Содержание

Причины развития, симптомы атрофии мышц, принципы и методы лечения

Симптомы и лечение атрофии мышц ног и рук

Атрофией мышц называют истончение их волокон и уменьшение общего мышечного объема. При этом мышечная ткань может заменяться соединительной тканью, которая не способна сокращаться. Именно так развивается атрофия мышц кисти, голени и других частей тела.

Причины развития атрофии мышц

Рассматриваемое патологическое состояние может развиться при воздействии различных провоцирующих факторов. Чаще всего атрофия мышц наблюдается у пожилых людей, что связано с естественными процессами старения: замедляется метаболизм (обмен веществ в мышечных тканях), снижается физическая нагрузка. Но есть и другие причины развития патологии:

  • нарушение гормонального баланса организма – оно может развиться при патологиях поджелудочной и щитовидной железы, надпочечников и яичников;
  • заболевания органов желудочно-кишечного тракта;
  • патология соединительной ткани;
  • поражения периферических нервов.

В некоторых случаях спровоцировать проблему могут наследственные заболевания – например, причиной спинальной атрофии мышц являются генетические изменения в структурах нервной системы, которые делают невозможными произвольные сокращения мышц. Такие заболевания проявляются проблемами с мышцами уже в раннем детстве. Нередко именно атрофия мышц является единственным выраженным признаком заболевания, что нужно учесть в диагностике.

Немаловажную роль в развитии атрофии мышц играют питание и образ жизни – недостаток витаминов и микроэлементов в организме, злоупотребление алкоголем со временем приводят к рассматриваемой патологии.

Симптомы атрофии мышц

Лечению атрофии мышц ног и рук должна предшествовать диагностика патологии. Врачи подчеркивают, что необходимо обращать внимание на такие признаки:

  • быстро наступающая усталость;
  • слабость в мышцах на фоне физической нагрузки;
  • уменьшение объема мышц;
  • трудности при выполнении физической работы.

Симптомы атрофии мышц никогда не появляются остро, они характеризуются постепенным нарастанием. Патология развивается постепенно, могут пройти годы, прежде чем она будет диагностирована. Но уменьшение объема пораженной мышцы может наблюдаться и на ранней стадии развития патологии.

Со временем атрофия мышц бедра приводит к невозможности долго и быстро ходить, подниматься по лестнице, может быть затруднен даже подъем с постели.

При атрофии сердечной мышцы пациент жалуется на неконтролируемое учащение или замедление сердцебиения, внезапные приливы жара к лицу, периодическое онемение пальцев верхних конечностей, одышку при физических нагрузках, а затем и в покое. Атрофические изменения в сердечной мышце считаются самыми опасными, так как при отсутствии адекватного лечения могут привести к летальному исходу.

Лечение атрофии мышц

Даже зная, какие заболевания сопровождаются атрофией мышц, врач должен назначить дополнительные методы обследования и только после постановки точного диагноза определит лечение.

Часто после стабилизации общего состояния, остановки прогрессирования основной патологии либо переведения ее в состояние ремиссии исчезают и признаки атрофических изменений в мышечных тканях. При генетических заболеваниях полностью остановить прогрессирование описываемой патологии невозможно, но можно его замедлить.

Общие принципы лечения атрофии мышц подразумевают проведение:

  • медикаментозного лечения;
  • физиотерапевтических процедур;
  • занятия спортом.

Лекарственная терапия назначается в индивидуальном порядке. Это могут быть обезболивающие, нестероидные противовоспалительные средства, которые будут актуальными при сильном болевом синдроме. Индивидуальный подход особенно важен при выборе лечения патологии у детей – например, при лечении атрофии мышц голени у ребенка.

Важное значение в лечении имеют лечебная гимнастика и массаж. Упражнения для восстановления мышц при атрофии разрабатывают в индивидуальном порядке. Сначала они выполняются под контролем специалиста, дальнейшие занятия могут проводиться самостоятельно в домашних условиях.

Грамотное лечение, соблюдение всех рекомендаций врачей препятствуют прогрессированию патологии, больной может жить полноценной жизнью еще долгое время.

Более подробно о патологии, а также о том, кто из специалистов выполняет массаж при атрофии мышц нижних конечностей, можно узнать на страницах нашего сайта Добробут.ком.

Эффективное лечение атрофии мышц в Москве на DocDoc.ru

Неврологи Москвы — последние отзывы

Доктор приезжала к нам домой во время. Провела осмотр, выписала направление на анализы и назначила соответствующее лечение. Времени приема нам хватило для решения нашей проблемы.

Наталья, 18 октября 2021

Доктор очень вежливый и внимательный. Сразу сдала анализы, УЗИ. Очень грамотный подход. Все понравилось. Клиника прекрасная. Персонал замечательный. Всем рекомендую.

Валерия, 16 октября 2021

Прием прошел хорошо, врач осмотрела, подробно описала проблему, сделала назначения, но в устной форме. На руки мне ничего не выдали. Вряд ли обращусь к данному специалисту повторно так как были незначительные отклонения в анализах, на которые она не обратила внимания. После пересдачи анализов отклонения увеличились. Буду консультироваться у других специалистов на предмет правильности назначений.

Любовь, 13 октября 2021

На приёме доктор нас выслушала, поставила диагноз и назначила лечение. Она уделила нам даже больше времени чем предполагалось изначально. Врач внимательный, тактичный, всё понятно и доступно объясняет, профессионал своего дела. Могу рекомендовать данного специалиста своим знакомым, если потребуется и в случае необходимости мы можем обратиться повторно. Качеством приёма мы остались довольны.

Сергей, 08 октября 2021

На приёме доктор меня выслушала, всё доходчиво объяснила, дала свои рекомендации и прописала ряд таблеток. Врач внимательный, спокойный, всё понятно и доступно объясняет, профессионал своего дела. Могу рекомендовать данного специалиста своим знакомым, если потребуется и в случае необходимости могу обратиться повторно. Данного специалиста я выбрал по её стажу. Качеством приёма я остался доволен.

Сергей, 04 октября 2021

На приёме доктор меня выслушала, поставила диагноз и дала свои рекомендации, которые уже мне помогают. Врач внимательный, отлично относится к пациентам, всё понятно и доступно объясняет. Могу рекомендовать данного специалиста своим знакомым, если потребуется и в случае необходимости могу обратиться повторно. Качеством приёма я остался доволен.

Данил, 02 октября 2021

Врач мне помог, все замечательно. На приеме провел осмотр, дал свои рекомендации. В целом ничего страшного. Вячеслав Юрьевич очень хороший доктор, мне все понравилось. Подошел ответственно к своей задаче, дал очень развернутую консультацию и все. Повторно обратилась бы. Меня все устроило, и профессионализм и отношение ко мне как к пациенту, и те рекомендации которые он дал.

Анна, 03 сентября 2021

Врач чудесный и дал очень развёрнутый ответ и выписал препарат, без лишних и навязанных исследований.

Клиника сомнительная, один администратор на очень много людей (и на оплату, и на приём), невозможность оплатить картой (только перевод), что дико в наше время уже встречать. Повторюсь, приём врача отличный, а вот по клинике вопросы.

Петр, 29 августа 2021

Врачом остался доволен. Анна Викторовна внимательно выслушала мои жалобы, провела осмотр, направила на необходимые анализы и выписала курс лечения. Дала подробные рекомендации. Уделила достаточное время приему. К данному специалисту запишусь на повторный прием.

Евгений, 13 августа 2021

Доктор хорошо ответила на мои вопросы и назначила необходимые обследования. Врач профессиональный. Она помогла! Такого специалиста редко можно найти.

Гурун, 18 июня 2021

Показать 10 отзывов из 16142

Лечение мышечной атрофии | медцентр Аватаж

Суть процесса мышечной атрофии состоит в уменьшении объема мышц и перерождении мышечных волокон. Они истончаются, деформируются, впоследствии их число может существенно сократиться вплоть до полного исчезновения. Вследствие атрофии мышц мышечная ткань постепенно заменяется на соединительную ткань, которая неспособна выполнять функцию движения. Происходит утрата мышечной силы, снижается мышечный тонус, что вспоследствии приводит к частичной или полной обездвиженности пораженных групп мышц.

