Содержание

Любовь передается по наследству

Под крылом

— Когда у младшей, Веры, обнаружили синдромом Дауна, я сидела на форумах таких же мамочек и однажды прочитала: «Это еще хорошо, что у нас дети с СД, а есть же родители, у которых ребенок с ДЦП!».

«Вот мне повезло, – подумала я тогда. – Первый ребенок у меня с ДЦП, второй – с синдромом Дауна». Тогда я просто посмеялась над этим.

Даша, первая дочь, родилась здоровой, но недоношенной. Когда медсестра приходила к нам домой, то говорила: «У вас девочка хоть и маленькая, а лучше всех идет (развивается — прим. ред. )». Но вскоре Даша тяжело заболела бронхитом. Мы легли в детскую инфекционную больницу, где ее так закололи антибиотиками, что мы ее вынесли, как тряпочку.

А через месяц сделали прививку от полиомиелита. И с того времени она начала отставать в развитии. Она ведь уже на четвереньки становилась, а тут перестала даже переворачивать со спины на бочок.

Когда Даше было 10 лет, я забеременела и на 17 неделе мне сказали, что у ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Надо идти к генетику, делать анализ – брать кровь через прокол в живот и решать вопрос о продолжении беременности. Аборт пришелся бы на 23 неделю! А я уже с 16-й чувствую, как моя дочка ворочается в животе.

Я всю ночь прорыдала, так и заснула в кресле. Муж был в командировке, Даша в лагере.

А в шесть утра проснулась от того, что с правой стороны от меня стоял кто-то или что-то большое, золотое с крыльями.

А потом пришло ощущение, что все будет хорошо, что вообще все это: анализы, СД — не важно: «У тебя будет ребенок, и это прекрасно». Я такое блаженство испытывала, будто искупалась в золотом озере. В этом смысле Вере очень повезло, потому что оставшуюся беременность я носила ее и радовалась.

После рождения это счастье длилось еще ровно две секунды…

Первый вздох, крик, роды как по учебнику. А потом акушерка говорит: «А вы что, скрининг не делали?». Я поняла, о чем это, во мне все упало. А утром врач пришла, посмотрела и вынесла вердикт: «Это Даун». И у меня в голове понеслось: «Это Даун, это Даун». Я подумала, все, моя жизнь закончилась, я попала в ад. За что мне это? За что?

Дома я приготовила Вере в кроватку красивые простыни, я сама их шила. И вот я укладываю ее в кроватку и думаю: «А зачем эти медвежата? Зачем красота? Можно ведь на любую тряпочку положить, и не будет никакой разницы, раз ребенок такой».

У меня была глубокая депрессия, я все время плакала, и думала, что все хорошее, что было у меня в жизни, закончилось сейчас, теперь будет только плохое. А главное, как я могла такое горе принести в свой дом.

Однажды Сережа, муж, Веру искупал, он и Дашу купал, и Веру. Мы ее спеленали, она лежит солдатиком, а я говорю: «Наверное, неудобно вот так лежать, когда руками шевелить не можешь». А Сережа отвечает: «Зато тепло». И вдруг эти слова проложили какую-то дорожку во мне: да ведь это человек» … с такими же чувствами… «Зато тепло, зато тепло».

На второй месяц у Веры была маленькая прибавка в весе. Я пошла к хорошему педиатру, а она мне говорит: «Значит, у вас молока не хватает, вам надо ее прикармливать». А я уже тогда была за грудное вскармливание, поэтому возразила: «Так она не выказывает голода, не плачет». «А она и не будет у вас плакать от голода». И снова во мне все падает: «Как же так? Человек не плачет от голода? Что это вообще такое?».

Когда я пришла домой и кормила ее, сидя в кресле, она стукнулась головой о подлокотник и заплакала. И снова у меня в мыслях среди этого мрака прошла дорожка: «Если она испытывает боль, значит, и голод, и наверное, другие чувства, — радость, разочарование».

Даша

Старшей, Даше сейчас двадцать лет, она студентка второго курса факультета журналистики в МГУ. У нее прекрасный интеллект. Она открытая и жизнерадостная девица. Ей еще в школе ребята говорили: посмотришь, как ты идешь, становится не по себе, а начнешь общаться – обычная девчонка.

Как мы только не сражались за ее способность двигаться в детстве! И гипсовали ее, ездили для этого на несколько месяцев в Евпаторию, и заклеивали медной проволокой с помощью пластыря все тело, начиная от мизинчиков стоп и заканчивая шеей. И голодали с Сережей, и ходили к каким-то хилерам. Только операции я не хотела делать.

А когда Даше было семь, мы завели кошку. Этот котенок прыгал везде, с пола на кровать, с кровати на шкаф. У меня было чувство, что он своими коготочками разрывал какие-то путы. При ДЦП есть такое явление, как спастика, – скованность мышц, спазмированность, когда ты не можешь пошевелить ни рукой, ни ногой.

И вот эта спастика ограничивала не только Дашу, она и нас с мужем сковывала изнутри. Когда появилась кошка и стала так прыгать, мне казалось, что она разжимает нашу спастику.

А потом в десять лет Даша резко начала расти и это повлияло на способность передвигаться. Тут родилась Вера и я сконцентрировалась на ней. И к сожалению, уже не могла заниматься Дашиным здоровьем, как раньше.

Мне надо смириться

Однажды мы были в Марфо-Мариинской обители милосердия, занимались с психологом, которая Даше очень нравилась. Психолог мне сказала: мне надо смириться с тем, что у меня такие дети. А я никогда не смирюсь с тем, что Даша большую часть времени может только на коляске передвигаться. Я ее и сейчас в бассейн гоняю, потому что ей это помогает. А с Верой – наверное, да, смирилась.

Хотя с Дашей мне никогда никто из посторонних ничего не выказывал. А с Верой – наоборот. Однажды мы были в Ульяновске весной и пошли на пляж, к Волге. Верочке было уже полтора года, она бегала по песку, смеялась. Когда я вместе с ней пошла к воде, вдруг услышала: «Вы аккуратнее, такие дети боятся холодной воды». Во мне такой протест поднялся: «Что за такие дети? Я уже привыкла, что Вера обычный ребенок…».

И решила, что надо сделать операцию, разрез глаз изменить, носик. И внешне ничего не будет видно. И мне никто не будет тыкать.

А потом думаю: «Что я за человек, что готова свое дитя порезать, чтобы мне Мариваны не говорили те слова, которые я не хочу слышать! Но, наверное, не такой уж плохой, раз могу себе в этом признаться. И надо просто смотреть в глаза таким людям и говорить: «Да, ну и что!?».

Мы на самом деле скрытые наркоманы. Просто хорошо маскировались

Когда Вера родилась, мы еще месяц ждали анализ, который должен был окончательно подтвердить, что у нее синдром Дауна. Хотя для меня все было ясно. А Сережа говорил, раз нет результата, то и нет синдрома. К нам приехал мой папа из Ульяновска повидаться с внучкой, мы ему ничего не сказали. Мне кажется, он так и не узнал. Папа умер, когда Вере было 5 лет, и мы с ним эту тему ни разу не обсуждали.

Моя подруга, как узнала, позвонила:

– Как же так? Вы такая дружная пара, такая спортивная…

– А мы на самом деле скрытые наркоманы. Просто хорошо маскировались.

Ну что тут еще ответить?

Подруга прекратила общение со мной. Она больше не звонила, наверное, боялась обидеть. Врач нам объяснила, что это могло случится с любой парой. С самой дружной и самой спортивной.

А еще я сразу связалась с организацией «Даунсайд Ап». К нам пришла молодая женщина Юля. Она была такая приветливая, стала так хорошо описывать, что дети с синдромом Дауна очень позитивные. Я говорю: «Юля, еще чуть-чуть и я поверю, что вытащила лотерейный билет». Она приходила потом раз в неделю, играла с Верой, смотрела, как она развивается.

Я плачу, а муж меня обнимает

Я стала искать, куда нам с Верой ходить. Попала на городскую программу раннего развития. Но там мне не понравилось, Вера там выглядела какой-то потерянной.

А потом буквально в соседнем доме я нашла Монтессори-сад. Пошла туда на группы «Вместе с мамой». Мне педагог стала все объяснять: «Ребенок кладет в круглое отверстие в деревянной коробочке шарик, а он выкатывается. А если промахнется, и шарик падает на пол, Вере надо проследить, куда этот шарик укатился, доползти до него, взять». Я подумала, вот оно развитие, так просто, но на самом деле это ведь и законы физики, и причинно-следственные связи, и сила воли.

Муж для меня был всегда, как капитан корабля. Я плачу, а он меня обнимет, поцелует, скажет «все будет хорошо». Хотя ему тоже было тяжело. Но он бы нас ни за что не бросил. У него в школе была пятерка по этике и психологии. Видимо, не зря.

Вначале он работал инкассатором, а потом получил педагогическое образование. Сейчас работает учителем физкультуры в образовательном центре.

Придет домой и рассказывает про своих детей, а я ему – про своих. Даже перед сном начинаем что-то такое обсуждать. Я ему говорю: «Не хватает еще педсоветы на ночь устраивать, хватит».

Главное, сегодня у нас хороший день!

Когда родилась Вера, я от жизни ждала только плохого. Например, мне казалось, что Вера никогда не будет смотреть мультики. «А как же Простоквашино?» – думала я.

Я думала, что теперь буду просто доживать свои годы.

А потом я начала проговаривать про себя: «Меня сейчас что-то тревожит? Конкретно в этот момент? Нет, сейчас все нормально»… И я стала учиться жить в настоящем моменте. Будущее в любом случае нам неизвестно, да и наступит оно – еще вопрос. Зачем же портить себе жизнь мыслями о том, чего может и не быть.

Сейчас все хорошо, живем дальше. Помню, мы гуляли с подружкой, она тоже с младенцем в коляске. И она уже волновалась, в какой сад отдать свою дочку, в какую школу, чуть ли не в какой институт.

А я думаю, да мне фиолетово, в какую школу мы пойдем. Главное, что сегодня у нас хороший день.

Я не думаю, что растить особого ребенка – героизм. Но я очень рада, что уйдя в новую, такую непонятную жизнь, мы могли обрести в ней счастье. Это благодаря моей бабушке, которая дала мне в детстве много-много любви. Мы с двоюродным братом и сестрой приезжали к ней на все лето. И все-все делали вместе, по дому, на сенокосе.

А бабушка с утра до позднего вечера пела нам песни. И любила нас, хотя и не говорила каких-то слов.

Я думаю, мне это дало стержень. Любовь передается по наследству. Ребенка нужно так любить в детстве, чтобы он мог потом вынести самые непонятные и невероятные ситуации. Я и подумать не могла, что на меня свалится такое! А потом еще раз такое! Но в результате жизнь получилась счастливой. И после 35 лет счастья было еще больше счастья, чем до.

Помню, мы всей семьей гуляли в Сокольниках. Пошел дождь, мы где-то укрылись, Вера была еще маленькая, и я ее кормила. И думала, вот же оно счастье, оно есть.

Я своих детей не воспринимаю, как особых. Я им очень радуюсь, не представляю себе других.

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна — РИА Новости, 13.12.2021

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40… РИА Новости, 13.12.2021

2019-03-21T03:38

2019-03-21T03:38

2021-12-13T21:04

наука

россия

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21. img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:105:2000:1230_1920x0_80_0_0_046008e2d7045cccf2e7eb01d79ec9d9.jpg

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона. «В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе. При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.»Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

https://ria.ru/20190321/1551926837.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html

россия

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_112:0:1889:1333_1920x0_80_0_0_a9931deb039900562f4c8afb5ad00129.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og. xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

россия

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000″, — говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

21 марта 2019, 02:02

Международный день людей с синдромом Дауна

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

20 марта 2019, 16:38

Меньшенина: России нужны алгоритмы господдержки людей с синдромом ДаунаО том, как в России отмечают Всемирный день человека с синдромом Дауна, с какими основными проблемами сталкиваются особенные люди в нашей стране и как им можно помочь, рассказала генеральный директор благотворительного фонда «Синдром любви» Ирина Меньшенина.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

20 марта 2019, 19:51

Фонд «Синдром любви» проводит акцию в поддержку людей с синдромом Дауна

13 важных вопросов генетику

Екатерина Кушнир

поговорила о наследственности

Профиль автора

Ирина Жегулина

генетик

Поговорили с Ириной Жегулиной — клиническим генетиком, ведущим генетиком биомедицинского холдинга «Атлас».

Вы узнаете, как передаются наследственные заболевания, зачем консультироваться у генетика до рождения ребенка, можно ли рассчитать генетический риск любого заболевания и стоит ли сдавать популярные генетические тесты.

Что вы узнаете

Сходите к врачу

Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Мы ссылаемся на авторитетные источники и ходим за комментариями к докторам с хорошей репутацией. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче. Мы не выписываем рецептов, мы даем рекомендации. Полагаться на нашу точку зрения или нет — решать вам.

Всегда ли наследственные заболевания передаются из поколения в поколение?

Довольно много наследственных заболеваний передаются в одной семье по наследству, и люди уже знают о своем риске. Однако далеко не всегда это так.

Генетические заболевания — Национальный институт исследования генома человека, США

Бывают наследственные заболевания, которые не встречаются у других членов семьи, предков человека. Дело в том, что у здоровых людей могут быть рецессивные, то есть скрытые, мутации в геноме, и они никак не проявляются.

Потом два человека с одинаковой мутацией в ДНК или с разными мутациями, но в одном гене встречаются. В этом случае мутация может передаться ребенку, если он и от мамы, и от папы унаследует копии мутировавшего гена. К таким заболеваниям относят муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, наследственную глухоту и множество других, их более 6 тысяч.

