Синдром дауна почему: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Мифы о синдроме Дауна — СоДействие

 Сегодня словосочетание «синдром Дауна», превратилось в нарицательное имя, которое часто употребляется как шуточно-бранное выражение. Его можно услышать из уст известных сатириков и мультгероев, оно употребляется в кроссвордах и статьях в негативном, ироническом значении. И это может быть неприятно ни детям с синдромом Дауна, ни их родителям. 

Предлагаем Вашему вниманию спискок наиболее распространенных заблуждений о синдроме Дауна и комментариями к ним.

• Синдром Дауна — это болезнь, ее нужно лечить…

Это не так: Синдром Дауна (СД) — это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47 хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами». Не корректно называть человека с СД «Даун», правильно говорить: «Человек с синдромом Дауна», «ребенок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».

• Люди с синдромом Дауна не способны к обучению…

Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что он лишен родительской любви — основного стимула для малыша.

В тоже время, живя в семье, «бесперспективный» (по словам врачей) малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!

• Ребенок с синдромом Дауна — плод асоциального поведения родителей…

Это не так: по статистике один ребёнок из 700 новорождённых появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности.

Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

• Семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна…

Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!

• Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное поведение сменяется приступами ярости…

Это не так: Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого свой характер и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений совершенных людьми с синдромом Дауна.

• Людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше чем в Европе...

Это не так: В Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи и общество относится к ним как к равноправным членам. В России — 85 % семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна уже в родильном доме. И маленький человек попадает в специализированное учреждение, из которого он уже никогда не выйдет.

Таким образом, создается ложное впечатление, что в России людей с СД значительно меньше.

• С моей семьей этого не случится…

Это не так: такой ребенок может родиться в любой семье, это генетическая случайность.

• Ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов…

Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребёнком в специальных -учреждениях — синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

С ЛЮБЫМ РЕБЕНКОМ, оторванным от родителей и от общества, происходит гораздо большая трагедия, чем отставание в развитии и лишение человеческих радостей: он не знает, что такое ЛЮБОВЬ!

 В НАШИХ СИЛАХ СДЕЛАТЬ ТАК, ЧТОБЫ В ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА БЫЛО БОЛЬШЕ ЗАБОТЫ, ЛЮБВИ И ДОБРОТЫ 

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Люди с синдромом Дауна: как помочь

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

 

Рассмотри более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре.

Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

• Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
• Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
• Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
• Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

В Международный день человека с синдромом Дауна родители «солнечных» детей рассказали, что счастье в семье, где растет такой ребёнок, возможно

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. К этой дате благотворительный фонд «Дети ждут» выпустил серию социальных роликов, объединенных одной темой: «Любовь сильнее страхов».

 

 

 

 

 

В них родители «солнечных» детей рассказывают о тех страхах, тревогах и сомнениях, которые им пришлось преодолеть, для того чтобы понять, что счастье в семье, где растет ребенок с синдромом Дауна, возможно.

Цель роликов – поддержать родителей, узнавших о диагнозе своего будущего ребенка или новорождённого, придать им сил и веры в будущее.

Многие родители не видят другого выхода при рождении ребенка с синдромом Дауна, как отказ от него. Тем не менее, как говорят представители фонда, есть поводы для оптимизма – за последние несколько лет заметно снизилось число отказов от этих симпатичных малышей и, согласно данным усыновительского портала «дети-ждут.рф», значительно возросло количество приемных семей, принимающих именно детей с синдромом Дауна. Если раньше каждый такой случай был на счету, то сейчас повод порадоваться за детей с этим диагнозом, нашедших семью, выпадает довольно часто. В конце 2018 года семья нашлась даже для шестнадцатилетней девочки, случай ранее небывалый.

«Мы считаем, что никто не должен стоять перед этим диким выбором – отказаться или нет от своего малыша. Хотим, чтобы родители знали, что у них есть будущее, в котором будет место не только тревогам, но и радости и гордости за своего ребенка. Огромное спасибо тем родителям, которые нашли в себе силы поделиться сокровенным и не побоялись вернуться к воспоминаниям о трудных днях», – говорят сотрудники БФ «Дети ждут».

Источник: Фонтанка. ру

Экстракт зелёного чая изменил черты лица у детей с синдромом Дауна

Международная группа под руководством учёных из Бельгии и Испании определила воздействие добавки из зелёного чая на формирование лицевых структур детей с синдромом Дауна. Оказалось, что влияние добавки сильно зависело от дозировки: в умеренных количествах экстракт зелёного чая помогал чертам лица формироваться правильно, а в больших дозах приводил к усилению деформаций.

Синдром Дауна – генетическая патология, при которой вместо привычных 46 хромосом у человека в каждой клетке их 47. Эта особенность влияет на физическое и интеллектуальное развитие человека.

Дело в том, что в хромосомах содержатся гены, которые определяют работу всех систем организма. Из-за появления дополнительного генетического материала организм людей с синдромом Дауна развивается не так, как обычно.

Один из генов, DYRK1A, активность которого изменяет дополнительная хромосома, отвечает за формирование костных структур и мозга. Его неправильная работа определяет характерные особенности внешности и поведения людей с синдромом Дауна.

Учёным уже было известно, что один из компонентов зелёного чая со сложным названием галлат эпигаллокатехина (EGCG) подавляет активность гена DYRK1A. Предыдущие исследования показали, что это вещество способно улучшить мыслительные способности молодых людей с синдромом Дауна.

В этот раз исследователи решили узнать, может ли экстракт зелёного чая повлиять на развитие лица при синдроме Дауна.

Первая часть исследования была проведена на мышах. Учёные добавляли экстракт зелёного чая в питьевую воду беременных мышей (здоровых и с синдромом Дауна) и следили за дальнейшим развитием внешности их мышат. В небольших объёмах добавка показала высокую эффективность: 60% мышей, у которых был смоделирован синдром Дауна, внешне не отличались от здоровых особей в контрольной группе.

Однако в высокой дозировке экстракт зелёного чая провоцировал изменения во внешности даже здоровых мышей.

После этого учёные провели обзорное исследование с участием людей. Они создали 3D-модели лиц 287 детей в возрасте от 0 до 18 лет. Одна их часть была здорова, вторая имела синдром Дауна и не получала экстракт зелёного чая, третья группа с синдромом Дауна принимала добавку из зелёного чая. При этом эту добавку они получали без назначения врача, то есть лечились самостоятельно.

Исследование показало, что экстракт зелёного чая влияет на развитие детей только младшего возраста.

Сравнение моделей лиц всех этих детей показало следующие результаты: в самой младшей группе детей (от 0 до 3 лет) лица детей с синдромом Дауна не получавших лечение отличались от здоровых на 57%. В то же время лица таких же детей, получавших экстракт зелёного чая, отличались от здоровых всего на 25%.

Среди подростков не было замечено улучшений от приёма добавки. Лица всех детей с синдромом Дауна отличались от здоровых более чем на 50%.

Это навело учёных на мысль, что экстракт зелёного чая вызывает изменения только на ранних стадиях жизни, когда лицо и череп ребёнка ещё активно растут.

Хотя эти результаты и можно назвать обнадёживающими, учёные напоминают, что это лишь предварительное исследование. Требуется больше экспериментальных данных о влиянии добавки на организм, а также, как показало это исследование, нужно понять, какой должна быть дозировка. Также необходимо будет провести клиническое исследование с большим количеством участников, которые будут принимать препарат под контролем медиков.

Исследование было опубликовано в издании Scientific Reports.

Ранее Вести.Ru писали о том, что биохимики смогли обратить вспять когнитивные нарушения при синдроме Дауна. В то же время индийские учёные использовали для лечения стволовые клетки. Также мы сообщали о том, что биоинженеры смогли «выключить» хромосому, ответственную за синдром Дауна.

Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна | Статьи

Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.

Перемены в отношениях

Население России в целом достаточно хорошо осведомлено о людях с синдромом Дауна, свидетельствуют данные исследования, которое было проведено благотворительным фондом «Синдром любви».

Исследование, в котором приняли участие около 2 тыс. человек в возрасте от 18 до 50 лет, было проведено в декабре прошлого года. Его результаты обсуждались в середине июня на всероссийской конференции, посвященной этике взаимодействия с человеком с ментальными особенностями и его близкими, а также роли НКО в их сопровождении, организованной фондами DownsideUp и «Синдром любви» при поддержке Фонда президентских грантов.

Так, 71% респондентов знает о том, что этот синдром является результатом генетического сбоя, а не заболеванием, 58% понимают, что от такого риска не застрахован никто, вне зависимости от образа жизни родителей, 66% осведомлены, что многие люди с синдромом Дауна обладают выраженными способностями к творчеству и спорту. В 2018 году так отвечали 46 и 51% опрошенных соответственно.