Существует две основные формы заболевания: первичная и вторичная.

Первичная мышечная атрофия диагностируется при выявлении признаков поражения самой мышечной ткани. Как правило, в данном случае речь идет о наследственных болезнях (так называемых миопатиях). При этих заболеваниях обнаруживают врожденный дефект ферментов мышц либо высокую проницаемость мембран клеток-миоцитов. Очень часто болезнь дебютирует в детском и юношеском возрасте, однако встречаются и иные формы, которые проявляются в 30-40 лет и даже позднее. Спровоцировать реализацию генетического дефекта мышц или самостоятельно стать причиной атрофии могут внешние факторы: травмы, нарушения кровообращения, физические перегрузки, инфекционные болезни.

Атрофия мышц

Вторичная (или невральная) атрофия является следствием поражения не мышечной, а нервной ткани. Вследствие разных причин могут страдать периферические нервы, корешки, передние рога спинного мозга. Часто процесс развивается на фоне злокачественных новообразований, травм нервных стволов или спинного мозга, воздействия токсических веществ и инфекционных агентов (например, вируса полиомиелита), нарушений обмена веществ (в частности, при голодании, старении организма), длительной двигательной бездеятельности. Существуют также и наследственные заболевания, основным проявлением которых является вторичная мышечная атрофия.

Клиника мышечной атрофии

Клиника мышечных атрофий весьма разнообразна. Как первичная, так и вторичная атрофии имеют множество форм, каждая из которых по сути представляет собой самостоятельное заболевание со своей симптоматикой, течением и прогнозом. В одних случаях инвалидизация пациента может наступить уже на протяжении нескольких месяцев, в других – больные могут сохранять двигательные функции десятилетиями. Общими признаками всех атрофий является заметное уменьшение объема пораженных мышц, снижение ее тонуса, та или иная степень двигательного дефекта, боли при пальпации. Могут наблюдаться подергивания в мышце, нарушения чувствительности, снижение или исчезновение сухожильных рефлексов. В некоторых случаях болезнь начинается с дистальных групп мышц (более отдаленных от туловища) – голень, стопа, кисти рук, в других же – с проксимальных (более приближенных туловищу) – мышцы бедра и плечевого пояса. Врачам-клиницистам хорошо знакомы внешние признаки мышечных атрофий, позволяющие поставить пациенту предварительный диагноз уже во время осмотра: «утиная походка» (больной ходит как утка, переваливаясь с ноги на ногу), «обезьянья лапа» (специфическая форма кисти при атрофии межпальцевых мышц), «симптом лестницы» (при вставании из сидячего положения больной помогает себе руками) и другие.

Диагностика мышечной атрофии

Диагностика мышечных атрофий включает в себя обязательный осмотр врача-невролога с тщательной оценкой неврологического статуса. Из дополнительных методов обследования используют электромиографию (ЭМГ), компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Иногда приходится прибегать к специфическим анализам крови (например, оценке иммунологических показателей для исключения инфекционного поражения нервной системы) и спинномозговой пункции.

Мышцы человека

Лечение мышечной атрофии

Лечение мышечных атрофий – крайне сложный комплексный процесс. Он включает в себя консервативную медикаментозную терапию, а также ряд нефармакологических методик. При возникновении контрактур их устраняют редрессациями, с дальнейшей фиксацией гипсовыми повязками. Особо стоит отметить большое значение правильного питания, лечебной физкультуры, массажа,  психотерапии, а также физиотерапевтических процедур.

Правильно подобранное лечение позволяет замедлить темпы прогрессирования атрофий и сохранить работоспособность больных на долгие годы.

Ударно-волновая терапия (УВТ) применяется в лечении мышечных атрофий относительно недолго, однако метод уже успел завоевать доверие европейских врачей и пациентов благодаря своей высокой эффективности, безопасности и широкими возможностями комплексного применения.

Ударные волны оказывают выраженное положительное воздействие на мышечную ткань благодаря улучшению ее кровоснабжения и трофики, что  в свою очередь способствует регенерации и росту мышечных волокон. Улучшение метаболизма и усвоения кислорода мышцей приводит к постепенным структурным изменениям. Разрыхляется и рассасывается соединительная фиброзная ткань, которая не выполняет двигательную функцию. Происходит рост кровеносных сосудов в мышце (неоангиогенез), что также благоприятно сказывается на ее питании. Все вышеперечисленное позволяет добиться хорошего двигательного эффекта и улучшения качества жизни пациента.

Лечение мышечной атрофии ударно-волновой терапией Курс лечения УВТ – до 10 процедур. В лечении мышечных атрофий в клинике Аватаж кроме ударных волн активно используется технология V-Aactor, что дополнительно улучшает микроциркуляцию и лимфоотток в пораженных мышцах. Сеанс ударно-волновой терапии занимает до 30 минут, не требует никакой предварительной подготовки. Интервал между процедурами – не менее 1 недели. УВТ применяется в комплексе со стандартным медикаментозным лечением и лечебной гимнастикой. Эффект от применения метода нарастает и после окончания курса лечения.  

Автор: Куц К.В.

Врач невролог клиники Аватаж

Генетические особенности спинальной мышечной атрофии

Генетические особенности спинальной мышечной атрофии

Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА).
Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Хотя это заболевание относится к редким (орфанным), оно является вторым (после муковисцидоза) по распространенности из наследственных среди коренных европейцев и населения Северной Америки европейского происхождения.

Различают четыре типа СМА, в зависимости от возраста манифестации и степени проявления симптомов:

СМА 1 типа (младенческая форма), или болезнь Верднига-Гоффмана – самая ранняя и тяжелая форма заболевания. Обычный возраст начала 0-6 месяцев. Чаще всего дети с такой формой заболевания не доживают до 2-х лет.
СМА 2 типа (промежуточная форма), или болезнь Дубовица – возраст проявления этой формы заболевания 6-18 месяцев. Дети с таким типом СМА могут сидеть без поддержки, но не могут вставать и ходить. Тяжесть заболевания и прогноз зависит от скорости вовлечения в болезнь мышц, отвечающих за дыхание.
СМА 3 типа (ювенильная форма), болезнь Кюгельберга-Веландер – проявляется в возрасте старше 18 месяцев. Дети с этой формой СМА способны сравнительно длительное время ходить самостоятельно, слабость и атрофия мышц прогрессируют медленно.
СМА 4 типа (взрослая форма) — самая легкая форма заболевания, обычно проявляющаяся на втором или третьем десятилетии жизни симптомами, аналогичными ювенильной форме. Как правило, не приводит к снижению продолжительности жизни пациента.

Генетической причиной СМА являются мутации в гене SMN1. Ген SMN1 кодирует белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Важной частью этого белка является фрагмент, информация о котором содержится в 7 экзоне (определенной части) гена SMN1. Любая мутация, которая приводит к отсутствию этого фрагмента в белке или же значительно нарушает строение белка, может привести к развитию заболевания. Полное отсутствие 7 экзона (делеция) является самой частой причиной СМА. Если на обеих хромосомах в гене SMN1 есть нарушения в 7 экзоне, то нормальный белок не будет формироваться, а отсутствие нормально функционирующего белка вызывает СМА.

В геноме человека также есть ген SMN2 . Он очень похож на ген SMN1 (99% совпадения последовательностей). Одно из ключевых отличий этих двух генов – определенный нуклеотид в 7 экзоне. Одна замена в последовательности гена SMN2 приводит к тому, что с него синтезируется нефункциональный белок. Однако, в результате ошибок синтеза белка, которые иногда случаются в нашем организме, с гена SMN2 может синтезироваться небольшое количество правильного, функционального белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Именно поэтому даже при полном отсутствии нормального белка с гена SMN1 количество копий гена SMN2 влияет на тяжесть симптомов.

