Содержание

популяционное исследование на основе изучения населения Швеции

Данные об уровне семейной аггрегации таких сложных заболеваний как рассеянный склероз указывают на важность этиологических факторов: роли генов и среды обитания. Объединив данные национальных регистров, авторы из Швеции стремились избежать типичных недостатков клинических исследований: низкой численности участников, недостаточной репрезентативности популяции и ошибки выборки. В общей сложности, из Шведского регистра пациентов с рассеянным склерозом и национального больничного регистра было отобрано 28 396 пациентов. С помощью национального семейного регистра исследователи выявили родственников первой и второй степени, а также двоюродных родственников и близнецов (Шведский регистр близнецов) этих пациентов. Результаты оценки абсолютного и скорректированного по возрасту риска наследования заболевания оказались в диапазоне ранее опубликованных значений. Для расчета относительного риска была использована подобранная контрольная группа популяционного уровня.

Результаты анализа показали более низкую вероятность передачи рассеянного склероза по наследству, чем это считалось ранее, с риском рецидива заболевания у родного брата или сестры (λs=7,1; 95% доверительный интервал: 6,42-7,86). Как ни странно, несмотря на общепризнанное мнение о более низкой распространенности заболевания среди мужчин, относительный риск его передачи был равным как по линии матери, так и по линии отца. Таким образом, прежние данные о повышенном риске развития заболевания с материнской стороны не нашли своего подтверждения. Более высокая частота передачи РС от отца к сыну, чем от матери, наводит на мысль о более высоком риске передачи РС ребенку от родителя менее поражаемого пола, в связи с чем нельзя исключить присутствия так называемого «эффекта Картера». Оценка наследуемости рассеянного склероза выполнена нами на основании данных о 74 757 пар близнецов с установленной зиготностью, из которых 315 имели РС, с привлечением дополнительных 2,5 миллионов сиблинговых пар для повышения эффективности исследования.
Показатель наследуемости составил 0,64 (0,36-0,76), а для общего средообразующего компонента — 0,01 (0,00-0,18).

Таким образом, несмотря на то, что рассеянный склероз в значительной степени обусловлен генетическими факторами, относительный риск передачи заболевания по наследству может быть ниже, чем это обычно считается.

«Это заболевание поражает молодых, и от него нет профилактики». Невролог — о рассеянном склерозе и его лечении в Якутии

В связи с Общероссийским днем рассеянного склероза, который отмечается 11 июня, заведующая неврологическим отделением Республиканской больницы №2, руководитель центра рассеянного cклероза по Республике Саха (Якутия) Людмила Оконешникова рассказала News.Ykt.Ru об этом заболевании.

Рассеянный склероз — это хроническое аутоиммунное заболевание, которое считается довольно распространенным. Согласно статистике, эта патология диагностируется порядка у 2-2,5 миллиона человек в мире.

Ни в коем случае нельзя путать это заболевание с тем, что в народе называют старческим склерозом, подразумевая под этим проблемы с памятью, которые могут быть предвестниками деменции, выраженного атеросклероза сосудов головного мозга или болезни Альцгеймера.

Склероз — это замена нормальной нервной ткани на соединительную. Слово «рассеянный» означает «множественный», имеется в виду наличие рассеянных очагов воспаления по всей центральной нервной системе. Основой болезни является образование очагов разрушения оболочки нервов (миелина) в головном и спинном мозге. Эти очаги называются бляшками рассеянного склероза. Размеры бляшек, как правило, небольшие, от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, но при прогрессировании заболевания возможно образование крупных сливных бляшек. Заболевание протекает в виде чередования периодов ухудшения (обострения) и улучшения (ремиссии).

Симптоматика болезни зависит от того, в какой области развивается патология. Она может приводить к нарушению координации, потере зрения, слабости, парализации конечностей и т.д. Человеку с рассеянным склерозом постепенно становится трудно самостоятельно ходить, неудобно есть, в целом качество жизни значительно ухудшается. Если вовремя не оказать помощь, то больной останется прикованным к инвалидной коляске или постели. Раньше это происходило в течение 5-10 лет, затем люди довольно быстро погибали.

В наши дни с улучшением диагностики заболевания и применением новых лекарственных препаратов врачам удается дать больным шанс дольше жить полноценной жизнью.

«Вылечить, к сожалению, иммунную систему сложно, но мы успешно снимаем обострения на долгое время. По федеральной программе больные получают препараты, и с их помощью удается задержать прогрессирование болезни рассеянного склероза и в целом течение становится мягче. У нас есть примеры успешного длительного сохранения трудоспособности. К примеру, среди наших пациентов есть ведущая артистка, руководители предприятий, еще один пациент защитил научную диссертацию. Наши пациенты заводят семьи и рожают по трое-четверо детей. Это наши общие достижения, этим мы гордимся», — отмечает Людмила Оконешникова.

Первые признаки рассеянного склероза

По словам специалистов, эта коварная болезнь нападает будто исподтишка. На первые ее симптомы мало кто обращает внимание из-за их легкости. Головокружения — у кого их не бывает? Онемение руки — подумаешь, отлежал. Временное ухудшение зрения — наверно, показалось. Также среди первых признаков рассеянного склероза: небольшие нарушения координации, слабость в конечностях. Со временем симптомы повторяются все чаще, затем становятся почти постоянными. Обычно только в этот момент люди обращаются к врачам. 

«Эта болезнь поражает молодых людей 20-40 лет, — рассказывает Людмила Оконешникова, — что очень печально, ведь именно в этом возрасте у людей начинается период карьерного роста, многие обзаводятся семьями, растят детей. Чаще всего заболевают женщины, по статистике они подвержены этой патологии в два-три раза больше, чем мужчины. Тем не менее мужчины болеют тяжелее, чем женщины».

Диагноз рассеянный склероз не просто поставить. По словам заведующей неврологическим отделением РБ №2, в диагностике ведущую роль после клинических признаков имеет исследование МРТ головного и спинного мозга. В пораженной нервной системе выявляется процесс демиелинизации (повреждение миелиновой оболочки нервной клетки — прим.

ред.), и на томографическом снимке хорошо видны активность заболевания и ее новые очаги.

Увы, у ученых до сих пор нет точного этиологического понимания происхождения этого заболевания. Известно, что по наследству рассеянный склероз не передается, но может быть предрасположенность. Из-за того, что неизвестна точная причина возникновения болезни, выделить какую-нибудь специфическую профилактику рассеянного склероза не представляется возможным.

«На сегодняшний день наиболее общепринятым является мнение, что рассеянный склероз может возникнуть в результате взаимодействия ряда неблагоприятных внешних и внутренних факторов. К неблагоприятным внешним факторам относят вирусные или бактериальные инфекции; влияние токсических веществ, особенности питания, частые стрессовые ситуации и т.д. Нередко даже банальный перегрев может влиять на него. К примеру, был пациент, который продолжительное время чувствовал себя хорошо. Женился, поехал на медовый месяц в жаркий климат и оттуда вернулся больным», — отмечает врач.

«Еще недавно считалось, что якуты не болеют рассеянным склерозом»

При изучении этого загадочного заболевания ученые установили, что оно чаще встречается в северных регионах. Одновременно с этим считалось, что представители азиатской и негроидной рас не болеют рассеянным склерозом.

В Якутии эпидемиологическое изучение этой болезни началось в 80-х годах прошлого столетия под руководством ведущего советского и российского ученого в области нейроинфекции Алексея Иерусалимского. Тогда считалось, что якуты не страдают рассеянным склерозом, он поражает в основном славянское население. Но с течением времени рассеянный склероз нередко стали диагностировать и у представителей народа саха. По словам специалистов, этому могло способствовать ухудшение экологии, стрессы, а также смешивание национальностей.

«Когда начали изучать распространение этой болезни в нашей республике, тогда же задумались, чем же можно помочь нашим больным. Так, в 2006 году на базе неврологического отделения РБ №2 открылся Центр рассеянного склероза и других демиелинизирующих (изменяющих нервные клетки — прим. ред.) заболеваний. Если есть подозрения на эту болезнь, то больных отправляют к нам на консультацию, диагностируем, при необходимости проводим лечение, назначаем препараты, изменяющие течение рассеянного склероза», — сообщила Людмила Оконешникова.

В данный момент в Якутии на учете Центра рассеянного склероза состоит более 500 человек. Из них более 300 больным диагностирована болезнь «рассеянный склероз», из них 150 получают дорогостоящее лечение по специальной федеральной программе.

Сегодня в коридорах неврологического отделения нет пациентов, лечащихся стационарно. Так как Республиканская больница №2-ЦЭМП является одним из основных пунктов борьбы с COVID-19, принято решение не подвергать новой инфекции и без того ослабленные организмы, поэтому пациентов с рассеянным склерозом лечат амбулаторно. В стенах больницы принимают только совсем тяжелых больных. Каждый месяц дежурные неврологи в экстренном порядке направляют сюда пациентов с обострениями — к примеру, при значительном ухудшении походки или парализации.

Специалисты Центра рассеянного склероза с помощью современных препаратов снимают обострения и облегчают тяжелые симптомы.


Этому заболеванию посвящена еще одна дата — 26 мая прошел Международный день больных рассеянным склерозом. Такое внимание общественности к этой патологии подчеркивает актуальность этой проблемы, уверена руководитель Центра рассеянного склероза.

«По значимости среди неврологических болезней рассеянный склероз — на втором месте после инсультов. Безусловно, это социально значимая болезнь. Хочется сказать: берегите себя! При таких симптомах, как двоение в глазах, онемение руки, слабость в конечностях, не отмахивайтесь, не думайте, что само пройдет, ведь не зря эти симптомы появились. Лучше показаться неврологу. Чем раньше начинаешь лечить, тем прогноз лучше», — заключила Людмила Оконешникова.

