Содержание

Лечение косоглазия — Институт Здоровья

Косоглазие – это не просто косметическая проблема, снижающая качество жизни, но и достаточно серьезное офтальмологическое заболевание.

Оно возникает при нарушении работы одной или нескольких глазодвигательных мышц. Лечить косоглазие можно и нужно, учитывая широкий спектр эффективных методик, предлагаемых современной офтальмологией.

Косоглазие причины и лечение

В норме оба глаза посылают в мозг одинаковое изображение, обеспечивая нормальное поле зрения и восприятие глубины. Это известно, как бинокулярное зрение.

При косоглазии мозг получает два разных визуальных сообщения. Чтобы исключить эффект двоения, он отключает лишнее изображение, из-за чего пострадавший глаз постепенно теряет способность четко видеть.

Кроме этого, пациенты теряют стереоскопическое зрение, переставая различать объем и размер предметов.

Основная причина косоглазия – нарушение нервно-мышечного контроля движения глаз.
Реже встречаются фактические проблемы с глазодвигательными мышцами. Заболевание часто передается по наследству: примерно у 30% детей есть член семьи с аналогичной проблемой.

Другие возможные причины:

  • Невылеченные рефракционные ошибки. 
  • Неверно подобранные очки, особенно у детей, отсутствие лечения близорукости и дальнозоркости у детей — это самые частые причины, и это то, что легко можно предотвратить вовремя обратившись к врачу. Контрольные осмотры у врача-офтальмолога для детей обязательно проводятся с широким зрачком в год, три и семь лет именно для этого.
  • Плохое зрение в одном глазу
  • Церебральный паралич
  • Синдром Дауна (страдают до 20-60% детей с этим диагнозом)
  • Гидроцефалия (избыток жидкости в головном мозге), врожденное заболевание может быть скрытым. Офтальмологи могут его обнаружить при осмотре глазного дна. Бывали случаи диагностированных таким образом врожденных аномалий и опухолей головного мозга.
  • Опухоли головного мозга
  • Инсульт (основная причина заболевания у взрослых)
  • Травмы головы (с повреждением области мозга, отвечающей за контроль движения глазных яблок)
  • Неврологические проблемы
  • Гипертиреоз — избыточная выработка гормонов щитовидной железы)

Косоглазие у детей может присутствовать с рождения или развиться в результате основного заболевания. Самая частая причина — не назначенные вовремя очки. У взрослых болезнь чаще обусловлена неврологическими проблемами, травмами или дисфункцией щитовидной железы.

Программы лечения косоглазия

Главная цель терапии – обеспечение нормального развития зрения у ребенка, выравнивание глаз, предотвращение амблиопии (ленивого глаза), восстановление стереоскопического видения.

Если амблиопия обнаруживается в первые несколько лет жизни (до 7 лет), вероятность положительного результата – очень высокая. Если диагностика и коррекция откладываются на более поздний срок, снижение зрения может стать постоянным. Цели терапии взрослых – аналогичны.

Для их реализации применяются следующие методики:

  • Оптическая коррекция. Очки с призматическими или бифокальными линзами иногда помогают выровнять глаза. Этот метод часто применяется перед рассмотрением вопроса о хирургическом вмешательстве. Бифокальные линзы используются, если угол отклонения более выражен при ближнем зрении, чем при взгляде вдаль. Призменные линзы помогают пациенту компенсировать любые отклонения глазного яблока (вверх, вниз, внутрь или наружу).

  • Ортоптическая терапия. Основной целью этого вида аппаратного лечения косоглазия является восстановление бинокулярного зрения. Хороший пример ортоптики – прибор синоптофор. В нашей клинике стоит самый лучший его представитель производства Японии. Это эффективная альтернатива для пациентов, имеющих противопоказания к хирургическому вмешательству. Положительных результатов позволяет добиться использование глазного мускултренера. Он предназначен для тренировки глазодвигательных мышц в рамках коррекции выраженной амблиопии.

  • Плеоптическая терапия. Способствует выравниванию глазных яблок с одновременной оптимизацией зрительной системы пациента в целом. Плеоптические методы терапии включают в себя: окклюзию (механическое выключение здорового глаза), пенализацию (химическое выключение здорового глаза), стимуляцию сетчатки, оптические тренировки аккомодации, зрительную сенсорную терапию. В нашей практике также используем, знаем и практикуем этот вид лечения.

  • Хирургия глазных яблок путем ослабления, усиления или перенаправления тяги глазодвигательных мышц. Операция не влияет на зрительную функцию. Несмотря то, что глаза выравниваются стразу же после вмешательства, для восстановления бинокулярного зрения пациент нуждается в курсе реабилитационных процедур.

Выбор терапевтической методики осуществляется с учетом типа, степени тяжести заболевания и возраста пациента.

При раннем выявлении, точной диагностике и правильном лечении – прогноз у детей очень благоприятный. Коррекция, начатая до 7 лет (особенно до 2 лет) дает наилучшие результаты. Прогноз у взрослых зависит от причины и степени тяжести заболевания.

Особенности лечения косоглазия у детей и взрослых

В детском возрасте развивающаяся зрительная система наиболее восприимчива к терапевтическому воздействию. Поэтому косоглазие в раннем возрасте часто удается устранить неинвазивным путем (без операции).

Для взрослых наиболее результативный метод – хирургическое вмешательство. Выбор оперативного подхода осуществляется врачом после проведения тщательного офтальмологического обследования.

Офтальмологическое отделение медицинского центра ООО «Институт Здоровья» осуществляет диагностику и лечение косоглазия любого типа, а также степени тяжести у детей и взрослых. Техническое оснащение центра позволяет применять максимально результативные методы терапии. Наши квалифицированные врачи-офтальмологи составят персонализированную программу лечения, максимально адаптированную к вашим потребностям.


Читайте также

Онлайн запись на прием / консультацию

Заполните форму и мы вам перезвоним

Гидроцефалия. Что нужно знать о синдроме поражения головного мозга? — Министерство здравоохранения ПМР

По данным Всемирной Организации здравоохранения около 700 тысяч детей и взрослых по всему миру имеют диагноз «гидроцефалия», а врожденная гидроцефалия поражает одного из 500 младенцев и является одним из самых частых дефектов развития. Подробнее о заболевании — невролог неврологического диспансера Республиканского госпиталя инвалидов Великой Отечественной войны Александр Погребной.

Гидроцефалия  — синдром поражения головного мозга (может возникать при различных заболеваниях ЦНС), при котором происходит избыточное накопление цереброспинальной жидкости в желудочках и подоболочечных пространствах головного мозга, сопровождающееся их расширением.

Может протекать в острой, подострой и хронической формах. Также может быть компенсированной и декомпенсированной.

Основные причины, приводящие к развитию гидроцефалии:

  • воспалительные заболевания мозга и его оболочек;
  • травматические повреждения, в т.ч. внутричерепная родовая травма;
  • врожденные пороки развития центральной нервной системы;
  • опухоли мозга;
  • патология сосудов.

Данная патология возникает в любой возрастной группе, но наиболее часто она наблюдается у детей. В соответствии с этим выделяют гидроцефалию:

  • врожденную– возникает в результате действия на мозг неблагоприятных факторов во внутриутробном периоде
  • приобретенную– формируется после рождения и провоцируется внешними факторами, такими как травмы, перенесенные инфекции, интоксикации, наличие опухолевых процессов головного мозга.

В зависимости от локализации накопления цереброспинальной жидкости выделяют:

  • наружную гидроцефалию, при которой ликвор скапливается преимущественно в подоболочечных пространствах головного мозга;
  • внутреннюю гидроцефалию, сопровождающуюся скоплением ЦСЖ в желудочках головного мозга;
  • общую (смешанную) гидроцефалию, когда ЦСЖ скапливается как в желудочках, так и в подоболочечных пространствах.

При приобретенной гидроцефалии характерна симптоматика:

  • головная боль, не купирующаяся приёмом анальгетиков;
  • тошнота и рвота;
  • неврологическая симптоматика в виде ограничения движения глазных яблок, головокружения;
  • снижение остроты зрения;
  • нарушение координации и снижение мышечного тонуса;
  • ухудшение памяти и концентрации внимания;
  • эмоциональная неустойчивость.

При первичном обнаружении гидроцефалии необходимо обратиться к неврологу амбулаторно для выяснения причины ее возникновения, назначения дополнительных методов исследования, а именно КТ, МРТ, эхоэнцефалографию и общеклинического обследования. Обязательно необходима консультация окулиста (для исследования глазного дна). В некоторых случаях понадобится консультация нейрохирурга для решения вопроса о хирургическом лечении. После детального обследования назначается лечение. При ухудшении самочувствия или появления новых симптомов необходим повторный осмотр лечащего врача и коррекция лечения.

От сетчатки до мозга. Нейроофтальмолог об эволюции глаза и причинах слепоты | СОВЕТЫ | ЗДОРОВЬЕ

Сложными случаями, когда проблемы со зрением указывают на другие заболевания, занимаются нейроофтальмологи. Ольга Половинкина – единственный такой специалист в Пермском крае.

О том, какие болезни можно «вычислить» по глазам и как зрение связано с мозгом, – в материале «АиФ-Прикамье».

На стыке профессий

Ольга Семёнова, «АиФ-Прикамье»: Как понять, что нужна помощь нейроофтальмолога?

Ольга Половинкина: Иногда всё начинается с посещения офтальмолога – человек жалуется на какие-то проблемы со зрением. Если после обследования выясняется, что патологий глазного дна нет, пациента отправляют к неврологу. Это делают также в случае, если есть изменения, характерные для заболевания головного мозга.

Бывает наоборот – человек сначала попадает к неврологу, например, с инсультом. При обследовании выявляется выпадение полей (процесс, когда сужается периферическое зрение, боковое), тогда его отправляют к офтальмологу. Врач  смотрит, насколько поля выпали, и прослеживает динамику – расширяются поля зрения или нет. Если врач понимает, что заболевание связано не с глазом, а, к примеру, с орбитой, средней черепной ямкой или корой, то уже подключается нейроофтальмолог – специалист, работающий на стыке офтальмологии и неврологиии.

– Получается, что изменение зрения указывает на другие заболевания?

– Да, специалисты могут увидеть признаки, указывающие на болезни, не связанные напрямую с глазом. Но изначально это будет предположение, а не констатация факта. К примеру, резкое снижение зрения может указывать на опухоль головного мозга. Если происходит гибель зрительного нерва, врачи должны понять, на каком уровне идёт воздействие на нерв. Для этого отправляют к рентгенологу на МРТ. Зрительный путь длинный. Он представлен на большом протяжении в головном мозге – начиная от сетчатки до коры в затылочной области. Поражение может быть на любом отрезке. В организме всё взаимосвязано. Глазные симптомы могут сочетаться с неврологическими. Именно поэтому нейроофтальмологи должны знать оба эти направления.

Случается, что ухудшение зрения указывает на заболевание вообще другой области. К примеру, связанное с эндокринной системой (аутоиммунные заболевания, проблемы щитовидной железы, опухоль гипофиза).

Тревожные симптомы

– Какая часть мозга вообще отвечает за зрение?

– Зрительный путь начинается с фоторецепторов на сетчатке глаза. В них возникает импульс, который собирается в зрительные волокна, а затем –  в зрительный нерв. Он, в свою очередь, выходит из глаза в орбиту, а потом заходит в средне-черепную ямку. Происходит соединение зрительных нервов (хиазма), а затем – разделение на зрительные тракты. После импульсы поступают в вещество мозга и уходят в затылочную область. И вот там происходит переработка информации и первичная кора мозга «понимает», что мы что-то увидели.

– Какие симптомы должны насторожить человека и побудить обратиться к врачу?

– Тревожиться надо из-за постепенного снижения зрения, ухудшения бокового зрения, преходящей слепоты, двоения. Особенно надо насторожиться при одностороннем выпадении зрения – когда видит только один глаз. Зачастую люди этого не замечают, потому что второй глаз продолжает видеть. Поэтому нужно регулярно проверяться.

— Могут ли вирусные инфекционные заболевания вызвать ухудшение зрения?

– Да, может развиться воспаление зрительного нерва, сетчатки, роговицы. 

Когда не видишь

– Одно из заболеваний, которым занимаются нейроофтальмологи, – монокулярная слепота. Чем она опасна?

– Это потеря зрения на один глаз. Такое поражение может говорить о воздействии на мозг. К примеру, может быть опухоль или гематома. Тогда нужно делать операцию, а после уже делать прогноз. Если обратились быстро, есть шанс вернуть зрение.

– На какое заболевание указывает временная слепота?

– Чаще всего это ишемия – нарушение кровоснабжения, спазм сосудов, тромбоз. Полная внезапная слепота на оба глаза может указывать на двусторонний инсульт в затылочной области. В таких случаях зрение восстановить чаще всего уже нельзя.

– Считается, что постоянная работа за компьютером приводит к ухудшению зрения. Почему же есть люди, на которых это не влияет?

– Не всё так однозначно. Во-первых, влияние компьютера на зрение зависит от особенностей организма. Во-вторых, мы наблюдаем эволюцию глаза. За последние годы у людей сильно увеличилась зрительная нагрузка. Двадцать  лет назад не было тенденции к тому, что у сорокалетних людей развивается близорукость, причина которой в том, что слабеет соединительная ткань и глаз начинает увеличиваться. Сейчас же это в порядке вещей, всё больше людей в этом возрасте страдают миопией. Думаю, вскоре от учёных мы узнаем точные причины таких процессов.

– Реально ли предотвратить ухудшение зрения и улучшить его?

– Если у человека близорукость, нужно тренировать глаз, чтобы он смотрел и далеко, и близко. Ресурсы органа постепенно иссякают, потому мышца перестает работать. Поэтому надо заниматься. Гимнастика для глаз – это не миф, она действительно помогает. У меня были пациенты, которые приходили со зрением минус две диоптрии, а после лечения (тренировка глаз, процедуры, электростимуляция, расслабляющие мышцу глаза капли) мы добились того, что им стали не нужны очки.

Лечение гидроцефалии у взрослых и детей, стоимость лечения в России

В этой статье мы немного поговорим о такой болезни, как гидроцефалия, лечение которой является прерогативой специализированных медицинских учреждений, поскольку верная диагностика этого заболевания может быть проведена только там. Практически все знают о том, что некоторые младенцы уже рождаются с этой патологией, больше известной в народе как «водянка головного мозга». А вот о том, гидроцефалия во взрослом возрасте маскируется под другие болезни и последствия травм, знают далеко не все.

Даже медики непрофильных клиник не всегда могут правильно оценить состояние больных старше 18 лет и выписка производится с диагнозами:

  • деменция смешанного типа;
  • психоорганический синдром;
  • последствия инсульта, либо черепно-мозговой травмы;
  • посттравматическая, либо дисциркуляторная энцефалопатия.

Конечно же, в таких случаях лечение ни к чему не приводит. Именно поэтому очень важно провести полное специализированное обследование в нейрохирургическом стационаре. Только в этом случае лечение гидроцефалии у детей и взрослых приведет к хорошим результатам.

Почему возникает такая патология?

Специалисты называют гидроцефалией такое состояние, при котором черепно-мозговая жидкость скапливается в мозгу в чрезмерных количествах, оказывая давление на ткани мозга и кости черепа.

У младенцев эта болезнь может возникнуть по следующим причинам:

  • болезни матери во время беременности;
  • наследственные генетические нарушения;
  • менингит и другие инфекционные заболевания;
  • травмы головы;
  • интоксикация различного происхождения.

У взрослых эта болезнь возникает по следующим причинам:

  • опухоли мозга различной этиологии;
  • перенесенные воспаления и инфекции;
  • энцефалопатии различного происхождения;
  • кровоизлияния в мозгу различной этиологии;
  • нарушения кровообращения в мозгу.

Какие существуют методы диагностики этого заболевания?

  1. При постановке диагноза гидроцефалии наиболее результативными являются снимки МРТ и КТ, на которых сразу видна вся картина с процентным соотношением  пораженных и нормальных участков.
  2. Также некоторые виды этого заболевания диагностируются с помощью исследования глазного дна.
  3. Степень повышения внутричерепного давления можно определить с помощью такого УЗИ, как эхоэнцефалография.
  4. Люмбальная пункция и анализ цереброспинальной жидкости могут указать на изменения сосудов, после чего нужно проводить ангиографию головного мозга.
  5. Если гидроцефалию у младенца вызвала инфекция, то определить вид возбудителя по его ДНК можно будет с помощью ПЦР-исследования.