Информация о количестве копий генов SMN1 и SMN2 позволяет диагностировать заболевание и оценить риск рождения в семье ребенка с диагнозом СМА. Если оба родителя являются носителями мутации в гене SMN1, вероятность рождения ребенка с СМА равна 25%. Однако обычными методами невозможно уточнить количество копий генов SMN1 и SMN2.

Правильная молекулярная диагностика носительства СМА и самого заболевания осложнена схожестью генов SMN1 и SMN2. Для диагностики необходимо использовать методы, позволяющие различить эти гены по немногим отличающимся точкам. Так как ключевую роль играет именно экзон 7, необходимо использовать метод, который позволяет определить количество его копий в гене SMN1.

Сегодня единственным методом точного определения количества копий каждого гена является анализ методом MLPA (мультиплексная амплификация лигазно- связанных проб). В результате анализа лаборатория получает заключение о количестве 7 и 8 экзонов генов SMN1 и SMN2. Все остальные методы позволяют выявить наличие/отсутствие указанных экзонов генов, но не определить количество копий каждого. Хотя у большинства пациентов со СМА выявляются делеции 7 и 8 экзона в гене SMN1, для молекулярного подтверждения диагноза ориентируются только на данные по количеству копий 7 экзона.

Методов эффективного лечения СМА не существует. В настоящее время 2 фармакологические компании разработали генно-терапевтические препараты для лечения СМА. Препарат SPINRAZA (Biogen) разрешен к использованию в ЕС, однако стоимость такого лечения очень высока. Препарат AVXS-101 (AveXis) находится на стадии клинических испытаний и когда он будет доступен для лечения детей со СМА неизвестно. Сейчас доступна только поддерживающая терапия, в зависимости от тяжести заболевания.

Поэтому так важно иметь возможность снизить риск рождения больного ребенка в семье. Для этого необходимо проводить генотипирование будущих родителей, которое позволит оценить риск для потомства. В случае выявления статуса носительства мутаций в гене SMN1 обоими родителями, им может быть рекомендована пренатальная или преимплантационная генетическая диагностика СМА.

Автор: Анна Орлова

биолог-генетик

Спинальная амиотрофия I, II, III, IV: генетическая диагностика

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений — в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды — ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.

Причиной заболевания являются мутации в гене SMN1, расположенном на 5 хромосоме.

Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.

В ходе анализа проверяется количество копий 7 и 8 экзонов в генах SMN1 и SMN2.

Важно! При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента.

К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия: физиотерапия, массаж и др.

Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.

Некоторые семьи выбирают отказ от рождения детей и усыновление.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, можно с помощью генетического скрининга, разработанного лабораторией Genetico, на носительство мутаций, приводящих к СМА.

Что такое ПМА? — Информационный портал о БАС

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) это заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны только спинного мозга. Для сравнения при БАС (наиболее распространенной форме БДН) затрагиваются двигательные нейроны как в головном, так и в спинном мозге.

Мотонейроны спинного мозга своими отростками непосредственно контактируют с мышцами и передают им сигналы к сокращению. При повреждении этих мотонейронов мышцы атрофируются (погибают).

При прогрессирующей мышечной атрофии происходит постепенная гибель двигательных нейронов спинного мозга, поэтому мышцы становятся слабее и уменьшаются в объемах, что вызывает проблемы с движениями в затронутой части тела. В результате наступает прогрессирующая мышечная слабость, подергивания в мышцах, снижение мышечной массы и потеря веса.

Факты о ПМА

  • Прогрессирующая мышечная атрофия поражает 0,5% всех людей с БДН.
  • Мужчины болеют ПМА чаще, чем женщины в соотношении 5:1, хотя это может быть следствием того, что диагноз ПМА ставят пациентам, у которых на самом деле болезнь Кеннеди. Болезнь Кеннеди это редкая форма наследственной спинальной мышечной атрофии.
  • Средний возраст людей, у которых появляются первые признаки болезни, менее 50 лет, что немного меньше, чем при других формах БДН.
  • Средняя продолжительность жизни выше, чем при БАС от пяти до десяти лет.
  • ПМА считается одной из разновидностей БДН, которая с течением времени может перейти в БАС, если к существующим симптомам присоединятся симптомы поражения двигательных нейронов головного мозга. Как правило, это наиболее вероятно в первые четыре года после постановки диагноза.
  • Случаи ПМА у большинства людей носят спорадический характер. Это означает, что у больного нет родственников с подобным заболеванием.
  • Иногда ПМА появляется в семьях, в которых были случаи БДН. Семейная (наследственная) форма термин, который используется, если заболеванием страдают двое и более членов семьи.

Как диагностируют ПМА

ПМА, как и любой другой вид болезни двигательного нейрона, трудно диагностировать. В большинстве случаев ПМА это просто форма БДН, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Но примерно у трети больных двигательные нейроны спинного мозга страдают по иной причине. Следует помнить о других формах повреждения двигательных нейронов спинного мозга и их отростков (болезни Кеннеди, иных формах спинальной мышечной атрофии, мультифокальной моторной полинейропатии и т. д.).

Лечащему врачу необходимо время от времени перепроверять диагноз ПМА. В связи с этим первоначальные обследования очень важны, так как все последующие результаты сравниваются с именно ними. Диагноз устанавливается в первую очередь клинически на основании наблюдения за больным в течение определенного времени. Подтверждением болезни являются характерные изменения на электронейромиографии (ЭНМГ). При постановке диагноза следует исключить рассеянный склероз, травму или опухоль спинного мозга и др.

Какие проводятся обследования:

Магнитно-резонансная томография (МРТ) с целью исключения патологии головного и спинного мозга.

Электронейромиография (ЭНМГ) исследование состояния нервов, нервно-мышечной передачи и мышц.

Анализ крови для выявления других возможных заболеваний.

Другие электрофизиологические обследования (например, транскраниальная магнитная стимуляция), которые позволяют оценить состояние двигательных нейронов головного мозга.

Симптомы

ПМА характеризуется следующими признаками:

  • мышечная слабость;
  • атрофия мышц;
  • усталость;
  • подергивания мышц;
  • судороги;
  • утрата рефлексов.

В большинстве случаев ПМА начинается со слабости в одной руке, хотя возможны варианты первичной слабости в одной из ног или в виде нарушений речи. При прогрессировании болезни ощущение слабости постепенно распространяется на другие мышцы. Пораженные мышцы уменьшаются в размерах (атрофируются) и ослабевают.

На ранних этапах болезни обычно также наблюдаются судороги и подергивания, которые, впрочем, случаются и у здоровых людей, поэтому сами по себе не являются подтверждением болезни.

Если двигательные нейроны головного мозга не затронуты, у человека не наблюдается ни мышечная скованность, ни оживление рефлексов, ни неконтролируемые эмоции, которые часто сопровождают БДН.

Какие изменения ждут заболевшего человека

Заболевание может начинаться с разных частей тела. Если первыми пострадают ноги, больной, скорее всего, будет спотыкаться и испытывать трудности с восхождением вверх по лестнице. Если слабость появится сначала в руках, тогда человек заметит снижение ловкости, из рук станут выпадать предметы.

Судороги, подергивания мышц, боль и общая утомляемость, могут предшествовать развитию отчетливой слабости в тех или иных мышцах.

Иногда ПМА не распространяется дальше той области, в которой наблюдались первоначальные симптомы. И хотя люди при этом испытывают существенные трудности, болезнь протекает относительно «доброкачественно».

Однако в большинстве случаев ПМА продолжает распространяться дальше, вызывая все новые трудности, в том числе с глотанием и речью. Поскольку дыхательные мышцы также контролируются двигательными нейронами, процесс дыхания тоже может быть затронут.

Как и при других формах БДН, течение ПМА хоть и подчиняется определенным законам, но является достаточно индивидуальным. Кроме того, восприятие болезни у разных людей может также сильно отличаться.

Как справляться с ПМА

Как и в случае БАС, единственным методом является поддержание нормального уровня жизни настолько, насколько это возможно.

