Болезнь даун – 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Болезнь Дауна — это… Что такое Болезнь Дауна?

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Да́уна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

[1]

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• монголоидный разрез глаз — 80 %
• Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
• эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
• аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм = косоглазие — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
• врожденный лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.^[2][3] По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.^[4][5]

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

[6]

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.^[7]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам^[8], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

[9]

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.^[10]

Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни.

[11]

Примечания

См. также

Ссылки

Организации, сайты

Wikimedia Foundation. 2010.

dic.academic.ru

Болезнь Дауна — это… Что такое Болезнь Дауна?

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Да́уна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».^[1]

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• монголоидный разрез глаз — 80 %
• Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
• эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
• аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм = косоглазие — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
• врожденный лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.

[2]^[3] По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.^[4][5]

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.^[6]

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.^[7]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам^[8], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.^[9]

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.^[10]

Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. ^[11]

Примечания

См. также

Ссылки

Организации, сайты

Wikimedia Foundation. 2010.

muller.academic.ru

Дауна болезнь — это… Что такое Дауна болезнь?



Дауна болезнь

        одна из форм врожденного слабоумия (См. Слабоумие). Впервые описана в 1866 английским врачом Л. Дауном (L. Down) и названа им монголизмом. В основе Д. б. лежит аномалия хромосомного набора. У страдающих Д. б. количество хромосом в клетках 47 вместо 46 (3 вместо 2 хромосом 21-й пары). Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием пока не изученных причин произошло расхождение 21-й пары хромосом и образевавшаяся яйцеклетка содержит 24 хромосомы. Больные Д. б. имеют характерную внешность: круглое лицо, короткий нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, кожная складка у угла глаз, полуоткрытый рот, большой язык, редкие зубы, утолщенная в передне-заднем направлении голова. Отмечается мышечная слабость, разболтанность суставов, отставание в физическом развитии, вздутый живот, недоразвитие половых органов. Часто Д. б. сопровождается врождённым пороком сердца и нарушением зрения. Степень психического недоразвития колеблется от полной идиотии (См. Идиотия) до лёгких степеней умственной недостаточности. Больные склонны к подражательности; они в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечение малоэффективно. Применяют гормональные препараты, глютаминовую кислоту. Обучение — во вспомогательных школах. Важную роль в лечении и воспитании играет трудотерапия.

         Н. Д. Микерина.

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия. 1969—1978.

• Даун Леопольд
• Дауни

Смотреть что такое «Дауна болезнь» в других словарях:

• ДАУНА БОЛЕЗНЬ — ДАУНА БОЛЕЗНЬ, одна из наиболее распространенных хромосомных болезней (1 случай на 700 новорожденных), обусловлена наличием лишней хромосомы. Характеризуется задержкой умственного развития (олигофренией чаще на уровне имбецильности или… …   Современная энциклопедия

• ДАУНА БОЛЕЗНЬ — одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни). Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко уродствами.… …   Большой Энциклопедический словарь

• ДАУНА БОЛЕЗНЬ — (англ. Down syndrome) заболевание, впервые описанное англ. врачом Л. Дауном (Down, 1866). Частота Д. б. среди новорожденных составляет в среднем от 1:912 до 1:700. Выделяются 3 варианта: регулярная трисомия по 21 й хромосоме, несбалансированная… …   Большая психологическая энциклопедия

• Дауна болезнь — одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни). Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желёз внутренней секреции и нередко  уродствами.… …   Энциклопедический словарь

• Дауна болезнь — Синдром Дауна Ребёнок с синдромом Дауна МКБ 10 Q90. МКБ 9 …   Википедия

• Дауна болезнь — I Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828 1896) болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик… …   Медицинская энциклопедия

• ДАУНА БОЛЕЗНЬ — – хромосомная болезнь, при которой отставание в умственном и физгмеском развитии сочетается со своеобразным внешним обликом больных и недостаточностью функций желез внутренней секреции (чаще щитовидной железы). Заболевание обусловлено трисомией… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Дауна болезнь —    , синдром Дауна    хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой умственная отсталость сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана в 1866 г. Л. Дауном под названием «монголизм». Встречается с частотой один …   Дефектология. Словарь-справочник

• ДАУНА БОЛЕЗНЬ — [по имени англ. врача Л. Дауна (L. Down), описавшего ее в 1866 г.] хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по 21 й паре хромосом; проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и… …   Психомоторика: cловарь-справочник

