Содержание

Услуги клиники «Геном» в Волгограде

Генетик — это специалист, который изучает наследственные генетические заболевания, занимается их диагностикой и профилактикой. Генетик «Геном-Волга» — врач высшей квалификационной категории, Шиповскова Екатерина Евгеньевна.

Генетические патологии передаются по наследству от родителей — детям, от бабушек и дедушек — внукам и т.д. Сегодня известно около 5000 наследственных заболеваний. Они могут возникать в зрелом возрасте под влиянием внешних факторов, но, чаще всего, проявляются у плода или новорождённого ребёнка.

Наследственные заболевания часто предполагают наличие врождённых пороков. Но врождённые пороки не всегда являются следствием генетических нарушений. Они могут быть вызваны внешним воздействием на эмбрион или плод (инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество).

Причина наследственных заболеваний — генетические мутации. Обычно они случаются спонтанно.

Влияние каких либо внешних факторов здесь ни при чём. Мужчина и женщина могут быть здоровы. Это значит, что показатели стандартных обследований, показанных на этапе планирования беременности, у них будут в норме, в анамнезе не будет отягощенной наследственности и других причин, по которым пару следовало бы отнести к группе риска.

Профилактика наследственных заболеваний заключается в том, чтобы предупредить их появление у потомства. Поэтому, планирование беременности является основным поводом для обращения к врачу-генетику.

Консультация генетика до зачатия особенно требуется в следующих случаях:

— Бесплодие. Пара не может зачать ребенка в срок от 6 – 12 месяцев, несмотря на регулярную половую жизнь без контрацепции.
— В анамнезе пары есть случаи невынашивания, выкидышей, рождения мёртвого плода или ребёнка с генетической патологией.
— Наличие генетического заболевания у мужчины, женщины или их родственников.
— Возраст женщины более 35 лет, а мужчины – более 40 лет.
— Будущие родители являются близкими родственниками.
Наличие генетической патологии плода может повышать нагрузку на организм матери, привести к осложнениям беременности, выкидышу.
Консультация генетика важна во время беременности, особенно:
— Если ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
— Если во время беременности имели место соматические или психические заболевания, приём специфических лекарственных средств, психотропных препаратов, употребление алкоголя или наркотических веществ.
— Если во время любых исследований во время беременности (УЗИ, анализы) были выявлены отклонения в результатах.

Консультация генетика требуется ребёнку в следующих ситуациях:


— Нарушение психоречевого и/или физического развития; 
— Задержка психического развития; 
— Врожденные пороки или аутистические аномалии; 
— Возникшие в период взросления физические патологии, аномалии. 

Консультация генетика желательна в возрасте 35 – 55 лет, так как некоторые генетические патологии могут проявляться в это время. Обычно к генетику направляют lheubt специалисты при подозрении на генетическую причину какого либо заболевания.

Цель консультации врача-генетика:
— оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственного заболевания; 
— определение вероятности рождения ребенка с наследственной патологией; 
— объяснения родителям смысла генетического риска. 

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:


Диагностика – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических) и дополнительных (общих) анализов и исследований;
Прогнозирование – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями; 
Заключение – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности.

Генетические исследования

До зачатия обычно назначается анализ на кариотип — Во время беременности
УЗИ акушерское, скрининговые исследования
Неинвазивные методы
Инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов.

На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена.

На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР

Специалисты Медико-генетического центра ведут прием в рамках программы обязательного медицинского страхования и платных медицинских услуг по предварительной записи.

Для консультации по ОМС необходимо предоставить следующие документы:

  • направление (форма 057-у/04) из ЛУ Департамента здравоохранения г. Москвы
  • выписку из амбулаторной карты (желательно)
  • копия полиса ОМС
  • копия документа, удостоверяющего личность ребенка (паспорт или свидетельство о рождении ребенка)
  • копии полиса ОМС и документов, удостоверяющих личность, других членов семьи (родители, братья и сестры), так как на всех членов семьи заводятся амбулаторные карты

Call-центр (рабочие дни с 8-30 до 18-00):
8 (499) 254-10-10.