Вероятно, со временем больному потребуется дополнительное оборудование для рук и ног. Также, скорее всего, понадобятся вспомогательные средства общения. Процесс употребления пищи, возможно, станет более трудным и нужна будет чья-то помощь. Не исключено, что придется налаживать зондовое питание. Есть вероятность, что дыхание, нужно будет поддерживать посредством неинвазивной вентиляции легких.

Чтобы обеспечить уход в соответствии с индивидуальными особенностями человека, рекомендуем сначала проконсультироваться со специалистами.

Узнайте, где получить помощь

Лечение атрофия мышц в Москве. Клиника «Ист Клиник». Атрофия мышц конечностей

Как перестать ходить по врачам и аптекам и получить реальную помощь?

  • Экспертный уровень специалистов — у нас консультируют врачи с опытом более 25 лет.
  • Командное мнение — врачи нескольких специальностей сотрудничают между собой для достижения лучшего результата.
  • Консультация длится столько, сколько надо — чтобы детально разобраться в ситуации.

Запишитесь на первичный приём и узнаете:

  • Какова причина вашего заболевания, точный диагноз и стадия процесса.
  • Что вам подходит для лечения, а какие процедуры противопоказаны.
  • Что делать дома — упражнения, питание и многое другое.
  • А также сразу пройдите первый лечебную процедуру.

В зависимости от стадии заболевания мы выбираем один или несколько методов лечения:

Остеопатия

Мягкая техника работы с позвоночником, суставами, мышцами, связками, внутренними органами. Устраняет болевой синдром, запускает процесс самовосстановления.

Лечебный массаж, остеопатия, мануальная терапия

Помогает костям и суставам занять правильное физиологичное положение, снимает боли и спазмы, расслабляет мышцы.

Иглоукалывание

Работа по биологически активным точкам. Действует на пораженную область и организм в целом. Устраняет причину болезни и убирает симптомы.

Кроме того по показаниям применяются: тейпирование, фармакопунктура, стельки ФормТотикс, ЛФК с инструктором и другие методы. Выбор процедур зависит от текущего состояния, в комплексе они действуют быстрее и дают более стойкий результат.

прием остеопата

Атрофия мышц

С чем связана спинальная атрофия и мышц ног, лица, руки, спины, бедра, жевательной, ягодичной, сердечной мышцы причины симптомы. Лечение. Симптомы. Как восстановить. У ребенка и взрослого. Заболевание.

Для атрофии мышц характерно постепенное развитие. В начале уменьшается объем мышечной массы, далее идет процесс перерождения мышечных волокон: они становятся очень тонкими, а в некоторых ситуациях их количество начинает сокращаться до полного исчезновения. Различают первичную атрофию мышц, так называемую, простую, и вторичную (второе название неврогенная).

С развитием в организме человека атрофии мышц мышечная ткань начинает деформироваться, уменьшаться в размерах. Она замещается на соединительную ткань, которая не предназначена для того, чтобы выполнять двигательную функцию. Больной начинает терять мышечную силу, его мышечный тонус снижается. От этого страдает двигательная активность: она либо сильно ограничена, либо полностью пропадает.

Атрофия жевательных мышц ног, лица, симптомы, причины. Атрофия мышц бедра у ребенка. Заболевание.

Причина атрофии кроется в травме нервных стволов или в инфекционных процессах, затрагивающих двигательные клетки спинного мозга, таких как полиомиелит и ему подобны заболевания.

В редких случаях данная патология связана с наследственностью,во время которой идет медленное поражение дистальных отделов конечностей. Доктора уверят, что характер этого процесса — доброкачественный.

Этапы лечения

На выбор метода лечения существенное влияние оказывает несколько факторов, среди которых возрастная категория пациента и в какой форме протекает заболевание. Большое внимание уделяют лечению заболевания, из-за которого развилась мышечная атрофия. Лечение основано на приеме медикаментозных препаратов, прохождении назначенных физиопроцедур, применении лечебного массажа, электролечения, гимнастики. При выполнении всех рекомендаций в большинстве случаев удается сохранить утрачиваемую двигательную способность и притормозить развитие атрофии мышц.

Интересное

дорсалгия грудного отдела

полиартроз симптомы и лечение

бурсит плечевого сустава симптомы и лечение

Анализы на коронавирус

Любые анализы можно сдать в клиниках сети Ист Клиник.

Спинальная мышечная атрофия: MedlinePlus Genetics

Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, характеризующееся слабостью и истощением (атрофией) мышц, используемых для движения (скелетные мышцы). Это вызвано потерей специализированных нервных клеток, называемых мотонейронами, которые контролируют движение мышц. Слабость, как правило, более выражена в мышцах, расположенных близко к центру тела (проксимальные), по сравнению с мышцами, расположенными далеко от центра тела (дистальными). Слабость мышц обычно усиливается с возрастом.Есть много типов мышечной атрофии позвоночника, которые вызваны изменениями одних и тех же генов. Типы различаются по возрасту начала и степени мышечной слабости; однако типы пересекаются. Другие формы спинальной мышечной атрофии и связанные с ней заболевания двигательных нейронов, такие как спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей, Х-связанная детская спинальная атрофия и спинномозговая мышечная атрофия с респираторным дистресс-синдромом 1 типа, вызваны: мутации в других генах.

Спинальная мышечная атрофия 0 типа проявляется до рождения и является самой редкой и наиболее тяжелой формой заболевания. Больные младенцы меньше двигаются в утробе матери, и в результате они часто рождаются с деформациями суставов (контрактурами). У них очень слабый мышечный тонус (гипотония) при рождении. Их дыхательные мышцы очень слабы, и они часто не выживают в младенчестве из-за дыхательной недостаточности. У некоторых младенцев со спинальной мышечной атрофией 0 типа также есть пороки сердца, которые присутствуют с рождения (врожденные).

Спинальная мышечная атрофия I типа (также называемая болезнью Верднига-Гофмана) является наиболее частой формой этого состояния. Это тяжелая форма заболевания, сопровождающаяся мышечной слабостью, проявляющейся при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни. Большинство пораженных детей не могут контролировать движения головы или сидеть без посторонней помощи. У детей с этим типом могут быть проблемы с глотанием, что может привести к затруднению кормления и замедлению роста. У них также могут быть проблемы с дыханием из-за слабости дыхательных мышц и аномальной колоколообразной грудной клетки, которая не позволяет легким полностью расширяться.Большинство детей со спинальной мышечной атрофией I типа не доживают до раннего детства из-за дыхательной недостаточности.

Спинальная мышечная атрофия II типа (также называемая болезнью Дубовица) характеризуется мышечной слабостью, которая развивается у детей в возрасте от 6 до 12 месяцев. Дети с этим типом могут сидеть без поддержки, хотя им может потребоваться помощь, чтобы сесть. Однако, поскольку мышечная слабость усиливается в более позднем детстве, больным людям может потребоваться поддержка, чтобы сидеть. Лица со спинальной мышечной атрофией II типа не могут стоять или ходить без посторонней помощи.У них часто бывает непроизвольная дрожь (тремор) в пальцах, изгибы позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) и слабость дыхательных мышц, что может быть опасно для жизни. Продолжительность жизни людей со спинальной мышечной атрофией II типа варьируется, но многие люди с этим заболеванием доживают до двадцати или тридцати лет.

Спинальная мышечная атрофия III типа (также называемая болезнью Кугельберга-Веландера) обычно вызывает мышечную слабость в раннем детстве. Люди с этим заболеванием могут стоять и ходить без посторонней помощи, но со временем ходьба и подъем по лестнице могут становиться все труднее.Многим пострадавшим в дальнейшей жизни потребуется помощь в инвалидной коляске. Люди со спинальной мышечной атрофией III типа обычно имеют нормальную продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия IV типа встречается редко и часто начинается в раннем взрослом возрасте. Больные обычно испытывают слабость мышц от легкой до умеренной, тремор и легкие проблемы с дыханием. Люди со спинальной мышечной атрофией IV типа имеют нормальную продолжительность жизни.

