Младенец с синдромом дауна – Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

ovp1.ru

признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

• Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
• На шее прослеживается кожная складка.
• Наблюдается пониженный тонус мышц.
• У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
• Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
• У него очень подвижные суставы.
• Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
• Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
4. Короткая шея.
5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

• эпилептические припадки;
• врожденный лейкоз;
• помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
• неправильное строение грудной клетки;
• заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

1. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
2. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
3. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

• Отставание в умственном и физическом развитии.
• Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
• Задержки в развитии мелкой моторики.
• Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
• Очень низкий иммунитет.
• Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
• Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Рекомендации для родителей

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

1. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
2. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
3. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
4. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
5. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
6. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
7. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

fb.ru

Признаки синдрома Дауна у новорожденных: как определить болезнь, симптомы

Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

• Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
• Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
• Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
• При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
• Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
• Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
• Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
• Нос имеет седловидную форму.
• Подбородок и рок имеет небольшой размер.
• Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
• Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
• Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

• Пониженный уровень защитных реакций организма.
• Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
• Наблюдаются нарушения физиологической формы.
• Неправильная работа сердца и сосудов.
• Наличие других сопутствующих болезней.

Особенности проведения диагностики

На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.

Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.

Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

• Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
• Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
• Конечности намного короче обычного.
• Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
• Обе губы значительно утолщены.
• У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
• Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
• Пальцы толстые и короткие.
• Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Ключевые отличия

Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Особенности развития ребенка с патологией

У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. Главная отличительная черта таких людей – наивность.

Дети с синдромом внешне похожу между собой

Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком. Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира. Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов. В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.

Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.

floragaz.ru

в утробе и после рождения — журнал «Рутвет»

Оглавление:

1. Кто в факторе риска?
2. Как определить синдром Дауна плода?
3. Что покажет УЗИ во время беременности
4. Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей
5. Патологии внутренних органов, сопровождающие генетическое отклонение
6. Физическое и психическое развитие человека с синдромом Дауна
7. Развитие особенных детей

Одно из самых распространенных генетических отклонений — синдром Дауна. Причины, которые приводят к нему, возникают в момент формирования сперматозоида или яйцеклетки, нарушение может появиться и в момент зачатия. Ребенок, страдающий синдромом Дауна, в хромосомном составе имеет одну лишнюю хромосому, то есть у него всего их 47, а не 46.

Кто в факторе риска?

Причины рождения детей с таким генетическим отклонением не изучены полностью, но, согласно многолетним исследованиям и статистике, риск родить особенного ребенка возрастает с увеличением возраста беременной женщины. Появление ребенка с синдромом Дауна в семье не зависит от пола малыша, места проживания;родителей и возраста отца. Особенно опасен возраст женщины после 35 лет, также вероятность повышается, если в семье уже есть ребенок с этим генетическим отклонением.

Синдром Дауна не считается заболеванием, врачи объясняют это явление как ряд признаков, которые возникают в организме при нарушении хромосомного состава. Патология имеет ряд характерных особенностей, по которым можно диагностировать у плода при беременности, новорожденного ребенка и взрослого человека генетические отклонения. Во время беременности можно узнать об этом генетическом отклонении с 12 недели, но точный диагноз можно поставить только после рождения ребенка. Чтобы исключить или подтвердить синдром Дауна, признаков будет недостаточно, необходимо пройти обследование и сдать специальный анализ.

Как определить синдром Дауна плода?

Определить синдром Дауна у плода можно на 12-14 неделе беременности во время первого УЗИ. Именно на этом сроке диагност может по определенным маркерам увидеть предрасположенность к этому нарушению, но точно поставить диагноз можно только после проведения инвазивных методов, которые осуществляют в разные периоды беременности:

• На 12-14 неделе проводится биопсия хирона. Она позволяет выявить синдром Дауна на раннем сроке беременности, но эта процедура небезопасна для плода, так как возможны осложнения и даже выкидыш.
• На 13-18 неделе беременная с подозрениями синдрома Дауна у плода проходит еще одно обследование – плацентоцентоз, который также может привести к выкидышу у 3 женщин из 100.
• На 17-22 неделе выполняется амниоцентоз.
• На 21-23 неделе– кордоцентоз.

