Содержание

Скрининг в 1 триместре беременности

Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности

Ранний пренатальный скрининг проводится в первом триместре. Цель обследования – выявить риски наличия у плода хромосомных аномалий, а также определить риски развития преэклампсии (осложнение беременности), задержки роста плода, преждевременных родов.

Что представляет собой и зачем проводится ранний скрининг

Скрининг на ранних сроках беременности — это комплекс исследований, состоящий из:

  • процедуры УЗ-диагностики;
  • биохимического анализа крови.

Цель раннего скрининга:

  • выявить или исключить грубые пороки развития;
  • определить группу риска по наличию хромосомных аномалий.

Риск на хромосомные аномалии рассчитывается для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Хромосомные болезни неизлечимы и приводят к тяжелейшим нарушениям развития плода. Поэтому очень важно диагностировать такие проблемы как можно раньше. 

В какие сроки проходят скрининг 1-го триместра

Комбинированный скрининг первого триместра проводится на 11-14 неделе беременности (11+0 дней – 13+6 дней, где важный момент: копчико-теменной размер плода должен быть не менее 45мм и не более 84мм). Наилучшим временем считается 12-я неделя – «золотая середина». Поскольку биохимический анализ крови более информативен в 10-11 недель, в сравнении с 13 неделей, а УЗ-исследование более чёткое и информативное в 12-13 недель, так как малыш крупнее и более зрелый. 

Каковы показания для раннего скрининга

Ранний пренатальный скрининг — это плановое обследование, поэтому пройти его должны все будущие мамы. 

Что показывает УЗИ в рамках раннего скрининга

  • Количество плодов. 
  • Признаки грубых пороков развития плода. 
  • Маркеры хромосомных аномалий.
  • Место прикрепления плаценты.
  • Количество и качество околоплодных вод. 
  • Кровоток в маточных артериях матери.
  • Длину шейки матки.
  • Нет ли в матке и в яичниках новообразований (таких как опухоли, кисты).
  • Пол ребенка в первом триместре еще точно не определяется, однако можно предположить пол.

Врач УЗ-диагностики проводит фетометрию и исследует анатомию плода. Врач измеряет КТР, толщину воротникового пространства, окружность головы и живота, пульсационный индекс в венозном протоке, оценивает носовую косточку и «внутричерепное» пространство. Полученные показатели сравнивают с нормативными. В результате определяют точный срок беременности (с погрешностью в два-три дня), пропорциональность развития плода, наличие или отсутствие грубых пороков развития, наличие или отсутствие уз-маркёров хромосомной патологии у плода.

Что можно узнать с помощью биохимического исследования

Будущая мама сдает кровь для оценки следующих показателей:

  • концентрация свободной β-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина)
  • концентрация протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А).

По уровню концентрации этих показателей врач делает первые выводы о риске хромосомных аномалий у плода. 

Точность биохимического анализа составляет около 65%. 

Точность комбинированного скрининга (с учётом уз-маркёров и показателей биохимического анализа) составляет до 90%. 

Что делать, если скрининг показал не очень хорошие результаты

Исследование проводят на раннем этапе специально для того, чтобы, распределить женщин по группам риска, кому требуется дополнительное обследование для уточнения диагноза.

В Центре Медицины Плода можно пройти не только ранний пренатальный скрининг 1-го триместра, но и консультацию генетика, и дополнительное обследование. 

После тщательной диагностики доктор на консультации пояснит ее результаты родителям и расскажет обо всех вариантах дальнейших действий. 

Как подготовиться к раннему пренатальному скринингу

За 4-5 дней до УЗИ рекомендуется исключить из рациона продукты, вызывающие газообразование (газированные напитки, сладости, бобовые и т. д.). Также желательно за 2-3 дня до исследования исключить половые контакты.

УЗИ в 11-13 недель беременности

ПЛАНОВАЯ УЗИ-ДИАГНОСТИКА I ТРИМЕСТРА

Главная задача УЗ-скрининга первого триместра – оценить точный срок беременности по копчико-теменному размеру (КТР — длина плода от копчика до темени), выявить или исключить грубые пороки развития и маркёры хромосомных аномалий. 

КОГДА ПРОВОДИТСЯ УЗИ-СКРИНИНГ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА?

УЗ-скрининг 1-го триместра проводится в сроки от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней (при КТР от 45мм до 84мм). Точную дату исследования будущей маме поможет выбрать врач акушер-гинеколог ведущий беременность.

Соблюдение сроков от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней- это очень важно для будущей мамы. На более раннем сроке толщина воротниковой полости еще очень мала, а с наступлением 14 недели пространство начнет заполняться лимфой, что может стать причиной неправильных результатов измерений.

С ПОМОЩЬЮ УЗ-СКРИНИНГА ОЦЕНИВАЮТ:

  • Количество плодов
  • Признаки грубых пороков развития плода
  • Маркеры хромосомных аномалий
  • Место прикрепления плаценты
  • Количество и качество околоплодных вод
  • Кровоток в маточных артериях матери
  • Длину шейки матки
  • Нет ли в матке новообразований (таких как опухоли, кисты)
  • Пол ребенка в первом триместре еще точно не определяется, однако можно предположить пол.

КАК ОЦЕНИВАЮТ РАЗВИТИЕ ПЛОДА?

Для этого врач УЗ-диагностики проводит фетометрию и исследует анатомию плода. Врач измеряет КТР, толщину воротникового пространства, окружность головы и живота, пульсационный индекс в венозном протоке, оценивает носовую косточку и «внутричерепное» пространство. Полученные показатели сравнивают с нормативными. В результате определяют точный срок беременности (с погрешностью в два-три дня), пропорциональность развития плода, наличие или отсутствие грубых пороков развития, наличие или отсутствие уз-маркёров хромосомной патологии у плода.

К сожалению, хромосомные болезни неизлечимы, и когда УЗИ обнаруживает маркеры таких аномалий, рекомендуется пройти дополнительные обследования и получить консультацию генетика в Центре Медицины Плода.

БЕЗОПАСНО ЛИ УЗИ?

За рубежом УЗИ в гинекологии и акушерстве используется уже более 50 лет, а в России — 30 лет. И практика, и научные исследования ведущих институтов мира (таких как Институт Ультразвука в Медицине AIUM, Европейский Комитет по Безопасности Медицинского Ультразвука ECMUS и др.) не выявили вредоносного влияния на плод ультразвукового метода исследования.

КАК ПОДГОТОВИТЬСЯ К УЗИ?

УЗ-исследование не требует сложной подготовки. Как правило, врач рекомендует за день-два до процедуры исключить из рациона продукты, которые усиливают газообразование в кишечнике (сладости, газировка и т.д.) Что именно исключать, расскажет наблюдающий акушер-гинеколог. Иногда он также может прописать прием препаратов от метеоризма.

КАК ПРОВОДИТСЯ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ?

УЗИ 1-го триместра проводят или с помощью абдоминального датчика, или с трансвагинальным датчиком. В первом случае живот пациентки смазывают специальным гелем и проводят по нему датчиком, чтобы получить изображение плода и органов малого таза. Во втором случае осмотр проводят через влагалище. Этот метод обычно выбирают, когда у будущей мамы есть лишний вес. Мочевой пузырь должен быть пустым.

ГДЕ ПРОЙТИ ПЛАНОВОЕ УЗИ В 1-М ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ?

УЗИ обеспечивает надежный контроль за развитием беременности и здоровьем женщины и ребенка. Но только в том случае, если исследование проводится опытными докторами с использованием оборудования экспертного класса. Тогда можно не беспокоиться об ошибках или неточностях в диагностике.

В Центре Медицины Плода все исследования выполняются по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation) и ISUOG (Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии).

Специалисты клиники, а это врачи высших категорий, кандидаты медицинских наук, доктора и профессора, имеют международные сертификаты FMF. В сложных случаях сотрудники центра консультируются с партнерами из Госпиталя Королевского Колледжа (King’s College Hospital) в Лондоне.

УЗ-диагностика в Центре Медицины Плода проводится на аппаратах последнего поколения GE Voluson E8 Expert. Это оборудование экспертного класса, позволяющее получать трехмерные изображения идеального качества.

Будем рады видеть вас в Центре Медицины Плода. Гарантируем полную безопасность, профессионализм и бережное отношение.

Пренатальный скрининг при беремености цена в Ростове-на-Дону

Для чего необходим скрининг I и II триместров, и почему он показан всем беременным женщинам?

У любой пары существует риск зачатия ребёнка, имеющего генетическое заболевание. В данном случае не играет никакой роли образ жизни родителей, их социальное положение, состояние здоровья. Риск есть всегда.

Скрининговые исследования предлагаются всем лицам, наблюдающимися по поводу беременности. Одно из таких обследований – УЗ-обследование генетических аномалий в I триместре беременности, прохождение которого желательно каждой беременной женщине до 14 недели гестации.