Коварство таких состояний в том, что в семейной истории ни у кого никогда не было наследственной патологии — и вдруг неожиданно появляется ребенок с заболеванием.

Еще бывают генетические заболевания, которые относят к наследственным, но они не передаются по наследству, как бы странно это ни звучало. В этом случае возникают новые мутации — их называют мутациями de novo. Важно отметить, что будущим поколениям в 50% случаев болезнь уже передастся.

Новые мутации при генетических заболеваниях человека — статья в журнале Nature

У родителей таких мутаций не было, они образовались на ранних этапах развития эмбриона или на этапе формирования половых клеток одного из родителей. Обычно такие заболевания доминантные: достаточно изменения одной копии гена, чтобы их вызвать. К ним относят ахондроплазию, то есть карликовость, или краниосиностоз, когда кости черепа у ребенка срастаются раньше, чем нужно.

Все перечисленные выше заболевания будут моногенными, то есть их развитие зависит от изменения одного гена.

Кроме того, есть хромосомные болезни — они также часто относятся к случайным геномным мутациям, только тут затрагиваются не отдельные гены, а целые хромосомы. Это, например, синдром Дауна.

При этом не все врожденные особенности и пороки развития будут связаны с генетикой, иногда они возникают и по другим причинам. Например, спина бифида — врожденный дефект позвоночника. Он может быть связан как с генными и хромосомными мутациями, так и с другими факторами, например недостатком фолиевой кислоты в рационе женщины.

Если никто из родителей не носит копию гена с мутацией d, то все дети будут здоровы. Если ребенок получает одну копию гена с мутацией — генотип Dd или dD, — то он будет здоров, но может передать мутацию своим детям. А вот две копии гена с мутацией вызовут заболевание. В таких случаях среди предков ребенка может не быть никого с этой болезнью. Но из поколения в поколение передается рецессивная мутация до тех пор, пока кто-то из семьи не встретит такого же носителя Доминантные заболевания будут встречаться в семье из поколения в поколение, так как достаточно одной копии гена для появления ребенка с болезнью. Если у человека обе копии гена с мутацией, его дети будут больны даже при встрече с совершенно здоровым партнером. Однако такое бывает редко: если в двух копиях гена, связанного с доминантным заболеванием, есть мутации, то у такого эмбриона мало шансов выжить из-за полного отсутствия продукта гена. Одна копия гена вызывает заболевание, но в браке со здоровым партнером вероятность появления здорового ребенка — 50%. В браке с партнером с болезнью, но второй копией гена без мутации — 25%. По такому механизму наследуется хорея Хантингтона — тяжелое заболевание нервной системы, проявляющееся в среднем возрасте. А вот случайные доминантные мутации ребенок не получает от родителей, поэтому предсказать их появление невозможно Еще один вариант наследования — наследование, сцепленное с полом. Самый известный пример заболевания, сцепленного с полом — гемофилия. Упрощенно говоря, есть гены, связанные с половыми хромосомами. У человека заболевания обычно связаны с женской X-хромосомой. Если одна из копий гена, сцепленного с X-хромосомой, может вызывать болезнь, болеть будут в основном мальчики. У девочек две X-хромосомы — даже если одна с мутацией, есть второй, здоровый ген, и признак не проявляется. Но они будут носительницами заболевания и могут передать его своим сыновьям А вот у мужчины с заболеванием все дети будут здоровы, но дочери могут носить болезнь Если никто из родителей не носит копию гена с мутацией d, то все дети будут здоровы. Если ребенок получает одну копию гена с мутацией — генотип Dd или dD, — то он будет здоров, но может передать мутацию своим детям. А вот две копии гена с мутацией вызовут заболевание. В таких случаях среди предков ребенка может не быть никого с этой болезнью. Но из поколения в поколение передается рецессивная мутация до тех пор, пока кто-то из семьи не встретит такого же носителя Доминантные заболевания будут встречаться в семье из поколения в поколение, так как достаточно одной копии гена для появления ребенка с болезнью. Если у человека обе копии гена с мутацией, его дети будут больны даже при встрече с совершенно здоровым партнером. Однако такое бывает редко: если в двух копиях гена, связанного с доминантным заболеванием, есть мутации, то у такого эмбриона мало шансов выжить из-за полного отсутствия продукта гена. Одна копия гена вызывает заболевание, но в браке со здоровым партнером вероятность появления здорового ребенка — 50%. В браке с партнером с болезнью, но второй копией гена без мутации — 25%. По такому механизму наследуется хорея Хантингтона — тяжелое заболевание нервной системы, проявляющееся в среднем возрасте. А вот случайные доминантные мутации ребенок не получает от родителей, поэтому предсказать их появление невозможно Еще один вариант наследования — наследование, сцепленное с полом. Самый известный пример заболевания, сцепленного с полом — гемофилия. Упрощенно говоря, есть гены, связанные с половыми хромосомами. У человека заболевания обычно связаны с женской X-хромосомой. Если одна из копий гена, сцепленного с X-хромосомой, может вызывать болезнь, болеть будут в основном мальчики. У девочек две X-хромосомы — даже если одна с мутацией, есть второй, здоровый ген, и признак не проявляется. Но они будут носительницами заболевания и могут передать его своим сыновьям А вот у мужчины с заболеванием все дети будут здоровы, но дочери могут носить болезнь

Всегда ли наследственные заболевания проявляются в детстве?

Чаще всего такие заболевания выявляют у детей. Однако есть болезни, проявления которых незаметны внешне, а симптомы могут появиться уже во взрослом возрасте.

Например, наследственные онкологические синдромы, наследственные нарушения ритма сердца, наследственные кардиомиопатии, то есть нарушения строения сердечной мышцы, синдром Альпорта — наследственное заболевание почек — и другие.

Большой справочник наследственных заболеваний — Genetic Alliance

Такие состояния часто не диагностируют до взрослого возраста. Бывает, что люди узнают о них, когда заболевает кто-то из старшего поколения, начинается обследование и выясняется, что есть доминантная мутация, которая передается по наследству.

Какие генетические заболевания самые распространенные?

В разных популяциях разная частота наследственных болезней. Для европейской популяции, к которой относится большая часть России, одними из самых частых будут:

  • муковисцидоз;
  • спинальная мышечная атрофия, или СМА;
  • фенилкетонурия;
  • несиндромальная глухота;
  • галактоземия;
  • синдром Смита — Лемли — Опитца.

Скрининг на носительство наследственных заболеваний — Американский колледж акушерства и гинекологии

Есть наследственные заболевания, которые встречаются чуть реже. Однако, по сути, все они представляют большой континуум — нет такого, что одни самые частые и на них надо проверяться, а остальных почти не бывает.

Например, носителем муковисцидоза будет примерно каждый 30-й человек, спинальной мышечной атрофии — примерно каждый 40-й человек, глухоты — примерно каждый 25-й человек. Есть болезни с частотой носительства 1 на 45, 1 на 50 и так далее, потом она постепенно уменьшается.

Частота носительства в российской популяции мутаций в генахGJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорнойтугоухости и галактоземииPDF, 115 КБ

Достаточно высокий шанс рождения ребенка с заболеванием, которое встречается с частотой больше чем 1 на 100. То есть для пары может быть рациональным заранее провериться на такие болезни.

Самый минимум для европейской популяции — провериться на носительство муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии. Эти два заболевания входят в минимальные панели разных генетических лабораторий. Например, тестирование на четыре заболевания: муковисцидоз, СМА, фенилкетонурию и глухоту — стоит около 13 000 Р за одного человека. Результат будет через две недели.

Генетический скрининг можно расширить. Расширенный скрининг на максимальное количество мутаций будет стоить около 30 000 Р за человека. Делают такое исследование один-два месяца.

Когда встречаются здоровые мужчина и женщина, носящие мутацию в одном гене, есть вероятность 25%, что у них родится ребенок с заболеванием. Это не значит, что три ребенка будут здоровы, а один болен: может быть как четыре больных, так и четыре здоровых ребенка, так как вероятность 25% относится к каждому из них. Некоторые дети такой пары будут здоровыми носителями мутации, которую могут впоследствии передать уже своим детям Мутации в этих генах стоит искать, чтобы провериться на четыре частых наследственных заболевания для европейцев. Источник: genomed.ru Расширенные скрининги показывают носительство большого количества мутаций. Источник: genomed.ru

С какими проблемами обращаются к генетику?

Планирование семьи. К генетику могут обратиться люди, планирующие детей, чтобы провериться на носительство мутаций. Обычно за таким скринингом обращаются те, кто читал о наследственных патологиях или у кого есть знакомые семьи с детьми с наследственной болезнью.

Генетическое тестирование — клиника Майо

Семейный анамнез и планирование беременности — Американский центр по контролю и профилактике заболеваний

Выявление патогенных мутаций. Первый вариант — когда в семье были заболевания, похожие на наследственные. Например, ранние случаи рака молочной железы или толстой кишки. В таких случаях люди хотят узнать, передалась ли им какая-то мутация.

Здесь обычно сначала обследуют члена семьи, у которого есть онкологический диагноз. Потом, если у него обнаружена патогенная мутация, на нее точечно проверяют близких родственников, которые могли унаследовать заболевание.

Другой вариант, когда здоровым людям могут быть показаны генетические скрининги, — это, например, обменные нарушения, в частности тест на особенности обмена холестерина.

Бывает, что он повышен уже в молодом возрасте из-за генетики, тогда даже молодым людям рекомендован прием специальных препаратов. Если не учитывать мутацию, можно пропустить своевременное начало терапии, которая позволяет сохранить здоровье и качество жизни.

Диагностика наследственных заболеваний. Здесь речь идет уже не о здоровых людях, а о ситуациях, когда есть подозрение на наследственное заболевание у ребенка или взрослого. Обычно люди обращаются к генетику по направлению другого специалиста: невролога, гинеколога, эндокринолога и других. В таких случаях проводят узкий анализ определенных генов, которые связаны с конкретным заболеванием.

Онкогенетика. Исследуют геном опухоли, чтобы подобрать таргетную терапию, максимально на нее влияющую, — иногда пациенты обращаются к онкогенетикам для помощи в расшифровке информации.

Еще бывает, что мутация в опухоли — не случайность, по косвенным признакам можно заподозрить ее наследственный характер. Тогда бывает, что обследуют здоровых родственников, чтобы как можно раньше подумать о снижении рисков и своевременных скринингах на рак.

Генетика в репродукции. При процедуре ЭКО часто проводят генетическое исследование эмбрионов — преимплантационное генетическое тестирование. Можно проверить эмбрион на хромосомные синдромы, тот же синдром Дауна, и на наследственные заболевания, если есть риск передачи мутаций от родителей. В таких случаях часто требуется консультация генетика, чтобы объяснить семье результаты тестирования.

Еще с помощью генетика семьи, которые планируют ЭКО, могут понять, хотят они исследовать эмбрионы, или отказаться от этого. Дело в том, что такие исследования сейчас не относят к диагностике, — это научные или скрининговые тесты.

Что влияет на возникновение наследственных болезней у ребенка?

Такие хромосомные синдромы — обычно следствие того, что в той клетке, которая в будущем станет яйцеклеткой, остаются лишние хромосомы.

В норме в процессе созревания половая клетка особым образом делится, и в ней должно быть по одной хромосоме из каждой пары. Однако в течение жизни в этом процессе накапливаются ошибки — в итоге хромосомы могут не разойтись, клетка поделится неправильно.

Влияние возраста матери на риск синдрома Дауна у ребенка — Medscape

Частота рождения детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери

Возраст матери, лет Число детей с синдромом Дауна
15—29 1 на 1500
30—34 1 на 800
35—39 1 на 270
40—44 1 на 100
После 45 1 на 50

Возраст матери, лет

Число детей с синдромом Дауна

После 45

1 на 50

Так упрощенно можно изобразить нарушения в делении половых клеток — его называют мейозом. При нарушениях в процессе первого мейоза нормальных половых клеток не образуется: в хромосомном наборе будет либо на одну хромосому больше, либо на одну хромосому меньше. Не все эмбрионы с хромосомными нарушениями жизнеспособны, поэтому часто после оплодотворения такие яйцеклетки не развиваются дальше. Увеличение числа хромосом в 21-й паре приводит к синдрому Дауна, в 18-й паре — к синдрому Эдвардса, а в 13-й паре — к синдрому Патау Так упрощенно можно изобразить нарушения в делении половых клеток — его называют мейозом. При нарушениях в процессе первого мейоза нормальных половых клеток не образуется: в хромосомном наборе будет либо на одну хромосому больше, либо на одну хромосому меньше. Не все эмбрионы с хромосомными нарушениями жизнеспособны, поэтому часто после оплодотворения такие яйцеклетки не развиваются дальше. Увеличение числа хромосом в 21-й паре приводит к синдрому Дауна, в 18-й паре — к синдрому Эдвардса, а в 13-й паре — к синдрому Патау

Возраст отца. От возраста отца зависит риск новых мутаций, то есть того, что у ребенка будет краниосиностоз, ахондроплазия и другие заболевания. После 45 лет у мужчины в сперматозоидах уже в 3—4 раза больше новых мутаций, чем в 25—30 лет.

Новые мутации, связанные с возрастом отца — статья в журнале Nature

Близкородственные браки. В этом случае повышается риск любых рецессивных заболеваний. Если у двух людей есть общий предок, выше шанс, что они унаследуют от него общие мутации. В таких случаях рекомендуют до зачатия сделать расширенное генетическое исследование, так как могут проявиться даже очень редкие мутации.