Возможно ли успешное лечение гидроцефалии в России?

В нашей стране успешно лечат эту патологию. Результативное лечение гидроцефалии у детей возможно с помощью хорошего специалиста. Другой вопрос: у взрослых лечение гидроцефалии будет иметь успех только в том случае, если поставлен правильный диагноз, о таких случаях написано в начале статьи.

Наша компания уже несколько лет успешно занимается организацией лечения у самых разных специалистов. Даже если вы живете на другом краю нашей страны, мы поможем пройти диагностику, лечение или реабилитацию в лучших клиниках Санкт-Петербурга.

Вам нужно просто позвонить в нашу компанию – и менеджеры расскажут о лечении гидроцефалии, предварительной диагностике и стоимости всего курса. Обращайтесь к нам – и будьте здоровы!

 

Вас также могут заинтересовать:

Гидроцефалия у детей | Интернет-издание «Новости медицины и фармации»

Гидроцефалия — заболевание, при котором происходит избыточное накопление цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) в желудочках и подоболочечных пространствах головного мозга, сопровождающееся их расширением.

Основные принципы, приводящие к развитию гидроцефалии: воспалительные заболевания мозга и его оболочек, травматические повреждения, в том числе и внутричерепная родовая травма, врожденные пороки развития ЦНС, опухоли мозга, патология сосудов.

В зависимости от локализации накопления ЦСЖ выделяют наружную гидроцефалию, при которой ликвор скапливается преимущественно в подоболочечных пространствах головного мозга; внутреннюю гидроцефалию, сопровождающуюся скоплением ЦСЖ в желудочках головного мозга; общую гидроцефалию (или смешанную), когда ЦСЖ скапливается как в желудочках, так и в подоболочечных пространствах.

Водянка головного мозга может быть открытой (или сообщающейся), при которой сохраняется связь желудочковой системы головного мозга с субарахноидальным пространством, и закрытой (или окклюзионной), при которой это сообщение нарушено.

Различают гидроцефалию врожденную и гидроцефалию приобретенную. Развитие врожденной гидроцефалии обусловлено действием на мозг неблагоприятных факторов во внутриутробном периоде (воспалительные заболевания, цитомегалия, токсоплазмоз, сифилис, пороки развития мозга: синдромы Арнольда — Киари, Денди — Уокера и др. ). Приобретенная форма гидроцефалии развивается под влиянием патологии постнатального периода (менингит, опухоль, ЧМТ).

Клиническая картина гидроцефалии разнообразна и складывается из симптомов основного патологического процесса, обусловившего возникновение водянки мозга (чаще очаговые поражения ЦНС), и собственно гидроцефального синдрома, который определяет дальнейшее развитие гидроцефалии как самостоятельного заболевания. Ведущим симптомом врожденной гидроцефалии является быстрое, заметно опережающее норму увеличение размеров головы.

Увеличение головы сопровождается увеличением размеров родничков, их выбуханием и напряжением, расхождением черепных швов, истончением покровных костей черепа, характерным изменением его конфигурации со значительным преобладанием мозгового отдела над лицевым. При осмотре ребенка можно заметить синдром «заходящего солнца», то есть расходящееся косоглазие с отведением глазных яблок вниз, резкое усиление рисунка и полнокровие подкожных вен головы, появление симптома Грефе. Симптом Грефе — отставание верхнего века при движении глазного яблока книзу, при котором между верхним веком и верхним краем радужной оболочки видна белая полоска склеры. При перкуссии черепа может выявлятся звук треснувшего горшка. В неврологическом статусе у этих больных отмечается развитие парезов, чаще спастического характера. По мере прогрессирования гидроцефалии у ребенка отмечаются нарушения питания, нарастание отставания психомоторного развития. При приобретенной гидроцефалии всегда выражен гипертензивный синдром — сильная головная боль, рвота, застойные соски зрительных нервов, а в дальнейшем их атрофия. Наряду с общими симптомами поражения мозга отмечаются расстройства функций пирамидной системы, судороги.

Диагностика

1. Измерение в динамике окружности головы.

2. Исследование глазного дна с целью своевременного обнаружения начальных признаков атрофии зрительных нервов.

3. Трансиллюминация черепа.

4. Рентгенография черепа.

5. КТ и МРТ головного мозга.

6. Состояние ликвородинамики можно исследовать с помощью введения контрастного вещества или радионуклидной цистернографии.

Лечение. Хирургическое лечение целесообразно проводить в тех случаях, когда прогноз двигательного и психологического развития ребенка без операции неблагоприятен — как правило, при окклюзионных формах гидроцефалии. Суть хирургической коррекции — создание оттока ЦСЖ. Для этого используют имплантируемые дренажные системы (виды: вентрикулоатриальные, вентрикулоперитонеальные, люмбоперитонеальные шунты). Консервативные методы: дегидратирующие средства — диакарб, лазикс, глицерин, маннитол.

Прогноз заболевания благоприятен при открытых формах гидроцефалии, которые корректируются под воздействием в основном консервативных методов лечения, и при окклюзионных формах, когда больные были оперированы на ранних этапах болезни.

При запущенных формах гидроцефалии в сочетании с поражением мозга первичным патологическим агентом (особенно воспалительным) прогноз неблагоприятен.

На рис. 1 представлен ребенок 10 мес. с гидроцефальным синдромом. Отмечается увеличение головы, явное преобладание мозгового отдела над лицевым. Резко усилен сосудистый рисунок, наблюдаются полнокровие подкожных вен скальпа, редкий волосяной покров, тоническая девиация взора вниз с ретракцией верхних век (синдром «заходящего солнца»).

ОДНОМОМЕНТНОЕ ВЫПОЛНЕНИЕ ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ ВЕНТРИКУЛОЦИСТЕРНОСТОМИИ ДНА III ЖЕЛУДОЧКА, АКВЕДУКТОПЛАСТИКИ, ФЕНЕСТРАЦИИ СУПРАЦЕРЕБЕЛЛЯРНОЙ КИСТЫ ПРИ ОККЛЮЗИОННОЙ ГИДРОЦЕФАЛИИ У РЕБЕНКА ПЕРВОГО МЕСЯЦА ЖИЗНИ

196

ПЕДИАТРИЯ/2021/Том 100/№ 5

ление нейрохирургии детского возраста) ФГБУ

«Федеральный центр нейрохирургии» (ФЦН) МЗ РФ

г. Тюмени по экстренным показаниям. На момент

поступления у матери пациента были жалобы на

вялость, снижение аппетита и сонливость. Со слов

матери, ребенок болен с рождения. Девочка роди-

лась от III беременности, протекавшей с ОРВИ и

многоводием в 17 нед. На 38-й неделе гестации при

плановом ультразвуковом исследовании (УЗИ) выяв-

лена гидроцефалия. Масса тела при рождении 3200 г,

длина 51 см, окружность головы 37 см. При УЗИ

головного мозга (после рождения) выявлена внутрен-

няя гидроцефалия. Выполнена компьютерная томо-

графия (КТ) головного мозга: обнаружена внутренняя

асимметричная выраженная гидроцефалия.

При осмотре: состояние ребенка средней тяже-

сти, обусловлено неврологической симптоматикой.

Девочка правильного телосложения, удовлетвори-

тельного питания. Крик громкий, голос обычный.

Кожные покровы бледные, определяются легкий

акроцианоз, бледность носогубного треугольника.

Слизистые оболочки чистые, влажные. В зеве уме-

ренная яркая гиперемия, налета нет. Регионарные

лимфатические узлы не увеличены. Симптом трагус*

положительный с обеих сторон. Температура тела

36,50 С. Носовое дыхание не затруднено. Грудная

клетка симметричная, равномерно участвует в дыха-

нии. Перкуторно – звук легочный. ЧД=40–42 в мину-

ту, дыхание в легких пуэрильное, хрипов нет. Тоны

сердца ритмичные, ясные, патологических шумов не

определяется, ЧСС=146 уд/мин. Живот симметрич-

ный, при пальпации мягкий, безболезненный во всех

отделах. Локальный статус: голова умеренной гидро-

цефальной формы, большой родничок 3,0×3,0 см.

Неврологический статус: ребенок в ясном сознании,

на осмотр реагирует плачем. Лицо симметричное,

глотает активно. Глазные щели D=S, зрачки равные,

нистагма при осмотре не определяется. Мышечный

тонус в руках повышенный в проксимальных отде-

лах, в ногах – умеренно повышенный в проксималь-

ных отделах, разведение в тазобедренных суставах

достаточное. Сухожильные рефлексы высокие, рав-

ные. Хватательный рефлекс положительный, рефлекс

Бабинского вызывается – одинаковый с обеих сторон.

Рефлекс опоры отсутствует. Чувствительность: боле-

вая флексорного типа. Общемозговая симптоматика

(ОМС) не определяется, менингеальная симптома-

тика (МС) отсутствует. Рефлекс ползания – отрица-

тельный, рефлекс Галанта – отрицательный, рефлекс

Переза – «декапитированный».

Клинико-неврологическое, лабораторное и

инструментальное обследования проводили в соответ-

ствии со стандартами диагностики при подозрениях

на гидроцефалию.

На снимках магнитно-резонансной томографии

(МРТ) головного мозга визуализируются тривентри-

кулярная окклюзионная асимметричная гидроцефа-

лия, S>D, в верхних отделах водопровода – спайка,

полость канала водопровода мозга не прослеживается

(атрезия). В области вырезки намета мозжечка выяв-

лена арахноидальная киста, смежные верхне-цен-

тральные отделы мозжечка деформированы (рис. 1).

Лабораторные данные рутинных показателей без

особенностей. При осмотре офтальмолога нейрооф-

тальмологической патологии не выявлено.

Учитывая жалобы, анамнез, данные объективного

осмотра, лабораторно-инструментальных исследова-

ний, установлен диагноз: «Перинатальное поражение

центральной нервной системы. Врожденная постге-

моррагическая внутренняя окклюзионная тривентри-

кулярная гидроцефалия с блоком ликвороциркуляции

на уровне водопровода мозга в стадии субкомпенсации.

Арахноидальная супрацеребеллярная киста».

С учетом показаний к операции, анализа данных

нейровизуализации и топографо-анатомических осо-

бенностей желудочковой системы, размеров водопро-

вода мозга и строения арахноидальной кисты было

принято решение о проведении одномоментной эндо-

скопической вентрикулоцистерностомии, акведукто-

пластики и фенестрации супрацеребеллярной кисты с

использованием полуригидного игольчатого эндоско-

па 00 (рис. 2).

В раннем послеоперационном периоде потребо-

валось пребывание ребенка в отделении реанимации

в течение 1 суток. Проводилась медикаментозная

терапия. Заживление раны проходило первичным

натяжением. На фоне проводимого лечения в невро-

логическом статусе наблюдалась положительная

динамика. Мать жалоб не предъявляет, ребенок

активен, спит хорошо, возрастной объем кормления

усваивает. В сознании, взгляд фиксирует, улыбает-

ся. Голос не изменен, громкий. Лицо симметричное,

глотает активно, глазные щели равны, зрачки D=S.

Мышечный тонус в руках повышен в проксимальных

отделах, в ногах – умеренно повышен. Сухожильные

рефлексы высокие, равны. МС нет. Ребенок выписан

на амбулаторное наблюдение у невролога и педиатра

на 4-е сутки пребывания в стационаре.

В послеоперационном периоде ребенок регуляр-

но наблюдался у нейрохирургов ФЦН: через 3–6–

12 мес. после выписки, далее ежегодно. Через 6 мес.

Рис. 1. Данные МРТ головного мозга ребенка в возрасте

1 мес. до проведения оперативного вмешательства (соб-

ственное наблюдение).

a – аксиальный срез головного мозга в режиме Т2-взве-

шенного МРТ, асимметричное расширение боковых желу-

дочков; b – коронарный срез головного мозга в режи-

ме Т2-взвешенного МРТ, признаки тривентрикулярной

окклюзионной гидроцефалии; c – сагиттальный срез МРТ

в режиме Trufi, признаки окклюзии водопровода мозга,

супрацеребеллярной арахноидальной кисты; b, c – пре-

доперационное планирование ЭВЦС III (зеленая стрел-

ка), акведуктопластики (красная стрелка), фенестрации

супрацеребеллярной кисты (синяя стрелка).

*Симптом трагус (лат. tragus, от греч. tragos – коза) считается положительным, если при надавливании на козелок появля-

ется боль. Однако достоверно это не может указывать на воспаление уха (средний отит). Богомильский М.Р., Чистякова В.Р.

Детская оториноларингология. М.: ГЕОТАР-Медиа, 2014.

Нейроофтальмологические признаки гидроцефалии | СпрингерЛинк

‘) var head = document. getElementsByTagName(«head»)[0] var script = document.createElement(«сценарий») script.type = «текст/javascript» script.src = «https://buy.springer.com/assets/js/buybox-bundle-52d08dec1e.js» script.id = «ecommerce-scripts-» ​​+ метка времени head.appendChild (скрипт) var buybox = document.querySelector(«[data-id=id_»+ метка времени +»]»).parentNode ;[].slice.call(buybox.querySelectorAll(«.вариант-покупки»)).forEach(initCollapsibles) функция initCollapsibles(подписка, индекс) { var toggle = подписка.querySelector(«.цена-варианта-покупки») подписка.classList.remove («расширенный») var form = подписка.querySelector(«.форма-варианта-покупки») если (форма) { вар formAction = form.getAttribute(«действие») document. querySelector(«#ecommerce-scripts-» ​​+ timestamp).addEventListener(«load», bindModal(form, formAction, timestamp, index), false) } var priceInfo = подписка.querySelector(«.Информация о цене») var PurchaseOption = переключатель.родительский элемент если (переключить && форма && priceInfo) { toggle.setAttribute(«роль», «кнопка») toggle.setAttribute(«tabindex», «0») toggle.addEventListener («щелчок», функция (событие) { var expand = toggle.getAttribute(«aria-expanded») === «true» || ложный toggle.setAttribute(«aria-expanded», !expanded) форма.скрытый = расширенный если (! расширено) { покупкаOption.classList.add(«расширенный») } еще { покупкаOption. classList.remove(«расширенный») } priceInfo.hidden = расширенный }, ложный) } } функция bindModal (форма, formAction, метка времени, индекс) { var weHasBrowserSupport = окно.выборка && Array.from функция возврата () { var Buybox = EcommScripts ? EcommScripts.Buybox : ноль var Modal = EcommScripts ? EcommScripts.Modal : ноль if (weHasBrowserSupport && Buybox && Modal) { var modalID = «ecomm-modal_» + метка времени + «_» + индекс var modal = новый модальный (modalID) модальный.domEl.addEventListener(«закрыть», закрыть) функция закрыть () { form. querySelector(«кнопка[тип=отправить]»).фокус() } вар корзинаURL = «/корзина» var cartModalURL = «/cart?messageOnly=1» форма.setAttribute( «действие», formAction.replace(cartURL, cartModalURL) ) var formSubmit = Buybox.перехват формы отправки ( Buybox.fetchFormAction(окно.fetch), Buybox.triggerModalAfterAddToCartSuccess(модальный), функция () { form.removeEventListener («отправить», formSubmit, false) форма.setAttribute( «действие», formAction.replace(cartModalURL, cartURL) ) форма. представить() } ) form.addEventListener («отправить», formSubmit, ложь) document.body.appendChild(modal.domEl) } } } функция initKeyControls() { document.addEventListener («нажатие клавиши», функция (событие) { если (документ.activeElement.classList.contains(«цена-варианта-покупки») && (event.code === «Пробел» || event.code === «Enter»)) { если (document.activeElement) { событие.preventDefault() документ.activeElement.click() } } }, ложный) } функция InitialStateOpen() { var buyboxWidth = buybox. смещениеШирина ;[].slice.call(buybox.querySelectorAll(«.опция покупки»)).forEach(функция (опция, индекс) { var toggle = option.querySelector(«.цена-варианта-покупки») var form = option.querySelector(«.форма-варианта-покупки») var priceInfo = option.querySelector(«.Информация о цене») если (buyboxWidth > 480) { переключить.щелчок() } еще { если (индекс === 0) { переключать.щелчок() } еще { toggle.setAttribute («ария-расширенная», «ложь») form.hidden = «скрытый» priceInfo.hidden = «скрытый» } } }) } начальное состояниеОткрыть() если (window. buyboxInitialized) вернуть window.buyboxInitialized = истина initKeyControls() })()

Нейроцистицеркоз (NCC) с гидроцефалией, атрофией зрительного нерва и потерей зрения: редкое проявление

J Clin Diagn Res.2015 февраль; 9(2): SD01–SD03.