Таким образом, скрининг I триместра – комплекс пренатальных исследований, осуществляемых на 11-14 неделях гестации, целью которых является предварительная идентификация женщин с повышенным риском рождения ребенка, страдающего хромосомными болезнями.

К 11-12 неделе гестации ребенок уже достигает достаточных размеров, чтобы хорошо изучить его анатомические особенности. На этом сроке уже можно выявить серьезные нарушения развития ребенка, которые могут быть несовместимы с жизнью, либо приводить к тяжелой инвалидизации. Среди всех выявляемых генетических аномалий чаще всего встречается синдром Дауна, при котором в 21 паре не две, а три пары хромосом.

Ультразвуковые маркёры, которые повышают риск генетических заболеваний

Первое, что должно настораживать и требовать особого внимания – расширение ТВП (толщины воротникового пространства), невизуализируемые кости носа, порок сердца, связанный с дисфункцией трикуспидального клапана, а также реверсивный ток крови в венозном протоке. Ниже представлены более детальные уточнения по каждому отклонению.

Воротниковое пространство

Воротниковое пространство определяется как участок скопления жидкости между кожей и тканями шейного отдела позвоночника. Выявляется и в норме, и при генетических заболеваниях, но во втором случае ТВП увеличивается до 2,6 мм (а может и больше). Принципиально важно пройти скрининг на 12 (+-1) неделе беременности, ибо на более поздних сроках беременности воротниковое пространство исчезает. Очень редко эта структура переходит в генерализованный, либо локальный отек, иногда несовместимый с жизнью.

Как измеряется ТВП?

Для измерения ТВП применяются два метода – трансабдоминальный (практически во всех случаях), либо трансвагинальный. Результаты этих исследований отличаться не будут.

  1. Обследование проводится только в I триместр беременности, на сроке гестации от 11 до 14 недель. При этом размер ребенка для эффективного скрининга должен быть не менее 45 мм, но и не более 85 мм. Если на 11 неделе плод чуть меньше, это можно считать вариантом нормы, то тогда обследование переносится на 7-10 дней.

  2. Измерения осуществляются в переднезаднем направлении, то есть сагиттально, а головка ребенка предлежит нейтрально.

  3. Область на мониторе увеличивается до головы и верхней трети туловища.

  4. Область видимости должна увеличиваться так, чтобы наименьшее перемещение курсора выдавало изменение размера на одну десятую миллиметра.

  5. Измеряется ТВП в наиболее широком месте, при этом требуется дифференциация эхоструктуры кожи и амниона.

  6. Во время обследования толщина воротничкового пространства измеряется несколько раз, а выбирается наибольшее из полученных значений.

Порой к мнимому увеличению ТВП приводит обвивание шеи пуповиной. Тогда измеряется с обеих сторон пуповины. Дабы оценить риск, высчитывается среднее значение из полученных.

Схема работы

  • Ультразвуковое исследование
  • Взятие анализа крови на некоторые гормоны


Визуализация носовых костей

Проводится на 11-14 неделе гестации. В этот период визуализация получается в 96% случаев. Копчико-теменной размер плода должен быть не менее 45 мм и не более 84 мм.

  1. Изображение на мониторе увеличивается таким образом, чтобы была полностью видна голова и верхняя треть туловища.

  2. Плод должен рассматриваться в переднезадней плоскости.

  3. При отсутствии каких-либо хромосомных патологий возможно отсутствие определения носовых костей в 1% случаев у женщин европеоидной расы, и в 9% случаев у женщин африканского этноса.

  4. При трисомии 21 пары носовые кости не визуализируются в 65% случаев, при трисомии 13 пары – 25%, при трисомии 18 пары – у половины.

В процессе визуализации носовых костей должны распознаваться три слоя. Верхний – это кожа, посередине – кончик. Внизу визуализируется собственно носовая кость, эта линия более толстая.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

Зачастую большинство хромосомных патологий сопровождаются нарушениями и пороками развития многих систем организма. Чаще всего – сердцечно-сосудистой, что в некоторых случаях приводит к тяжелой инвалидизации.

Венозный проток

В первом триместре беременности нарушение тока крови в венозном протоке вместе с хромосомными аномалиями и сердечными патологиями может привести к невынашиванию беременности. В эти сроки гестации изменение кривых скорости тока крови диагностируют у 85% имеющих трисомию 21, а у здоровых плодов – 5%.

Трикуспидальная регургитация

Трикуспидальной регургитацией называют порок правых камер сердца, характеризующийся недостаточностью трехстворчатого клапана, что приводит к возвращению крови в предсердие из желудочка в момент систолы.

Это явление, как и реверс тока в венозном протоке уже не диагностируется к 15-16 неделе. Тем не менее, следует в 19 неделю пройти эхокардиографию, потому что в некоторых случаях вышеописанные явления могут говорить о наличии врожденного порока сердца.

Разумеется, описанное исследование не должно ограничиваться выявлением ультразвуковых маркёров, увеличивающих риск для ребенка – синдром Эдвардса, Патау и др. В 1 триместре также диагностируют синдром Дэнди-Уокера, акранию, мегацистис и многое другое.

Результаты скрининга, особенно в сочетании с анализом на фактор роста плаценты, имеют немалое значение не только для последующего диагностирования ряда хромосомных патологий, но также используются для анализа риска выкидыша, тяжелой степени гестоза, нарушения и задержки развития плода.

 

Рекомендации The Fetal Medicine Foundation (FMF)

Для оценки вышеперечисленных признаков врач должен обладать высокой квалификацией. Наши специалисты, осуществляющие пренатальный скрининг в Ростове-на-Дону, имеют лицензии The Fetal Medicine Foundation, международной организации, деятельность которой посвящена исследованиям в области биологии плода, пренатальной медицины.

Организация разрабатывает новейшее программное обеспечение, которым снабжаются сертифицированные медицинские пренатальные центры, что позволяет по результатам УЗ- и биохимического исследований анализировать риск хромосомных аномалий у плода.

В заключение

В том случае, если полученные результаты будут говорить о невысоком риске наличия хромосомных аномалий у ребенка, специалисты центра порекомендуют повторное проведение УЗ-исследования в 20 неделю беременности и в 31 неделю беременности (+- 1-2 недели).

В случае выявления повышенного риска наличия у ребенка генетических заболеваний необходимо понимать, что это лишь результат скрининга, но никак не диагноз. В такой ситуации потребуется консультация врача-генетика и последующее кариотипирование плода. Это цитогенетический метод, позволяющий проанализировать число и структуру хромосом, диагностировать нарушения в хромосомном составе. Используются инвазивные методы диагностики – хорионбиопсия, либо амниоцентез, позволяющие обнаружить врожденные хромосомные дефекты.

Ни здоровый образ жизни родителей, ни отсутствие родственников с генетическими патологиями, ни высокое социальное благополучие не могут гарантировать рождение ребенка без хромосомных аномалий. Наши специалисты рекомендуют вам своевременно проходить обследования на протяжении всего срока гестации.  


  • Наименование услуги

    Цена
  • УЗИ с 11 по 14 неделю (экспертное)

    2400 pуб.
  • УЗИ с 11 по 14 неделю (экспертное) при многоплодной беременности

    3200 pуб.

  • Врачи по направлению


Почему стоит выбрать нас

  • ЗНАНИЯ, ОПЫТ И КВАЛИФИКАЦИЯ
    Все врачи регулярно проходят обучение в ведущих российских и зарубежных клиниках и мероприятиях
  • СОБСТВЕННАЯ ЛАБОРАТОРИЯ
    Выполнение анализов в максимально короткие сроки по доступным ценам.
  • ТЕХНИЧЕСКАЯ ОСНАЩЕННОСТЬ
    Кабинеты оснащены современным оборудованием ведущих мировых производителей
  • ПЕРВОПРОХОДЦЫ И ИННОВАТОРЫ
    Мы первыми внедряем многие современные технологии в Ростове-на-Дону. (5D УЗИ, эстетическая гинекология и анрология, фотодинамическая терапия, радиотермометрия, вакуумная аспирационная биопсия, Fotona4D)

Отзывы о нас на Флампе

Мы на карте

Отзывы об услуге

Пренатальный скрининг: когда, как и зачем?

[[blockquote text=»Не стоит отчаиваться, если результаты скрининга выходят за рамки нормы»]]

[[blockquote text=»УЗИ на ранних сроках – необязательное исследование, но кто-то может записаться к врачу для своего спокойствия «]]

[[blockquote text=»В 90% патологии обнаруживаются в семьях, где в прошлом подобного не случалось»]]


Комплексный скрининг – это и ультразвуковое исследование, и биохимический анализ крови беременной женщины.


4.9

Глазкова Ирина Викторовна

Врач высшей категории

17 лет опыта

Взрослые

Ирина Викторовна проводит ультразвуковой скрининг беременных на I-II триместрах, экспертное УЗИ беременных на всех сроках, допплерографию маточно-плацентарного кровотока, а также ультразвуковые исследования органов малого таза, эндокринных желез и других систем.

Глазкова Ирина Викторовна, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, генетик, врач ультразвуковой диагностики, проводит исследования на всех сроках беременности, допплерометрию маточно-плацентарного кровотока.

Принимает в «Центре здорового материнства». 

– Ирина Викторовна, что важно знать о пренатальном скрининге?

Ирина Глазкова: Комплексный ультразвуковой скрининг – это методика обследования будущих мам, получившая название от английского слова screening (просеивание, отбор). В результате скрининга среди беременных женщин отсеивается группа риска, в которой возможно наличие хромосомных патологий плода. Это не диагноз, а лишь повышенная вероятность! Мы предполагаем возможные отклонения, но процесс их исключения – это комплекс дополнительных консультаций и обследований, после которых многие патологии не подтвердятся. Поэтому не стоит отчаиваться, если результаты скрининга выходят за рамки нормы. Кстати, в группу риска попадают немногие. В большинстве случаев у пациентки все в порядке еще на этапе первого обследования.

– Скрининг – это только УЗИ?

Ирина Глазкова: Комплексный скрининг – это и ультразвуковое исследование, и биохимический анализ крови беременной женщины. При ультразвуковом обследовании врач оценивает особые маркеры: минимальные признаки, изменение которых может указывать на повышенную вероятность патологии.

Не стоит отчаиваться, если результаты скрининга выходят за рамки нормы

Биохимические маркеры определяют в крови матери при лабораторном исследовании: для первого триместра это особые факторы, которые вырабатывает плацента – свободная единица бета-ХГЧ и плацентарный белок РАРР-А. После получения результатов специальная программа, с учетом результатов УЗИ и других данных о беременной, просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией.

– Какие сроки вы рекомендуете для первого скрининга?

Ирина Глазкова: Международные стандарты подразумевают проведение первого комплексного исследования на сроке от 11 недель и 1 дня и до 13 недель и 6 дней беременности. Важно знать, что отсчет идет с первого дня последней менструации – это принятая во всем мире «отправная точка», по которой определяется усредненный срок. На первом УЗИ мы можем уточнить срок беременности – в этот период можно определить его с высокой точностью. Также на первом исследовании устанавливают многоплодную беременность.

– Что еще врач может увидеть на УЗИ в 11-13 недель?

Ирина Глазкова: Мы должны убедиться, что беременность развивается. Важно определить ее точный срок – это необходимо для дальнейшего ведения беременности. Врач обязательно изучит анатомическое строение плода – к этому времени уже можно разглядеть головку ребенка, его ручки и ножки, брюшную стенку. Оцениваются маркеры первого триместра, из них основными являются наличие кости носа и толщина воротникового пространства. А на аппаратах экспертного класса, которыми мы располагаем, можно даже оценить развитие структур мозга, брюшной полости, строение сердца плода, сердечную деятельность и более сложные маркеры патологий. Иногда к 13-й неделе можно предположить пол малыша.

УЗИ на ранних сроках – необязательное исследование, но кто-то может записаться к врачу для своего спокойствия

– В ряде случаев УЗИ проводится гораздо раньше. Когда это действительно нужно?

Ирина Глазкова: УЗИ на ранних сроках – необязательное исследование. Кто-то может записаться к врачу для своего спокойствия – убедиться, что беременность в матке и она развивается, у плода есть сердцебиение. Медицинскими же показаниями для раннего исследования считаются боли внизу живота и кровянистые выделения из половых путей, подозрения гинеколога на внематочную или неразвивающуюся беременность, на пузырный занос, при инфекционных болезнях беременной и наличии других факторов, способных привести к аномалиям развития плода. Рекомендуется УЗИ на раннем сроке, если у женщины были проблемы с вынашиванием или установлена внутриматочная спираль на фоне наступившей беременности. При подозрениях на миому матки или опухоли яичников, при нарушениях менструального цикла и невозможности точно установить срок беременности также необходимо обратиться к УЗИ-специалисту.

– Скрининг второго триместра – зачем, если все хорошо?

Ирина Глазкова: И первое, и второе обследование включены в комплексную оценку развития плода. Во втором триместре скрининг проводится на 16-20 неделях (допустимо до 21-й), но оптимальным я считаю срок 18-19 недель беременности. В этот период мы можем максимально детально изучить органы и системы ребенка, исключить множество аномалий его развития – пороки головного мозга, лица, сердечно-сосудистой, мочевыделительной систем, опорно-двигательного аппарата. Также выполняется биохимический скрининг. Если в первом триместре анализ не делали или его данные вызывают сомнения, проводят тройной тест – свободная бета-единица ХГЧ, альфа-фетопротеин и эстриол. При низких рисках, определенных в первом триместре, сдается анализ только на альфа-фетопротеин, для исключения дефектов нервной трубки плода.

В 90% патологии обнаруживаются в семьях, где в прошлом подобного не случалось

– А можно не делать этот скрининг?

Ирина Глазкова: Исследование обязательно для всех беременных женщин. Важно своевременно исключить возможные патологии или выбрать программу действий, если нарушения развития обнаружили и подтвердили. Пациентки нередко говорят: «У нас в семье не было наследственных болезней, зачем мне скрининг?» Но в 90% патологии обнаруживаются именно в семьях, где в прошлом ничего подобного не случалось. Повторюсь: в большинстве случаев скрининг исключает будущую маму из группы риска. Важно настроиться на лучшее и прийти к врачу, чтобы убедиться в том, что с вами все в порядке, или вовремя предотвратить осложнения.

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

  • Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
  • Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
  • Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
  • Брак между родственниками.
  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

  • Из рациона нужно исключить соленое, острое, жирное, жареное.
  • Не употреблять аллергенных продуктов.
  • Отказаться от газированных напитков.

За сутки до скрининга:

  • Не есть шоколад, морепродукты, жирное мясо, мучное, ограничить сладости.
  • Если исследование назначено на утро, съесть легкий ужин не позже 20:00 часов.

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

  • УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
  • Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.


Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок беременности Толщина воротниковой зоны в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   0,8 1,6 2,4
12 недель   0,7 1,6 2,5
13 недель   0,7 1,7 2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.


Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок беременности Копчико-теменной размер в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   34 42 50
12 недель   42 51 59
13 недель   51 63 75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.


Срок беременности БПР, ЛЗР в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   13,19 17,21 21,23
12 недель   19,22 21,24 24,26
13 недель   20,26 24,29 28,32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок беременности Носовая кость в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется
12 недель   2 3,1 4,2
13 недель   2 3,1 4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок беременности Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   153 165 177
12 недель   150 162 174
13 недель   147 159 171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок беременности ХГЧ в нг/мл PAPP-A в мЕд/л
11 недель 17,4 – 130,4 0,46 – 3,73
12 недель 13,4 – 128,5 0,79 – 4,76
13 недель 14,2 – 114,7 1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Отклонение ХГЧ PAPP-A
Выше нормы
  • генетические патологии, пороки;
  • многоплодная беременность;
  • токсикоз;
  • разрастание ворсин хориона;
  • декомпенсация углеводного обмена у матери.
  • многоплодная беременность;
  • низкое расположение плаценты;
  • крупные размеры плода.
Ниже нормы
  • генетические патологии, пороки;
  • задержка развития;
  • хроническая недостаточность плаценты;
  • вероятность выкидыша.
  • неправильный набор хромосом;
  • вероятность выкидыша;
  • фетоплацентраная недостаточность;
  • нарушение в питании плода;
  • замершая беременность.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

  • Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
  • Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
  • Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
  • Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Скрининг при беременности в клинике запись, консультации в Москве, м. Ховрино

Пренатальный скрининг I  триместра беременности (10 — 13 недель):
Ассоциированный с беременностью протеин А (РАРР-А)
Свободная субъединица бета-ХГЧ

Стоимость: 2200 р.

Пренатальный скрининг II  триместра беременности (15 — 19 недель):
Альфа-фетопротеин (АФП),
Общий бета-ХГЧ,
Эстриол свободный

Стоимость: 1900 р.

Скрининг при беременности. Цели и сроки проведения.

В клинике М-Вита будущие мамы могут пройти полный курс диагностики, тем самым надежно подготовиться к предстоящим родам.
Пренатальное обследование — это диагностика беременной, позволяющая получить исчерпывающие данные о физическом состоянии мамы и ее младенца. Данное обследование призвано обнаружить генетические заболевания, различные патологии, зафиксировать габариты и физические данные плода.

Пренатальный скрининг, это анализы крови и УЗИ.
Обследование при беременности проводится три раза. При этом плановая ультразвуковая диагностика является обязательной. А вот полный скрининг производится по желанию. Специалисты рекомендуют пройти более глубокую диагностику в зависимости от самочувствия малыша и его матери. Однако, не стоит паниковать беременным, кто получил подобное направление. Углубленное исследование позволяет предотвратить развитие потенциальных угроз, быть в курсе возможных опасностей.

Показаниями к назначению пренатального скрининга:
Более 30 лет — возраст беременной;
Более 40 лет — возраст мужа беременной;
Генетические патологии у близких родственников;
Перенесенные ранее замершая беременность, выкидыши;
Женщинам, перенесшим ИЗ во время беременности;
Беременным, принимающим определенные медикаменты.

Превентивная диагностика ‑ ключевой момент в обеспечении здоровья матери и ребенка. Выявленные вовремя заболевания необходимо максимально купировать. Обнаруженные при обследовании отклонения, берутся специалистами под особый контроль, тем самым предупреждается развитие осложнений, приводящим к преждевременным родам.
Иногда патологии оказываются смертельно опасными, в этом случае специалист направляет женщину на процедуру прерывания беременности. Пренатальная диагностика — безопасное исследование. Достоверность ее зависит от различных составляющих — компетентности специалистов, соблюдения женщинами рекомендаций по подготовке к процедурам.

Первоначальный скрининг проводят с 11-ой по 14-ой неделю.
Диагностика в это время представляет собой тесты: анализ крови и УЗИ, которое устанавливает дату зачатия, пропорции тела ребенка, параметры функционирования сердца, форму мозга, количество внутриутробных вод, местоположение плаценты, размеры матки.

Нормы:
КТР — от 41 до 89 мм. Когда длина тела плода от копчика теменной части головы выше нормы, значит, малыш родится большим. Уменьшение данного параметра означает медленное развитие. Это может происходить из-за: перенесении инфекций, гормональном сбое, генетических болезнях.
БПР — от 18 до 28 мм. Если межвисочное расстояние головы малыша больше нормы, это свидетельство его крупных габаритов, если остальные параметры соразмерны. Также это может означать наличие грыжи головного мозга у плода или гидроцефалии.
ТВП — от 1,2 до 2,7 мм. Несовпадение показателей толщины воротниковой области выше 3 миллиметров является признаком хромосомных заболеваний. Но даже, если УЗИ выявило подобные угрозы, не стоит поддаваться панике. Чтобы его подтвердить тревожные данные, нужно пройти дополнительные исследования: анализ крови, биопсия тканей плода.
Длина носовой кости в норме должна составлять от 2 до 4,2 миллиметров.
ЧСС — от 140 до 160 ударов в минуту. Плюс, минус 40 ударов является нормальным.
Также важны параметры хориона — внешней оболочки тела плода. Если хорион располагается на нижней части матки, это означает предлежание хориона. Данное положения является опасным, чреватым возможным выкидышем. Специалисты рекомендуют в том случае придерживаться спокойного режима.
В период 11–14 недель беременности объем околоплодных вод должен составлять 50–100 мл.
Орган под названием желчным мешок присутствует впервые недели жизни зародыша. Он выполняет функцию еще не сформированных органов. Ко времени первого исследования желточный мешок уже не должен просматриваться.
Параметры шейки матки ко времени первого  обследования должна достигать 35–40 мм. Укороченная шейка матки представляет угрозу ранних родов.

Способы проведения УЗИ
Трансабдоминальное — УЗИ датчик находится на животе.
Трансвагинальное — УЗИ датчик используется внутри влагалища.
Первый вариант исследования позволяет получить точные данные, но подходит он только для диагностики в период первого триместра. Данный метод оптимален для обследования женщин, страдающим лишним весом.
Ультразвуковое обследование требует определенной подготовки беременных. Накануне трансабдоминального способа УЗИ необходимо выпить около литра воды.
Перед трансвагинальным УЗИ рекомендуется воспользоваться душем или дезинфицирующими салфетками, чтобы освежиться. За сутки до процедуры лучше не есть газообразующие продукты и воспользоваться препаратами устраняющими газы.

К сведению
Существует заблуждение, что УЗИ вредно для малыша. Однако, ультразвук совершенно безопасен. Он представляет собой высокочастотное колебание звука, не различает человеческое ухо.

Анализ крови
Биохимия крови имеет название «двойной тест», поскольку он призван определить параметры двух гормонов.
Хорионический гонадотропин человека (b-ХГЧ) вырабатывается в начальный триместр беременности. Вплоть до 9-ой недели беременности процент данного гормона увеличивается, а после чего начинает понижаться. 50 000–55 000 мМЕ/мл. является нормой в период от 11 до 14 недели. Высокий ХГЧ указывает на многоплодную беременность, либо генетические отклонения эмбриона. Также это тревожный знак, свидетельствующий о повышенном сахаре в крови.
Сниженный ХГЧ — знак беременности, возникшей вне матки, патологических синдромах.
Норма содержания PAPP-A — 0,79–6,01 мЕд/л.
Пониженные параметры говорят о хромосомных патологиях, гибели либо гипотрофия плода.
Повышенный РАРР-А — означает низкое положении плаценты, многоплодности, нестандартных габаритах ребенка.
Для получения адекватных результатов данный анализ следует сдавать натощак.

С 16 по 20 неделю проводится второй скрининг.
Он включает УЗИ и исследование крови. Специалист определяет расположение плода, строение его костей, функционирование внутренних органов, положение крепления пуповины, объем окружающих плод вод.
Данные параметры — полезные данные для врача, которые он использует для выявления проблем беременности.
Маловодие пагубно влияет на формирование костей и нервной системы плода. Положение плаценты в области передней области матки — угроза плацентарного отслоения. Неправильное крепление пуповины угрожает возникновению гипоксии, возникновению сложностей во время родов, является причиной назначение кесарева сечения.
Норма длины шейки матки в этот период беременности — от 40 до 45 миллиметров. Меньшие показатели свидетельствуют о возможности выкидыша.
Во время повторного обследования проводится исследование крови на b-ХГЧ, устанавливается показатель свободного эстриола и АФП.

К 16–20-ой неделе норма b-ХГЧ составляет 4,67–5–27 нг/мл., эстриола —1,17–3,8 нг/мл. Рост параметров этого гомона означает большие размеры плода или многоплодной беременности. Пониженные цифры — возможность выкидыша, различные патологии плода, плацентарную недостаточность.
Белок, вырабатываемый в желудочно-кишечном тракте ребенка (АФП) в норме имеет показания 15–27 Ед/мл. Понижение АФП может значить некорректную установку срока зачатия, сильное отклонение от показателей нормы:угрозу выкидыша, хромосомные отклонения. АФП — выше нормы предупреждает о нарушении формирования нервной трубки, пищевода, синдроме Меккеля.

На 30-ой–43-ей неделе беременности назначается третий скрининг.
Данное исследование позволяет врачу принять решение о целесообразности направления беременной на кесарево сечение в случае осложнений беременности. Данное обследование включает УЗИ и, в случае необходимости, исследование кровеносных сосудов (допплерографию).
Плацента тонкая — не является серьезным отклонением, этот показатель может говорить об определенном телосложении беременной, гипертонии, ИЗ, перенесенных ранее.
Напротив, утолщенная ткань плаценты — тревожный признак, свидетельствующий об анемии, диабете, наличии резус-конфликта.

На 30–35 неделе зрелость плаценты 1-й степени является показателем нормы. А вот ускоренное ее старение угрожает возникновением ранних родов, гипоксии младенца, замедление его развития.
Скрининги, проводимые во время беременности, жизненно важные исследования. Вовремя обнаруженные болезни и отклонения развития плода — залог безопасности здоровья мамы и ее малыша.

УЗИ скрининг первого триместра (1 скрининг) в Нижнем Новгороде, скрининг 12 недель

Двенадцатая неделя беременности является оптимальным сроком для проведения скрининга первого триместра, так как к этому времени окончательно формируются и активно функционируют все органы и системы плода: сердечно – сосудистая, мочевыводящая и другие; начинают развиваться половые органы, формируются привычные контуры лица.

УЗИ скрининг 1 триместра (УЗИ плода) в 12 недель включает оценку ряда важных параметров роста и развития плода: оценка структур головного мозга плода, симметричности полушарий, которая позволяет оценить правильное формирование центральной нервной системы, исключить возможную патологию; оценка анатомии плода, проведение фетометрии (копчико – теменной размер, толщина воротникового пространства и др.), исследование плаценты и околоплодных вод и многое другое.

УЗИ на 12 неделе беременности (скрининг 12 недель) также имеет большое значение в исследовании не только самого плода, но и околоплодных вод, плаценты, объединяющей кровеносную систему матери и плода, плодных оболочек, стенок матки (для диагностики различных опухолей).

Изучение стенок матки, шейки и придатков важно для прогнозирования течения беременности. УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить признаки, свидетельствующие о возможных хромосомных (генетических) патологиях:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Тернера;
  • Синдром триплоидии;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау.

1 скрининг незаменим в диагностике данных патологий.

1 скрининг также рекомендуется женщинам с такой патологией, как невынашивание беременности, причиной которой могут быть генетические нарушения.

Биохимическое исследование крови беременной – биохимический скрининг 1 триместра. В первом триместре в плазме крови будущей матери определяется концентрация двух гормонов: бета – субъединица ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и плазменный белок РАРР – А, поэтому биохимический скрининг 12 недель еще называют «двойным тестом». Существуют определенные нормы концентрации указанных веществ в плазме крови беременной женщины, их превышение или снижении говорит о возможном риске хромосомных аномалий у плода.

Скрининг на синдром Дауна | Pregnancy Birth and Baby

Беременным женщинам регулярно предлагается пройти скрининг, чтобы определить, есть ли у их ребенка повышенный риск синдрома Дауна и других заболеваний. Если у вашего ребенка повышенный риск, вам предложат дополнительные тесты, чтобы поставить окончательный диагноз.

Зачем тестировать на синдром Дауна?

Примерно 1 из 1100 младенцев в Австралии рождается с синдромом Дауна. Это генетическое заболевание, приводящее к некоторому уровню умственной отсталости, отличительной внешности и некоторым проблемам со здоровьем и развитием.

В каждой клетке человеческого тела 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с дополнительной копией хромосомы 21 в своих клетках (синдром Дауна также называют «трисомией 21»). Это происходит случайно во время зачатия.

Существует два типа пренатальных тестов на синдром Дауна:

  • Скрининговые тесты: Они не дают вам окончательного ответа, но позволяют узнать, есть ли у вашего ребенка повышенный риск синдрома Дауна.Скрининг-тесты не наносят вреда ни матери, ни ребенку.
  • Диагностический тест: Они очень точны и дают окончательный ответ. Диагностические тесты обычно предлагаются женщинам, чьи дети имеют повышенные шансы, на основании результатов скрининговых тестов. Диагностический тест может увеличить риск выкидыша, поэтому его обычно не предлагают всем женщинам.

Вам не нужно проходить какие-либо тесты, если вы этого не хотите. Если у вас есть скрининговый тест, который показывает, что у вашего ребенка повышена вероятность синдрома Дауна, вам не нужно переходить к диагностическому тесту.Вы и ваша семья должны решить, что лучше для вас, и вы можете обсудить это со своим врачом, акушеркой или консультантом по генетике.

Отборочные тесты

Существует 3 типа скрининговых тестов на синдром Дауна: комбинированный скрининг в первом триместре, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и скрининг материнской сыворотки во втором триместре.

Комбинированный скрининг первого триместра

Комбинированный скрининговый тест первого триместра проводится между 9 и 13 неделями беременности (плюс 6 дней) для расчета вероятности ряда аномалий, включая синдром Дауна.Это безопасно как для матери, так и для ребенка. Как правило, за это придется платить, но вы можете потребовать возмещения части этой суммы от Medicare.

Компьютер используется для объединения результатов двух тестов:

  • Анализ крови, который проводится между 9 и 12 неделями беременности, выявляет гормональные изменения, которые могут свидетельствовать о наличии проблемы с хромосомами ребенка.
  • Ультразвуковое сканирование, проводимое на сроке от 12 до 13 недель беременности, измеряет толщину жидкости за шеей ребенка, называемую воротниковым пространством.Это часто больше у детей с синдромом Дауна.

Эти результаты в сочетании с возрастом матери показывают вероятность синдрома Дауна. Если у ребенка повышена вероятность, вам предложат диагностический тест, который является необязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивный пренатальный тест (или НИПТ, иногда называемый торговыми марками, такими как Harmony или Percept) — это новая, очень чувствительная форма скрининга синдрома Дауна. Он включает в себя простой анализ крови, который анализирует ДНК ребенка, которая попала в кровоток матери. Тест проводится через 10 недель, и его точность составляет более 99% для синдрома Дауна.

Тесты

NIPT проводятся только в частных клиниках и не покрываются программой Medicare. Этот тип теста наиболее подходит для женщин, у которых повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Скрининг материнской сыворотки во втором триместре

Скрининг второго триместра, иногда называемый скринингом материнской сыворотки (MSS) или «тройным тестом», проводится между 14 и 18 неделями беременности.Обычно его предлагают женщинам, которые пропустили комбинированный скрининговый тест в первом триместре или если он не был доступен там, где они жили.

Это включает анализ крови для поиска гормонов, которые могут указывать на то, что у ребенка синдром Дауна или дефект нервной трубки. Как правило, за это придется платить, но вы можете потребовать возмещения части этой суммы от Medicare.

Если у вашего ребенка повышена вероятность, вам будет предложено пройти диагностический тест, который является необязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

В дополнение к тесту MSS большинство беременных женщин проходят морфологическое сканирование (также известное как сканирование аномалий) на сроке от 18 до 22 недель беременности, чтобы проверить рост ребенка и увидеть, как протекает беременность. Иногда это может показывать признаки синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, — пройти диагностический тест. Диагностические тесты повышают риск выкидыша, поэтому они обычно предлагаются только женщинам с повышенным риском, женщинам, у которых в прошлом были дети с генетическими аномалиями, и женщинам с семейной историей генетических заболеваний.

Два теста могут подтвердить синдром Дауна:

  • Забор проб ворсин хориона (CVS): Иглу под ультразвуковым контролем вводят через брюшную полость матери для взятия пробы клеток из плаценты. Они проверяются на отсутствующие, дополнительные или аномальные хромосомы. Процедура проводится между 11 и 14 неделями беременности. Это не больно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша составляет менее 1 из 100.
  • Амниоцентез: игла под ультразвуковым контролем вводится в брюшную полость матери для взятия образца амниотической жидкости.Это проверяется на отсутствующие, дополнительные или аномальные хромосомы. Эта процедура проводится между 15 и 18 неделями беременности. Это не больно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша также составляет менее 1 на 100.

Вы получите результаты через несколько дней после теста. Ваш врач объяснит результаты, и вам может быть предложено генетическое консультирование.

Что делать с вашими результатами

Всегда тяжело, когда тебе говорят, что с твоим ребенком что-то не так, особенно если тебе предстоит принять болезненное решение о будущей беременности.

Ваша акушерка или врач позаботятся о том, чтобы вы посетили соответствующих специалистов в области здравоохранения, таких как консультант по генетическим вопросам, чтобы помочь вам получить всю информацию и поддержку, необходимые для того, чтобы сделать правильный выбор для вас и вашей семьи.

Если результат положительный, вы можете оставить ребенка, отдать его на усыновление или прервать беременность.

Подумайте, как бы вы заботились о ребенке с синдромом Дауна и как это повлияло бы на вашу семью. К счастью, перспективы у людей с синдромом Дауна обычно очень хорошие.Для получения дополнительной информации о жизни и воспитании ребенка с синдромом Дауна посетите веб-сайт Down Syndrome Australia.

Куда обратиться за дополнительной информацией

Вы и ваш ребенок на 11 неделе беременности

Ваш ребенок в 11 недель

Ребенок быстро растет, и плацента быстро развивается – она полностью сформируется примерно в 12 недель.

Кости лица уже сформированы. Веки закрыты и не откроются еще несколько месяцев.

Вкладыши, развивающиеся по бокам головы вашего ребенка, по мере роста больше напоминают уши.

Голова вашего малыша составляет треть его длины, но тело быстро растет – выпрямляется, пальцы рук и ног расходятся. Есть ногти.

Вы в 11 недель

Головные боли на ранних сроках беременности могут быть вызваны изменениями в организме.

Узнайте, что вы можете сделать сами при головных болях во время беременности и когда вам следует обратиться к врачу или акушерке.

Ограничение количества кофеина во время беременности может снизить вероятность выкидыша и веса вашего ребенка при рождении меньше нормы (низкий вес при рождении).

У благотворительной организации Tommy’s есть дополнительные советы по употреблению кофеина во время беременности.

О чем следует подумать

Если вы беременны и работаете, узнайте о своих законных правах, включая оплачиваемый отпуск для дородового ухода (во время беременности), отпуск по беременности и родам, защиту вашего здоровья и безопасность на работе и многое другое.

Скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау включает в себя анализ крови и ультразвуковое сканирование, предлагаемые между 10 и 14 неделями беременности. Если вы решите пройти этот скрининговый тест, его можно провести одновременно со сканированием на предмет знакомств.

Start4Life расскажет больше о вас и вашем ребенке на 11-й неделе беременности

Вы можете подписаться на еженедельную рассылку Start4Life по электронной почте, чтобы получать советы экспертов, видео и советы о беременности, родах и не только.

Последняя проверка страницы: 12 октября 2021 г.
Дата следующего рассмотрения: 12 октября 2024 г.

тестов, проводимых только во время беременности — Услуги — Репродуктивная генетика — UR Medicine Акушерство и гинекология

Скрининг первого триместра

Этот тест проводится во время беременности между 11 и 14 неделями беременности. Он сочетает в себе анализ крови на ХГЧ (гормон беременности) и специфический белок (ассоциированный с беременностью белок плазмы А или РАРР-А) с ультразвуковым измерением задней части шеи ребенка (шейная прозрачность или NT). Несмотря на то, что существует диапазон значений для них при нормальной беременности, женщины с показателями NT выше среднего или выше или ниже среднего значения ХГЧ или РАРР-А могут подвергаться риску рождения ребенка с синдромом Дауна или другой редкой хромосомной проблемой, называемой Трисомия 18. Скрининг в первом триместре не может точно сказать, есть ли у плода эти проблемы или нет, но он может выявить женщин, у которых риск выше среднего .Приблизительно 4 или 5 из каждых 100 женщин, прошедших скрининг в первом триместре, будут предложены дополнительные анализы с помощью амниоцентеза или CVS, , но в большинстве случаев эти женщины рожают нормального, здорового ребенка .

Четырехкратный скрининг (2-й триместр)

Quad Screen проводится во время беременности, как правило, между 15 и 18 неделями беременности. Он измеряет уровни четырех веществ (альфа-фетопротеина (АФП), ХГЧ, неконъюгированного эстриола и димерного ингибина) в крови беременной пациентки.Эти вещества поступают из плода и плаценты и обнаруживаются в крови всех беременных женщин. Уровни этих веществ различаются у разных женщин, но некоторые женщины с особенно высокими или низкими значениями различных веществ могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна, трисомией 18 или аномалиями развития плода. тело, вызванное дефектом нервной трубки (ДНТ) или дефектом брюшной стенки. Quad Screen не может точно сказать, есть ли у плода врожденный дефект или нет, но он может выявить женщин, у которых риск выше среднего. Примерно 7 или 8 из каждых 100 женщин, прошедших тестирование на АФП+, будут предложены дополнительные анализы, но в большинстве случаев эти женщины рожают нормального здорового ребенка.

Пренатальное УЗИ

Ультразвук использует звуковые волны для создания изображений ребенка до его рождения. Большинство органов и костей малыша можно увидеть с помощью УЗИ. Эта технология используется на ранних сроках беременности, чтобы установить, на каком сроке она продлится, или чтобы убедиться, что ранняя беременность жизнеспособна.Измерения воротниковой прозрачности для скрининга 1-го триместра (выше) проводятся на 11-14 неделе беременности, а детальная оценка анатомии ребенка обычно проводится между 18 и 20 неделями. Кроме того, на сроке от 18 до 20 недель большинство ультразвуковых исследований включают в себя «экран» для тонких признаков («мягких признаков»), которые могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна. Некоторые из них включают отек кожи на задней части шеи, немного короче, чем в среднем кости плеча или бедра, или небольшое яркое пятно (эхогенный внутрисердечный очаг, EIF), наблюдаемое на УЗИ сердца ребенка.Нет никаких известных рисков от ультразвука.

Бесклеточная фетальная ДНК (также называемая NIPT, Cell Free, NIPS, cfDNA)

Бесклеточная ДНК плода (вкДНК) — это скрининговый тест, который можно проводить во время беременности в любое время после 10 недель беременности. Этот анализ крови (который берется у беременной женщины) использует передовую технологию для оценки плавающих фрагментов ДНК как беременной женщины, так и ее ребенка, чтобы выявить повышенный риск определенных хромосомных состояний, называемых трисомиями (дополнительные хромосомы у развивающегося ребенка).Условия, которые обычно проверяет cfDNA, включают; Трисомия 13, трисомия 18 и синдром Дауна. Этот скрининг также может предоставить информацию о поле плода.

Скрининг CfDNA

рекомендуется для пациентов, которым на момент родов будет больше 35 лет, или для тех, у кого повышен риск рождения ребенка с хромосомной аномалией либо из-за их истории, либо из-за результатов ультразвукового исследования. Этот тест очень точен при обнаружении беременности, связанной с одним из условий трисомии, но ни один скрининговый тест не является точным на 100%.Если вы получили положительный результат вкДНК, для подтверждения результата необходимо провести повторное тестирование.

Узнайте больше о скрининге бесклеточной ДНК.

Скрининг беременности в первом триместре | SSM Health

Скрининг в первом триместре является эффективным способом проверки на любые хромосомные аномалии до второго триместра (приблизительно 15 недель). Эта проверка состоит из двух этапов:

.
  1. Сертифицированный специалист проведет УЗИ для измерения области задней части шеи вашего ребенка, называемой воротниковым пространством.
  2. Мы возьмем образец крови из пальца, чтобы проанализировать количество двух присутствующих химических веществ: свободного бета-ХГЧ и РАРР-А.

Вы должны быть беременны между 11 и 13 неделями, шесть дней считая с первого дня последнего менструального цикла, чтобы пройти скрининг в первом триместре. До недавнего времени пренатальный скрининг был невозможен до второго триместра. Этот скрининг дает вам возможность заранее узнать, подвержен ли ваш ребенок повышенному риску возникновения хромосомных проблем.

Конкретные риски синдрома Дауна и трисомии 18 рассчитываются путем объединения результатов ультразвукового исследования и результатов анализа крови. Оба состояния вызваны наличием дополнительной хромосомы, что приводит к умственной отсталости и различным врожденным дефектам.

В некоторых случаях скрининг в первом триместре невозможен. Это может произойти, если ваш ребенок находится в положении, не позволяющем получить затылочное измерение, или если срок беременности превышает 13 недель, шесть дней.Если вы попадаете в эту категорию, у вас есть возможность пройти скрининг во втором триместре, также известный как четырехъядерный скрининг.

Насколько точен скрининг первого триместра?

Приблизительно 80% всех детей с синдромом Дауна и 90-97% детей с трисомией 18 будут иметь аномальный результат скрининга в первом триместре. Эти результаты являются показателем дальнейшего тестирования.

Что делать, если мой скрининговый тест показывает повышенный риск?

Если результаты анализов показывают повышенный риск, это не означает, что у вашего ребенка проблемы с хромосомами.Это указывает только на то, что риск синдрома Дауна, трисомии 18 или других врожденных дефектов повышен. Однако в большинстве случаев аномалии у вашего ребенка не будет хромосомной аномалии. Вы можете выбрать дополнительные тесты, такие как амниоцентез или биопсию ворсин хориона (CVS), которые могут точно определить наличие хромосомной аномалии.

Если у вас есть дополнительные вопросы о ваших результатах и ​​вариантах тестирования, обратитесь к своему поставщику медицинских услуг. Вы также можете запросить направление на консультацию к генетическому консультанту.

Что делать, если мой скрининговый тест не показывает повышенный риск?

Хотя это и хорошая новость, скрининг первого триместра не может устранить риск синдрома Дауна или трисомии 18. Он не оценивает риски других хромосомных аномалий.

Могу ли я родить ребенка с хромосомной аномалией?

Все беременные подвержены риску возникновения дополнительной хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна. Тем не менее, риск увеличивается с возрастом.

Должен ли я иметь экран, если мне уже больше 35 лет?

Скрининг в первом триместре показан всем беременным женщинам независимо от возраста. Женщины в возрасте 35 лет и старше на момент родов или имеющие положительный семейный анамнез хромосомных аномалий, могут рассмотреть возможность выполнения CVS или амниоцентеза. Эти диагностические процедуры могут обнаруживать хромосомные аномалии с вероятностью более 99%. Тем не менее, CVS и амниоцентез связаны с риском осложнений беременности 0,5-1%.

В чем разница между скрининговыми и диагностическими тестами?

Скрининговые тесты, такие как скрининг первого триместра, четырехъядерный скрининг или УЗИ, могут скорректировать риск хромосомных проблем во время беременности.Сами по себе они не могут исключить или подтвердить наличие хромосомной проблемы. Вы можете подумать, что вариант скрининга является лучшим вариантом, потому что он, как правило, неинвазивен и связан с низким риском осложнений беременности.

Диагностические тесты, такие как CVS или амниоцентез, могут определить с точностью более 99 % наличие хромосомной проблемы во время беременности. Если вы заинтересованы в том, чтобы с уверенностью знать о наличии хромосомной проблемы, вы можете предпочесть этот вариант.Однако существует риск (менее 1%) осложнений беременности, таких как выкидыш, связанный с этими процедурами. Скрининг в первом триместре не может заменить CVS или амниоцентез, потому что:

  • Сам по себе скрининговый тест не может сказать вам, есть ли у вашего ребенка проблемы.
  • Скрининг оценивает риск только двух хромосомных проблем.
  • Скрининг может ложно успокоить некоторых пациентов, у которых по-прежнему имеется повышенный риск аномалий из-за возраста.

Существуют ли другие пренатальные тесты, которые мне следует рассмотреть после скрининга в первом триместре?

Вам будет предложен анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП) в период между 15-20 неделями для выявления открытых дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. Дефекты нервной трубки встречаются у одного-двух детей на 1000 детей. Приблизительно 80% детей с диагнозом дефекты нервной трубки выявляются с помощью анализа крови на АФП.

Ваш лечащий врач может порекомендовать УЗИ во втором триместре, примерно в 20 недель.Несмотря на то, что многие физические аномалии могут быть визуализированы во время УЗИ, способность обнаруживать проблемы в значительной степени зависит от положения ребенка, вашего гестационного возраста и размера. Ультразвук может оценить рост и структуру вашего ребенка, но не может гарантировать нормальное функционирование.

Должен ли я иметь четырехъядерный экран?

Счетверенные экраны не всегда нужны. Скрининг в первом триместре столь же точен и может с меньшей вероятностью давать ложный результат риска. Дополнительный скрининг на хромосомные аномалии вряд ли улучшит выявление, поскольку у большинства пораженных детей будут необычные результаты, основанные на скрининге в первом триместре.

Приведенная выше информация носит исключительно информационный характер. Для получения более подробной информации и записи на прием позвоните своему поставщику медицинских услуг и договоритесь о встрече. Они проведут вас более подробно по экрану и обсудят ваши следующие шаги и любые проблемы, которые могут у вас возникнуть.

Расширенный скрининг первого триместра (eFTS)

 

Как работает тест

В зависимости от того, где проводится ваш скрининг, анализ крови на eFTS измеряет уровни 3 или 4 различных гормонов (или белков), которые присутствуют в вашей крови на данном этапе беременности:

  • связанный с беременностью протеин А плазмы (Papp-A) – белок, вырабатываемый плацентой
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности
  • альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый печенью ребенка
  • плацентарный фактор роста (PlGF) – белок, вырабатываемый плацентой

Результаты УЗИ NT и анализа крови будут объединены с вашим возрастом (или возрастом вашего донора яйцеклетки), чтобы дать вам информацию о шансе родить ребенка с трисомией 21 (синдром Дауна) или трисомией 18.

Преимущества eFTS

  • Скрининговые тесты не представляют риска для беременности
  • Ранние результаты позволяют раньше принимать решения о последующем тестировании и о том, как следить за беременностью.

Ограничения eFTS

  • eFTS может сказать вам о вероятности рождения ребенка с трисомией 21 или трисомией 18, но не даст однозначного ответа «да» или «нет» об этих хромосомных различиях. Скрининговые тесты не на 100% точны — тест может пропустить беременность с трисомией 21 или трисомией 18, или он может сказать вам, что у ребенка есть одно из этих хромосомных различий, хотя на самом деле у ребенка их нет.
  • Специально не проводит скрининг на другие состояния, кроме трисомии 21 или трисомии 18, хотя во время скрининга можно получить дополнительную информацию о здоровье ребенка.
  • Не проводится при многоплодной беременности (двойней, тройней и т. д.) или исчезающих близнецах.
  • Некоторые беременности наступают после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), и во время этого процесса эмбрионы могут быть проверены с помощью преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидию (PGT-A). PGT-A включает в себя скрининг эмбрионов на наличие хромосомных различий, включая трисомию 21 и трисомию 18, и это высокоэффективный скрининг, хотя и не диагностический.eFTS не рекомендуется для беременных с PGT-A, так как PGT-A считается лучшим скринингом 1 .

Результаты скрининга

Ваш результат eFTS будет передан вашему провайдеру примерно в течение 5 рабочих дней. Поговорите со своим врачом о том, как они планируют поделиться с вами этими результатами.

Когда вы получите отчет eFTS, в нем, скорее всего, будет указано, что у вас есть результат «отрицательный экран». Это означает, что у вас меньше шансов родить ребенка с трисомией 21.Если ваш отчет не включает информацию о трисомии 18, вы можете предположить, что у вас есть «отрицательный результат скрининга» для этой хромосомной разницы. Кроме того, ваш результат будет «положительным», что означает, что у вас больше шансов родить ребенка с трисомией 21 или трисомией 18. 

В отчете также будет указана конкретная вероятность того, что у вашего ребенка трисомия 21. Например, возможным результатом может быть вероятность 1 из 50 или 1 из 700, что у ребенка трисомия 21. Ваш лечащий врач рассмотрит результат с вами и составить план последующих действий, если это необходимо.

Чем eFTS отличается от NIPT?

У вас может быть возможность пройти другой пренатальный скрининг-тест, который называется неинвазивным пренатальным тестированием (NIPT), вместо eFTS. В этом разделе вы узнаете, как сравнить eFTS и NIPT, чтобы помочь вам принять решение.

Если вместо этого вы решите пройти неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), вам не следует проходить eFTS. Тем не менее, УЗИ NT по-прежнему рекомендуется, поскольку оно может дать дополнительную информацию о здоровье ребенка.

eFTS и NIPT рядом друг с другом

  eFTS НИПТ
Когда во время беременности это делается?

11 недель 2 дня до

13 недель и 3 дня

9 или 10 недель и позже
Что в него входит?
Что он экранирует?
  • трисомия 21
  • трисомия 18
  • трисомия 13
  • различия половых хромосом

Финансируется ли OHIP?

Да Да, в определенных ситуациях

Скорость обнаружения

(трисомия 21)

89% 2
Более 99% 3

Частота ложноположительных результатов

(трисомия 21)

 7% 4
 0. 1% 5

Скорость обнаружения

(трисомия 18)

78% 95%

Частота ложноположительных результатов

(трисомия 18)

 

0,2% <0,1%

Можно ли это сделать при многоплодной беременности?

Нет, это можно сделать только если вы ждете одного ребенка Да, это можно сделать, если вы ждете одного или двух детей

Частота обнаружения и частота ложноположительных результатов для скрининговых тестов были получены из данных Онтарио (двойные беременности были исключены).

Примечания: 

2 89% женщин, вынашивающих беременность с трисомией 21, получат «положительный результат скрининга» с помощью eFTS. Скрининг не может выявить все случаи: примерно 11% беременностей с трисомией 21 будут пропущены с помощью этого теста.

3 Более 99% женщин, вынашивающих беременность с трисомией 21, получат результат «высокого риска» с помощью НИПТ. В редких случаях (менее 1% времени) этот тест пропускает людей, вынашивающих беременность с трисомией 21.

4 7% людей, не вынашивающих беременность с трисомией 21, получат «положительный результат скрининга» с помощью eFTS.

5 Менее 0,1% людей, не вынашивающих беременность с трисомией 21, получат результат «высокого риска» с помощью НИПТ.

Ссылки:

1 Заключение Комитета № 406: пренатальное тестирование после ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидию. J Obstet Gynaecol Can 2020

Могу ли я пройти скрининг через 12 недель?

Некоторые скрининговые тесты позволяют определить, есть ли у вашего ребенка более высокая вероятность хромосомных заболеваний.К таким состояниям относятся синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Вам не обязательно проводить эти скрининговые тесты, но если вы захотите, они будут проведены в определенный момент развития ребенка.

Ваша запись на прием является первым официальным дородовым приемом. Обычно это происходит, когда вы находитесь между 8 и 12 неделями беременности, и в идеале это произойдет к тому времени, когда вам исполнится 10 недель. Это означает, что вам может быть предложен комбинированный тест. Если вы записываетесь на прием позже во время беременности, ваша акушерка может предложить вам четырехкратный тест.

Комбинированный скрининг-тест (от 10 до 14 недель)

Комбинированный тест должен проводиться между 10 и 14 неделями беременности и состоит из УЗИ и анализа крови. Результаты используются вместе с такими факторами, как ваш возраст, вес и статус курения, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка будут синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.

Во время сканирования сонографист измеряет жидкость в задней части шеи ребенка. Это называется измерением воротниковой прозрачности.Этот тест необходимо провести между 10 и 14 неделями, потому что измерение воротникового пространства изменится через 14 недель + 1 день. Не всегда возможно получить это измерение, в зависимости от положения ребенка. Если это так, вам будет предложено четверное испытание.

Четверной тест (от 14 до 20 недель)

В отличие от комбинированного YEST, четырехкратный анализ крови можно сдать через 14 недель, но он может выявить только синдром Дауна. Кроме того, он не так точен, как комбинированный тест.При синдромах Патау и Эдвардса вам будет предложено сканирование в середине беременности, чтобы проверить физические отклонения.

 

Неинвазивный пренатальный скрининг-тест (НИПТ)

Если вам не удалось пройти комбинированный скрининговый тест или четырехкратный тест, некоторые фонды предлагают неинвазивный пренатальный скрининговый тест (НИПТ). НИПТ определяет вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна и некоторые другие состояния. Если вы хотели бы пройти НИПТ и он доступен для вас, обратитесь за советом к вашей команде по беременности и родам о том, подходит ли он для вашей беременности.Если ваш фонд не предлагает этот тест, вы можете пройти его через частную клинику. Обычно это стоит от 350 до 550 фунтов стерлингов. Если стоимость больше, проверьте, что входит в тест, большинство поставщиков также включают УЗИ в цену.
Вы можете пройти тест с 10 недель до конца беременности.

НИПТ включает:
•    УЗИ для подтверждения даты вашей беременности
•    анализ крови для определения небольшого количества фетальных клеток вашего ребенка в крови.

Если вы хотите пойти в клинику для этого теста, убедитесь, что клиника имеет четкую связь с подразделением NHS. Это означает, что в случае положительного результата теста будет действовать скоординированный путь оказания медицинской помощи.

Что будет дальше?

Ни один скрининговый тест не является точным на 100%, эти тесты скажут вам, есть ли у вас более высокий или более низкий шанс родить ребенка с одним из этих состояний. Если вы получите положительный результат, вы можете пройти диагностический тест, чтобы подтвердить результат или нет.Ваша акушерка обсудит с вами ваши варианты, будет уважать ваш выбор и предложит вам любую поддержку, в которой вы нуждаетесь.
 

Узнайте больше о скрининговых и диагностических тестах во время беременности.

Узнайте больше о синдроме Дауна, синдроме Эдвардса и синдроме Патау на веб-сайте NHS.

 

 

MCW Отделение акушерства и гинекологии

Скрининг в первом триместре предназначен для определения того, подвержены ли вы повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18.Эти состояния являются типами хромосомных аномалий. Скрининг включает в себя анализ крови матери и ультразвуковое измерение, называемое «шейной прозрачностью».

Скрининг первого триместра можно провести между 11 и 13 неделями беременности (раньше, чем другие скрининговые тесты), и получение результатов занимает около одной недели. Скрининг в первом триместре должен проводиться врачом УЗИ или врачом, сертифицированным в области измерения прозрачности воротникового пространства.

Важно помнить, что скрининг в первом триместре является индикатором, а не окончательным ответом на вопрос о здоровье или состоянии ребенка.Даже при «ненормальном» экране большую часть времени малыш здоров. Точно так же не каждый ребенок с синдромом Дауна или трисомией 18 будет выявлен при скрининге в первом триместре. После проведения скрининга в первом триместре дополнительные тесты могут дать определенный ответ об этих и других состояниях, если это необходимо.

Скрининг синдрома Дауна и трисомии 18

Когда беременная женщина посещает своего врача в первом триместре беременности, ей может быть предложен скрининговый тест на синдром Дауна и трисомию 18.Это недавнее достижение в дородовой помощи называется скринингом первого триместра. Скрининг в первом триместре предназначен для выявления женщин, которые могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Важно помнить, что это скрининговый тест, и даже если он «положительный», чаще всего ребенок здоров. Также важно помнить, что не каждый ребенок с синдромом Дауна или трисомией 18 будет идентифицирован с помощью этого скрининга.

Скрининг в первом триместре включает в себя специальное ультразвуковое измерение, называемое «шейной прозрачностью», и забор крови у матери.Скрининг первого триместра оценивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и трисомией 18. Обычно его проводят между 11 и 13 неделями 6 дней беременности. Результат занимает примерно 6-7 дней.

Скрининг беременных с высоким риском: неинвазивный пренатальный скрининг (бесклеточный анализ ДНК)

Для женщин, которым на момент родов будет 35 лет и старше, у которых обнаружены аномальные результаты УЗИ плода или аномальные результаты скрининга в первом триместре, доступен новый тип хромосомного скрининга.Неинвазивный пренатальный скрининг (бесклеточное ДНК-тестирование) — это анализ крови матери, который выявляет распространенные хромосомные аномалии при беременности на сроке 10 и более недель на основе направленного анализа ДНК плода в материнской крови. Они также могут определить наличие X- и Y-хромосом. По оценкам, частота обнаружения распространенных трисомий, таких как 18, 21 и половые хромосомы, превышает 99%, а частота обнаружения трисомии 13 составляет ~ 90%.
Если пациентка из группы высокого риска заинтересована в скрининге, мы также рекомендуем пройти УЗИ в первом триместре на том же приеме.УЗИ в первом триместре — это ранняя оценка вашего ребенка; Нормальное сканирование было бы обнадеживающим, однако еще слишком рано, чтобы исключить все возможные осложнения. Аномальное сканирование может быть ранним сигналом того, что у ребенка есть основной врожденный дефект или хромосомное заболевание.

Что такое хромосомные аномалии?

У человека обычно 46 хромосом в каждой клетке. Эти хромосомы несут гены, которые определяют рост и развитие человека. Если ребенок родится с более или менее 46 хромосомами в каждой клетке, у него будут проблемы с умственным и физическим развитием.Одним из примеров хромосомной аномалии является синдром Дауна (трисомия 21), а другим — трисомия 18. Эти две хромосомные патологии выявляются при скрининге первого триместра.

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна — это хромосомная проблема, возникающая, когда ребенок наследует дополнительную хромосому № 21 при зачатии. Эта дополнительная хромосома вызывает признаки синдрома Дауна, которые могут включать пороки сердца, умственную отсталость и другие физические недостатки. Синдром Дауна встречается в 1:800 беременностей в общей популяции.Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с увеличением возраста матери. Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Большинство пар, у которых есть ребенок с синдромом Дауна, не имеют семейной истории этого заболевания.

Трисомия 18

Трисомия 18 — это хромосомная проблема, возникающая, когда ребенок наследует дополнительную хромосому № 18 при зачатии. С медицинской точки зрения это более тяжелое заболевание, чем синдром Дауна, и дети с трисомией 18 обычно рождаются мертвыми или не доживают до 1 года. Дети, которые выживают, будут иметь серьезную умственную отсталость и могут иметь множество других врожденных дефектов.

Часто задаваемые вопросы

Что такое скрининг первого триместра?

При скрининге в первом триместре в крови беременной женщины измеряют два химических вещества: свободный бета-хорионический гонадотропин человека (свободный β-ХГЧ) и ассоциированный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А). Кроме того, проводится ультразвуковое исследование шеи ребенка для определения количества скопления жидкости за шеей ребенка.Это измерение называется «затылочной прозрачностью». Количество и структура двух химических веществ используются вместе с измерением воротникового пространства и возрастом матери для оценки вероятности того, что у ребенка будет синдром Дауна или трисомия 18. Положительный результат скрининга означает, что расчетная вероятность рождения ребенка с Синдром Дауна больше или равен риску 35-летней женщины. Важно отметить, что уровень этих химических веществ обычно не зависит от того, что мама могла или не могла делать во время беременности.

Насколько точен скрининг в первом триместре?

У всех женщин скрининг в первом триместре выявляет примерно 90% детей с синдромом Дауна и около 97% детей с трисомией 18. У женщин в возрасте до 35 лет скрининг в первом триместре будет положительным примерно в 5% случаев. У женщин 35 лет и старше результаты скрининга в первом триместре будут положительными у большего процента женщин, проходящих тест (примерно 25%). Тем не менее, он выявляет почти 97% детей с синдромом Дауна.Опять же, важно помнить, что в большинстве случаев, даже когда экран положительный, у ребенка нет проблем. Также важно помнить, что это инструмент скрининга, и он не выявит каждого ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18.

Что означает положительный результат?

Положительный результат может иметь несколько различных объяснений. Положительный результат не означает, что диагностирован синдром Дауна или трисомия 18. Вам следует поговорить со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам, чтобы получить больше информации о вашей конкретной ситуации.

Мой результат положительный. Что теперь?

Опять же, положительный результат скрининга первого триместра не означает, что у вашего ребенка диагностирована проблема. Это говорит нам о том, что мы должны предложить вам дополнительные пренатальные тесты, такие как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез, чтобы предоставить вам больше информации о вашей беременности. CVS — это забор небольшого образца ткани из плаценты, что позволяет нам провести хромосомный анализ. CVS не может рассказать нам все о ребенке, и это связано с риском выкидыша (1:150 – 1:180).Амниоцентез — это процедура, при которой берется небольшой образец амниотической жидкости; это позволяет нам изучить хромосомы ребенка и проверить уровень АФП. Однако амниоцентез не может сказать нам всего о ребенке и связан с риском выкидыша (1:200). Обсуждение с вашим врачом или консультантом по генетическим вопросам может помочь вам понять эти процедуры, а также преимущества, риски и ограничения этих вариантов. С другой стороны, некоторые пациенты не заинтересованы в немедленном прохождении диагностической процедуры. В этих случаях существует другой тип генетического скрининга, который называется неинвазивным пренатальным скринингом (NIPT). Этот тип скрининга материнской крови может лучше оценить (по сравнению с скринингом в первом триместре), подвержен ли ребенок высокому или низкому риску заболевания. Этот вариант будет дополнительно обсуждаться при встрече с консультантом-генетиком после ненормального скрининга в первом триместре.

Вы сами решаете, проходить скрининг в первом триместре или нет. Некоторых женщин тест успокаивает.Некоторые сталкиваются с тревожным временем между «положительным» результатом скрининга и последующим тестированием. Другие предпочли бы не иметь информации. Результаты могут помочь некоторым женщинам принять решение о своих возможностях.

Философия Центра охраны материнства и плода заключается в том, чтобы помочь вам во всех аспектах беременности, родов и после них в меру наших возможностей. Независимо от того, что вы решите, мы продолжим работать с вашим лечащим врачом, чтобы обеспечить наилучший исход вашей беременности.

Скрининг на 11 неделе беременности: УЗИ 1 триместра на 11, 12, 13 неделях — цены в СПб

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.