Близкородственные браки — статья в журнале Nature

В изолированных популяциях, особенно там, где есть кровнородственные браки, например в Индии или Пакистане, чаще встречаются суперредкие, иногда даже не встречающиеся ранее наследственные заболевания.

Геннотоксичное воздействие на репродуктивные органы. Это облучение, например во время лечения рака, некоторые виды химиотерапии. Генетический материал при этом повреждается, а если потом восстанавливается, то с ошибками. Проверить наличие мутаций никак нельзя до наступления беременности.

В таких случаях молодым пациентам предлагают до начала терапии сохранить яйцеклетки или сперму, чтобы потом зачать ребенка без повышенных рисков.

Еще может влиять работа с радиацией или что-то подобное. Обычные вредные привычки плохо влияют на репродуктивную систему, способность к зачатию, развитие плода, но нельзя сказать, что они повышают риск наследственных заболеваний.

Что делать парам с высоким риском передачи наследственных заболеваний детям?

Вариантов много, это зависит от решения семьи, на которое могут повлиять культурные и религиозные воззрения. Задача врача — предоставить информацию о рисках и возможных последующих действиях.

Например, если известно, что риск высокий, а беременность уже наступила, можно провести инвазивную диагностику — биопсию ворсин хориона или амниоцентез, когда забирают несколько ворсин будущей плаценты или немного околоплодной жидкости и исследуют клетки плода. Это делают на сроке 11 и 16 недель соответственно.

Риски амниоцентеза — Национальная служба здравоохранения Великобритании

Если пара с высоким риском только планирует беременность, она может сделать выбор в сторону ЭКО с исследованием эмбрионов, чтобы снизить риски. Кроме того, есть вариант с использованием донорских репродуктивных клеток — спермы или яйцеклеток, а также социальные варианты: усыновление или отказ от рождения детей.

Если у одного из партнеров есть наследственное заболевание, риск не всегда высокий. Например, если болезнь рецессивная, нужно проверить второго партнера на наличие аналогичных мутаций. Когда их нет, ребенок родится здоровым, его проверять не надо.

Всегда ли наличие «плохого» гена вызывает заболевание?

В генетике есть такие понятия:

  1. Пенетрантность — у скольких людей с такой мутацией проявляется заболевание.
  2. Экспрессивность — насколько сильно проявляются признаки заболевания.

Вероятность развития генетических болезней — образовательная программа по геномике NHS

С наследственными рецессивными заболеваниями все просто: повреждены обе копии гена, вариантов нормального функционирования белка, за который они отвечают, не остается.

Наследование моногенных заболеваний — справочник MSD

С доминантными заболеваниями могут быть варианты. Например, если в геноме есть вторая копия гена без мутации, она может «сглаживать» действие доминантной копии с мутацией. В итоге болезнь может проявляться легче или не проявляться совсем.

Генные мутации BRCA: риск рака — Национальный институт рака, США

Так происходит с геном BRCA 1 или 2 — он отвечает за риск рака молочной железы и яичников у женщин, но не 100% женщин с таким геном заболеют. Риск будет примерно 70% для рака молочной железы и 40% для рака яичников. То есть в отношении некоторых доминантных заболеваний можно смотреть статистику и ориентироваться на нее.

В чем разница между наследственным заболеванием и наследственной предрасположенностью?

Есть моногенные заболевания, когда развитие болезни в основном зависит от одного конкретного гена, про них мы говорили выше. А есть многофакторные, или полигенные заболевания — когда заболевание связано с изменениями во множестве генов, которые в совокупности повышают вероятность развития болезни. При этом обычно нужно еще воздействие внешних факторов, например образа жизни.

Многофакторное наследование и генетические заболевания — статья в журнале Nature

Приведу такой пример: атеросклероз — поражение сосудов холестериновыми бляшками. Он может быть обусловлен одной мутацией в гене рецепторов липопротеинов низкой плотности, так называемого плохого холестерина. В итоге они накапливаются в крови и у человека рано образуются холестериновые бляшки. Это моногенное состояние.

Еще развитие атеросклероза может быть связано со множеством генов — все вместе они повышают риск появления холестериновых бляшек в сосудах.

Можно ли заранее узнать, заболеет человек с наследственной предрасположенностью или нет?

Сейчас в генетике есть такое понятие, как расчет полигенных рисков. Существуют исследования, в которых сравнивали ДНК миллионов людей с разными заболеваниями. В итоге врачи знают, какие варианты генов связаны с некоторыми многофакторными болезнями.

Показатели полигенного риска — Национальный институт исследования генома человека, США

Существует список болезней, по которым есть достаточно достоверная информация и можно просчитать риски, особенно в сочетании с данными об анализах крови, образе жизни, питании, спортивной активности. Это, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, сахарный диабет второго типа.

Руководство по проведению анализа показателей полигенного риска — журнал Nature

Конечно, пока просчитать риски на десять лет вперед можно не для всех заболеваний. Для многих требуются дальнейшие исследования.

Здесь еще надо учитывать этическую сторону. Не все стоит сообщать человеку — надо учитывать, может ли он что-то сделать с этим знанием.

Например, есть исследования о предрасположенностях к психиатрическим расстройствам, в том числе депрессии. Однако профилактики депрессии нет. Такое знание теоретически может только увеличить тревожность человека.

Общих стандартов в оценке полигенных рисков пока нет — это большой минус. У каждой компании, которая занимается таким анализом, есть свои правила, какие риски показывать клиентам, а какие нет.

Какие генетические анализы бесполезны?

Не стоит оценивать наследственные предрасположенности к болезням по анализу небольшого количества генов.

Генетическое тестирование — Американский центр по контролю и профилактике заболеваний

Шкалы полигенного риска — статья в журнале «Геномная медицина»

Например, когда в лаборатории предлагают оценить предрасположенность к гипертонии по трем мутациям, которые встречаются очень часто, в 40—50% случаев, у каждого второго. Это слишком часто, чтобы сильно влиять на здоровье.

Раньше были популярны генкандидатные исследования, когда у ученых была гипотеза, что изменения в каком-то гене влияют на риск заболевания. Они исследовали несколько точек на 100 людях и находили «статистически значимую» связь — это сейчас уже считается недостаточно достоверными данными.

При этом гипотеза выходит красивая, пациенту легко объяснить, что в этом гене нарушение, поэтому будет вот так. На самом деле сейчас в генетике используют до нескольких миллионов генетических вариантов, чтобы оценить точность прогноза.

В наше время есть много неправильных генетических исследований, но есть абсолютно научно обоснованные генетические тестирования — отличить одно от другого обычному человеку сложно.

По одному-двум генетическим полиморфизмам или мутациям можно проверить моногенные заболевания, еще есть отдельные признаки вроде непереносимости молочного сахара, которую оценивают по двум полиморфизмам. То есть так можно посмотреть простые признаки. А если говорить о многофакторных заболеваниях, то нужно смотреть много мутаций или генетических вариантов — связь показывают тысячи, миллионы из них.

Каждый круг — отдельный человек. Некоторые люди заболеют с большей вероятностью, другие — с меньшей. Однозначно сказать это, как в случае со многими моногенными заболеваниями, нельзя. Большая часть людей окажется в середине. Для расчета риска каждого полигенного заболевания нужно оценить множество вариантов генов в сочетании с другими факторами. При этом данные о генетических различиях постоянно дополняются, и риск может быть пересчитан

Стоит ли делать комплексные исследования генома вроде «генетического паспорта»?

Здесь нельзя обобщить из-за того, что нет единых стандартов. Генетическим паспортом, или полным генетическим тестом, могут назвать все что угодно.

На месте человека, который собирается сделать комплексное генетическое исследование, я бы смотрела на три момента:

  1. Технические возможности компании — какие у нее мощности для обработки данных.
  2. Сколько в ней работает людей, в том числе биоинформатиков, генетиков и так далее. Стартап из трех человек не сможет качественно обработать массивы генетической информации, которые нужны для оценки рисков заболеваний, а также вовремя вносить обновления. Постоянно выходят новые публикации, проводят исследования, которые влияют на предыдущие данные. То есть должна быть возможность повторной интерпретации.
  3. Научные публикации, которые выпускает компания, — когда есть возможность работать с большими массивами данных, компания изобретает новые алгоритмы обработки и прочее, а потом о них рассказывает.

Если брать отдельные направления, например генетические тесты, направленные на персональные рекомендации по питанию, то такие делать не стоит: от генетики здесь зависит немного, нельзя подобрать рацион по ДНК.

Могут ли генетические исследования определить спортивные способности или таланты человека?

Исследования, на которых основаны такие тесты, изначально проводят на элитных спортсменах, в том числе олимпийских чемпионах. Например, сравнивают спортсменов силовых видов спорта с теми, кто преуспел в соревнованиях на выносливость. Контрольной группы из обычных людей нет — сравнивают две крайности. Кроме того, имеющиеся публикации не проходят по критериям качества: обнаруженные ассоциации спортивных качеств с генами очень слабые.

В 2016 году вышло рекомендательное письмо Австралийского института спорта о том, что генетические тесты на спортивные способности нарушают этические стандарты диагностики: родители делают такие тесты несовершеннолетним детям, потом выбирают им секции, а этих данных недостаточно, чтобы сделать подобный выбор. Некоторые компании прислушались и перестали предлагать подобные тесты, другие не прислушались.

Этика генетического тестирования в спорте — заявление Австралийского института спорта

То же самое с остальными талантами и склонностями: такие тесты опираются на слабые научные исследования. Их пробовали использовать как некую познавательную генетику. Однако люди воспринимают такие данные иначе: они начинают думать, что какой-то ген гарантирует талант, отправлять куда-то детей и так далее.

Лечат ли наследственные заболевания?

При нарушениях обмена веществ может быть назначена диетотерапия: исключают продукты, содержащие то, что человек усвоить не может. Так делают, например, при фенилкетонурии — это когда не усваивается аминокислота фенилаланин, промежуточные продукты ее обмена накапливаются, что сильно влияет на головной мозг, страдает интеллект.

Еще можно вводить внутривенно недостающие ферменты или другие вещества, чтобы организм нормально работал. Например, факторы свертывания при гемофилии, чтобы кровь сворачивалась. Конечно, не для всех заболеваний такие методы подходят.

Уже есть возможность редактирования генов — генная терапия. Например, когда нужный ген встраивают в отдельные органы или ткани, где потом начинают работать клетки с нужным участком ДНК.

Спинальная мышечная атрофия — Американская ассоциация генетической и клеточной терапии

Еще бывает генная терапия, которая направлена на исправление мутации, чтобы она не проявлялась. На этом основано лечение спинальной мышечной атрофии таким препаратом, как «Спинраза».

Редактировать геном на уровне эмбриона, чтобы человек родился уже здоровым, сложно и с технической, и с этической точки зрения. Такие методики используют на уровне исследований, но только тех эмбрионов, которые уже имеют грубые генетические дефекты и не разовьются в беременность.

В целом лечить наследственные заболевания сложно. Любая терапия лучше, чем ничего, иногда дает даже хороший эффект, но качество жизни людей с такими болезнями все равно ниже, чем у людей без них.

Кроме того, лечение не всегда доступно — часто оно слишком дорогое, какие-то современные препараты не зарегистрированы в России, какие-то не достать. Как генетик я считаю, что лучше провериться на этапе планирования семьи.

Запомнить

  1. Наследственные заболевания не всегда передаются из поколения в поколение: в семье может никто не болеть, а риск рождения ребенка с болезнью у пары существует.
  2. Наследственные заболевания могут проявляться во взрослом возрасте, хотя чаще всего их выявляют у детей.
  3. В разных популяциях разная частота встречаемости наследственных болезней — это нужно учитывать при скрининге на носительство патогенных мутаций.
  4. Проконсультироваться с генетиком стоит при планировании семьи, подозрении на наследственные заболевания, при некоторых онкологических болезнях.
  5. На возникновение наследственных заболеваний может влиять возраст родителей, лечение онкозаболеваний, близкородственные браки, работа с радиацией.
  6. Парам с высоким риском передачи наследственных заболеваний можно подумать об альтернативных вариантах рождения детей, например ЭКО с проверкой эмбрионов.
  7. Наличие мутаций не всегда связано с развитием заболеваний, они могут проявляться не у всех и по-разному.
  8. Предрасположенность к заболеванию означает, что у человека есть риск заболеть, связанный со многими генами, также он зависит от влияния факторов среды.
  9. Не для всех многофакторных болезней можно рассчитать риски, но для некоторых это уже реально.
  10. Не стоит сдавать анализы на предрасположенность к болезням, которые основаны на одном или нескольких генах.
  11. Комплексный анализ генома может быть полезен, но его лучше делать в компании, у которой есть возможность анализировать огромные массивы данных.
  12. Генетические тесты не помогут оценить спортивные склонности и творческие способности.
  13. Наследственные заболевания не лечатся, но есть способы повлиять на их течение.

Если у вас намечается лысина — значит, вам необходимо проверить сердце

По статистике, 75 процентов инфарктников — это облысевшие мужчины. Такая патология заложена уже от рождения. Ученые установили, что большинство наших недостатков здоровья, внешности и даже характера зависят от генов.

По наследству передаются даже навязчивые мысли — например, маниакальное стремление похудеть. Именно этим можно объяснить, странное желание многих худышек постоянно сидеть на диете и каждые полчаса вставать на весы. Ученые также нашли ген, который в 5 раз повышает вероятность того, что человек заболеет дислексией — нарушением процесса чтения. Кстати, это заболевание считают наследственной чертой семьи президента Джорджа Буша и актера Тома Круза.