Платные услуги (рабочие дни с 9.00 до 18.00):
8 (499) 254-10-10.

Показания к медико-генетическому консультированию

Специальность «Медицинская генетика» не имеет разделения на медицинскую помощь взрослым и детям, поэтому в центре проводится консультирование семей, а также взрослых по направлениям из лечебных учреждений Департамента здравоохранения или в рамках платных медицинских услуг.

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование).

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

  • Случаи неблагоприятных исходов беременностей в анамнезе и/или гибель детей раннем возрасте
  • Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
  • Близкородственные браки
  • Воздействие возможных вредных факторов до или в течение первых трёх месяцев беременности (длительный прием женщиной лекарственных средств, перенесенные инфекционные заболевания во время беременности, в том числе контакт беременной с инфицированными)
  • Контакт женщины с токсическими и радиоактивными веществами
  • Алкоголизм и наркомания у беременной
  • Значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной
  • Выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании
  • Возраст беременной старше 35 лет
  • Рождение ребенка с пороками развития (например, дефект нервной трубки, врожденный порок сердца, расщелина губы или неба, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, пороки развития ЖКТ)
  • Необъяснимая задержка психомоторного и речевого развития, умственная отсталость, эпилепсия
  • Внезапное ухудшение состояния, повторные рвоты, нарушение сознания, судороги
  • Отставание/опережение физического или полового развития
  • Нарушение пигментации кожи
  • Наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов.
  • Желание супругов пройти медико-генетическое консультирование

По результатам консультации на руки пациенту выдается заключение с рекомендациями по дальнейшему обследованию, лечению, диспансерному наблюдению.

НАШИ СПЕЦИАЛИСТЫ

СЕРЕБРЕНИКОВА Татьяна Евгеньевна

Врач-генетик
Врач высшей категории

Закончила: Кировский государственный медицинский институт в 1998 году и после окончания интернатуры работала в Кировской областной детской клинической больнице в течение 3 лет врачом-педиатром отделения новорожденных и детей раннего возраста, и в течение года — педиатром пульмонологического отделения.
Специальность по сертификату: Педиатрия, генетика
После прохождения в 2001 году профессиональной переподготовки по специальности «Генетика (медицинская)» на базе Российской медицинской академии последипломного образования работала врачом-генетиком, с 2006 по 2017гг — заведующей медико-генетической консультацией Кировской областной детской клинической больницы, с 2007года являлась главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Кировской области.
Область профессиональных интересов — синдромальная диагностика наследственных заболеваний у детей и взрослых, раннее выявление редких (орфанных) болезней, в т.ч. наследственных болезней обмена веществ; медико-генетическое консультирование семей с наследственной патологией, хромосомными синдромами и/или врожденными пороками развития, профилактика повторного рождения больных детей в семье. Консультирует по вопросам прогноза потомства, возможностей преимплантационной и пренатальной (дородовой) генетической диагностики, интерпретации результатов цитогенетических, специализированных биохимических и молекулярно-генетических исследований. Владеет методами лечения редких (орфанных) наследственных болезней обмена веществ.
Имеет высшую квалификационную категорию по специальности «Генетика».