Атрофия мышц — симптомы, причины, лечение

Мышечная атрофия или истощение мышц возникает в результате потери мышечной ткани.Небольшие физические упражнения или их отсутствие и малоподвижный образ жизни являются частыми причинами атрофии мышц, в данном случае называемой атрофией неиспользования. Другие частые причины атрофии неиспользования включают медицинские состояния, которые снижают подвижность, такие как ревматоидный артрит (хроническое аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением суставов) или остеоартрит (истончение и ослабление костей), а также травмы, такие как переломы костей и ожоги. Процесс старения часто приводит к медленной, но прогрессирующей атрофии мышц.

Атрофия мышц, вызванная нервной болезнью, называется нейрогенной атрофией.Общие причины включают нервно-мышечные заболевания, такие как атрофия спинного мозга, рассеянный склероз (заболевание, которое поражает головной и спинной мозг, вызывая слабость, координацию, нарушение равновесия и другие проблемы), боковой амиотрофический склероз (БАС, также известный как болезнь Лу Герига; a тяжелое нервно-мышечное заболевание, вызывающее мышечную слабость и инвалидность) или синдром Гийена-Барре (аутоиммунное нервное расстройство). Диабетическая невропатия, повреждение нервов, связанное с диабетом, также может привести к атрофии мышц.

В некоторых случаях атрофия мышц может быть симптомом серьезного недоедания или мышечной болезни, связанной с алкоголем. Травмы или травмы нервов из-за травмы спинного мозга, ожогов или инсульта также могут привести к атрофии мышц. В зависимости от причины атрофия может возникать в одной мышце, группе мышц или во всем теле и может сопровождаться онемением, болью или отеком, а также другими типами нервно-мышечных или кожных симптомов.

Обратиться за неотложной медицинской помощью (звоните 911) , если мышечная слабость является внезапной и сопровождается серьезными симптомами, такими как внезапное изменение зрения, потеря сознания даже на короткое время, паралич или неспособность двигать частью тела, поскольку это может быть признаком Инсульт.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью. , если вы лечитесь от атрофии мышц, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — Заболевания

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Что такое мышечная атрофия позвоночника?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему, периферическую нервную систему и произвольные движения мышц (скелетные мышцы).

Большинство нервных клеток, управляющих мышцами, расположены в спинном мозге, поэтому в названии болезни используется слово spinal . SMA — это мышечная , потому что ее основное воздействие на мышцы, которые не получают сигналы от этих нервных клеток. Атрофия — это медицинский термин, обозначающий уменьшение размеров, что обычно происходит с мышцами, когда они не стимулируются нервными клетками.

SMA включает потерю нервных клеток, называемых двигательными нейронами, в спинном мозге и классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В наиболее распространенной форме СМА (СМА 5-й хромосомы или СМА, связанная с SMN) существует большая вариабельность возраста начала, симптомов и скорости прогрессирования. Чтобы учесть эти различия, связанная с 5-й хромосомой СМА, которая часто является аутосомно-рецессивной, классифицируется на типы с 1 по 4.

Возраст, в котором появляются симптомы СМА, примерно коррелирует со степенью нарушения двигательной функции: чем раньше возраст начала, тем сильнее влияние на двигательную функцию.Дети, у которых проявляются симптомы при рождении или в младенчестве, обычно имеют самый низкий уровень функционирования (тип 1). Позднее начало СМА с менее тяжелым течением (типы 2 и 3, а у подростков или взрослых — тип 4) обычно коррелирует со все более высокими уровнями двигательной функции.

Подробнее см. Формы SMA.

Что вызывает СМА?

СМА хромосомы 5 вызывается дефицитом белка мотонейрона, называемого SMN, для «выживания мотонейрона». Этот белок, как следует из его названия, по-видимому, необходим для нормальной функции двигательного нейрона.SMN играет ключевую роль в экспрессии генов в двигательных нейронах. Его дефицит вызван генетическими дефектами (мутациями) хромосомы 5 в гене SMN1 . Самая распространенная мутация в гене SMN1 у пациентов с диагнозом SMA — это делеция целого сегмента, называемого экзоном 7. 1 Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1, поскольку между ними существует 99% идентичности. эти два гена. 2

Другие редкие формы SMA (не хромосомы 5) вызываются мутациями в генах, отличных от SMN1 . 3

Для получения дополнительной информации, включая подробные сведения о редких, не связанных хромосомами 5 СМА, см. «Формы СМА» и «Причины / наследование».

Каковы симптомы СМА?

Симптомы СМА охватывают широкий спектр, от легких до тяжелых.

Основным признаком СМА, связанной с хромосомой 5 (SMN), является слабость произвольных мышц. Наиболее поражены мышцы, расположенные ближе всего к центру тела, например, плечи, бедра, бедра и верхняя часть спины.Кажется, что нижние конечности поражены больше, чем верхние, а глубокие сухожильные рефлексы снижены. 4

Особые осложнения возникают при поражении мышц, используемых для дыхания и глотания, что приводит к нарушению этих функций. Если мышцы спины слабеют, могут развиться искривления позвоночника.

Возраст начала и уровень двигательной функции, достигнутой при СМА, связанной с хромосомой 5, сильно различаются. Они примерно коррелируют с тем, сколько функционального белка SMN присутствует в мотонейронах, что, в свою очередь, коррелирует с количеством копий генов SMN2 у человека.Сенсорные, умственные и эмоциональные функции при СМА 5-й хромосомы полностью нормальны.

Некоторые формы SMA не связаны с хромосомой 5 или дефицитом SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести и наиболее пораженным мышцам. В то время как большинство форм, таких как форма, связанная с хромосомой 5, поражает в основном проксимальные мышцы, существуют другие формы, которые влияют в основном на дистальные и мышцы (те, что дальше от центра тела) — по крайней мере, вначале.

Подробнее см. Признаки и симптомы.

Как прогрессирует СМА?

При СМА, связанной с хромосомой 5, чем позже проявляются симптомы и чем больше в нем белка SMN, тем вероятнее будет более легкое течение болезни. Если в прошлом младенцы со СМА обычно не выживали более двух лет, сегодня большинство врачей считают СМА, связанную с СМА, континуумом, и предпочитают не делать жестких прогнозов относительно продолжительности жизни или слабости, строго основанных на возрасте начала.

SMA — наиболее частая генетическая причина смертности младенцев.

Каков статус исследований SMA?

Исследования были сосредоточены на стратегиях увеличения производства в организме белка SMN, отсутствующего в формах заболевания, связанных с хромосомой 5. Подходы включают методы, помогающие двигательным нейронам выжить в неблагоприятных обстоятельствах.

23 декабря 2016 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Spinraza (nusinersen) для лечения СМА. Спинраза предназначена для лечения основного дефекта СМА, что означает, что он потенциально может быть эффективным для замедления, остановки или, возможно, обращения симптомов СМА.Для получения дополнительной информации см. Спинраза одобрена.

В мае 2019 года FDA одобрило Zolgensma (онасемноген abeparvovac-xioi), первую генную заместительную терапию нервно-мышечного заболевания. Золгенсма — это одноразовое внутривенное (в вену) вливание для лечения детей младше 2 лет с СМА с биаллельными мутациями в гене SMN1 , включая тех, у которых на момент постановки диагноза наблюдаются предсимптомные симптомы. Для получения дополнительной информации прочтите, что FDA утверждает Zolgensma AveXis для лечения спинальной мышечной атрофии у педиатрических пациентов .

Для получения дополнительной информации см. Исследование SMA: впереди на полной скорости и в фокусе: мышечная атрофия позвоночника (SMA). Истории семей, живущих с SMA, можно найти в наших историях SMA на Strongly, в блоге MDA .

В августе 2020 года FDA одобрило рисдиплам (торговая марка Evrysdi *) для лечения СМА у взрослых и детей в возрасте двух месяцев и старше. Evysdi — это пероральный препарат, предназначенный для повышения уровня белка SMN за счет увеличения выработки «резервного» гена SMN2.

