Марфана синдром лечение: Синдром Марфана: симптомы, лечение, диагностика

Содержание

болезнь марфана — лечение болезни марфана в Израиле

Информация о заболевании

Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани, передающееся по наследству или вызванное спонтанными генными мутациями. Его проявления многообразны, оно имеет более 30 симптомов в разных системах организма: скелетно-мышечной, нервной, бронхо-легочной, сердечно-сосудистой и глазной. Наиболее опасны те, которые относятся к сердечно-сосудистой системе: недостаточность (пролапс) митрального и аортального клапанов сердца, расширение аорты вплоть до развития аневризмы и расслоение (диссекция) аорты. Особенно высокому риску диссекции и внезапной смерти подвергаются беременные женщины с синдромом Марфана. Им требуется регулярно контролировать состояние аорты и проходить эхокардиографию каждые 6 недель.

Методы диагностики и лечения

Для диагностики синдрома Марфана используются критерии, выработанные в 1986 году американской организацией US Marfan Foundation. В клинике «Рамбам» пациент обычно проходит комплексное обследование у хирурга, офтальмолога и кардиолога, назначаются рентгеновское, экокардиографическое, магнитно-резонансное исследования.

Непропорционально развитые конечности, высокий рост, удлиненная голова, длинные “паукообразные” пальцы, деформированная грудная клетка, искривленный позвоночник, ранняя глаукома, отслоение сетчатки, близорукость, астигматизм, дислокация хрусталика, слишком глубоко посаженные глаза — эти признаки могут указывать на заболевание. Также оценивается состояние митрального клапана и корня аорты пациента, наличие или отсутствие страдающих этим синдромом в его роду.

Лечение синдрома Марфана в отделении кардиохирургии клиники «Рамбам» направлено на то, чтобы замедлить прогрессирующее расширение аорты и повреждение клапанов сердца. В ряде случаев это удается сделать назначением лекарственных препаратов, бета-блокаторов и ингибиторов АПФ, предупреждающих нарушения сердечного ритма и стабилизирующих артериальное давление. Поэтому при синдроме Марфана очень важна своевременная диагностика и регулярный контроль состояния клапанов сердца и аорты.

Плановое или экстренное оперативное вмешательство требуется при продолжающемся расширении аорты, выраженной недостаточности аортального клапана, появлении аневризмы или диссекции. Однако следует помнить, что каждый случай является индивидуальным и решение о хирургическом лечении принимается после тщательного обследования.

Более 80% операций в клинике «Рамбам» оказываются успешными, что позволяет говорить об уверенном улучшении качества жизни и увеличении ее продолжительности у страдающих синдромом Марфана. Для иностранных пациентов в клинике существует международный отдел, сотрудники которого дадут вам все консультации по поводу курсов, стоимости и длительности лечения. При необходимости вам будет предоставлен переводчик и сопровождающий. Просто позвоните нам — и мы обязательно поможем.

Синдром Марфана — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Марфана: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, называют наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения. Частота синдрома в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые его описали французские врачи Антонин Бернард Марфан (1896) и Эмиль Шарль Ашар (1902).

Причины появления синдрома Марфана

Синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования (то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают данным заболеванием). Молекулярной основой синдрома Марфана является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани – фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократительную способность.

При СМ наблюдается дефицит фибриллина или его аномальное строение, поэтому соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.

Классификация заболевания

В зависимости от количества пораженных систем организма выделяют несколько форм синдрома Марфана:

стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2 системах;
выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3 системах; значительно выраженными изменениями хотя бы в 1 системе; выраженными изменениями в 2-3 и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения.

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.

Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Симптомы синдрома Марфана

Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ весьма разнообразна.

Симптомы патологии сердечно-сосудистой системы

Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их основная причина – потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки. Наиболее частая сердечная патология при синдроме Марфана –недостаточность митрального клапана, когда наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его дисфункции. Со временем у многих больных эта дисфункция переходит в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже можно наблюдать аортальную и трикуспидальную недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. При небольшой или умеренной хронической митральной недостаточности жалобы обычно отсутствуют (особенно при медленном нарастании недостаточности). Со временем появляются одышка, ощущение быстрой утомляемости и учащенное сердцебиение.

Клапанные пороки нередко осложняются инфекционным эндокардитом (воспалением внутренней оболочки сердца) – внезапно повышается температура, появляются озноб, боль в суставах, бледность кожных покровов и слизистых).

Кроме того, формируется геморрагическая сыпь, деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины (симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол»).

Самую большую опасность представляют, пожалуй, патологические изменения аорты. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также состоит из волокон соединительной ткани, сосуды постепенно изнашиваются. Принимая во внимание тот факт, что давление крови в аорте выше, чем на других участках сосудистого русла, это приводит к постепенному ее расширению, патологическому скоплению крови между сосудистыми стенками и формированию аневризмы или спонтанному разрыву. Основные симптомы аневризмы аорты следующие: осиплость голоса; нехватка воздуха; боль в плече; кровохарканье, боль в спине.

Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести заболевания и особенностей организма пациента. Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия).

Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Для пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть двух вариантов: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь).

Часто определяются различной степени выраженности сколиоз (отклонения позвоночного столба в сторону) или кифоз (формирование горба).

Кроме того, у пациентов с СМ нередко диагностируют плоскостопие, повышенную подвижность суставов, слабость связочного аппарата, неразвитость мышечных структур и подкожно-жирового слоя.

Симптомы поражения кожи

Высокий темп роста и нарушение выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется повышенной растяжимостью кожного покрова с образованием растяжек (стрий).

Симптомы поражения органа зрения

Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают:

выраженную близорукость;
подвывих или изменение положения хрусталика;
высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Кроме того, у больных повышен риск раннего развития катаракты или глаукомы – тех патологий органа зрения, которые у здоровых людей считаются возрастными.

Симптомы поражения органов дыхания

В легких пациентов с СМ может разрастаться может патологически разрастаться соединительная ткань, приводя к сужению бронхов и легочному фиброзу. Нередко на фоне генетической мутации манифестирует бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет риск развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, при которой в плевральную полость попадает воздух, и легкое спадается: у пациента внезапно появляется одышка, резкая или ноющая боль в груди, сухой кашель.

Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта

У людей с FBN1 мутацией нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз. Пациент испытывает привкус горечи во рту, тяжесть в области правого подреберья, в надчревной области. Часто беспокоит изжога, отрыжка, вздутие живота.

Симптомы поражения мочевыделительной системы

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Признаком нефроптоза легкой степени являются периодические одно- или двусторонние боли в проекции почек. Как правило, они проходят после непродолжительного пребывания в горизонтальном положении. Боль обычно тупая, ноющая, слабая или умеренная. Усугубление опущения ведет к нарушению оттока мочи и создает условия для развития инфекционных процессов и гидронефроза (скопления жидкости в почке). При присоединении инфекции может повышаться температура тела, появляться слизь и гной в моче.

По мере снижения функции почек у больного развиваются отеки, гипертензия и другие системные нарушения.

Симптомы поражения нервной системы

Расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. У таких пациентов развивается синдром хронической усталости, проявляющийся астенией и депрессивными расстройствами.

Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, наоборот – среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку 10 см.
Лабораторное обследование.

Наиболее точным лабораторным признаком СМ является генетическая идентификация мутаций в гене FBN1. Определенное значение имеют показатели почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: оксипролина, оксилизилгликозаминов, гликозаминогликанов и их фракционного состава.

Для подтверждения нарушений развития соединительной ткани и оценки степени выраженности мутации гена FBN1 пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

клинические и патоморфологические преобразования после хирургического лечения аневризмы аорты

ЖУРНАЛ «АНГИОЛОГИЯ И СОСУДИСТАЯ ХИРУРГИЯ» •

2014 • ТОМ 20 • №4

Жураев Р.К., Зербино Д.Д.
Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Институт клинической патологии, Львов, Украина

Исследовано состояние больных, страдающих синдромом Марфана (CМ) и перенесших операцию по поводу аневризмы восходящего отдела аорты с заменой восходящей аорты и аортального клапана (операция Бенталла). Изучены изменения скелета, лица, сердца и глаз, а также патоморфологические преобразования в стенке аорты. Исследование проводили через 7,0±4,2 года после операции. Обследовано 39 больных СМ – 27 (69,2%) мужчин и 12 (30,8%) женщин в возрасте от 22 до 70 лет (средний возраст – 42,1±13,4 г.). Все пациенты были прооперированы ургентно по поводу расслаивающей аневризмы восходящего отдела аорты сопровождавшейся значительной степенью недостаточности аортального клапана (АК) или стеноза устья аорты. Средний диаметр аорты на уровне синусов Вальсальвы во время операции составил 7,0±1,3 см (минимальный – 5,0 см, максимальный – 12,0 см), показатель Z-Score до операции составил 12,7±6,5. Срок с момента установления диагноза СМ до оперативного вмешательства по поводу аневризмы аорты составил 9,6±5,9 лет. Состояние после оперативного лечения у всех больных было удовлетворительным, показатели гемодинамики стабильны: систолическое АД – 133,5±19,1 мм рт. ст.; диастолическое АД – 85,1±12,9 мм рт. ст., частота пульса – 74,8±7,2 уд/мин. Средняя системная оценка симптомов и тестов больных СМ составила 8,2±3,3 балла.

Патогистологические изменения аорты у больных СМ сводились к выраженной перестройке стенки – с глубокими необратимыми альтернативными изменениями. Патологический процесс распространялся в среднем слое аорты на всем ее протяжении, а не только в участках разрыва и расслоения. Основными патоморфологическими признаками при СМ были: очаговые накопления мукоидных веществ, дистрофические изменения гладкомышечных клеток, лентовидные безъядерные зоны, формирование кистоподобных полостей, изменения эластичных волокон – фрагментация, гиперэластоз, мультипликация, истончение и распрямление, зоны эластолизиса.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: синдром Марфана, операция Бенталла, патогистология стенки аорты, эхокардиография, гемостаз, антропометрия.

Стр. 14-20

« Назад

Марфана синдром, признаки, профилактика, симптомы, лечение синдрома Марфана.

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, связанное с повреждением гена, ответственного за производство фибриллина, составного компонента волокон соединительной ткани организма.

В результате этих изменений наблюдается повышенная растяжимость тканей организма, которая является причиной всех проявлений заболевания.

Впервые это заболевание было описано французским педиатром Антонио Марфаном в 1896 г., который описал необычные изменения костной ткани у девочки 5 лет. Заболевание встречается достаточно редко.

Классические симптомы Марфана

Классические проявления заболевания – это высокий рост, худощавое телосложение, искривление позвоночника или сколиоз, непропорционально по сравнению с туловищем длинные руки и ноги, длинные тонкие «паукообразные» пальцы, плохо развитые мышцы. Кожа у таких людей хрупкая, легко растягивается, но повышенную склонность к возникновению кровоизлияний. При обследовании сердечно-сосудистой системы обнаруживают расширение дуги аорты, различные варианты клапанных пороков сердца.

Глазные проявления

Близорукость является достаточно частым проявлением и наблюдается более чем у половины больных с синдромом Марфана, ее возникновение объясняется шаровидной формой хрусталика, изменением преломляющей силы роговицы глаза, а также растяжением самого глазного яблока.

Возникают также изменения в радужной оболочки, связанные с повышенной растяжимостью тканей. За счет этого возникают дефекты в радужке – так называемые колобомы, возможно закрытие угла передней камеры растянутой тканью радужки с повышением внутриглазного давления, то есть развитием глаукомы.

Из-за растяжения и слабости связок, на которых держится хрусталик глаза, так называемые связки Цинна, происходит их частичный или полный разрыв. Возникает либо подвывих хрусталика, когда из-за частичного разрыва связок хрусталик смещается, но все-таки держится на оставшихся связках. Или связки полностью отрываются, и хрусталик опускается в полость глаза, свободно меняя свое положение – возникает вывих хрусталика. Кроме того, помутнение хрусталика или катаракта развивается раньше и встречается более часто, чем у здоровых людей.