Перед камерой Иван скрывает лицо, потому что в обычной жизни всем своим поведением показывает: я — такой же, как и все, нормальный парень. Занимаюсь в тренажерном зале, учусь в школе, уточняет, правда, только последние несколько лет, с тех пор как начал принимать дорогостоящее лекарство. Без него даже во двор с ребятами не выходил погулять. У Ивана гемофилия. В любой момент может открыться кровотечение.

Гемофилия — одно из пяти тысяч известных на сегодня наследственных заболеваний. Большинство из них — неизлечимы. Но врачи оговариваются: таких болезней много, но встречаются они редко.

Еще в самом начале беременности медики могут определить, есть ли патология в хромосомах. Самая распространенная — болезнь Дауна.

У Никиты — врожденный синдром «кошачьего крика», из-за которого мальчик отстает в развитии. Но врачи вовремя назначили ему лечение — болезнь обнаружили, когда, как и всем без исключения младенцам в Санкт-Петербурге сделали бесплатный генетический анализ.

Способность к полету Сергей как будто от птиц унаследовал. Такая легкость рук от деда и отца: знаменитых акробатов Юрия и Сергея Кацуба. Но гены ли виноваты? Пока последний в этой цирковой династии, Сергей признается: его талант — дело не генов, а РУК отца — с пяти лет неустанно над сыном трудился.

Ученые уверены, не талант передается по наследству, а занятие одним и тем же делом. Родители-музыканты быстрее обнаружат у ребенка слух, а актеры — способности к игре. На детях гениев природа отдыхает, когда сами дети отдыхают от работы над своими способностями.

По мнению ученых, даже однояйцовые близнецы будут сильно отличаться, если воспитывают их разные люди.

На днях в Великобритании представители одной уважаемой организации заявили: судьи должны считать наличие у преступников генов, толкающих их на насилие, смягчающим обстоятельством при вынесении приговора. Твердые доказательства, что такие гены есть, ученые считают, уже не за горами. Правда, в 60-х в США такой ген уже находили и всех забракованных мальчиков заранее определяли в интернаты для малолетних преступников. Пока теорию не признали ошибочной.

Пока ученые спорят, рождаются преступниками или становятся. Криминалисты все чаще используют достижения генетиков в других целях.

Современные Шерлоки Холмсы не только выстраивают цепочки сложных умозаключений, работают глубже — исследуют цепочки ДНК. Упади хоть один волос с головы преступника — сыщики знают, как искать виновного. С помощью генетического анализа.

Недавно МВД России выступило с инициативой создать геномный банк. Где будут храниться не только данные преступников, но и людей, чьи профессии связаны с риском для жизни. И где каждый желающий сможет платно оставить свой генетический портрет. Но у этого предложения есть и противники. Пока нет 100%-й защиты информации от тех, кто в своих целях захочет разгадать этот наследственный код.

Как генетический тест помогает при планировании семьи

Делимся, как с помощью Генетического теста Атлас узнать о рисках передачи наследственных заболеваний будущим детям, и вовремя предпринять меры для зачатия здорового ребенка.

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория Причина развития Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены. Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы. Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак
Генетический тест Атлас включает распространенные заболевания среди европейской популяции: 318 наследственных и 20 многофакторных.

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Все данные анонимны. Даже ученые не могут узнать, работают ли они с результатами своих друзей или родственников.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеванием
Две красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителем
Одна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявлен
Вы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Когда обращаться к генетику

“Если у обоих партнеров обнаружено носительство тяжелого наследственного заболевания, пара может планировать семью методом ЭКО с предгравидарным тестированием. В таком случае выбирается заведомо здоровый эмбрион и пара избегает рождения больного ребёнка” – Лариса Бавыкина, генетик Атлас.

Если тест выявил патогенные варианты генов, на консультации вы сможете обсудить риски и шаги, необходимые для зачатия здорового ребенка. Записаться на консультацию можно на главной странице личного кабинета или по ссылке.

Дисклеймер: Генетический тест Атлас создан в информационных и образовательных целях. Только специальные диагностические тесты, назначенные врачом, могут подтвердить генетические риски.

Статус носителя не повод для беспокойства. Для большинства людей это не несет никакой угрозы и не значит, что заболевание обязательно проявит себя. Если результаты теста показывают носительство, на это стоит обратить внимание при планировании семьи.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Раздел Содержание
Риски заболеваний Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

Синдром Эдвардса

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) является наиболее распространенной аутосомной аномалией среди родившихся живыми детей после синдрома Дауна (трисомия 21). В большинстве случаев трисомия 18 (синдром Эдвардса) является истинной, т.е. ее причиной является нерасхождение хромосом во время мейоза. В небольшом числе случаев (до 10%) трисомия 18 (синдром Эдвардса) является мозаичной (мозаицизм — состояние, при котором в организме присутствуют ткани генетически различных типов, например, нормальные клетки и клетки имеющие три хромосомы), вызванные постзиготным нерасхождением хромосом в анафазе — на ранней стадии развития зародыша (Chen 2004, Forrester 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse, 1990. Возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется «Транслокация», и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. Большинство трисомий 18 обнаруживаются у плодов в середине второго триместра и очень часто такие беременности заканчиваются внутриутробной гибелью плода. (Hook, 1989).

Клинические особенности, связанные с трисомии 18 включают, но не ограничиваются следующими: расстройства центральной нервной системы (голопрозенцефалия, менингомиелоцеле), пороки развития глаз, носа, расщелина губы и / или неба, деформация ушных раковин, деформированные конечностей, полидактилия, а также дефекты сердца, половых органов, и пр.

Прогноз для этого заболевания, как правило, неблагоприятный. Большинство рожденных детей, умирают, в среднем, в течение 2 — 10 дней (Parker, 2003). Тем не менее, есть дети, продолжительность жизни которых достигает года и более (Rasmussen, 2003). Однако, такие дети имеют как физическое, так и психическое отставание в развитии (Parter 2003). Популяционная частота примерно 1:7000.

ЭТИОЛОГИЯ

Причиной истинной трисомии 18 является нерасхождение хромосом при формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда одна гамета получает дополнительную 18 хромосому. Нерасхождение может произойти в первом (MI) или втором (MII) мейотического этапе.

В 90-97% случаев дополнительная хромосома 18 имеет материнское происхождение, а отцовское происхождение в 3-10% всех случаев. Среди случаев трисомии 18 материнского происхождения, 31-39% бывают в результате нерасхождения хромосом в фазе MI и 61-69% в результате нерасхождение в фазе MII (Bugge et al., 1998; Nicolaidis and Petersen, 1998; Eggermann et al., 1996; Ramesh and Verma, 1996; Fisher et al., 1995; Jacobs and Hassold, 1995; Fisher et al., 1993; Ya-gang et al., 1993).

ДЕМОГРАФИЯ И РЕПРОДУКТИВНОСТЬ

Риск трисомии 18, как известно, возрастает с увеличением возраста матери (Munne 2004, Naguib 1999, Baty 1994, Buyse 1990, Goldstein 1988, Schreinemachers 1982). Риск трисомии 18 (синдрома Эдвардса) связывают также и с увеличением отцовского возраста, однако, если риск трисомии 18 увеличивается за счет возраста матери, то возрастом отца в таких случаях пренебрегают. (Naguib 1999, Baty 1994). Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %.

Раса/этническая принадлежность практически не влияет на риск трисомии 18 (Buyse 1990). Одно исследование показало, что из четырех расовых/этнических групп обследованных (европейцы, дальневосточные азиаты, жители островов тихого океана, филиппинцы), риск трисомии 18 был самым высоким для дальневосточных азиатов и самым низким для жителей островов тихого океана (Forrester, 1999). Тем не менее, эти различия в риске по видимому, связаны с различиями в распределении материнского возраста среди этих расовых / этнических групп.

Географическая область может влиять на риск трисомии 18. В одном исследовании приводятся данные, что риск трисомии 18 выше среди городских жителей (Forrester, 1999). Этот повышенный риск остается после учета возраста матери. Несколько исследований показали, что на распространенность трисомии 18 могут влиять сезонные колебания (Naguib, 1999).

Некоторые исследования показали, что Трисомия 18 (синдром Эдвардса) в последние годы имеет тенденцию к увеличению. Однако, возможно, это связано как с улучшением диагностики анеуплоидий, в т.ч. пренатальной диагностики и диагностики фетусов (Pradat 1991), так и с повышением возраста рожающих женщин.(Gessner 2003, Forrester, 1999).

За последние несколько десятилетий, было установлено, что в сыворотке женщин с плодом с трисомией 18 имеется низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионический гонадотропин человека, и эстриол (anick 1993, Greenberg 1992, Doran 1986). Кроме того, при пренатальном ультразвуковом исследовании обнаруживаются различные структурные аномалии часто связаны с трисомией 18 (Abramsky 1993, Vintzileos 1987). Пренатальный скрининг маркеров, УЗИ и окончательный диагноз подтвержденный кариотипированием с помощью таких процедур, как амниоцентез и биопсия хориона, позволяют определить трисомию 18 в период внутриутробного развития.

Пол ребенка влияет на риск трисомии 18. Девочки с трисомией 18 рождаются в 3 раза чаще мальчиков. (Forrester 1999, Naguib 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse 1990, Goldstein 1988). Одно исследование показало, что соотношение полов изменяется в различных расовых /этнических группах, однако это такие наблюдения сделаны на небольших выборках, что не позволяет говорить о такой связи достоверно.(Huether 1996).

Риск повторения для трисомии 18 составляет, примерно, 1% (Baty 1994, Buyse 1990). Последние исследования показали, что риск трисомии увеличивается у женщин, которые имели трисомии 18 в предыдущих беременностях, независимо от рождения живого ребенка или внутриутробной гибели плода. То есть, даже если беременность самопроизвольно прерывается, риск остается повышенным (Munne 2004). Существует также повышенный риск трисомной беременности у женщин, с низким числом овоцитов (Kline, 2000). Вероятно, это условие связано с наступлением менопаузы.

ОБРАЗ ЖИЗНИ И ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

Нет достоверных данных, которые подтверждали бы влияние факторов окружающей среды на риск трисомии 18. Тем не менее, различия в распространенности трисомии 18 между популяциями (Forrester 1999, Naguib 1999) позволяют предположить, что экологические факторы могут влиять на риск хромосомных ошибок. В то же время, отсутствует повышенный риск трисомии 18 у людей живущих рядом со свалками твердых отходов или мусоросжигательными заводами (Cordier 2004, Harrison 2003). Наличие хлоридов и нитратов в питьевой воде (Cedergren 2002) , а также пестицидов (Berkowitz 2003) не увеличивают риск этого дефекта. У матерей, чья работа связана с химическими растворителями, также не увеличивает риск трисомии 18 (Wennborg 2005).

Вероятность хромосомных ошибок в настоящее время может увеличиваться из-за вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако, до конца не ясно, связано ли это с несовершенством лабораторных методов или с генетическими нарушениями у родителей, которые одновременно могут являться и причиной бесплодия. То есть пары, которые не могут забеременеть естественным путем могут быть предрасположены к генетическим ошибкам (Palermo 2000).

Одно исследование показало, что различия в метаболизме фолиевой кислоты у женщин не связаны с мейотическими ошибками приводящими к анеуплоидиям.

Регулярное употребление поливитаминов не связано с уменьшением риска трисомии 18 (Botto 2004).

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Иногда, вследствие явления, которое называется сбалансированная транслокация, некоторые люди могут нести генетический материал, принадлежащий хромосоме 18 в другой хромосоме. Поскольку у таких людей нет дополнительного генетического материала они не имеют признаков трисомии 18. Однако, у таких людей есть повышенный риск рождения детей с этим заболеванием. Установить носительство сбалансированной хромосомной транслокации можно при исследовании кариотипа.

В редких случаях один из родителей может быть носителем частичной трисомии 18, которая может передаваться по наследству. Установить носительство частичной трисомии можно с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Таким образом, в большинстве случаев синдром Эдвардса является результатом случайных ошибок в делении клетки и мало связан с какими либо факторами окружающей среды или состояния человека.