,

, , , 2 , 2 , 30008 2 , 3000 и , 4 и 5 4 и 5

Nagendra Chaudhary

1 Помощник профессора, Департамент педиатрии, Универсальный колледж медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

Шьям Кумар Махато

2 Доцент кафедры педиатрии, Универсальный колледж медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

Саламат Хан

3 Профессор отделения хирургии, Универсальный колледж медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

Сантош Патхак

4 Младший резидент, кафедра педиатрии, Универсальный колледж медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

B.D. Bhatia

5 Профессор и заведующий кафедрой педиатрии, Универсальный колледж медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

1 Доцент кафедры педиатрии, Универсальный колледж медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

2 Доцент кафедры педиатрии, Универсальный колледж медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

3 Профессор отделения хирургии Универсального колледжа медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

4 Младший резидент, кафедра педиатрии, Универсальный колледж медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

5 Профессор и заведующий кафедрой педиатрии Универсального колледжа медицинских наук, Бхайрахава, Непал.

Автор, ответственный за переписку. ИМЯ, АДРЕС, E-MAIL ID АВТОРА, КОРРЕПТИРУЮЩЕГОСЯ КОРРЕПЦИЕЙ: Д-р Нагендра Чаудхари, доцент кафедры педиатрии, Универсальный колледж медицинских наук, Бхайрахава, Непал.Электронная почта: [email protected]

Поступила в редакцию 16 сентября 2014 г. ; Запрошенные изменения 2014 16 ноября; Принято 11 декабря 2014 г.

Copyright © 2015 Journal of Clinical and Diagnostic Research

Abstract

Нейроцистицеркоз (NCC) — одна из наиболее распространенных паразитарных инвазий (Taenia solium) центральной нервной системы (ЦНС) у детей. Судороги являются общими симптомами. Гидроцефалия и атрофия зрительного нерва являются редкими осложнениями, которые могут потребовать нейрохирургических вмешательств. Мы сообщаем о случае NCC с гидроцефалией и двусторонней атрофией зрительного нерва, связанной с потерей зрения, у пациента из Непала, состояние которого улучшилось благодаря антипаразитарной терапии с последующим вентрикуло-перитонеальным (ВП) шунтированием.

Ключевые слова: Центральная нервная система, паразитарные инвазии, Taenia solium прогрессирующее снижение остроты зрения в течение месяца. При предъявлении он мог видеть предметы на расстоянии около 30-35 см, но не мог определить их цвет. В анамнезе приступов не было. У него была нормальная история развития без регресса каких-либо вех.История родов без особенностей. Ему сделали соответствующие прививки. При осмотре жизненно важные органы были стабильны. При исследовании ЦНС: зрачки билатерально равносимметричные, вяло реагирующие на свет с сохранным содружественным световым рефлексом. Острота зрения: пальцевый счет до 30-35 см. Цветовое зрение отсутствовало. Осмотр глазного дна показал двусторонний бледный диск с признаками атрофии зрительного нерва. Был паралич лицевого нерва типа UMN без каких-либо других неврологических нарушений. Другое системное обследование было нормальным.Общий анализ крови и рентген грудной клетки были в норме. Проба Манту отрицательная. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выявила очаги усиления кольца (активная стадия) в нескольких местах, двустороннюю гидроцефалию с диффузным сигналом высокой интенсивности, включающим перивентрикулярное белое вещество, мозжечок и подкорковые U-волокна, как показано на [,,]. Ребенка лечили метилпреднизолоном (30 мг/кг/день) в течение пяти дней, затем преднизолоном перорально (2 мг/кг/день) в течение 28 дней и, наконец, уменьшили дозу и прекратили.Альбендазол (15 мг/кг/день) вводили в течение 28 дней. Ему также давали фенитоин (5 мг/кг/день) и ацетазоламид (30 мг/кг/день). Повторная МРТ [] через один месяц свидетельствовала об ухудшении гидроцефалии с перивентрикулярным выпотом. Поставили ВП-шунт. Через 12 месяцев наблюдения не было признаков закупорки шунта, у ребенка улучшилась острота зрения.

Магнитно-резонансная томография (поперечный, сагиттальный и корональный срезы), показывающая множественный NCC с гидроцефалией

Показывает повторный срез МРТ (FLAIR), показывающий ухудшение гидроцефалии

Дискуссия

NCC, одно из наиболее широко распространены в таких странах, как Индия и Непал.По оценкам ВОЗ, ежегодно от NCC происходит более 50 000 смертей. Поражение ЦНС наблюдается у 60–90% инфицированных пациентов [1]. Обычными локализациями являются головной мозг и мозжечок, но цистицерки могут также поражать ствол мозга, базальные ганглии, таламус и латеральные пазухи. Личиночная стадия T. solium может мигрировать в любой орган тела, но большинство сообщений сосредоточено на кистах, расположенных в ЦНС, глазах, мышцах или подкожных тканях [2]. Внутрижелудочковый (5–10%) и менингеальный цистицероз сочетаются с гидроцефалией, признаками раздражения мозговых оболочек и повышением внутричерепного давления [1].

Клинические проявления зависят от локализации кисты, а также от иммунитета хозяина [3]. Судороги являются наиболее частыми проявлениями, за ними следуют головная боль, гидроцефалия, хронический менингит, очаговый неврологический дефицит и психологические расстройства [4]. Это наиболее частая причина приобретенной эпилепсии и неврологической заболеваемости во многих развивающихся странах [3]. Исследования, проведенные в Индии, показывают, что судороги/эпилепсия чаще встречаются у детей, чем у взрослого населения [5]. Обследование населения, проведенное [6] в районе Моранг в Непале, показало распространенность эпилепсии около 7.3% и когорта из 300 пациентов, у которых NCC является важным этиологическим агентом. В недавнем исследовании Adhikari et al. [7] сообщили о NCC как о частых результатах КТ при аномальном сканировании головного мозга и частой причине эпилепсии в западном Непале.

Гидроцефалия является хорошо известным осложнением NCC, которое возникает из-за механического сдавления желудочков или базальных цистерн либо из-за кист, либо из-за воспаления эпендимы или паутинной оболочки, что требует агрессивного лечения. Как правило, это лечится шунтированием VP, но блокировка шунта остается серьезным осложнением [8].Медикаментозное лечение (ацетазоламид, фуросемид) малоэффективно при гидроцефалии, вторичной по отношению к внутрижелудочковым и субарахноидальным кистам (внепаренхиматозный NCC). Хотя внутрижелудочковые кисты встречаются редко, Pant et al. сообщили о трех случаях в Непале [9], которые лучше всего лечат эндоскопическим удалением кист.

В данном случае была двусторонняя атрофия зрительного нерва. Потеря зрения является одним из серьезных осложнений NCC, которое может произойти либо из-за прямого поражения зрительного нерва, либо из-за любой части зрительного пути от глазного яблока до зрительной коры. Зрительный нерв может быть поражен из-за сдавления нерва в зрительном канале и перекресте зрительных нервов или из-за повышения внутричерепного давления. Все проявления, такие как отек диска зрительного нерва, односторонняя атрофия зрительного нерва и двусторонняя атрофия зрительного нерва, описаны в литературе [10]. Атрофия диска зрительного нерва приводит к повреждению или гибели волокон зрительного нерва, происходящих из ганглиозных клеток внутренней части сетчатки, что приводит к потере зрения, а также к потере цветового зрения. Pansey et al. сообщили о пятилетнем мальчике с B/L атрофией зрительного нерва, головной болью и слепотой, который выздоровел после антипаразитарного лечения [11].Нетипичные офтальмологические особенности, такие как нистагм и диплопия, также были отмечены в двух случаях Jethani et al., которые выздоровели после лечения [12]. Одновременный внутриглазной и внеглазной цистицеркоз, описанный Chadha у 21-летнего мальчика с внезапной потерей зрения и судорогами, улучшился при терапии альбендазолом и преднизолоном [13]. В нашем случае также было проведено антипаразитарное лечение и потребовалось шунтирование ВП без дальнейшего ухудшения зрения и гидроцефалии при последующем наблюдении.

Заключение

Особенностью данного случая была прогрессирующая потеря зрения, гидроцефалия и атрофия зрительного нерва без каких-либо признаков судорог или энцефалопатии. Нейроцистицеркоз, являющийся распространенной причиной судорог в развивающихся странах, может даже сопровождаться разрушительными осложнениями, такими как гидроцефалия и атрофия зрительного нерва, которые могут привести к необратимой потере зрения с сохраняющимися неврологическими последствиями. Своевременная диагностика с проведением соответствующих медикаментозных и хирургических вмешательств (шунтирование ВП) снижает заболеваемость и смертность в таких случаях.

Благодарность

Мы благодарим пациента и его родителей за то, что они дали согласие на публикацию.

Примечания

Финансовые или другие конкурирующие интересы

Нет.

Ссылки

[1] MW Hawk, K Shahlaie, KD Kim, JH Theis. Нейроцистицеркоз: обзор. Сур Нейрол. 2005;63(5):123–32. [PubMed] [Google Scholar][2] SK Handique, RR Das, B Saharia, P Das, R Buragohain, P Saikia. Коинфекция японского энцефалита с нейроцистицеркозом: визуализирующее исследование.AJNR Am J Нейрорадиол. 2008;29(1):170–75. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar][3] KN Prasad, A Prasad, A Verma, AK Singh. Цистицеркоз человека и индийский сценарий: обзор. Дж Биоски. 2008;33(4):571–82. [PubMed] [Google Scholar][4] HH García, AE Gonzalez, CAW Evans, RH Gilman. Рабочая группа по цистицеркозу в Перу. Цистицеркоз Taenia solium. Ланцет. 2003;362(9383):547–56. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar][5] P Singhi, S Singhi. Нейроцистицеркоз у детей. Индийский J Педиатр. 2009;76(5):537–45.[PubMed] [Google Scholar][6] KC Rajbhandari. Эпилепсия в Непале. Can J Neurol Sci J Can Sci Neurol. 2004;31(2):257–60. [PubMed] [Google Scholar][7] С. Адхикари, Б. Сатиан, Д.П. Коирала, К. С. Рао. Профиль детей, поступивших с судорогами в больницу третичного уровня в Западном Непале. БМС Педиатр. 2013;13:43. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar][8] HH Garcia, G Herrera, RH Gilman, VC Tsang, JB Pilcher, JF Diaz, et al. Расхождения между компьютерной томографией головного мозга и вестерн-блоттингом в диагностике нейроцистицеркоза.Рабочая группа по цистицеркозу в Перу (Координационный совет клинических исследований) Am J Trop Med Hyg. 1994;50(2):152–57. [PubMed] [Google Scholar][9] Б. Пант, Б. Девлисшаувер, П. Шреста, И. Шреста, Н. Прает, П. Дорни. Внутрижелудочковый нейроцистицеркоз Taenia solium: отчет о трех случаях. JNMA J Nepal Med Assoc. 2011;51(184):192–95. [PubMed] [Google Scholar][10] GY Chang, JR Keane. Потеря зрения при цистицеркозе: анализ 23 больных. Неврология. 2001;57(3):545–48. [PubMed] [Google Scholar][11] Б. К. Панси, К. С. Басра, Р. Пасрича.Медикаментозное лечение нейроцистицеркоза у слепого ребенка. Отчет о случае. Сур Нейрол. 1989;32(1):56–58. [PubMed] [Google Scholar][12] Дж. Джетани, П. Виджаялакшми, М. Кумар. Атипичная офтальмологическая картина нейроцистицеркоза у двух детей. J AAPOS Off Publ Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2007;11(5):495–96. [Google Scholar][13] В. Чадха, П.К. Панди, Д. Чаухан, С. Дас и др. Одновременное поражение внутриглазных и двусторонних экстраокулярных мышц при диссеминированном цистицеркозе.Инт офтальмол. 2005;26(1-2):35–37. [PubMed] [Google Scholar]

Аномалии диска зрительного нерва и сосудов сетчатки у детей с хирургически леченной гидроцефалией

Цели: Изучить морфологию диска зрительного нерва и сосудов сетчатки у детей с хирургически леченной гидроцефалией.

Методы: Проспективное популяционное исследование было проведено у 69 детей (средний возраст 9. 6 лет) с ранней хирургически леченной гидроцефалией. Всем детям была проведена офтальмоскопия. Кроме того, у 55 детей оценивали морфологию диска зрительного нерва и сосудов сетчатки с помощью цифрового анализа изображений глазного дна.

Результаты: Атрофия зрительного нерва была обнаружена у 10 из 69 детей (14%). По сравнению с контрольной группой медиана площади ДЗН была достоверно меньше (p = 0.013) у детей с гидроцефалией. Соответствующей разницы в площади чашечки не было, поэтому у детей с гидроцефалией площадь края была значительно меньше (p = 0,002). Дети с гидроцефалией имели аномальный сосудистый рисунок сетчатки со значительно более прямыми артериями сетчатки и меньшим количеством точек ветвления центральных сосудов по сравнению с контрольной группой (p<0,001 и p<0,001 соответственно).

Заключение: Гидроцефалия связана с субнормальными областями диска зрительного нерва и края и аномальным сосудистым рисунком, что указывает на пре/перинатальное нарушение развития этих структур. Многообещающим открытием является то, что частота атрофии зрительного нерва в настоящем исследовании была ниже, чем сообщалось ранее, что, скорее всего, отражает улучшение перинатального ухода и лучшую регуляцию внутричерепного давления.

Глаукома у пациентов с гидроцефалией нормального давления после шунтирования

%PDF-1.4 % 1 0 объект > /Метаданные 3 0 R /Страницы 4 0 Р /Тип /Каталог /Lang (en-US) /PageLabels 5 0 R >> эндообъект 6 0 объект > эндообъект 2 0 объект > эндообъект 3 0 объект > поток uuid:a7a722e4-d1f4-44db-ab2e-75d78d82d3d1adobe:docid:indd:0aa55a5d-9522-11dd-a4bd-b1726444e840xmp.ID: 6A68EF9C-5A02-40F2-9DFF-14C8E6D0B346): PDFXMP.IID: E06B0B58-3B8D-43AF-A4CE-80F81F754AC6XMP.DID: EDBB5B78-2885-4100-BCD1-C255E7F7100-BCD1-C255E7F7EE3AADOBE: DOCID: INDD: 0AA55A5D-9522-11DD-A4BD- b1726444e840default

  • преобразовано из application/x-indesign в application/pdfAdobe InDesign CC 13.1 (Macintosh)/2018-08-31T18:01:06-04:00
  • 2018-08-31T18:01:06-04:002018-09-15T10:09:38+05:302018-09-15T10:09:38+05:30Adobe InDesign CC 13. 1 (Macintosh)application/pdf
  • Глаукома у пациентов с гидроцефалией нормального давления, леченной шунтом
  • Библиотека Adobe PDF 15.0Ложь конечный поток эндообъект 4 0 объект > эндообъект 5 0 объект > эндообъект 7 0 объект > эндообъект 8 0 объект > /ExtGState > /Шрифт > /ProcSet [/PDF /текст] /XОбъект > >> /Обрезка [0. 0 6,0 585,0 789,0] /Тип /Страница >> эндообъект 9 0 объект > /Шрифт > /ProcSet [/PDF /текст] /XОбъект > >> /TrimBox [0,0 6,0 585,0 789,0] /Тип /Страница >> эндообъект 10 0 объект > /Шрифт > /ProcSet [/PDF /текст] /XОбъект > >> /TrimBox [0,0 6,0 585,0 789,0] /Тип /Страница >> эндообъект 11 0 объект > /Шрифт > /ProcSet [/PDF /текст] /XОбъект > >> /TrimBox [0,0 6,0 585,0 789,0] /Тип /Страница >> эндообъект 12 0 объект > /Шрифт > /ProcSet [/PDF /текст] /XОбъект > >> /Обрезка [0.0 6,0 585,0 789,0] /Тип /Страница >> эндообъект 13 0 объект > /Шрифт > /ProcSet [/PDF /текст] /XОбъект > >> /TrimBox [0,0 6,0 585,0 789,0] /Тип /Страница >> эндообъект 14 0 объект > /Шрифт > /ProcSet [/PDF /текст] /XОбъект > >> /TrimBox [0,0 6,0 585,0 789,0] /Тип /Страница >> эндообъект 15 0 объект > эндообъект 16 0 объект > поток x+

    НЕЙРООФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ГИДРОЦЕФАЛИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

    Аннотация

    Введение: Гидроцефалия — это состояние, при котором скопление жидкости в черепе приводит к повышению внутричерепного давления и аномальному увеличению желудочков головного мозга. Классические признаки включают увеличение окружности черепа, умственную отсталость, трансиллюминацию черепных пластин и закатывание у новорожденных. Расположение зрительного пути и глазодвигательных нервов делает зрительную систему особенно уязвимой к повышенному внутричерепному давлению. Около 70% пациентов с гидроцефалией имеют глазные симптомы. Зрительные осложнения включают косоглазие, отек диска зрительного нерва, атрофию зрительного нерва, нистагм, дефект поля зрения и корковую слепоту. Лечение обычно включает установку шунта.