Несмотря на то, что эти исследования с большой долей вероятности покажут достоверные результаты, родители не всегда на них соглашаются, так как при их выполнении может быть поврежден плод или произойдет самопроизвольный выкидыш.

Что покажет УЗИ во время беременности

Первые признаки у плода, которые могут свидетельствовать о синдроме Дауна, можно увидеть уже на первом УЗИ в 12-14 недель, однако анатомические отклонения должны быть достаточно грубыми. На этом обследовании изменяется толщина воротниковой зоны и носовая кость. При синдроме Дауна толщина зоны превышает норму на 2,5 см и больше, а носовая кость имеет небольшие размеры или вообще отсутствует.

На поздних сроках врач проводит детальное обследование, которое состоит из маркеров, позволяющих точнее определить степень риска рождения ребенка с синдромом. Если при обследование были найдены 1-2 признака, то это еще не означает, что ребенок родится с отклонением.

Во время УЗИ врач может поставить подозрение на синдром Дауна, если у ребенка есть определенные особенности:

• превышение нормы толщины воротникового пространства, у здорового плода она не более 3 мм;
• гипоплазия костей носа, которую можно определить только на втором плановом УЗИ. Это признак присутствует у 50% детей с синдромом Дауна;
• нарушения течения крови в венозном потоке;
• врожденные пороки сердца, которые часто присутствуют у детей с синдромом Дауна;
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• увеличенный мочевой пузырь, размер которого превышает нормы в несколько раз;
• неправильные размеры верхнечелюстной кости;
• тахикардия, при которой пульс плода превышает 170 ударов в минуту.

При определении синдрома Дауна признаки во время беременности могут присутствовать как в небольшом количестве, так и присутствовать по всем маркерам. В обоих случаях, чтобы точно определить отклонение, врачи советуют пройти специальные процедуры, но они выполняются только с согласия и по желанию будущих родителей, достоверность таких исследований — 95%.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Определить синдром Дауна сразу после рождения ребенка возможно, но с полной уверенностью это может сделать опытный акушер или педиатр. К наиболее характерным признакам относятся:

• плоское лицо, которое встречается почти у 90 % детей с синдромом;
• короткая и маленькая голова, этот признак врачи называют «короткоголовность», бывает у 81% таких малышей;
• плоская переносица и небольшой нос также встречается о большинства младенцев с синдромом Дауна;
• раскосые глаза с монголовидными разрезами. Этот признак также является одним из самых распространенных, но он не всегда проявляется у новорожденного. На внутренних уголках находятся складки кожи, которых нет у здоровых детей;
• уши непропорциональны лицу, они слишком маленькие;
• язык ребенка толстый и бороздчатый, а рот постоянно открыт.

Чтобы убедиться или опровергнуть отклонение, многие родители ищут для синдрома Дауна признаки по фото, то есть сравнивают своего новорожденного с другими детьми. На самом деле, отсутствие внешних признаков еще не говорит, что малыш родился здоровым, симптомы могут проявиться позже. Чтобы устранить все сомнения, особенно, если во время беременности ставили подозрение, стоит сдать специальные анализы.

Аппендицит у детей — симптомы.Как определить заболевание безошибочно.Колики у новорожденного. Как лечить и предотвратить их появление в нашей статье.

Дополнительные признаки, которые можно рассмотреть после рождения

• шея короткая, на ней присутствует кожная складка;
• конечности и пальчики короткие, пятые, то есть мизинцы, могут быть кривыми, а между первым и вторым пальцами ног большее расстояние, чем между другими;
• ладони широкие и плоские, на них может присутствовать горизонтальная складка.

Патологии внутренних органов, сопровождающие генетическое отклонение

К сожалению, синдром Дауна — это не только внешние признаки, но и отклонения в умственном и психическом развитии. Все дополнительные патологии проявляются сразу же после рождения, определяет их врач и УЗИ-специалист.