Литература

  • Abramsky L, Chapple J. Room for improvement? Detecting autosomal trisomies without serum screening. Public Health 1993;107:349-354.
  • Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994;49:175-188.
  • Berkowitz GS, Obel J, Deych E, Lapinski R, Godbold J, Liu Z, Landrigan PJ, Wolff MS. Exposure to indoor pesticides during pregnancy in a multiethnic urban cohort. Environmental Health Perspectives 2003;111:1:79-84.
  • Botto LD, Mulinare J, Yang Q, Liu Y, Erickson JD. Autosomal trisomy and maternal use of multivitamin supplements. American Journal of Medical Genetics 2004:125A:113-116.
  • Buyse ML, editor-in-chief. Birth Defect Encyclopedia . Cambridge, Massachusetts: Blackwell Scientific Publications, 1990.
  • Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS, Devine O, Petrini J, Ramadhani TA, Hobbs CA, Kirby RS. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999-2001. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Nov;76(11):747-56.
  • Canick JA, Saller DN. Maternal serum screening for aneuploidy and open fetal defects. Obstet Gynecol Clin North Am 1993;20:443-454.
  • Cardonick E, Iacobucci A. Use of chemotherapy during human pregnancy. The Lancet Oncology 2004;5:283-291.
  • Carothers AD, Boyd E, Lowther G, Ellis PM, Couzin DA, Faed MJ, Robb A. Trends in prenatal diagnosis of Down syndrome and other autosomal trisomies in Scotland 1990 and 1994, with associated cytogenetic and epidemiological findings. Genet Epidemiol 1999;16:179-190.
  • Cedergren MI, Selbing AJ, Lofman O, Kallen BAJ. Chlorination byproducts and nitrate in drinking water and risk for congenital cardiac defects. Environmental Research Section A 2002;89:124-130.
  • Chen M, Yeh GP, Shih JC, Wang BT. Trisomy 13 mosiacism: study of serial cytogentic changes in a case from early pregnancy to infancy. Prenatal Diagnosis 2004;24:137-143.
  • Cordier S, Chevrier C, Robert-Gnansia E, Lorente C, Brula P, Hours M. Risk of congenital anomalies in the vicinity of municipal solid waste incinerators. Occup Environ Med 2004;61:8-15.
  • Doran TA, Cadesky K, Wong PY, Mastrogiacomo C, Capella T. Maternal serum alpha-fetoprotein and fetal autosomal trisomies. Am J Obstet Gynecol 1986;154:277-281.
  • Forrester MB, Merz RD. Trisomies 13 and 18: Prenatal diagnosis and epidemiologic studies in Hawaii, 1986-1997. Genet Test 1999;3:335-340.
  • Forrester MB , Merz RD, Yoon PW. Impact of prenatal diagnosis and elective termination on the prevalence of selected birth defects in Hawaii. Am J Epidemiol 1998;148:1206-1211.
  • Fried PA. The consequences of marijuana use during pregnancy: a review of the human literature, in Women and Cannabis: Medicine, Science, and Sociology, The Haworth Integrative Healing Press, 2002.
  • Gessner BD. Reasons for trisomy 13 and 18 births despite the availability of prenatal diagnosis and pregnancy termination. Early Human Development 2003; 73:53-60.
  • Goldstein H, Nielsen KG. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Clin Genet 1988;34:366-372.
  • Greenberg F, Schmidt D, Darnule AT, Weyland BR, Rose Esmie, Alpert E. Maternal serum alpha-fetoprotein, beta-human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol levels in midtrimester trisomy 18 pregnancies. Am J Obstet Gynecol 1992;166:1388-1392.
  • Harrison RM. Hazardous waste landfill sites and congenital anomalies. Occup Environ Med 2003; 60:79-80.
  • Hassold TJ, Burrage LC, Chan ER, Judis LM, Schwartz S, James SJ, Jacobs PA, Thomas NS. Maternal folate polymorphisms and the etiology of human nondisjuntion. American Journal of Human Genetics; 2001:69:434-439.
  • Hook EB, Topol BB, Cross PK. The natural history of cytogenetically abnormal fetuses detected at midtrimester amniocentesis that are not terminated electively: New data and estimates of the excess and relative risk of late fetal death associated with 47,+21 and other abnormal karyotypes. Am J Hum Genet 1989;45:855-861.
  • Huether CA, Martin LM, Stoppelman SM, D’Souza S, Bishop JK, Torfs CP, Lorey F, May KM, Hanna JS, Baird PA, Kelly JC. Sex ratios in fetuses and liveborn infants with autosomal aneuploidy. Am J Med Genet 1996;63:492-500.
  • Jeng W, Wong AW, Ting-A-Kee R, Wells PG Methanmphetamine-enhanced embryonic oxidative DNA damage and neurodevelopmental deficits.Free Radical Biology and Medicine 2005; 39:317-326.
  • Kallen B. Use of antihistamine drugs in early pregnancy and delivery outcome. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine 2002;11:146-152.
  • Kline J, Kinney A, Levin B, Warburton D. Trisomic pregnancy and earlier age at menopause. American Journal of Human Genetics 2000;67:395-404.
  • Kupke KG, Muller U. Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18. Am J Hum Genet 1989;45:599-605.
  • Munne S, Sandilinas M, Magli C, Gianaroli L, Cohen J, Warburton D. Increased rate of aneuploid embryos in young women with previous aneuploid conceptions. Prenatal Diagnosis 2004; 24: 638-643.
  • Naguib KK, Al‑Awadi SA, Moussa MA, Bastaki L, Gouda S, Redha MA, Mustafa F, Tayel SM, Abulhassan SA, Murthy DS. Trisomy 18 in Kuwait. Int J Epidemiol 1999;28:711-716.
  • Nothen MM, Eggermann T, Erdmann J, Eiben B, Hofmann D, Propping P, Schwanitz G. Retrospective study of the parental origin of the extra chromosome in trisomy 18 (Edwards syndrome). Hum Genet 1993;92:347-349.
  • Palermo GD, Neri QV, Hariprashad JJ, Davis OK, Veeck LL, Rosenwaks Z. ICSI and its outcome. Seminars in Reproductive Medicine 2000; 18:2: 161-169.
  • Parker MJ, Budd JLS, Draper ES, Young ID. Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic, and prenatal observations. Prenatal Diagnosis 2003;23:856-860.
  • Park-Wyllie L, Mazzotta P, Pastuszak A, Moretti ME, Beique L, Hunnisett L, Friesen MH, Jacobson S, Kasapinovic S, Chang D, Diav-Citrin O, Chitayat D, Nulman I, Einarson TR, Koren G. Birth defects after maternal exposure to corticosteroids: prospective cohort study and meta-analysis of epidemiological studies. Teratology 2000;62:385-392.
  • Pradat P. Is trisomy 18 increasing in Sweden? An analysis of the syndrome during a ten-year period and a comparison with a French registry. Hereditas 1991;114:97-102.
  • Ramesh KH, Verma RS. Parental origin of the extra chromosome 18 in Edwards syndrome. Ann Genet 1996;39:110-112.
  • Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population based analysis of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 2003;111:777-784.
  • Schreinemachers DM, Cross PK, Hook EB. Rates of 47,+21, 47,+18, 47,+13 and other chromosome abnormalities in about 20,000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. Hum Genet 1982;61:318-324.
  • Sorensen HT, Czeizel AE, Rockenbauer M, Steffensen FH, Olsen J. The risk of limb deficiencies and other congenital abnormalities in children exposed to calcium channel blockers. Acta Obst Gynecol Scand 2001;80:397-401.
  • Vintzileos AM, Campbell WA, Nochimson DJ, Weinbaum PJ. Antenatal evaluation and management of ultrasonically detected fetal anomalies. Obstet Gynecol 1987;69:640-660.
  • Wennborg H, Magnusson LL, Bonde JP, Olsen J. Congenital malformations related to maternal exposure to specific agents in biomedical research laboratories. JOEM 2005; 47:1:11-19.
  • Vrijheid M, Dolk H, Stone D, Abramsky L, Alberman E, Scott JES. Socioeconomic inequalities in the risk of congenital anomaly. Arch Dis Child 2000; 82:349-352.
  • Ya-gang X, Robinson WP, Spiegel R, Binkert F, Ruefenacht U, Schinzel AA. Parental origin of the supernumerary chromosome in trisomy 18. Clin Genet 1993;44:57-61.

Генетический анализ — цены, онлайн-запись на генетические исследования и тесты в Москве и области

Каждый человек четко отличим от другого на генетическом уровне. «Генетический отпечаток» делает нас особенными. Только идентичные близнецы имеют один и тот же генетический код. Изменения наследственного вещества могут быть видны с помощью генетических тестов и могут быть полезны, например, в профилактике, диагностике или терапии заболеваний.

По данным многочисленных исследований, «генетический груз» популяции составляет 5-7%. Наследственная патология определяется мутациями, которые вновь возникают и наследуются из предыдущих поколений. Генетический груз может проявляться как спонтанные аборты и бесплодие, мертворождение и выкидыши. Нередки врожденные пороки, резус-конфликты и пр. В постнатальном периоде генетический анализ определяет предрасположенность к хроническим соматическим, нервно-психическим и костно-мышечным заболеваниям. По наследству также может передаваться слепота, глухота и инвалидность с детства.

Среди медицинских последствий мутационного груза следует выделить повышенную потребность в медицинской помощи, а также снижение продолжительности жизни. Благодаря разработкам и внедрению новых высокотехнологичных лабораторных исследований генома человека, в том числе и с применением микрочип-технологий, появилась возможность определения нарушений структуры генов во всех хромосомах.

Заболевания, причиной которых может быть генетическая мутация

  • Хромосомные. В основе таких заболеваний лежит изменение количества или структуры хромосом. При изменениях числа хромосом отдельные хромосомы, а не в двойном исполнении, присутствуют либо просто, либо тройно. Известным примером этого является трисомия 21 (синдром Дауна, ранее «монголизм»), при которой 21-я хромосома присутствует три раза. Изменения хромосомной структуры происходят из-за хромосомной реорганизации, в результате чего отдельные части хромосом могут быть потеряны (делеция), дублированы (дублирование), заменены (транслокация), изменены (инверсия) или повторно вставлены (вставка).
  • Моногенные. Эти заболевания вызваны изменениями (мутациями) в одном гене. Моногенные заболевания передаются по наследству и следуют особым шаблонам наследования. Многие моногенные изменения имеют серьезные последствия, такие как хорея Гентингтона или кистозный фиброз.
  • Многофакторные (сложные). Генетический компонент также играет роль в таких заболеваниях, как атеросклероз, сердечные заболевания, диабет, болезнь Альцгеймера и многие раковые опухоли. Несколько измененных генов играют здесь определенную роль, но, кроме того, условия окружающей среды и образ жизни в значительной степени влияют на развитие сложных генетических заболеваний.

Когда проводится генетический тест

Генетический анализ ДНК не входит в число стандартных исследований, проводимых пациентам. Обычно они назначаются в том случае, если существует или подозревается наследственная связь.

Общие причины для проведения генетического исследования:

  • родитель или ребенок имеют признаки болезни и нужно найти биологическую причину или подтвердить диагноз;
  • в семье по наследству передается генетическое заболевание, и нужно уточнить риск развития данной болезни в течение жизни;
  • пациент принадлежит к популяции или группе, у членов которой имеется высокий риск развития генетического заболевания и нужно узнать риск передачи его потомству;
  • было несколько беременностей, прервавшихся преждевременно.

Генетический тест поможет определить изменения в определенной хромосоме или гене, которые негативно воздействуют на клеточные структуры организма и передаются будущим поколениям.

Типы генетических тестов

  • Диагностический. Проводится с целью определения генетического заболевания у человека при наличии симптоматики. Полученный результат поможет выбрать эффективный метод лечения.
  • Предиктивный. Назначается пациентам, у которых симптомы еще отсутствуют. Генетические тесты необходимы для определения происходящих изменений, свидетельствующих о риске развития болезни в будущем.
  • Тесты на носительство. Предназначены для идентификации людей, «несущих» аллель гена, который ассоциирован с определенной болезнью. Признаки заболевания у самого носителя могут вовсе отсутствовать, но имеется риск того, что его дети будут больны.
  • Фармакогеномные. Назначаются с целью определения чувствительности организма пациента к определенным медикаментозным препаратам. Некоторым пациентам необходима более высокая дозировка лекарственного средства, в то время как у других возникают побочные реакции на определенные действующие вещества.

Потенциальная польза генетических исследований заключается в появлении определенности представлений о собственном заболевании или о болезнях потомства. С помощью данных исследований удается поставить верный диагноз и назначить действенную терапию или же принять меры профилактики (при наличии).

Сдать генетический тест по доступной цене можно в клинике «Медскан». В медицинском центре работают специалисты с большим практическим опытом, используется современное диагностическое оборудование экспертного класса. Записывайтесь на генетический анализ в Москве по телефону, указанному на сайте.

Результаты генетического скрининга – это личные данные, которые составляют «биологическую частную жизнь». Эта информация считается конфиденциальной. Некоторым людям, прошедшим генетическое тестирование, необходима поддержка специалистов в рамках генетического консультирования, что необходимо для обеспечения правильного понимания его применения и значения.

Список литературы:

  1. Новиков П.В. ДНК–тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни [Электронный ресурс] // Регулярные выпуски «РМЖ» №12, 2011. https://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  2. В.Л. Ижевская. Этические и правовые аспекты генетического тестирования и скрининга [Электронный ресурс] // Журнальный клуб Интелрос «Биоэтика и гуманитарная экспертиза» №1, 2007. https://intelros.ru/readroom/bioyetika-i-gumanitarnaya-yekspertiza/vyp-1-2007/7357-yeticheskie-i-pravovye-aspekty-geneticheskogo-testirovaniya-i-skrininga.html
  3. Маркова В.В., Макеева О.А. Предиктивное генетическое тестирование: интерес и ожидания общества, риск и польза [Электронный ресурс] // Курский научно-практический вестник «Человек и его здоровье», 2011. https://cyberleninka.ru/article/n/prediktivnoe-geneticheskoe-testirovanie-interes-i-ozhidaniya-obschestva-risk-i-polza

Записаться

Синдром Дауна — NHS

Синдром Дауна — это когда вы рождаетесь с лишней хромосомой.

Обычно лишняя хромосома появляется случайно из-за изменения сперматозоида или яйцеклетки до вашего рождения.

Это изменение не происходит из-за каких-либо действий до или во время беременности.

Каково это иметь синдром Дауна

Люди с синдромом Дауна имеют некоторую степень неспособности к обучению.Это означает, что у них будет ряд способностей.

Некоторые люди станут более независимыми и будут заниматься такими делами, как поиск работы. Другим людям может потребоваться более регулярный уход.