    ДЕЛО ОТЧЕТ. 51-летний чернокожий мужчина поступил на плановое обследование с жалобами на нечеткость зрения вдаль. Первичное и нейроофтальмологическое обследование выявило зрение 20/30 в каждом глазу, левостороннюю гипертропию и привычный наклон головы вправо, соответствующий слабости левой нижней прямой мышцы живота, и легкую атрофию зрительного нерва. Паттерн подвижности предполагает косое отклонение, совместимое с историей врожденной гидроцефалии пациента. КТ выявила выраженную сообщающуюся гидроцефалию, которая так и не была шунтирована.Это привело к нескольким давним проблемам, включая когнитивный дефицит и левосторонний гемипарез. В течение следующего года проявились новые проблемы с памятью, недержанием мочи и передвижением. Вентрикулоперитонеальный шунт был установлен хирургическим путем, чтобы замедлить прогрессирование его хронического состояния.

    ВЫВОДЫ. Гидроцефалия — одна из наиболее частых врожденных аномалий центральной нервной системы. На этом плакате показан случай лечения врожденной гидроцефалии во взрослом возрасте, иллюстрирующий долгосрочные последствия хронического повышенного внутричерепного давления.Выделены важные глазные признаки и клинические характеристики. Диагностическое тестирование, лечение и ведение острых и хронических случаев полностью подробно описаны в этом отчете.

    Случай гидранэнцефалии, при котором проводились офтальмологические исследования — Полный текст — Отчеты о клинических случаях в офтальмологии 2016, Vol.

    7, № 3

    Цель: Проведено офтальмологическое обследование, включая оптическую когерентную томографию (ОКТ), пациенту с диагнозом гидранэнцефалия. Отчет о клиническом случае: Этот случай касался младенца женского пола, родившегося в гестационном возрасте 35 недель и 4 дней, с массой тела при рождении 2152 г, который был одним из монохориальных диамниотических близнецов, и однояйцевый близнец умер внутриутробно в срок беременности 24 недели. После этого обследование с помощью эхокардиографии плода показало, что у нее микроцефалия и вентрикуломегалия. Постнатальная магнитно-резонансная томография (МРТ) ее головы показала микроцефалию и значительное увеличение боковых желудочков с обеих сторон без явных признаков повышенного внутричерепного давления.Паренхима головного мозга с обеих сторон лобной доли, теменной доли и затылочной доли была заметно истончена, но паренхима височной доли, базальных ганглиев, таламуса, ствола мозга и мозжечка сохранилась. Кроме того, не наблюдалось явных гематом или новообразований. Офтальмологическое обследование показало, что оба ее глаза имели слабый световой рефлекс, связанный с атрофией зрительного нерва. Обследование с помощью портативной системы ОКТ показало слоистую структуру сетчатки и истончение слоя ганглиозных клеток.Исследование электроретинограммы мерцания (ЭРГ) с использованием портативной системы ЭРГ показало почти нормальную волну. Однако в возрасте 10 месяцев четкой зрительной реакции не наблюдалось. Заключение: Наши результаты в этом случае гидранэнцефалии показали, что, хотя функции внешнего слоя сетчатки пациента были сохранены, обширное повреждение ее коры головного мозга привело к ухудшению зрительной функции.

    © 2016 Автор(ы). Опубликовано S. Karger AG, Базель

    Введение

    Гидраэнцефалия — это редкое состояние, при котором полушария головного мозга отсутствуют в той или иной степени, а оставшаяся полость черепа заполнена спинномозговой жидкостью и покрыта мембраноподобным мешком, состоящим из лейкоцитарной и паутинной оболочки. Однако в таких случаях ствол мозга все же присутствует. Результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) головы показывают почти полный дефект полушария головного мозга с сохранением мембранного мешка, прикрепленного остатками лобной, височной и теменной долей, которые четко отличаются от таковых при гидроцефалии [1, 2]. Сообщается, что глазные осложнения, связанные с гидранэнцефалией, включают аномалии зрачка, косоглазие, нистагм, птоз, гипоплазию зрительного нерва, хориоретинит, сужение кровеносных сосудов сетчатки, синдром деления передней камеры и т. д.[3-9]. В настоящем исследовании мы провели офтальмологические обследования с использованием ручной оптической когерентной томографии (ОКТ) и ручной электроретинограммы (ЭРГ) в дополнение к общим офтальмологическим обследованиям у пациента с диагнозом гидранэнцефалия.

    Отчет о клиническом случае

    В этом исследовании участвовала девочка, родившаяся в гестационном возрасте 35 недель и 4 дней с массой тела при рождении 2152 г. Она была одной из монохориальных диамниотических близнецов, и ее однояйцевый близнец умер внутриутробно на сроке гестации 24 недели.После этого результаты обследования плода эхокардиографом свидетельствовали о микроцефалии и увеличении желудочков. Постнатальная МРТ головы пациентки показала микроцефалию и значительное расширение боковых желудочков с обеих сторон без явных признаков повышения внутричерепного давления. Паренхима головного мозга с обеих сторон лобной доли, теменной доли и затылочной доли была заметно истончена, но паренхима височной доли, базальных ганглиев, таламуса, ствола мозга и мозжечка сохранилась (рис. 1a–c).Кроме того, не наблюдалось признаков явных гематом или новообразований. Кроме того, у нее не было явного семейного анамнеза глазных и системных заболеваний.

    Рис. 1.

    Результаты МРТ после родов. T1-выделенное изображение; b Т2-выделенное изображение; c Изображение FLAIR. Паренхима головного мозга с обеих сторон лобной доли, теменной доли и затылочной доли заметно истончена, но паренхима височной доли, базальных ганглиев, таламуса, ствола мозга и мозжечка сохраняется.

    Пациентке проведено исследование глазного дна через 1 неделю после рождения. На обоих глазах наблюдался легкий световой рефлекс, но очень слабый. Передняя камера каждого глаза была немного неглубокой, но никаких аномальных признаков переднего сегмента, таких как аномалии зрачка, катаракта, косоглазие, нистагм и птоз, не наблюдалось. На глазном дне обоих глаз отмечалась атрофия зрительного нерва, но степень бледности была легкой. Более того, наши результаты, хотя и неполные, заставили нас заподозрить перипапиллярное кольцо (симптом двойного кольца) вокруг диска зрительного нерва.Цвет глазного дна был слабым, красноватого оттенка, однако не было обнаружено отклонений в диаметре и развитии сосудов сетчатки, которые в норме простираются до периферической части глазного дна. Более того, явной хориоретинальной дисплазии не наблюдалось (рис. 2а, б).

    Рис. 2.

    Фотографии глазного дна при первичном осмотре ( a показывает правый глаз; b показывает левый глаз). На глазном дне обоих глаз была обнаружена атрофия зрительного нерва, и мы заподозрили перипапиллярное кольцо (симптом двойного кольца) вокруг диска зрительного нерва.

    Обследование с использованием портативной системы ОКТ (iVue OCT System; Optovue, Inc., Фремонт, Калифорния, США) показало, что внешняя структура сетчатки в обоих глазах все еще сохранилась. По сравнению с нормальными младенцами не наблюдалось депрессии центральной ямки, однако слой ганглиозных клеток сетчатки оказался тоньше (рис. 3а, б). Обследование с использованием портативного мерцающего ЭРГ (RET eval TM Visual Electrodiagnostic System; LKC Technologies, Inc., Gaithersburg, Md., USA) показало относительно хорошую форму волны в обоих глазах (рис. 4b, b) .На данный момент ей уже 10 месяцев; однако ей все еще не хватает очевидного зрительного рефлекса, такого как движение глаз, чтобы следить за движущимися объектами.

    Рис. 3.

    Результаты ручной ОКТ ( a показывает правый глаз; b показывает левый глаз). ОКТ-обследование показало, что внешняя структура сетчатки обоих глаз сохранилась. Депрессии ямки не наблюдается, а слой ганглиозных клеток сетчатки тонкий по сравнению с нормальными младенцами.

    Рис.4.

    Ручная запись ЭРГ ( a показывает правый глаз; b показывает левый глаз). Исследование ЭРГ показало относительно хорошую форму волны в обоих глазах.

    Обсуждение

    Сообщалось, что гидранэнцефалия вызывается ишемией, кровоизлиянием, инфарктом или травмой, происходящими на стадии плода, и что окклюзия эпиталамуса внутренней сонной артерии на стадии плода является наиболее частой причиной [1, 2]. На самом деле это видно в 0.2% вскрытий новорожденных. Около 1% случаев гидроцефалии считается гидранэнцефалией. Клинические симптомы, такие как неонатальные судороги, миоклонус и дыхательная недостаточность, могут возникать в течение первых нескольких недель после рождения, а жизненный прогноз, как сообщается, неблагоприятный [10]. Несмотря на отсутствие повышения внутричерепного давления, может возникнуть атрофия зрительного нерва и персистирующий примитивный рефлекс, оба из-за повреждения головного мозга. Диагностический подход к гидранэнцефалии основан на тесте прозрачности головы, однако расстройство часто обнаруживается при диагностике плода или при ультразвуковом исследовании головы, когда мать поступает в неонатальное учреждение.В настоящее время не существует лечения гидранэнцефалии, однако для предотвращения увеличения окружности головы можно выполнить постнатальное вентрикуло-перитонеальное шунтирование [11].

    Гидроцефалия, дифференциальный диагноз, относится к состоянию, при котором спинномозговая жидкость избыточно накапливается в желудочке и субарахноидальном пространстве из-за перепроизводства или нарушения всасывания жидкости или обструкции [12]. Клинически увеличение окружности головы, выпячивание передних родничков и др., наблюдаются, но при медленно развивающейся гидроцефалии проявляются такие симптомы, как нарушение развития и нечеткость зрения, которые могут быть диагностированы впервые. В данном случае мы наблюдали микроцефалию без увеличения окружности головы и без явных признаков повышенного внутричерепного давления.

    Другим заболеванием, требующим дифференциальной диагностики, является деструктивная гидроцефалия. Она обусловлена ​​нарушением циркуляции спинномозговой жидкости и отличается от гидроцефалии с расширением желудочков просто за счет повышения внутрижелудочкового давления.При этом заболевании дилатация желудочков происходит неравномерно и быстро, что приводит к вторичной деструкции головного мозга [13]. Что касается ее отличий от гидранэнцефалии, во многих случаях расширение желудочков относительно неравномерно по сравнению с гидранэнцефалией. Настоящий случай был отрицательным в этом отношении, основываясь на результатах МРТ.

    В нашем случае дилатация желудочков прогрессировала внутриутробно только после подтверждения смерти однояйцевого близнеца. Поэтому не исключено, что тромбофилические состояния, полученные от мертвого близнеца через соединительные сосуды, привели к инфаркту мозга и кровоизлиянию.

    Сообщается, что глазные осложнения, связанные с гидранэнцефалией, включают аномалии зрачков, косоглазие, нистагм, птоз, гипоплазию зрительного нерва, хориоретинит, сужение кровеносных сосудов сетчатки и синдром деления передней камеры [3-9]. Кроме того, в предыдущих исследованиях сообщалось о перипапиллярном кольце вокруг диска зрительного нерва [8]. Хотя и неполные, выводы в данном случае аналогичны.

    Имеется несколько сообщений о гистологическом исследовании сетчатки при гидранэнцефалии [7-9].Среди этих исследований некоторые показали, что внутренний зернистый слой, внешний плексиформный слой, слой фоторецепторных клеток и слой клеток пигментного эпителия сетчатки были почти нормальными, однако наблюдалось заметное истончение или потеря слоя ганглиозных клеток сетчатки [14]. Хотя известно, что результаты ОКТ у младенцев немного отличаются от результатов у взрослых, предыдущие отчеты показали, что слой ганглиозных клеток также виден в младенчестве. Основываясь на результатах портативной ОКТ в данном случае, слой ганглиозных клеток сетчатки был заметно тонким по сравнению со слоем нормальных клеток, что согласуется с патологическими результатами в предыдущих отчетах.Кроме того, мы предполагаем, что это было вызвано атрофией зрительных нервов, связанной с истончением слоя ганглиозных клеток. Насколько нам известно, это первый случай проведения ОКТ по ​​поводу гидранэнцефалии, и мы считаем, что наши результаты будут представлять интерес. Результаты исследования мерцательной ЭРГ в этом случае показали почти нормальную форму волны, что свидетельствует о сохранении фотопической функции сетчатки. Эти результаты согласуются с патологическими результатами в предыдущих отчетах, а также с данными ОКТ в этом исследовании.

    В заключение, несмотря на то, что нашей пациентке сейчас 10 месяцев, она до сих пор не проявляет никакой зрительной реакции. К сожалению, из-за высокой степени истончения затылочной доли, вызванной гидранэнцефалией, мы не ожидаем развития зрительных функций пациента в будущем [15].

    Благодарности

    Авторы выражают благодарность Джону Бушу за редактирование рукописи.

    Заявление об этике

    Это тематическое исследование было одобрено Комитетом по этике Медицинского колледжа Осаки.

    Заявление о раскрытии информации

    У авторов нет конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

    Эта статья находится под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC). Использование и распространение в коммерческих целях требует письменного разрешения. Дозировка препарата: авторы и издатель приложили все усилия, чтобы гарантировать, что выбор препарата и дозировка, указанные в этом тексте, соответствуют текущим рекомендациям и практике на момент публикации.Тем не менее, в связи с продолжающимися исследованиями, изменениями в правительственных постановлениях и постоянным потоком информации, касающейся лекарственной терапии и реакций на лекарства, читателю настоятельно рекомендуется проверять вкладыш в упаковке для каждого лекарства на предмет любых изменений в показаниях и дозировке, а также для дополнительных предупреждений. и меры предосторожности. Это особенно важно, когда рекомендуемый агент является новым и/или редко используемым лекарственным средством. Отказ от ответственности: заявления, мнения и данные, содержащиеся в этой публикации, принадлежат исключительно отдельным авторам и участникам, а не издателям и редакторам. Появление рекламы и/или ссылок на продукты в публикации не является гарантией, одобрением или одобрением рекламируемых продуктов или услуг или их эффективности, качества или безопасности. Издатель и редактор(ы) отказываются от ответственности за любой ущерб, нанесенный людям или имуществу в результате любых идей, методов, инструкций или продуктов, упомянутых в содержании или рекламе.

    Детский нистагм — Американская академия офтальмологии

    Введение

    Обследование младенца или ребенка с синдромом инфантильного нистагма (СИН) является очень сложной задачей, поскольку СИН может быть изолированной аномалией или проявляться в связи с широким спектром лежащих в основе зрительных сенсорных и системных расстройств.Предыдущие исследования показали, что примерно 90% INS возникает в связи с нарушением зрительной чувствительности глаза, которое является либо анатомическим, либо функциональным. 1-3 У оставшейся группы младенцев имеется либо основное метаболическое или неврологическое расстройство, порок развития центральной нервной системы (ЦНС) мозжечка и ствола мозга, гидроцефалия или основная нейробластома. Таким образом, лечащий врач, к которому впервые обращается семья, сталкивается с пугающей задачей прополки широкого спектра офтальмологических и системных заболеваний.В результате младенца обычно направляют либо к офтальмологу, либо к неврологу, либо непосредственно к нейровизуализации.


