подавляющее большинство детей являются имбецилами(86%), 10% —идиоты, 4%—дебилы. Недоразвитие речи отмечается у всех лиц с синдромом Дауна. Понимание речи также ограниченно. Любые инструкции выполняются плохо. Словарный запас беден, включает в себя названия обиходных предметов, простых действий и качеств. Для речи характерным является использование простых фраз: слова произносятся неправильно, часто обнаруживается грубое нарушение фонетики шипящих и свистящих звуков. Логико-грамматическая сторона речи также довольно затруднена. Чтение и письмо формируются с трудом, счет выполняется с трудом. Дети с болезнью Дауна, как правило, обучаются в специальных школах. Они легко отвлекаемы, внушаемы, внимание и память значительно снижены. Механическая память преобладает над смысловой. Абстрактное мышление резко ограничено. Дети в некоторых случаях обучаются чтению, но оно носит только механический характер, в то время как смысловая интерпретация прочитанного невозможна.

Состояние эмоциональной сферы характеризуется рядом особенностей, отличающих болезнь Дауна от других форм слабоумия. Обращает на себя внимание эмоциональная живость, относительная сохранность эмоций по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Дети очень привязаны к близким людям, ласковы, однако отличаются неустойчивостью настроения с аффективными вспышками, немотивированным негативизмом. При болезни Дауна хорошо развита способность к подражанию. Благодаря этой особенности детям удается привить навыки самообслуживания.

При обследовании детей в условиях стационара наиболее часто выявляют пороки развития сердечно-сосудистой системы. Частота пороков сердца при болезни Дауна составляет 51%. К наиболее часто выявляемым порокам относят триаду, тетраду и пентаду Фалло, гипоплазию легочной артерии, гипоплазию аорты, незаращение боталлова протока, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки. У многих больных отмечаются нарушения со стороны эндокринной системы: ожирение, снижение основного обмена, что, по-видимому, связано со снижением функции щитовидной железы.

При обследовании невропатологом обнаруживаются нарушение фиксации взгляда обоими глазами на одном предмете (конвергенция), сходящееся косоглазие, асимметрия лица. Часто возникают нарушения вестибулярного аппарата, что проявляется непроизвольным движением глазных яблок в горизонтальном направлении, иногда с элементами кругового движения. У большинства детей с болезнью Дауна имеются легкие нарушения координации, нечеткость при выполнении координационных проб (например, при попытке дотронуться кончиком указательного пальца вытянутой руки до кончика носа при закрытых глазах и др.). Расстройства со стороны вегетативной нервной системы проявляются стойким покраснением кожи при ее механическом раздражении (связано с особенностью реакции кровеносных сосудов кожи), сухостью кожи, наклонностью к дерматитам, дистрофическими изменениями ногтей, повышенной ломкостью волос.

В 1959 г. при исследовании хромосомного набора 9 детей, страдающих болезнью Дауна, обнаружили, что в их клетках содержится 47 хромосом. Трисомия по 21-й паре аутосом (три хромосомы вместо двух) была выявлена у всех 9 обследованных детей. Многочисленными работами исследователей последующих лет было подтверждено, что в основе болезни Дауна лежат аномалии числа хромосом, выражающиеся преимущественно наличием одной лишней хромосомы из группы аутосом. Особый интерес представляет тот факт, что многие из таких детей рождены от матерей старше 35 лет. Анализ имеющихся данных подтвердил зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери. Средний возраст матери в момент рождения больного ребенка составляет 33 года.

Широко распространено мнение, что возникновению болезни Дауна способствуют «изнашивание организма», «болезни половой сферы женщины», «функциональное старение полового аппарата, в частности матки и яйцеклетки», и другие факторы. Важным фактом, который может косвенно указывать на возможность рождения ребенка с болезнью Дауна, является присутствие у матери эпизодов мертворождений или рождений нежизнеспособных детей, которые погибали в раннем периоде после рождения.

Вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей различных возрастных групп различается. У женщин в возрасте от 19 до 35 лет она не превышает 1 случая на 1000 новорожденных детей. Начиная с 35-летнего возраста, вероятность рождения больного ребенка быстро увеличивается, достигая между 40 и 50 годами порядка 2% и более. Возникновение аномального набора хромосом при болезни Дауна можно связывать с нарушением некоторых фаз мейоза. В частности, тот факт, что подавляющее большинство детей с болезнью Дауна рождается у матерей в возрасте 35 лет, позволяет связывать механизм этой патологии с процессом образования яйцеклеток в организме женщины. Процесс овогенеза (образования женских половых клеток — яйцеклеток) начинается с внутриутробного развития девочки до наступления овуляции. Чем длительнее этот период, тем больше вероятность повреждения яйцеклетки. При этом воздействие различных неблагоприятных факторов внешней среды может оказывать определенное патологическое влияние. Возрастной критерий, а именно достижение 35 лет, также играет определенную роль в связи с тем, что в данном возрастном периоде в организме женщины происходит изменение гормонального баланса. Обследование хромосомного набора родителей и близких родственников ребенка с болезнью Дауна, вызванной трисомией по 21 аутосоме, не выявляет особых аномалий. Риск повторного рождения больного ребенка в случае трисомии остается таким же, как и в популяции.

Транслокационный синдром Дауна

Указанный синдром занимает второе место по частоте после трисомии, описанной выше. Транслокационный синдром Дауна встречается у 3,5% детей с болезнью Дауна. Сущность синдрома заключается в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное для него положение в той же или другой хромосоме. Отличий в возникающих проявлениях, по сравнению с детьми с регулярной трисомией, нет. Первостепенное значение для определения этого синдрома отводится исследованию хромосомного набора у больных детей и их родителей, поскольку вероятность рождения второго ребенка с болезнью Дауна в случае транслокации резко повышается.

В транслокацию вовлекаются 13—15-я и 21—22-я аутосомы. При этом число хромосом в наборе остается нормальным и составляет 46. При наличии у больного ребенка транслокационного синдрома Дауна один из внешне нормальных родителей нередко является носителем этой мутации. Частота рождения больных детей у матери с транслокацией достаточно высокая и составляет 25%. При этом вероятность рождения больного ребенка не зависит от возраста женщины. Незначительная часть больных детей рождается от брака здоровой женщины с отцом — носителем мутации. Дети с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна, рожденных от матерей в возрасте до 30 лет. В семейных случаях болезни Дауна транслокационныс модификации хромосом выявляются приблизительно в 30% случаев.

Синдром Дауна с мозаицизмом

Третьей разновидностью хромосомных аномалий при синдроме Дауна является мозаицизм, когда у человека в одних клетках обнаруживается нормальное число хромосом, а в других — 47 хромосом (трисомия по 21-й паре хромосом). Частота мозаицизма составляет около 1 % от детей с болезнью Дауна.

Проявления болезни в случае синдрома Дауна с Мозаицизмом во многом определяются соотношением нормальных и патологических клеток с тремя 21-ми хромосомами. В одних случаях люди имеют типичные черты болезни Дауна, в других — признаки болезни слабо выражены. Интеллект детей страдает в меньшей степени, чем при первом варианте заболевания. Подозрение на мозаицизм возникает всегда при сочетании типичных внешних черт болезни Дауна и довольно сохранного интеллекта.

Причиной возникновения мозаицизма является нерасхождение хромосом на ранних стадиях деления зиготы, что приводит к образованию двух типов клеток: в одних содержится 46, а в других 47 хромосом. У женщин с мозаицизмом рождаются и нормальные дети, и больные с первым вариантом болезни Дауна.

Среди многочисленных изменений при болезни Дауна особое место занимают характерные рисунки кожи. Кожная поперечная складка, расположенная на ладони, встречается при болезни Дауна на левой руке приблизительно в половине случаев. Другим признаком трисомии по 21-й паре хромосом при исследовании кожных рисунков является наличие одной поперечной складки в месте сгибов на мизинце вместо двух, которые обычно отмечаются в норме. Кроме того, имеются определенные изменения кожного рисунка пальцев кистей, что определяется при дактилоскопии только врачом-специалистом.

Болезнь Дауна сопровождается изменением лабораторных показателей крови и мочи. При регулярной трисомии обычно повышается активность некоторых ферментов в сыворотке крови. У большинства детей с болезнью Дауна обнаружены изменения содержания аминокислот в крови и моче. У некоторых детей может происходить увеличение содержания аминокислот в моче. Данные ЭКГ при болезни Дауна носят различный характер: от легких нарушений проводимости до грубых расстройств сердечного ритма.