НОВОСЕЛОВА Ольга Григорьевна

Заведующая центром
Кандидат медицинских наук
Врач-генетик

Образование и опыт работы:
В 2005 г. окончила Педиатрический факультет «Российского государственного медицинского университета» по специальности «Педиатрия».
В 2008 г. закончила обучение в клинической интернатуре по педиатрии на базе Морозовской и Измайловской детских городских клинических больниц города Москвы.
С 2011 по 2013 годы проходила обучение в ординатуре по клинической генетике на кафедре медицинской генетики Московского Государственного Медико-стоматологического Университета имени А.И. Евдокимова, получила специальность «врач-генетик».
В 2013 – 2014 гг. работала младшим научным сотрудником лаборатории молекулярно-генетической диагностики Федерального государственного бюджетного учреждения «Научный центр здоровья детей» Российской академии медицинских наук.
В 2014 — 2015 гг. — старшим лаборантом кафедры педиатрии Московского Государственного Медико-стоматологического Университета имени А.И. Евдокимова.
В 2015 -2016 гг. научный сотрудник Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».
С 2016 г. по настоящее время – заведующая отделением – врач генетик специализированного медико-генетического центра Московского городского консультативно-диагностического центра «Детской городской клинической больницы им. Н.Ф. Филатова».
С 2016 по 2019 гг. проходила обучение в аспирантуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», в 2020 году защитила кандидатскую диссертацию по теме: «Влияние полиморфизма генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков на течение заболевания, эффективность антибактериальной терапии и риск развития нежелательных побочных реакций у пациентов с муковисцидозом».
Основные профессиональные достижения:
Автор и соавтор более 40 научных публикаций (в том числе 25 в рецензируемых журналах), из них 9 статей в журналах, рекомендованных ВАК МОН РФ. Неоднократно выступала с докладами на научных конференциях, конгрессах, съездах российского и международного уровня.
На XIII Национальном конгрессе «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием (г. Сергиев Посад, 2017 г.) — доклад занял 1 место на конкурсе работ молодых ученых. Был получен грант на участие с докладом на сессии молодых ученых ECFS Diagnostic Network Working Group 15 th Annual Meeting St. Gallen, Switzerland (2018 г.). На The 41th European Cystic Fibrosis Conference, Belgrade, Serbia (2018) представлены два доклада, один из которых получил 1 место в разделе «Диагностика и неонатальный скрининг».
Повышение квалификации и дополнительное образование:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике 2019» ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Повышение квалификации «Педиатрия» ФГБОУ ВО МГМСУ им. А. И. Евдокимова Минздрава России (2018)
  • Повышение квалификации «Генетика» ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (2018)
  • Курсы по дизморфологии (Manchester Dysmorphology Course 3 – 7th April 2017, GeneticMedicine Department of the University of Manchester, Manchester, United Kingdom)
  • Курсы по медицинской генетике (26th Course in Medical Genetics 12-16 May 2013 The University Residential Centre of Bertinoro, Bertinoro di Romagna, Italy)

Генетический код красоты

Зачем необходимо генетическое тестирование?

Информация, заложенная в наших генах, определяет нашу индивидуальность — начиная от цвета глаз и группы крови, заканчивая предрасположенностью к различным заболеваниям и особенностям темпов старения. Генотипы людей при этом идентичны на 99%, и лишь в 1% генетической информации содержится та самая индивидуальность, о которой идет речь.

Молекулярно-генетический анализ позволяет выявлять наследственные варианты (полиморфизмы) генов, которые совместимы с жизнью, однако, в сочетании с неблагоприятными внешними факторами (лекарства, продукты питания, вредные привычки, загрязнения окружающей среды, инфекции) могут быть причиной различных патологических состояний.

Персонализированный подход к составлению программы ухода

На сегодняшний день персональная медицина находится в стадии развития, а благодаря прогрессу в области генетических исследований перед врачами открывается возможность предсказать и предупредить начало патологического процесса иногда задолго до его реализации. Именно такой глубинный подход  к диагностике создает огромный потенциал для разработки гарантированно эффективных индивидуальных программ с учетом генетических предрасположенностей каждого человека.

 

Красота, идущая изнутри

В генетическом тесте «Косметология» анализируется более 100 генетических маркеров, в 17 категориях, отвечающих за здоровье кожи. Подробный отчет, описывающий индивидуальные особенности организма клиента, позволяет врачу:

  • Диагностировать состояние кожи с возможностью отдаленного прогнозирования изменений
  • Анализировать причины косметологических «неудач» и корректировать подход к решению бьюти-задач
  • Выбрать оптимальные методики и составить максимально эффективную программу процедур
  • Прогнозировать действенность и безопасность воздействия косметических средств и процедур

 

Предупредить или сократить выпадение волос

В генетическом тесте «Трихология» анализируются маркеры, связанные с развитием андрогенной и диффузной аллопеции. На основе данного отчета врач-трихолог подбирает эффективные препараты и процедуры интенсивной и противорецидивной терапии.