    Одним из упущенных аспектов младенцев с СИН является потенциальное влияние на межличностные взаимодействия. Зрительный контакт является важной формой межличностного общения для невербального младенца. Не менее 60% невербального взаимодействия тратится на сканирование лица. 4 Когда младенец не фиксирует зрительные цели или не следует им, возникают опасения по поводу слепоты и множества сопутствующих заболеваний в будущем, особенно эмоциональных аспектов благополучия. 5 Поэтому крайне важно как можно раньше оценить зрительный потенциал, хороший или плохой, следуя систематическому количественному подходу. Обсуждения возможных хирургических вмешательств лучше отложить до тех пор, пока диагноз не будет точно установлен, соответствующие офтальмологические параметры не будут четко определены, а возможные улучшения зрения, основанные на объективных данных, не будут обобщены.

    Клиническая оценка

    Клиническая оценка начинается с тщательного изучения истории рождения и развития.Важен обзор перинатального анамнеза и возраста при достижении соответствующих физических и двигательных вех. Пренатальное воздействие наркотиков, включая запрещенные наркотики и алкоголь, может быть информативным. Семейный анамнез нистагма, альбинизма, снижения остроты зрения и заболеваний зрительного нерва или сетчатки может помочь сузить диагностические возможности. Аналогичным образом, расспросы о членах семьи с неврологическими, метаболическими или генетическими нарушениями могут указывать на лежащие в их основе системные расстройства.

    Всестороннее обследование глаз начинается с объективной оценки остроты зрения с использованием карточек остроты зрения Теллера (ТАС) у младенцев или стандартизированного оптотипа у детей старшего возраста.Младенцам выдают прямоугольную серую карточку, на одной стороне которой имеется решетка, соответствующая по средней яркости серому фону (, рис. 1, ). Расположение вертикальной решетки случайным образом переключается слева или справа от центрального взгляда. Когда карточка подносится к младенцу на стандартном расстоянии, исследователь наблюдает за щелчком при фиксации к краю решетки через маленькое отверстие в центре карточки. Чтобы устранить неоднозначность произвольного смещения взгляда на решетку паттерна от смещения взгляда, вызванного лежащим в основе нистагмом, TAC удерживаются вертикально, тогда как решетки ориентированы горизонтально.Сначала проверяется бинокулярная острота зрения, а затем, при переносимости, предпринимается попытка монокулярного тестирования. У пациентов с эксцентрическим или наклонным положением головы острота зрения проверяется в предпочтительном для них положении головы.

     

    Рис. 1. Карты Acuity .

    Обнаружение аномалий рефракции за пределами нормального диапазона дает дополнительные подсказки, позволяющие предположить определенные диагнозы. Аткинсон и его коллеги сообщили, что только 5% детей в возрасте от 6 до 9 месяцев имеют дальнозоркость более 3 диоптрий и 0. 5% близорукость более 3 диоптрий. 6 Высокая степень дальнозоркости наиболее характерна для некоторых форм врожденного амавроза Лебера (LCA) или конусно-стержневой дистрофии с ранним началом. Аналогичным образом, миопия высокой степени больше соответствует альбинизму, односторонней или двусторонней гипоплазии зрительного нерва (ГЗН) и монохромности синих колбочек (МЦК).

    Прозрачность роговицы, хрусталика и окулярных сред является еще одним важным признаком осмотра глаз. Потенциальное влияние помутнений роговицы и хрусталика основано на их двустороннем наличии, общем размере и степени тяжести.Двусторонние катаракты часто связаны с СИН в развивающихся странах из-за позднего выявления и несвоевременного удаления. Следует отметить, что двусторонние врожденные катаракты могут быть связаны с гипоплазией желтого пятна. Таким образом, наличие ИНС до или после двусторонней операции по удалению катаракты должно стать поводом для оценки макулы. Монокулярная катаракта связана с нестабильностью удержания взгляда. Берч и его коллеги сообщили о частоте нистагма примерно в 70% случаев монокулярной катаракты. 7 Для сравнения, Felius et al. сообщили о заболеваемости монокулярной катарактой у 38% из 83 детей, перенесших операцию по удалению катаракты в возрасте от 1 до 6 месяцев. 8 Остается открытым вопрос, имеют ли эти дети нистагм с аномалиями развития слияния, INS или и то, и другое.

    Оценка зрачковых реакций является важной частью клинической оценки новорожденного с ИНС. Зрачковый световой рефлекс выполняет две важные функции: контроль освещенности сетчатки и глубину резкости.Площадь зрачка уменьшается с увеличением освещенности в диапазоне 9 логарифмических единиц. 9 Начальное сужение зрачка достигает максимума через 200 мс в ответ на источник света; однако реакция зрачка на свет (PLR) сохраняется в течение 30 секунд. 10-11 Длительная реакция зрачков на свет (PLR) связана с уникальной чувствительностью к коротковолновому синему свету. Наблюдение PLR при отсутствии функции палочки и колбочки, 12 или после угасания источника света, предполагает наличие дополнительного пути зрачка. Эта отличительная реакция на свет привела к открытию меланопсина, нового фотопигмента и подмножества внутренне чувствительных к свету ганглиозных клеток, которые экспрессируют меланопсин. 13-14 Эти клетки называются внутренне светочувствительными ганглиозными клетками сетчатки (ipRGC). ipRGC проецируются на претектум (область среднего мозга, ответственная за PLR), супрахиазматическое ядро ​​(SCN) (область мозга, ответственная за циркадные ритмы) и межколенчатую пластинку. Реакция этих внутренне фоторецепторных ганглиозных клеток сетчатки полностью объясняет парадоксальное сужение зрачка на угасание света.Сообщалось о наличии парадоксальных зрачковых реакций у младенцев с врожденной стационарной куриной слепотой и ахроматопией. 15-17

    Зрачковые реакции младенцев особенно трудно оценить, потому что зрачки маленькие из-за замедленного развития мышц-расширителей и непроизвольного сужения на близкие стимулы. Предъявление источника света в затемненной комнате под углом к ​​направлению взгляда помогает отличить реакцию зрачка на источник света от реакции вблизи. Документация о вяло реагирующих или нереактивных зрачках на двусторонней основе предполагает серьезную потерю функции сетчатки или зрительного нерва из-за двусторонней гипоплазии зрительного нерва, врожденного амавроза Лебера, тяжелого начала конусо-стержневой дистрофии или врожденной дисплазии сетчатки. Обнаружение относительного афферентного дефекта зрачка дает объективное свидетельство лучшего зрительного потенциала глаза, реагирующего на свет. Особо следует отметить, что тонкую атрофию и гипоплазию зрительного нерва трудно обнаружить с помощью непрямого офтальмоскопа, и лучше всего их можно оценить при увеличении прямого офтальмоскопа.Обследование под анестезией в сочетании с ОКТ и ЭРГ может потребоваться для установления диагноза и оценки зрительного потенциала.

    Снижение средней остроты зрения при ИНС с сопутствующим зрительно-сенсорным дефектом связано с лежащим в основе зрительно-сенсорным дефектом и превышает снижение остроты изолированного ИНС. 18 Скорость развития остроты зрения у детей с альбинизмом, аниридией и двусторонней гипоплазией зрительного нерва от легкой до умеренной степени аналогична таковой у нормальных детей. Подмножество младенцев с резко сниженным или отсутствующим зрительно-ориентировочным поведением либо с задержкой зрительного созревания (ЗЗС), наложенной на зрительно-сенсорное заболевание, либо с тяжелой потерей зрения из-за врожденного амавроза Лебера (LCA), колбочково-стержневой дистрофии (CORD), врожденной стационарной куриная слепота (CSNB) или тяжелая гипоплазия или аплазия зрительного нерва. 19-20 Задержка зрительного созревания у пациентов с альбинизмом и менее тяжелыми заболеваниями сетчатки и зрительного нерва отличается от INS с тяжелыми зрительно-сенсорными дефектами задержкой улучшения остроты зрения.Младенцы с INS, сниженной остротой зрения и нормальным глазным дном, вероятно, имеют LCA, синдром дисфункции колбочек или дистрофию колбочек-палочек. Младенцы с подозрением на заболевание сетчатки нуждаются в электроретинограмме (ЭРГ), но из-за незрелости ЭРГ в развитии тестирование обычно откладывается до возраста от 6 месяцев до одного года. Полезно регулярно координировать ЭРГ с ОКТ, чтобы узнать больше об анатомической архитектуре сетчатки и помочь провести генетическое тестирование.

    INS с визуальными сенсорными дефектами

    В таблице 1 представлен список явных зрительных сенсорных дефектов, связанных с INS, при которых офтальмологическое обследование адекватно выявляет основной зрительный сенсорный дефект.Последующее обсуждение в первую очередь сосредоточено на тех сенсорных расстройствах, при которых соответствующие клинические признаки менее выражены, а диагностическое тестирование дает важную информацию. Предположительно, врожденное наличие или появление этих зрительно-сенсорных аномалий в возрасте до 6 месяцев препятствует развитию стабильной фиксации взгляда, что приводит к ИНС. Физиологическая основа устойчивого удержания взгляда устанавливается на ранней стадии зрительного развития, предположительно инициируемая ганглиозными клетками, селективными по направлению (dsGC), которые представляют собой основной выход сетчатки. 21-24 Ретинофугальные аксоны dsGC, соответствующие фовеальной и экстрафовеальной сетчатке, затем направляются в зрительных нервах к латеральному коленчатому ядру или к претектальным ядрам в добавочной оптической системе. Функциональные нарушения этого общего результата, вероятно, объясняют высокую распространенность INS у пациентов с двусторонними врожденными помутнениями роговицы, катарактой, макулярной гипоплазией (альбинизм и аниридия) и гипоплазией или пороками развития зрительных нервов. Предполагается, что возникающая в результате деградация зрительных входных данных для пространственно-временных фильтров (графиков пространства-времени) в стриарной коре ограничивает уточнение нижестоящих структур коры и ствола мозга, которые поддерживают стабильное удержание взгляда.

    Таблица 1. Сенсорные дефекты, связанные с INS, при которых офтальмологическое обследование может выявить основной сенсорный дефект.

    ИНС с явным зрительно-сенсорным дефектом

    A. Двусторонняя непрозрачность среды

    1.      Катаракта

    2.Роговица

    3.     Глазная среда (стекловидное тело)

    B. Двустороннее поражение сетчатки

    1.     ROP

    2.     Хориоретинальная колобома или колобома зрительного нерва

    3.     Персистирующая сосудистая сеть плода

    4.Двусторонняя дисплазия сетчатки

    5.     Болезнь Норри

    6.     Семейная экссудативная ретинопатия

    7.     Ретинобластома

    C. Двусторонняя аномалия зрительного нерва

    1.       Аплазия/гипоплазия зрительного нерва

    2.Колобома зрительного нерва

    3.       Атрофия зрительного нерва

    INS без явного зрительного сенсорного дефекта

    А. Альбинизм

    Альбинизм

    Альбинизм — сенсорное расстройство, наиболее часто связанное с ИНС. 25-26 Альбинизм включает группу генетических нарушений, характеризующихся врожденной редукцией меланинового пигмента, которая может быть ограничена глазами (глазной альбинизм), но с большей вероятностью поражает кожу, волосы и глаза (глазокожный альбинизм [ГКА] ) ( Таблица 2 ).У пострадавших людей наблюдается различная степень гипопигментации кожи и волос с характерным поражением глаз. Из-за широких различий в пигментации кожи и волос в разных расовых и этнических группах клинический диагноз чаще всего подтверждается на основании результатов, полученных при осмотре глаз. Врожденный нистагм с внезапным началом в течение первых 3 месяцев жизни обычно является клиническим признаком. Нистагм часто имеет маятникообразную форму волны, которая сохраняется, но может трансформироваться в рывковую форму волны.Интенсивность нистагма может быть неизменной при всех положениях взгляда или может варьироваться в зависимости от горизонтального положения взгляда. Пациенты с разным положением взора часто используют компенсаторный поворот головы, чтобы выровнять цель в этом эксцентрическом положении взора, при котором смещение сетчатки сводится к минимуму, а острота зрения оптимизируется. В младенчестве сочетание нестабильной фиксации и незрелого слежения может привести к проблемам со зрением. Хотя исходная острота зрения ниже нормы, с возрастом она улучшается, достигая в среднем конечной остроты зрения 20/80.но в пределах от 20/25 до 20/200.

    Сочетание INS и снижения остроты зрения не является специфичным для альбинизма, но характерно для многих зрительно-сенсорных расстройств. Таким образом, гипопигментация кожи, волос и глаз, а также определенные компоненты обследования глаз дают информацию, позволяющую отличить альбинизм. Пигментация кожи может быть в пределах нормы, но субнормальной по сравнению с другими членами семьи. Поэтому пигментацию кожи других членов семьи следует оценивать непосредственно или по фотографиям.Осмотр радужной оболочки с помощью щелевой лампы может выявить точечные или сливные дефекты пигментного эпителия. Осмотр глазного дна с расширением выявляет 2 наиболее важных диагностических признака. Во-первых, потеря меланиновой пигментации в ПЭС позволяет напрямую визуализировать нижележащие хориоидальные сосуды (, рис. 2, ). Во-вторых, макула недоразвита из-за персистенции внутренних слоев сетчатки и аномального наличия сосудов сетчатки. в нормально бессосудистой зоне.Макулярные лютеиновые пигменты, состоящие из каротиноидов в поверхностной сетчатке, все еще присутствуют, придавая макуле оранжево-коричневый цвет по сравнению с гипопигментированной периферической сетчаткой.

     

    Рисунок 2. Гипопигментация глазного дна при альбинизме. Основные сосуды хориоидеи могут быть визуализированы непосредственно. Курс фундаментальных и клинических наук, раздел 12. Сетчатка и стекловидное тело . Американская академия офтальмологии. 2016-2017:248. ( Предоставлено Карлом Д. Регилло, MD )

    Гипоплазия желтого пятна в сочетании с различным разбавлением пигмента кожи, волос и глаз является определяющим признаком альбинизма. Офтальмоскопическое обнаружение притупленного макулярного рефлекса дает субъективное свидетельство макулярной гипоплазии. Оптическая когерентная томография (ОКТ), которая определяет анатомию сетчатки с разрешением около 10 микрон, позволяет полуколичественно оценить ее серьезность у пациентов. 27 Таким образом, всестороннее обследование пациентов с СИН должно включать ОКТ-тестирование с использованием портативного ОКТ-прибора у детей младшего возраста и ОКТ-прибора с щелевой лампой у детей старшего возраста. Кроме того, пигментное разбавление пигментного эпителия сетчатки предрасполагает к отсутствию или уменьшению бинокулярности и косоглазия из-за аномалий маршрутизации зрительных путей.В норме соотношение перекрестных и неперекрещенных ретинофугальных аксонов в перекресте зрительных нервов составляет 53:47. При альбинизме соотношение перекрестных и неперекрещенных аксонов намного выше, что приводит к потере пространственного перекрытия соответствующих назальных и височных участков в двух глазах и потере бинокулярного соответствия. Возникшая в результате потеря бинокулярности может быть подтверждена демонстрацией уменьшенного стереопсиса у вербальных детей или сделана вывод по наличию косоглазия у маленьких детей. Преобладание перекрестных и неперекрещенных аксонов также может быть продемонстрировано путем демонстрации асимметричной латерализации зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) с началом паттерна при монокулярном наблюдении.