• ДАУНА БОЛЕЗНЬ — одна из форм олигофреиии, обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни). Характеризуется задержкой умств. и физич. развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко уродствами. Наз. по… …   Естествознание. Энциклопедический словарь

• Дауна болезнь — (по имени английского врача А. Дауна) одна из клинических форм олигофрении, при которой дефект умственного развития сочетается со своеобразным видом больного: недоразвитием черепа, плоским затылком, косым расположением глаз, широкой запавшей… …   Коррекционная педагогика и специальная психология. Словарь

dic.academic.ru

Синдром Дауна — Медицинская википедия

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром Дауна
Американский актёр Крис Бурк, живущий с синдромом Дауна

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Эпидемиология

Файл:Trisomy21 graph.jpg

График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.

Патофизиология

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Диагностика

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34 лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Файл:Brushfield eyes.jpg

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием явялется результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90%. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9%. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95% от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99% патологии.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией Sequenom в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS, он способен детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98.6 %). Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощенная компанией Illumina (company) в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и Natera. Наряду с лабораториями в США российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7%. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого. </div></blockquote> Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда». Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты». Питер Сингер утверждает:

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли.

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

В июле 2013 года появились сообщения об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist, ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

См. также

medviki.com

Болезнь Дауна : Генетические заболевания : Все про гены!

     Беременность, от которой рождаются больные, часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и др. У больных матерей бывает неблагоприятный акушерский анамнез (выкидыши, мертворожденные). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются часто с малой массой и коротким туловищем, окружность головы в 40% случаев не достигает 32 см.
    
     Статические и речевые функции у детей с болезнью Дауна развиваются с задержкой: держать голову они начинают примерно с 4-5 мес, сидеть с 8-9 мес, ходить — около 2 лет, первые слова произносят в 1,5-2 года, предложения — с 4-5 лет.

      Диагностика болезни Дауна у новорожденных в основном не вызывает трудностей. Эти больные настолько похожи между собой, что необходимо не только диагностировать, но и «узнавать» эту хромосомную аномалию. Обычно при этом синдроме больные  имеют  брахицефальний череп со сглаженным  затылком и сплющенным лицом, косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний),  пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), расширенный и приплюснутый нос, маленькие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, верхняя челюсть недоразвита.

     Увеличен «складчатый» язык часто выступает изо рта. Высокое нёбо, неправильный рост зубов, диастема. У многих больных — короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами, также  укороченными искривленными V пальцами (клинодактилия), расширенные промежутки между I и II пальцами стоп. Встречаются и другие аномалии: синдактилии, деформации грудины, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. Специфическим признаком болезни Дауна является низкий хриплый голос.
    
     Рост больных ниже среднего, осанка нарушена: плечи опущены, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвиты наружные половые органы, пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта.
 
     Для болезни Дауна характерны такие дерматоглифические особенности: поперечная борозда на одной или обеих ладонях, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса. Частота ульнарних петель выше, а завитков на пальцах — ниже, чем в популяции.

     Среди неврологических симптомов отмечаются мышечная гипотония, нарушения функции вестибулярного аппарата, достаточная моторика. Умственная отсталость при полной трисомии 21 обнаруживается почти у всех больных, причем в основном это олигофрения в стадии имбецильности (65-90%). У других больных диагностируется дебильность и идиотия в одинаковом соотношении. Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных замедленное, эмоции поверхностны, малодифференцированные. Дети обычно ласковы, добродушны, благосклонны, хорошо усваивают несложные жизненные понятия и навыки.

     Продолжительность жизни при болезни Дауна в настоящее время значительно увеличилась, хотя остается меньше, чем в популяции.

      Наиболее частой цитогенетической формой болезни Дауна является простая (регулярная) трисомия — 90-93% случаев около 3-4% больных имеют транслокационный вариант и 3-4% — мозаичный вариант болезни. В настоящее время выявления частичной трисомии 21 у многих больных с фенотипом болезни Дауна показало, что все особенности клинического симптомокомплекса связанные с трисомией определенного небольшого сегмента длинного плеча хромосомы 21-21р22. При частичной трисомии 21, которая не включает этого участка, больные умственно отсталые, с неспецифической клиникой.
 
     Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска существенно зависят от цитогенетической формы заболевания. Если у пациента выявлено транслокационный вариант болезни Дауна, то обязательно исследуют кариотип родителей. Проявление у одного из родителей сбалансированной транслокации означает, что при последующих беременностях необходима внутриутробная диагностика с помощью амниоцентеза, то есть  риск рождения ребенка с болезнью Дауна в таком случае повышен.  Так, при транслокации типа 13/21, обнаруженной у отца, риск составляет  2,5%, а у матери-около 10%.  Если у одного из родителей обнаружена транслокация типа 21/21, то риск становит 100%.

     Практика медико-генетического консультирования показала, что амниоцентез целесообразен в случая: когда риск рождения ребенка не менее 1%, есть разные сбалансированные  транслокации или мозаицизм у одного из родителей, когда возраст матери превышает 35 лет. При трисомной форме болезни Дауна риск рождения больного ребенка зависит от возраста матери: до 35 лет его считают близким к 1%, до 40 лет — 1%, а в 45 лет и старше — около 3%. Считается, что в 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, встречается мозаицизм. При мозаицизме родителей генетический риск принято считать близким к 30%, т.е. близким к риску рождения ребенка с трисомией 21 в женщин с болезнью Дауна.

vse-pro-geny.ru

Болезнь Дауна: причины и симптомы

Болезнь Дауна – название недуга, знакомое всем, но при этом мало кто в действительности знает, в чем заключается его особенность и каковы люди, страдающие ею. Впервые симптомы заболевания были описаны в 1866 году английским ученым Джоном Ленгдоном Дауном. Собственно говоря, в его честь и был назван синдром, хотя сам исследователь именовал выявленный им дефект как «монголизм». Даун воспринял отклонение как разновидность психического расстройства. Поздние исследования в этой области выявили не только внешние сходства и трудности развития, но и наличие дефектного гена в ДНК. Таким образом, из разряда психических отклонений синдром Дауна перешел в раздел патологий.

Болезнь Дауна, причины возникновения

Родить ребенка с этим синдромом могут все женщины без исключения, вне зависимости от возраста, социальной принадлежности и расы. Возникает генетический дефект в результате расхождения хромосом в процессе образования гамет, в результате чего в 21-й паре появляется лишняя, третья хромосома. У небольшого процента страдающих этим отклонением вместо целой лишней хромосомы могут присутствовать лишь ее отдельные фрагменты.

По статистике ВОЗ, на 800 рожденных детей по всему миру приходится один с синдромом Дауна. Чем старше женщина и мужчина, тем больший у них риск родить неполноценного ребенка. Также свое влияние оказывает и возраст бабушки по материнской линии. Чем позднее она родила свою дочь, тем больше у той шансов зачать ребенка с данным синдромом.

Благодаря возможностям медицины, сегодня можно выявить проблемы развития на ранних сроках беременности. Согласно статистике, 9 из 10 женщин соглашаются на аборт в случае обнаружения отклонений развития плода. Еще более печальна статистика по рожденным детям. В России от таких новорожденных в 80% случаев отказываются прямо в роддоме. В скандинавских странах не зафиксировано ни одного официального отказа от таких детей. Граждане США усыновляют чужих брошенных ребятишек, воспитывая их и давая шанс на нормальное будущее.

Болезнь Дауна, симптомы

Внешние аномалии выражены в так называемом плоском лице и затылке, черепная коробка аномально укорочена и словно сплющена, наличие эпикантуса (кожная складка около глаз), короткие конечности, в том числе и шея. Болезнь Дауна также влияет на слабость мышц рта, вследствие чего он находится в открытом состоянии. Очень часто изменено само небо, встречаются зубные аномалии. В 66% случаев у больных на восьмом году жизни обнаруживается катаракта.

Иммунитет таких людей ослаблен, они подвержены частым заболеваниям, которые протекают очень тяжело. Из-за этого в прошлом большинство больных умирали в младенчестве. Сегодня болезнь Дауна взята под контроль, люди в состоянии дожить до 55-ти лет и более.

Задержка в развития различна у каждого рожденного с этим синдромом, одни начинают ходить в возрасте двух лет, другие — гораздо позже. При должном медицинском уходе любой рожденный ребенок в состоянии вырасти в полноценного члена общества. Если ему повезет с родителями, которые не только не бросят его, но и приложат всевозможные усилия по его воспитанию, то малыш, рожденный с лишней хромосомой, будет не только счастливым человеком, социально активным индивидуумом, но и сможет создать свою собственную семью.

fb.ru

симптомы, проявления, признаки на Медкруг.ru

Проявления синдрома Дауна складываются из внешних признаков заболевания и умственной отсталости различной степени.