Но, как и у всех, у людей с синдромом Дауна есть:

  • собственная индивидуальность
  • вещи, которые им нравятся и не нравятся
  • вещи, которые делают их теми, кто они есть

Рождение ребенка с синдромом Дауна

3 семьи делятся своим опытом рождения ребенка с синдромом Дауна

Последнее рассмотрение СМИ: 18 марта 2022 г.
Срок рассмотрения СМИ: 18 марта 2025 г.

Рождение ребенка с синдромом Дауна

Почти во всех случаях синдром Дауна не передается по наследству.

Ваши шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются по мере того, как вы становитесь старше, но любой может родить ребенка с синдромом Дауна.

Если вы хотите узнать больше, обратитесь к врачу общей практики. Они могут направить вас к генетическому консультанту.

Скрининг

Если вы беременны, вам предложат пройти скрининг, чтобы узнать вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Вы можете пройти тест во время сканирования знакомств (около 11-14 недель).

Если у вас больше шансов, вы можете пройти дополнительные тесты.

Важный

Вам решать, проходить какие-либо скрининговые тесты или нет.

Информация:

Узнайте больше о скрининге:

Последняя проверка страницы: 21 октября 2019 г.
Дата следующей проверки: 21 октября 2022 г.

О синдроме Дауна — Синдром Дауна Голд-Коста

О синдроме Дауна — Синдром Дауна Голд-Коста

  • Синдром Дауна возникает, когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21.
  • Синдром Дауна является генетическим заболеванием, а не болезнью
  • Синдром Дауна назван в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна, который классифицировал хромосомную аномалию в 1862 году.
  • Каждый 691 ребенок в США рождается с синдромом Дауна . Синдром Дауна является наиболее часто встречающимся хромосомным заболеванием.
  • В США более 400 000 человек живут с синдромом Дауна.
  • Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней.
  • Частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Но из-за более высоких показателей фертильности у молодых женщин 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.
  • Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась за последние десятилетия — с 25 лет в 1983 году до 60 лет сегодня.
  • Люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, участвуют в принятии решений, которые их касаются, и вносят свой вклад в жизнь общества многими замечательными способами.
  • К людям с синдромом Дауна всегда следует обращаться в первую очередь как к людям. Мы говорим ребенок с синдромом Дауна, а не ребенок с синдромом Дауна. Также не говорите, что человек Дауна или у нее Даун
  • У людей синдром Дауна; они не страдают синдромом Дауна
  • Люди с синдромом Дауна имеют отставание в развитии, в отличие от типичных (не нормальных) детей
  • Умственная отсталость или умственная отсталость заменили умственную отсталость
  • Использование слова «отсталый» чрезвычайно вредно для семьи людей с синдромом Дауна

Что такое синдром Дауна? | Беременность Рождение ребенка

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает умственную отсталость и другие физические проблемы и проблемы с обучением. Нарушение также известно как «трисомия 21», так как оно вызвано наличием дополнительной копии хромосомы 21.

Внутри клеток нашего тела есть крошечные структуры, называемые «хромосомами». Хромосомы несут гены, определяющие наше развитие. Большинство людей имеют 23 пары хромосом в каждой клетке. У людей с синдромом Дауна эти пары не делятся правильно, и это приводит к тому, что клетки ребенка имеют дополнительную копию хромосомы номер 21.

Лишнюю хромосому нельзя удалить из клеток, поэтому лекарства от этого состояния нет.Хромосомы делятся неправильно случайно, а не по вине родителей. Хотя вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, любой может родить ребенка с синдромом Дауна. Он затрагивает примерно одного из каждых 700-900 младенцев.

Люди с синдромом Дауна могут испытывать трудности в обучении, и у некоторых трудности более серьезные, чем у других. Трудно сказать, насколько ребенок с синдромом Дауна пострадает в детстве или во взрослом возрасте.

Состояния, связанные с синдромом Дауна, включают проблемы с сердцем и снижение слуха и зрения.Многие из этих проблем поддаются лечению, а частые проверки работоспособности могут гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены как можно раньше.

Скрининг на синдром Дауна

Скрининг-тесты предлагаются всем беременным женщинам в течение первого и второго триместра. Скрининг первого триместра включает анализ крови и ультразвук. Если вы не смогли пройти скрининговый тест в течение первого триместра, во втором триместре можно сделать еще один анализ крови. Существует также новый анализ крови, который можно сделать в качестве альтернативного скринингового теста.

Эти тесты только покажут, есть ли у вашего ребенка вероятность синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза вам будет предложено диагностическое исследование путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Синдром Дауна, диагностированный после рождения

Синдром Дауна также может быть диагностирован при рождении или в раннем детстве на основании таких физических характеристик, как:

  • низкий мышечный тонус
  • маленькая голова, уши и рот
  • глаза с наклоном вверх
  • неравномерное расстояние между пальцами ног

При подозрении на синдром Дауна для подтверждения диагноза будет проведен генетический тест небольшого образца крови ребенка.

Дополнительная информация

Ваш врач или акушерка смогут ответить на любые вопросы о тестировании на синдром Дауна во время беременности.

Down Syndrome Australia предоставляет информацию и услуги для родителей, в том числе возможность поговорить с родителем ребенка с синдромом Дауна.

Вы также можете позвонить в Отделение беременности, родов и младенцев по телефону 1800 882 436, если у вас есть какие-либо вопросы или вы хотите поговорить с медсестрой по охране здоровья матери и ребенка.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна Мифы и правда

Миф: синдром Дауна — редкое генетическое заболевание.
Правда:  Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание. Один из каждых 691 живорождений приходится на ребенка с синдромом Дауна, что составляет примерно 5000 рождений в год только в Соединенных Штатах. Сегодня более 400 000 человек в Соединенных Штатах страдают синдромом Дауна.

Миф: у людей с синдромом Дауна короткая продолжительность жизни.
Правда: Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась за последние годы, при этом средняя продолжительность жизни приближается к средней продолжительности жизни людей без синдрома Дауна.

Миф: большинство детей с синдромом Дауна рождаются у пожилых родителей.
Правда:  Большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет просто потому, что у более молодых женщин больше детей. Средний возраст рождения ребенка с синдромом Дауна – 28 лет. Однако частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.

Миф: люди с синдромом Дауна тяжело инвалидны.
Правда: IQ большинства людей с синдромом Дауна находится в диапазоне от легкой до умеренной умственной отсталости. Дети с синдромом Дауна в полной мере участвуют в государственных и частных образовательных программах. Педагоги и исследователи все еще открывают для себя весь образовательный потенциал людей с синдромом Дауна.

Миф: большинство людей с синдромом Дауна находятся в специализированных учреждениях.
Правда:  Сегодня люди с синдромом Дауна живут дома со своими семьями и активно участвуют в образовательных, профессиональных, социальных и развлекательных мероприятиях сообщества.Они интегрированы в обычную систему образования и принимают участие в спортивных, кемпинговых, музыкальных, художественных программах и во всех других мероприятиях своих сообществ. Люди с синдромом Дауна являются ценными членами своих семей и сообществ, внося свой вклад в жизнь общества различными способами.

Миф: родители не найдут поддержки общества в воспитании своего ребенка с синдромом Дауна .
Правда:  Почти в каждом сообществе США есть группы поддержки родителей и другие общественные организации, непосредственно занимающиеся оказанием услуг семьям людей с синдромом Дауна.

Миф: дети с синдромом Дауна должны быть помещены в отдельные программы специального обучения.
Правда:  Дети с синдромом Дауна были включены в обычные учебные классы в школах по всей стране. В некоторых случаях они интегрированы в определенные курсы, в то время как в других ситуациях учащиеся полностью включены в обычный класс по всем предметам. Нынешняя тенденция в образовании заключается в полном включении в социальную и образовательную жизнь общества.Все чаще люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу с обычными дипломами, участвуют в учебе после окончания средней школы и в колледже, а в некоторых случаях получают высшее образование.

Миф: взрослые с синдромом Дауна не могут найти работу.
Правда:  Компаниям требуются взрослые с синдромом Дауна на различные должности. Они работают в малых и средних офисах: банках, корпорациях, домах престарелых, отелях и ресторанах.Они работают в индустрии музыки и развлечений, на канцелярских должностях, в сфере ухода за детьми, в сфере спорта и в компьютерной индустрии. Люди с синдромом Дауна привносят в свою работу энтузиазм, надежность и преданность делу.

Миф: люди с синдромом Дауна  всегда счастливы.
Правда:  Люди с синдромом Дауна чувствуют так же, как и все остальные люди. Они испытывают весь спектр эмоций. Они реагируют на позитивные выражения дружбы, и их обижает и расстраивает невнимательное поведение.

Миф: взрослые с синдромом Дауна  неспособны устанавливать близкие межличностные отношения, ведущие к браку.
Правда:  Люди с синдромом Дауна встречаются, общаются, заводят постоянные отношения и женятся.

Миф: синдром Дауна  неизлечим.
Правда:  Исследования синдрома Дауна делают большие успехи в выявлении генов на хромосоме 21, которые вызывают характеристики синдрома Дауна.Сейчас ученые твердо уверены, что в будущем можно будет улучшить, исправить или предотвратить многие проблемы, связанные с синдромом Дауна.

Хромосомные нарушения – обзор

Генетические и хромосомные нарушения

Генетические и хромосомные нарушения являются известными причинами высокого роста. Гиперплоидия половых хромосом предрасполагает к высокому росту. Наиболее частым из этих заболеваний является синдром Клайнфельтера (47, XXY), который является наиболее распространенным нарушением половых хромосом, поражающим 1:500 мужчин.Больные мужчины несут дополнительную Х-хромосому, что приводит к мужскому гипогонадизму, дефициту андрогенов и нарушению сперматогенеза. Некоторые другие характеристики включают гинекомастию, маленькие яички, редкие волосы на теле, высокий рост (длинноногие пропорции) и бесплодие. У детей с синдромом Клайнфельтера тенденция к высокому росту проявляется с 5–6 лет; следует отметить, однако, что мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют нормальный взрослый рост. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставится на основании кариотипа, но тщательный сбор анамнеза и физикальное обследование с отличительным признаком — маленькими плотными яичками — могут дать достаточные диагностические подсказки, чтобы заставить практикующего врача заподозрить диагноз. Терапия пациентов с синдромом Клайнфельтера заключается в заместительной терапии тестостероном для коррекции дефицита андрогенов и соответствующей вирилизации пациентов. Эта терапия не может обратить вспять бесплодие.

Дети с синдромом 47,XYY имеют нормальные размеры при рождении, без врожденных дефектов. Средний рост взрослых в одной серии составил 189 см, а в других сериях окончательный рост пациентов был больше, чем рост их братьев и сестер. Половые органы в норме, а концентрация тестостерона в плазме находится в пределах нормы.Средний IQ снижен. Диагноз можно поставить только по кариотипу.

Прототипом генетического синдрома, связанного с высоким ростом, является синдром Марфана, аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани. Синдром Марфана имеет разнообразные и даже, казалось бы, не связанные между собой проявления в разных органах, возникающие из-за одной мутации в гене фибриллина (FBN1) на хромосоме 15q21. Вовлеченные органы включают скелет, глаза, сердечно-сосудистую систему, кожу, покровы, легкие и мышечную ткань. Диагностика синдрома Марфана в основном клиническая и прагматическая. Классически синдром Марфана характеризуется повышенной растяжимостью суставов, вывихом хрусталика, кифосколиозом, пролапсом митрального клапана, дилатацией и расслоением аорты. Пациенты с синдромом Марфана имеют длинные тонкие кости, что приводит к арахнодактилии, и умеренно высокий рост с длинноногими пропорциями. Из-за возможных летальных осложнений сердечно-сосудистых проявлений синдрома Марфана важно знание лечащим врачом классических признаков для ранней диагностики.Среди причин внезапной смерти спортсменов-спортсменов синдром Марфана уступает только гипертрофической кардиомиопатии, врожденным аномалиям коронарных артерий и окклюзионной болезни коронарных артерий. Любая ситуация, которая приводит к большему выбросу катехоламинов, увеличивает инотропию и, как следствие, выброс крови в аорту с риском расслоения аорты. Поэтому пациентам рекомендуется избегать ситуаций значительного эмоционального или физического напряжения. В настоящее время всем пациентам с синдромом Марфана рекомендуется проводить β-адренергическую блокаду, поскольку считается, что она оказывает защитный эффект как от дилатации, так и от расслоения аорты, но это еще предстоит окончательно доказать.Методы восстановления всех аспектов сердечно-сосудистых заболеваний при синдроме Марфана претерпели быстрое развитие, и сегодня корректирующие операции на митральном клапане и корне аорты (рассеченные и нерассеченные) сопряжены с меньшим риском для большинства пациентов. Что касается высокого роста, лечение эстрогеном или тестостероном не подвергалось систематическим испытаниям на эффективность или токсичность, поэтому его использование для снижения конечного роста следует проводить с осторожностью.

Гомоцистеинурия, аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма метионина-гомоцистеина, связано с марфаноидными признаками, но может также включать умственную отсталость, судороги, контрактуры суставов и склонность к тромбоэмболиям.Ранняя диагностика с помощью исследований аминокислот и диетического лечения может предотвратить умственную отсталость.

Синдром Дауна

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует всем беременным женщинам независимо от возраста пройти скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна.

  • Скрининг-тесты могут указать на вероятность или вероятность того, что мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
  • Диагностические тесты могут определить или диагностировать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш лечащий врач может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, выгоды и риски, а также значение ваших результатов. При необходимости ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.

Скрининговые тесты во время беременности

Скрининг на синдром Дауна предлагается как рутинная часть дородового наблюдения. Хотя скрининговые тесты могут только определить риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более конкретных диагностических тестах.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест.

Комбинированный тест в первом триместре

Комбинированный тест в первом триместре, который проводится в два этапа, включает:

  • Анализ крови. Этот анализ крови измеряет уровни ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Аномальные уровни РАРР-А и ХГЧ могут указывать на проблемы с ребенком.
  • Тест на прозрачность воротниковой зоны. Во время этого теста ультразвук используется для измерения определенной области на задней части шеи вашего ребенка. Это известно как скрининговый тест воротниковой прозрачности. При наличии аномалий в этой ткани шеи скапливается больше жидкости, чем обычно.

Используя ваш возраст и результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или консультант-генетик может оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Комплексный скрининг-тест

Комплексный скрининг-тест проводится в два этапа в течение первого и второго триместров беременности.Результаты объединяются для оценки риска того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

  • Первый триместр. Часть первая включает анализ крови для измерения РАРР-А и ультразвуковое исследование для измерения прозрачности воротникового пространства.
  • Второй триместр. Счетверенный тест измеряет уровень в крови четырех веществ, связанных с беременностью: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.

Диагностические тесты во время беременности

Если результаты вашего скринингового теста положительные или тревожные, или вы подвержены высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных тестов для подтверждения диагноза.Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам взвесить все за и против этих тестов.

Диагностические тесты, которые могут выявить синдром Дауна, включают:

  • Забор проб ворсин хориона (CVS). В CVS клетки берут из плаценты и используют для анализа хромосом плода. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) из-за CVS очень низок.
  • Амниоцентез. Образец амниотической жидкости, окружающей плод, берется через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для анализа хромосом плода. Врачи обычно проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также имеет очень низкий риск выкидыша.

Предимплантационная генетическая диагностика – это вариант для пар, проходящих экстракорпоральное оплодотворение, которые подвержены повышенному риску передачи определенных генетических заболеваний.Эмбрион проверяется на наличие генетических аномалий, прежде чем он будет имплантирован в матку.

Диагностические тесты для новорожденных

После рождения первоначальный диагноз синдрома Дауна часто основывается на внешнем виде ребенка. Но черты, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш лечащий врач, скорее всего, назначит тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза. Используя образец крови, этот тест анализирует хромосомы вашего ребенка.Если во всех или в некоторых клетках есть лишняя хромосома 21, диагноз — синдром Дауна.

Синдром Дауна | PM&R KnowledgeNow

БОЛЕЗНЬ/РАССТРОЙСТВО:

Определение

Синдром Дауна (СД), также известный как трисомия 21, является наиболее распространенным наследственным генетическим синдромом и наиболее распространенной формой порока развития человека и причиной умеренной умственной отсталости. Он назван в честь Джона Лэнгдона Дауна, описавшего синдром в 1866 году.Синдром Дауна характеризуется множеством дисморфических признаков, врожденных пороков развития и системных осложнений, но не все они присутствуют у каждого больного человека. 1

Этиология 1
Причина % Отношение к возрасту матери Разное
Трисомия 21 Нерасхождения во время мейоза производит дополнительную хромосому в гаметы 95 % Может присутствовать Поражаются все клетки организма.
Мозаицизм Две разные клеточные линии происходят из одной зиготы 1% Могут присутствовать Когнитивные нарушения вариабельны из-за различных проявлений.
Транслокация Наблюдается перенос хромосомного материала с одной хромосомы на другую 3% Обычно не наблюдается Носители фенотипически нормальны, но имеют повышенный риск рождения потомства с аномалиями хромосом.

Эпидемиология, включая факторы риска и первичную профилактику

СД возникает один раз на 691 живорождения в США. В 2008 году в Соединенных Штатах насчитывалось около 250 7000 человек с синдромом Дауна. 1 Это самая частая причина выкидыша, встречающаяся во всех этнических группах и экономических классах. Пожилой возраст матери экспоненциально увеличивает шансы рождения ребенка с СД: 0,1% у 20-летней женщины, 1% у 40-летней и >3.5% у 45-летней женщины. Другие факторы риска включают: наличие у предыдущего ребенка СД (1%) или другой хромосомной аномалии, сбалансированную транслокацию родителей и наличие у родителей хромосомных нарушений. Нет никаких доказательств того, что гормоны, токсины, лекарства, вирусы или дефицит витаминов являются причинами СД.

Патоанатомия/физиология 2

Синдром Дауна лучше всего понимать как комплекс синдромов генетического и эпигенетического происхождения с несколькими характерными проявлениями развития нервной системы. СД — хромосомное заболевание. Большинство случаев возникает в результате полной трисомии хромосомы 21 из-за нерасхождения во время мейоза. Область на хромосоме 21, проксимальная к 21q22.3, известная как критическая область синдрома Дауна, считается ответственной за патогенез СД. Примерно в 95% случаев трисомии 21 нерасхождение имеет материнское происхождение; который происходит «случайно» во время мейоза. Редко, примерно в 1% случаев, после завершения оплодотворения может произойти нерасхождение, что приводит к образованию двух разных клеточных линий, и это называется мозаицизмом.Примерно в 4% случаев СД возникает в результате полной или частичной транслокации хромосомы 21 на другую хромосому. Эта так называемая робертсоновская транслокация происходит, когда длинные плечи двух акроцентрических хромосом сливаются на центромере. В результате две короткие руки теряются. Хотя это бывает редко, у 1 из 14000 новорожденных может быть несбалансированная робертсоновская транслокация с трисомиями длинных рук. Продолжаются исследования того, как различные области хромосомы 21 влияют на фенотипическое проявление СД.Лица с мозаицизмом могут иметь более легкое поражение, чем полная трисомия 21 или с транслокацией, но могут иметь неразличимые медицинские осложнения.

Прогрессирование заболевания, включая естественное течение, фазы или стадии заболевания, траекторию заболевания (клинические особенности и проявление во времени)

СД обычно выявляют с помощью пренатального скрининга, гипотонии при рождении и клинических признаков. Глобальная задержка развития является обычным проявлением. Начальная гипотония улучшается до близкого к нормальному тонуса.Ожидаемая продолжительность жизни увеличилась с 25 в 1983 году до 60 лет из-за снижения младенческой и детской смертности и улучшения сердечно-сосудистых заболеваний. Интеллектуальный коэффициент колеблется от 30 до 70; большинство людей с СД имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени. Существует повышенный риск раннего начала деменции. . Общие причины смерти включают лейкемию, респираторные заболевания, врожденные дефекты кровообращения, заболевания пищеварительной системы, болезнь Альцгеймера и эпилепсию. Когнитивные нарушения являются хорошим предиктором способности жить самостоятельно.

Специфические вторичные или ассоциированные состояния и осложнения 3
Система
Cardiac Дефект эндокарда
Легочные Рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей, хронический ринит, легочная аспирация, нарушение дыхания во сне.
Эндокринные Гипотиреоз, гипогонадизм, маленький половой член, сахарный диабет, бесплодие, ожирение.
Гематологические Острый лимфобластный лейкоз, острый миелоидный лейкоз, антифосфолипидные антитела, тромбоз глубоких вен (ТГВ).
Желудочно-кишечный тракт Атрезия двенадцатиперстной кишки, атрезия пищевода, кольцевидная поджелудочная железа, болезнь Гиршпрунга, глютеновая болезнь, запор, гастроэзофагеальный рефлюкс.
Ортопедический/ Опорно-двигательный аппарат Сколиоз, плоскостопие, пателлофеморальная нестабильность, обезьянья складка, увеличенное пространство между первым и вторым пальцами, короткий 5 й палец с клинодактилией; атлантоаксиальная нестабильность, рецидивирующий вывих сустава, артропатия синдрома Дауна, гипермобильность сустава, соскальзывание эпифиза головки бедренной кости.
Неврологические Судороги, потеря слуха, задержка развития, болезнь Моя Мойя.
Офтальмология Аномалии рефракции, катаракта, косоглазие, близорукость.
Психиатрические Депрессия, расстройства аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности, умственная отсталость.
Иммунологические Врожденные и адаптивные нарушения, повышенный риск инфицирования, высокая смертность от сепсиса.

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ОЦЕНКИ

История
Материнский Сколько вам было лет, когда у вас родился ребенок? Были ли у вас предыдущие выкидыши? У кого-нибудь из ваших предыдущих детей были какие-либо генетические проблемы? Есть ли в семейном анамнезе какие-либо проблемы развития или хромосомные проблемы?
Новорожденный Ребенок плакал при рождении? Ребенок был синим? Нужно ли интубировать ребенка и переводить его на ИВЛ? Были ли проблемы с кормлением? Требовалось ли ребенку внутривенное питание: глюкоза или кальций? Трудно было держать ребенка? Было ли ощущение, что ребенок ускользнул из рук родителей?
Ребенок/подросток Изменился ли мышечный тонус с низкого на нормальный или высокий тонус? Изменился ли характер походки? Есть ли в анамнезе впервые возникшая кривошея? Есть ли изменения в работе кишечника и мочевого пузыря?
Взрослые/старшие Как у вас с памятью? Есть ли у вас проблемы с запоминанием вещей в последнее время? Были ли у вас проблемы со зрением? Как вы передвигаетесь?

Пренатальный скрининг и диагностическое тестирование 5

  1. Скрининг в первом триместре: измерение воротникового пространства (NT) с помощью ультразвука, связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A), свободный или общий бета-хорионический гонадотропин человека (hCG).
  2. Второй триместр: тройной скрининг (альфа-фетопротеин материнской сыворотки, ХГЧ, неконъюгированный эстриол), четырехкратный скрининг (добавьте ингибин А к тройному скринингу).
  3. Первый и второй триместр: интегрированный (NT, PAPP-A, четырехкратный скрининг), интегрированный с сывороткой (PAPP-A, четырехкратный скрининг).
  4. Бесклеточная ДНК плода в материнской плазме. Ультразвук также может оценить потенциальные маркеры СД, включая невизуализируемую носовую кость, регургитацию трехстворчатого клапана, длину от темени до крестца, длину бедра и плечевой кости.

Физикальное обследование 0
Система Физические особенности
The Brachycephaly, MIDFace Hypoplasia, сплющенный носовый мост, гипопластические фронтальные пазухи, оструистые пятна в ирисах, оказоубиящихся линзами, преломления, Nystagmus, Strabismus, катаракта, закупорка слезных протоков, короткая шея, маленький рот, гипотония полости рта, макроглоссия, складчатый язык, географический язык, потеря слуха, задержка прорезывания зубов, маленькие и отсутствующие зубы, низко посаженные уши, средний отит
Дефекты эндокардиальной подушки с шармуром, признаки пневмонии
1 желудочно-кишечного тракта / Genitourarial Imperfortiforate Anus, Duodenal Atresia, Hypospadias, CryptorChidism
Рост / Разработка Общая задержка валового моторного и тонкого моторинга , а в развитии речи, низкий рост, ожирение 9037 5
Neurologic Гипотония, Бедная Моро-рефлекс
Ортопедический
Психиатрические Поведенческие проблемы: импульсивность, недальновидность, короткая продолжительность концентрации внимания, медленное обучение, плохая координация.
Кожный Гиперкератоз, себорея, ксероз, перигенитальный фолликулит, мраморная кожа, очаговая алопеция

2 Функциональная оценка4

Функциональная оценка включает подробный анамнез и физикальное обследование, направленное на оценку фенотипических характеристик, мышечного тонуса и основных этапов развития: задержка сидения, стояния и ходьбы, задержка речи, мелкая моторика и повседневная активность (ADL).Оценка языка и когнитивная оценка выявляют дисфонию и проблемы с артикуляцией, а также задержку умственного развития, которые могут повлиять на социальные навыки и поступление в школу. Некоторые из шкал, которые можно использовать для этой популяции, включают шкалу моторики младенцев Альберты, тест двигательной активности младенцев, Бейли, шкалу общей моторики Пибоди и педиатрическую оценку инвалидности. 4

Лабораторные исследования 6

Диагностическое тестирование для подтверждения диагноза пациента проводится посредством генетического тестирования, такого как хромосомное кариотипирование.

Общий медицинский и профилактический скрининг, рекомендуемый для пациентов с синдромом Дауна, включает:

  1. Ежегодные тесты функции щитовидной железы для выявления гипотиреоза.
  2. Общий анализ крови (ОАК): для мониторинга лейкемии и железодефицитной анемии при рождении и ежегодно 6

Визуализация 6
  1. При наличии миелопатических признаков, таких как любая выраженная боль в шее, корешковые боли, слабость, спастичность или их изменение, гиперрефлексия, изменения в кишечнике и мочевом пузыре; получить рентгенограммы шейного отдела позвоночника в нейтральном положении.При наличии отклонений на нейтральной рентгенограмме шейного отдела позвоночника пациента следует срочно направить к детскому нейрохирургу или хирургу-ортопеду. Если рентгенограмма в нейтральном положении в норме, перед обращением к хирургу можно сделать рентгенограммы шейного отдела позвоночника в сгибании и разгибании. Рутинные скрининговые рентгенограммы для оценки потенциальной атлантоаксиальной нестабильности у бессимптомных детей не рекомендуются. Следует проводить обучение определенным видам спорта, которые могут подвергнуть ребенка повышенному риску повреждения спинного мозга.У Специальной Олимпиады есть особые требования к отбору для участия в некоторых видах спорта.
  2. Эхокардиограмма перед выпиской из стационара при рождении или до 1 мес.
  3. Исследование глотания при выраженной гипотонии, медленном питании, задержке развития, любых признаках затрудненного глотания в течение первого года жизни.