Мы рекомендуем данное тестирование для решения слдующих задач:

  • Выявление андрогенной алопеции до появления первых симптомов
  • Выбор оптимальной схемы лечения выпадения волос
  • Определение нарушения метаболизма необходимхы коже витаминов.

 

Универсальной диеты не существует!

В генетическом тесте «Диетология» анализируются 14 групп генов, отвечающих за пищевые и физические особенности пациента. Подробный отчет содержит рекомендации по коррекции питания, оптимальным физическим нагрузкам, типу диеты для снижения, поддержания или набора веса. Врач проведет подробную консультацию с интерпретацией полученных результатов, составит персональную программу эстетических процедур и косметического ухода.

 

Генетическое тестирование — простой ключ к здоровому будущему и продлению молодости!

Проведению генетического тестирования предшествует простая процедура, занимающая несколько минут – забор буккального эпителия (забор слюны с внутренней стороны щеки). Последующий анализ данных занимает 2-3 недели. Что важно – генетический анализ является документом “на всю жизнь”, ведь информация, изложенная в нем, не устаревает.

 

 

Генетические исследования | Многопрофильный медицинский центр в Тюмени — «Авиценна»

УслугаЦена
Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия) (кровь с ЭДТА)7 800,00₽
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.) (кровь с ЭДТА)14 600,00₽
Синдром ломкой Х хромосомы (кровь с ЭДТА)19 300,00₽
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода) (кровь с ЭДТА)2 850,00₽
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1чел) (кровь с ЭДТА)2 300,00₽
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) (кровь с ЭДТА)750,00₽
Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск разв. тромбоф.) и MTHFR, MTRR, MTR (нар. метаб. фолатов) (кровь с ЭДТА)6 400,00₽
Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова) 1чел. (кровь с ЭДТА)9 300,00₽
Генетическая диагностика гемохроматоза (кровь с ЭДТА)1 000,00₽
Генетическое типирование IL28b для оценки эффективности противовирусной терапии гепатита С (кровь с ЭДТА)850,00₽
Генетическое иссследование пола плода (по крови матери) (кровь с CPDA)4 400,00₽
Генетическое иссследование пола плода (по крови матери), повторное через 2 недели (кровь с CPDA)2 100,00₽
Генетическое типирование антигена HLA B27 (кровь с ЭДТА)2 100,00₽
Анализ полиморфизмов в генах VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 (генетически обусловленная чувствительность к варфарину) (кровь с ЭДТА)1 500,00₽
Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR (синдром поликистозных яичников) (кровь с ЭДТА)3 800,00₽
Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21, 10 точек) (адреногенитальный синдром) (кровь с ЭДТА)8 400,00₽
Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR, CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов) (кровь с ЭДТА)7 600,00₽
Анализ полиморфизмов в генах COL1A1 (G2046T; G441T), COL1A1 (G-1997T), TNFSF11B (C1181C) (риск развития остеопороза) (кровь с ЭДТА)5 800,00₽
Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 9 точек. (кровь с ЭДТА)2 300,00₽
Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы) (кровь с ЭДТА)2 600,00₽
Генетическое иссследование резус-фактора плода (кровь с ЭДТА)6 600,00₽
Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы. (кровь с ЭДТА)2 600,00₽
Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 10 точек (кровь с ЭДТА)2 300,00₽
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15) (кровь с ЭДТА)2 700,00₽
ДНК-диета (кровь с ЭДТА)3 200,00₽
Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) (кровь с ЭДТА)2 100,00₽
Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) (кровь с ЭДТА)5 600,00₽
Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) (кровь с ЭДТА)10 000,00₽
Коагуляционный фактор F XII (F XII c. -4 C>T) (кровь с ЭДТА)1 100,00₽
Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) (кровь с ЭДТА)1 100,00₽
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3 C-786T) (кровь с ЭДТА)1 100,00₽
Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А ) (кровь с ЭДТА)1 100,00₽
Генетическая предрасположенность к аллергии (кровь с ЭДТА)6 900,00₽
Синдром Жильбера — подтверждающий тест (Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1, UGT1A1 (UGT1A1*6), UGT1A1 (rs67426 900,00₽
Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G (кровь с ЭДТА)2 300,00₽
Инсерция/делеция Alu-элемента в гене ангиотензин-превращающего фермента (кровь с ЭДТА)2 300,00₽
Комплекс (Выделение + внутренний контроль, Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G, Инсерция/делеция Alu-элемента в гене1 500,00₽
Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) (кровь с ЭДТА)7 200,00₽
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы (кровь с ЭДТА)6 700,00₽
Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемых факторами внешней среды) (кровь с ЭДТА)6 700,00₽
Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваний (CFTR, PAH, SMN1, GJB2) (кровь с ЭДТА)25 600,00₽
Фактор коагуляции II ( F2 Thr165Met) (кровь с ЭДТА)3 500,00₽
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии (кровь с ЭДТА)5 400,00₽
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 8 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) (кровь с ЭДТА)4 100,00₽
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза)4 100,00₽
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 16 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) (кровь с ЭДТА)5 900,00₽
Генетические факторы риска нарушений липидного обмена (Кровь с ЭДТА)11 500,00₽