Фото из архива Людмилы Оконешниковой

27 мая — Международный День Рассеянного склероза (МДРС)

Опубликовано: 27.05. 2020 10:29

27 мая в медицинском календаре отмечен как День рассеянного склероза. Его основная направленность — поддержка людей, борющихся с аутоиммунной болезнью, о которой они зачастую даже не помнят. Инициатором празднования стала Федерация рассеянного склероза международного уровня. Впервые его отметили сравнительно недавно — в 2009 году. Само общественное объединение отметило, что идея дня склероза — поиск новых путей финансирования и расширение аудитории. Рассеянный склероз — это сбой в аутоиммунной системе, провоцирующий заболевание ЦНС человека. Вопреки установившимся стереотипам он не имеет прямого отношения к старению и может возникнуть даже в юношеском возрасте.

Это аутоиммунное заболевание, имеет следующие симптомы: усталость и слабость, онемение или покалывание в разных частях тела, частичная или полная потеря зрения, двоение или боль в глазах, затруднения при глотании, интенционный тремор и мышечные спазмы, шаткость походки и отсутствие координации, снижение мышечной силы конечностей и проблемы с тонкой моторикой, несвязная речь. Иногда возникает чувство, будто ток проходит по спине. Оно часто возникает при наклоне шеи вперед — симптом Лермитта. У больных чередуются периоды обострения и ремиссии. Недуг имеет хронический характер и его нужно вовремя выявить и взять под контроль.

Рассеянный склероз обычно начинается в молодости, но может проявиться в любой период от 15 до 60 лет. Женщины более подвержены заболеванию, чем мужчины. Самая высокая заболеваемость – среди лиц белой расы, живущих в умеренном климате в разных странах мира. Болезнь не передается по наследству. В списке причин полной инвалидности в продуктивном периоде жизни рассеянный склероз занимает третье место – после травм и ревматологических заболеваний.

На начальной стадии болезнь практически невозможно установить, она фактически бессимптомна. Поставить диагноз сходу так же нельзя. При наличии специфических жалоб специалист направит пациента на все объемное обследование — прием невролога, МРТ, взятие пункции из спинномозгового канала, определение активности головного мозга при помощи электромагнитов. В случае установления проблемы прогнозы неутешительны — лекарств, способных полностью излечить пациента от недуга, до сих пор не выведено. В последние десятилетия медикам удалось добиться успехов и создать препараты, помогающие добиться стойкой ремиссии.

Многие страны встречают международный день рассеянного склероза просветительскими лекциями, собраниями, открытыми информационными конференциями. Участники мероприятий общаются между собой, обсуждают проблемы отрасли и ищут наиболее оптимальные пути их решения. Кроме этого организуются собрания регионального уровня, где выдающихся докторов, сделавших открытия и внесших свой вклад в борьбу со склерозом, награждаются благодарственными листами и дипломами. Представители благотворительных объединений открывают сбор денежных средств, которые будут направлены в медицинские и научно-исследовательские учреждения.

ГБУЗ «Центр медицинской профилактики» министерства здравоохранения Краснодарского края

Диагностика аутоиммунных заболеваний — сдать анализы в СЗЦДМ

Аутоиммунные заболевания приводят к состояниям, возникающим вследствие аномальной иммунной атаки организма на собственные клетки, части тела как на чужеродные. При каких-то аутоиммунных заболеваниях повреждается один орган, например, при ювенильном диабете (I типа) — поджелудочная железа. Другие АИЗ влияют на организм в целом — примером такой патологии служит системная красная волчанка.

Известно более 90 аутоиммунных заболеваний — они могут поражать любую часть тела. Самые распространённые:

  • ювенильный диабет — поражает поджелудочную железу;

  • ревматоидный артрит — воздействует на суставы;

  • псориаз — поражает кожу, в 30 % заболеваний поражаются и суставы;

  • рассеянный склероз воздействует на нервную систему;

  • системная красная волчанка — захватывает кожу, суставы, почки, мозг, сердце и других органы, системы;

  • воспалительное заболевание кишечника — проявляется болезнью Крона, язвенным колитом;

  • болезнь Аддисона — воздействует на надпочечники;

  • болезнь Грейвса, тиреоидит Хашимото — поражают щитовидную железу;

  • синдром Шегрена;

  • миастения Гравис — с поражением нервов;

  • аутоиммунный васкулит с поражением кровеносной системы;

  • целиакия — с невозможностью употреблять продукты с содержанием глютена.

Причина возникновения АИЗ до сих пор неизвестна, потому и нет возможности полностью излечивать их. Терапия обычно направлена на снятие симптомов, облегчение общего состояния, продление периодов ремиссии.

Есть множество теорий развития АИЗ и увеличения их частотности в ХХ-XXI веке. Одна из последних — «гигиеническая гипотеза» (2015 год, Университет Британской Колумбии, Канада, Ванкувер). Согласно ей, начиная с 1980-х годов ХХ века люди из-за вакцин и антисептиков не подвержены воздействию такого количества микробов, как в прошлом, что заставляет иммунную систему чрезмерно реагировать на безвредные вещества и собственные клетки организма.


Женщины чаще мужчин страдают АИЗ — 6,4 % женщин против 2,7 % мужчин; люди зрелого и пожилого возраста — чаще молодых, однако для женщин особенно опасен в этом отношении детородный возраст — от 15 до 44 лет.

Есть «семейные» АИЗ, которые передаются «по наследству», например — волчанка и рассеянный склероз. Однако это не значит, что каждый член семьи обязательно заболеет.

Хотя полное излечение невозможно, очень важно выявить заболевание на ранней стадии, когда поражения ещё незначительны. Ранняя диагностика позволяет значительно повысить качество жизни с АИЗ, удлинить периоды ремиссии, а в случаях с серьёзными заболеваниями — и саму жизнь.

аутоиммунная диагностика

Симптомы

АИЗ имеют широкий спектр симптомов. Но каждое из них имеет один из трёх патологических эффектов и проявляется в:

  • повреждении, разрушении тканей;

  • или — изменении роста органов;

  • или — изменении функции органов.

Другие симптомы:

  • постоянная усталость;

  • ноющие мышцы;

  • отёки, сыпи и покраснения;

  • лихорадочные состояния;

  • проблемы с концентрацией;

  • онемения, покалывания в конечностях;

  • потеря волос.

При диабете первого типа возникает постоянная жажда, человек часто теряет вес. При ВЗК — постоянные или периодические боли в животе, диарея, вздутие.

Симптомы проявляются (вспышка) и уходят (ремиссия). Многие люди воспринимают такую смену как разовое недомогание и обращаются к врачу только в тяжёлых случаях. Нередко заболевание диагностируют случайно, проводя исследования по другому поводу.


Методы лабораторной диагностики АИЗ

Один из основных тестов при постановке диагноза АУЗ — обнаружение в сыворотке крови аутоантител.

аССР — определение антител к циклическому цитруллинсодержащему пептиду

Тест назначается для раннего диагностирования ревматоидного артрита и выявляет серонегативный по ревматоидному фактору РА, исключая прочие ревматические заболевания. Чувствительность теста составляет около 40 %. На поздних стадиях ревматического артритаисследования аССР не проводят.

Положительный тест на аССР — основание для прогноза тяжёлых поражений суставов, но и положительная сторона в таком результате есть: высокий уровень этих антител прогнозирует эффективность лечения генно-инженерными биопрепаратами.

sDNA — определение антител к одноцепочечной ДНК

Антитела к одноцепочечной (денатурированной) ДНК — один из маркеров системной красной волчанки. Он не является основным, так как определяется и при аутоиммунном хроническом гепатите, лекарственной волчанке, коллагенозах, ювенильном ревматоидном артрите, инфекционном мононуклеозе и при заболеваниях крови.

ANA-профиль — определение антител к ядерным антигенам

ANA-профиль представляет собой гетерогенную группу аутоантител, которые направлены против компонентов клеточного ядра. Они определяются при разнообразных аутоиммунных заболеваний, чаще — при воспалительных ревматоидных, системной красной волчанке (чувствительность — 98 %), а также при некоторых злокачественных заболеваниях.

Назначают исследование на ANA-профиль людям с симптомами аутоиммунного процесса неясного генеза. Положительный результат на ANA-профиль подразумевает дальнейшее лабораторное обследование с более специфическими тестами на синдром Шарпа, системную красную волчанку, синдром Шенгрена, системную склеродермию, ревматоидный артрит, ограниченную форму прогрессирующего системного склероза и другие.

 рАNCA — определение антител к миелопероксидазе

Действие анти-МРО направлено против миелопероксидазы нейтрофилов. Их выявляют при системных васкулитах (болезни Вегенера, синдроме Чарга-Стросс, микроскопическом полиартериите и прочих), рАNCA встречаются у более 50 % больных с язвенным колитом, иногда — с ревматоидным артритом.

 Т. к. тест обладает невысокой специфичностью, положительный результат интерпретируют, учитывая данные анамнеза, дополнительных лабораторных исследований.

PR-3 ANCA — определение антител к протеиназе-3

PR-3 ANCA определяются при поражении гранулематозом Вегенера — их обнаруживают у 90 % заболевших. Эти антитела также определяют в примерно 30 % случаев микроскопического полиартериита и почечного ограниченного васкулита.

У больных с гранулематозом Вегенера повреждаются мелкие и средние сосуды, формируются некротические гранулемы. Патологическим процессом захвачены почки, лёгкие, верхние дыхательные пути. и он настолько интенсивен, что вызывает перфорацию носовой перегородки, формирование инфильтратов в лёгких с формированием полостей, почечную недостаточность, потерю слуха, повреждение органов зрения, сердца. Без лечения больные могут умереть в течение 2 лет.

Гастро-5-лайн

Это исследование проводят для определения антител А, G к фактору Кастла (внутреннему фактору), обкладочным (париетальным) клеткам, tTGA (тканевой трансглутаминазе), Anti-gliadin (глиадину), ASCA.

Тест проводят, чтобы диагностировать АИЗ желудка и кишечника, в том числе особенно серьёзные — целиакию, злокачественную анемию, болезнь крона, язвенный колит:

  • антитела к фактору Кастла выявляют у примерно 70 % заболевших злокачественной анемией;

  • обкладочные клетки — у 90 % заболевших злокачественной анемией, у примерно 50 % больных атрофическим гастритом, у 30 % — с тиреоидитом;

  • tTGA — высокочувствительный маркер целиакии, способный проявиться в 95—100 случаях из 100;

  • антитела к глиадину определяются на высоком уровне при целиакии;

  • АSCA служит для разграничения язвенного колита (до 7 % заболеваний) и болезни Крона (до 70 % заболеваний).

n-DNA — определение антител к нативной ДНК

 Этот тест позволяет с высокой точностью диагностировать системную красную волчанку. При активной нелеченой форме заболевания он положителен примерно в 90 % случаев. Изменение количества n-DNA позволяет оценивать активность заболевания, потому тест рекомендуется делать через каждые 3 месяца.

Определение криоглобулинов в сыворотке крови

 Криоглобулины при температуре ниже 37 °С образуют invitro осадок (сгусток), растворяющийся при нагревании. Их выявляют у больных с СКВ, ревматоидным артритом, синдромом Шегрена, болезнью Рейно, гломерулонефритом; первичными криопатиями; сифилисом, токсоплазмозом; хроническими заболеваниями печени и др.

Определение пепсиногенов — I и II

Пепсиноген I предшествует ферменту пепсину и в норме в кровь попадает в малых дозах. Снижение и повышение его уровня свидетельствует о повреждениях слизистой желудка. Снижение характерно для атрофии слизистой, повышение — для язвы 12-перстной кишки, острого гастрита.

Пепсиноген II повышается при любых воспалительных процессах слизистой. Количественное соотношение белков становится меньше с развитием атрофического гастрита. Очень низкий показатель этого соотношения свидетельствует о возможности развития рака.



Стоимость анализов в ОА «СЗДЦМ»

В медцентрах и лабораторных терминалах АО «СЗЦДМ» вы сможете сдать все интересующие вас анализы. Доступная стоимость исследований сочетается в наших отделениях с высокой точностью результатов и полной конфиденциальностью посетителей.

Тестирование можно пройти как по направлению врача, так и по собственной инициативе, если вы подозреваете у себя АИЗ или оно есть в семейном анамнезе.

Где сдать анализы для диагностики АИЗ

Пользуясь таблицей, меню сайта и интерактивной картой, выберите медицинское учреждение АО «СЗЦДМ», в которое вам удобно обратиться.

Записаться на приём, узнать условия подготовки к тесту можно по телефону call-центра или выбранного вами медицинского учреждения. 

Рассеянный склероз: диагностика и лечение

Как мы лечим рассеянный склероз

Рассеянный склероз представляет собой хроническое заболевание, в основе которого лежит аутоиммунное поражение центральной и периферической нервной системы, возникающее в результате разрушения оболочек нервов.
По статистике патология характерна для молодых людей от 20 до 50 лет, после 50 лет риск возникновения рассеянного склероза значительно снижается. Женщины болеют в три раза чаще мужчин.

Причины возникновения рассеянного склероза

Так как заболевание имеет аутоиммунную природу, в настоящее время истинной причины выработки антител к миелиновым оболочкам нервов не установлено. Доказано, что прямой генетической связи нет, следовательно, рассеянный склероз не передается по наследству.
Существует гипотеза о влиянии вирусной инфекции как причины аутоиммунного воспаления, однако разновидность микроорганизмов, влияющих на данный процесс, пока не установлена.
По статистике жители южных стран реже страдают рассеянным склерозом, в связи с этим у неврологов есть теория о влиянии дефицита витамина D на формирование заболевания.
Как и при любом другом аутоиммунном заболевании, организм образует антитела, которые начинают воспринимать собственные ткани, как чужеродные и потенциально опасные, и борются с ними.
На первых этапах антитела разрушают верхнюю защитную оболочку нерва – миелин, на фоне чего появляются первые, самые ранние признаки заболевания. На данном этапе нервная система способна выполнять свои функции, пусть даже с небольшим ограничением, так как снижается скорость проведения импульса по нервному волокну. Однако с течением времени дефекты миелиновой оболочки становятся настолько обширными, что импульс не может проводиться – формируется тот или иной неврологический дефект (возникают двигательные нарушения, а также нарушения чувствительности, координации, мочеиспускания).
Опасность первой стадии заболевания заключается в том, что ранние симптомы могут исчезать. Это обусловлено компенсаторными возможностями организма. Состояние нервов не улучшается, напротив, они продолжают разрушаться, а пациент при этом чувствует временное улучшение и зачастую откладывает визит к доктору. При том, что своевременное обращение за квалифицированной помощью и назначение лечения может замедлить патологический процесс и появление тяжелой неврологической симптоматики.
Свое название – «рассеянный склероз» заболевание получило на основании того, что отсутствует закономерность поражения нервных волокон и появления симптомов. Атака антител на миелиновую оболочку происходит в разных участках нервной системы, что провоцирует самую разнообразную симптоматику. Это в свою очередь осложняет диагностику заболевания. По статистике в большинстве случаев проходит несколько лет от старта патологического процесса до обращения ко врачу, постановки диагноза и назначения лечения.

Первые признаки рассеянного склероза

Как правило, самые ранние симптомы не вызывают подозрений в рассеянном склерозе ни у пациента, ни у его доктора.
Обычно появляется одно-два неврологических нарушения. Невролог назначает лечение, которое нередко дает неплохой эффект и может способствовать купированию симптоматики на некоторое время.
В редких случаях с самого начала заболевания отмечаются множественные проявления, такие как нарушение зрения, походки и мочеиспускания.
Все проявления рассеянного склероза можно разделить на несколько больших групп в зависимости от пораженных нервов.

Поражение зрительного нерва при рассеянном склерозе

Очень часто дебют рассеянного склероза проявляется нарушениями зрения.
При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва может возникать ряд симптомов.
К одному из наиболее частых дебютов рассеянного склероза относится поражение зрительного нерва. Оно может иметь следующие проявления:

  • Резкое нарушение зрения, которое характерно только для одного глаза
  • Двоение в глазах
  • Точки или пелена перед глазами, ощущение инородного тела в глазу
  • Утрата цветного зрения
  • Расплывчатость контуров предметов
  • Боль в глазах, которая усиливается при движении и при надавливании на глаза
  • Повышенная чувствительность к яркому свету
  • При осмотре обращает на себя внимание неадекватная реакция зрачка на свет, а при осмотре глазного дна визуализируется отечный диск зрительного нерва и сужение артерий
  • Косоглазие
  • Нарушение синхронной двигательной активности глаз

Как правило, симптоматика сохраняется в течение 7-10 дней, а затем может самостоятельно исчезать. В некоторых случаях полного восстановления зрения не наблюдается.
Поражение зрительного нерва может быть как самостоятельной патологией, так и одним из симптомов рассеянного склероза. Для постановки диагноза невролог назначает МРТ, визуализирующую в головном мозге очаги демиелинизации, то есть разрушения миелиновой оболочки нервов.

Нарушение чувствительности при рассеянном склерозе

Одними из первых симптомов рассеянного склероза часто становятся нарушения чувствительности. Проявления их многообразны и могут быть описаны каждым пациентом по-своему:

  • Жжение, зуд, покалывание или ощущение мурашек
  • Онемение конечностей
  • Ощущение отсутствия земли под ногами
  • При осмотре с использованием специального камертона доктор может обнаружить снижение вибрационной чувствительности – симптом, характерный для рассеянного склероза
  • Изменение температурной чувствительности – пациент с рассеянным склерозом становится невосприимчив к теплу и холоду
  • Снижение болевой чувствительности или, напротив, появление болей в различных участках тела, не имеющих причины

Нарушения работы мозжечка при рассеянном склерозе

Мозжечок отвечает за координацию и четкость движений, при его поражении развиваются следующие признаки:

  • Периодически возникающие головокружения
  • Нарушения равновесия, которые лучше всего видны в спорте. Например, человек утрачивает имеющуюся ранее способность кататься на велосипеде или роликах
  • Изменения почерка – он становится неразборчивым, корявым, неровным
  • Шаткость, неуверенность движений при ходьбе
  • Двоение в глазах
  • Неуверенность движений, невозможность выполнения четких движений с первой попытки (например, вставить пуговицу в петлю или ключ в замочную скважину)
  • Повышенная утомляемость и слабость, которые исчезают после полноценного отдыха
  • Снижение или полная утрата брюшных рефлексов при повышении всех остальных рефлексов – этот симптом незаметен для пациента, но обнаруживается неврологом при осмотре
  • Нистагм, то есть движение глазных яблок из стороны в сторону или вверх-вниз. Симптом проявляется не всегда, а в том случае, когда пациент отводит глаза максимально в сторону или вверх
  • Крампи, то есть весьма болезненные кратковременные судороги преимущественно в ночные часы

Расстройства в функционировании тазовых органов при рассеянном склерозе

С течением времени заболевание затрагивает нервные волокна, иннервирующие тазовые органы. Это становится причиной появления самых разнообразных симптомов:

  • Нарушение мочеиспускания (задержка, учащение, урежение)
  • Невозможность полноценного опорожнения мочевого пузыря
  • Неэффективные позывы к мочеиспусканию – резкое желание «сходить в туалет», которые не дают ожидаемого облегчения
  • У мужчин могут также наблюдаться нарушения потенции

Расстройства эмоциональной сферы при рассеянном склерозе

Расстройства эмоциональной и мыслительной сферы могут складываться из целого ряда симптомов:

  • Повышенная тревожность и раздражительность
  • Снижение настроения
  • Отсутствие эмоций
  • Апатия
  • Изменение настроения, причем как в сторону депрессии, так и в сторону эйфории
  • Проблемы с запоминанием, усваиванием и последующим воспроизведением новой информации

Симптомы рассеянного склероза у женщин

На самом деле, существенной разницы в проявлениях заболевания у мужчин и женщин нет. Однако многих женщин с диагнозом рассеянный склероз пугает перспектива беременности. По факту, как утверждают неврологи, период ожидания ребенка не является провокатором усиления патологической симптоматики. Единственный важный момент – коррекция лечения во время беременности или полное его прекращение до родоразрешения.

Течение заболевания рассеянного склероза

Аутоиммунное заболевание носит хронический характер, что подразумевает чередование периодов обострения и ремиссии.
Для обострения характерно нарастание и усиление имеющейся симптоматики, появление новых признаков заболевания. Во время ремиссии, то есть стихания обострения, патологические проявления уменьшаются или исчезают вовсе.
На начальных этапах рассеянного склероза интервалы между обострениями могут составлять от одного до трех лет, по мере прогрессирования заболевания эти периоды сокращаются.

Диагностика заболевания рассеянного склероза

Многообразие проявлений может создавать ряд трудностей в диагностике рассеянного склероза.
Диагноз базируется на сочетании опроса и осмотра пациента, а также данных инструментальных методов исследования.

Опрос пациента при рассеянном склерозе

Во время опроса пациента доктор тщательно собирает все жалобы, расспрашивает об имеющихся неприятных ощущениях, времени их возникновения и т.д.
Несмотря на то, что заболевание не передается по наследству, случаи возникновения рассеянного склероза в семье должны быть выявлены (этот факт в некоторой степени повышает риск патологии у пациента).

Осмотр пациента при рассеянном склерозе

Во время осмотра доктор проверяет рефлексы, двигательную активность и чувствительность. Пациент может быть направлен на консультацию и осмотр окулистом (выявляется отек зрительного нерва и расширение сосудов глазного дна).

Инструментальные методы исследования рассеянного склероза

Среди инструментальных методов исследования могут быть использованы:

  • Магнитно-резонансная томография – выявляет очаги димиелинизации в головном мозге и спинном мозге, что является характерным симптомом для рассеянного склероза. Для уточнения степени активности патологического процесса используется контрастирование
  • Вызванные потенциалы – запись электрических сигналов головного мозга в ответ на раздражение органов слуха и зрения. При нарушении проведения импульса можно предположить повреждение нервного волокна на том или ином участке проводящих путей. Для диагностики рассеянного склероза чаще используются зрительные вызванные потенциалы
  • Спинномозговая пункция – забор спинномозговой жидкости на анализ. Определение в анализе изменения уровня эритроцитов и появление определенных антител может служить признаком рассеянного склероза

Лечение рассеянного склероза

На данный момент не существует препаратов, способных полностью излечить рассеянный склероз. В задачи невролога входит составление индивидуального комплексного плана терапии, нацеленного на замедление патологических процессов, ведущих к прогрессированию заболевания, и увеличению периодов ремиссии.
В составлении схемы лечения учитывается ряд факторов: возраст, состояние здоровья и самочувствие пациента, степень тяжести заболевания и активность проявления симптомов.

В составе комплексного плана лечения рассеянного склероза могут быть назначены:

  • Гормональная терапия – введение больших доз гормонов в течение короткого периода времени (как правило, около пяти дней) – используется при обострении рассеянного склероза
  • Методы гемокоррекции (гравитационная хирургия крови), направленные на удаление из крови циркулирующих в ней антител – разрушителей нервных волокон. На сегодняшний день с этой целью используются такие современные и безопасные технологии, как криоплазмосорбция и каскадная фильтрация плазмы крови. Во время перечисленных процедур происходит удаление патологических антител из кровотока, что в свою очередь приводит к замедлению прогрессирования заболевания. Очищение крови также способствует купированию обострений, помогает снизить дозировку гормональных препаратов или даже на какое-то время отказаться от применения стероидных гормонов
  • Иммуносупрессоры, то есть препараты, угнетающие собственный иммунитет пациента. К сожалению, при длительном применении такие средства дают большое количество побочных эффектов
  • Цитостатики
  • Интерфероны – препараты, увеличивающие продолжительность ремиссии, уменьшающие проявления заболевания, тормозящие развитие патологического процесса и повреждения нервной ткани. В настоящее время данная группа лекарственных средств является базисной в комплексной терапии рассеянного склероза
  • В периоды стихания обострения назначается специальный массаж и ЛФК, под запретом прогревающие процедуры и излишнее пребывание на открытом солнце
  • Социальная и психическая адаптация – при длительном течении заболевания возможна инвалидизация. Таким пациентам требуется поддержка не только близких и друзей, но также грамотных специалистов. Назначаются индивидуальные и групповые психологические сеансы, аутотренинги

Симптоматическое лечение рассеянного склероза

При рассеянном склерозе необходимо также симптоматическое лечение, то есть борьба с возникающими симптомами, ухудшающими самочувствие пациента.

Наиболее востребованные лекарственные препараты:

  • Миорелаксанты – назначаются при повышенном мышечном тонусе и спастике
  • Антидепрессанты, успокоительные средства и нейролептики при снижении настроения, апатии, утрате интереса к жизни
  • Общеукрепляющие препараты, витаминные комплексы, средства, улучшающие кровообращения – для поддержания организма и повышения защитных сил
  • При склонности к судорогам – противоэпилептические средства
  • При легких обострениях с изолированными чувствительными или эмоциональными расстройствами используют: общеукрепляющие средства, а также средства, улучшающие кровоснабжение тканей, витамины, антиоксиданты, успокоительные, антидепрессанты при необходимости
  • Нейропротекторы – препараты, защищающие нервные волокна от агрессивного воздействия антител

Когда нужно обратиться к врачу при рассеянном склерозе?

Рассеянный склероз создает определенные препятствия для привычной жизнедеятельности, работы и общения с близкими. Становится причиной апатии и плохого настроения. Именно поэтому очень важно пройти своевременную диагностику и незамедлительно получить квалифицированную помощь.
Опытные неврологи сети клиник «Столица» в совершенстве владеют проверенными временем и инновационными методиками диагностики и лечения различных неврологических проблем, в том числе и рассеянного склероза.

Беременность и рассеянный склероз, опасность течения. | Нервы в порядке

Рассеянный склероз (РС) – это наследственное заболевание центральной нервной системы, которое передается по наследству, а наличие любого заболевания схожего по тяжести с РС, в той или иной степени оказывает негативное воздействие на плод или беременную маму. В последнее время диагноз появляется у молодых женщин детородного возраста. И согласно исследованиям, беременность и рассеянный склероз могут вполне сочетаться, но во всем должна быть мера!

Для того чтобы выносить и родить с рассеянным склерозом здорового ребенка женщина должна наблюдаться у опытного специалиста в квалифицированной клинике. Помимо здоровья нужно рассматривать и психологический аспект проблемы. Ведь человек с таким диагнозом может стать инвалидом и будущие родители должны быть уверены в том, что смогут воспитать ребенка.

Что такое рассеянный склероз и как он проявляется

Заболевание характеризуется воспалением в головном и спинном мозге. Рассеянный склероз у женщины или у мужчины (ее мужа) может протекать в разных формах: в начальной стадии и прогрессирующей. Течение начальной стадии характеризуется такими симптомами:

  • онемение конечностей;
  • слабость в мышцах;
  • потемнение, двоение и появление «мушек»;
недомогание. Как выглядит пораженный нейрон

недомогание. Как выглядит пораженный нейрон

Кроме того, женщина может чувствовать такие симптомы, как:

  • тремор;
  • паралич;
  • нарушение зрения.

В некоторых случаях при запущенной стадии болезни человек может вовсе лишиться зрения. Очень сложно диагностировать заболевание на начальной стадии или при беременности, так как первые признаки рассеянного склероза у женщин можно списать на простую усталость или изменение гормонального фона. К симптомам характерным для стадии вынашивания малыша относятся:

  • частые позывы к мочеиспусканию;
  • повышенная усталость;
  • расстройства кишечника;
  • забывчивость;
  • головокружение;
  • невозможность сконцентрироваться;
  • смена настроения.

Причины рассеянного склероза могут быть такими:

  • снижение иммунитета;
  • наследственность;
  • частые стрессы;
  • нехватка витаминов.
Профилактика рассеянного склероза заключается, прежде всего, в защите организма от причин болезни. Несмотря на то, что эта болезнь не относится к смертельным, полностью избавиться от нее не получится, удастся лишь на время приглушить первые признаки рассеянного склероза у женщин. Распространенный вопрос у женщин такой: можно ли рожать с подобным заболеванием и передается ли рассеянный склероз по наследству? Об этом поговорим ниже.

Профилактика рассеянного склероза заключается, прежде всего, в защите организма от причин болезни. Несмотря на то, что эта болезнь не относится к смертельным, полностью избавиться от нее не получится, удастся лишь на время приглушить первые признаки рассеянного склероза у женщин. Распространенный вопрос у женщин такой: можно ли рожать с подобным заболеванием и передается ли рассеянный склероз по наследству? Об этом поговорим ниже.

Беременность при диагнозе рассеянный склероз

В том случае если в организме одного или обоих супругов имеется рассеянный склероз, к планированию беременности нужно отнестись с осторожностью. Выше уже говорилось, что болезнь передаётся по наследству, как по материнской, так и по отцовской линии, однако риск такого способа заражения минимален. Если болен один из родителей, то вероятность передачи рассеянного склероза по наследству равен 5%, при диагнозе у обоих 10-15%. Не стоит исключать вероятность того, что заболевание появится у ребенка только к 20-30 годам.

Кроме того, если болезнь не передастся ребенку, то родители должны беспокоить такие вопросы: смогут ли они должным образом ухаживать за своим малышом, не повлияет ли диагноз рассеянный склероз на его здоровье после рождения. Кроме того, научно доказан тот факт, что обострение заболевания у женщины увеличивается после рождения ребенка, когда на этапе беременности может наоборот снижаться. Однако у 5-10% женщин могут появиться рецидивы заболевания на начальных сроках беременности. Но, как правило, они быстро проходят.

Многие врачи твердят, что беременность позволяет избавиться от этого заболевания, но только на некоторое время. Обострение болезни после рождения ребенка хорошо объясняется: просто женщина испытывает новые эмоции, переживает за своего ребенка. Как правило, чаще всего беременность при рассеянном склерозе протекает хорошо и ребенок рождается здоровым, а поэтому аборт нужно исключать.

Многие врачи твердят, что беременность позволяет избавиться от этого заболевания, но только на некоторое время. Обострение болезни после рождения ребенка хорошо объясняется: просто женщина испытывает новые эмоции, переживает за своего ребенка. Как правило, чаще всего беременность при рассеянном склерозе протекает хорошо и ребенок рождается здоровым, а поэтому аборт нужно исключать.

Факт! Риск появления РС возрастает у молодых нерожавших женщин. Малая вероятность наличия этой болезни у девушек, родивших 2 и более детей.

Стоит знать, что причины возникновения обострения болезни – это прием препаратов влияющие на формирование гормонов, а поэтому за 3-4 месяца до планирования беременности не стоит принимать лекарства таких групп. К подобным препаратам относятся и Сирдалуд, Баклофен, Финлепсин. Возобновлять лечение такими медикаментами можно только после завершения процесса грудного вскармливания. Единственным разрешенным препаратов во время беременности можно назвать Копаксон.

Нередко пациентки спрашивают у гинекологов: может ли появиться РС после беременности или передается ли рассеянный склероз по наследству? Развитие этого заболевания исключено. Еще несколько лет назад при таком диагнозе женщине предлагали сделать срочный аборт. Но сегодня благодаря современной медицине удается побороть симптомы рассеянного склероза у женщин. Как правило, последствия от медикаментозного вмешательства гораздо выше, нежели рождение ребенка при подобном диагнозе у родителей. Но, перед тем как принять решение об оставлении малыша, женщина должна пройти полное обследование и узнать о возможных рисках вынашивания плода. Если у пациентки прогрессирующая стадия болезни, и она настолько страшна, что женщина не может передвигаться, а частота обострений превышает норму  то, вероятнее всего, доктор назначит аборт.

При беременности с диагнозом РС нужно учитывать такие особенности:

  • Осложнения в первом триместре могут возникнуть у 55% женщин. Но, как правило, они возникают у тех девушек, у кого до вынашивания плода наблюдались частые случаи обострения.
  • К концу первого триместра большая часть беременных женщин ощущает себя хорошо.
Перед родами может обостриться заболевание из-за изменения гормонального фона. Необходимо при малейшем ухудшении самочувствия обратиться к врачу.

Перед родами может обостриться заболевание из-за изменения гормонального фона. Необходимо при малейшем ухудшении самочувствия обратиться к врачу.

Очень часто проблемы при вынашивании женщины испытывает только из-за своего психологического состояния. Немаловажное значение оказывают разговоры подруг, соседей и родственников, которые твердят о том, что беременность и роды будут с осложнениями. Необходимо твердо понимать, что в 80% случаев беременность при подобном недуге протекает без отклонений. А отстранение от чужого (заведомо неверного мнения) окажет плодотворное влияние на развитие малыша и эмоциональное состояние мамы.

Роды при рассеянном склерозе

Но если все-таки вам удалось забеременеть, то при рассеянном склерозе роды разрешены только в родильном доме, под присмотром опытных докторов, так как с таким диагнозом осложнения не являются исключением. Кроме того, на последних сроках беременности уход за больной должен быть предельно заботливым и тщательным. Роженица должна предупредить заранее акушеров о своем заболевании.

В последнее время стало модно применять эпидуральную анастезию при родоразрешении, а вот опасно ли это? Однозначный ответ дать трудно, так как в каждом конкретном случае решение должен принимать врач. Эпидуральная анастезия является альтернативой спинальной анастезии и имеет другой механизм воздействия. Так, данный наркоз воздействует на нервные корешки спинного мозга, минуя сам ствол спинного мозга больной, что исключает вероятность токсического влияния на него.

В том случае если наблюдается потеря чувствительности, роженица может пропустить начало схваток и роды придется вызывать искусственным путем. Обычно кесарево сечение при рассеянном склерозе наиболее распространенная форма родоразрешения, так как естественные роды могут быть опасными.

Сохраняется ли период лактации

Материнское молочко для ребенка очень важно. Поэтому несмотря на то, что рассеянный склероз и лактация обычно не совместимы доктора рекомендуют кормить малыша грудью, но не дольше 6 месяцев.

Смотреть видео: история болезни.

Как говорилось выше, после рождения ребенка может произойти обострение болезни, а в период лактации запрещен прием каких-либо медикаментов. Поэтому доктора рекомендуют кормить ребенка первые 4-6 месяцев, а потом продолжать лечение, для того чтобы рассеянный склероз после родов не перешел в активную фазу.

Жизнь после родов

Выше уже говорилось, что обычно после родов обостряется заболевание. Но согласно медицинской практике это явление наблюдается только у 30% женщин. Такое течение болезни возникает в следующих случаях:

  • частые приступы до зачатия плода;
  • появление приступов во время беременности;
  • до беременности женщине доктора ставили предрасположенность к инвалидности.

Беременность при рассеянном склерозе – не является приговором в 60-70% случаев прогнозы, как правило благоприятные, без наличия патологии у ребенка и осложнений, с одной лишь оговоркой – своевременное обращение к врачу.

Источник: https://nervivporyadke.ru

30 мая — Международный День рассеянного склероза

Просмотров: 117
ЧУЗ «ПОЛИКЛИНИКА «РЖД-МЕДИЦИНА» Г.ВИХОРЕВКА

30 мая — Международный День рассеянного склероза

Международный День рассеянного склероза был учрежден Международной Федерацией обществ рассеянного склероза с целью информирования о проблеме рассеянного склероза и глобальном движении организаций РС, а также расширения глобального движения организаций РС и объединения национальных и региональных организаций, поиска источников финансирования глобального движения по проблемам рассеянного склероза.

Рассеянный склероз – это болезнь, поражающая головной мозг, зрительные нервы, спинной мозг, что приводит к нарушению соответствующих функций организма. Она характеризуется образованием хаотически рассеянных очагов демиелинизации у людей – утраты миелина, белого жирового вещества, покрывающего аксоны — нервные волокна (организм начинает повреждать свои собственные миелиновые волокна).

О заболевании ничего не было известно до 1835, когда французский врач Ж.Крювелье описал первый случай. Два года спустя в Великобритании о нем сообщил Р.Карсвелл. К середине 19 в. уже имелись сведения о значительном числе случаев, и в 1868 французский невролог Ж. Шарко суммировал патоморфологические признаки рассеянного склероза и разработал его диагностические критерии.

Это аутоиммунное заболевание, имеет следующие симптомы: усталость и слабость, онемение или покалывание в разных частях тела, частичная или полная потеря зрения, двоение или боль в глазах, затруднения при глотании, интенционный тремор и мышечные спазмы, шаткость походки и отсутствие координации, снижение мышечной силы конечностей и проблемы с тонкой моторикой, несвязная речь. Иногда возникает чувство, будто ток проходит по спине. Оно часто возникает при наклоне шеи вперед — симптом Лермитта. У больных чередуются периоды обострения и ремиссии. Недуг имеет хронический характер и его нужно вовремя выявить и взять под контроль.

Рассеянный склероз обычно начинается в молодости, но может проявиться в любой период от 15 до 60 лет. Женщины более подвержены заболеванию, чем мужчины. Самая высокая заболеваемость – среди лиц белой расы, живущих в умеренном климате в разных странах мира. Болезнь не передается по наследству. В списке причин полной инвалидности в продуктивном периоде жизни рассеянный склероз занимает третье место – после травм и ревматологических заболеваний.

Изучение биомаркеров прогрессирования рассеянного склероза помогло в клиническом исследовании механики данного заболевания. Обнаружение специфических олигоклональных иммуноглобулинов спинномозговой жидкости было официально включено в критерии диагностики МакДональда в 2017 году. Это позволило многим врачам ставить диагноз раньше и точнее. Медики ставят перед собой задачу — максимально отсрочить инвалидизацию пациентов, снизить частоту обострений и предотвратить появление новых или увеличение имеющихся очагов болезни.

Напомним, что общероссийский День Рассеянного Склероза проводится 11 июня.

Препараты при рассеянном склерозе назначает только квалифицированный врач! Среди препаратов встречаются кортикостероиды, плазмаферез, препараты, снимающие отдельные симптомы и лекарства, позволяющие контролировать иммунитет, иногда – обезболивающие средства. Среди рисков развития рассеянного склероза — курение, стресс, пониженное содержание витамина D — он поддерживается с учётом рекомендаций эндокринолога.

 5 важных фактов, которые важно знать всем

70% заболевших рассеянным склерозом — женщины в возрасте от 20 до 40 лет.

Рассеянный склероз – аутоиммунное заболевание, при которым иммунная система атакует нервы головного и спинного мозга. Нервы не работают так, как они должны, что приводит к ошибкам связи между мозгом и телом и, в конечном итоге, к необратимому повреждению нервов. По статистике, в мире почти 2,5 миллиона пациентов с этим заболеванием, причем 70% заболевших относятся именно к женскому полу. Средний возраст, в котором болезнь впервые проявляет себя, составляет 29 лет, а 80% всех пациентов заболевают в возрасте от 20 до 40 лет.

Факт №1: После первого приступа наступает ложное «выздоровление»

Рассеянный склероз – это заболевание, при котором рецидивы чередуются с периодами ремиссии. Часто после первого приступа болезнь затихает и пациенты часто думают, что все прошло, и не обращаются к врачу. Это очень опасно, так как именно на ранних стадиях можно сильно замедлить развитие рассеянного склероза, если же этого не сделать, болезнь перейдет в прогрессивную стадию, когда симптомы постоянно ухудшаются.

Факт №2: Рассеянный склероз часто передается по наследству

До сих пор точно не определены все причины, которые ведут к развитию заболевания, то ученые абсолютно уверены: семейная история имеет значение. Если мама страдала РС, то ее дочь будет особенно восприимчива к болезни. На сегодняшний день определено 55 генов,которые связаны либо с повышенным, либо с уменьшенным риском развития РС.

Еще одна зависимость, которую удалось определить исследователем, связана с уровнем витамина D. Так, если во время беременности женщина не получала достаточно этого витамина, у ее ребенка в будущем будет повышенный риск рассеянного склероза. Кстати, эта выявленная зависимость также объясняет более высокую распространенность в регионах, удаленных от экватора.

Факт №3: Чем раньше обнаружен рассеянный склероз, тем проще им управлять

Рассеянный склероз относят к так называемым невидимым заболеваниям – расстройствам, которые долгое время или протекают вовсе бессимптомно, или обладают признаками, которые легко принять за проявления усталости или какой-либо другой болезни. Очень часто первые симптомы рассеянного склероза упускают даже врачи, а когда появляются первые явные признаки, это может означать, что пациентка живет с рассеянным склерозом не менее десяти лет, а ее мозг уже существенно пострадал.

Факт №4: Самые распространенные симптомы рассеянного склероза

Несмотря на слабую выраженность симптомов, первые признаки рассеянного склероза можно отследить – и очень важно сделать это как можно раньше. Вот на что стоит обратить внимание в первую очередь: усталость, депрессия или повышенная тревожность, онемение или покалывание в ногах, слабость, проблемы со зрением, потеря контроля над моторикой и потеря контроля над мочевым пузырем. РС также может вызвать сексуальную дисфункцию, в частности, сделать вас неспособным достичь оргазма. Самыми ранними признаками начинающего заболевания врачи называют именно усталость, депрессию и тревожное расстройство и рекомендуют всем женщинам, которые замечают их у себя, попросить у невролога направление на МРТ.

Факт №5: Если РС определен на ранних стадиях, его можно остановить

Рассеянный склероз сегодня – одно из самых излечимых неврологических заболеваний, но только в том случае, если он обнаружен на ранней стадии. Существует три аспекта лечения: иммунологическая лекарственная терапия (которая помогает регулировать иммунную систему), симптоматическая лекарственная терапия (которая лечит определенные симптомы, такие как боль) и изменения образа жизни. Здоровый и активный образ жизни очень важен для улучшения самочувствия при рассеянном склерозе: регулярные физические упражнения помогают мозгу построить новые связи и укрепить возможности организма.

Адрес: г. Вихоревка, ул. Комсомольская, д. 1а
Контактные телефоны: 8(3953)49-85-10.

Рассеянный склероз: MedlinePlus Genetics

Рассеянный склероз — это состояние, характеризующееся наличием участков повреждения (поражений) в головном и спинном мозге. Эти поражения связаны с разрушением оболочки, защищающей нервы и способствующей эффективной передаче нервных импульсов (миелиновой оболочки), и повреждением нервных клеток. Рассеянный склероз считается аутоиммунным заболеванием; аутоиммунные расстройства возникают, когда иммунная система дает сбой и атакует собственные ткани и органы организма, в данном случае ткани нервной системы.

Рассеянный склероз обычно начинается в раннем взрослом возрасте, в возрасте от 20 до 40 лет. Симптомы сильно различаются, и больные могут испытывать одно или несколько последствий поражения нервной системы. Рассеянный склероз часто вызывает нарушения чувствительности в конечностях, включая ощущение покалывания или покалывания (парестезии), онемение, боль и зуд. Некоторые люди испытывают симптом Лермитта, который представляет собой ощущение, подобное удару электрическим током, которое распространяется по спине и в конечности. Это ощущение обычно возникает при наклоне головы вперед.Проблемы с мышечным контролем часто встречаются у людей с рассеянным склерозом. У больных могут наблюдаться тремор, мышечная скованность (спастичность), преувеличенные рефлексы (гиперрефлексия), слабость или частичный паралич мышц конечностей, трудности при ходьбе или плохой контроль над мочевым пузырем. Рассеянный склероз также связан с проблемами зрения, такими как нечеткость или двоение в глазах, частичная или полная потеря зрения. Инфекции, вызывающие лихорадку, могут ухудшить симптомы.

Существует несколько форм рассеянного склероза: рецидивирующе-ремиттирующий РС, вторично-прогрессирующий РС, первично-прогрессирующий РС и прогрессирующий рецидивирующий РС.Наиболее распространенной является рецидивирующе-ремиттирующая форма, которой страдают примерно 80 процентов людей с рассеянным склерозом. У людей с этой формой состояния есть периоды, в течение которых они испытывают симптомы, называемые клиническими приступами, за которыми следуют периоды без каких-либо симптомов (ремиссия). Триггеры клинических приступов и ремиссий неизвестны. Примерно через 10 лет рецидивирующе-ремиттирующий рассеянный склероз обычно перерастает в другую форму заболевания, называемую вторично-прогрессирующим рассеянным склерозом. При этой форме ремиссий не бывает, а симптомы состояния постоянно ухудшаются.

Первично-прогрессирующий рассеянный склероз является следующей наиболее распространенной формой, поражающей примерно 10-20 процентов людей с рассеянным склерозом. Эта форма характеризуется постоянными симптомами, которые со временем усиливаются, без клинических приступов или ремиссий. Первично-прогрессирующий рассеянный склероз обычно начинается позже, чем другие формы, примерно в возрасте 40 лет.

Прогрессирующий рецидивирующий рассеянный склероз — это редкая форма рассеянного склероза, которая первоначально проявляется как первично-прогрессирующий рассеянный склероз с постоянными симптомами. Однако у людей с прогрессирующим рецидивирующим рассеянным склерозом также наблюдаются клинические приступы с более тяжелыми симптомами.

Рассеянный склероз передается по наследству или нет?

Хотел бы я дать простой ответ на этот вопрос, но не могу. Строго говоря, ответ «Нет, это не наследуется», но не все так просто. Так идет наука.

Унаследованные состояния

Чтобы считаться наследственным заболеванием, рассеянный склероз должен передаваться предсказуемым образом, а это не так.

Наследственные заболевания вызываются дефектными генами, которые передаются из поколения в поколение. Как правило, ребенок имеет один из двух или один из четырех шансов унаследовать заболевание от своих родителей. Примерами состояний, наследуемых предсказуемым образом, являются гемофилия и мышечная дистрофия.

При наследственных заболеваниях однояйцевые близнецы либо оба будут иметь заболевание, либо оба будут свободны от него, потому что они несут идентичные гены. В МС такого не бывает. Если у одного однояйцевого близнеца РС, у другого близнеца шанс заболеть РС составляет лишь один из четырех, что еще раз показывает, что РС не является по-настоящему наследственным заболеванием.

Кроме того, у большинства людей с рассеянным склерозом в семье нет истории рассеянного склероза, поэтому кажется, что он появился из ниоткуда.

Роль генов в РС

Гены играют определенную роль в РС. Некоторые гены делают более вероятным, что кто-то заболевает рассеянным склерозом, но наличие этих генов само по себе определенно недостаточно. Необходимы другие факторы, чтобы спровоцировать РС у тех, кто несет гены, которые делают их более восприимчивыми к РС.

Недавнее исследование обнаружило более 100 генов, которые способствуют предрасположенности к рассеянному склерозу.Каждый ген представляет собой крошечную часть риска, поэтому чем больше у кого-то этих разных генов, тем больше риск увеличивается. Следовательно, не существует простого генетического теста, чтобы определить, восприимчив человек или нет.

Другие факторы, играющие роль

Итак, какие факторы могут спровоцировать рассеянный склероз у тех, у кого есть гены, делающие их более восприимчивыми? Был исследован целый ряд факторов, и доказательства того, какие факторы могут быть триггерами, неоднородны.Сильнейшие претенденты:

  • отсутствие солнечного света, связанное с недостатком витамина D
  • контакт с очень распространенным вирусом Эпштейна-Барра, вызывающим железистую лихорадку у некоторых людей
  • курение

Все вместе

Суть в том, что рассеянный склероз не передается по наследству, но существует повышенный риск в семьях, в которых уже есть член с рассеянным склерозом, поскольку они несут одни и те же гены. Однако для запуска этого состояния необходимы другие факторы, и в целом рассеянный склероз по-прежнему считается относительно редким заболеванием по сравнению, например, с диабетом или раком молочной железы.

Риск рассеянного склероза у члена семьи зависит от того, насколько близко они связаны между собой. Чем теснее родство, тем больше вероятность того, что у обоих будет рассеянный склероз. В недавнем исследовании более 42 000 человек в Швеции, у которых был родитель с рассеянным склерозом, только у 515 (1,2%) также было диагностировано это заболевание. Это означает, что вероятность того, что родитель и их ребенок заболеют РС, составляет примерно один к восьмидесяти. Это сопоставимо с примерно одним шансом на 400 у совершенно не связанных между собой людей.

Рассеянный склероз передается по наследству или нет?

Возвращаясь к первоначальному вопросу в начале этого блога: рассеянный склероз не передается по наследству в истинном смысле этого слова, и это то, что многие неврологи говорят людям с рассеянным склерозом. Тем не менее, в семьях существует повышенный риск, поэтому неудивительно, что иногда можно услышать о двух членах одной семьи, у которых есть РС.

Если вы хотите узнать больше
Риск рассеянного склероза
Причины рассеянного склероза
Как наследуются генетические состояния
Последние обновления исследований рассеянного склероза

Является ли рассеянный склероз наследственным?

Рассеянный склероз (РС) — заболевание центральной нервной системы (головного и спинного мозга). Причина рассеянного склероза неизвестна, но ученые считают, что рассеянный склероз вызывается комбинацией этих факторов: иммунологических, экологических, инфекционных и генетических.Если вы живете с рассеянным склерозом, а также имеете семью (или планируете ее создать), вам может быть интересно, передается ли рассеянный склероз из поколения в поколение. Мы рассмотрим взаимосвязь между рассеянным склерозом и генетическими факторами риска.

Является ли рассеянный склероз наследственным?

Строго говоря, рассеянный склероз не является наследственным заболеванием. Нет ни одного унаследованного гена или набора генов, которые однозначно означали бы, что вы заболеете рассеянным склерозом. Это означает, что болезнь не обязательно передается из поколения в поколение.Однако в этой истории есть еще кое-что.

Гены действительно играют значительную роль в развитии рассеянного склероза. Хотя рассеянный склероз может и не быть наследственным заболеванием, существует генетический риск , который может передаваться по наследству. Из-за генетической предрасположенности вероятность развития рассеянного склероза увеличивается, если у вас есть родственник, который также живет с рассеянным склерозом. В общей популяции риск развития рассеянного склероза составляет примерно 1 на 750-1000. У однояйцевых близнецов, если у одного из близнецов РС, риск развития РС у другого близнеца составляет примерно 1 из 4. Риск развития РС также увеличивается, когда родители, братья, сестры и/или дети болеют РС (примерно 1 из 20–50). ), но меньше, чем у идентичных близнецов.

Исследователи, проводящие крупномасштабные исследования генетических данных РС, обнаружили, что около 200 вариантов генов в значительной степени связаны с предрасположенностью к РС. Каждый ген представляет собой небольшую часть уравнения риска, поэтому чем больше у кого-то из этих разных генов, тем выше риск развития рассеянного склероза. Некоторые из этих генов были идентифицированы, и большинство из них связаны с функциями иммунной системы. Многие из известных генов аналогичны тем, которые были идентифицированы у людей с другими аутоиммунными заболеваниями.В настоящее время не существует простого генетического теста, позволяющего определить, восприимчив человек или нет.

Генетика — это часть головоломки, связанной с рассеянным склерозом. Ученые считают, что рассеянный склероз вызывается комбинацией следующих факторов:

  • Иммунологический: При рассеянном склерозе иммунная система атакует клетки центральной нервной системы, что влияет на функцию нервов. Многие различные клетки участвуют в аномальном иммунном ответе. Двумя важными типами иммунных клеток, связанных с РС, являются Т-клетки и В-клетки.
  • Окружающая среда: Некоторые факторы окружающей среды, такие как географическое положение, уровень витамина D, курение и ожирение, могут способствовать риску развития рассеянного склероза.
  • Инфекционный: Многие вирусы и бактерии исследовались или исследуются, чтобы определить, участвуют ли они в развитии рассеянного склероза. Вирус, наиболее последовательно связанный с РС, — это вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ), который вызывает мононуклеоз.
  • Генетический: Сам по себе РС не передается по наследству, но, возможно, сотни вариаций генетического кода создают уязвимость к РС.

Исследователи не до конца понимают, что именно вызывает рассеянный склероз или почему одни люди заболевают им, а другие нет. Продолжаются исследования, чтобы лучше понять генетический риск и другие факторы, способствующие развитию рассеянного склероза. Если вы заинтересованы в участии в исследованиях рассеянного склероза, начните поиск вашего клинического испытания ниже.

Является ли рассеянный склероз наследственным? Да, согласно новому исследованию

, в конце концов, некоторые формы рассеянного склероза являются наследственными. После многих лет утверждений о том, что рассеянный склероз не передается из поколения в поколение, новые исследования говорят об обратном.

Хотя прошлые исследования предполагали, что генетические факторы риска могут увеличить риск развития заболевания, до сих пор не было доказательств того, что заболевание наследуется напрямую.

Профессор Карлес Вилариньо-Гуэль.

Исследователи из Университета Британской Колумбии и Ванкуверского прибрежного здравоохранения в Канаде под руководством профессора Карлеса Вилариньо-Гуэля сообщают, что они доказали, что рассеянный склероз может быть результатом одной генетической мутации в гене под названием NR1h4.Это, по их словам, производит белок, который действует как «включатель-выключатель» для других генов.

В результатах исследования 1 , опубликованных в журнале Neuron , исследователи объясняют, что некоторые другие гены либо работают, чтобы остановить повреждающее миелин воспаление, либо создают новый миелин для восстановления повреждения.

Миелин, часто описываемый как защитный слой, защищающий нервные ткани, представляет собой жировой материал, окружающий нейроны и помогающий посылать электрические сигналы.Когда миелин поврежден, он нарушает связь между мозгом и остальным телом, вызывая хорошо известные симптомы рассеянного склероза, включая проблемы со зрением, мышечную слабость, проблемы с равновесием и когнитивные нарушения.

Мутация наследственного гена РС является ключевой

Исследователи говорят, что их результаты могут помочь в разработке методов лечения, которые либо нацелены на ген NR1h4, либо нейтрализуют эффекты мутации.

По данным исследователей, только 1 из 1000 человек с РС имеет эту специфическую мутацию. Однако открытие раскрывает биологический путь, ведущий к быстро прогрессирующей форме рассеянного склероза, на которую приходится 15% людей с этим заболеванием.

Профессор Вилариньо-Гуэль сказал: «Эта мутация ставит этих людей на край обрыва, но что-то должно дать им толчок, чтобы запустить процесс заболевания».

Команда считает, что ее открытие может улучшить понимание более распространенного рецидивирующе-ремиттирующего рассеянного склероза. Это связано с тем, что он обычно развивается во вторичный прогрессирующий тип.

Следуя результатам исследования, исследователи говорят, что скрининг на эту конкретную мутацию у лиц с риском развития рассеянного склероза может облегчить ее раннюю диагностику и начать лечение до появления симптомов. Например, если люди с семейным анамнезом заболевания являются носителями мутации, они могут увеличить потребление витамина D; низкий уровень витамина был связан с рассеянным склерозом.

 

1 Чтобы прийти к своим выводам, исследователи использовали образцы крови, взятые у 4400 человек с РС и 8600 кровных родственников в рамках 20-летнего проекта, финансируемого Обществом РС Канады и Фондом научных исследований рассеянного склероза.

Они обнаружили мутацию в двух канадских семьях, в которых у нескольких членов была быстро прогрессирующая форма заболевания. В этих семьях у двух третей людей с генетической мутацией развился РС.

http://news.ubc.ca/2016/06/01/ubc-vancouver-coastal-health-scientists-find-genetic-cause-of-multiple-sclerosis/

Примечание. «Новости рассеянного склероза» сегодня — это исключительно новостной и информационный веб-сайт, посвященный этой болезни. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.Этот контент не предназначен для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его поиск из-за чего-то, что вы прочитали на этом сайте. Мнения, выраженные в этой статье в блоге, не совпадают с мнением «Новостей о рассеянном склерозе» сегодня и предназначены для того, чтобы вызвать обсуждение вопросов, касающихся рассеянного склероза.

Является ли рассеянный склероз наследственным или генетическим?

Генетические факторы рассеянного склероза

Существует генетический элемент рассеянного склероза, так как он чаще встречается у членов семьи людей с этим заболеванием.

Некоторые говорят, что рассеянный склероз в 80 раз чаще встречается у родственников первой линии, таких как братья, сестры или дети человека с рассеянным склерозом.

Среди однояйцевых близнецов, если у одного из них есть рассеянный склероз, у другого в 300 раз больше шансов заболеть, чем у неродственного человека.Этот риск увеличивается с увеличением числа родственников человека с РС и, конечно же, с факторами окружающей среды, такими как курение, что удваивает риск.

Канадская группа изучила семейные риски заражения рассеянным склерозом. Первоначальные исследования, опубликованные в 1995 году, показали, что повышенный риск рассеянного склероза в семье был обусловлен генетическими факторами, а не факторами общего окружения.

Проведя скрининг 15 000 человек с РС, исследователи сравнили риск РС у генетически родственных и усыновленных членов семьи.

Оказалось, что у приемных родственников риск заболеть РС не выше, чем у населения в целом. Так что понятно, что люди не «подхватывают» РС.

Совсем недавно та же группа оценила риск рассеянного склероза у 687 сводных братьев и сестер из 19 746 индексных случаев рассеянного склероза, чтобы определить, может ли какой-либо трансмиссивный фактор в семейной среде позволить человеку «заразиться» рассеянным склерозом.

Риск рассеянного склероза у этих сводных братьев и сестер был неотличим от риска для населения в целом. Вывод: окружающая среда влияет на риск рассеянного склероза на уровне популяции, а не на уровне семьи.

Ни один ген не вызывает рассеянный склероз

Исследование задействованных генов показало, что рассеянный склероз не наследуется как результат одного гена, как это происходит при таких состояниях, как кистозный фиброз или мышечная дистрофия.

Восприимчивость к рассеянному склерозу является результатом взаимодействия нескольких генов. В настоящее время прогнозирование рассеянного склероза у потомства невозможно.

Многие задаются вопросом, подвержены ли брат или сестра больного рассеянным склерозом повышенному риску заболевания.