Осведомленность среди женщин чуть выше, чем среди мужчин (75% против 67% и 76% против 55% соответственно). Показатели осведомленности не зависят от того, в каком регионе проживают респонденты, однако жители Москвы немного чаще, чем жители других населенных пунктов, ошибочно предполагали, что развитие синдрома Дауна связано с нездоровым образом жизни родителей ребенка — 43% в Москве против 35% в других городах-участниках проекта.

Фото: Depositphotos

Чаще других в заблуждении находится молодежь в возрасте 18–25 лет — эти респонденты чаще других говорили о связи между образом жизни родителей и синдромом Дауна у ребенка (15%), больше трети (31%) выразили уверенность, что избежать этого удастся благодаря здоровому образу жизни, 18% предположили, что важно правильное ведение беременности.

За последние десять лет, с 2011 года, существенно изменилось отношение к семьям с детьми с синдромом Дауна — так, если в 2011 году только 29% респондентов считали, что отношение к таким семьям не ухудшается, то в 2020 году такого мнения придерживались уже 63% респондентов. При этом среди значимых факторов, которые приводят к отказу родителей от такого ребенка, многие (54 и 40% соответственно) указывали на отсутствие финансовых возможностей для обеспечения необходимого ухода или специальных условий для реабилитации.

В то же время уровень реального взаимодействия с такими людьми остается достаточно низким — так, лично взаимодействовали с людьми с синдромом Дауна только 26% респондентов, около трети видели их по телевизору или в интернете, в общественных пространствах их видят редко (61%) или очень редко (20%). Это в том числе может означать, что положительные изменения не отражают реальной ситуации, а являются следствием недостатка информации, опасаются составители исследования.

Большинство респондентов (67%) высказались за то, что информированность о людях с синдромом Дауна нужно повышать, 33% сочли, что эта тема почти не обсуждается в обществе. При этом 71% респондентов заявили, что не видят никаких негативных последствий от интеграции людей с синдромом Дауна в общество. Половина опрошенных (50%) считает, что общество в результате станет более гуманным, почти треть (29%) респондентов заявили, что это повысит их собственное доверие к обществу.

Всего в России, по разным данным, живут от 20 тыс. (по данным Минздрава за 2018 год, но только с учетом тех, кто официально обращался в медучреждения) до 50 тыс. человек с синдромом Дауна (по подсчетам фонда Downside Up, включая тех, кто живет с этим диагнозом, но не обращался в медучреждения). По словам главного внештатного детского специалиста Минздрава Лейлы Намазовой-Барановой, ежегодно в России рождается около 2,5 тыс. таких детей, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна достигает 60 лет.

Чувство причастности

Несмотря на рост осведомленности, взрослые люди чаще, чем дети с синдромом Дауна, оказываются «за кадром»,отмечают составители исследования.

Одним из важных аспектов социализации для них является выход на работу.

— Без трудовой занятости трудно представить себе возможность интегрироваться в общество, обрастать социальными связями, заводить друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни, — считает менеджер проектов благотворительного фонда Downside Up Наталья Усольцева. Фонд в том числе помогает своим подопечным в трудоустройстве.

При найме такого сотрудника одна из главных задач для работодателя — не только рассказать о том, как справляться с рабочими обязанностями, но и помочь выстроить отношения с коллективом. Для этого потребуется помощь специального посредника. «Без посредника процесс трудоустройства человека с ментальной инвалидностью успешным быть не может», — уверена она.

Идею о том, что люди с таким синдромом должны иметь возможность выйти на работу, поддерживают 93% участников исследования, которое проводилось в декабре. Больше половины (59%) предположили, что люди с синдромом Дауна могут работать с другими сотрудниками, но только по определенным специальностям (в основном связанным с творчеством). Толерантность к такому коллеге на рабочем месте готовы продемонстрировать 59% респондентов, около трети заявили, что им будет всё равно.

Фото: Global Look Press/Andrew Olney

Главным барьером, по мнению участников опроса, является отсутствие желания работодателя (65%), связанное с недостатком информированности (40%) и сопутствующими техническими сложностями (38%).

Несмотря на то что наем сотрудника с особенностями сопряжен с определенными вызовами, здесь есть целый ряд скрытых и явных возможностей для компании-работодателя, уверен специалист по ассистивным технологиям и гуманному бизнесу компании Rocket Humans Сергей Разумов.

Он приводит в пример опыт проекта «Рокетбанк без границ», который объединил адаптацию банковского сервиса и продуктов для слабослышащих и незрячих клиентов, а также трудозанятость для людей с инвалидностью — в том числе слабослышащих, слепоглухонемых, людей с расстройством аутистического спектра и синдромом Дауна.

— Самая главная выгода при трудоустройстве людей с инвалидностью или ментальными особенностями — развитие корпоративной культуры, что очень важно для всех. Благодаря этому в коллективе формируется атмосфера принятия, — отмечает он.

Кроме того, это положительно сказывается на имидже компании, дает дополнительные информационные поводы, которые могут позволить компании заявить о себе, позволяет претендовать на получение льгот от государства, а также создает повод для перемен или пересмотра устоявшихся, но неэффективных рабочих процессов.

К вызовам, с которыми в этом случае сталкивается работодатель, относятся не только необходимость дополнительного оснащения рабочего места или потребность такого сотрудника в наставнике или посреднике, но и опасения со стороны руководства, а также неподготовленность коллектива. Если у сотрудников нет необходимой информации для того, чтобы чувствовать себя в этой ситуации комфортно, они могут скрывать дискомфорт из страха подвергнуться социальному осуждению до тех пор, пока скрытое недовольство не приведет к увольнению. Чтобы этого не случилось, необходимо вызвать у людей чувство причастности, уверен Разумов.

Незаданные вопросы и недостаток информации часто становятся причиной неловкости или смущения на начальных этапах работы с людьми с особенностями, согласна Екатерина Денисова, основательница модельного агентства, которое работает с моделями с особенностями Alium Agency.

Агентство существует около полутора лет, сейчас с ним на постоянной основе сотрудничают 13 моделей — в том числе люди с синдромом Дауна.

Изначально его создатели ставили перед собой две задачи: во-первых, дать возможность работать по этой профессии молодым людям, которым она подходит, во-вторых — повысить осведомленность общества о людях с ментальными особенностями или инвалидностью, открыв им доступ на страницы глянцевых журналов.

— У нас нет понимания, что это необходимая часть, потому что долгое время люди с инвалидностью почти не появлялись на улице, не было возможности их видеть. Мы хотели повлиять на это через модельное агентство, — отмечает Екатерина Денисова.

Кроме того, выход за пределы привычного образа человека с синдромом Дауна как взрослого ребенка во время съемок часто позволял по-новому взглянуть на них, в том числе родителям.

Чтобы привлечь крупные бренды, агентство изначально не позиционировалось как социальный проект, а молодых людей, которых отбирали для участия (сначала — среди актеров инклюзивных театров), готовили к тому, чтобы во время съемок они могли работать наравне с обычными моделями.

Чтобы они почувствовали себя уверенно, с ними проводили внутренние тестовые съемки, которые позволяют познакомиться с распорядком — он не меняется вне зависимости от того, для кого проводят съемку, и это позволяет почувствовать себя уверенно. На первые съемки создатели агентства ездили со своими моделями, и это, по словам Денисовой, помогало не только ребятам, но и заказчикам, которые чувствовали себя неловко или не знали, как себя вести.

Фото: ИЗВЕСТИЯ/Константин Кокошкин

На следующие съемки, в том числе для крупных глянцевых журналов, модели ездили самостоятельно и успешно работали, включая коллег из других крупных агентств: «Это было классно и первые заработанные для них деньги», — говорит Екатерина Денисова.

Сейчас в агентстве возобновили прерванные из-за пандемии переговоры о выходе на международный рынок. «Если одна из наших моделей появится на международном рынке, это будет дополнительная мотивация российскому рынку двигаться в этом направлении», — уверена она.

«Не было никакого опыта»

Наиболее актуальным форматом для человека с синдромом Дауна может стать не классическое трудоустройство с прямой конкуренцией на рынке труда, а так называемая трудовая занятость, которая подразумевает создание дополнительных условий, необходимых для интеграции такого человека в коллектив, считает Наталья Усольцева. Например, наличие наставника или посредника, а также особые условия работы — например, неполная неделя с сокращенным рабочим днем.

— Когда мы говорим о людях с синдромом Дауна, мы говорим о так называемом поддерживаемом трудоустройстве или о работе на защищенных рабочих местах, например, в социальных мастерских или специально созданных предприятиях малого бизнеса, — отмечает она.