Услуги Прайс Комплексные генетические исследования в Нижнем Тагиле

Артикул Наименование Цена Срок выполнения
42-001 Предрасположенность к повышенной свертываемости крови 1280,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
(F2, F5 )
42-002 Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина 1860,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( MTHFR (C>T , A>C ), MTRR , MTR )
42-003 Генетический риск развития гипертонии 3190,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( ADD1, AGT( T>C , С >T ), AGTR, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 ( T>C , G >T )
42-004 Генетический риск развития преэклампсии 2400,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( F2, F5, AGT, ACE )
42-005 Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности 1280,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( NOS3 ( T>C , G >T ) )
42-006 Биологический риск приема гормональных контрацептивов 1570,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
(F2, F5 )
42-007 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности 2420,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
(F2, F5 , MTHFR (C >T , A>C ))
42-008 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) 3540,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
(F2, F5 , MTHFR (C >T , A >C ), MTRR , MTR )
42-009 Генетический риск развития тромбоэмболии 1860,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
(F2, F5 , MTHFR (C >T , A>C ))
42-010 Генетический риск развития тромбоэмболии (расширенный) 3970,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( F2, F5 , MTHFR (C >T , A>C ), F7, F13A1, FGB, ITGB3 , SERPINE1 )
42-012 Риск раннего развития рака молочной железы и яичников 3520,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( BRCA1 ( 185delAG, 4153delA , 5382insC ), BRCA2 )
42-013 Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости 4060,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
(GJB2 (Cx26)
42-014 Генетический риск развития гипергликемии 2390,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( KCNJ11 , MTNR1B )
42-015 Гормонозависимое нарушение сперматогенеза 4060,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( Выявление числа повторов (CAG)n в гене AR )
42-016 Генетические причины мужского бесплодия 5570,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
(число повторов (CAG)n в гене AR ; делеционный полиморфизм в областях AZFa, AZFb, AZFc локуса AFR)
42-017 Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин 4830,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( CYP2C9 ( C>T , A>C ) , VKORC1 ( C>T , T>C ))
42-018 Лактозная непереносимость взрослых 1560,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
( LCT )
42-019 Предрасположенность к колоректальному раку 4060,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
LOC727677
42-020 Тестикулярное нарушение сперматогенеза 1970,00 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
(Выявление делеционного полиморфизма в областях AZFa, AZFb, AZFc локуса AFR )
40-172 Риск наличия злокачественной опухоли яичника (ROMA) 2250,00 1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
•Риск наличия злокачественной опухоли яичника (ROMA)
•CA 125
•HE4
42-022 Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина. 2880,00 до 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
•Выявление мутации 154 С>T в гене MBL2
•Выявление мутации (-550) G>С в гене MBL2
•Выявление мутации 4 С>T в гене MBL2
•Выявление мутации (-221) G>С в гене MBL2
•Выявление мутации 170 G>A в гене MBL2
•Выявление мутации 161 G>A в гене MBL2
42-023 Ожирение у детей и подростков (Недостаточность рецептора меланокортина) 2880,00 до 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
•Выявление мутаций в гене MC4R
42-024 Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 2880,00 до 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
•Выявление мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1
42-025 Наследственный гемохроматоз (первичный, ассоциированный с геном HFE) 2880,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
•Выявление мутации 193 A>T в гене HFE
•Выявление мутации 187 С>G в гене HFE
•Выявление мутации 845 G>A в гене HFE
42-026 Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация 2300,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
•Выявление мутации 205 G>T в гене ARMS2
•Выявление мутации 1204 С>T в гене CFH
42-031 Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность 2250,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-032 Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций) 12290,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-037 Генетика метаболизма кальция 650,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-038 Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный 11220,00 до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Эффективность терапии препаратом клопидогрелом («Плавикс»), Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n), Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)
42-039 Генетическая предрасположенность к остеопорозу 3670,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-040 Генетика терапии гепатита С. Типирование вируса — выбор эффективных препаратов 2560,00 до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-041 Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21OHB 3560,00 до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-043 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1) 2900,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-044 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2) 2900,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-045 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3) 2900,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-046 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A) 2900,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-047 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7) 2900,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-048 Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ) 5090,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-049 Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ) 2900,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-050 Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR 2310,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-051 Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK 2900,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-052 Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP 2900,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-053 Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT 3020,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-054 Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPh4 2780,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-055 Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP 2780,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-056 Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1 2780,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-057 Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2,ГПЗ4,ДРПЛА) 4620,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-058 Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A) 2900,00 до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Лабораторный отдел МГЦ

Лаборатория медицинской генетики является структурным подразделением Медико-генетического центра клиники ГБОУ ВПО РостГМУ Минздрава России. Лабораторный отдел МГЦ является одной  из лабораторий в РФ, прошедших международную стандартизацию референтных лабораторий, осуществляющих первичную диагностику и мониторинг эффективности терапии хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). При необходимости, осуществляется определение причин неэффективности таргетной терапии ХМЛ.

В настоящее время лаборатория медицинской генетики является одной из клинических баз курса генетики и лабораторной генетики кафедры гематологии и трансфузиологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов (создан в 2003году).

Лаборатория предоставляет мощности оборудования для выполнения исследовательских работ, в первую очередь выполняемых ЦНИЛ (центральной научно-исследовательской лабораторией) и кафедрами РостГМУ и входит в центр коллективного пользования, созданный на базе университета.

В лаборатории медицинской генетики работают высококвалифицированные специалисты, имеющие первую квалификационную категорию и научную степень кандидата медицинских наук.

Заведующий лабораторией — Морданов Сергей Викторович, к.м.н., врач-генетик.

Врачи и специалисты с высшим немедицинским образованием:

  • Зельцер Анастасия Николаевна, к.м.н., врач лабораторный генетик;

  • Пономарева Татьяна Игоревна, врач-генетик первой квалификационной категории;

  • Цыганкова Екатерина Петровна, химик-эксперт.

Основные направления работы:

  • исследования при онкологических (онкогематологических) заболеваниях – цитогенетический и FISH-анализ хромосомных аберраций в клетках опухолевой ткани, определение экспрессии химерных онкогенов, определение клинически значимых генетических полиморфизмов (мутаций).
  • диагностика врожденных / наследственных заболеваний, заболеваний с наследственной предрасположенностью, селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ.
  • лекарственный мониторинг – определение концентрации препаратов в биологическом материале.
  • медико-генетическое консультирование пациентов, находящихся на стационарном лечении в отделениях клиники РостГМУ, и амбулаторных пациентов на базе консультативно-диагностической поликлиники РостГМУ.

Лаборатория имеет богатый опыт работы по данным направлениям с регионами ЮФО, СКФО, рядом других регионов РФ. 

Лаборатория медицинской генетики оснащена современным высокотехнологичным оборудованием для проведения цитогенетических / молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований:

  • микроскопы «Axioplan-2-mot» и «Axiolab» (Carl Zeiss) с системой фото- / видеозахвата

  • программное обеспечение для захвата и анализа изображений «Ikaros», «ISIS» (MetaSystems) для проведения цитогенетических / молекулярно-цитогенетических исследований

  • оборудованием для проведения молекулярно-биологических исследований:

  • роботизированная станция для выделения нуклеиновых кислот

  • термоциклеры (амплификаторы), в том числе с детекцией в режиме реального времени (real-time PCR) – производства BioRad, ABI, Qiagen, ДНК-технология

  • набор оборудования для детекции результатов исследований

  • генетические анализаторы «ABI-3130xl» и «Beckman Coulter CEQ8000»

  • многофункциональная лаборатория «Delfia»;

Оборудование для проведения исследований методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии:

  • хроматограф Agilent 1200
  • масс-спектрометр Agilent 6410
  • общелабораторное оборудование – такое как центрифуги, холодильное и морозильное оборудование (в т. ч. низкотемпературное, до -86°С) и др.

Методы исследования:

  • цитогенетические (кариотипирование) и молекулярно-цитогенетические (метод FISH) исследования
  •  молекулярно-биологические – используются методы амплификации нуклеиновых кислот (полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР), аллель специфическая ПЦР (АС-ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» и электрофоретической детекцией)
  • проводится определение нуклеотидной последовательности (ДНК-секвенирование)
  • мультиплексная лигаз-зависимая амплификация проб (MLPA)
  • исследования методами биохимии и иммунохимии
  • исследования с использованием методов хроматографии / масс-спектрометрии (ВЭЖХ/МС-МС)

Медицинские исследования проводятся как  в рамках оказания гражданам  бесплатной медицинской помощи, оказываемой за счет средств обязательного медицинского страхования на территории Ростовской области так и в рамках оказания платных медицинских услуг и добровольного медицинского страхования (ДМС).

Виды медицинских исследований:

  • Цитогенетическое исследование (кариотип) лимфоцитов крови;
  • Цитогенетическое исследование клеток костного мозга;
  • Молекулярно-цитогенетические исследования (FISH): определение  хромосом 7, 8, 12, 13, 18, 21, X, Y, определение 5q(EGR, CSF1R), 7q, CDKN2A(p16), 11q22.3(ATM), 13q14.3, 17p13.1(p53), 20q12, BCR/ABL(Ph-хромосома), t(8;21)(AML1/ETO),16q22(CBFB), t(8;14)(IGH/MYC), MYC, 11q23(MLL), t(12;21)(TEL/AML1), PML/RARA(RARA) и др.;
  • Определение и количественная оценка гена JAK2 c мутацией V617F;
  • -Определение мутаций W515L и W515K в гене MPL;
  • Определение экспрессии химерного онкогена BCR-ABL типа р210;
  • Исследование мутаций киназного домена химерного гена BCR/ABL методом прямого секвенирования к ДНК;
  • Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилических состояний;
  • Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма фолатов;
  • Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина;
Контактная информация:

8 (863) 201 4419, 8 (863) 250 41-35, тел. регистратуры – 8(863)285-32-13, касса-8(863)250-40-56

Электронная почта (e-mail) [email protected]

Справочник служб генетики рака NCI

Справочник служб генетики рака NCI упразднен. Пожалуйста, обратитесь к ссылкам ниже для ресурсов генетики, которые могут быть полезными.

Справочник консультантов-генетиков Национального общества
Справочник более 3300 консультантов-генетиков в США и Канаде.

Потребительские ресурсы от NCI

Генетика и рак
Информация о роли генетики в развитии рака.

Тестирование биомаркеров для лечения рака
Информация об использовании геномных тестов, которые могут иметь значение для лечения рака.

Генетическое тестирование на наследственные синдромы предрасположенности к раку
Информационный бюллетень о генетическом тестировании на наследственный риск рака, включая типы тестов, кому следует проводить тестирование, как понимать результаты тестов и кто имеет доступ к результатам анализов человека.

Медицинские профессиональные ресурсы от NCI

Информационные сводки PDQ® Cancer Genetics
Сборник научно обоснованных сводок, написанных для медицинских работников о генетике наследственных видов рака и соображениях, связанных с оценкой генетического риска рака, генетическим консультированием и генетическим тестированием на предмет наследственной предрасположенности к раку.