Дополнительные инструменты оценки
  1. Скрининг антител для оценки глютеновой болезни в возрасте 2 лет или с симптомами тканевой трансглютаминазы IgA и общего IgA.
  2. Аудиологический скрининг новорожденных и аудиологическое обследование в возрасте 6 месяцев. Если нормальный слух установлен, поведенческая аудиограмма и тимпанометрия до тех пор, пока не станут возможными двусторонние специфические ушные тесты.
  3. Исследование сна для выявления обструктивного апноэ сна в возрасте 4 лет.
  4. Направление к офтальмологу для оценки косоглазия, катаракты и нистагма в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Обследование глаз на катаракту в период от рождения до 1 месяца и от 1 месяца до 1 года.
  5. Психиатрический мониторинг и обучение для лечения депрессии, аутизма, тревоги, синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
  6. Направление к стоматологу.
  7. Консультации по риску рецидива для семей.

Раннее прогнозирование результатов

Мозаицизм связан с лучшим функциональным результатом. Высокофункциональные взрослые могут жить с минимальной помощью в обществе. Наличие более низкого IQ может быть связано с помещением в закрытые мастерские. В зависимости от когнитивных способностей некоторые могут найти подходящую оплачиваемую работу или стать волонтерами. Младенцы с очень низкой массой тела при рождении и СД, дети афроамериканского происхождения с СД и дети с врожденным пороком сердца в первой жизни имеют более высокие показатели смертности, чем дети без такового. 1

Окружающая среда 6

Когниция должна быть оценена для соответствующего размещения в школах; семейное окружение следует оценивать на предмет степени участия и понимания состояния их ребенка, а также способности сделать доступными соответствующие вмешательства. Школьные услуги также должны быть оценены, чтобы обеспечить их соответствие.

Социальная роль и система социальной поддержки

Успех в школе зависит от наличия индивидуальной образовательной программы (IEP).Атлантоаксиальная дислокация подвергает этих детей риску и должна быть выявлена ​​до того, как будет разрешено участие в развлекательных мероприятиях. Семьям, братьям и сестрам должна быть предоставлена ​​информация о местных группах поддержки.

Профессиональные вопросы

Диагностические тесты связаны с рисками, которые создают моральные и этические затруднения. Расходы, связанные с уходом за людьми с ограниченными возможностями, усложняют уход. Пластические операции по нормализации внешности – спорная тема.Генетическое консультирование перед родами и родами в связи с риском рецидива (в зависимости от возраста матери и транслокации родителей) предоставляет семьям информацию о будущих беременностях.

РЕАБИЛИТАЦИЯ И ЛЕЧЕНИЕ

Имеющиеся или действующие руководства по лечению

Все методы лечения направлены на лечение сопутствующих заболеваний и связанных с ними осложнений, а не на излечение. Читатель отсылается к рекомендациям по надзору за здоровьем Американской академии педиатрии относительно различных скринингов и направлений по мере необходимости. 6  

В зависимости от индивидуальных потребностей могут потребоваться программы вмешательства в раннем детстве и амбулаторное лечение. Школьная терапия направлена ​​только на образовательные цели и используется для обеспечения интеграции в общество. Короткие курсы интенсивной амбулаторной терапии могут быть использованы для устранения специфических изменений общего функционального состояния.

Необходима структурированная программа кондиционирования сердечно-сосудистой системы из-за сопутствующего ожирения, вторичного по отношению к неправильным привычкам питания, малоподвижному образу жизни, ограниченным возможностям для развлекательных мероприятий, плохой координации и мотивации.

На разных стадиях заболевания
Возраст Вмешательство
Младенчество Обратитесь к вмешательству в раннем детстве, чтобы сосредоточиться на развивающей терапии. Аудиологическое и офтальмологическое/нейрооптометрическое обследование. Ласточка оценка. Следите за параметрами роста (отставание в развитии). В терапию можно включить сенсорную интеграцию и вестибулярную стимуляцию.
Раннее/позднее детство Обратитесь за амбулаторной терапией, включая физиотерапию, трудотерапию и логопедию. При слабости суставов при плоской стопе могут помочь супрамаллеолярные ортезы или ортезы стопы, которые помогут улучшить частоту шагов и длину шага. 7 Колено-голеностопный ортез при пателлофеморальной нестабильности может быть полезен. Ортезы не лечат разболтанность суставов и не способствуют раннему передвижению. Оценка/мониторинг нестабильности шейного отдела позвоночника. Исследование сна для оценки и мониторинга обструктивного апноэ сна.Обращение к системам поддержки важно на каждом этапе.
Подростковый возраст Мониторинг ожирения: оценка образа жизни семьи, пищевых привычек, уровня физической активности. Установить оптимальный режим питания и физических упражнений. Мониторинг апноэ сна и его лечение. Женщинам препубертатного возраста следует назначать гинекологическую помощь. Может потребоваться оценка инвалидной коляски. Важна оценка профессиональной реабилитации.
Взрослые/пожилые Оценка дебюта болезни Альцгеймера и соответствующих вмешательств и систем поддержки семьи. Следует оценить системы мобильности.

Координация помощи

Мультидисциплинарное лечение с привлечением различных специалистов, в том числе кардиолога, невролога/нейрохирурга, ортопеда, пульмонолога, гематолога, физиотерапевта и педиатра, занимающегося развитием, имеет то преимущество, что охватывает все аспекты лечения. В случае отсутствия многопрофильных клиник физиотерапевт или педиатр возьмут на себя ведущую роль в координации лечения.

Обучение пациентов и семей

Диагноз СД требует направления к генетикам для консультирования семей. Носителю робертсоновской транслокации также потребуется информация о рождении ребенка с СД. Следует пояснить, что риск рецидива составляет 10–15%, если мать является носителем транслокации, и около 2,5%, если носителем является отец. Если родитель является носителем редкой транслокации 21:21, у всех потомков будет синдром Дауна.Возможность жестокого обращения, в том числе физического и сексуального насилия, должна рассматриваться в отношении лиц с ограниченными возможностями и их семей. Семьи должны быть осведомлены о вариантах обучения в школе, включая общеобразовательные и индивидуальные образовательные программы (IEP). Семьи также должны быть осведомлены об опеке, финансовом планировании, поведенческих проблемах, устройстве в школу, профессиональном обучении, ADL и местах для проживания, когда они станут взрослыми.

Новые/уникальные вмешательства

Пилотное исследование, изучающее преимущества участия в терапии социальных навыков (SST) и памяти у детей с синдромом Дауна, дало положительные результаты. 8

Изучаются различные фармакологические методы лечения для минимизации респираторных осложнений при СД. 9,10

Преобразование в практику: практические «жемчужины»/улучшение эффективности на практике (PIP)/изменения поведения и навыков в клинической практике

Изменение гипотонии на нормальный тонус или гипертонию может быть тонким признаком шейной миелопатии в результате атлантоаксиальной нестабильности и требует тщательного наблюдения

Задержка развития может усугубляться гипотиреозом.

Апноэ во сне влияет на поведение и развитие.

Важно помнить, что ранний плохой и медленный рост в младенчестве сменяется ожирением ближе к подростковому возрасту.

Предрасположенность к ТГВ и развитию гематологических злокачественных новообразований следует тщательно контролировать.

Дефицит языкового производства по сравнению с другими областями развития часто вызывает существенные нарушения.

ПЕРЕДОВЫЕ/НОВЫЕ И УНИКАЛЬНЫЕ КОНЦЕПЦИИ И ПРАКТИКА

Текущие концепции лечения сосредоточены на управлении сопутствующими заболеваниями и осложнениями, возникающими в результате состояния.Надлежащий генетический скрининг и тестирование помогают в процессе принятия решений, и разрабатываются методы неинвазивной диагностики. Продолжаются исследования, чтобы выяснить, есть ли связь между конкретными генетическими изменениями и клиническими результатами. 11

Генетическая модификация и нанотехнологии изучаются для лечения трисомии 21. 12

Изучаются ранняя мобилизация, ранняя физиотерапия и трудотерапия для минимизации двигательной задержки у детей с синдромом Дауна. 13 Также тестируется оптимальный путь реабилитации, чтобы рекомендовать домашнюю терапию, школьную терапию и другие средства терапии. 14,15

5. ПРОБЕЛЫ В ДОКАЗАТЕЛЬНО-ОБОСНОВАННЫХ ЗНАНИЯХ

Несмотря на скрининг/тестирование и лечение сопутствующих состояний, в настоящее время не существует определенного лечебного лечения. Исследования продолжаются, чтобы сосредоточиться на поиске лучшей функции и качества жизни. Проводится много исследований в области реабилитационной терапии для улучшения речи, двигательных функций и когнитивных функций, но в настоящее время отсутствуют рандомизированные исследования с достаточной мощностью.Стратегии лечения для уменьшения осложнений, таких как болезнь Альцгеймера, у лиц с СД были изучены, но нет руководств по предотвращению таких осложнений. 16

ССЫЛКИ
  1. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Данные и статистика по синдрому Дауна. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Обновлено в 2019 г. По состоянию на 24 марта 2020 г.
  2. Антонаракис С.Е., Лайл Р., Дермицакис Э.Т., Реймонд А., Дойч С.Хромосома 21 и синдром Дауна: от геномики к патофизиологии. Нат Рев Жене. 2004;5(10):725-738. doi: nrg1448 [pii].
  3. Лаган Н., Хаггард Д., МакГрейн Ф. и др. Мультиорганное поражение и лечение детей с синдромом Дауна. Acta paediatrica (Осло, Норвегия: 1992). 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31899550. doi: 10.1111/apa.15153.
  4. Moriyama CH, Massetti T, Crocetta TB, et al. Систематический обзор основных моторных шкал для клинической оценки лиц с синдромом Дауна.Развивающая нейрореабилитация. 2020;23(1):39-49. http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/17518423.2019.1687598. дои: 10.1080/17518423.2019.1687598.
  5. Бюллетени комитета ACOG по практике. Практический бюллетень ACOG №. 77: Скрининг хромосомных аномалий плода. Акушерство Гинекол. 2007;109(1):217-227. doi: 109/1/217 [pii].
  6. Bull MJ, Комитет по генетике. Диспансеризация детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011;128(2):393-406. doi: 10.1542/пед.2011-1605 [doi].
  7. Bauer A, Speers D, Wening J. Влияние SMO на походку детей с чрезмерной пронацией, связанной с доброкачественной гипотонией. Journal of Proceedings, 2009 г., Американская академия ортезов и протезистов, Атланта, Джорджия.
  8. Милоевич Х.М., Слонекер Э.М., Луковский А.Ф. Участие в терапии социальных навыков связано с улучшением воспоминаний у детей с синдромом Дауна: исследовательское исследование. Модификация поведения. 2019:145445519841051. doi: 10.1177/0145445519841051 [doi].
  9. Валентини Д., Ди Камилло С., Миранте Н., Марчеллини В., Карсетти Р., Виллани А.Влияние пидотимода на рецидивирующие респираторные инфекции у детей с синдромом Дауна: ретроспективное итальянское исследование. Ital J Pediatr. 2020;46(1):31-5. doi: 10.1186/s13052-020-0797-5 [doi].
  10. Кимура Т. , Такеучи М., Каваками К. Применение и эффективность паливизумаба у детей с синдромом Дауна. Педиатр Междунар. 2020. doi: 10.1111/ped.14157 [doi].
  11. Ю. Е., Син З., До С. и др. Генетические и эпигенетические пути при синдроме Дауна: взгляд на мозг и иммунную систему на моделях людей и мышей.Прог Мозг Res. 2020;251:1-28. doi: S0079-6123(19)30197-9 [pii].
  12. Тафазоли А., Бехжати Ф., Фархуд Д.Д., Аббасзадеган М.Р. Комбинация генетики и нанотехнологий для модификации синдрома Дауна: потенциальная гипотеза и обзор литературы. Иран J Общественное здравоохранение. 2019;48(3):371-378.
  13. Окада С., Уэджо Т., Хирано Р. и др. Оценка эффективности очень ранней двигательной реабилитации у детей с синдромом Дауна. J Педиатр. 2019;213:227-231.e1. doi: S0022-3476(19)30655-9 [pii].
  14. Нил Г.Э., Эффген С.К., Арнольд С., Болдуин Дж., Джеффрис Л.М. Описание школьных физиотерапевтических услуг и результатов для учащихся с синдромом Дауна. J Аутизм Dev Disord. 2019;49(10):4019-4029. doi: 10.1007/s10803-019-04109-7 [doi].
  15. Уокер Б.Дж., Вашингтон Л., Ранний Д., Поски, Джорджия. Опыт родителей в реализации домашних программ терапии для детей с синдромом Дауна: предварительный обзор. Оккупируйте Здравоохранение. 2020;34(1):85-98. doi: 10.1080/07380577.2020.1723820 [doi].
  16. Прибе Г.А., Канзава М.М. Уменьшение прогрессирования болезни Альцгеймера у пациентов с синдромом Дауна при применении микродоз лития. Мед Гипотезы. 2020;137:109573. doi: S0306-9877(19)31233-2 [pii].

Оригинальная версия темы:

Раджашри Шринивасан, Мэриленд. Синдром Дауна. 07.08.2012

Предыдущие редакции темы

Ми Ран Шин, доктор медицины, Мелисса Тровато, доктор медицины. Синдром Дауна. 25.08.2016

Раскрытие информации об авторе

Ми Ран Шин, доктор медицины
Нечего раскрывать

Кортни Сагар, доктор медицины
Нечего раскрывать

Ольга Морозова, MD
Нечего разглашать

.
Передается ли синдром дауна по наследству: Любовь передается по наследству

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.