Точного ответа на вопрос о том, какие задачи могут выполнять такие сотрудники, у НКО нет, говорит Наталья Усольцева. Это может быть и простая работа в офисе, и творческие или ремесленные специальности, и работа с животными. Многое зависит от индивидуальных способностей и предпочтений каждого конкретного человека.

Фото: Getty Images/DenKuvaiev

При этом организациям необязательно создавать или придумывать принципиально новые вакансии или задачи, солидарны и Сергей Разумов, и Екатерина Денисова. Достаточно по-новому посмотреть на уже имеющиеся функции и роли, многие из которых могут подходить для таких сотрудников. «У нас такое количество для этого возможностей, что если это собирать, прописывать как-то изначально, то выйдет очень полезная история», — уверена Екатерина Денисова.

Для того чтобы вовлечение в работу сотрудника с особенностями развития прошло успешно, работодателю необходимы будут помощь и сопровождение со стороны благотворительных организаций — специалисты могут помочь справиться с недостатком информации, проконсультировать на стартовом этапе или оказывать поддержку и сопровождение уже в процессе, уверена Наталья Усольцева. Главное в этом процессе, по ее мнению, — не быстрое достижение результатов, а возможность постепенно сформировать необходимый опыт: «Лет двадцать назад такой разговор был бы вообще невозможен. Потому что в недалеком прошлом не было вообще никакого опыта — ни положительного, ни отрицательного», — напоминает она.

Синдром Дауна | NP

В то время как количество хромосом у здорового человека составляет 46, количество хромосом у людей с синдромом Дауна составляет 47 от избытка 21-й хромосомы.

Синдром Дауна вызывает некоторые проблемы, которые влияют на человека как психически, так и физически.

Характеристика лиц с синдромом Дауна

• Синдром Дауна может сотпровождаться легкой степени умственной отсталостью.
• Круглое и сплюстнутое лицо.
• Миндалевидная форма глаз и плоский нос.
• Широкий затылок.
• Короткая шея.
• У них есть единственная линия в ладонях.
• Его руки короткие, его мизинцы короткие.
• Зазор между одним и вторым пальцем стопы большой.
• Люди с синдромом Дауна испытывают мышечную слабость.
• Они короткие по сравнению с другими людьми.
• Метаболизм людей с синдромом Дауна работает медленно.
• Уши немного маленькие и расположены внизу.
• Живот может быть свободным и выпуклым.

Типы синдрома Дауна

Есть 3 различных типа синдрома Дауна;

Трисомия 21: Люди с синдромом Дауна в основном находятся в этой группе. Трисомия 21 — это тип синдрома Дауна, вызванный наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре хромосом.

Мозаика: при мозаичном синдроме Дауна есть только 3 части клеток, а не только все клетки. 8% людей с синдромом Дауна составляют группу мозаики. Это показывает, что средний интеллект людей в группе мозаики выше, чем у других.

Транслокация: происходит, когда избыток 21-й хромосомы соединяется с другой хромосомой и нарушается последовательность клеток. Это единственный тип синдрома Дауна, который может быть унаследован. 2% людей с генетическими нарушениями находятся в группе транслокации и с большей вероятностью рецидивируют во время других беременностей.

Причины синдрома Дауна?

Нет результатов исследований, которые бы помогли точно ответить на вопрос о причинах синдрома Дауна. Причины синдрома Дауна; Употребление наркотиков может быть вызвано различными причинами, такими как алкоголь, возраст матери, наличие антител и радиация. Однако ни одна из представленных причин не была научно достоверной. Наиболее точные данные среди них — это тесная связь между увеличением возраста матери и заболеваемостью синдромом Дауна. То есть научно доказано, что увеличение частоты синдрома Дауна пропорционально возрасту матери.

Однако идея о том, что у каждой женщины, которая является матерью в позднем возрасте, будет ребенок с синдромом Дауна, также ошибочна. Возраст — только фактор, который увеличивает вероятность. Например; Хотя вероятность того, что беременная женщина 20 лет родит ребенка с синдромом Дауна, в 2000 году равна 1, вероятность того, что будущая мать 45 лет родит ребенка с синдромом Дауна, увеличится до 1 из 30. Кроме того, недавние исследования показывают, что не только яйцеклетка матери, но и сперма отца могут быть эффективными при синдроме Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна — это генетическая разница. Синдром Дауна — это не болезнь, которую нужно лечить. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое продолжается на протяжении всей жизни человека, но существует множество программ поддержки и обучения, которые могут помочь как пациенту, так и его семье. Имея хорошую медицинскую поддержку и соответствующий уровень поддержки для человека с синдромом Дауна, люди с синдромом Дауна могут заводить друзей, ходить в школу, устраиваться на работу и принимать решения о своей жизни и будущем.

Детская и подростковая психиатрия Медицинский персонал

Спорт против мифов: благотворительный онлайн-старт к Международному дню людей с синдромом Дауна

Благотворительный фонд «Синдром любви» приглашает всех желающих к участию во Всероссийском спортивном мероприятии «Спорт против мифов» в дистанционном формате с 13 по 21 марта. Даты выбраны не случайно, как и название мероприятия. 21 марта –Всемирный день людей с синдромом Дауна, а спорт – отличный способ разрушать мифы и бороться со стереотипами!

Каждый желающий выбирает одну из предложенных зимних физических активностей и посвящает своё участие разрушению одного из самых распространенных мифов вокруг синдрома Дауна. Возрастных ограничений нет, поэтому каждый решает сам: устроить детский лыжно-саночный праздник или пробежать серьезную дистанцию взрослым подготовленным составом.

Место и время участия каждый выбирает на своё усмотрение, главное, сделать это в отведенную неделю. Дисциплины: бег, лыжи, горные лыжи, коньки и даже «диван во благо».

Регистрация тут

Правда или миф?

К мероприятию в фонде подобрали самые распространенные мифы о синдроме Дауна, которые особенно мешают людям с дополнительной хромосомой и их близким. Все желающие могут выбрать один или несколько мифов и поделиться с друзьями в своих соцсетях с хештегом #СпортПротивМифов.

Например, к самым распространенным заблуждениям о синдроме Дауна можно отнести следующие три мифа:

Миф: Синдром Дауна – это болезнь.

Правда: Это генетическая аномалия, связанная с наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре хромосом. С ней связаны особенности внешности и здоровья людей с синдромом Дауна. Но это не болезнь – синдромом нельзя заразиться и заболеть.

Миф: Даун – слово, обозначающее человека с ментальными нарушениями или с синдромом Дауна

Правда: Синдром получил свое названии по фамилии доктора Дауна, человека, который первым в 1866 году его описал. Называть людей с таким синдромом «даунами» – неправильно. Корректно: «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна».

Миф: Люди с синдромом Дауна всегда счастливы, улыбаются и обнимаются.

Правда: Им доступен весь спектр человеческих эмоций, и они так же грустят, переживают или злятся, как все люди.

Все мифы и подробности мероприятия вы найдёте на странице регистрации на сайте спортивных проектов фонда «Синдром любви»: https://bit. ly/2M55njD

Пусть к 21 марта в этом мире станет меньше предубеждений, – больше дружелюбия и понимания.

Синдром Дауна | Бостонская детская больница

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает, когда ребенок рождается с лишней хромосомой. Дополнительная хромосома влияет на развитие мозга и тела ребенка, приводя к задержке в развитии, умственной отсталости и повышенному риску некоторых медицинских проблем.

Синдром Дауна — наиболее частая генетическая причина умственной отсталости, затрагивающая примерно 1 из 700 детей.Он назван в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, впервые обнаружившего признаки синдрома Дауна в 1866 году.

Вероятность того, что ребенок родится с синдромом Дауна, увеличивается с возрастом матери:

• 1 ребенок на каждую 1000 женщин в возрасте до 30 лет
• 1 ребенок на каждые 400 детей, рожденных женщинами старше 35 лет
• 1 ребенок из 60, рожденных женщинами старше 42 лет

Некоторые будущие родители решают пройти пренатальное тестирование, чтобы заранее узнать, будет ли у их ребенка синдром Дауна. Эти дополнительные тесты, проводимые во время беременности, позволяют определить пол, возраст, размер и положение плода в матке. Они также могут обнаруживать такие состояния, как синдром Дауна, врожденные пороки сердца, генетические заболевания и другие врожденные дефекты.

Синдром Дауна и умственная отсталость

Большинство детей с синдромом Дауна имеют определенный уровень умственной отсталости, обычно от легкой до умеренной. Люди с легкой степенью умственной отсталости обычно могут научиться делать повседневные вещи, например читать, работать и самостоятельно пользоваться общественным транспортом.Людям с умеренной умственной отсталостью обычно требуется дополнительная поддержка.