Загрузите наш информационный бюллетень о спинальной мышечной атрофии

Узнайте о реакции MDA на COVID-19

Список литературы
  1. Огино, С. и Уилсон, Р. Б. Генетическое тестирование и оценка риска спинальной мышечной атрофии (СМА). Генетика человека (2002). DOI: 10.1007 / s00439-002-0828-x
  2. Lefebvre, S. et al. Идентификация и характеристика гена, определяющего мышечную атрофию позвоночника. Cell (1995).DOI: 10.1016 / 0092-8674 (95) -3
  3. Даррас, Б. Т. Спинальные мышечные атрофии, отличные от 5q: буквенно-цифровой суп густеет. Неврология (2011). DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3182267bd8
  4. Арнольд В. Д., Кассар Д. и Киссель Дж. Т. Спинальная мышечная атрофия: диагностика и лечение в новую терапевтическую эру. Мышцы и нервы (2015). DOI: 10.1002 / mus.24497

Спинальная мышечная атрофия (СМА): типы, симптомы и лечение

Обзор

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое (наследственное) нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы становятся слабыми и истощаются.Люди с СМА теряют нервные клетки определенного типа в спинном мозге (называемые мотонейронами), которые контролируют движение мышц. Без этих мотонейронов мышцы не получают нервных сигналов, которые заставляют мышцы двигаться. Слово атрофия — это медицинский термин, который означает меньшее. При СМА некоторые мышцы становятся меньше и слабее из-за недостаточной активности.

Насколько распространена мышечная атрофия позвоночника?

Приблизительно от 10 000 до 25 000 детей и взрослых живут с СМА в Соединенных Штатах. Это редкое заболевание, которым страдает один из 6000–10 000 детей.

Кто может получить мышечную атрофию позвоночника?

Человек с СМА наследует две копии отсутствующего или дефектного (мутировавшего) гена моторного нейрона выживания 1 (SMN1). Один дефектный ген происходит от матери, а другой — от отца. Взрослый человек может иметь единственную копию дефектного гена, вызывающего СМА, и не знать об этом.

Около шести миллионов американцев (1 из 50) являются носителями мутированного гена SMN1. Эти носители имеют один здоровый ген SMN1 и один отсутствующий или дефектный ген SMN1. У перевозчиков не развивается SMA.Вероятность того, что у двух носителей будет ребенок с СМА, составляет 1 из 4.

Какие бывают типы мышечной атрофии позвоночника?

Существует четыре основных типа SMA:

  • Тип 1 (тяжелый): Около 60% людей со СМА имеют тип 1, также называемый болезнью Верднига-Хоффмана. Симптомы появляются при рождении или в течение первых шести месяцев жизни младенца. Младенцы с СМА типа 1 испытывают трудности с глотанием и сосанием. Они не справляются с обычными вехами, такими как поднятие головы или сидение.По мере того как мышцы продолжают ослабевать, дети становятся более предрасположенными к респираторным инфекциям и коллапсу легких (пневмотораксу). Большинство детей с СМА типа 1 умирают до своего второго дня рождения.
  • Тип 2 (промежуточный): Симптомы СМА 2 типа (также называемой болезнью Дубовица) появляются, когда ребенку от шести до 18 месяцев. Этот тип чаще поражает нижние конечности. Дети со СМА 2 типа могут сидеть, но не могут ходить. Большинство детей со СМА 2 типа доживают до взрослого возраста.
  • Тип 3 (легкая форма): Симптомы СМА 3 типа (также называемой СМА Кугельберта-Веландера или СМА с ювенильным началом) появляются после первых 18 месяцев жизни ребенка. У некоторых людей с типом 3 симптомы болезни проявляются только в раннем взрослом возрасте. Симптомы 3-го типа включают легкую мышечную слабость, затруднения при ходьбе и частые респираторные инфекции. Со временем симптомы могут повлиять на способность ходить или стоять. СМА типа 3 не приводит к значительному сокращению продолжительности жизни.
  • Тип 4 (взрослый): Редкая взрослая форма СМА обычно не появляется до середины 30-х годов.Симптомы мышечной слабости прогрессируют медленно, поэтому большинство людей с типом 4 остаются подвижными и живут полноценной жизнью.

Симптомы и причины

Что вызывает мышечную атрофию позвоночника?

У людей с СМА отсутствует часть гена SMN1 или изменен (мутирован) ген. Здоровый ген SMN1 производит белок SMN. Моторным нейронам нужен этот белок, чтобы выжить и нормально функционировать.

Люди с СМА не вырабатывают достаточное количество белка SMN, поэтому мотонейроны сжимаются и умирают.В результате мозг не может контролировать произвольные движения, особенно движения в голове, шее, руках и ногах.

У людей также есть гены SMN2, которые производят небольшое количество белка SMN. У человека может быть до восьми копий гена SMN2. Наличие нескольких копий гена SMN2 обычно приводит к менее серьезным симптомам СМА, поскольку дополнительные гены восполняют недостающий белок SMN1. В редких случаях СМА вызывают мутации гена, не относящегося к SMN (не хромосомы 5).

Каковы симптомы мышечной атрофии позвоночника?

Симптомы

СМА различаются в зависимости от типа.В целом, люди с СМА испытывают прогрессирующую потерю мышечного контроля, движения и силы. Потеря мышечной массы ухудшается с возрастом. Заболевание имеет тенденцию серьезно поражать мышцы, расположенные ближе всего к туловищу и шее. Некоторые люди с СМА никогда не ходят, не сидят и не стоят. Другие постепенно теряют способность выполнять эти действия.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная атрофия позвоночника?

Некоторые симптомы СМА напоминают симптомы нервно-мышечных расстройств, таких как мышечная дистрофия.Чтобы определить причину симптомов, ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр и получит историю болезни. Ваш врач может также назначить один или несколько из этих тестов для диагностики SMA:

  • Анализ крови: Анализ крови на ферменты и белок позволяет проверить высокий уровень креатинкиназы. Ухудшенные мышцы высвобождают этот фермент в кровоток.
  • Генетический тест: Этот анализ крови выявляет проблемы с геном SMN1. В качестве диагностического инструмента генетический тест на 95% эффективен при обнаружении измененного гена SMN1.В некоторых штатах тест на СМА проводится в рамках плановых обследований новорожденных.
  • Тест нервной проводимости: Электромиограмма (ЭМГ) измеряет электрическую активность нервов, мышц и нервов.
  • Биопсия мышцы: В редких случаях врач может выполнить биопсию мышцы. Эта процедура включает удаление небольшого количества мышечной ткани и отправку ее в лабораторию для исследования. Биопсия может показать атрофию или потерю мышечной массы.

Можно ли диагностировать мышечную атрофию позвоночника во время беременности?

Если вы беременны и имеете семейный анамнез СМА, пренатальные тесты могут определить, есть ли у вашего будущего ребенка заболевание.Эти тесты немного повышают риск выкидыша или прерывания беременности. Пренатальные тесты на SMA включают:

  • Амниоцентез: Во время амниоцентеза ваш акушер вводит вам в живот тонкую иглу, чтобы извлечь небольшое количество жидкости из амниотического мешка. Лабораторный специалист (патолог) проверяет жидкость на наличие СМА. Этот тест проводится после 14 недели беременности.
  • Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): Ваш акушер берет небольшой образец ткани из плаценты через шейку матки или желудок.Патологоанатом проверяет образец на SMA. CVS может иметь место уже на 10 неделе беременности.

Ведение и лечение

Как справляется или лечится спинальная мышечная атрофия?

Нет лекарства от SMA. Лечение зависит от типа и симптомов СМА. Многие люди с СМА получают пользу от физиотерапии и трудотерапии и вспомогательных устройств, таких как ортопедические скобы, костыли, ходунки и инвалидные коляски.

Эти процедуры также могут помочь:

  • Терапия, модифицирующая заболевание: Эти препараты стимулируют выработку белка SMN.Нусинерсен (Спинраза®) предназначен для детей в возрасте от 2 до 12 лет. Ваш врач вводит препарат в пространство вокруг позвоночного канала. Другой препарат, рисдаплам (Эврисди®), помогает взрослым и детям старше двух месяцев. Люди принимают рисдаплам ежедневно внутрь (перорально).
  • Генная заместительная терапия: Детям младше двух лет может помочь однократная внутривенная (IV) инфузия препарата, называемого онасемногеном абепарвовец-xioi (Zolgensma®). Эта терапия заменяет отсутствующий или неисправный ген SMN1 функционирующим геном.