Самыми распространенными считаются:

• врожденные пороки сердца, которые в большинстве случаев носят множественный характер или сложную форму. У детей с синдромом Дауна чаще встречаются такие пороки, как ДМЖП, ДМПП, открытый АВ-канал, неправильное строение крупных сосудов. Такие заболевания могут угрожать жизни, но в последние годы они успешно оперируются;
• из-за особенностей ротовой полости и языка малыш с синдромом Дауна может задохнуться во сне, возможна остановка дыхания;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом — частое явление для детей с синдромом Дауна, признаков у новорожденных может быть много, но основные являются симптомами клинодактилии, дисплазии тазобедренных суставов, деформации грудной клетки;
• гипотиреоз — нарушение функционирования щитовидной железы;
• заболевания ЖКТ, чаще встречаются мегаколон, стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки;
• иногда могут наблюдаться заболевания почек: гидроуретер, гипоплазия почек, гидронефроз.

Перечисленные заболевания могут и отсутствовать, но все же дети отличаются слабым здоровьем и иммунитетом, они подвержены инфекционным и вирусным заболеваниям.

Физическое и психическое развитие человека с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна страдают физической и умственной задержкой развития. Первая проявляется низким ростом, в среднем он ниже, чем у других людей на 20 см, а умственное развитие оценивается по IQ от 20 до 75.Во время роста и развития ребенка помимо внешних признаков и сопутствующих заболеваний могут возникнуть и другие проблемы:

• недостаток слуха, то есть ребенок может слышать хуже остальных детей, в 20% случаев наблюдается сенсорноневральная потеря слуха. Слуховые особенности у таких детей могут несколько раз меняться в течение одного дня;
• недостаток зрения, поэтому малышей с синдромом Дауна вынуждены носить очки.

Задержка развития речи

Этот признак является одним из основных у детей с синдромом, он тесно связан с задержкой интеллектуального развития. Обычно у них небольшой словарный запас, проблемы с построением грамотных предложений, трудность в освоении новых слов, в понимании заданий и их выполнении.

Мышление ребенка

Основные внутренние признаки отклонений связаны именно с мышлением, так как ребенок отстает в умственном развитии, но на самом деле, многое зависит от реабилитационных мер и родителей. Часты примеры, когда дети с синдромом Дауна успешно выполняли задания, не связанные с вербальными действиями. Однако им сложно представить абстрактные ситуации, именно это значительно затрудняет обучение или делает его невозможным.

Поведение ребенка

Оно практически ничем не отличается от поведения обычных детей, ребенок ласков и спокоен, однако нередко проявляются  инфантилизм, резкие перепады настроения.

Эмоции 

у ребенка с синдромом Дауна сохранены,чаще они положительные, чем отрицательные. Дети могут радоваться, огорчаться, грустить, бояться чего-либо и т.д. Однако они не смогут никогда почувствовать удивление и другие сложные эмоции.

Личностные качества

По ним также можно выявить особенности психического развития этих деток. Это, прежде всего, внушаемость и аккуратность. В мире мало людей с синдромом, которые ведут себя агрессивно. Большинство отличаются спокойным и уравновешенным характером, трудолюбием, дружелюбием. Агрессивное поведение – это не приговор, опытный врач может провести специальные коррекционные занятия.

Развитие особенных детей

Сейчас происходит сокращение процента рождаемости детей с синдромом Дауна, признаки по УЗИ позволяют прервать беременность на ранних стадиях развития. Однако нередки случаи, когда родители решают оставить ребенка и занимаются его развитием. Проблему осложняют сопутствующие заболевания, иногда их можно вылечить или сделать коррекцию в младенческом возрасте или чуть позже.

Витамин Д для новорожденных. Давать малышу его или нет?Когда ребенок начинает переворачиваться, читайте в нашей статье.

Ребенок с генетическими отклонениями отличается от других детей внешними признаками, в некоторых случаях поведением и умственным развитием. Чтобы обеспечить человеку достойную жизнь, родители должны приложить немало усилий.Развитие такого малыша во многом зависит от атмосферы в доме и отношения к нему взрослых. При своевременной реабилитации такие дети могут посещать различные секции и курсы, но ходить в обычную школу они вряд ли смогут.

www.rutvet.ru

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

• Общая мышечная гипотония;
• Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины. 