Многие дети с синдромом Дауна могут посещать обычные классы, хотя им может потребоваться дополнительная помощь или изменения. Благодаря широко распространенным программам специального образования и сообществ все больше и больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, учатся в колледжах и работают в своих сообществах.

Чтобы помочь детям с синдромом Дауна раскрыть свой наивысший потенциал, родители могут как можно раньше обратиться за помощью в программы помощи.По закону каждый штат должен предоставлять услуги по развитию и специальному обучению для детей с синдромом Дауна, начиная с рождения с ранним вмешательством и затем продолжая государственное образование до 21 года.

Синдром Дауна и проблемы со здоровьем

Дети с синдромом Дауна могут иметь различные проблемы со здоровьем. Около половины из них рождаются с врожденным пороком сердца — структурной проблемой сердца, которая развивается во время беременности.

К наиболее распространенным врожденным порокам сердца у детей с синдромом Дауна относятся:

У многих детей с пороками сердца также развивается легочная гипертензия, состояние, которое может вызвать длительное повреждение легких, если его не лечить.

Другие проблемы со здоровьем, которые обычно возникают у детей с синдромом Дауна, включают:

Как мы лечим синдром Дауна

Бостонская детская больница с синдромом Дауна — одна из старейших и крупнейших программ для детей с синдромом Дауна и их семей. Программа является узкой специализацией Центра развивающей медицины.

С самого первого визита в Boston Children’s молодые родители работают с командой профессионалов, стремящихся поддержать все клинические, физические и эмоциональные потребности своего ребенка.Мы предоставляем специализированную медицинскую помощь, ресурсы, поддержку и защиту детям с синдромом Дауна от рождения до 22 лет и регулярно направляем в другие специализированные клиники Boston Children’s, в зависимости от потребностей ребенка. Мы также помогаем родителям связаться с другими семьями с синдромом Дауна и подключить их к общественным и образовательным службам, подходящим для их ребенка.

Для детей, рожденных с пороками сердца, наш Кардиологический центр является крупнейшим в США и одним из самых специализированных в мире.Мы предоставляем полный спектр услуг, а наши специалисты имеют большой опыт лечения редких проблем с сердцем с результатами, которые являются одними из лучших в мире.

Поддержка будущих родителей, которым поставили пренатальный диагноз синдрома Дауна

Программа по синдрому Дауна тесно сотрудничает с Центром по уходу за матерями и плодами. В зависимости от потребностей семьи мы предоставляем дородовые консультации, чтобы ответить на вопросы и помочь будущим родителям узнать больше о синдроме Дауна. Мы предлагаем конфиденциальные, недирективные консультации семьям, не уверенным в своих планах, предоставляя безопасную возможность собрать информацию и принять обоснованное решение о беременности.

Для семей с вероятным или подтвержденным диагнозом, которые планируют продолжить беременность, дородовой визит становится первым клиническим визитом, на котором мы начинаем помогать планировать будущее ребенка. Мы обсуждаем общие медицинские условия, проблемы развития, образование и ресурсы в сообществе.

Синдром Дауна (для родителей) — Nemours Kidshealth

О синдроме Дауна

Синдром Дауна (СД), также называемый трисомией 21, — это состояние, при котором человек рождается с дополнительной хромосомой.Хромосомы содержат сотни или даже тысячи генов. Гены несут информацию, которая определяет ваши черты (черты или характеристики, переданные вам от родителей). При синдроме Дауна лишняя хромосома задерживает умственное и физическое развитие ребенка.

Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут сильно различаться от ребенка к ребенку. В то время как некоторым детям с СД требуется серьезная медицинская помощь, другие ведут здоровый образ жизни.

Хотя синдром Дауна нельзя предотвратить, его можно обнаружить до рождения ребенка.Проблемы со здоровьем, которые могут сопровождать СД, можно лечить, и доступно множество ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям, живущим с этим заболеванием.

Что вызывает это?

Обычно во время зачатия ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в виде 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца. В большинстве случаев синдрома Дауна ребенок получает дополнительную 21 хромосому — всего 47 хромосом вместо 46. Именно этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержки в развитии, связанные с DS.

Хотя никто точно не знает, почему возникает СД, и нет способа предотвратить хромосомную ошибку, которая его вызывает, ученые знают, что женщины в возрасте 35 лет и старше имеют значительно более высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием. Например, в возрасте 30 лет вероятность зачать ребенка с СД составляет примерно 1 из 1000. Эти шансы увеличиваются примерно до 1 из 400 к 35 годам. К 40 годам риск возрастает примерно до 1 из 100.

стр. 2

Как синдром Дауна влияет на детей

Дети с синдромом Дауна, как правило, обладают некоторыми общими физическими чертами, такими как плоский профиль лица, наклон вверх к глазам, маленькие уши и выступающий язык.

Низкий мышечный тонус (так называемая гипотония ) также характерен для детей с СД, и особенно младенцы могут казаться особенно «вялыми». Хотя со временем это может улучшиться и часто действительно улучшается, большинство детей с СД обычно достигают вех в развитии — таких как сидение, ползание и ходьба — позже, чем другие дети.

При рождении дети с DS обычно среднего размера, но они, как правило, растут медленнее и остаются меньше своих сверстников. У младенцев низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с сосанием и кормлением, а также запорам и другим проблемам с пищеварением. У детей младшего и старшего возраста может быть задержка речи и навыков самообслуживания, таких как кормление, одевание и приучение к туалету.

Синдром Дауна влияет на способность детей учиться по-разному, но у большинства из них есть интеллектуальные нарушения от легкой до умеренной. Дети с СД могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Они просто достигают целей с разной скоростью — вот почему важно не сравнивать ребенка с СД с типично развивающимися братьями и сестрами или даже другими детьми с этим заболеванием.

Дети с DS обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно определить, на что они будут способны, когда вырастут.

Медицинские проблемы, связанные с DS

В то время как некоторые дети с СД не имеют серьезных проблем со здоровьем, другие могут испытывать множество медицинских проблем, требующих особого ухода. Например, почти половина всех детей, рожденных с СД, будет иметь врожденный порок сердца.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску развития легочной гипертензии, серьезного состояния, которое может привести к необратимому повреждению легких.Все младенцы с синдромом Дауна должны пройти обследование у детского кардиолога.

Примерно половина всех детей с СД также имеют проблемы со слухом и зрением. Потеря слуха может быть связана с накоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха. Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (косоглазие), близорукость или дальнозоркость, а также повышенный риск катаракты.

Регулярные осмотры отоларинголога (врача по лечению ушей, носа и горла), аудиолога и офтальмолога необходимы для выявления и устранения любых проблем до того, как они повлияют на язык и навыки обучения.

Другие заболевания, которые могут чаще встречаться у детей с СД, включают проблемы с щитовидной железой, проблемы с желудком и кишечником, судорожные расстройства, проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму, ожирение, повышенную вероятность инфекций и более высокий риск лейкемии у детей. Люди с синдромом Дауна иногда имеют нестабильную верхнюю часть позвоночника и должны пройти обследование у врача, прежде чем приступить к физической активности. К счастью, многие из этих состояний поддаются лечению.

с.

Пренатальный скрининг и диагностика

Для выявления синдрома Дауна у плода используются два типа пренатальных тестов: скрининговые и диагностические. Скрининговые тесты оценивают риск наличия у плода СД; диагностические тесты могут определить, действительно ли плод страдает этим заболеванием.

Скрининговые тесты экономичны и просты в выполнении. Но поскольку они не могут дать однозначного ответа на вопрос, есть ли у ребенка СД, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, проводить ли дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты с точностью около 99% выявляют синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Однако, поскольку они выполняются внутри матки, они связаны с риском выкидыша и других осложнений.

По этой причине инвазивное диагностическое тестирование ранее обычно рекомендовалось только женщинам в возрасте 35 лет и старше, лицам с семейным анамнезом генетических дефектов или тем, у кого был ненормальный результат скринингового теста.

Однако Американский колледж акушерства и гинекологии (ACOG) теперь рекомендует предлагать всем беременным женщинам скрининг с возможностью инвазивного диагностического тестирования на синдром Дауна, независимо от возраста.

Если вы не уверены, какой тест подходит вам, ваш врач или генетический консультант может помочь вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.

Скрининговые тесты включают:

• Тестирование затылочной прозрачности. В этом тесте, проводимом между 11 и 14 неделями беременности, используется ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка. (Младенцы с СД и другими хромосомными аномалиями имеют тенденцию накапливать там жидкость, из-за чего пространство кажется больше. ) Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и сроком беременности ребенка, можно использовать для расчета вероятности того, что у ребенка есть СД. Тестирование на прозрачность затылочной кости обычно проводится вместе с анализом крови матери.
• Тройной или четверной экран (также называемый тестом нескольких маркеров ). Эти тесты измеряют количество нормальных веществ в крови матери. Как следует из названия, тройные экранные тесты для трех маркеров; четырехкратный экран включает один дополнительный маркер и является более точным.Эти тесты обычно предлагаются на сроке от 15 до 18 недель беременности.
• Встроенный экран. Для получения наиболее точных результатов скрининга используются результаты скрининговых тестов в первом триместре (с затылочной прозрачностью или без них) и анализов крови с четырехкратным скринингом во втором триместре.
• Генетический УЗИ. Детальное ультразвуковое исследование часто проводится на сроке от 18 до 20 недель в сочетании с анализами крови, и оно проверяет плод на наличие некоторых физических отклонений, связанных с синдромом Дауна.
• Внеклеточная ДНК. Этот тест анализирует ДНК плода, обнаруженную в крови матери. Его можно провести в 1 триместре, и он более точен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные анализы крови. В настоящее время бесклеточное тестирование ДНК предлагается только женщинам с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна.

Диагностические тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). CVS включает взятие крошечного образца плаценты либо через шейку матки, либо через иглу, введенную в брюшную полость.Преимущество этого теста в том, что его можно проводить в течение первого триместра, обычно между 10 и 12 неделями. Недостатком является то, что он несет несколько больший риск выкидыша по сравнению с амниоцентезом и имеет другие осложнения.
• Амниоцентез. Этот тест, проводимый на сроке от 15 до 20 недель беременности, включает удаление небольшого количества околоплодных вод через иглу, введенную в брюшную полость. Затем клетки могут быть проанализированы на наличие хромосомных аномалий.Амниоцентез сопряжен с небольшим риском осложнений, таких как преждевременные роды и выкидыш.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) или кордоцентез. Обычно проводится через 18 недель. В этом тесте используется игла для извлечения небольшого образца крови из пуповины. Он несет в себе риски, аналогичные рискам, связанным с амниоцентезом.

После рождения ребенка, если врач подозревает СД на основании физических характеристик ребенка, для подтверждения диагноза может быть проведен кариотип — образец крови или ткани, окрашенный, чтобы показать хромосомы, сгруппированные по размеру, количеству и форме.

с.

Ресурсы, которые могут помочь

Если вы являетесь родителем ребенка с диагнозом «синдром Дауна», вы можете сначала почувствовать себя переполненными чувствами потери, вины и страха. Разговор с другими родителями детей с СД может помочь вам справиться с первоначальным потрясением и горем и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что максимальное изучение DS помогает облегчить некоторые из их страхов.

Эксперты рекомендуют как можно скорее записывать детей с синдромом Дауна в службы раннего вмешательства.С вашим ребенком могут работать физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды и воспитатели дошкольного образования, чтобы стимулировать и ускорить развитие.

Многие штаты предоставляют бесплатные услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями от рождения до 3 лет, поэтому проконсультируйтесь со своим врачом или социальным работником, чтобы узнать, какие ресурсы доступны в вашем районе.

Когда вашему ребенку исполнится 3 года, ему или ей будут гарантированы образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA).Согласно IDEA, местные школьные округа должны предоставлять «бесплатное соответствующее образование в наименее ограничивающей среде» и индивидуальную образовательную программу (IEP) для каждого ребенка.

Куда отдать ребенка в школу может быть трудным решением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть потребности, которые лучше всего удовлетворить в специализированной программе, в то время как многие другие хорошо учатся в школах по месту жительства вместе со сверстниками, у которых нет DS. Исследования показали, что такая ситуация, известная как инклюзия, полезна как для ребенка с СД, так и для других детей.

Группа изучения детей вашего школьного округа может работать с вами, чтобы определить, что лучше для вашего ребенка, но помните, что любые решения могут и должны включать ваш вклад, поскольку вы лучший защитник своего ребенка.

Сегодня многие дети с синдромом Дауна ходят в школу и наслаждаются многими из тех же занятий, что и другие дети их возраста. Некоторые поступают в колледж. Многие переходят к полунезависимой жизни. Третьи продолжают жить дома, но могут оставаться на работе, тем самым добиваясь собственного успеха в обществе.

Трисомия 21 (синдром Дауна) | Детская больница Филадельфии

Трисомия 21 — наиболее распространенная хромосомная аномалия у людей, от которой ежегодно страдают около 5000 младенцев и более 350 000 человек в США.

Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, — это генетическое заболевание, вызванное дополнительной хромосомой. Большинство детей наследуют по 23 хромосомы от каждого родителя, всего 46 хромосом. Однако у детей с синдромом Дауна три хромосомы в положении 21 вместо обычной пары.

Другие примеры трисомии встречаются в положениях 13 и 18. Трисомия 21 — самая распространенная из трех, встречающаяся в 1 из каждых 691 рождений. Заболевание было впервые выявлено в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и позже названо в его честь.

По мере роста вашего ребенка с синдромом Дауна он подвергается большему риску возникновения определенных медицинских проблем, и у него может развиться:

Проблемы в любой из этих областей могут повлиять на развитие и поведение вашего ребенка.

Синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21, из-за которой тело и мозг могут развиваться иначе, чем у ребенка без синдрома.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины — женщинам старше 35 лет часто рекомендуется пройти пренатальное генетическое тестирование их нерожденных детей, — но, поскольку у молодых женщин рождается больше детей, они рожают 80 процентов детей. младенцы с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна могут включать:

• Отличительные черты лица
• От легкой до средней степени умственной отсталости
• Проблемы с сердцем, почками и щитовидной железой
• Многочисленные респираторные инфекции, от простуды до бронхита и пневмонии
• Скелетные аномалии, включая заболевания позвоночника, бедра, стопы и кисти
• Гибкие суставы и слабые, гибкие мышцы
• Чрезмерно тихий ребенок
• Менее реагирует на раздражители
• Нарушение зрения и слуха
• Мизинец, загнутый внутрь
• Большое пространство между большим и вторым пальцами стопы
• Одиночная глубокая складка на подошвах стоп и одной или обеих рук

Тесты для подтверждения синдрома Дауна часто проводят до рождения ребенка с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS).Для амниоцентеза игла вводится через брюшную стенку матери в амниотический мешок, извлекается небольшой образец амниотической жидкости и исследуется в лаборатории.

Если вашему ребенку не был поставлен пренатальный диагноз синдрома Дауна, диагностика обычно начинается при рождении на основании его внешнего вида. Врачи попросят у вас подробный семейный медицинский анамнез, проведут физический осмотр вашего ребенка и проанализируют хромосомы вашего ребенка. После постановки диагноза может быть назначено дополнительное тестирование, чтобы помочь клиницистам лучше понять, как синдром Дауна может повлиять на вашего ребенка, и помочь выявить любые ранние осложнения этого расстройства.

Тесты могут включать:

• Генетическое тестирование , в котором образец слюны вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
• Анализы крови , которые могут помочь определить использование и эффективность лекарств, биохимические заболевания и функцию органов.
• Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) , в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
• Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
• EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику — для некоторых состояний — благодаря положению с опорой на вес.

Нет лекарства от синдрома Дауна.Лечение назначается при возникновении определенных проблем, таких как проблемы с сердцем, мышечная слабость или искривление позвоночника, которые требуют лечения.

В Детской больнице Филадельфии (CHOP) мы практикуем совместную, ориентированную на семью помощь. Команда опытных клиницистов, включая хирургов и врачей мирового класса, детских медсестер, физиотерапевтов и эрготерапевтов, психологов и других специалистов, будет сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

У многих детей с синдромом Дауна также диагностируется множество вторичных состояний, которые присутствуют при рождении и могут быть вылечены, когда ваш ребенок маленький.Это часто верно для таких состояний, как проблемы с сердцем, аномалии рук и ног.

В других случаях осложнения синдрома Дауна могут стать очевидными или проблематичными только по мере роста вашего ребенка. Это часто верно для деформаций позвоночника, таких как сколиоз и состояния бедра, которые могут потребовать хирургической коррекции.

Состояние каждого ребенка индивидуально, поэтому лечение подбирается индивидуально. В зависимости от потребностей вашего ребенка специалисты из кардиологии, ортопедии, эндокринолога и другие будут лечить вашего ребенка.Лечение может включать терапию, операцию или дополнительные услуги поддержки для вашего ребенка и семьи.

Папка по уходу может помочь вам собрать самую важную информацию об уходе за вашим ребенком в одном месте.

Ваш ребенок с синдромом Дауна должен находиться под наблюдением врача и в зрелом возрасте. Эксперты программы «Трисомия 21» в CHOP готовы помочь вам организовать уход за вашим ребенком с синдромом Дауна на всех этапах его роста. Программа «Трисомия 21» — одна из немногих программ Детской больницы, которая занимается лечением пациентов старше 18 лет и в пожилом возрасте.

Советы для перехода к взрослой жизни

Если вашему ребенку была сделана операция, ему нужно будет проконсультироваться с хирургом примерно через одну-две недели после операции, а затем снова через три и шесть месяцев после операции. После этого настоятельно рекомендуется проводить ежегодный мониторинг со стороны обученных врачей, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

Во время последующих посещений вашему ребенку может потребоваться дополнительное рентгеновское обследование и другие диагностические исследования. Цель постоянного мониторинга — помочь выявить любые нарушения в росте или развитии и решить проблемы со здоровьем по мере их появления.

Последующее наблюдение, постоянная поддержка и услуги доступны в нашем основном кампусе и во всей сети CHOP Care Network. Наша команда нацелена на сотрудничество с родителями и лечащими врачами, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к нескольким различным специалистам, потому что при диагностике синдрома Дауна может быть задействовано очень много систем организма.

Например, ваш ребенок может видеть:

• Врач-ортопед по вопросам, связанным с костями и мышцами, в частности, для диагностики и лечения нестабильности шейного отдела позвоночника, нестабильности бедра и возможности вывиха бедра.
• Кардиолог при сердечных заболеваниях. Может быть заказана эхокардиограмма, чтобы сделать снимки сердца вашего ребенка, чтобы помочь диагностировать или исключить пороки сердца.
• Детский аудиолог, обученный выявлять, диагностировать, лечить и контролировать проблемы со слухом.
• Детский офтальмолог (глазной врач), который может оценить зрение вашего ребенка и поставить диагноз, а также лечить глаза или проблемы со зрением.
• Детский эндокринолог на тесте функции щитовидной железы.Гормоны щитовидной железы играют важную роль в росте, развитии и обмене веществ вашего ребенка. Уровни щитовидной железы проверяются с помощью анализа крови.
• Генетик для индивидуального или семейного консультирования.
• Пульмонолог при любых проблемах с дыханием.
• Невролог по вопросам нервной системы и головного мозга.
• Физиотерапевты и эрготерапевты для развития физических способностей и навыков вашего ребенка.

В 1983 году ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла 25 лет; однако сегодня исполнилось 60 лет.Этому быстрому росту в значительной степени способствовали достижения кардиологии. Поскольку наука и технологии продолжают совершенствоваться, а тонкости синдрома Дауна исследуются и открываются, ожидается, что ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также будет увеличиваться.

Сегодня дети с синдромом Дауна посещают обычные учебные классы в школах по всей стране. В некоторых случаях они интегрированы в определенные курсы, в то время как в других ситуациях студенты полностью включены в обычный класс по всем предметам.Степень интеграции зависит от способностей ребенка.

Многие люди с синдромом Дауна учились в колледже, живут самостоятельно и сохраняют работу. Эти люди — трудолюбивые и преданные своему делу сотрудники. Стимулирующая домашняя обстановка, позитивная поддержка со стороны семьи и друзей, качественные образовательные программы и хорошее здравоохранение позволяют людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал и вести полноценную жизнь. Будьте изобретательны, настойчивы и возлагайте большие надежды.

Несмотря на успехи, дети с синдромом Дауна по-прежнему имеют более высокий риск развития определенных заболеваний, таких как болезни сердца, желудочно-кишечные аномалии и деменция.Ранняя диагностика и лечение этих связанных состояний приводит к лучшим результатам.

При регулярном медицинском обслуживании и надежной системе поддержки дети с синдромом Дауна могут прожить долгую, полную и счастливую жизнь.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые их отличают. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 младенцев с этим заболеванием (примерно 1 из 700 младенцев). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Пострадать может любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые физических размеров, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

• В пренатальных (перед родами) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и УЗИ (визуализирующий тест).
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
• При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка.Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется.Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
• Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
• Логопеды, помогающие им общаться.
• Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
• Эрготерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
• Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Аномалии щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны выносить детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
• Апноэ во сне.
• Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость пшеничного протеина).
• Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или его можно вовремя вылечить?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск. Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие черты и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии.Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% людей с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера. Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям.Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки. Другие ресурсы включают:

• Ярче завтрашнего дня
  Ярче будущего — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
• Беременность с синдромом Дауна
  Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
• Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
  Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США. Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах.Хромосомы — это структуры, которые содержат гены. Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими. Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы не знаем наверняка, почему возникает синдром Дауна. Возможно, яйцеклетка или сперматозоид, которые образуются при оплодотворении, имеют дополнительную хромосому. Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так беременеет женщина.

Эти факторы могут повлиять на ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

• Ваш возраст на момент беременности. Ваш риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет и старше.
• Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (транслокационный синдром Дауна), вы несете (имеете) изменение гена этого состояния, но на самом деле у вас нет этого заболевания. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это случается редко.
• Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения другого выше.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать о вашем риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие заболевания, присущие семьям, и то, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

1. Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Примерно 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
2. Транслокационный синдром Дауна. Примерно 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) страдают транслокационным синдромом Дауна. Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называется транслоцированной) к другой хромосоме.Транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителя к ребенку через гены).
3. Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) страдают мозаичным синдромом Дауна. У людей с этим заболеванием есть некоторые клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки имеют обычные две копии. Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да.Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинское обслуживание, которое вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании на синдром Дауна.

Если вы или ваш партнер в семейном анамнезе страдали синдромом Дауна, сообщите об этом своему врачу или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза, чтобы узнать, есть ли у ваших семей определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

1. Отборочные испытания. Это медицинские тесты, позволяющие определить, подвержены ли вы или ваш ребенок определенным заболеваниям. Скрининговый тест на синдром Дауна проверяет, более ли у вашего ребенка, чем у других детей, синдром Дауна. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка такое состояние, как синдром Дауна.
2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, позволяющие определить, есть ли у вас какое-либо заболевание или нет. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста помогут вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты.Вы можете или не хотите знать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы все же узнаете наверняка, вы сможете узнать об этом заболевании, чтобы быть готовыми к рождению ребенка. Вы также можете составить план медицинского обслуживания, которое может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш поставщик медицинских услуг использует иглу для взятия пробы крови, околоплодных вод или тканей вашего ребенка для анализа.При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Диагностические тесты для синдрома Дауна включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
• Амниоцентез (также называемый амнио). В ходе этого теста берется немного околоплодных вод из окружающей среды вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на сроке от 15 до 20 недель беременности.
• Чрескожный забор образцов из пуповины (также называемый PUBS или кордоцентез). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины для проверки хромосомных дефектов. Вы можете пройти этот тест на сроке от 18 до 22 недель беременности. Риски с PUBS выше, чем с амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как ставят диагноз детям с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проводит физический осмотр ребенка и проверяет общие физические характеристики синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из этих характеристик:

• Плоское лицо, с плоским носом
• Раскосые глаза миндалевидной формы
• Ротик
• Язык, который может высовываться изо рта
• Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из этих характеристик:

• Короткая шея
• Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда загибаются к большому пальцу.
• Одиночная линия в центре ладони (также называемая ладонной складкой)
• Маленькие ушки
• Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или расшатывание суставов
• Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется особая медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

• Умственные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, из-за которых у человека могут возникать проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или отношениях с другими. Младенцы с синдромом Дауна могут достигать вех в развитии позже, чем другие младенцы. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, навыки общения и мышления. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до трех лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы узнать контактную информацию о службах раннего вмешательства в вашем штате.
• Врожденные пороки сердца. Это сердечные заболевания, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или на то, как оно работает, или на то и другое одновременно. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят скрининг сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных, прежде чем они выпадут из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят осмотр у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не нуждаются в лечении.
• Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает обычным образом.Он может варьироваться от слабого до сильного (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают потерей слуха. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Младенцам с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять слух. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к врачу по уши, носу и горлу (также называемому ЛОР), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные вкладыши для лечения ушных инфекций, которые не исчезнут с помощью лекарств. Ушные трубки — это крошечные трубки, которые проходят через барабанную перепонку, чтобы пропускать воздух в среднее ухо и предотвращать скопление жидкости за барабанной перепонкой.
• Нарушения сна, например обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают обструктивным апноэ во сне.Храп — самый распространенный признак обструктивного апноэ во сне. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на предмет обструктивного апноэ во сне, даже если они не храпят. Это можно сделать во время исследования ночного сна в специальной лаборатории сна, чтобы проверить наличие проблем со сном. Ваш ребенок носит датчики, и команда медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ во сне возникает, когда миндалины и аденоиды у ребенка слишком большие. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани около горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
• Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет просмотр. Офтальмолог по вызову детского офтальмолога проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение. Им могут потребоваться очки, операция или другое лечение, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

• Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови для проверки на наличие проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов для переноса кислорода в остальную часть вашего тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, который занимается лечением детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
• Стоматологические проблемы. У вашего ребенка зубы могут развиваться медленнее, в другом порядке или у него меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы младенцев с синдромом Дауна осмотрел стоматолог в течение 6 месяцев после появления первого зуба или до 1 года.
• Инфекции. Младенцы с синдромом Дауна часто болеют, потому что их организм плохо справляется с инфекциями. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки вовремя. Прививки помогают защитить ребенка от некоторых болезней.
• Низкий мышечный тонус. Младенцы с низким мышечным тонусом могут иметь проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка слабый мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
• Проблемы с пищеварением и кишечником, как болезнь Гиршпрунга. Кишечник — это длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Ваша пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, усваивать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает при закупорке толстой кишки (также называемой толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
• Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, что увеличивает риск травмы спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
• Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость выскальзывает из тазобедренного сустава.
• Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа в вашей шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), которые помогают вашему телу накапливать и использовать энергию из пищи. У младенцев с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные обследования. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
• Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще болеют эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность мозга, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечатся лекарствами.
• Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревожность, депрессия и синдром дефицита внимания и гиперактивности (также называемый СДВГ). Дети с СДВГ могут иметь проблемы с вниманием и контролем поведения или быть чрезмерно активными. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек, имеющий подготовку и образование, чтобы помогать людям с проблемами эмоционального или психического здоровья.
• Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньше, и он может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние вокруг макушки головы ребенка.

Дополнительная информация

Последний раз отзыв: февраль 2020 г.

Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера | Симптомы и лечение

По мере старения у людей, страдающих синдромом Дауна, значительно повышается риск развития деменции, аналогичной или очень похожей на болезнь Альцгеймера.

О синдроме Дауна и болезни Альцгеймера

Синдром Дауна — также известный как трисомия 21 — это состояние, при котором человек рождается с дополнительным генетическим материалом из хромосомы 21, одной из 23 хромосом человека. Все хромосомы человека обычно встречаются парами: одна копия унаследована от матери человека, а другая — от отца. У большинства людей с синдромом Дауна есть полная дополнительная копия хромосомы 21, поэтому у них есть три копии вместо обычных двух. Ученые считают, что дополнительная копия является результатом случайной ошибки в специализированном делении клеток, которое производит яйцеклетки и сперму.

Хромосомы человека несут около 30 000 генов, кодирующих всю биологическую схему человека. Гены говорят организму, как строить белки — ключевые молекулы, лежащие в основе всех структур и функций организма. На данный момент исследователи идентифицировали более 400 генов на 21-й хромосоме и надеются найти больше.

То, что ученые еще не понимают, дополнительные копии генов, присутствующие при синдроме Дауна, вызывают проблемы с развитием и проблемы со здоровьем, хотя все три копии генов обычно несут «нормальные» белковые коды.Синдром Дауна почти всегда влияет на обучение, речь и память, но его влияние варьируется от человека к человеку. Другие распространенные проблемы со здоровьем включают пороки сердца при рождении, состояния, затрагивающие кости и мышцы, а также проблемы со зрением и слухом. Основная цель исследования синдрома Дауна — понять, как лишняя копия хромосомы 21 и ее генов вызывают проблемы просто своим существованием.

Улучшение функций, благополучия и продолжительности жизни людей с синдромом Дауна выявило дополнительный риск для здоровья: с возрастом у людей, страдающих синдромом Дауна, значительно повышается риск развития типа деменции, аналогичного или очень похоже на болезнь Альцгеймера.

Вскрытие показывает, что к 40 годам в мозге почти всех людей с синдромом Дауна обнаруживаются значительные уровни бета-амилоидных бляшек и клубков тау, аномальных белковых отложений, считающихся признаком болезни Альцгеймера. Несмотря на наличие этих изменений мозга, не у всех с синдромом Дауна развиваются симптомы Альцгеймера.

Один из многих вопросов, на которые исследователи надеются ответить о синдроме Дауна, заключается в том, почему у некоторых людей появляются симптомы деменции, а у других — нет. Исследователи работают над ответом на аналогичный ключевой вопрос о тех, у кого нет синдрома Дауна: почему у некоторых людей с изменениями мозга, характерными для болезни Альцгеймера, никогда не проявляются симптомы болезни?

Распространенность

Как и все взрослые, пожилой возраст также увеличивает вероятность развития болезни Альцгеймера у человека с синдромом Дауна.По данным Национального общества синдрома Дауна, около 30% людей с синдромом Дауна в возрасте от 50 лет страдают деменцией Альцгеймера. Около 50% людей с синдромом Дауна в возрасте от 60 лет страдают деменцией Альцгеймера.

Причины и факторы риска

Ученые считают, что повышенный риск деменции, как и других проблем со здоровьем, связанных с синдромом Дауна, является следствием наличия дополнительных генов. Один из генов 21 хромосомы, представляющих наибольший интерес для связи с синдромом Дауна / болезнью Альцгеймера, кодирует белок-предшественник амилоида (APP).

Ученые еще не знают функции APP, но они узнали, что повседневная деятельность мозга включает непрерывную «обработку» APP на более короткие части. Один из путей обработки APP в мозге производит бета-амилоид, фрагмент, который является главным компонентом бляшек и главным подозреваемым в изменениях мозга, связанных с болезнью Альцгеймера. Наличие дополнительной копии гена APP может увеличить производство бета-амилоида, запуская цепь биологических событий, ведущих к болезни Альцгеймера.

Ген APP также связан с болезнью Альцгеймера через его связь с редкими наследственными формами болезни Альцгеймера.Некоторые небольшие вариации в химическом коде АРР были первыми генетическими изменениями, выявленными учеными, которые гарантируют, что у людей разовьется болезнь Альцгеймера, если они унаследуют такое изменение от одного из родителей. Подобно другим генетическим вариациям, которые гарантируют, что у человека разовьется болезнь Альцгеймера, эти вариации APP чрезвычайно редки. Они есть у очень немногих людей с синдромом Дауна.

Тот факт, что APP сильно вовлечен в болезнь Альцгеймера посредством двух разных механизмов — один включает целую дополнительную копию нормального гена, а другой — специфические незначительные изменения в химическом коде гена, — делает пересечение синдрома Дауна и болезни Альцгеймера в центре внимания. исследований.

Симптомы

У людей с синдромом Дауна изменения общих функций, личности и поведения могут быть более частыми ранними признаками болезни Альцгеймера, чем потеря памяти и забывчивость.

Ранние симптомы могут включать:

• Снижение интереса к общению, общению или выражению мыслей.
• Снижение энтузиазма к обычным занятиям.
• Снижение способности обращать внимание.
• Печаль, страх или тревога.
• Раздражительность, отказ от сотрудничества или агрессия.
• Беспокойство или нарушения сна.
• Судороги, начинающиеся в зрелом возрасте.
• Изменения координации и ходьбы.
• Повышенная шумность или возбудимость.

Диагностика

Большинство взрослых с синдромом Дауна не сообщают о своих проблемах с памятью. Диагностика деменции у человека с синдромом Дауна может быть трудной из-за проблем, связанных с оценкой изменений навыков мышления у людей с ограниченными интеллектуальными возможностями.

Тем не менее, признание когнитивных изменений у взрослых важно для предоставления соответствующих услуг и поддержки людям с синдромом Дауна и их опекунам. Эксперты рекомендуют следующие принципы как ключевые для личностно-ориентированной диагностики у людей с синдромом Дауна:

• Задокументируйте базовые показатели взрослой функции к 35 годам. Постоянная оценка интеллектуальной, поведенческой и социальной функции важна для всех с синдромом Дауна. К 35 годам медицинская карта каждого человека в идеале должна включать подробную информацию о его или ее взрослых способностях.Источниками этой информации могут быть люди с синдромом Дауна, члены семьи и другие надежные люди.
• Следите за изменениями в повседневной работе. Снижение энтузиазма по отношению к повседневной деятельности, потеря интереса к социальному взаимодействию, а также изменения личности и поведения часто являются ранними признаками основного снижения навыков мышления.
• Рассмотреть возможность профессиональной оценки экспертом по деменции. Для оценки изменений мышления у взрослых с синдромом Дауна использовались различные когнитивные тесты.Однако эксперты предупреждают, что когнитивные тесты никогда не должны использоваться в качестве единственного эталона для диагностики деменции.
• Исключить другие причины симптомов. Важно исключить другие заболевания, обычно связанные с синдромом Дауна как причину изменений мышления и функций, включая проблемы с щитовидной железой, депрессию, хронические инфекции ушей и носовых пазух, потерю зрения и апноэ во сне.