Каковы осложнения мышечной атрофии позвоночника?

Со временем люди с СМА испытывают прогрессирующую мышечную слабость и потерю мышечного контроля. Возможные осложнения включают:

Профилактика

Как предотвратить мышечную атрофию позвоночника?

СМА — наследственное заболевание. Если вы или ваш партнер несете мутировавший ген, вызывающий СМА, генетический консультант может объяснить шансы, что ваш ребенок болен СМА или является носителем.

Возможно, вы сможете принять меры до беременности, чтобы снизить риск передачи СМА. Процесс, называемый предимплантационной генетической диагностикой (ПГД), позволяет идентифицировать эмбрионы, у которых нет мутировавшего гена. Ваш врач имплантирует здоровые эмбрионы во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). PGD ​​гарантирует, что ваш ребенок будет иметь два здоровых гена SMN1 и не заболеет SMA.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей со спинальной мышечной атрофией?

Качество и продолжительность жизни людей с СМА варьируются в зависимости от типа.Младенцы со СМА типа 1 обычно умирают до своего второго дня рождения. Дети с СМА 2 или 3 типа могут жить полноценной жизнью в зависимости от тяжести симптомов. Люди, у которых СМА развивается в зрелом возрасте (тип 4), часто остаются активными и имеют нормальную продолжительность жизни.

Жить с

Когда мне следует вызвать врача?

Вы должны позвонить своему врачу, если у кого-то есть SMA:

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Вы можете спросить:

  • Как я или мой ребенок заболели СМА?
  • Какой тип SMA у меня или моего ребенка?
  • Каков прогноз для этого типа SMA?
  • Как лучше всего лечить этот тип СМА?
  • Каковы риски лечения и побочные эффекты?
  • Есть ли у других членов семьи риск заболеть СМА? Если да, должны ли мы сдавать генетические тесты?
  • Какой вид постоянного ухода понадобится мне или моему ребенку?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

SMA — это генетическое нервно-мышечное заболевание, которое может существенно повлиять на качество и продолжительность жизни.Это прогрессирующее заболевание, которое со временем ухудшается. Симптомы могут присутствовать при рождении (тип 1), развиваться в детстве (тип 2 или 3) или во взрослом возрасте (тип 4). Новые методы лечения заболеваний и замены генов открывают многообещающие перспективы. Можно нести ген, вызывающий СМА, и не знать об этом. Если СМА встречается в вашей семье, поговорите со своим врачом о том, как снизить вероятность развития СМА у вашего будущего ребенка.

Атрофия мышц — обзор

2 Перекрестный разговор между инсулином и АК: mTOR, важнейшее соединение между инсулином и АА-опосредованной регуляцией синтеза белка при диабете

Атрофия / гипотрофия мышц и снижение массы тела — общие черты у неконтролируемых пациентов с диабетом .Эта функция была связана со снижением синтеза белка и повышенным расщеплением белка (DeFronzo and Tripathy, 2009).

При диабете как 1-го, так и 2-го типа повышенное окисление АК определяет изменения в профиле АК в плазме, включая снижение циркулирующих аргинина и глутамина и повышение уровня валина по сравнению с контролем, как это наблюдается при диабете 2-го типа. На мышечном уровне изменение метаболизма АК приводит к значительным изменениям относительного содержания АК.У крыс, страдающих стрептозотоциновым диабетом (STZ), экспериментальной модели диабета 1 типа, было обнаружено гораздо более высокое окисление BCAA в сочетании со сниженным содержанием гистидина в мышцах и повышенным уровнем лейцина, изолейцина, пролина и валина. Кроме того, в модели диабета 2 типа на крысах Цукера (ZDF) было обнаружено значительное снижение, среди прочего, гистидина и повышение лейцина, изолейцина, пролина, аланина, таурина и аспарагиновой кислоты. Доказательства того, что (1) лечение инсулином только частично восстанавливает измененный синтез белка на животных моделях диабета, тем самым подтверждая измененное действие инсулина на синтез мышечного белка; (2) диабет связан с повышенным катаболизмом мышечного белка и снижением мышечной концентрации АК; и (3) селективные АК (в частности, ВСАА) являются мощными стимуляторами инициации трансляции синтеза белка и ингибиторами катаболизма белка независимо от инсулина, что аргументировано в пользу использования добавок АК для стимулирования анаболизма мышц при диабете.

Эффекты АК в стимулировании анаболической передачи сигналов в скелетных мышцах проходят через стимуляцию сигналов ниже PKB / Akt, которая является фундаментальной сигнальной молекулой в пути передачи сигналов инсулина (D’Antona and Nisoli, 2010). Akt представляет собой серин / треониновая киназа, которая у млекопитающих состоит из трех изоформ: Akt1 (PKBa), Akt2 (PKBb) и Akt3 (PKBg). В скелетных мышцах Akt1 и Akt2 экспрессируются более высоко, чем Akt3. В N-концевом домене гомологии плекстрина (PH) фосфорилирование остатка треонина (Thr308 в PKBa / Akt1) активирует PKB / Akt.Гормональная стимуляция представляет собой решающий пусковой механизм восходящей активации PKB / Akt в физиологических условиях. В частности, инсулин активирует Akt2, тогда как IGF-1 активирует Akt1. Взаимодействие между инсулином / IGF-1 и рецептором инсулина (IR) сопровождается модуляцией ряда внутриклеточных сигналов, включая PI3K и, впоследствии, PKB / Akt. Фактически, активация PI3K определяет синтез фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфатов, которые привлекают PKB / Akt к плазматической мембране. Основной нижестоящей мишенью PKB / Akt является mTOR, который играет ключевую роль в определении концентрации АК в цитоплазме и контролирует синтез белка, и FoxO, который контролирует деградацию белка.Рапамицин ингибирует mTOR за счет ассоциации с внутриклеточным рецептором FKBP12. В клетках mTOR образует два различных комплекса, mTORC1 и mTORC2. При связывании с раптором mTOR образует mTORC1, который опосредует эффекты, чувствительные к рапамицину.

mTORC1 регулирует рост клеток, синтез белка и аутофагию посредством фосфорилирования нижестоящих эффекторов, включая регуляторы трансляции, такие как S6K1 и 4E-BP1. Как следствие, ингибирование mTOR рапамицином предотвращает эффекты AA на нижестоящие мишени (Kimball and Jefferson, 2004).

S6K1 представляет собой киназу, которая требует фосфорилирования по двум сайтам. После фосфорилирования по Thr389 с помощью mTORC1 и фосфорилирования по Т-петле с помощью фосфоинозитид-зависимой киназы-1 (PDK1), S6K1 регулирует трансляцию белка.

Недавно был достигнут прогресс в изучении реципрокной перекрестной связи между путями инсулин – IRS1 – PI3K – PDK1 – Akt и mTOR-S6K1, что свидетельствует о важной роли mTOR (и АК) в контроле гомеостаза глюкозы и белков. синтез через инсулинозависимые и инсулиннезависимые механизмы (Dann et al., 2007), что было продемонстрировано на крысах с диабетом STZ. Поглощение глюкозы инсулином опосредуется PI3K-зависимыми и независимыми путями. Связывание инсулина с его рецептором приводит к аутофосфорилированию субъединиц IR и фосфорилированию тирозина IRS. После фосфорилирования остатков Tyr посредством стимуляции IR, IRS1 играет роль стыковочного сайта для многих эффекторных белков, несущих домен Sh3, что приводит к передаче сигнала инсулина. Модуляция активности PI3K с помощью IRS1 отвечает за активацию Akt / PKB.Фактически, PIP3 опосредует транслокацию Akt / PKB к плазматической мембране, и это приводит к увеличению транспорта глюкозы. Более того, комплекс mTOR-rictor активирует Akt посредством фосфорилирования по Ser473.