    Таблица 2. Классификация альбинизма

    Клиническое состояние

    Молекулярный дефект

    Кожно-глазный альбинизм типа 1 (ГКА1)

    ОСА1А

    Отсутствие активности тирозиназы

    ОСА1В

    Снижение активности тирозиназы

    Желтый ОСА

    Снижение активности тирозиназы

    Минимальный пигмент OCA

    Снижение активности тирозиназы

    Термочувствительный OCA

    Термочувствительная тирозиназа

    Глазокожный альбинизм 2 типа (ГКА2)

    ОСА2

    Мутация гена P

    Коричневый ОСА

    Мутация гена P

    Синдром Прадера-Вилли

    Отсутствие отцовской экспрессии импринтированных генов в 15q11. 2-q13

    Синдром Ангельмана

    Отсутствие импринтированных генов, экспрессируемых по материнской линии 15q11.2-q13

    Кожно-глазный альбинизм 3 типа (ГКА3)

    ОСА3

    Белок, родственный тирозиназе 1

    Глазокожный альбинизм 4 типа

    Ассоциированный с мембраной транспортный белок

    (ОСА4)

    Ген-транспортер

    Кожно-глазный альбинизм, связанный с системным заболеванием

    Германский Пудлак

    HPS1- HPS8

    Глазной альбинизм тип 1

    ОА1

    Мембранный рецептор, связанный с G-белком

    OA1 с нейросенсорной глухотой

    Неизвестно

    Гипоплазия желтого пятна и INS не являются уникальными для альбинизма, но могут проявляться в контексте аниридии и двусторонних врожденных катаракт. Кольцевая недостаточность центральной радужки наряду с роговичным паннусом, аномалиями радужно-роговичного угла и склонностью к развитию глаукомы отличают аниридию от других форм макулярной гипоплазии. Частичный дефицит центральной радужной оболочки может быть ошибочно принят за ИНС до тех пор, пока зрачковый мидриаз, отсутствие зрачкового сфинктера и структур центральной радужной оболочки, а также макулярная гипоплазия не будут оценены под увеличением микроскопа с щелевой лампой. После раннего удаления двусторонней врожденной катаракты неспособность восстановить нормальную остроту зрения и сохранение нистагма должны стать поводом для диагностики макулярной гипоплазии.

    Врожденные аномалии зрительного нерва

    Врожденные аномалии зрительного нерва на двусторонней основе часто связаны с ИНС. Двусторонняя гипоплазия зрительного нерва (ДЗН) является второй по частоте причиной тяжелого нарушения зрения при СИН у детей до года (на первом месте стоит ретинопатия недоношенных). Клиническими признаками двустороннего ДЗН являются умеренное или сильное снижение остроты зрения и наличие однонаправленного или разнонаправленного нистагма.Визуализация границы между гипоплазированным зрительным нервом и окружающей сетчаткой на фоне глаза в непрерывном движении проблематична. Варианты включают увеличенную визуализацию зрительных нервов с помощью прямого офтальмоскопа или ОКТ, прямое измерение зрительного нерва по фотографиям глазного дна, полученным с помощью RETCAM или другого инструмента, или с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) зрительных путей. Асимметричное поражение зрительного нерва следует отличать от одностороннего поражения.Наличие INS указывает на двустороннее поражение, тогда как одностороннее заболевание может быть связано с нистагмом, связанным с аномалиями слияния, из-за потери бинокулярного входа. Пограничное ЗНГ связано с легкой макулярной гипоплазией, подтвержденной ОКТ. Следовательно, зрительные нервы пограничного размера с макулярной гипоплазией могут быть ошибочно приняты за альбинизм до тех пор, пока не будет оценен редуцированный слой нервных волокон. Другим предостережением двустороннего ДЗН является его связь с миопией высокой степени, при которой удлинение заднего сегмента увеличивает относительный размер зрительного нерва.Простое решение состоит в том, чтобы уменьшить видимый размер зрительного нерва на соотношение длины заднего сегмента (PSL) соответствующего возраста и измеренного PSL, которое можно получить при обследовании под анестезией.

    Колобоматозные пороки развития зрительного нерва и/или макулы часто связаны с СИН (см. http://www.omim.org/ или https://www.genetests.org). Важно иметь в виду, что гистологическая протяженность мальформации выходит за границы, определяемые при непрямой офтальмоскопии.Следовательно, наличие INS указывает на двустороннее поражение, несмотря на явное частичное или полное сохранение макулы. Глазные колобомы могут проявляться как изолированные пороки развития, но обычно возникают в контексте генетической или хромосомной аномалии. Поэтому важно иметь в виду, что нистагм может быть проявлением основной ЦНС или вестибулярной аномалии.

    Врожденная двусторонняя атрофия зрительного нерва

    Врожденная двусторонняя атрофия зрительного нерва связана с ИНС.Большинство этих младенцев уже прошли неврологическое обследование и нейровизуализационные исследования для исключения объемных образований, гидроцефалии, пороков развития ЦНС, а также метаболических заболеваний и заболеваний белого вещества. Нормальное системное обследование и МРТ требуют направления к офтальмологу. Обнаружение атрофии зрительного нерва должно инициировать оценку наследственной атрофии зрительного нерва. Наиболее распространенным типом является аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва, тип 1 (OPA1). Большинство из них проявляются в течение первого десятилетия жизни, но подгруппа пациентов присутствует в младенчестве (<10%) без поражения ЦНС и с нормальными результатами МРТ. 28-29 Исследование глазного дна у обоих родителей часто выявляет тонкую атрофию зрительного нерва у пораженного носителя. Диагноз подтверждается генетическим тестированием

    Дополнительными соображениями являются атрофия зрительного нерва Бера и OPA3. 30  Behr (1989) описал синдром наследственно-семейной атрофии зрительного нерва, начинающийся в раннем детстве, который связан с симптомами экстрапирамидных путей, мозжечковой атаксией, умственной отсталостью, недержанием мочи и полой стопой. Острота зрения стабилизировалась на уровне 20/200.Впоследствии сообщалось о синдроме Бера, обозначенном OPA3 или синдроме Костеффа, преимущественно у женщин. В дополнение к атрофии зрительного нерва у этих пациентов были экстрапирамидные движения, особенно хорея, прогрессирующая спастичность у половины пациентов и повышенный уровень метилглутаконовой кислоты в моче. 31-32 Синдром Костеффа первоначально связывали с двумя рецессивными мутациями в 2-экзонном гене OPA3. 33 Впоследствии был идентифицирован новый третий ген OPA3, который кодирует 2 транскрипта, нацеленных главным образом на митохондрии. 34 На основании этой генетической гетерогенности эта группа заболеваний теперь вместе именуется 3-метилглутаконовой ацидурией типов I, II и III.

    Остеопетроз является редкой причиной атрофии зрительного нерва с тяжелой прогрессирующей потерей зрения и ИНС, которую легко не заметить. Все формы имеют аутосомно-рецессивное наследование, но клиническая тяжесть заболевания сильно варьирует. 35 Это заболевание может быть результатом двух различных клеточных аномалий: неспособности образовывать остеокласты или неспособности активировать зрелые остеокласты.Инфантильная злокачественная форма обусловлена ​​мутацией человеческого гена GL (grey-letal) и неспособностью образовывать остеокласты, что приводит к ранней гибели в течение 3-4 недель после рождения. 33 Жизнеспособные формы остеопетроза характеризуются повышенной плотностью костной ткани с сужением внутреннего просвета, что приводит к сдавлению зрительного и слухового нервов и панцитопении. Нормальная толщина кости поддерживается регулируемым балансом костеобразования и резорбции. Остеопетроз характеризуется мутацией эндосомального хлоридного канала. 36 Снижение активности этого хлоридного канала приводит к дефициту HCL и протеаз, необходимых для резорбции кости, что приводит к увеличению массы скелета. Снижение активности хлоридных каналов также имеет решающее значение для трансмембранного потенциала пигментного эпителия сетчатки, что приводит к прогрессирующей хориоретинальной дегенерации. Детям с атрофией зрительного нерва и врожденным нистагмом, у которых нет очевидных оснований, рекомендуется полный подсчет клеток крови и рентгенография бедренной кости для оценки плотности костной ткани.

    Врожденная гидроцефалия

    Гидроцефалия — распространенная аномалия ЦНС с частым началом внутриутробно или в младенчестве. Расширение желудочков из-за увеличения продукции спинномозговой жидкости или уменьшения оттока связано с прогрессирующим расширением желудочков и сдавлением паренхимы коры и ствола мозга. С повышенным риском компрессионного повреждения связаны зрительные иррадиации, имеющие расширенный анатомический ход в перивентрикулярных стенках боковых желудочков. Расширение боковых желудочков, особенно затылочных рогов, может привести к компрессионному повреждению зрительных лучей. В незрелой зрительной системе повреждение зрительного излучения связано с атрофией зрительного нерва и ИНС, вероятно, вторичной по отношению к транссинаптической дегенерации. 37-38 Необструктивная гидроцефалия и гидроцефалия 4-го желудочка могут быть связаны с нистагмом, вызванным взглядом (ГВН), связанным с воздействием давления на расширенный нервный интегратор, который расположен в дне 4-го желудочка.GEN отличается от INS своей минимальной амплитудой в основном взгляде и большей, изменяющей направление амплитудой медленной фазы в боковых взглядах.

    Распознавание гидроцефалии часто подозревается на основании клинических данных, а затем подтверждается нейровизуализационными данными увеличения желудочков. Однако постановка диагноза, в котором клиницист должен искать локальные офтальмологические признаки, которые предоставляют дополнительные подтверждающие данные, может быть проблематичной. 39-41 Гидроцефалия чаще всего бывает обструктивной (70%) с локализацией обструкции там, где отток ликвора наиболее узкий.Эти места включают отверстия Монро, заднюю часть 3-го желудочка, сильвиев водопровод, 4-й желудочек и отверстия 4-го желудочка. Остальные 30% случаев являются вторичными по отношению к экстравентрикулярной обструкции. ЦСЖ в 4-м желудочке в норме впадает в большую цистерну и базилярную цистерну. 42 Закупорка этих цистерн продуктами крови, воспалительными клетками или опухолью может привести к ретроградной обструкции ЦСЖ, системным симптомам и характерным неврологическим нарушениям.Соответствующие клинические признаки включают наличие в анамнезе членов семьи с аналогичным заболеванием, менингит, внутричерепное кровоизлияние, травму или расщепление позвоночника. Системные симптомы и признаки включают прогрессирующую макроцефалию с выбуханием родничков, рвоту, вялость, судороги, очаговый неврологический дефицит и задержку развития.

    У младенцев с обструктивной гидроцефалией на уровне 3-го желудочка и сильвиева водопровода наблюдаются очень характерные глазодвигательные изменения, отражающие ответные свойства близко расположенных глазодвигательных структур дорсальной части среднего мозга: паралич взгляда вверх, свето-близкая диссоциация зрачков, конвергенция- ретракционный нистагм, ретракция век (симптом Кольера) и сопряженный взгляд вниз (симптом заходящего солнца). Это созвездие глазодвигательного дефицита называется дорсальным средним мозгом или синдромом Парино. Сдавление рострального интерстициального ядра медиального продольного пучка (riMLF), которое является генератором пачек вертикальных саккад, связано с парезом восходящих саккад и смещением взгляда вниз. 43-45 Особо следует отметить, что гладкие направляющие вверх могут быть неповрежденными. Давление на интегратор вертикального взгляда (интерстициальное ядро ​​Кахаля, INC) связано с нистагмом, вызванным вертикальным взглядом. 43-45 Давление на заднюю спайку коррелирует с конвергентно-ретракционным нистагмом. Дополнительные нисходящие структуры, связанные с конкретными клиническими проявлениями, включают давление на центральное каудальное ядро ​​(ретракция век или симптом Кольера), ядро ​​Эдингера-Вестфалла (светлое, близкое к диссоциации) и вергентные нейроны группы С в области глазодвигательных ядер (ретракция конвергенции, паралич конвергенции или дивергенции, спазм конвергенции, А-паттерн XT и нистагм вниз. 40,46-48

    Опухоли зрительного пути

    Младенцы с хиазмальными глиомами обращаются за медицинской помощью с клиническими признаками, соответствующими диэнцефальному синдрому и нистагму. 49-52 Нистагм часто бывает монокулярным, малой амплитуды (<2 градусов), высокой частоты (>5 Гц) и направлен либо горизонтально, либо вертикально. Эти младенцы, как правило, имеют большие опухоли, имеющие патологические признаки, характерные для диффузной инфильтрирующей глиомы. Эти опухоли имеют тенденцию к быстрому росту и очень агрессивны, что может быть связано с высокой частотой мутаций BRAF. 53 Нистагм может быть связан с близким сближением опухоли с дополнительной оптической системой (АОС) или асимметричной компрессией ретинофугальных аксонов с избирательностью направления. Наблюдались циклоторсионный и вращательный нистагм, связанные со сдавлением ростральной части среднего мозга (INC и покрышки среднего мозга), что согласуется с их ролью в планировании вертикальных и цикловертикальных движений глаз. В совокупности диэнцефальные клинические признаки, ранняя потеря зрения, атрофия зрительного нерва и характерный нистагм помогают отличить этих детей от детей с ИН.

    Заболевания сетчатки

    Врожденный амавроз Лебера

    Врожденный амавроз Лебера (LCA) — это общий термин, используемый для описания гетерогенной группы дистрофий сетчатки, присутствующих при рождении. У пораженных младенцев в первые несколько месяцев жизни наблюдается плохое зрение и разнонаправленный нистагм. Нарушение зрения ухудшается в темноте, но некоторые люди могут быть чувствительны к свету. Острота зрения колеблется от 20/40 (таблица остроты зрения Теллера) до отсутствия светоощущения, но у большинства младенцев резко снижено зрительно-ориентировочное поведение.Глазное дно может быть нормальным или иметь место атрофическая макулопатия или бычий глаз, зернистая пигментация ПЭС, поверхностные белые точки, периферические телеангиэктазии, хориоретинальная атрофия и ослабление сосудов. Гиперметропия высокой степени более распространена при LCA. Диагноз подтверждается тестированием ЭРГ, которое выявляет сильное снижение присутствия или отсутствие функции фоторецепторов колбочек и палочек. Оптическая когерентная томография (ОКТ) может выявить 6 отчетливых слоев или уменьшенное количество и плохо определенные слои сетчатки. 54

    Широкий клинический спектр соответствует генетической гетерогенности по меньшей мере 14 различных генов, ассоциированных с LCA на сегодняшний день. На три генотипа ( GUCY2D, CEP290 и CRB1 ) приходится 50% всех случаев. Каждый из этих генотипов демонстрирует широкий спектр клинических фенотипов. Например, мутаций CEP290 были зарегистрированы у пациентов с LCA, синдромами Меккеля Грубера, Сениора-Локена и Бардета-Бидля. Хотя начало заболевания приходится на младенчество, дегенерация сетчатки прогрессирует с возрастом.У части пациентов с мутациями гена CRB1 и периваскулярным поражением сосудов могут развиться телеангиэктазии сетчатки, экссудативная отслойка и неоваскулярная глаукома. Спектральная ОКТ дает полезную информацию об анатомии сетчатки и целостности отдельных слоев сетчатки. Кроме того, ОКТ может предоставить информацию о лежащем в основе генотипе и прогрессировании заболевания. Например, CRB1, , важные для установления эпителиальной полярности, ко-локализуются с прилипающими зонами RPE, фоторецепторами палочек и колбочек и глиальными клетками Мюллера.У самого младшего ребенка в семье с мутацией CRB1 были хорошо очерчены слои сетчатки с сохранением (OLM), тогда как у детей старшего возраста наблюдалась грубая слоистость и потеря OLM.

    Конусно-стержневая дистрофия с тяжелым началом (SECORD)

    Колбочково-стержневая дистрофия с началом в младенчестве особенно проблематична из-за регионального распределения колбочковых фоторецепторов, фенотипического разнообразия и ассоциации с широким спектром системных заболеваний. Снижение остроты зрения и INS являются преобладающими клиническими признаками ХОБЛ с тяжелым началом из-за раннего вовлечения колбочковых фоторецепторов. Глазное дно может быть нормальным по внешнему виду или может иметь вид «бычьего глаза» или атрофическую макулопатию, пигментированную зернистость сетчатки или бледность зрительного нерва. Семейный анамнез родственников с аналогичным заболеванием, которые в остальном здоровы, может помочь различить изолированные генетические случаи. Наследование может быть аутосомно-доминантным или рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой. История развития и предыдущая история болезни имеют решающее значение для выявления лиц с основным системным заболеванием. В таблице 3 представлен список системных заболеваний, связанных с колбочково-палочковой дистрофией.

    Таблица 3. Системные заболевания, ассоциированные с колбочково-палочковой дистрофией

    Генетический

    Метаболический

    Неврологический

    •  Первичный внутрипеченочный холестаз 

    Ахроматопсия

    Врожденные аномалии функции колбочковых фоторецепторов включают гетерогенную группу генетических нарушений. Клинически эти пациенты проявляются в младенчестве со светобоязнью, субнормальной остротой зрения, конъюгированным маятниковым нистагмом и нормальным внешним видом глазного дна. Дисхроматопсия подтверждается у детей старшего возраста, которые не проходят тест на различение цветов (панель D-15 или цветные пластины Farnsworth Munsell 100). Наличие дисхроматопсии может быть подтверждено у младенцев только в лабораторных условиях, если они показывают нормальную реакцию ЗВП на черно-белые узоры и сниженную реакцию на изолюминесцентные цветовые стимулы. Наследование аутосомно-рецессивное или сцепленное с Х-хромосомой.Типичным и наиболее распространенным фенотипом является аутосомно-рецессивная форма, называемая ахроматопсия или палочкоядерный монохроматизм. Было показано, что это расстройство связано с генетической мутацией в альфа- или бета-субъединице натриевого канала циклического гуанозинмонофосфата (ц-ГМФ). Подтверждением диагноза является полнопольная электроретинограмма, которая показывает нормальную скотопическую реакцию и резко сниженную фотопическую реакцию.

    Врожденная стационарная куриная слепота

    Врожденная стационарная куриная слепота (ВСНБ) включает гетерогенную группу генетических нарушений сетчатки, связанных со снижением остроты зрения от 20/40 до 20/200, снижением зрения в темноте, высокой частотой нистагма (50%) и нормальным состоянием глазного дна. .Подмножество младенцев с наложенной задержкой зрительного созревания и отсутствием зрительно-ориентировочного поведения изначально может быть ошибочно принято за наличие LCA. 55 Наследование Х-сцепленное, аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное (табл. 4). На основании дифференциальных ответов ЭРГ и тестов адаптации к темноте можно выделить две формы: полную (cCSNB) и неполную (icCSNB) стационарную куриную слепоту. Полная SNB характеризуется нормальной a-волной и редуцированной или отсутствующей b-волной при скотопических условиях, но почти нормальной b-волной в ответ на яркую вспышку или вспышку, мерцающую с частотой 30 Гц в фотопических условиях. Напротив, неполная SNB показывает уменьшенную волну b в ответ на световую вспышку в скотопических условиях и почти нормальную реакцию на яркую вспышку или вспышку, мерцающую с частотой 30 Гц в фотопических условиях.

    Полная форма CSNB связана с мутациями генов GRM6 (метаботропный глутаматный рецептор 6), NYX (никталопин) и TRPM1 (транзиентный потенциал рецептора катионного канала). Каждая из этих мутаций связана с потерей функции палочек и колбочек ON биполярных клеток.В результате потери этих входных сигналов передний фронт b-волны становится прямоугольным, но имеется нормальная реакция ВЫКЛ, вызванная выключенными биполярными клетками конуса. CSNB1A вызывается мутациями NYX, TRPM1 (транзиентный рецепторный потенциал катионного канала) и GRM6 , кодирующих метаботропный глутаматный рецептор 6. Неполная форма CSNB связана с мутациями гена CACNA1F , но 2 фенотипов. У больных мужчин наблюдается снижение остроты зрения, нистагм и близорукость. Новая мутация этого гена включает гипопигментацию глазного дна, фовеальную гипоплазию и дефект цвета протана.Этот аллельный вариант называется глазной болезнью Аландских островов.

    Аутосомно-доминантный

    CSNB с аномалиями глазного дна включают 2 отличительных объекта. Одной из них является болезнь Огучи, при которой глазное дно имеет металлический блеск, который уменьшается после длительной адаптации к темноте. В основе этого заболевания лежат нулевые мутации родопсинкиназы. Второй тип — Fundus Albipunctatus, при котором по всей сетчатке видны множественные желто-белые пятна, не затрагивающие макулу.

     

    Таблица 4.Типы наследования при врожденной стационарной куриной слепоте

    Шаблон наследования

    Ген(ы) закодированы

    Х-сцепленный

    Никталопин ( NYX )

    Аутосомно-рецессивный

    Метаботропный рецептор глутамата 6 ( GRM6 )
    Катион с переходным рецепторным потенциалом
    Родопсинкиназа ( TRPM1 )

    Аутосомно-доминантный

    Альфа-трансдуцин

     

     

    Рисунок 3. Полнопольная электроретинограмма.

    Вестибулярные расстройства и нистагм

    Заболевания вестибулярных отделов и центральных вестибулярных путей являются недооцененными причинами нистагма в детском возрасте. Этим пациентам часто ошибочно ставят диагноз ИНС без расстройства зрительной чувствительности. Отличительной чертой односторонней или двусторонней периферической вестибулопатии является нистагм с постоянной скоростью, медленной фазой, который проявляется в темноте, но подавляется на свету. Направление компонента медленной фазы может быть горизонтальным, торсионным или комбинацией обоих направлений при поражении каждого из трех каналов.Заболевание, ограниченное передним или задним каналом, связано с торсионным нистагмом при ипсилатеральном взгляде и вертикальным нистагмом при контралатеральном взгляде. Нистагм может быть спровоцирован изменением положения головы или угловым вращением ребенка вокруг земной вертикальной оси при ношении линз Френеля или линз с высоким дальнозоркостью для размытия зрения. Другим полезным клиническим тестом является тест быстрого выталкивания головы, во время которого голова субъекта быстро поворачивается в разных направлениях, в то время как субъект фиксирует неподвижную центральную цель.Усиление VOR ниже, когда голова повернута в сторону от пораженной стороны.

    Лабораторное подтверждение периферического вестибулярного расстройства включает калорический тест и тест вращения кресла. Калорическое тестирование включает орошение наружного слухового прохода теплым/холодным воздухом или водой, чтобы вызвать сопряженное движение глаз. Межушная асимметрия индуцированной скорости движения глаз указывает на периферическое заболевание, которое латерализируется в сторону уха с более низкой скоростью. Тестирование вращения кресла включает синусоидальное вращение тела с головой, зафиксированной вокруг вертикальной оси земли, с пиковой скоростью 60 град/с на частотах в диапазоне от .01 до 0,60 Гц. Коэффициенты усиления (пиковая скорость глаза/пиковая скорость головы) при вращении по часовой стрелке и против часовой стрелки обычно равны. Асимметричные направленные реакции между ушами, особенно при низких частотах вращения, локализуют аномалию в ухе с более низким усилением. Альтернативой тесту вращения кресла, который можно проводить в условиях клиники, является тест импульса головы (HIT). Испытуемому предлагается зафиксироваться на ближайшей цели, во время чего исследователь вручную вращает голову по часовой стрелке или против часовой стрелки через короткие и непредсказуемые промежутки времени.Если визуально улучшенное усиление VOR низкое, субъект будет генерировать корректирующую саккаду, чтобы перенаправить оба глаза на цель.

    Врожденные нарушения вестибулярного аппарата связаны с нистагмом. В наиболее полном исследовании распространенности вестибулярных нарушений и нарушений равновесия у детей, которое включало данные 561 151 обращения пациентов, кумулятивная распространенность диагнозов, связанных с нарушением равновесия, составила 0,45% (n = 2546). жалоба была связана с балансом, а 2076 (35.84%) также имели вестибулярное расстройство. Жалобы на равновесие регистрировались у 38% при периферических нарушениях и у 21% при центральных нарушениях. 56  Эти проценты, вероятно, низкие, учитывая, что у многих из этих детей наблюдается головокружение. Нарушения вестибулярного аппарата, включая полукружные каналы и отолитовый орган (мешочек и матку), провоцируются специфическими движениями головы и могут быть односторонними или двусторонними . Клинические признаки периферического вестибулярного заболевания включают аномальное положение головы, эпизодический нистагм, провоцируемый движениями головы, колебания остроты зрения, необъяснимую рвоту и задержку двигательного развития.Основываясь только на клинической оценке, постоянная скорость медленной фазы вестибулярного нистагма неотличима от экспоненциально возрастающей скорости медленной фазы ИНС. Таким образом, клинический контекст, в котором возникает нистагм, может предоставить важную диагностическую информацию. Вариабельное наличие хориоретинальных колобом, врожденных пороков сердца, атрезии хоан, задержки развития и аномалий уха заставляет задуматься об ассоциации CHARGE. Хотя обнаружение двусторонних колобом глазного дна может объяснить нистагм, отсутствие полукружных каналов и дисплазия преддверия могут лежать в основе вестибулярного нистагма.Врожденные инфекции, вызванные цитомегаловирусом (ЦМВ), связаны с потерей слуха и вестибулярным нистагмом вследствие опосредованного вирусом повреждения волосковых клеток улитки и вестибулярного аппарата. Наличие в анамнезе бактериального менингита и/или применения системных антибиотиков, особенно аминогликозидов, в перинатальном периоде потенциально является еще одним фактором риска вестибулярного нистагма. Токсичность аминогликозидов характеризуется двусторонней потерей волосковых клеток и нефротоксичностью.

    Нарушения центральных вестибулярных путей характеризуются медленной фазой с постоянной скоростью, которая может быть вертикальной (приподнятой или отрицательной), горизонтальной, циклоторсионной или смешанной комбинацией каждого типа.Неоднородность волн нистагма отражает обширные односторонние и двусторонние взаимосвязи вестибулярных ядер с множественными областями ствола мозга и мозжечка. Центральные вестибулярные расстройства плохо купируются зрительной фиксацией и не модулируются движениями головы. Тестирование вращения кресла может показать нормальное, высокое, низкое или асимметричное усиление при вращении по часовой стрелке и против часовой стрелки. Локализации вестибулярного дефицита помогает оценка сопряженных движений глаз, поскольку они имеют общие нервные структуры, которые генерируют или калибруют медленные и быстрые движения глаз.В основе этой общей взаимосвязи лежит то, что вестибулярные ядра обеспечивают окончательный вход для двигательных нейронов, которые генерируют плавное слежение и медленные фазы OKN и VOR.

    Клинический анамнез и нейровизуализация имеют решающее значение для оценки состояния младенца или ребенка с ИНС из-за сопутствующего расстройства центральных вестибулярных путей. Гипоксически-ишемическое повреждение может включать поражение ствола головного мозга, в том числе избирательное поражение вестибулярных ядер. 57  Первичная гидроцефалия или гидроцефалия, вторичная по отношению к внутрижелудочковому кровоизлиянию, часто связана с вестибулярным нистагмом из-за прямого или отдаленного воздействия давления на вестибулярные пути в стволе головного мозга. Особо следует отметить, что наличие вертикального или торсионного нистагма, косоглазия и нарушений движений глаз может быть более чувствительным индикатором повышенного внутричерепного давления (ВЧД), чем КТ или МРТ (личное наблюдение). Растущее число пороков развития ствола мозга и мозжечка, связанных с аномалиями маршрутизации аксонов и межнейронной связи, может быть связано с вестибулярным нистагмом, а также с другими нарушениями удержания взгляда (GHI). 58

    Таблица 5.Причины вестибулярного нистагма.

    Периферийный

    • Односторонняя периферическая вестибулопатия
    • Двусторонняя периферическая вестибулопатия

    Центральный

    Синдром Жубера

    Синдром Жубера (СЖ) — это генетическое заболевание, при котором часто присутствует INS (горизонтальный маятникообразный нистагм). У части пациентов может наблюдаться качающийся нистагм, характеризующийся сопряженным горизонтальным компонентом, наложенным на вертикальную дискоконъюгацию. ЯС легко отличить от других форм ИНС по сопутствующим клиническим признакам, включая задержку развития, гипотонию, атаксию, эпизодические затруднения дыхания в младенчестве и нарушения движения глаз. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выявляет характерный признак молярного зуба, который указывает на заполненную спинномозговой жидкостью (СМЖ) межножковую ямку, гипоплазию червя мозжечка и горизонтально ориентированные и утолщенные верхние ножки мозжечка.

    Клинически диагноз ЯС следует рассматривать, когда ребенок с задержкой развития с гипотонией и нистагмом генерирует сдвиг взгляда, используя движение головы, а не движение глаз. Этот вывод, называемый неудачей инициации саккад, отражает лежащую в основе неспособность либо генерировать саккады, либо своевременно генерировать точные саккады. Это открытие должно побудить нейровизуализацию исключить JS и другие формы глазодвигательной апраксии. Вайс и его коллеги задокументировали глазодвигательные аномалии различной степени тяжести у всех субъектов с JS, у которых были записи движений глаз.Половина испытуемых не смогли генерировать саккады или генерировали саккады, которые не демонстрировали постоянной связи с направлением, амплитудой или временем стимула. Оставшаяся половина генерировала целевые саккады, которые были либо гипометрическими, либо гиперметрическими. Плавное преследование не могло быть выявлено или прибыль была в разной степени уменьшена. Горизонтальный оптокинетический нистагм в ответ на дрейф решеток со скоростями 15, 30 и 45 град/с равномерно уменьшался. Следует отметить, что глазодвигательные нарушения часто улучшаются с возрастом.Это важно помнить.

    Ахиазма

    Младенцы с ахиазмой также обращаются за медицинской помощью из-за качающегося нистагма и снижения остроты зрения. Ахиазма — это редкое и часто упускаемое из виду заболевание, характеризующееся неспособностью носовых ретинофугальных волокон перекреститься в перекресте зрительных нервов. 1–6 Носовые и височные ретинофугальные волокна каждого глаза связаны с ипсилатеральной зрительной корой. Коррелятом МРТ является отсутствие определенного перекреста зрительных нервов, который в норме создается анатомической взаимосвязью обоих зрительных нервов.Функциональные доказательства диагноза включают монокулярные поля зрения и зрительные вызванные потенциалы, оба из которых являются нормальными по пространственной протяженности, что указывает на то, что носовые и височные представительства каждого глаза связаны с ипсилатеральной зрительной корой. 4,6,9 Функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ) подтверждает, что монокулярная стимуляция избирательно активирует ипсилатеральную зрительную кору.

    Как это ни парадоксально, острота зрения снижена, несмотря на нормальное ОКТ-изображение макулы, нормальную амплитуду плотности колбочек центрального шестиугольника (2° подтяжка) мультифокальной ЭРГ и нормальное корковое представительство макулы. Кроме того, Weiss и его коллеги зафиксировали, что плавное преследование, саккадические, оптокинетические и вестибуло-окулярные рефлекторные движения глаз были сопряжены и масштабировались с направлением и величиной целевого шага, целевой скоростью или скоростью вращения кресла. В совокупности эти данные свидетельствуют о том, что острота зрения ограничивается скоростью движения глаз. В качестве подтверждения концепции авторы выполнили тенотомию и повторное прикрепление латеральных прямых мышц глаза у 8-летнего ребенка. После операции у этого ребенка сразу же наблюдалось снижение скорости движения глаз, но год спустя было зафиксировано улучшение остроты зрения (неопубликованные данные).

    Нарушения обмена веществ

    Дефицит кобаламина

    Метаболические нарушения являются редкой, но важной причиной INS из-за наличия серьезных сопутствующих заболеваний и вариантов лечения. Нарушения кобаламинов встречаются редко, но обязательный скрининг новорожденных привел к более частому и более раннему выявлению. У людей есть два B12-зависимых фермента; метионинсинтаза, которая метилирует гомоцистеин с образованием метионина, и мутаза метилмалоновой кислоты, которая превращает метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА.Кроме того, существует множество «обработчиков», которые модифицируют пищевой B12 и доставляют его к целевым ферментам. Раннее начало заболевания характеризуется гипотонией, задержкой развития, микроцефалией, судорогами и отклонениями на МРТ (гидроцефалия, отек и ослабление белого вещества, прогрессирующая церебральная атрофия). Дополнительные признаки включают гломерулопатия, синдром гемолитической уремии, мегалобластную анемию и другие панцитопении. Первоначально диагноз ставится на основании повышенного уровня гомоцистеина и сниженного уровня метионина.Глазные проявления связаны с заболеванием ЦНС (корковое нарушение зрения) и/или прогрессирующей дегенерацией сетчатки. Наличие нистагма тесно связано со снижением функции сетчатки, даже если сетчатка кажется нормальной. Офтальмоскопическое исследование может выявить атрофическую макулопатию, пигментные аномалии или нормальное глазное дно. Электроретинограммы (ЭРГ) выполняются для количественной оценки функции сетчатки и отслеживания прогрессирования заболевания и реакции на лечение.Аномалии ЭРГ характеризуются задержкой зубца а и притуплением зубца b. Лечение включает гидроксикобаламин (B 12 ), бетаин (бетаин-гомоцистеинтрансфераза), фолиевую кислоту и ограничение потребления белка.