При болезни Дауна проводится длительное лечение малыми дозами препарата тиреоидин. Благоприятный эффект наблюдается во многих случаях болезни Дауна при лечении препаратом префизон (30 инъекций на курс лечения). Обоснованным является применение ниамида и его аналога нуредала, которые являются психоаналептическими средствами и обладают антидепрессивным действием. Курс лечения этими препаратами продолжается 2—3 месяца. При использовании препаратов этой группы могут возникнуть некоторые побочные явления, к которым относятся: головокружение, головная боль, повышенное потоотделение и др., однако такие нежелательные эффекты возникают довольно редко. При заболеваниях печени препарат ниамид противопоказан. Хороший эффект оказывают препараты, регулирующие обмен веществ: неробол, дианабол и др., также благоприятное влияние оказывает диета, составленная лечащим врачом с учетом изменений в анализах крови и мочи. Рекомендуется применение средств общеукрепляющей и стимулирующей терапии, к которым относятся препараты кальция, железа, алоэ. По мере роста ребенка следует должное внимание уделять обучению элементарным навыкам самообслуживания и занятиям с логопедом. Общение с детским коллективом оказывает на детей с болезнью Дауна благоприятный эффект.

Профилактика болезни Дауна должна осуществляться посредством медико-генетической консультации в специализированных генетических центрах. Такие консультации способствуют определению риска рождения больного ребенка с целью решения вопроса о воздержании от деторождения в семьях с отягощенной наследственностью, что имеет место при транслокационном синдроме Дауна.

Аномалии аутосом 13—15 и 16—18. Описываются синдромы трисомии по 13—15 парам аутосом и 16—18 парам аутосом — трисомии. Эти синдромы имеют ряд сходных черт с болезнью Дауна.

Синдром, обусловленный трисомией по 13—15 парам аутосом, встречается в среднем у 1 ребенка из 4000 новорожденных. Для синдрома характерны множественные врожденные уродства: маленькие глаза или полное их отсутствие, заячья губа, волчья пасть, шесть и более пальцев на руках, деформации черепа. Отмечаются разнообразные пороки развития сердца — декстрапозиция, дефект межжелудочковой перегородки и др. Со стороны желудочно-кишечного тракта при тщательном обследовании выявляют огромный желчный пузырь, сужение общего желчного протока, аномалии положения ободочной кишки. Могут быть отмечены пороки развития других органов. Часто возникают пупочные грыжи, сосудистые опухоли кожи. У многих детей выявляют растяжение почечной лоханки скопившимся в ней большим количеством мочи, причиной чему является наличие препятствия к ее оттоку в мочевыводящие пути (гидронефроз). Позднее присоединяется резкое отставание в умственном развитии, повышение тонуса мышц, довольно часто возникают судорожные приступы, обусловленные недоразвитием и различными аномалиями развития мозга.

При изучении хромосомного набора детей выявляется лишняя хромосома группы 13—15. В случае транслокации этих хромосом возможна передача аномалий через внешне здорового родителя. Для возникновения трисомии может иметь значение возраст матери. Средний возраст матерей «абортусов» с трисомией 13—15 хромосом составляет 38 лет.

Указанные выше врожденные дефекты приводят к ранней смерти больных. Большинство из них (около 70%) умирают в возрасте до 3-х месяцев. Причиной смерти обычно является сердечная недостаточность, нарушение дыхания, аспирация, присоединяющаяся пневмония.

Синдром трисомии 16—18 хромосом

Этот синдром трисомии встречается несколько чаще по сравнению с синдромом трисомии 13—15 хромосом. Частота этого синдрома составляет примерно 1 случай на 3000 новорожденных детей. У девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Дети с рождения очень маленькие, крик слабый. Обнаруживаются маленькие размеры головы, деформации черепа, выступающий затылок, низко расположенные уши, маленькая нижняя челюсть. Характерно увеличение количества пальцев на руках и ногах, нередко бывают врожденные вывихи бедер. На коже часто обнаруживаются сосудистые опухоли. При обследовании внутренних органов выявляют аномалии развития сердца: дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока. Также определяют разнообразные аномалии почек — подковообразная почка, двойной мочеточник, часто неопущение яичек в мошонку (у мальчиков), воронкообразный анус, диафрагмальные грыжи, аномалия желудка. Если дети не погибают в первые месяцы, с возрастом формируется глубокое снижение интеллекта, повышение мышечного тонуса в ногах, частые судороги.

При исследовании хромосомного набора определяется лишняя аутосома. Как и при других трисомиях, отмечается зависимость рождаемости больных детей от возраста матери. Частота трисомии в спонтанных абортах достигает 3%.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Большинство детей погибают в первые месяцы жизни.

Синдромы, обусловленные частичной делецией аутосом

Делеция (утрата) части 4-й хромосомы проявляется маленьким ростом, волчьей пастью и заячьей губой, врожденным дефектом развития мужского мочеиспускательного канала (наружное отверстие канала при этом открывается посредине или у корня полового органа). Обнаруживаются изменения формы черепа, скопление в полости черепа излишнего количества жидкости, что приводит к увеличению размеров головы, снижение тонуса мышц конечностей, умственная отсталость. Характерны различные аномалии органа зрения и низко расположенные уши.

Делеция (утрата) части 5-й хромосомы отмечается при синдроме «крика кошки», названном так потому, что крик младенцев напоминает кошачий крик. Такие дети имеют маленький рост, уменьшенные размеры головного мозга, у внутреннего угла глаза имеется полулунная складка кожи, уши расположены очень низко, глаза широко отстоят друг от друга. Дети характеризуются выраженной умственной отсталостью. У девочек этот синдром встречается чаще, чем у мальчиков.

Синдромы делеции (утраты) части 18-й хромосомы. Приданном синдроме обнаруживаются уменьшенные размеры головного мозга, выступающий лоб, отсутствие наружных слуховых каналов и снижение слуха, разнообразные аномалии глаз. Лица с указанным синдромом имеют маленький рост, сильно отстают в умственном развитии, имеют сниженный тонус мышц.

Синдром утраты части 21-й хромосомы. Синдром характеризуется выраженной умственной отсталостью. Некоторые признаки заболевания во многом противоположны таковым при болезни Дауна: выступающая переносица, низко расположенные веки, большие уши, повышенный тонус мышц (своеобразный «антидаунизм»). У лиц с указанным синдромом нередко обнаруживаются дистрофические изменения костей, врожденный дефект развития мужского мочеиспускательного канала (наружное отверстие канала при этом открывается посредине или у корня полового органа). В крови может быть уменьшено количество белых кровяных пластинок (тромбоцитов).

Обновлено: 2019-07-09 23:44:26

• Непроходимостью кишечника называют невозможность продвижения содержимого кишечника к заднепроходному отверстию. Симптомы: начало болезни характеризуется сильными приступообразными или постоянными болями
• Аскаридоз — заболевание, вызываемое круглыми червями — аскаридами. Аскарида Это червь бело-желтого или розового цвета, удлиненной веретеновидной формы
• Психическое здоровье Личная гигиена Сон Рациональное питание Здоровый образ жизни далее Со временем вы обнаружите, что здоровый образ жизни становится
• Медицинская пиявкаИсторию античности, Средних веков, эпоху Ренессанса можно было бы проследить через историю той неоценимой пользы, которую приносили
• Берут примерна 200 г грецких орехов, колют их и достают не само ядро, а перегородки, которыми отделяются части
• » Предынфарктное состояние «, — говорим мы. Насколько неизбежным бывает дальнейшее ухудшение? И как уйти от инфаркта?

medn.ru

признаки, причины, диагностика — Online-diagnos.ru

Медучреждения, в которые можно обратиться

• Общее описание

Общее описание

Синдром Дауна (СД) первым описал педиатр из Англии Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Уже значительно позже — в 1959 г. французский генетик Жером Лежен пришел к выводу, что СД имеет хромосомную природу, т.е. является генетической патологией. Довольно часто употребляется и такой термин как «болезнь Дауна», однако, в медицинском сообществе пришли к мнению, что термин «синдром Дауна» более объективно характеризует данную патологию, а именно, как набор специфических внешних признаков. Поэтому обозначение данного состояния как «синдром Дауна» является предпочтительным. Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия в мире: с ней появляется на свет каждый из 750 новорожденных. Младенцы мужского и женского пола страдают синдромом Дауна одинаково часто. Частота СД зависит от возраста матери: чем старше возраст, тем больше вероятность патологии. Дети с синдромом Дауна, наряду с характерной внешностью, имеют задержку умственного развития различной степени. Помимо этого, имея сниженный иммунитет, дефект репарации ДНК, они преждевременно стареют и редко живут более 40 лет. Смерть обычно следует вследствие сердечной недостаточности, случайных инфекций, онкологических заболеваний.

Причины

Синдром Дауна является следствием трисомии по хромосоме 21: в 94% случаев обнаруживается простая трисомия 21, примерно 4 % случаев обусловлены транслокационной формой и в 2 % случаев являются следствием мозаичной формы. Зачастую нерасхождение хромосом случается в момент первого мейотического деления, и, что интересно, в большинстве случаев это случается в женских половых клетках. Шанс нерасхождения существенно возрастает с увеличением возраста женщины: больше всего он в группе 40-летних — 1 на 100 родившихся. Течение беременности у таких женщин нередко сопровождается токсикозом и угрозой выкидыша, а ее продолжительность обычно соответствует нормальным срокам. Младенцы с трисомной формой СД более часто появляются на свет у женщин в возрастной группе старше 35 лет. Транслокационные формы, напротив, наблюдаются у родителей более молодого возраста. Мозаичные же формы одинаково часто представлены во всех возрастных группах.

Трисомная и транслокационная формы СД имеют одинаковые клинические проявления, а мозаичная форма характеризуется большим их разнообразием: от практически нормального фенотипа до классической клинической картины синдрома.

Факторы риска синдрома Дауна у будущего ребенка:

• наследственная детерминация;
• в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
• близкородственные браки;
• возраст матери менее 18 лет;
• возраст матери более 35 лет;
• возраст отца более 45 лет;
• возраст бабушки по материнской линии, на момент рождения ею первого ребенка;
• носительство кем-либо из родителей транслокации хромосомы 21.

Симптомы синдрома Дауна

Внешние проявления синдрома Дауна весьма своеобразны, что делает возможность постановки диагноза уже непосредственно после рождения младенца. Симптомы синдрома Дауна в период новорожденности:

• пренатальная гипоплазия;
• уплощенное лицо;
• монголоидный разрез глаз;
• эпикантус;
• короткий нос с плоской спинкой;
• макроглоссия;
• брахицефалия;
• укороченная шея с глубокой складкой;
• низко расположенные, деформированные ушные раковины;
• короткие и широкие кисти рук;
• длинная поперечная складка на ладонях;
• две кожные складки на мизинце;
• клинодактилия мизинцев;
• мышечная гипотония;
• врожденные пороки сердца;
• пороки развития почек и ЖКТ.

В более старшем возрасте манифестируется новая симптоматика:

Синдром Дауна: фото

Дети с Синдромом Дауна имеют поведенческие особенности: они дружелюбны, терпеливы, послушны. Адаптированные программы обучения способствует усвоению ими уверенных навыков самообслуживания, обеспечивают социальную адаптацию, освоению облегченной школьной программы и работы с компьютером. Люди с СД живут порядка 40 лет.

Диагностика

Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:

• олигофрения;
• сниженный тонус мышц тонус;
• плоское лицо;
• монголоидный разрез глазных щелей;
• трисомия по 21-й хромосоме.

Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.

Следующий метод пренатальной диагностики — это УЗИ плода. Ультразвуковая картина Синдрома Дауна включает в себя следующие маркеры:

• укорочение трубчатых костей;
• увеличенная шейная складка;
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• гидроцефалия;
• многоводие;
• внутриутробная задержка развития плода;
• фетоплацентарная недостаточность.

Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.

С целью диагностики Синдрома Дауна возможно проведение амниоцентеза: исследования околоплодных вод. Амниоцентез — это уже инвазивное исследование и если по результатом генетического анализа амниотической жидкости выявляется трисомия 21-й хромосомы, то вероятность Синдром Дауна у плода близка к 100%. Еще к инвазивным исследованиям относятся кордоцентез (анализ пуповинной крови плода) и биопсия ворсин хориона. Трактовка результатов такая же, как при амниоцентезе. Инвазивные методики, в отличие от неинвазивных, могут вызвать нежелательные осложнения течения беременности и повреждение плода.

Профилактика Синдрома Дауна

Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:

• возраст беременной более 35 лет;
• у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.

Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.

Принимая решение об аборте необходимо отдавать себе отчет, что постановка диагноза Синдром Дауна в пренатальном периоде вполне может быть и ошибочной. Необходимо скрупулезно взвесить все за и против, чтобы вынести окончательный вердикт.

Лечение Синдрома Дауна

Патогенетического лечения Синдрома Дауна не существует, однако, осуществляется комплекс мероприятий, направленный на поддержание здоровья пациентов и их социальную адаптацию. Эти мероприятия проводятся совместно врачами разных специальностей, педагогами, социальными работниками. У лиц с Синдромом Дауна, как правило, имеются многочисленные нарушения физического здоровья: пороки сердца, ожирение, патология щитовидной железы и кишечника, ослабление слуха и зрения, повышенная склонность к простудным заболеваниям. Инвалидность при СД устанавливается не по факту его наличия, а исходя из степени тяжести нарушений жизненно важных функций, вследствие заболеваний, ему сопутствующих.

Поддерживая физический и психический статус пациентов на должном уровне есть возможность продлить их жизнь. Известны случаи Синдрома Дауна, когда продолжительность жизни при хорошем уходе составляла более 50 лет.

Рекомендации

• Консультация педиатра.
• Консультация детского кардиолога.
• Консультация детского гастроэнтеролога.
• Консультация детского эндокринолога.
• Консультация детского невролога.
• Консультация физиотерапевта.
• Консультация врача ЛФК.
• Консультация сурдолога.
• Консультация логопеда.

online-diagnos.ru

Дауна болезнь — это… Что такое Дауна болезнь?

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Да́уна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».^[1]

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• монголоидный разрез глаз — 80 %
• Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
• эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
• аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм = косоглазие — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
• врожденный лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.^[2][3] По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.^[4][5]

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.^[6]

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.^[7]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам^[8], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.^[9]

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.^[10]

Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. ^[11]

Примечания

См. также

Ссылки

Организации, сайты

Wikimedia Foundation. 2010.

dic.academic.ru

Sqlapp.ru. Что же такое синдром Дауна? Синдром или болезнь?

Кандидат медицицинских наук БАБЧИК Ю.И.

г.Евпатория

 

Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у их родившегося ребенка, становится приговором судьбы, наказанием господним, и остается с ними на всю жизнь.

За что? Что делать?

Такие вопросы буквально терзают каждую молодую (и не только) семью. Попробуем разобраться. В настоящее время обрело главенствующее право на существование утверждения, согласно которому синдром Дауна не является болезнью, и означает набор определенных признаков или особенностей. Что главным признаком синдрома Дауна является темповая, хронологическая, задержка по времени развития органов и систем по сравнению с обычными, здоровыми детьми, детьми без хромосомной аберрации. Развития обычных человеческих функций: восприятия, внимания, памяти, мышления и социально целенаправленного поведения. И, конечно же, развития речи, на основе которой и появляются те перечисленные функции, которые принято именовать когнитивными.

Утверждается, что «синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями». Произошел сбой, нерасхождение 21-й пары хромосом.

Утверждается, что «синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройства возникают лишь на уровне репродуктивного процесса».

А как быть с такой формой хромосомной аберрации как транслокация 21-й хромосомы или ее большой части на хромосомы группы D или G, при которой риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1% и который выше у носителей сбалансированной транслокации (Smith D.W.,1973).

А как поступать с множественными системными и органическими пороками развития, требующими только хирургической коррекции? Или будем дожидаться, когда все разовьется?

Профессор Ю.И. Барашнев (2007), цитируя исследования многих зарубежных авторов в разные годы, пришел к выводу, что  «обнаруживаемые дефекты, пороки развития являются следствием дозы гена».

Генный состав численно или структурно изменяющейся хромосомы является важнейшим фактором тяжести и спектра нарушений развития.

При разных дозах хромосомного дисбаланса (эффект дозы гена) клинические проявления зависят от отклонений в критическом районе хромосомы 21.

В изучении центральной нервной системы этих больных приняли участие многие авторитетные отечественные и зарубежные специалисты (Клоссовский Б.Н., Русских В.В., 1955; Benda C.E., 1940-1960; Cromel L., Stern J., 1972). Патоморфологическому изучению головного мозга подвергались как дети первых месяцев жизни, так и больные разных возрастных групп, умерших от сопутствующих соматических или инфекционных заболеваний, грубых врожденных пороков и др. Исследователи смогли обнаружить однотипные, характерные патоморфологические изменения головного мозга. Среди них можно выделить следующие:

Изменение формы головного мозга

Микроцефалия, микрогирия, пахигирия и уменьшенный вес мозга

Изменения гистологической структуры головного мозга.

Отмечен целый комплекс характерных изменений:

— гипоплазию диэнцефальных и мезэнцефальных областей, дефицит нервных клеток в гипоталамусе,

— дезинтеграцияю нервных клеток в зубчатом ядре и гиппокампе,

— демиелинизацию и замедленную миелинизацию.

Серое вещество оказывалось почти без миелиновой оболочки, что связывалось с отсутствием тангенциальных волокон. Нарушение процессов миелинизации особенно было заметным в мозжечке, варолиевом мосту, продолговатом и спинном мозге.

Аномалии развития сосудистой сети головного мозга, которая оказывалась менее развитой, сосуды более узкими, а капилляры более извитыми.

Б.Н. Клоссовский утверждал, что на этой основе возможно возникновение циркуляторных расстройств и кислородной недостаточности (!).

Наличие дегенеративных процессов в мозговой ткани обнаруживаются уже у детей первых месяцев жизни и резко усиливаются с возрастом больного (Давиденкова Е.Ф.,1966: Гинтер Е.К.,2003). Они появляются в виде коагуляционного некроза в сочетании со старыми и свежими кровоизлияниями, а нервные клетки находятся на разных стадиях дегенерации. Явления апоптоза, глиоза и фиброз паренхимы в конечном итоге завершаются атрофией коры головного мозга. Наиболее пораженными оказываются лобные и височные (!) доли головного мозга. Более того, у больных, проживших более 30 лет, обнаруживаемые атрофические изменения (жировые бляшки) оказываются весьма схожими с изменениями при болезни Альцгеймера. Значимость этих данных становится понятной, если принять во внимание факт преждевременного старения, свойственный для больных с синдромом Дауна. Все перечисленные факторы создают основу для ишемии нервных клеток и их последующей гибели (апоптоз-смерть клетки), для нарушения процессов миелинизации и пр. Особенно часто (!) такие патологические изменения выявляют у детей, погибших вскоре после рождения» (цитируется по Ю.И. Барашневу,2007).

Это объясняет большой разброс возможностей восстановления утраченных или действительно находящихся в состоянии ретардации различных функций и, прежде всего, речевых и когнитивных.

Все изложенное выше подтверждается последними достижениями генетиков в сфере изучения проблемы синдрома Дауна.

Директор Центра по изучению синдрома Дауна Стэнфордского университета (штат Калифорния, США) Уильям Мобли (2003-2004), рассказывая о новых генетических исследованиях своего Центра, пишет, что главным открытием ученых стало выявление гена, ответственного за плохую память и трудности в учебе у людей с синдромом Дауна. Наличие третьей хромосомы в 21-й паре обусловливает появление третьей копии многих генов, что, в свою очередь, приводит к избыточному синтезу белков. Синтез лишнего белка, структура которого определяется деятельностью одного из генов, влечет за собой деградацию и дегенерацию нейронов, что и может объяснить отставание в умственном развитии. Этот ген был идентифицирован.

Но до разработки нужного лекарства, способного остановить на любой стадии разрушительное действие этого гена и предотвратить прогрессирующее разрушение тканей головного мозга – нейродегенерацию – дело весьма отдаленного будущего. Понимание механизмов функционирования данного гена может понять и причину массовой гибели нервных клеток, отвечающих за обучение, память, внимание.

Вывод может быть только один.

Синдром Дауна – есть нейродегенеративное, генетически обусловленное, мультисистемное и полиорганное тяжелое заболевание междисциплинарного характера.

Проблему болезни синдрома Дауна следует решать в тесном содружестве многих специалистов — от генетиков и морфологов до клиницистов, от педагогов, корректоров и логопедов – до психологов и специалистов по коррекции поведенческих нарушений.

К сожалению, легкомысленный, поверхностный подход к проблеме болезни Дауна без должного анализа и оценки многими врачами и родителями больных детей всей глубины поражения органов и систем и, прежде всего, головного мозга ребенка, трактовка нарушений психики и речи как банальную календарную ретардацию развития породили в среде родителей необъяснимый оптимизм и отрицание очевидного.

Надеюсь, эта статья послужит поводом для большого глубокого обсуждения в среде специалистов для кардинального изменения подхода к этой проблеме и наметить пути поисков возможностей оказания помощи детям, больными самой частой формой генетического заболевания – болезнью Дауна.

Нам представляется весьма перспективным путь разработок в области молекулярной генетики, адресной доставки новых тканевых органопрепаратов и фетальных стволовых клеток, воздействия различными магнитными полями миллиметрового диапазона с возможностью молекулярно-резонансного воздействия на клеточном уровне.

18 сентября 2011 года.

Г.Евпатория

www.sqlapp.ru

Синдром Дауна. Патогенез, клиника и лечение синдрома Дауна.

Синдром Дауна (1866 г., англ. врач) — это генетическое заболевание, характерной особенностью которого является умственная отсталость, со­четающаяся с соматическими ано­малиями и дефектами строения те­ла, хромосомной аномалией.

Данные о частоте Синдрома Дауна весьма разноречивы. Установлено, что с по­вышением возраста матерей частота родившихся от них детей с Д.Б. резко увеличивается, У женщин мо­ложе 20 лет вероятность в этом со­ставляет 1:700 новорожденных, а старше 45 лет—1:20—1:45. Опреде­ленную роль играют и заболевания матери, в частности гипотиреоз и другие эндокринные нарушения.

Патогенез.

Развитие болезни обусловлено хромосом­ной аномалией, при которой чаще всего у больного вместо нормальных 46 появляются 47 хромосом, поскольку в 21-й паре, вместо нормальных двух, развиваются три хромосомы (трисомия), а также другими хромосомными абер­рациями.
 

Клинические симптомы.

Клиническая картина достаточно стереотипна: рост взрослых едва достигает 150 см, плечи опущены, живот свисает вслед­ствие гипотонии брюшных мышц. Го­лова круглая, небольших размеров, с плоским затылком.

Характерно позд­нее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка парал­лельные, лоб узкий, морщинистый. Глазные щели узкие, с косым раз­резом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верх­него века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косо­глазие, нос короткий с плоской ши­рокой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы тол­стые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами.

Придаточные пазухи недостаточно развиты, из-за чего голос плохо резонируется, зубы редкие, аномаль­ные, рано разрушаются. Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин — они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки час­то приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформирован­ная (куриная, воронкообразная). Ко­нечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец уко­рочен. Встречается синдактилия меж­ду III и IV пальцами стоп, расстоя­ние между I и II пальцами увели­чено.

Нередко встречаются аномалии со стороны внутренних органов — незаращение боталового протока, тетрада Фалло. Половое развитие за­паздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, ча­сто аспермия, гипогонадизм. У дево­чек— гипоплазия яичников и наруж­ных половых органов. Иногда спо­собность к деторождению сохраня­ется.
Нарушена высшая нервная дея­тельность (слабоумие, идиотизм).

Диагноз определяется на основа­нии клинической картины и цитоло­гического исследования. При этом устанавливается трисомия по 21-ой хромосоме.

Профилактика заключается в ме­дико-генетической консультации ма­тери и членов семьи, в которой ро­дился ребенок с Синдромом Дауна.
 

 

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ДАУНА.

• Стимулирующие препа­раты,
• Витамины.
• Тиреоидин в малых дозах длительное время.
• Показаны препараты передней доли гипофи­за—префизон 30—70 ЕД через день, 30—40 инъекций с перерывами на 3—4 месяца.
• Рекомендуется глютаминовая кислота.

Дети с синдромом Дауна обучаемы, в зависимости от степени развития болезни. Есть также специализированные учреждения, где с детьми Синдромом Дауна занимаются специалисты, обучая их по специально разработанной программе и методике.

 

www.medglav.com

Sqlapp.ru. Заболевание синдром Дауна

Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

МКБ 10: Q90.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна как форму психического расстройства в 1862 году и становится более известным, опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть вылечена. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов (тогда их было только 48) и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:
Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.[2][3]

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.[источник не указан] В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.[4]

Патофизиология

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомой (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты обуславливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.[5]

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.[6]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам[7], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.[8]

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-я хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.[9]
Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.[10]

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении присутствующие у детей с синдромом Дауна могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей» в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показали, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

Диагностика

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько не инвазивных обследований, они, как правило, проводятся или в конце первого триместра или в начале второго. Из-за особенностей обследований в каждом из них есть шанс получить ложный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложно положительных результатов 2—5 %.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложно положительный показатель очень низок.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
• аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм (косоглазие) — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
• врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прекращены. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

www.sqlapp.ru