Внешние признаки синдрома Дауна выявляются сразу после рождения ребенка:

• уменьшение размеров черепа, его аномальное укорочение,
• плоский затылок,
• плоское лицо,
• широкая и плоская переносица,
• толстый язык, исчерченный глубокими бороздами,
• полуоткрытый рот,
• выступающая вперед нижняя челюсть,
• низкое расположение и недоразвитие ушей,
• кожная складка на шее,
• раскосые глаза с приподнятым наружным углом и наличие вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза,
• чрезмерная подвижность суставов,
• снижение мышечного тонуса.

По мере взросления ребенка становится заметно отставание в физическом развитии. Он поздно, только к 4-5 мес., начинает держать голову, садится к 8-9 мес., а ходить начинает только к 2 годам. Первые слова даются с трудом в 1,5-2 года, а первые фразы складывают только к 4-5 годам.

Внешние черты, характерные для заболевания, обостряются. Четко определяется высокое аркообразное небо, неправильный рост зубов, щели между ними. Губы больного поперечно исчерчены глубокими бороздками, рот полуоткрыт, и из него выступает большой складчатый язык. Хорошо заметно укорочение шеи. Кисти рук маленькие, широкие, с короткими пальцами, среди которых особенно выделяется недоразвитый искривленный V палец. Через всю ладонь ребенка проходит характерная глубокая поперечная борозда, именуемая «обезьяньей». На ногах значительно расширен промежуток между I и II пальцем. Рост больных обычно ниже среднего, при ходьбе плечи опущены, голова и туловище наклонены вперед, а короткие руки свисают впереди туловища.

Кожа больных с синдромом Дауна сухая, шелушиться на лице, щеки покрыты характерным румянцем. По краю радужки можно заметить типичные светлые пятна – пятна Брушфильда. Часто отмечаются ранние заболевания глаз, например катаракта и косоглазие. Заметно страдают и внутренние органы. У 40% больных обнаруживаются врожденные пороки сердца, дефекты атриовентрикулярного отверстия, межжелудочковой и межпредсердной перегородок, незаращение артериального протока. У некоторых детей выявляется сужение или заращение пищевода, двенадцатиперстной кишки, прямой кишки или анального отверстия.

Характерным признаком синдрома Дауна является недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков: крипторхизм, гипоплазия полового члена и мошонки, гипоплазия матки и яичников, слабое оволосение лобка и подмышечных областей, маленькие молочные железы и другие признаки. Менструации у девочек наступают очень поздно, они нерегулярные, рано развивается климакс. Половое влечение больных резко снижено, что в совокупности с недоразвитием половых органов обусловливает отсутствие детей у лиц с синдромом Дауна. Возможные поражения нервной системы проявляются изменение рефлексов, наличием судорожного синдрома, нарушением координации движений и неточной моторикой.

Для синдрома Дауна в форме полного утроения 21 хромосомы характерна выраженная умственная отсталость. Она варьирует от имбецильности в 90% случаев, до глубокого поражения интеллекта – дебильности и идиотии.

Мышление больных тугоподвижно, они с трудом переключаются на новый вид деятельности. Деятельность обычно определяется склонностью к подражанию и повышенной внушаемостью, благодаря которым большинство больных усваивает необходимые житейские навыки и становятся способными к простому физическому труду.

Эмоциональная сфера больных синдромом Дауна скудна и характеризуется бедным воображением, примитивными и однообразными эмоциями. У одних преобладает повышенное настроение, чрезмерная подвижность и суетливость, у других – двигательная заторможенность, безразличие и безынициативность. Нередко, из-за невозможности быстро оценить ситуацию возникают вспышки гнева, немотивированного упрямства и негативизма. В то же время дети, больные синдромом Дауна добродушны, привязчивы, ласковы, несмотря на внушаемость не склонны к антисоциальным поступкам, хорошо адаптируются в семье, а иногда и в обществе.

Для синдрома Дауна характерно углубление интеллектуального дефекта с годами, у взрослых больных нередко развивается выраженное слабоумие с атрофией мозга.

Мазаичный вариант синдрома Дауна чаще проявляется в более легкой форме. Умственная отсталость носит менее выраженную степень, возможен даже нормальный интеллект. Количество других проявлений заболевания тоже резко уменьшается.

Продолжительность жизни больных значительно ниже среднего значения и составляет в среднем 40-45 лет, что связано с большим количеством пороков развития внутренних органов, пониженной сопротивляемостью организма, развитием заболеваний крови и злокачественных новообразований.

www.medkrug.ru