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

downsideup.org

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны в роддоме?

По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

• узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
• лицо и затылок ребенка приплюснутые;
• неширокие слуховые проходы;
• наличие шейной складки;
• на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
• у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
• зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.

На заметку! Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

Способы диагностики аномалии у младенца

Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:
— Бабушка, я натяжеле пойду.

 

Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

• уделять достаточное количество внимания новорожденному;
• общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
• не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
• посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
• помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.

  Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

Важно знать! Пребывание малыша с признаками синдрома Дауна не в специализированном детском саду научит его нормальному и правильному общению с ровесниками и ускорит процесс привыкания к окружению.  

Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:
— Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

 

dearmummy.ru

Что ждет детей с синдромом Дауна, когда они вырастут?

Главный вопрос в жизни подростка с синдромом Дауна — учеба и работа. Пока они заняты, они развиваются, как только начинают «сидеть дома», — начинается деградация

Снегирь. Рисунок Леры

В семье Николая Егорова четверо детей. Все девочки. Младшая, Валерия, родилась с синдромом Дауна. Сейчас ей восемнадцать.

Уже восемь лет Николай растит детей один: его жена скоропостижно умерла. Две старшие девочки вышли замуж, а судьба младшей внушает беспокойство: вот останется Лера одна и что с ней будет?

Если даунята «сидят дома», они деградируют

Валерия на церемонии венчания сестры

— О детях с синдромом Дауна обычно говорят как о солнечных детях. И иногда кажется, что слишком уж уходят в этой теме в солнечность, как будто и проблем нет никаких. Но ведь они есть?

— Появление в нашей семье ребенка с синдромом Дауна было полной неожиданностью – это и стало первой проблемой. Это сейчас проводят предварительную диагностику. А в то время, 18 лет назад, никто из врачей не мог ничего сказать. Наверное, такой был уровень медицины. Один знакомый доктор говорил, что на Западе специалиста, который не выявил на УЗИ или по анализам такую аномалию, тут же уволили бы за профнепригодность.

Я увидел свою дочь буквально через несколько часов после родов. Она лежала в инкубаторе, с кислородной маской, так как не могла сама дышать. У нее подозревали тяжелый порок сердца. Тяжелее всего было слушать упреки врачей по поводу «пожилых родителей» (мне было тогда 37, и я впервые осознал, что мы уже не молодые) и их предложения отказаться от ребенка. Но об этом не было и мысли.

Правда, не все врачи были такие. По словам жены, одна из них совершенно серьезно сообщила, что ребенок осознал, что от него никто не собирается отказываться, и его состояние резко улучшилось. А вскоре прямо в роддоме Леру окрестили (таинство совершил протоиерей Александр Салтыков) и она начала дышать самостоятельно. А еще через некоторое время в больнице врачи установили, что порока сердца у Леры нет.

Я воспринял рождение больного ребенка спокойно. Слишком хорошо все складывалось в моей жизни, а такого ведь не может быть, что все было только хорошо, да хорошо. Жена переживала тяжелее. Может показаться смешным, но ее душевное самочувствие облегчило то, что она буквально через пару месяцев вышла на работу, и многочисленные поездки, связанные с ее работой (турбизнесом) помогли ей перенести первый шок.

С ребенком пришлось сидеть мне. Честно говоря, к тому времени я уже устал от работы: я работал с 16 лет, стаж был уже более 20 лет, при этом одновременно шесть лет учился на вечернем отделении института и четыре года – в заочной аспирантуре. Перемена образа жизни доставила мне огромную радость, хотя в финансовом отношении стало тяжелее. Последние годы я был начальником отдела Российского государственного военного архива, со всеми вытекающими льготами. Пришлось бросить работу и фактически начать новую жизнь.

Конечно, когда заводят речь о детях с синдромом Дауна, говорят о них как о солнечных детях. И они действительно такие. Мне кажется, это покрывает многие сложности, которые с такими детьми бывают. Особенно это чувствуется, когда дети подрастают. В этом плане наша Лера потрясающая.