Некоторые белки обладают потенциалом регуляции mTOR, и комплекс опухолевых супрессоров, образованный продуктами генов TSC1 и TSC2, играет главную роль (Wullschleger et al., 2006).

Комплекс TSC1 / TSC2 ингибирует mTOR-опосредованную передачу сигналов к 4E-BP1 и S6K1. TSC2 имеет домен белка, активирующего GTPase, действующий на GTPase семейства Ras, называемый гомологом RAS, обогащенным в головном мозге (Rheb).Rheb активирует mTOR посредством фосфорилирования Ser2448, а TSC2-зависимая стимуляция GTP-гидролиза Rheb ингибирует активацию mTOR на Ser 2448. Таким образом, комплекс TSC1 / TSC2 является супрессором mTOR, который ослабляет mTOR-зависимую активацию 4E-BP1 и S6K1. Недавние сообщения показывают, что механизм активации mTOR инсулином включает комплекс TSC1 / 2-Rheb.

Атрофия мышц — обзор

Ювенильная мышечная атрофия дистального отдела верхней конечности (болезнь Хираямы)

Ювенильная мышечная атрофия дистального отдела верхней конечности (JMADUE) или болезнь Хираямы была впервые описана в Японии в 1959 году. 120 Клинические критерии диагностики болезни Хираямы включают (1) постепенное начало преимущественно дистальной слабости и атрофии мышц предплечья и кисти; (2) появление симптомов в возрасте от 10 до 20 лет; (3) односторонне доминирующие симптомы и признаки; (4) постепенное прогрессирование в течение первых нескольких лет с последующей стабилизацией клинического течения; (5) отсутствие каких-либо значительных сенсорных изменений, аномальных рефлексов растяжения мышц или признаков Бабинского; (6) отсутствие симптомов со стороны нижних конечностей; и (7) исключение других заболеваний, включая опухоли спинного мозга, ювенильный БАС, сирингомиелию, мультифокальную моторную невропатию и полимиелит. 121,122 В основном задействованы внутренние мышцы кисти (межкостные, тенарные и гипотенарные группы мышц), а также локтевая сторона предплечья. Нет атрофии или слабости плечевой мышцы или двуглавой мышцы плеча. Это создает четко выраженную границу между атрофическими дистальными мышцами и хорошо сохранившейся брахиорадиалис, отсюда и термин «косая амиотрофия». Примерно в 15% случаев может быть небольшая атрофия трехглавой мышцы плеча, но в большинстве случаев атрофия и слабость в плечах отсутствуют. 122 Хотя это состояние имеет преимущественно одностороннее проявление (примерно 70%), примерно у 30% пациентов может быть выявлено двустороннее поражение верхних конечностей. Рефлексы растяжения мышц обычно сохранены на всех конечностях, а на нижних конечностях отсутствуют признаки пирамидного тракта. Следует отметить, что в холодных условиях наблюдается обострение мышечной слабости кисти. Также отмечается тонкий тремор пальцев в вытянутых руках и кистях.Фасцикуляции могут наблюдаться не только в первично пораженных мышцах, но и в неатрофических мышцах верхних конечностей. Хотя состояние может прогрессировать довольно быстро, в большинстве случаев наблюдается медленное прогрессирование после начала со стабилизацией симптомов и признаков примерно через 5 лет. Незначительное улучшение мышечной силы может быть отмечено после прекращения прогрессирования. 122

Исследования нервной проводимости могут показать низкую амплитуду CMAP срединного и локтевого нервов, но потенциалы действия сенсорных нервов сохраняются.Игольчатая ЭМГ показывает признаки потенциала фибрилляции, положительных волн и признаков реиннервации в распределении миотомов C7, C8 и T1, которые также могут присутствовать в более проксимальных, неатрофных мышцах, таких как дельтовидная и брахиорадиальная мышцы, но также и в клинически не затронутых контралатеральных мышцах. мышцы рук. 123–125

Сгибательная миелопатия была предложена в качестве вероятного патогенетического механизма, при этом МРТ показывала смещение заднего дурального мешка кпереди и компрессию нижнего шейного отдела спинного мозга в соответствии с «плотным дуральным каналом при сгибании».” 122,126–128 Нижний шейный канатик перемещается вперед во время сгибания шеи и контактирует с задней поверхностью позвонка и, таким образом, становится уплощенным в контактном сегменте. Патологическое исследование случая вскрытия показало передне-заднее уплощение спинного мозга, сфокусированное на уровне от C7 до C8, с уменьшенным количеством клеток переднего рога C7 – C8, преимущественно с левой стороны, у пациента с мышечной слабостью левой руки. за 23 года до смерти от рака легких. 129

Др.Хираяма использовал термин «очаговая ишемическая полиомиелопатия шейки матки». 130 Сообщается о трех поколениях греческой семьи, четыре члена которой страдают асимметричной амиотрофией верхних конечностей. 131 Анализ ДНК на DSMA-V был отрицательным. Если предположить, что члены этой семьи имели типичный фенотип, это семейное возникновение болезни Хираямы предполагает возможное участие генетических факторов в ее патогенезе.

Лечение включает ограничение чрезмерного сгибания шеи, использование низких подушек и отказ от занятий спортом, требующих частого сгибания шеи.Сообщалось также о переднем сращении позвонков и использовании шейного воротника, но показания и эффективность этих вмешательств остаются спорными 122,132,133 или недоказанными. 134,135

Типы мышечной дистрофии и нервно-мышечных заболеваний

Тип Возраст начала заболевания Симптомы, скорость прогрессирования и ожидаемая продолжительность жизни
Беккер от подросткового до раннего взросления

Возраст в дебюте

Возраст в дебюте

Симптомы почти идентичны Дюшенну, но менее серьезны; прогрессирует медленнее, чем у Дюшена; дожить до среднего возраста.Как и в случае с Дюшенном, болезнь почти всегда ограничивается мужчинами.
Врожденный рождение

Возраст в дебюте

Возраст в дебюте

Симптомы включают общую мышечную слабость и возможные деформации суставов; болезнь медленно прогрессирует; сокращенная продолжительность жизни.
Дюшенна От 2 до 6 лет

Возраст в дебюте

Возраст в дебюте

Симптомы включают общую мышечную слабость и истощение; поражает таз, плечи и голени; в конечном итоге задействует все произвольные мышцы; выживание после 20 лет — редкость.Встречается только у мальчиков. Очень редко может повлиять на женщину, у которой гораздо более легкие симптомы и лучший прогноз.
Дистальный От 40 до 60 лет

Возраст в дебюте

Возраст в дебюте

Симптомы включают слабость и истощение мышц рук, предплечий и голеней; прогрессирование медленное; редко приводит к полной нетрудоспособности.
Эмери-Драйфус от детства до раннего подросткового возраста

Возраст в дебюте

Возраст в дебюте

Симптомы включают слабость и истощение мышц плеча, предплечья и голени; суставные деформации распространены; прогрессирование медленное; внезапная смерть может наступить из-за проблем с сердцем.
Лицево-лопаточно-плечевой от детства к ранним взрослым

Возраст в дебюте

Возраст в дебюте

Симптомы включают слабость и слабость лицевых мышц с некоторым истощением плеч и предплечий; прогрессирование медленное с периодами быстрого ухудшения; продолжительность жизни может составлять многие десятилетия после начала заболевания.
Ремень для конечностей от позднего детства до среднего возраста

Возраст в дебюте

Возраст в дебюте

Симптомы включают слабость и истощение, поражающие в первую очередь плечевой и тазовый пояс; прогрессирование медленное; смерть обычно наступает из-за сердечно-легочных осложнений.
Миотонический От 20 до 40 лет

Возраст в дебюте

Возраст в дебюте

Симптомы включают слабость всех групп мышц, сопровождающуюся замедленным расслаблением мышц после сокращения; поражает в первую очередь лицо, ступни, руки и шею; прогрессирование идет медленно, иногда от 50 до 60 лет.
Атрофия мышц это: Причины развития, симптомы атрофии мышц, принципы и методы лечения

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *