У плода риск хромосомной аномалии. Что делать?
Диагностика хромосомной аномалии плода (ХА).
Наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на http://www.cironline.ru/prenatal/calculate/. Он состоит из http://www.cironline.ru/articles/uzi/272/#uzi_pri_beremennosti (особенно важно правильно оценить толщину воротникового пространства плода, и диагностировать наличие носовых косточек) и анализа крови на РАРР-А и β -ХГЧ.
Заключение скрининга – это не диагноз, так как не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — в зависимости от уровня биохимических маркеров, хронических заболеваний, возраста и анамнеза беременной, определить группы риска женщин(низкий, средний, высокий), по той или иной хромосомной или врождённой аномалии развития плода. Второй скрининг, «тройной тест» или «четверной тест», проводимый с 16 по 18 неделю беременности, не информативен для выявления ХА, в большей степени подтверждает наличие врождённой аномалии плода (пороки развития).
Маркеры скринингов 1 и 2 триместров, используются также при http://www.cironline.ru/articles/prenatal/338/.
Узнать точно, есть ли у ребеночка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости.
Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.
http:///www.cironline.ru/prenatal/about/
Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:
— возраст матери и отца превышает 35 лет,
— есть ХА у кровных родственников,
— есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
— родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе
— воздействие радиации, излучения на малых срока беременности
Механизм возникновения ХА
ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе «ломаные» хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае «расходятся» неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.
Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.
Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено!
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).
Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.
Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.
Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.
С уважением, Коцарев Е.А.
www.baby.ru
Эхографические признаки хромосомных аномалий развития плода — Пренатальная диагностика. Пособие для врачей и интернов
- Многие ВНЗ, в том числе и хромосомные, не сопровождаются грубыми изменениями и не имеют выраженной эхографической картины в пренатальном периоде.
- Одной из задач УЗИ является раннее выявление эхографических маркеров (ЭГМ) ХА с целью формировании группы пациенток для пренатального кариотипирования плода.
- Частота выявления ХА у плода зависит от количества найденных ультразвуковых признаков: при единственном эхографическом маркере частота ХА не превышает 8%, при наличии нескольких может составлять 53%, а при 8 и более она достигает 92%.
- „Мягкие” признаки: гиперэхогенный кишечник, вентрикуломегалия, аномальная форма головки, гиперэхогенный фокус в сердце, кисты сосудистого сплетения, встречаются не только при ХА, но и при отсутствии каких-либо отклонений в развитии плода.
- Исследование кариотипа плода позволяет составить рациональный план ведения беременности и решить вопрос о её продолжении.
Рекомендуется:
- прервать беременность при обнаружении ХА у плода, несмотря на отсутствие грубых пороков развития, в связи с плохим прогнозом для жизни и здоровья;
- прервать беременность по медицинским показаниям в случае диагностики аномалий, не совместимых с жизнью;
- при наличии пороков развития, совместимых с жизнью (омфалоцеле, атрезия 12-ти перстной кишки, диафрагмальная грыжа, расщелины лица) провести кариотипирование плода, так как нормальный кариотип означает хороший прогноз и является показанием к хирургической коррекции в полном объеме.
Эхографические маркеры ХА
Расширение воротникового пространства в сроки 10-14 недель.
- Частота обнаружения этого маркера колеблется от 0,5 до 6,0%.
- Наиболее частые хромосомные аномалии при расширении ВП: трисомии 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна), синдром Тернера. Из других аномалий и ВНЗ наиболее часто встречающихся при расширении ВП необходимо отметить синдромы Смита-Лемли-Опица, Меккеля-Грубера, Зельвегера, фето-фетальный трансфузионный синдром, аномалия развития стебля тела, гидролетальный синдром, спинальная
Маркеры хромосомной патологии плода во время беременности
Их называют солнечными детьми, они приносят родителям много светлой радости и самого большого горя. Дети с синдромом Дауна могут родиться в абсолютно любой семье. Даже если до этого рождались здоровые дети, все равно есть вероятность, что клетки при делении дадут сбой, и кариотип (набор хромосом) новорожденного будет представлен 47 хромосомами вместо положенных 46. При этом хромосомы последней 21-й пары будут абсолютно одинаковыми. Отсюда и название диагноза — трисомия 21. В настоящее время выявить синдром Дауна позволяют маркеры хромосомной патологии плода. Иначе говоря, это признаки, по которым врач может предсказать, родится ребенок здоровым или нет.
Главные виды маркеров
Признаков синдрома Дауна довольно много. Необходимо сразу отметить, что не стоит паниковать, если вдруг врач написал о наличии одного из них. Даже если маркеров будет несколько, ребенок с большой долей вероятности сможет родиться здоровым. Итак, основные физические патологии плода можно рассмотреть на УЗИ. Главный признак — это увеличение воротникового пространства. На 10-12 неделе ширина шейной складки не должна превышать 2,5-3 мм. Однако если превышение присутствует, то ничего страшного. Даже если толщина будет составлять около 9 мм, все равно вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не будет 100%-ной. При незначительных превышениях вероятность патологии минимальная.
Очень частый признак хромосомной патологии плода, которого пугаются будущие мамы, — реверсивное движение крови в пуповине. Это действительно достаточно серьезное нарушение, которое может привести к разрушению плода. Вместе с тем на малых сроках беременности реверсивный кровоток может быть выявлен ошибочно. Он может проходить не по самой артерии, а по полым венам, где он вполне может существовать без ущерба для ребенка. В то же время при подобных подозрениях стоит почаще приходить на осмотр.
Внешние маркеры патологии плода на более поздних сроках беременности могут быть следующими: наличие маленького подбородка, учащенное сердцебиение, плоская переносица, «монгольский» эпикантус. Конечно, влияют на постановку диагноза и другие аномалии, которые могут определить опытные врачи. Особая форма ручек, ножек, лица, затылка — все это может быть дополнительным признаком синдрома Дауна. При исследовании нужно обращать внимание на наличие кисты пуповины, отечность спины, длину носовых костей.
Что касается химических показателей, то врачи традиционно изучают уровень белка РАРР-А. В норме у беременных женщин концентрация белка повышается, поэтому его низкий уровень может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна и других патологий.
УЗИ — первый этап обследования
Ультразвуковое исследование проводится как в 10-12 недель, так и на более поздних сроках беременности. Конечно, главным образом оно направлено на выявление замершей или внематочной беременности. Но если, например, есть угроза появления ребенка с синдромом Дауна, то врач-эхоскопист заостряет внимание именно на этом.
При подозрениях на трисомию УЗИ проходит по определенному плану. В первую очередь выявляется, есть ли увеличение толщины воротникового пространства. Далее анализируются носовые кости плода, присутствует ли их уменьшение. Иногда носовые кости вовсе отсутствуют, что тоже является маркером хромосомной патологии. Заключительный этап внешнего осмотра — выявление лицевого угла. Если он составляет более 88,5 градусов, то это тоже относится к признакам возможного заболевания.
Вторая часть ультразвукового исследования относится к осмотру сердечно-сосудистой системы плода. Осматривается венозный проток на предмет реверсивного движения крови, трикуспидальный клапан сердца, выявляется наличие различных аномалий. Проверяется и частота сердечных сокращений.
Ультразвуковое исследование беременных делается двумя способами. Первый является классическим — он проводится снаружи, проверяется брюшина. Второй способ — трансвагинальный. Он довольно неприятный, к тому же женщину обязывают выпить около полулитра воды перед обследованием. Трансвагинальный метод подразумевает инвазию посредством специального влагалищного датчика. Этот способ более точный, например, воротниковое пространство он измеряет почти идеально. Однако, надо понимать, что любое УЗИ может не дать полной картины. Например, из-за обвитой вокруг шеи пуповины измерить воротниковую зону абсолютно нереально. Телосложение женщины может быть таким, что плод едва можно рассмотреть. Кроме того, большую роль играет опыт врача. Он должен не только хорошо уметь проводить измерения, но и знать мельчайшие нюансы строения плода. Именно поэтому к хорошим медикам всегда запись на месяц вперед.
Первое УЗИ делают обычно на сроке от 12 до 13 недель. Оно позволяет выявить начальные маркеры угрозы синдрома Дауна. Второе УЗИ осуществляется на 20-22 неделе, третье — незадолго до родов. Обычно на них опытный врач с вероятностью до 70-80% может сказать о наличии хромосомных отклонений.
Биохимический скрининг
Как правило, врачи направляют на биохимический скрининг несколько раньше УЗИ. Делается это именно потому, что если скрининг покажет вероятность синдрома Дауна и других отклонений, то на УЗИ это можно более тщательно проверить. Стоит отметить, что в некоторых городах России такой анализ является обязательным для всех беременных женщин. Но кое-где его проходят добровольно. Поэтому лучше его сделать до УЗИ.
Биохимический скрининг подразумевает, что у женщины берут на анализ венозную кровь. Есть одно маленькое, но очень важное условие: делать эту процедуру нужно только с 11 по 13 неделю беременности. После 14 недели значимость белка РАРР-А для исследования значительно теряется, поэтому и диагностика будет очень неточной.
Итак, как все это работает? Белок PAPP-A является частью гормона под названием хорионический гонадотропин, его еще во всех документах и справках обозначают аббревиатурой ХГЧ. Этот гормон является важнейшим показателем при беременности. К 10 неделе концентрация ХГЧ достигает своего максимума. Однако чрезмерно высокий уровень этого гормона может косвенно указывать на наличие хромосомной патологии. А если уровень РАРР-А-белка при этом будет очень низким, то вероятность трисомии 21 во много раз увеличивается. Нижний уровень белка составляет 0,5 МоМ, а верхний предел концентрации ХГЧ — 2 МоМ. Поэтому, если эти показатели критически нарушены, самое время проверить плод на УЗИ.
Учитывая, что технологии постоянно развиваются, последние разработки позволили выпустить полоски для определения показателей ХГЧ и PAPA-A в моче. Но поскольку результаты этих полосок пока не очень точные, в крупных больницах продолжают брать на анализы кровь.
Помимо PAPP-A биохимический скрининг может подразумевать исследование и других гликопротеинов. Так, например, во втором триместре беременности о синдроме Дауна может сказать высокая концентрация гликопротеина SP1. Если для здорового плода она равна 1 МоМ, то для больного — 1,28 МоМ. Вместе с тем повышение SP1 может быть обусловлено и другими факторами. Точность диагностики синдрома Дауна по этому параметру составляет всего 20%.
Ингибин А — гликопротеин, один из основных маркеров хромосомной патологии. Его смотрят в первом и во втором триместре беременности. Если значения концентрации ингибина А составляют 1,44-1,85 МоМ, тоже имеется большая вероятность рождения ребенка с трисомией 21.
Проведение расчетов
Абсолютно любое исследование маркеров не может дать точного диагноза. Можно лишь подсчитать вероятность рождения ребенка с хромосомными патологиями. Учитывая, что параметров исследуется много, правильный подсчет закономерностей и вероятностей отнимал бы у врачей очень много времени. Поэтому для расчетов используется специализированное программное обеспечение. Посредством этого ПО производится расчет индивидуального риска.
Как интерпретировать результаты обработки маркеров?
Если компьютер подсчитал, что риск рождения ребенка с патологиями ниже, чем 1:1000, можно особо не беспокоиться.
В этом случае даже нет никакого смысла идти на повторные обследования. Если риск более высокий, например, от 1:999 до 1:200, тогда лучше сделать повторный биохимический скрининг во втором триместре, а в 15-17 недель снова пройти УЗИ. Опять же при средних показателях риска шансы родить здорового ребенка все равно остаются максимальными. Если же риск составляет пропорцию 1:100 или большие показатели, например, 1:10, тогда беременности придется уделять больше внимания, пройти необходимые повторные обследования.
Если компьютер выявил высокую вероятность патологии, стоит еще раз самостоятельно просмотреть данные анализов. Их могли просто неправильно ввести в компьютер, да и сами обследования могли быть проведены с ошибками. Учитывая, что врачи работают с огромным количеством беременных, очень большую роль играет человеческий фактор. Поэтому и радоваться, что система показала маленькую вероятность наличия у плода СД, тоже особо нечего. Риск существует всегда.
Стоит помнить, что обследования, назначаемые на поздних сроках беременности, являются менее точными, чем на ранних. Если не удалось сделать скрининг в промежуток 10-14 недель, то более поздние анализы на десятки процентов снижают вероятность выявления аномалий.
Точность исследования можно повысить и при изучении гипергликозилата ХГЧ, протеина S100 и некоторых других маркеров. В обычных клиниках такими исследованиями занимаются редко, но вот в частных лабораториях и кое-где за рубежом такие услуги предоставляются. Эти маркеры дают около 60% точности в выявлении СД.
Факторы, влияющие на развитие хромосомных патологий
Конечно, биохимические и физические маркеры хромосомной патологии позволяют с высокой долей вероятности предсказать риск рождения ребенка с аномалиями. Однако женщины, которые только планируют завести ребенка, часто задумываются о предварительных факторах, которые могут повлиять на развитие подобных отклонений. Для опасения есть вполне основательный повод, ведь по статистике на 700-800 детей рождается 1 ребенок с синдромом Дауна.
В определенной степени на хромосомные мутации влияет наследственность. Например, если в роду у мужа были родственники с синдромом Дауна, риск несколько увеличивается. Хотя точно установлено, что прямой передачи болезни из поколения в поколение здесь нет. Более того, если семейная пара родила больного ребенка, она вполне может родить других здоровых детей. Риск, конечно, увеличивается, однако не является абсолютным. Наблюдается и другая интересная закономерность. Например, если один из однояйцевых близнецов болен СД, то обязательно болен и второй. А вот если близнецы дизиготные, тогда, как правило, хромосомной мутации подвержен лишь один ребенок.
Учеными выявлено также, что риск увеличивается, если в роду присутствует какая-то серьезная болезнь, передаваемая по наследству. Есть закономерность, по которой сахарный диабет, передаваемый по наследству, увеличивает риск рождения ребенка с СД.
Возраст матери тоже сильно влияет на возможное рождение ребенка с хромосомными аномалиями. Поэтому врачи рекомендуют рожать детей как можно раньше. После 42 лет риск многократно увеличивается. Однако встречают новорожденных с синдромом Дауна и у 20-летних рожениц. Возраст отца также может в определенной степени влиять на увеличение вероятности аномалий. Обычно если суммарный возраст пары превышает 70 лет, тогда во время беременности стоит пройти полное обследование на наличие маркеров.
Радиационное излучение, серьезная болезнь во время беременности, переживания могут повлиять на рождение детей с СД.
Конечно, точных факторов, влияющих на рождение детей с отклонениями, генетики установить не могут. И вряд ли женщина, искренне любящая мужчину, откажется от зачатия с ним из-за какой-то генетической болезни. Но вот постараться родить ребенка в более раннем возрасте, до 35 лет, вполне можно.
Что делать, если обнаружены маркеры и большая вероятность рождения с СД?
У каждой женщины свои понятия нравственности и совести. Статистика показывает, что при проведении УЗИ и биохимического скрининга вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна получается снизить с 1:800 до 1:1300. Этого удается достичь за счет прерывания беременности. Вместе с тем, даже если несколько маркеров указали на патологию, все равно остается вероятность, что плод здоровый. Поэтому, прерывая беременность, вполне можно убить здоровый плод. Если женщина в возрасте, после аборта она, возможно, никогда не сможет родить.
Во многих странах выявление маркеров направлено на то, чтобы мать могла психологически подготовиться к рождению «солнечного» ребенка. Конечно, с такими детьми намного тяжелее, чем с обычными. Однако большинство семей, которые попали в такую ситуацию, хоть и сталкиваются с трудностями, все-таки называют себя счастливыми и очень любят свое чадо, несмотря на то, что оно не такое, как все. Если с ребенком заниматься, он вполне может интегрироваться в обычное общество. Из детей, больных синдромом Дауна, получаются отличные музыканты, художники, многие из них действительно талантливы. Есть случаи, когда люди с такой болезнью жили до 50-60 лет, работали, имели семьи, даже добивались каких-то успехов. Все зависит от родителей, ухода, от того, как с ребенком занимаются.
В рождении ребенка с такой патологией ничего катастрофичного нет. Но даже если все маркеры указывают на то, что ребенок может родиться с болезнью, все равно есть немалая вероятность того, что прогнозы обманчивы. Дети — это в любом случае радость и счастье, какими бы они ни родились.
hochurodit.ru
Вопросы про синдром Дауна: страница 2
Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
12-13 недель беременности, по УЗИ: КТР 62 мм, воротниковое пространство 1.8 мм, носовые кости 2.1 мм, ЧСС 152 удара в минуту, ритмично, результаты анализа крови: PAPP- A 0.51, fb-fCH 2.86, возрастной риск 1:1010, риск на трисомию 21 — 1:99, на УЗИ записали срок 12+4 неделя ( но, скорее всего, около 14 недель, по датам последнего ПА). Может ли с такими размерами носика быть такой синдром?Трисомия 21 у плода может быть и при нормальных результатах УЗИ и скрининга. Срок беременности определяется по КТР плода.
Первый ребёнок родился здоровый, вторая беременность протекала хорошо, УЗИ в норме, анализы в норме, скрининг в 12 недель показал расчет рисков базовый 1:809, индивидуальный 1:2578, родила в срок, но ребёнок родился с синдромом Дауна, для всех был шок, у ребёнка взяли кровь и отправили к генетикам. По результатам цитогенетического исследования установили — трисомия 21 хромосом. Сказали, что это не наследственное, а случайность при зачатии. Прошло два месяца после родов этих, я беременна. Есть вероятность того, что у меня опять родится ребёнок с таким синдромом? Какие процедуры надо сделать? Надо ли делать инвазивную диагностику? Мне 28 лет, мужу — 28 лет.Вероятность повторения – примерно 1%. Желательно сделать инвазивную или неинвазивную диагностику хромосомных аномалий у плода.
Третья беременность, первая — аборт, вторая — в 21 год родила девочку. По УЗИ на 14 неделе ЧСС — 138, КТР — 77, ТВП – 3.5, БПР — 23, ОГ — 91, внутричерепное пространство – 2 мм, Вен проток PI – 1.00, ХГЧ – 2.846 МОМ, PAPP-A – 0.321 МоМ, АФП – 1.01 МоМ, ХГЧ – 1.70 МоМ, длина цервикального канала — 39 мм. Высокий риск ХА. Хотим сделать неинвазивный пренатальный тест Clarigo. Насколько большая вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна? Мне 37 лет.У Вас действительно существенно повышен риск трисомии 21 у плода. Точные цифры Вам должны были рассчитать в лаборатории, где Вы делали тест. Можно делать как инвазивный, так и неинвазивный тест ( любой – они называются по- разному, но суть примерно одна и та же).
Беременность вторая, 12 недель и 4 дня, Эко, криоперенос (яйцеклетка от апреля 2014), первая закончилась на 19 неделе. По результатам УЗИ все в норме: ЧСС плода 154 ударов в минуту, КТР 61, ТВП 1.7, НК 2.3, БПР 21, венозный проток PI 0.96, Свободная бета-субъединица ХГЧ 42.8 МЕ/л — эквивалентно 0.948 МоМ, PAPP-A 0.114 МЕ/л — эквивалентно 0.039 МоМ, трисомия 21, базовый риск 1:266, индивидуальный риск 1:57,трисомия 18, базовый риск 1:645, индивидуальный риск 1:120, трисомия 13, базовый риск 1:2025, индивидуальный риск 1:579. Самопроизвольные роды до 34 недель, индивидуальный риск 1:9. Мои дальнейшие действия? Какой риск родить ребенка с синдромом Дауна? Мне 37 лет.Вероятность рождения ребёнка с трисомией 21(синдром Дауна) примерно 2%. Это считается достаточно высоким риском. Желательно сделать анализ на выявление хромосомных аномалий плода инвазивным или неинвазивным методом.
14 недель беременности, делала первый скрининг, по УЗИ все нормально, по крови — синдром Дауна, первый ребёнок нормальный. Результаты:КТР-67, ТВП-1.70, ХГЧ-1.04 мом, ПАПП-А — 0.28 мом, риск возрастной1:127,индивидуальный1:93. Это означает, что у меня ребенок не здоров? Мне 38 лет.Ваш риск означает, что примерно у 1% женщин с такими показателями может родиться ребёнок с трисомией 21 (СД).
8 лет назад родила здоровую дочь в возрасте 20 лет, в 28 лет родила мальчика с синдром Дауна, отец ребёнка другой мужчина, возраст 33 года. По fish методу вот такая формула: nuc ish 13q14(RB-1×2),18p11.1-q11.1(D18Z1x2), 21q22.13-q22.2 (D21S259,D21S341,D21S341,D21S342)x3, Xp11.1-q11.1(DXZ1x2),Yp11.1-q11.1(DYZ3x0). Могут ли эти результаты означать что в нашем случае это не случайно и ситуация может повториться?В Вашем случае сказать однозначно нельзя. Вам надо прийти на приём к генетику с полными результатами хромосомного анализа ребёнка.
17 недель беременности, результаты скрининга: АФП 40,3 нг/мл, свободный эстриол 1.23 нг/мл, ХГЧ 14328 мМе/мл, возрастной риск повышен-1:138, биохимический риск 1:539, риск трисомии по 21 хромосоме- 1:539, риск по трисомии по 18 хромосоме-1:10000, риск развития пороков-1:10000, БПР-38 мм, длина носовой кости в 11 недель -2.9 мм, предполагаемый вес плода 194 гр + или — 70 гр. Каков риск родить ребенка с синдромом Дауна? Мне 39 лет, вес 54 кг.По результатам скрининга – примерно 0,2%.
Вторая беременность, 12 недель 5 дней, по УЗИ все в норме: носовая кость 2.2 мм, КТР 64, БПР 22, ЧСС ритмичное, 158 ударов в минуту, есть признаки отслойки плаценты, повышенный тонус матки, ретрохориальная гематома. По анализу крови: Трисомия21 — пониженный риск (1:2700, возрастной 1:610), все остальные риски — Эдвардс, Патау, Тернер, Триплоидия 1:100000 — тоже низкие, риск СД 1:200 (повышенный), ХГЧ 127.696 (2.93 мом), РАРР-А- 0,74 мом. Слышала, что низкий вес(47 кг) может повлиять на результаты. Врач говорил, что из-за поликистоза яичников у меня гормональный сбой. Может ли все это повлиять на результаты? Мне 32 года.На результаты скрининга могли повлиять все факторы, в том числе и отслойка хориона.
Первая беременность закончилась хорошо, есть дочка. Вторую беременность прервали: завышен ХГЧ, по УЗИ много отклонений (сзрп, гиперплазия, преждевременное старение, гиперплазия, гиперэхогенный кишечник). Сделали плацентоцентез, он 100 процентов показал, что у ребенка синдром Дауна, вариант не наследственный, беременность прервана. Могло ли отразиться на ситуации то, что муж принимает сейчас от эпилепсии сейзар и конвулекс? Эпилепсия приобретенная с 18 лет. Могут ли препараты влиять на хромосомный набор при зачатии?Данные препараты влиять на хромосомный набор при зачатии не могут. Неудачная беременности была следствием именно случайной хромосомной аномалии.
13.4 недель беременности, после первого скринига ТВП 3.18 и все остальное в норме, ХГЧ 55.7/1.987 мОм, РАРР-А 1.553/0.807 мОм, базовый риск 1:59 (трисомия 21), 1:147 (трисомия 18), 1:460 (трисомия 13), индивидуальный риск. 1:2 (трисомия 21), 1:81(трисомия 18), 1:549(трисомия 13). Вес мой 94,1 кг при росте 168. Как высок риск заболевания СД? Мне назначили хорионбиопсию и кариотипирование плода. Мне 41 год.По результатам анализа риск составляет около 50%. Если Вы не хотите делать инвазивную диагностику (именно, она в данном случае наиболее целесообразна), можете сделать неинвазивную ( кариотип плода по крови матери).
12 недель беременности, решили сделать УЗИ в платной клинике, все показатели в норме, носовая кость — визуализируется (длину не мерили), ТВП — 1.4. Через неделю делала УЗИ в ЖК в 13 недель: длина носовой кости — 1.1, ТВП — 2, отправили к генетику. Обязательно ли измерять длину носа на первом скрининге или достаточно,что она есть, как сделали на первом УЗИ? Стоит ли мне бояться синдрома Дауна или еще переделывать УЗИ?Сейчас отмечают только есть или нет носовая кость, измерять не обязательно. Вероятность синдрома Дауна у плода существует всегда, даже при нормальном ТВП и наличии носовой кости у плода в указанном сроке беременности.
www.art-med.ru
Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов
Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.
Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.
Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.
Нормы первого скрининга при беременности
Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.
При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.
Нормы УЗИ
Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).
А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.
Это, прежде всего:
- Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.
Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона
| Возраст плода (нед) | Толщина (мм) |
| 10 | 1,5 – 2,2 |
| 11 | 1,6 – 2,4 |
| 12 | 1,6 – 2,5 |
| 13 | 1,7 – 2,7 |
Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.
Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
- Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
- Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
| Возраст плода (нед) | ЧСС (уд/мин) |
| 10 | 161 – 179 |
| 11 | 153 – 177 |
| 12 | 150 – 174 |
| 13 | 147 – 171 |
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.
- Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
- Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
- Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.
Нормы биохимического анализа крови
Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.
В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.
Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.
Свободная β-субъединица ХЧГ
При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.
Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).
Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.
При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:
| Возраст плода (нед) | Уровень β-ХЧГ (нг/мл) |
| 10 | 25,8 – 181,6 |
| 11 | 17,4 – 130,4 |
| 12 | 13,4 – 128,5 |
| 13 | 14,2 – 114,7 |
Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.
При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.
| Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) | Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) |
| Многоплодная беременность | Внематочная беременность |
| Острый токсикоз | Неразвивающаяся беременность |
| Синдром Дауна | Угроза выкидыша |
| Сахарный диабет | Синдром Эдвардса |
| Прием некоторых препаратов | |
| Опухолевые заболевания | |
| Пузырный занос |
Нормы РАРР-А
Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.
Уровень его растет соответственно сроку беременности.
Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.
Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности
| Возраст плода (нед) | Уровень РАРР-А (мЕД/мл) |
| 10 | 0,46 – 3,73 |
| 11 | 0,79 – 4,76 |
| 12 | 1,03 – 6,01 |
| 13 | 1,47 – 8,54 |
Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.
Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.
Расшифровка результатов первого скрининга
Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.
Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .
Неблагоприятные результаты первого скрининга
Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.
В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.
И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.
К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.
Что делать при неблагоприятных результатах
Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.
Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.
Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?
- Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.
Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.
- При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
- Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.
Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.
- Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.
Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.
- Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.
В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.
А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.
На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.
Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.
Достоверность скринингов и необходимость их проведения
От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.
И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.
Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.
Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.
Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).
Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.
И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.
ВКонтакте
in-waiting.ru