Результаты

Несмотря на современные улучшения качества и продолжительности жизни, синдром Дауна остается условием, сокращающим продолжительность жизни.У людей с синдромом Дауна раньше, чем обычно, возникают различные состояния, связанные со старением, в дополнение к болезни Альцгеймера. В настоящее время люди с синдромом Дауна живут в среднем 60 лет, хотя некоторые доживают до семидесяти, а редко — до восьмидесяти.

Лечение

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) не одобрило никаких лекарств, специально предназначенных для лечения деменции, связанной с синдромом Дауна. В Соединенном Королевстве ингибиторы холинэстеразы, класс препаратов, одобренных в США и многих других странах для лечения болезни Альцгеймера, одобрены для лечения деменции у людей с синдромом Дауна.Анализ Кокрейновских обзоров, обширной серии отчетов международных экспертов, оценивающих эффективность лечения, показал, что недостаточно доказательств, чтобы сделать окончательное суждение о пользе ингибиторов холинэстеразы для людей с синдромом Дауна.

Международное рандомизированное исследование не показало никакой пользы от препарата мемантин для лечения болезни Альцгеймера у взрослых с синдромом Дауна. Эксперты призывают к проведению дополнительных исследований и клинических исследований для определения эффективных методов лечения деменции у людей с синдромом Дауна.Поскольку могут быть различия в способах обработки лекарств людьми с синдромом Дауна, эксперты советуют с осторожностью использовать любые лекарства, безопасность и эффективность которых не доказана специально для этой группы.

Исследования

В ноябре 2015 года Национальные институты здравоохранения запустили инициативу стоимостью 37 миллионов долларов по выявлению биомаркеров в крови и головном мозге, которые могут помочь идентифицировать и отслеживать болезнь Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Ассоциация Альцгеймера, Институт синдрома Дауна Линды Крник и Глобальный фонд синдрома Дауна организовали научные семинары, посвященные синдрому Альцгеймера и Дауна, и финансируют усилия по разработке анализа крови для выявления людей с высоким риском развития болезни Альцгеймера.

В октябре 2017 года компания Biogen выделила более 500 000 долларов США и дополнительные ресурсы в натуральной форме для Института Crnic для исследования генома и эпигенома определенных типов клеток в крови, которые могут способствовать развитию болезни Альцгеймера.

Найдите полный список испытаний болезни Альцгеймера с участием людей с синдромом Дауна.

Исследование Ассоциации Альцгеймера

Травматическое повреждение головного мозга и хроническая травматическая энцефалопатия (ХТЭ) Лауреаты

год Название исследования научного сотрудника

2013 Эндрю Ватт Характеристика лигандов тау-визуализации для болезни Альцгеймера и других деменций

2002 Уильям Ван Ностранд Новая модель трансгенных мышей для изучения APP и отложения A-бета тромбоцитов при инсульте

2001 Дэвид О.Оконкво, связанный с болезнью Альцгеймера бета-амилоидный пептид и травматическое повреждение головного мозга: механизмы образования и терапевтическое вмешательство

1996 Уолтер Стюарт Аполипопротеин-E4 и когнитивные функции у боксеров-пенсионеров

1993 Дэвид А. Харрис Обработка и торговля нормальными и мутантными прионными белками млекопитающих

1993 Карен Эш Старение и нейродегенерация при семейных прионных болезнях и болезни Альцгеймера

Национальная ассоциация по синдрому Дауна

Факты о синдроме Дауна на испанском языке: Sindrome De Down Factores

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее задержку физического и интеллектуального развития.Это происходит у 1 из каждых 792 живорождений. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо обычных 46. Это наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание. Синдром Дауна не связан с расой, национальностью, религией или социально-экономическим статусом. Самый важный факт, который нужно знать о людях с синдромом Дауна, заключается в том, что они больше похожи на других, чем отличаются.

Диагностика

Синдром Дауна обычно выявляется при рождении или вскоре после него. Первоначально диагноз ставится на основании физических характеристик, которые обычно наблюдаются у детей с синдромом Дауна.К ним относятся низкий мышечный тонус, единственная складка на ладони, слегка приплюснутый профиль лица и наклон вверх к глазам. Диагноз необходимо подтвердить хромосомным исследованием (кариотипом). Кариотип обеспечивает визуальное отображение хромосом, сгруппированных по их размеру, количеству и форме. Хромосомы можно изучать путем исследования клеток крови или тканей.

Причина

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой в ​​делении клеток, называемой нерасхождением. Неизвестно, почему это происходит.Однако известно, что ошибка возникает при зачатии и не связана ни с чем, что мать делала во время беременности. В течение некоторого времени было известно, что заболеваемость синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин младше 35 лет.

Типы синдрома Дауна

Есть три хромосомных образца, которые приводят к синдрому Дауна:

1. Трисомия 21 (нерасхождение) вызывается ошибочным делением клеток, в результате которого у ребенка три хромосомы №21 вместо двух.До или во время зачатия пара хромосом №21 в яйцеклетке или сперматозоиде не может правильно разделиться. Дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Девяносто пять процентов всех людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.
2. На транслокацию приходится от 3% до 4% всех случаев. При транслокации часть хромосомы № 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме. Наличие лишнего участка 21-й хромосомы вызывает признаки синдрома Дауна.В отличие от трисомии 21, которая является результатом случайной ошибки на раннем этапе деления клеток, транслокация может указывать на то, что один из родителей несет хромосомный материал, расположенный необычным образом. При возникновении таких обстоятельств можно обратиться за генетической консультацией, чтобы получить дополнительную информацию.
3. Мозаицизм возникает, когда нерасхождение хромосомы № 21 происходит в одном из начальных делений клетки после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат 46 хромосом, а другие 47.Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную 21-ю хромосому. Из-за «мозаичного» рисунка ячеек используется термин мозаицизм. Этот тип синдрома Дауна встречается только в 1-2 процентах всех случаев синдрома Дауна.

Независимо от типа синдрома Дауна, критическая часть 21-й хромосомы присутствует в некоторых или во всех его клетках. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом.

Обучение и развитие

Важно помнить, что, хотя дети и взрослые с синдромом Дауна испытывают задержку в развитии, у них также есть много талантов и даров, и им следует давать возможность и поощрять их развивать.

Большинство детей с синдромом Дауна имеют нарушения от легкой до умеренной, но важно отметить, что они больше похожи на других детей, чем на них самих. Услуги раннего вмешательства следует оказывать вскоре после рождения.Эти услуги должны включать физиотерапию, речевую терапию и терапию развития. Большинство детей посещают соседние школы, некоторые в обычных классах, а другие в классах специального образования. У некоторых детей более серьезные потребности, и им требуется более специализированная программа.

Некоторые выпускники средней школы с синдромом Дауна получают высшее образование. Многие взрослые с синдромом Дауна способны работать в сообществе, но некоторым требуется более структурированная среда.

Проблемы со здоровьем

Многие дети с синдромом Дауна имеют осложнения со здоровьем, выходящие за рамки обычных детских болезней.Примерно 40% детей имеют врожденные пороки сердца. Очень важно проводить эхокардиограмму всем новорожденным с синдромом Дауна, чтобы выявить любые серьезные сердечные проблемы, которые могут присутствовать. Некоторые сердечные заболевания требуют хирургического вмешательства, в то время как другие требуют только тщательного наблюдения. Дети с синдромом Дауна чаще страдают инфекциями, респираторными проблемами, проблемами зрения и слуха, а также заболеваниями щитовидной железы и другими заболеваниями. Однако при надлежащей медицинской помощи большинство детей и взрослых с синдромом Дауна могут вести здоровый образ жизни.Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 60 лет, многие доживают до шестидесяти и семидесяти лет.

Пренатальная диагностика

Беременным женщинам доступны два типа процедур: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговые тесты оценивают риск развития у ребенка синдрома Дауна. Диагностические тесты показывают, действительно ли у ребенка синдром Дауна.

Отборочные тесты

• Тесты материнской сыворотки, такие как тройной или четырехканальный, измеряют количество различных веществ в крови.Эти тесты обычно проводятся на сроке от 15 до 20 недель беременности.
• Разработаны новые неинвазивные тесты, которые ищут генетический материал ребенка в крови матери. Их можно проводить на ранних сроках беременности и они более точны, чем другие скрининговые тесты, но в настоящее время они рекомендуются только для беременностей с «высоким риском».
  Синдром дауна почему: Синдром Дауна: причины, риски, признаки