Но вообще каждый дауненок, как любой из нас, индивидуален. Многие дети с синдромом Дауна страдают тяжелыми соматическими заболеваниями, которые сопутствуют синдрому. Например, порок сердца. Это сказывается на общем развитии.

Лерочка, если не считать речи, а она очень поздно заговорила, развивалась, как обычный малыш. В полгода начала ползать, сидеть, в год с небольшим – пошла. Все этапы она проходила примерно в те же временные периоды, что и обычные дети.

Конечно, у детей с синдром некоторые процессы протекают медленнее. Наше развитие – это движение не по прямой, а ступеньками. Преодоление «ступенек» занимает у даунят иногда на порядок больше времени, чем у здоровых людей. Начиная с раннего детства: вот наступил у ребенка период вредности, когда все вещи из шкафов вытащены и разбросаны по полу. У обычных детей, это месяц продолжается, два, а у даунят – полгода, год.Так и со всеми последующими периодами взросления.

Кот и рыбка

Вообще, по моему опыту родителя скажу, что никакая особенная медицинская помощь, кроме как в случае сопутствующих соматических заболеваний (их много: со щитовидной железом, внутренними органами, слухом, зрением), таким детям не требуется. Единственная помощь, которая действительно остро необходима людям с синдромом Дауна – педагогическая.

Дети с синдромом Дауна очень нуждаются в принятии и любви, но любви максимально деятельной.

Эта любовь должна выражаться, прежде всего, в развитии ребенка. Потому что для них жизненно важно – развиваются они, или нет, занимаются ими, или нет. Причем заниматься нужно по времени намного больше, чем с обычными детьми.

Например, Леру приходилось долго обучать элементарным вещам: как держать хлеб в руке, как есть ложкой и вилкой. И так по возрастающей: как рисовать, писать. Все это шло дольше и труднее, чем с обычным ребенком. Не просто дольше, а намного-много дольше.

Для людей с синдромом Дауна вообще принципиально важно находиться встроенными в общественные структуры. В младшем возрасте – это сад, в юности – школа.

Пока они учатся — идет развитие, как только останавливаются и начинают сидеть дома, тут же развитие прекращается, начинается деградация.

Я иногда наблюдаю, что в больших верующих семьях, где рождаются такие дети, а обычно они бывают одними из самых последних, их окружают любовью. Они буквально купаются во внимании и заботе. Но именно в больших семьях по понятным причинам развитию таких детей уделяется меньше внимания и времени, чем в семьях, где ребенок с Даун-синдромом единственный. И в плане умственного развития иногда начинаются проблемы. 

Лера учится в школе, занимается музыкой и рисованием

Зайчик

— А как вы учили Леру, как выбирали ей школу?

— Школа для даунят – важнейшая вещь, даже не в плане получения образования (оно минимально), а сколько в плане социализации. Дорога в школу, понимание пространства и времени, — что такое город, маршрут, транспорт и так далее. Для Леры это ежедневное важное путешествие.

Конечно, я ее сопровождаю, потому что в Москве иначе нельзя. Этот город абсолютно не приспособлен для инвалидов. Москва – это вам не Вена и не Париж. Она враждебна, и не только к инвалидам.

Человеку с синдромом Дауна, конкретно Лере, требуется много помощи.

Боюсь, если она сама будет ездить в метро, ее в один прекрасный момент просто столкнут на рельсы. Люди с Даун-синдромом беззащитны в агрессивной московской среде.

Лерина школа находится далеко от дома, поэтому и приходится ее возить. Она учится в школе № 532 восьмого вида на Пятницкой улице, 46. Сейчас эта школа в рамках программы оптимизации вошла в состав образовательного комплекса – «Колледж малого бизнеса №4». Лера учится там с нулевого класса.

Господь так устроил, что в этом районе находятся храмы св. Николая в Кузнецах и Воскресения Христова в Кадашах, прихожанами которых долгие годы, еще с советских времен, была наша семья. Буквально против школы находится православное издательство, в которое я перешел и долгое время работал после рождения Леры.

Мы отдали ее именно в эту школу, потому что в то время в Москве было всего несколько учебных заведений, которые принимали на учебу ребят с Даун-синдромом. Долгие годы эти детишки считались необучаемыми.