Канадская группа показала, что риск выше, если:

  • Родитель также имеет или имел MS

  • Заболевание возникло в более раннем возрасте

  • Брат или сестра, для которых мы оцениваем риск рассеянного склероза, — женщина

В зависимости от фонового риска среди населения в целом (например, в Канаде он выше, чем в Австралии), комбинации вышеперечисленных факторов и таких факторов, как курение и низкий уровень витамина до 1 из 5 или 1 из 10.

 

Является ли рассеянный склероз наследственным?

Значит, рассеянный склероз передается по наследству? Что ж, в некоторой степени да, поскольку существует повышенный риск в семьях, в которых уже есть член с РС, но хорошая новость заключается в том, что риск может быть существенно снижен.

Даже если вы генетически предрасположены к рассеянному склерозу, этих генов недостаточно, чтобы вызвать рассеянный склероз сами по себе. Существует так много факторов окружающей среды, которые играют определенную роль, и рассеянный склероз можно предотвратить. Исследования продолжаются, но они включают:

Не существует простого генетического теста, чтобы определить, восприимчив человек или нет, но есть выбор образа жизни, который вы можете сделать, чтобы снизить риск.


Каталожные номера:

  1. Ebers GC, Sadovnick AD, Risch NJ. Генетическая основа семейной агрегации при рассеянном склерозе. Канадская совместная исследовательская группа. Природа 1995; 377:150-151.
  2. Dyment DA, Yee IM, Ebers GC, et al. Рассеянный склероз у сводных братьев и сестер: риск рецидива и выявление. J Neurol Нейрохирург Психиатрия 2006; 77:258-259
  3. Ebers GC, Kukay K, Bulman DE, et al. Полногеномный поиск при рассеянном склерозе. Нат Жене, 1996; 13:472-476.
  4. Садовник А.Д., Йи И.М., Эберс Г.К. и др. Влияние возраста в начале заболевания и статуса болезни родителей на риск рассеянного склероза у братьев и сестер. Неврология 1998; 50:719-723.

Генетическая архитектура рассеянного склероза

Science 365 , eaav7188 (2019)

Pasieka / Science Photo Library / Getty.

Крупномасштабный метаанализ генетических данных рассеянного склероза (РС) выявил более 200 вариантов, которые в значительной степени связаны с восприимчивостью к РС.

РС — изнурительное аутоиммунное заболевание, поражающее центральную нервную систему. Предыдущие исследования выявили ряд генетических вариантов, связанных с этим заболеванием; однако большая часть генетического риска остается неизвестной.

Исследователи из Международного консорциума генетики рассеянного склероза проанализировали полногеномные данные более чем 47 000 человек с РС и 68 000 человек из контрольной группы. Они обнаружили большое количество новых генетических локусов, связанных с РС, включая первый вариант, идентифицированный на Х-хромосоме, и обогащение генами РС как в врожденной, так и в адаптивной иммунной системе на периферии, а также в микроглии.

Информация об авторе

Принадлежности

  1. Nature Medicine

    Кейт Гао

Автор, ответственный за переписку

Кейт Гао.

Об этой статье

Процитировать эту статью

Gao, K. Генетическая архитектура рассеянного склероза. Nat Med 25, 1647 (2019). https://doi.org/10.1038/s41591-019-0656-3

Скачать цитирование

Опубликовано:

  • Выпуск Дата:

    7

  • DOI : https://дои.org/10.1038/s41591-019-0656-3

  • Поделиться этой статьей

    Любой, с кем вы поделитесь следующей ссылкой, сможет прочитать этот контент:

    Получить общую ссылку

    Извините, общая ссылка в настоящее время недоступна эта статья.

    Предоставлено инициативой Springer Nature SharedIt по обмену контентом.

    Потенциальные генетические маркеры степени тяжести рассеянного склероза

    При рассеянном склерозе со временем нарушается нервная связь между мозгом и остальным телом, вызывая хронические и/или периодические мышечные спазмы, тремор, дисбаланс, боль, онемение, депрессию, потерю контроля над мочевым пузырем или кишечником и проблемы со зрением.Рассеянный склероз чаще встречается у женщин, и симптомы сильно различаются.

    «Хотя у нас есть методы лечения рассеянного склероза, при котором симптомы проявляются вспышками — так называемого рецидивирующе-ремиттирующего рассеянного склероза — у нас нет способа остановить тип рассеянного склероза, при котором нервные клетки начинают умирать, известный как прогрессирующий рассеянный склероз. », — говорит Питер Калабрези, доктор медицинских наук, профессор неврологии и нейронауки в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса и содиректор Центра передового опыта точной медицины рассеянного склероза Джона Хопкинса. «Мы считаем, что наше исследование открывает новое направление исследований, нацеленных на гены комплемента как на потенциальный способ лечения прогрессирования заболевания и гибели нервных клеток».

    Для своего исследования исследователи использовали оптическую когерентную томографию — метод визуализации, который позволил исследователям заглянуть в заднюю часть глаза каждого пациента и оценить повреждение нервных клеток в сетчатке — у 374 пациентов со всеми типами рассеянного склероза. Пациентам в среднем было 43 года, в основном женщины (78%).
    Питер Калабрези
    Кредит: Johns Hopkins Medicine


    Исследователи набирали этих пациентов и проводили визуализацию каждые несколько лет с 2010 по 2017 год, в результате чего было получено в среднем 4 пациента. 6 сканирований на участника в течение исследования. Сканирование использовалось для измерения истончения слоя нервных клеток, известных как ганглиозные клетки, в сетчатке с течением времени. Средняя скорость ухудшения составила 0,32 микрометра ткани в год у каждого пациента.

    Затем, используя образцы крови пациентов для сбора их ДНК, исследователи искали генетические мутации у людей с самыми быстрыми темпами ухудшения состояния и выявили 23 таких вариации ДНК, которые сопоставляются с геном комплемента C3.

    Затем, чтобы найти гены, дополнительно связанные с потерей зрения, они провели анализ существующей группы клинических испытаний, в которую вошли еще 835 человек с РС, из которых 74% были женщинами, средний возраст которых составлял 40 лет. Каждый участник проходил периодическую проверку зрения. примерно каждый год, чтобы различать их способность обнаруживать контраст — все более тонкие оттенки, которые отличают свет от темноты. Тест требует, чтобы человек прочитал пять букв подряд, как при обычном тесте таблицы зрения, а также отдельные таблицы зрения с бледными (низкоконтрастными) буквами, которые имитируют зрение при слабом освещении (сумерки или темнота).

    Используя ДНК из образцов крови этих 835 участников, исследователи определили специфические генетические изменения в двух генах комплемента, C1QA и CR1, связанных с теми людьми, у которых наиболее быстро снижается способность различать буквы с меньшим контрастом. Пациенты с генетическими изменениями в гене C1QA на 71% чаще испытывали трудности с обнаружением визуального контраста, тогда как у пациентов с генетическими изменениями в гене CR1 риск развития сниженной способности обнаруживать контраст был на 40% выше.

    Эти гены комплемента, которые, как было установлено, связаны с серьезностью потери зрения при рассеянном склерозе, содержат генетические инструкции для создания белков комплемента.

    «Белки комплемента традиционно считались частью иммунной системы, связываясь с антителами и помогая им убивать инфицированные клетки в организме», — говорит Калабрези. «Однако десять лет назад другие исследователи обнаружили, что белки комплемента связываются со связями между нейронами и помогают им расти в определенных направлениях. Но было обнаружено, что слишком много комплемента вызывает повреждение нервных клеток, в конечном итоге убивая их. Наши выводы хорошо вписываются в эту систему».

    «Нашим следующим шагом будет повторение этих исследований на более крупных популяциях», — говорит Кэтрин Фитцджеральд, доктор медицинских наук, доцент неврологии Медицинской школы Университета Джона Хопкинса и первый автор опубликованного отчета. «Затем также необходимо будет провести исследования на животных, изучающие функцию белков комплемента, чтобы мы могли выяснить механизм их роли в убийстве нервных клеток у людей с РС.Оттуда мы, возможно, сможем подумать о том, как разработать новые методы лечения».

    По данным Национального общества рассеянного склероза, около миллиона человек в США больны рассеянным склерозом, и не существует постоянного лекарства от этого состояния.

    Среди других авторов исследования Мэтью Смит, Шон Астон, Николас Фиораванте, Алисса Ротман, Паван Бхаргава, Шив Саидха, Кэтрин Уортенби и Эллен Моури из Johns Hopkins; Кичел Ким, Ари Грин и Серджио Баранзини из Калифорнийского университета в Сан-Франциско; Стивен Кригер и Фред Люблин из Mount Sinai; Стейси Кофилд и Гэри Каттер из Алабамского университета в Бирмингеме; Дорлан Кимбро из Гарвардского университета; и Филип Де Джагер из Колумбийского университета.

    Это исследование финансировалось при поддержке Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) (R01NS082347 и R01NS088155), Race to Erase, Национального общества рассеянного склероза, а также благодаря сотрудничеству с исследователями испытаний CombiRx, финансируемыми за счет грантов NINDS (UO1NS045719 и R21NS41986).

    Саидха консультировал компании Medical Logix и JuneBrain LLC; консультирует Biogen-Idec, Genzyme, Genentech Corporation, EMD Serono и Novartis, а также проводит исследования, финансируемые Genentech Corporation, Biogen Idec и MedDay Pharmaceuticals.Моури получает средства от Teva Neuroscience, проводит исследования, финансируемые Biogen, Sanofi-Genzyme, Sun Pharma и Biogen, и получает гонорары от Up-to-date. Калабрези консультировал Biogen и Disarm Therapeutics, а также получил гранты от MedImmune, Annexon и Biogen. Полный список раскрытий информации преподавателями, не являющимися членами Хопкинса, см. в журнальной статье.


    В Интернете:

    .
    Рассеянный склероз передается по наследству: Эксперты рассказали, кому стоит опасаться рассеянного склероза

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.