    Таблица 6. Метаболические причины нистагма.

    Метаболический

    • Углеводы Гликопротеины

    Нарушения пероксисомального биогенеза (PBD)

    Пероксисомы представляют собой связанные с мембраной органеллы, которые катализируют биосинтез плазмалогенов и желчных кислот, а также α- и β-окисление длинноцепочечных жирных кислот и родственных соединений. Пероксисомальные белки кодируются ядерным геномом, синтезируются свободными полирибосомами в цитозоле, а затем связываются с рецепторными молекулами пероксисом, которые интернализуют их. Пероксисомальные расстройства делятся на две группы: расстройства пероксисомного биогенеза (PBD), при которых наблюдается генерализованный дефицит пероксисомальных ферментов (синдром Целльвегера) или одного пероксисомального фермента (например, белка ALD при Х-сцепленной лейкодистрофии надпочечников или фитаноил-КоА-гидроксилазы при Х-сцепленной лейкодистрофии надпочечников). болезнь Рефсума).PBD имеют следующие клинические характеристики: дисморфическое лицо. Обычно наблюдаются большой родничок, неглубокие орбиты, широкая переносица, вывернутые вперед ноздри, психомоторная заторможенность, гипотония, потеря слуха и дегенерация сетчатки. Зеллвегер — наиболее тяжелый фенотип с выраженной гипотонией, неонатальными судорогами, дефектами миграции нейронов и гепатомегалией. МРТ головного мозга показывает глубокую гипомиелинизацию, маленькие и аномальные извилины и гетеротопию нейронов. Инфантильная болезнь накопления фитановой кислоты и инфантильная болезнь Рефсума являются более легкими формами синдрома Зеллвегера.Эти расстройства характеризуются ранним началом, умственной отсталостью, незначительным лицевым дисморфизмом, пигментным ретинитом, нейросенсорным дефицитом слуха, гепатомегалией, остеопорозом, задержкой развития и гипохолестеринемией с потенциальной ожидаемой продолжительностью жизни до второго или третьего десятилетия.

    Пелизеус Мерцбахер

    Болезнь Пелизеуса Мерцбахера (БМД) является наиболее распространенной формой гипомиелинизирующей лейкодистрофии (OMIM 312080) с Х-сцепленным наследованием. Ген PMD кодирует два белка: протеолипидный белок (PLP) и DM 20.PLP экспрессируется клетками олигодендроглии и представляет собой преобладающий белок миелина ЦНС. Преобладающими клиническими проявлениями являются инфантильный нистагм и мозжечковая дисфункция (гипотония и моторные задержки). Раннее появление нистагма может привести к ошибочному диагнозу СИН, если только оценка не включает оценку развития и тщательное обследование на предмет атрофии зрительного нерва. Сообщалось об атрофии зрительного нерва с парадоксальной реакцией зрачков. 59   Продольные оценки показывают психомоторную регрессию, а МРТ головного мозга демонстрирует отсутствие или ослабление и прогрессирующую потерю миелина ЦНС.Молекулярное тестирование выявляет дупликацию или миссенс, инсерционные или делеционные мутации гена PLP.

    Дефицит углеводов, гликопротеинов

    Синдромы гликопротеиновой недостаточности углеводов включают гетерогенную группу мультисистемных генетических нарушений, характеризующихся дефектным присоединением олигосахаридов к аспарагиновой части гликопротеинов. Эти N-связанные гликоконъюгаты являются важной частью различных транспортных белков сыворотки (аполипопротеин B, трансферрин), гормонов (тиреотропный гормон), лизосомальных ферментов и циркулирующих белков (иммуноглобулин G).Большое количество потенциально дефектных белков предрасполагает больных к мультисистемному заболеванию с множественными фенотипами. По характеру изоэлектрической фокусировки трансферрина у пациентов диагностируют ХДГ-1 или ХДГ-2.

    У пораженных детей наблюдаются задержка развития, трудности с кормлением, задержка психомоторного развития, гипотония, эзотропия, втянутые соски, липодистрофия, перикардиальный выпот и печеночная дисфункция. Биопсия печени выявляет стеатоз. КТ и МРТ подтверждают гипоплазию мозжечка.Старк и его коллеги сообщили о 10-месячном ребенке с прерывистыми высокочастотными горизонтальными колебаниями, наложенными на основной конъюгатный маятникообразный нистагм. 60

    Каталожные номера

    1. Коган Д.Г. Врожденный нистагм. Может J Офтальмол. 1967;2(1):4-10.
    2. Гелбарт С.С., Хойт С.С. Врожденный нистагм: клиническая перспектива в младенчестве. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol . 1988;226(2):178-180.
    3. Вайс А.Х., Бирсдорф В.Р. Нарушения зрительной чувствительности при врожденном нистагме. Офтальмология . 1989;96(4):517-523.
    4. Берберат Дж., Джагги Г.П., Ван FM, Ремонда Л., Киллер Х.Э. Изменения в миндалевидном теле, вызванные косоглазием глаз. Офтальмология . 2013;120(10):2125-2129.
    5. Pilling RF, Thompson JR, Gottlob I. Социальные и зрительные функции при нистагме. Br J Офтальмол . 2005;89:1278-1281.
    6. Аткинсон Дж., Брэддик О.Дж., Дерден К., Уотсон П.Г., Аткинсон С. Скрининг аномалий рефракции у 6-9-месячных младенцев с помощью фоторефракции. Br J Офтальмол . 1984;68(2):105-112.
    7. Береза ​​EE, Стагер ДР. Критический период хирургического лечения плотной врожденной односторонней катаракты. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1996; 37:1532–1538.
    8. Фелиус Дж., Бусеттини С., Линн М.Дж., Хартманн Э.Е., Ламберт С.Р.; Исследовательская группа по лечению детской афакии. Нистагм и связанная с ним нестабильность фиксации после экстракции односторонней детской катаракты в исследовании лечения детской афакии (IATS). Invest Ophthalmol Vis Sci .2014;55(8):5332-5337.
    9. Лёвенфельд IE. Ученик: анатомия, физиология и клиническое применение . Эймс: Издательство государственного университета Айовы, 1993, том. 1.
    10. Понг М., Фукс А.Ф. Характеристики зрачкового рефлекса на свет макаки: показатели. J Нейрофизиол . 2000;84(2):953-963.
    11. Gamlin PD, Zhang H, Clarke RJ. Светящиеся нейроны в претектальном ядре оливы опосредуют зрачковый световой рефлекс у макак-резусов. Мозг опыта .1995;106(1):169-176.
    12. Zaidi FH, Hull JT, Peirson SN, et al. Коротковолновая световая чувствительность циркадного, зрачкового и зрительного восприятия у людей с отсутствием наружной сетчатки. Карр Биол . 2007;17(24):2122-2128.
    13. Дейси Д.М., Ляо Х.В., Петерсон Б.Б. и др. Ганглиозные клетки, экспрессирующие меланопсин, в сетчатке приматов сигнализируют о цвете и освещенности и проецируются на LGN. Природа . 2005;433(7027):749-754.
    14. Gamlin PD, McDougal DH, Pokorny J, Smith VC, Yau KW, Dacey DM.Реакция зрачков человека и макаки, ​​обусловленная меланопсин-содержащими ганглиозными клетками сетчатки. Видение Рез . 2007;47(7):946-954.
    15. Баррикс М.Э., Флинн Дж.Т., Кушнер Б.Дж. Парадоксальные зрачковые реакции при врожденной стационарной куриной слепоте. Арка Офтальмол . 1977 окт; 95 (10): 1800-1804.
    16. Флинн Дж.Т., Казарян Э., Баррикс М. Парадоксальный зрачок при врожденной ахроматопсии. Int Ophthalmol . 1981;3(2):91-96.
    17. Цена MJ, Thompson HS, Judisch GF, Corbett JJ.Сужение зрачков до темноты. Br J Офтальмол . 1985;69(3):205-211.
    18. Вайс А.Х., Келли Дж.П. Развитие остроты зрения при инфантильном нистагме. Invest Ophthalmol Vis Sci . 2007;48(9):4093-4099.
    19. Russell-Eggitt I, Harris CM, Kriss A. Задержка зрительного созревания: обновление. Dev Med Детский нейрол . 1998;40(2):130-136.
    20. Вайс А.Х., Келли Дж.П., Филлипс Дж.О. Младенец, зрительно не реагирующий на корковом уровне. Офтальмология .2001;108(11):2076-2087.
    21. Ямагата М., Санес младший. Расширение кода суперсемейства Ig для ламинарной специфичности в сетчатке: экспрессия и роль контактинов. Дж Нейроски . 2012;32:14402–14414.
    22. Dhande OS и Huberman AD. Карты ганглиозных клеток сетчатки в головном мозге: значение для визуальной обработки. Curr Opin Neurobiol . 2014; 24(1):133-142.
    23. Круз-Мартин А., Эль-Данаф Р.Н., Осакада Ф. и др. Специальная цепь связывает селективные по направлению ганглиозные клетки сетчатки с первичной зрительной корой. Природа . 2014;507(7492):358-361.
    24. Санес Младший, Масланд Р.Х. Типы ганглиозных клеток сетчатки: текущее состояние и значение для классификации нейронов. Annu Rev Neurosci . 2015;38:221-246.
    25. Кинг Р.А., Hearing VJ, Creel DJ и др. Альбинизм. В: Скривер Ч.Р., Слай В.С., Боде А.Л., ред. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . 8-е изд. Нью-Йорк: компании McGraw-Hill; 2012.
    26. Вайс А. Глазные аномалии при нарушениях обмена веществ у детей.В: Нельсон Л.Б., Олицкий С.Е., ред. Детская офтальмология Harley’s . 6-е изд. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2014.
    27. McAllister JT, Dubis AM, Tait DM, et al. Задержка развития: визуализация фовеальной морфологии при альбинизме с высоким разрешением. Видение Рез . 2010 г.; 50:810-817.
    28. Смит Д.П. Диагностические критерии при доминантно наследуемой ювенильной атрофии зрительного нерва: отчет о трех новых семьях. Am J Optom Physiol Opt . 1972 год; 49: 183–200.
    29. Хойт С.С. Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва: спектр инвалидности. Офтальмология . 1980 г.; 87: 245–251.
    30. Behr C. Die komplizierte, hereditär-familiäre Optikusatrophie des Kindesalters: ein bisher nicht beschriebener Symptomkompleks. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . 1909: 47: 138–60.
    31. Шеффер Р.Н., Злотогора Дж., Эльпелег О.Н., Раз Дж., Бен-Эзра Д. Синдром Бера и 3-метилглутаконовая ацидурия. Am J Офтальмол .1992 год; 114: 494–497.
    32. Costeff H, Elpeleg O, Apter N, Divry P, Gadoth N. 3-метилглутаконовая ацидурия при «атрофии зрительного нерва плюс». Энн Нейрол . 1993 год; 33: 103–104.
    33. Аникстер Ю., Клета Р., Шааг А., Гал В. А., Эльпелег О. 3-метилглутаконовая ацидурия типа III (синдром оптической атрофии плюс или синдром атрофии зрительного нерва Костефа): идентификация гена OPA3 и его мутации-основателя у иракских евреев. Am J Hum Genet . 2001 г.; 69: 1218–1224.
    34. Huizing M, Dorward H, Ly L, et al.OPA3, мутантный при 3-метилглутаконовой ацидурии типа III, кодирует два транскрипта, нацеленных преимущественно на митохондрии. Мол Генет Метаб . 2010 г.; 100(2):149-154.
    35. Siatkowski RM, Vilar NF, Sternau L, Coin CG. Слепота от плохих костей. Сурв Офтальмол . 1999;43(6):487-490.
    36. Van Wesenbeeck L, Odgren PR, Coxon FP, et al. Участие PLEKHM1 в остеокластическом везикулярном транспорте и остеопетрозе резцов отсутствует у крыс и людей. Дж Клин Инвест .2007;117(4):919-930.
    37. Гиллс JP Jr, Wadsworth JA. Дегенерация внутреннего ядерного слоя сетчатки после поражения зрительного нерва. Trans Am Ophthalmol Soc . 1966; 64:66-88.
    38. Лухан Б.Дж., Хортон Д.К. Микрокисты во внутреннем ядерном слое вследствие атрофии зрительного нерва возникают в результате ретроградной транссинаптической дегенерации в сочетании с тракцией стекловидного тела на поверхность сетчатки. Мозг . 2013; 136 (часть 11).
    39. Кац Д.М., Тробе Д.Д., Мурашко К.М., Даузер Р.С.Недостаточность шунта без вентрикуломегалии, подтвержденной офтальмологическими данными. Дж Нейрохирург . 1994; 81: 721–725.
    40. Нгуен Т.Н., Поломено Р.С., Фармер Д.П., Монтес Д.Л. Офтальмологические осложнения синдрома щелевидного желудочка у детей. Офтальмология . 2002;109(3):520-524; обсуждение 524-525.
    41. Аринг Э., Андерссон С., Хорд А.Л. и др. Косоглазие, бинокулярные функции и подвижность глаз у детей с гидроцефалией. Косоглазие . 2007;15(2):79-88.
    42. Баркович Ю.А., Рейбо Ч.Р. Педиатрическая нейровизуализация.   5-е изд. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс / Уолтерс Клувер. 2012.
    43. Пасик П., Пасик Т., Бендер М.Б. Претектальный синдром у обезьян. I. Нарушения взора и положения тела. Мозг . 1969;92(3):521-534
    44. Пасик Т., Пасик П., Бендер М.Б. Претектальный синдром у обезьян. II. Спонтанный и индуцированный нистагм, «молниеносные» движения глаз. Мозг . 1969; 92(4):871-884.
    45. Ли младший, Зи Д.С. Неврология движений глаз . 5-е изд. Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. 2015.  
    46. Коббс В.Х., Шац Н.Дж., Савино П.Дж. Глазные признаки среднего мозга при гидроцефалии. Trans Am Neurol Assoc . 1978; 103:130.
    47. Корбетт Дж. Дж. Нейроофтальмологические осложнения гидроцефалии и шунтирующих вмешательств. Семин Нейрол . 1986; 6: 111–123.
    48. Цеков С., Чернинкова С., Гудева Т. Нейроофтальмологические симптомы у детей при лечении внутренней гидроцефалии. Педиатр Нейрохирург . 1991; 17: 317–320.
    49. Шульман Дж.А., Шульц В.Т., Джонс Дж.М. мл. Монокулярный вертикальный нистагм как начальный признак хиазмальной глиомы. Am J Офтальмол . 1979;87(1):87-90.
    50. Фермер Дж., Хойт С.С. Монокулярный нистагм в младенчестве и раннем детстве. Am J Офтальмол . 1984;98(4):504-509.
    51. Good WV, Koch TS, Jan JE. Монокулярный нистагм, вызванный односторонним заболеванием переднего зрительного пути. Dev Med Детский нейрол .1993;35(12):1106-1110.
    52. Toledano H, Muhsinoglu O, Luckman J, Goldenberg-Cohen N, Michowiz S. Приобретенный нистагм как начальный признак хиазмальной глиомы у маленьких детей. Eur J Paediatr Neurol . 2015;19(6):694-700.
    53. Ho CY, Mobley BC, Gordish-Dressman H, et al. Клинико-патологическое исследование диэнцефальных глиом низкой степени злокачественности у детей с мутацией BRAF V600. Acta Neuropathol . 2015;130(4):575-585.
    54. Пасадхика С., Фишман Г.А., Стоун Э.М. и др.Дифференциальная макулярная морфология у пациентов с врожденным амаврозом Лебера, связанным с RPE65, CEP290, GUCY2D и AIPL1. Инвест. Офтальмол. Вис. Наука . 2010 г.; 51(5):2608-2614. doi: 10.1167/iovs.09-3734.
    55. Велебер Р.Г., Язык AC. Врожденная стационарная куриная слепота, проявляющаяся врожденным амаврозом Лебера. Арка Офтальмол . 1987 год; 105:360-365.
    56. O’Reilly RC, Morlet T, Nicholas BD, et al. Распространенность вестибулярных нарушений и нарушений равновесия у детей. Отол Нейротол . 2010;31:1441-1444
    57. Volpe JJ, Inder TE, Darras BT. Неврология новорожденных . 5-е изд. Филадельфия: Saunders Elsevier, 2008.
      При гидроцефалии глазное дно: Гидроцефалия взрослых

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.