Сейчас много поклонников интеграционных школ, распространенных на Западе, где в классе с обычными детьми обучается несколько детей с особенностями в развитии. С одной стороны, это хорошо и красиво выглядит, как на Западе, но для наших условий не вполне приемлемо.

Во-первых, для нормальной работы в таких классах требуется большее число педагогов. Во-вторых, чтобы здоровым детям и ребятам с проблемами было легко сосуществовать, нужны классы не очень большой наполняемости. К тому же каждому проблемному ребенку требуется индивидуальный тьютор, помощник. Три проблемных ребенка в классе нуждаются в трех помощниках. А в наших классах, где и так по тридцать учеников, такая система работать просто не может.

Урок музыки

Лерина школа – старая, с огромным опытом работы. В ней проходят практику как будущие педагоги, так и слушатели различных курсов повышения квалификации. В ней работают квалифицированные педагоги, потому что там дети не только с Даун-синдромом, но и с ДЦП, с психопатией и рядом других заболеваний. Каждый из таких ребят требует индивидуального подхода и опытного специалиста рядом. В общеобразовательной школе добиться таких условий довольно трудно.

 — Кто вам помогал растить Леру?

— Все эти годы, пока Лера росла, нам помогали самые различные люди: родные, друзья, прихожане из храма. Общество Даун-синдром. А еще Даунсайд Ап, который организовали американцы, приехавшие с другого конца земли. Они для перемены отношения к людям с синдромом Дауна в России сделали куда больше, чем наше родное государство.

Они тратили кучу денег и не имели ничего взамен. Именно в этом центре несколько лет серьезным образом занимались развитием дочери. 18 лет назад, когда Даунсайд Ап возник, мы были одними из первых, кто получил там помощь: позднее они нам помогли с устройством Леры в детский сад.

Сад был как раз интеграционный, в группе было 15 детишек (из них пять с особенностями развития) и пять воспитателей и помощников воспитателей (тех, кого в просторечии называют нянечками). И все эти воспитатели не позволяли себе ни одного грубого слова в адрес малышей, даже когда они шалили. Помню, мне как-то сказали: «Лерочка ведет себя очень хорошо, только нужно объяснить ей, чтобы она не ложилась в постель в зимних сапогах».

Применялись самые совершенные программы обучения. На тот момент отечественных разработок в этой области не было. Насколько я понимаю, Даунсайд Ап финансово поддерживал все это обучение, причем очень солидно.

Сад дал Лере очень много. Не только навыки обслуживания себя, но и азы чтения, письма, связной речи. С ней занимались отличные специалисты. Отдельно мы занимались с Лерой музыкой и рисованием.

Лера шесть лет занималась фортепьяно в музыкальном классе для детей с особенностями развития О.В. Прохоровой. Ольга Владимировна, педагог с большим опытом, имеет образование как музыканта, так и педагога-дефектолога. Она разработала уникальную методику обучения таких детишек, как Лерочка. Должен отметить, что она очень строгий педагог, что тоже важно для таких детишек, и ее занятия отличаются большой интенсивностью.

Кот и пёс

Лера с другими детьми регулярно выступали на концертах, и это доставляло ей огромное удовольствие.

Лера освоила азы игры, нотную грамоту и другие музыкальные премудрости, но самое главное – она полюбила музыку, и та стала частью ее жизни.

Лера с детства любила рисовать, и последние несколько лет она занимается живописью в Арт-классе Ольги Маркиной. Ольга Владиславовна также опытный педагог, ее воспитанники неоднократно становились победителями различных конкурсов. В прошлом году Лера стала участником Кубка России по художественному творчеству и получила диплом за свою картину.

Как быть красивой – сейчас самая серьезная для Леры проблема

Медвежонок

— Есть ли у Леры подростковые проблемы: кризисы, какие-то сложности во взаимоотношениях? Как вы с этим справляетесь?

— Конечно, проблемы есть, хотя бы пресловутое подростковое упрямство. Но эти проблемы существуют не в таких грубых формах, как у обычных подростков. Они все смягчены, что ли. Знаете, дети с синдромом Дауна в какой-то момент начинают выглядеть намного младше своего возраста. Нашей Лере сейчас 18 лет, но глядя на нее, больше двенадцати ей не дашь. Мне кажется, что в этом отражается суть этих людей. Они все-таки души безгрешные. Пороков, которые свойственны их возрасту, у них нет, поэтому они выглядят моложе. Из-за того, что они так выглядят, к ним и относятся как к маленьким деткам.

Но, как и любой подросток, она переживает за свою внешность, обеспокоена тем, кто самая красивая девочка в классе, на кого мальчики в классе глядят. То есть проблемы у нее, как у любой другой школьницы ее возраста.

Знаете, как бывает, когда девочки рисуют себя принцессой, мечтают о принце, о свадьбе, о прекрасном платье, которое непременно все бы видели. Вот ее переживания сконцентрированы где-то в этой плоскости. Чем старше она становится, тем больше уделяет внимания внешности. По утрам выбирает одежду, и это целая эпопея: какое платье надеть, какие брючки или юбочку, кофточку? Сочетается — не сочетается.

У нее очевидно выражено желание выглядеть нарядно, красиво.

— Обсуждает дочь это с вами?

— Обсуждает, да я и сам все вижу. Я же каждый день провожаю ее в школу, прихожу за ней, вижу ее одноклассников, слышу их разговоры, сам говорю с учителями. Она растет у меня на глазах, как росли все мои дети. И это позволяет понимать сложности ее взросления.

В нашей семье есть одна довольно серьезная проблема: наша мама умерла достаточно рано, Лере тогда было десять лет. Конечно, лучше было бы, если многими вещами занималась мама, в частности, разговорами об одежде, внешности, еще о чем-то. Лера с сестрами что-то обсуждает, но сестры уже взрослые, у двух из них своя жизнь и живут они отдельно. И потом, с сестрами никогда не может быть такого взаимопонимания, как с мамой.

Утка

— А о «личной жизни» Леры, может быть, влюбленности, такой естественной в подростковом возрасте, вы как отец что-то знаете?

— Эта тема для нее еще не открыта. И я надеюсь, что нас минует чаша сия. Но любовь – это же понятие широкое. Это не только притяжение полов, как сейчас принято узко трактовать это чувство. Это же и любовь к родным, к близким, к Богу.

Я беспокоюсь, что, если случится «влюбленность», чувства эти могут легко приобретать примитивный характер. В этом вопросе, наверное, требуется большая духовная помощь. И она у нас, слава Богу, есть.

Вы знаете, такие дети очень любят церковь. Лера начала церковную жизнь едва ли не с рождения. Для нее не пойти в храм – тяжкая трагедия. А если она пришла и не причастилась, то будет горько плакать. Для нее, мне кажется, как иногда бывает для некоторых людей, пребывание в церкви, церковная жизнь, вера – это состояние души. Она исповедуется и ей невероятно важно участвовать в Евхаристии.

Лера сознает свои грехи, и старается выговорить их, хотя, думаю, священнику достаточно тяжело слушать ее не очень-то разборчивую речь.

Когда она была помладше, было очень тяжело сдерживать ее всю службу, она стояла и каждую минуту спрашивала, сгорая от нетерпения, когда же будет Причастие. А после Причастия она ликовала и могла закричать на весь храм: «Ура! Я причастилась». А потом чуть ли не приплясывая, как царь Давид, шла за запивкой после Причастия.

— Друзья у Леры есть?

— Есть несколько ребят, с которыми она общается в школе. Но за пределами школы уже нет. У дочки была одна очень хорошая школьная подруга – Вика. У нее не синдром Дауна, а другие проблемы. Они дружили несколько лет. Но в какой-то момент некому было Вику возить и ее, к большому расстройству моей Леры, из школы забрали.

Они не созваниваются, потому что обе довольно плохо говорят, особенно Вика. И встречаться не получается, потому что девочки живут далеко друг от друга.

Вообще, одиночество — самая главная проблема таких людей. Они действительно очень одиноки, потому что не бывают замужем, не женятся, не имеют детей. Это действует на них угнетающе и очень расстраивает. Безусловно, этот момент необходимо как-то компенсировать, создавать возможность для общения. Но многочисленные соцучерждения, которые существуют, вовсе этому не содействуют. Пока у нас получается общаться только внутри семьи, с родственниками, друзьями по приходу.

За Лерино будущее мне страшно

Рыбка

— Вот Лера закончит школу, а что потом?

— А вот это самый больной вопрос!

Сейчас Лера заканчивает десятый класс. Но ситуация со школой сложная. Государство бережет деньги, поэтому дети в средней школе могут учиться лишь до 18 лет. Поскольку Лера обучается в структуре колледжа (то есть получает среднее специальное обучение), то сможет продлить образование еще на несколько лет.

Она учится с большим удовольствием. В перспективе хотела бы стать специалистом по озеленению. Нравится ей травку и цветочки сажать.

Обучение у них в колледже очень хорошо поставлено.

Но основная проблема всех этих детей, — отсутствие в будущем перспектив трудоустройства.

Например, моя Лера — инвалид первой группы. Это значит, что она не имеет права работать. А раз она не может работать, то государство не заинтересовано, чтобы она получила какое-то профессиональное образование.

— В России, если не ошибаюсь, есть всего один такой счастливец, человек работающий, с синдромом Дауна – Маша Нефедова, которая сотрудничает с Даунсайд Ап?

— Есть еще Никита Паничев. Кулинар, прекрасный музыкант и певец. Лера довольно долго занималась музыкой, больше шести лет, у одного с Никитой преподавателя. И я не раз слышал, как он поет и играет. Это же замечательно. Никита получил специальность столяра-краснодеревщика и работает. Про него даже была как-то передача по телевидению

И все-таки моя Лера тоже учится, поэтому надеюсь, что профессию ей дадут.

А дальше – не знаю. Я не представляю, сколько еще лет должно пройти, прежде чем там наверху поймут, что развитие инвалида, его состояние важно самому государству. Будет ли человек с особенностями развития прикован к кровати как овощ, или будет способен не только сам себя обслуживать, но и быть полезным членом общества. Есть же разница?

Ведь какой у нас сценарий жизни ребенка с синдромом?

Вот солнечный ребенок. Поздний и единственный. Счастливо живет с родителями. Если родители умирают, то он оказывается в психоневрологическом интернате (ПНИ). А его родня, если есть, быстро делит имущество: квартиру, машину, дачу.

А ведь люди с синдромом Дауна представляют огромную ценность. Например, они прекрасные сиделки. И на Западе это давно оценили. Там активно привлекают таких людей в качестве сиделок в больницах, домах престарелых.

То есть вот к такой грязной, рутинной и не очень престижной работе с точки зрения нормальных обычных людей. Люди с синдромом Дауна с удовольствием работают на этих местах и не жалуются.

Например, наша Лера очень любит заниматься с племянником, ухаживать за ним. Но если в большой семье такому человеку всегда найдется, чем заняться, то в случае с одинокими людьми путь заказан.

Конечно, мы обсуждали дома Лерино будущее. И старшие дочки мне обещают, что ее не оставят. Будем надеяться, что так и будет. Но вы же понимаете, что никто никаких гарантий дать не может.

Вот, я, например, думаю, что Лера могла бы газоны сажать где-нибудь при церкви… А как она будет туда добираться, когда меня не будет? Понимаете, вопрос с трудоустройством, занятостью человека с синдромом Дауна – комплексный.

Человеку с синдромом до места своей работы непросто добраться через наш большой город. Ведь родители, как бы ни любили своего ребенка, не вечны. И я боюсь, что в наших условиях человек с синдромом Дауна самостоятельную жизнь просто не потянет.

Зайчики в лесу

Человеку с синдромом Дауна нужно помочь вести самостоятельную жизнь. Ему необходим помощник-путеводитель. И это не должен быть госслужаший, который способен гнуть палку только в одну сторону. Я лично вижу здесь перспективу помощи только от благотворительных фондов. Просто пока больше неоткуда.

www.miloserdie.ru

Младенец с синдромом дауна – Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21