Глаукома возникает при нарушении оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры за счет закрытия измененной радужной оболочкой или закрытием путей оттока внутриглазной жидкости вывихнутым хрусталиком.

Избыточно растягивается также и сетчатка глаза, в результате чего повышается риск развития периферических хориоретинальных дистрофий – локальных истончений сетчатой оболочки глаз, которые могут приводить к возникновению отслойки сетчатки.

Наблюдается развитие косоглазия, появление которого также связано с повышенной растяжимостью тканей.

Методы коррекции и лечения

Близорукость можно корригировать при помощи очков или контактных линз.

При возникновении катаракты, либо развитии выраженного смещения хрусталика, которое снижает зрение или представляет опасность в плане развития глаукомы, проводят хирургическую операцию по удалению хрусталика и установки искусственной внутриглазной линзы.

При появлении дистрофий сетчатки с высоким риском развития отслойки проводят профилактическое лазерное лечение – наносят небольшие ожоги при помощи лазера, укрепляя сетчатку в местах ее истончения. Если же возникает отслойка сетчатки, то проводится обязательное хирургическое лечение.

Что такое лечение синдрома Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое поражает кости и мягкие ткани; люди с этим синдромом имеют тенденцию иметь дефекты скелета, глаз и сердца. Синдром не излечим, но физические проблемы, которые он вызывает, можно отслеживать и лечить, чтобы уменьшить их тяжесть и снизить риск дальнейших осложнений. Лечение синдрома Марфана включает хирургическое вмешательство, лечение и профилактические антибиотики для снижения риска инфекции при определенных обстоятельствах.

Причиной синдрома Марфана является мутация в гене, называемом фибриллин-1. Когда этот ген мутирует, организм не может должным образом производить и восстанавливать соединительные ткани. Соединительные ткани присутствуют во всем теле в органах, сосудах и мышцах, поэтому люди с этим синдромом поражаются разными способами. Как правило, человек будет получать лечение симптомов синдрома Марфана по мере их появления. Некоторые симптомы, такие как пороки сердца, проверяются в раннем возрасте, чтобы предотвратить серьезные осложнения.

Аномальный рост костей может вызвать боль в суставах, нарушения речи и сколиоз. Боли в суставах обычно лечат медикаментозно, в то время как логопедия применяется при необходимости при нарушениях речи. В случае сколиоза наиболее распространенным методом лечения является использование корректирующей скобы, которая помогает предотвратить ухудшение искривления позвоночника; в тяжелых случаях хирургическое вмешательство может помочь выпрямить позвоночник. У некоторых детей деформации костей могут привести к тому, что грудь будет расти вогнутым образом, влияя на дыхание. Операция по исправлению вогнутости может помочь ребенку нормально дышать.

Проблемы с глазами, вызванные дефектами соединительной ткани, могут включать серьезную близорукость или искажение зрения. Некоторые пациенты могут испытывать вывихи, глаукому, катаракту и отслоение сетчатки. В некоторых случаях эти проблемы могут быть частично исправлены с помощью лазерной хирургии, в то время как некоторым пациентам может потребоваться пересадка роговицы для лечения катаракты. Ежегодные обследования рекомендуются в качестве профилактического лечения глазных заболеваний, связанных с синдромом Марфана.

Наиболее серьезные симптомы синдрома связаны с сердцем, и одна потенциальная проблема называется дилатацией аорты, которая возникает при увеличении аорты. Увеличенная аорта может разорваться, что приведет к высокому риску смерти, если не будет оказано своевременное лечение; следовательно, дилатацию аорты обычно лечат хирургическим путем, когда расширение является достаточно серьезным. Другие сердечные симптомы могут включать учащенное сердцебиение, учащенное сердцебиение, одышку и стенокардию, вызванные повреждением соединительной ткани сердца. Кардиологическое лечение синдрома Марфана может включать медикаментозное лечение для замедления и стабилизации сердечного ритма и кардиохирургическое вмешательство, если сердечные клапаны становятся слишком поврежденными для эффективного функционирования.

Иногда лечение симптомов синдрома Марфана проводится в профилактических целях. Это означает, что лечение используется в качестве профилактической меры в определенных конкретных обстоятельствах. Одним из примеров этого является использование антибиотиков широкого спектра действия перед стоматологическими процедурами, которые могут предотвратить развитие эндокардита, сердечной инфекции. Кроме того, женщины с синдромом очень тщательно контролируются, когда они становятся беременными. Это необходимо, потому что сердечные симптомы могут ухудшиться во время беременности, поскольку чрезмерное напряжение помещено в сердце.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Синдром Марфана | Лечение в Израиле

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани человека с вовлечением сердечно-сосудистой и скелетно-мышечной систем и патологий глаз.

Характерными изменениями при данном заболевании являются отклонения в органах опорно-двигательного аппарата (гиперподвижность суставов, удлинённые кости скелета), а также – патологии в сердечно-сосудистой системы и органах зрения.

Врожденная генетическая аномалия Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

Правильно подобранная терапия позволяетувеличить продолжительность жизни больных с синдромом Марфана, практически, вдвое.

Наши врачи


Проф. Эхуд Раанани	Д-р Амихай Шейнфельд

Проф. Эхуд Раанани – зав. отделением сердечнососудистой хирургии, ведущий специалист по хирургическому лечению аневризмы и разрывов аорты, комплексным операциям по исправлению сердечных клапанов.
Д-р Амихай Шейнфельд – зав. специализированной поликлиникой заболеваний аорты, зав. Центром лечения синдрома Марфана, ведущий врач отделения сердечнососудистой хирургии, прошедший стажировку по синдрому Марфана в ведущих клиниках Англии и Бельгии.

Диагностика синдрома Марфана в Израиле

Визуальная диагностика врачом – хирургом может выявить патологии в мышечно-скелетной системе. Такими отклонениями являются деформации позвоночника: сколиоз, гиперкифоз, лордоз; деформация передней стенки грудной клетки: “куриная грудь”, вдавленная грудь; гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, высокое готическое небо, плоская стопа, недоразвитие вертлужной впадины.

Официальным методом диагностики синдрома Марфана принято считать критерии нозологии Ghent, которые предусматривают пересмотр ранее существовавших критериев.

Лечение синдрома Марфана в Израиле

До недавнего времени, терапия большей части врождённо-наследственных синдромов, включая синдром Марфана, была симптоматической.

В современной медицине разработан и широко применяется в практике лечения патогенетический метод – это коллагеннормализующая терапия. В основе метода лежит коррекция метаболизма коллагена и некоторых других компонентов соединительной ткани человека.

Наряду с препаратным методом лечения, используются хирургические возможности. В первую очередь, проводятся ремоделирование или реимплантация аортального клапана, направленные на сохранение его функций, т. е. на предотвращение разрыва расслаивающей аневризмы аорты, которая является основной причиной смерти пациентов с синдромом Марфана.

Хирургическая терапия синдрома Марфана включает также коррекцию офтальмологических нарушений и торакопластику.

Прогноз

Продолжительность и качество жизни у пациентов с синдромом Марфана напрямую зависят от объёмов и выраженности поражений опорно-двигательного аппарата, органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

При наличии правильной и своевременной терапии, пациенты доживают до 60 лет – в то время, как при отсутствии необходимого лечения, сроки жизни сокращаются вдвое.

Синдром Марфана. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания

Синдромом Марфана называется аутосомно-доминантная генетическая болезнь, которая поражает соединительную ткань и которая связана с нарушениями функционирования соединительной ткани. Данный синдром характеризуется наличием у пациентов непропорционально длинных конечностей.

У таких больных длинные худые пальцы, худое телосложение. Кроме того, у них обычно имеются сердечно сосудистые пороки, которые зачастую проявляются в виде пороков аорты и клапанов. Самыми серьезными последствиями болезни являются повреждения клапанов сердца, а так же нарушение стенки аорты. Кроме того, синдром Марфана может влиять на глаза, легкие, скелет, твердую оболочку спинного мозга и твердое небо. Поэтому данному заболеванию характерен полиморфизм клинических проявлений.

Синдром Марфана может проявляться как в умеренной, так и в весьма тяжелой форме. Люди с данным заболеванием обычно имеют высокий рост и длинные худые конечности.

Свое название заболевание получило от имени французского педиатра Антуана Марфана. Именно он в 1896 году впервые описал симптомы этого заболевания, когда изучил характерные черты синдрома у маленькой девочки. Ген, который вызывает заболевание, был открыт не сразу, а только в 1991 году Франческо Рамиресом, работающем в Нью-Йорке.

Причины

Синдром Марфана встречается примерно у 1 человека из 5 тысяч человек. Поэтому он считается довольно редким заболеванием. Согласно проведенным исследованиям данное заболевание вызывается мутацией определенного гена, а именно гена белка фибриллина, который находится в пятнадцатой хромосоме. Эта мутация гена приводит к появлению нарушениям в нормальной выработке фибриллина и аномалиям в его структуре. Чаще всего ген данного синдрома передается детям от их родителей, которые так же имеют данное заболевание. Если у одного из родителей есть синдром Марфана, то в 50% случаев ребенок так же родится с этим заболеванием.

Симптомы

Каких-то уникальных симптомов, которые характерны этому заболеванию, не существует. Для постановки диагноза следует учитывать наличие у больного сочетания нескольких признаков. К этим признакам относятся: длинные конечности, аневризма корня аорты и дислокация хрусталика глаза. Всего насчитывается более 30 клинических признаков данной патологии. Все эти признаки в основном характеризуются изменениями скелета, суставов и кожи. Считается, что высока вероятность передачи синдрома по наследству.

Основная часть симптомов синдрома Марфана связана с костной системой. Поэтому не удивительно, что большинство людей с этим синдром достаточно высокого роста. Часть из них имеет длинные конечности и длинные тонкие пальцы рук и ног. Отношение размаха рук к росту обычно составляет 1,05. Кроме непропорциональных конечностей и высокого роста у больных могут возникать и другие нарушения в костной системе. Самым распространенным нарушением является искривление позвоночника. Кроме того, возможна воронкообразная либо килевидная деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, неправильный прикус, высокое небо, плоскостопие, сутулость. У некоторых больных суставы пальцев на ногах согнуты, чем напоминают молоток.

Так же возможно появление беспричинных растяжек на коже. Часть пациентов отмечает боли в суставе, боли в мышцах и костях. Кроме того, у таких больных возможно нарушение и расстройство речи, что вызывается малым размером челюсти и высоким небом. Помимо этого, существует вероятность развития в раннем возрасте остеоартрита.

К малым критериям нарушений в костной системе относится неполное разгибание локтевых суставов, плоскостопие, симптом запястья и симптом большого пальца, протрузия вертлужной впадины, сколиоз, разболтанность суставов и «птичье лицо». О присутствии синдрома можно говорить, если у больного присутствует хотя бы два больших критерия заболевания или одно проявление большого и два проявления малых критерия.

Синдром Марфана так же может отрицательно влиять на зрение и глаза. У таких пациентов чаще всего диагностируется астигматизм и близорукость. В некоторых случаях у таких людей может присутствовать наоборот дальнозоркость. Кроме того, в 80% случаев отмечается неправильное положение хрусталика в одном или обоих глазах. Эти нарушения легко может выявить врач офтальмолог с помощью щелевой лампы. В некоторых случаях проблемы со зрением появляются только после ослабления соединительной ткани, которое происходит из-за расслоения сетчатки. У части больных в раннем возрасте наблюдается такая офтальмологическая проблема, как ранняя глаукома. Большим критерием наличия изменений в глазах при данном синдроме является присутствие подвывиха хрусталика. При этом он смещен вверх и имеет дефект цинковой связи. К малым критериям относят уплощение роговицы, гипоплазию радужной оболочки, гипоплазию ресничной мышцы, а так же увеличение размера глазного яблока. Если есть в наличии хотя бы два критерия, то уже можно говорить о вовлечении глаз в синдром.

Самыми серьезными признаками и симптомами данного заболевания считаются нарушения нормальной деятельности сердечно сосудистой системы. Признаками таких нарушений могут быть такие симптомы, как отдышка, повышенная утомляемость, нарушение ритма сердца, учащенное сердцебиение и стенокардия. Нередко у больных синдромом, из-за таких нарушений, руки и ноги практически всегда холодные. Если при диагностике выявляются шумы в сердце и изменения в ЭКГ или присутствуют симптомы стенокардии, то пациента обычно отправляют на дальнейшее обследование. Причиной возникновения регургитации может стать кистозная медиальная дегенерация клапанов, возникающая из-за пролапса митрального и аортального клапана.

Большим критериями диагностики заболевания считается расширение восходящей аорты и расслаивающая аневризма восходящей аорты. К малым критериям относится пролапс митрального клапана, расширение легочного ствола и кальциноз митрального кольца. Последние два учитываются только до 40 лет. Так же к малым критериям относят расширение или расслаивающаяся аневризма брюшной и грудной аорты. Этот критерий учитывается до 50 лет. Если имеются любые из малых критериев, то можно говорить о вовлечении сердечнососудистой системы в синдром Марфана.

Стоит почеркнуть, что ведущими критериями при диагностике болезни, считаются как расширение аорта и аневризма аорта. Тем не менее, в некоторых случаях у больного не выявляется каких-либо проблем с сердцем. Несмотря на это, ослабление соединительной ткани, вызывает аневризму или расслоение восходящей части аорты. Эта патология требует оперативного лечения. При расслоении аорты больной жалуется на боли в спине или груди. Болевые ощущения согут приводить к тому, что у больного будет возникать ощущение надрыва. Из-за нарушения функциональности соединительной ткани искусственные митральные клапана могут попросту не приживаться в организме больного. По этой причине при синдроме Марфана нужно быть внимательным при лечении клапанов сердца. Лучше всего применять те способы лечения, которые направлены не на замену клапана, а на восстановление нормальной функциональности клапана.

Стоит выделить случаи беременности у женщин с синдромом Марфана. Если у женщины нет никаких видимых нарушений в работе сердечнососудистой системы, то риск расслоения аорты все равно достаточно высокий. Это может привести к летальному исходу, даже если будет проведено своевременное лечение. По этой причине, женщинам с синдромом Марфана, перед тем как забеременеть, необходимо пройти тщательное обследование и получить заключение врача. Если врач разрешил беременеть, то для определения диаметра аорты необходимо каждые 6-10 недель во время беременности выполнять эхокардиографию. Если соблюдать все рекомендации врача, то роды обычно проходят без особых осложнений естественным путем.

Люди с синдромом Марфана находятся в группе риска возникновения скопления воздуха в плевральной полости (пневмоторакс). В этом случае воздух выходит из легких и занимает привальную полость между легкими и грудной клеткой. Это приводит к тому, что легкие сжимаются. Больной со скоплением воздуха в плевральной полости обычно жалуется на резкую боль в груди. При этом он дышит преимущественно поверхностно и часто. У больного наблюдается выраженная отдышка. Нередко у таких людей отмечается синюшность или бледность кожных покровов, особенно лица. В случае отсутствия адекватного лечения это может привести к летальному исходу. Синдром Марфана так же может быть связан с апноэ во сне. При этом у человека на время прекращается вентиляция легких более чем на десять секунд. Как таковых больших диагностических критериев наличия болезни в случае нарушений в легких нет. Среди малых критериев нужно отметить буллы в верхушке легкого и спонтанный пневмоторакс.

Синдром Марфана может негативно сказаться на качестве жизни человека, если возникнет дуральная ектазия, которая представляет собой ослабление и растяжение соединительной ткани дурального мешка мембраны, окутывающей спинной мозг. Вообще среди поражений нервной системы большими диагностическими критериями синдрома обладает эктазия твердой мозговой оболочки, возникающая в пояснично-крестцовом отделе. Эти нарушения могут быть обнаружены с помощью МРТ (магнитно-резонансной) или КТ (компьютерной томографии).

Диагностика

Окончательный диагноз болезни может быть поставлен только после полного комплексного обследования. При этом задействуются генетики, кардиологи, офтальмологи и ортопеды. Генетики рассматривают семейную историю. Целью этого является выявление родственников, которые умерли от сердечно сосудистых заболеваний. При обследовании кардиологом обычно проводится рентген грудной клетки, ЭКГ, эхокардиограмма. Последняя нужна для определения размеров аорты. Офтальмолог при осмотре с помощью щелевой лампы обследует глаза. Это необходимо для выявления вывиха хрусталика или каких-либо других отклонений. Врач-ортопед обследует позвоночник и грудную клетку пациента на наличие сколиоза. Так же он может выявить плоскостопие.

Если подтверждено, что болезнь является наследственной, то окончательный диагноз ставится, если определено наличие характерных признаков хотя бы в двух системах организма.

Если наследственности нет, для постановки диагноза необходимо, чтобы были подтверждены признаки наличия болезни хотя бы в трех системах организма. Стоит отметить, что симптомы у ребенка могут не проявляться в раннем детстве, но могут проявиться в старшем возрасте. В некоторых случаях для того, чтобы поставить диагноз может потребоваться несколько лет. Сегодня возможно лечить симптомы еще до того, как будет поставлен диагноз.

Лечение

На сегодняшний день не существует препаратов, которые бы лечили синдром Марфана. Тем не менее, благодаря достижению современной медицины продолжительность жизни таких больных значительно возросла. Лечение данного заболевания обычно проводится по мере его развития. Но самым важным является профилактика, направленная на замедление развития аневризмы аорты.

Для уменьшения повреждения сердечных клапанов и замедления процессов прогрессирования аневризмы аорты необходимо принимать препараты, которые устраняют аритмию, снижают артериальное давление и уменьшают сердечные сокращения. В случае если диаметр аорты увеличивается и у больного развивается аневризма аорты, то это может спровоцировать расслоение аорты или привести к недостаточности того или иного сердечного клапана. В этом случае необходимо хирургическое вмешательство. При таких обстоятельствах проводится достаточно сложная операция по пересадке аорты. Лучше всего проводить операцию, когда диаметр корня аорты не более 50 миллиметров.

Нарушения скелетной системы и нарушения системы зрения сегодня обычно лечатся с помощью миорелаксантов и различных болеутоляющих средств. Физиотерапевт может применять TENS терапию и ультразвук.

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!

Причины, признаки, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана (также называемый синдромом Марфана или синдромом Марфана) — это состояние, поражающее соединительную ткань. Соединительная ткань скрепляет тело и обеспечивает поддержку многих структур по всему телу. При синдроме Марфана соединительная ткань ненормальна. В результате поражаются многие системы организма, в том числе сердце, кровеносные сосуды, кости, сухожилия, хрящи, глаза, нервная система, кожа и легкие.

Загрузите бесплатное руководство по болезни и лечению синдрома Марфана.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана вызывается дефектом гена, кодирующего структуру фибриллина и эластических волокон, основного компонента соединительной ткани. Этот ген называется фибриллин-1 или FBN1.

В большинстве случаев синдром Марфана передается по наследству. Паттерн называется «аутосомно-доминантным», что означает, что он встречается в равной степени у мужчин и женщин и может быть унаследован только от одного родителя с синдромом Марфана.Люди с синдромом Марфана имеют 50-процентный шанс передать заболевание каждому из своих детей.

В 25% случаев дефект нового гена возникает по неизвестной причине. Синдром Марфана также называют генетическим заболеванием с «вариабельной экспрессией», потому что не все люди с синдромом Марфана имеют одинаковые симптомы в одинаковой степени.

Синдром Марфана присутствует при рождении. Тем не менее, это может быть диагностировано только в подростковом или юношеском возрасте.

Кто подвержен синдрому Марфана?

Синдром Марфана встречается довольно часто, поражая 1 из 10 000–20 000 человек. Он был обнаружен у людей всех рас и этнических групп.

Симптомы и причины

Каковы признаки синдрома Марфана?

Иногда синдром Марфана протекает настолько легко, что симптомы проявляются очень редко. В большинстве случаев заболевание прогрессирует с возрастом и симптомы синдрома Марфана становятся заметными по мере возникновения изменений в соединительной ткани.

Внешний вид

Люди с синдромом Марфана часто очень высокие и худые. Их руки, ноги, пальцы рук и ног могут казаться непропорциональными, слишком длинными для остального тела.Их позвоночник может быть изогнутым, а их грудина (грудная кость) может либо торчать, либо иметь углубления. Их суставы могут быть слабыми и легко вывихнутыми. Часто люди с синдромом Марфана имеют вытянутое узкое лицо, а нёбо может быть выше, чем обычно, что приводит к скученности зубов.

Синдром Марфана вызывает множество изменений в структурах тела, включая проблемы с зубами и скелетом (костью).

Проблемы с зубами и костями

Пациенты с синдромом Марфана могут иметь стоматологическую историю удаления зубов или расширителей неба для узкого неба.Кроме того, у пациентов в анамнезе могут быть проблемы с костями, такие как плоскостопие, грыжи и вывихи костей.

Другие изменения, возникающие при синдроме Марфана из-за аномальной соединительной ткани, включают изменения в глазах, сердце и кровеносных сосудах, легких и коже.

Проблемы с глазами

Более половины всех людей с синдромом Марфана имеют проблемы со зрением, включая близорукость (размытость предметов вдали), подвывих хрусталика (хрусталик смещается из своего типичного положения) или наличие разницы в форме глаза или другого глаза проблемы.

Изменения сердца и сосудов

Примерно у 90 процентов людей с синдромом Марфана развиваются изменения в сердце и кровеносных сосудах.

Изменения кровеносных сосудов: При синдроме Марфана стенки кровеносных сосудов становятся слабыми и расширяются (растягиваются). Эти изменения кровеносных сосудов часто затрагивают аорту, главную артерию, которая несет кровь от сердца к остальным частям тела. Когда стенки аорты ослабевают или растягиваются, существует повышенный риск аневризмы аорты, расслоения аорты или разрыва (разрыва).Все отделы аорты могут расширяться или расслаиваться. Эти состояния могут привести к неотложной медицинской помощи, а в некоторых случаях опасны для жизни.

Пациенты также могут иметь в анамнезе внутричерепное кровотечение или аневризмы головного мозга, называемые аневризмами Берри.

Проблемы с клапанами сердца: Клапаны сердца, особенно митральный клапан, могут поражаться при синдроме Марфана. Створки клапана становятся дряблыми и не закрываются плотно, что позволяет крови просачиваться назад через клапан (пролапс митрального клапана, также называемый ПМК).Когда ПМК прогрессирует, клапан негерметичен, и это состояние называется регургитацией митрального клапана.

Пролапс митрального клапана Створки растягиваются и сбрасываются обратно в левое предсердие при каждом сердечном сокращении

Нормальный митральный клапан Створки плотно смыкаются

Пролапс митрального клапана и регургитация связаны с различной степенью несостоятельности клапана. Незначительные подтекания клапана не создают дополнительной нагрузки на сердце, но требуют планового наблюдения. Более значительная утечка через клапан, по мнению врача, увеличивает нагрузку на сердце и может вызывать симптомы одышки, чувство переутомления или учащенное сердцебиение (трепетание в груди).Аномальный поток может вызвать шумы в сердце, которые можно услышать с помощью стетоскопа. Со временем сердце может увеличиться, и может возникнуть сердечная недостаточность.

Кардиомиопатия: При синдроме Марфана сердечная мышца со временем может увеличиваться и ослабевать, вызывая кардиомиопатию, даже если сердечные клапаны не протекают. Состояние может прогрессировать до сердечной недостаточности.

Расширение корня аорты: Корень аорты — это место, где аорта встречается с аортальным клапаном. При синдроме Марфана корень аорты может расширяться или расширяться.Это может привести к растяжению аортального клапана и его протечке.

Аритмия (аномальный сердечный ритм): Может возникать у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Аритмия часто связана с ПМК.

Другие признаки синдрома Марфана

Изменения в легких: Изменения в легочной ткани, возникающие при синдроме Марфана, повышают риск развития астмы, эмфиземы (хроническая обструктивная болезнь легких, ХОБЛ), бронхита, пневмонии и коллапса легкого.

Изменения кожи: Снижение эластичности кожи приводит к появлению растяжек даже без изменения веса.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Марфана?

Синдром Марфана основывается на клиническом диагнозе. Для постановки диагноза необходим мультидисциплинарный подход, поскольку необходимо оценивать несколько систем органов. Члены команды оценят состояние глаз, сердца и сосудов, позвоночника и костной системы.

Также необходим подробный анамнез симптомов и информация о членах семьи, у которых могли быть связанные проблемы. Для оценки изменений в сердце и кровеносных сосудах будут использоваться другие тесты, такие как рентген грудной клетки, электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиограмма (процедура визуализации, в которой используются высокочастотные звуковые волны для создания движущегося изображения клапанов и камер сердца). , и обнаруживать проблемы с сердечным ритмом.

Если срезы аорты невозможно визуализировать с помощью эхокардиограммы или уже подозревается расслоение, может потребоваться чреспищеводное эхо (ЧПЭ), магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ).

Часто также требуется КТ или МРТ для оценки так называемой дуральной эктазии . Дуральная эктазия представляет собой выпячивание слизистой оболочки позвоночного столба. Часто это не вызывает никаких симптомов, но у некоторых пациентов может быть связано с болью в спине.Эктазия твердой мозговой оболочки — это признак, который помогает подтвердить диагноз синдрома Марфана, но также может встречаться при других заболеваниях соединительной ткани.

Для диагностики синдрома Марфана можно использовать анализ крови. Этот узкоспециализированный анализ крови ищет изменения в FBN1 , гене, ответственном за большинство случаев синдрома Марфана.

Генетическое консультирование должно сопровождать генетическое тестирование, потому что тестирование FBN1 не всегда просто. Анализы крови также могут быть использованы для диагностики других генетических мутаций, таких как синдром Лойса-Дитца, который вызывает физические симптомы, сходные с синдромом Марфана.Узнайте больше о генетическом консультировании.

Генетическое тестирование

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование — это специализированный лабораторный тест, который ищет изменения (также называемые мутациями) в генетическом материале человека (ДНК, гены или хромосомы) или в продуктах, которые производят гены. Ген содержит инструкции для нашего тела. Гены состоят из химических оснований, представленных буквами A, T, C и G. Каждый ген содержит тысячи букв. В большинстве случаев генетическое тестирование проводится путем взятия образца крови, но иногда необходимы и другие образцы тела (например, клетки щеки или кожи).Тестирование FBN1 стоит дорого (примерно 2000 долларов).

Часто покрывается страховкой, но это зависит от индивидуальных страховых полисов. Мы рекомендуем вам проконсультироваться с вашей страховой компанией о страховом покрытии до прохождения тестирования.

FBN1 — это большой ген, и мутации могут быть обнаружены во всем гене. В FBN1 было идентифицировано более 2000 различных мутаций; большинство мутаций уникальны для отдельной семьи. Как только мутация обнаружена у одного члена семьи, мы ожидаем, что такая же мутация будет присутствовать у пораженных членов семьи.В некоторых случаях обнаруживается изменение генетического кода, которое лаборатория не может определить, действительно ли оно вызывает синдром Марфана. Такие типы мутаций называются вариантами. При выявлении вариантов иногда необходимо протестировать других членов семьи (часто родителей), чтобы попытаться определить их значимость. Лаборатория также может определить изменения в гене, называемые полиморфизмами. Полиморфизмы — это генные изменения, которые встречаются относительно часто и вряд ли вызывают синдром Марфана.

Кто должен пройти генетическое тестирование?

Существует множество причин, по которым кому-то следует рассмотреть вопрос о генетическом тестировании на синдром Марфана, в том числе:

Кто-то с клиническим диагнозом , который заинтересован в генетическом тестировании, чтобы другие члены семьи могли пройти тестирование. (Сначала следует начать генетическое тестирование человека с синдромом Марфана, а после выявления мутации другие члены семьи могут пройти тестирование на эту мутацию по сниженной цене.)
Человек с клиническим диагнозом , который хотел бы подтвердить диагноз. (Следует отметить, что не все случаи синдрома Марфана могут быть подтверждены с помощью генетического тестирования. Поэтому, когда у человека с диагнозом синдром Марфана нет мутации в FBN1, это не означает, что у него нет синдрома Марфана. .Это просто означает, что при современных технологиях невозможно было найти генетическую причину.)
Кто-то, у кого есть подозрение на диагноз , но клиническая оценка не установила диагноз
Кто-то, у кого синдром Марфана является одним из нескольких рассматриваемых диагнозов.
Члены семьи человека с выявленной мутацией.

Управление и лечение

Как лечится синдром Марфана?

Синдром Марфана требует индивидуального плана лечения в соответствии с потребностями пациента. Некоторым людям может не потребоваться никакого лечения, только регулярные последующие визиты к врачу. Другим могут потребоваться лекарства или хирургическое вмешательство. Подход зависит от пораженных структур и тяжести состояния.

Проблемы образа жизни

Последующее наблюдение: Плановое последующее наблюдение, включая обследование сердечно-сосудистой системы, глаз и скелета, особенно в период роста. Ваши врачи обсудят с вами периодичность последующего наблюдения.
Активность: Инструкции по активности различаются в зависимости от степени заболевания и симптомов.Большинство людей с синдромом Марфана могут участвовать в некоторых видах физической и/или развлекательной деятельности. Людей с дилатацией аорты попросят избегать высокоинтенсивных командных видов спорта, контактных видов спорта и изометрических упражнений (таких как поднятие тяжестей). Спросите своего кардиолога о рекомендациях по активности для вас.
Беременность: Генетическая консультация должна быть проведена до беременности, поскольку синдром Марфана является наследственным заболеванием. Беременные женщины с синдромом Марфана считаются случаями высокого риска.Если аорта нормального размера, риск расслоения ниже, но не отсутствует. Те, у кого есть даже небольшое увеличение, подвергаются более высокому риску, а стресс во время беременности может вызвать более быстрое расширение. Во время беременности требуется тщательное наблюдение с частыми проверками артериального давления и ежемесячными эхокардиограммами. При быстром увеличении или аортальной регургитации может потребоваться постельный режим или хирургическое вмешательство. Ваш врач обсудит с вами наилучший метод родоразрешения.
Профилактика эндокардита: Люди с синдромом Марфана, перенесшие операцию на клапане, имеют повышенный риск бактериального эндокардита.Это инфекция сердечных клапанов или ткани, которая возникает, когда бактерии попадают в кровоток. Чтобы снизить риск эндокардита, антибиотики следует назначать перед стоматологическими или хирургическими процедурами у пациентов с синдромом Марфана, перенесших операцию на клапане. Проконсультируйтесь с врачом о типе и количестве антибиотиков, которые вам следует принимать. Карточку кошелька можно получить в Американской кардиологической ассоциации (PDF) с конкретными рекомендациями по антибиотикам.

Лекарства

Лекарства не используются для лечения синдрома Марфана, однако их можно использовать для предотвращения или контроля осложнений.Лекарства могут включать:

Бета-блокатор улучшает способность сердца расслабляться, снижает силу сердечных сокращений и давление в артериях, тем самым предотвращая или замедляя расширение аорты. Терапию бета-блокаторами следует начинать в раннем возрасте.

Людям, которые не могут принимать бета-блокаторы из-за астмы или побочных эффектов, рекомендуется блокатор кальциевых каналов, например верапамил.

Блокатор рецепторов ангиотензина (БРА) — это тип лекарства, которое действует на химический путь в организме.Эти агенты часто используются для лечения высокого кровяного давления, а также сердечной недостаточности.

В настоящее время проводятся клинические испытания для оценки того, как эти лекарства могут предотвращать расширение аорты. Ранние исследования обнадеживают.

Хирургия

Операция при синдроме Марфана направлена на предотвращение расслоения или разрыва аорты и лечение проблем с клапаном. Когда диаметр аорты превышает 4,7 см (сантиметров) до 5,0 см (в зависимости от вашего роста) или если аорта увеличивается быстрыми темпами, рекомендуется хирургическое вмешательство.Ваш кардиолог может также рассчитать отношение диаметра корня аорты к его высоте, так как это также может повлиять на необходимость операции. Если вы думаете о беременности, это также повлияет на рекомендации по операции.

Рекомендация по хирургическому вмешательству основывается на размере аорты, ожидаемом нормальном размере аорты, скорости роста аорты, возрасте, росте, поле и семейном анамнезе расслоения аорты. Хирургическое вмешательство заключается в замене расширенной части аорты трансплантатом.

Операция по восстановлению или замене клапана может потребоваться, когда синдром Марфана вызывает негерметичность аортального или митрального клапана (регургитацию), что приводит к изменениям в левом желудочке (левой нижней камере сердца) или сердечной недостаточности.

Людям с синдромом Марфана рекомендуется проводить операцию у хирургов в крупных центрах, имеющих опыт проведения операций такого типа. Лучшее понимание синдрома Марфана в сочетании с более ранним выявлением, тщательным последующим наблюдением и более безопасными хирургическими методами привели к лучшим результатам для пациентов.

Получите дополнительную информацию о хирургии аорты при синдроме Марфана, включая хирургию аорты, реимплантацию аорты с сохранением клапана, операцию по восстановлению или замене клапана при синдроме Марфана.

Ресурсы

Центр аорты: Клиника синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани

Многопрофильная команда специалистов Центра аорты, специализирующихся на лечении синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани, включает в себя кардиологов, детских кардиологов, сердечно-сосудистых и сосудистых хирургов, офтальмологов, хирургов-ортопедов и генетиков. Миссия клиники синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани состоит в том, чтобы объединить знающую и опытную многопрофильную команду врачей-кардиологов, сосудистых врачей и других специалистов в области кардиологии для предоставления:

Тщательное обследование пациентов с использованием современных диагностических тестов
Текущий комплексный уход за пациентами с заболеваниями аорты, заболеваниями соединительной ткани и синдромом Марфана
Генетический скрининг для семей с генетическими заболеваниями, такими как синдром Марфана
Непрерывные исследования и обучение для обеспечения пациентов высококачественными и инновационными методами лечения
Цель состоит в том, чтобы помочь пациентам жить дольше и улучшить качество их жизни.

Узнайте больше о специалистах, специализирующихся на диагностике и лечении заболеваний аорты.

Поддержка доступна

Мы понимаем, что информация о том, что у вас есть генетическое заболевание, такое как синдром Марфана, вызывает обеспокоенность. Вы можете беспокоиться об изменении образа жизни, финансовых проблемах, хирургическом вмешательстве, необходимости последующего медицинского наблюдения на всю оставшуюся жизнь. Или могут быть финансовые проблемы. Также может быть важно подумать о риске для будущих детей.Важно обратиться за медицинской помощью к врачу, имеющему опыт лечения синдрома Марфана. Получите точную информацию. Также может быть полезно обратиться за консультацией к генетику, чтобы понять, что это за болезнь и каков риск ее передачи вашим детям

Контакт

Если вам нужна дополнительная информация, нажмите здесь, чтобы связаться с нами, пообщайтесь в онлайн-чате с медсестрой или позвоните медсестре по ресурсам и информации Института сердечно-сосудистых и торакальных заболеваний семьи Миллер по телефону 216.445.9288 или по бесплатному номеру 866.289,6911. Мы будем рады помочь вам.

Стать пациентом

Варианты лечения

Дополнительную информацию о вариантах лечения аневризмы аорты можно найти по телефону:

Лечебные шаблоны

Диагностические тесты

Диагностические тесты используются для диагностики нарушений сердечного ритма и определения наиболее эффективного метода лечения.

Веб-чаты

Наши веб-чаты и видеочаты дают пациентам и посетителям еще одну возможность задать вопросы и пообщаться с нашими врачами.

Видео

Интерактивные инструменты

Ссылки на ресурсы

Почему стоит выбрать Cleveland Clinic для лечения?

Наши результаты говорят сами за себя. Пожалуйста, ознакомьтесь с нашими фактами и цифрами, и если у вас есть какие-либо вопросы, не стесняйтесь задавать их.