Словарь терминов генетики NCI
Словарь, содержащий более 200 терминов, связанных с генетикой, написанный для медицинских работников. Этот ресурс был разработан для поддержки сводок информации о генетике рака PDQ.

Другие ресурсы Национального института здравоохранения (NIH)

Домашний справочник по генетике (Национальная медицинская библиотека)
Информация о влиянии генетической изменчивости на здоровье человека.

Информационный центр генетики и редких заболеваний (Национальный центр развития трансляционных наук)
Информация о генетических и редких заболеваниях на английском и испанском языках.

Национальный институт исследования генома человека
Институт Национального института здравоохранения, занимающийся улучшением здоровья посредством исследования генома.
 

Записаться на прием: Клиническая генетика | Кливлендская клиника

Расположение и расписание

Центр персонализированного генетического здравоохранения (CPGH) быстро расширяется. Теперь пациенты могут записываться на прием для обследования в различных основных отделениях кампуса, центрах семейного здоровья и региональных больницах.

Назначение встречи

Прежде чем записаться на прием, вам необходимо получить направление от своего врача.Если вы являетесь пациентом, не входящим в систему здравоохранения Кливлендской клиники, попросите своего врача заполнить форму направления и отправить факс на номер 216.445.6935.

Чтобы записаться на прием, позвоните нам по телефону 216.636.1768 или 800.998.4785 (звонок бесплатный), запишитесь на прием онлайн или см. номера телефонов ниже.

Расположение главного кампуса

CA Building – Онкологический центр Тауссиг
10201 Carnegie Ave.
Cleveland, OH 44195

i Building – Cole Eye Institute – стойка i20 (2-й этаж; главная стойка регистрации)
2022 East 105th St.
Кливленд, Огайо, 44195

J Building — Стол J1-5 (1 этаж)
9500 Euclid Ave.
Cleveland, OH 44195

R Building — Стол R2 (2-й этаж)
2010 East 90th St.
Cleveland, OH 44195

T Building — Стол T10 (1-й этаж)
9204 Euclid Ave.
Cleveland, OH 44195

Центры семейного здоровья

Центр семейного здоровья и хирургии Бичвуд
26900 Cedar Rd.
Бичвуд, Огайо 44122

Семейный медицинский центр Strongsville
16761 South Park Center
Strongsville, Ohio 44136

Региональные больницы и медицинские учреждения

Главный медицинский центр Акрон
1 Akron General Ave. , корп. АСС.
Акрон, Огайо 44307
330.344.2771

Онкологический центр Fairview-Moll и корпус амбулаторного медицинского обслуживания
18200 Lorain Ave.
Cleveland, OH 44111

Медицинское офисное здание Fairview
18099 Lorain Ave.
Cleveland, OH 44111

Больница Хиллкрест
6780 Mayfield Rd.
Mayfield Hts., OH 44124

Медицинский кампус Westlake
850 Columbia Rd.
Вестлейк, Огайо 44145

Телегенетика: места предназначены только для генетического консультирования по раку

Онкологический центр – Кампус Джудит и Ричарда Кинзел – Сандаски
417 Quarry Lakes Dr.
Сандаски, Огайо 44870

Онкологический центр Кливлендской клиники, Мэнсфилд
1125 Aspira Court
Мэнсфилд, Огайо 44906

Центр семейного здоровья и хирургии Вустера
1740 Cleveland Rd.
Вустер, Огайо 44691

Думаете о генетическом тестировании?

Необходимость генетического тестирования обычно определяется во время генетической оценки. Решение о проведении генетического тестирования является личным, и команда экспертов-генетиков CPGH может помочь вам в процессе принятия решения.

Во время генетической оценки мы предоставим вам точную и актуальную информацию о вашем конкретном генетическом заболевании, объясним детали генетического тестирования, если это необходимо, и сообщим вам о вариантах медицинского лечения, а также предоставим поддерживающее консультирование.

Чтобы узнать больше о процессе генетического консультирования в CPGH, ознакомьтесь с нашим пошаговым модулем.

Чтобы записаться на прием, позвоните нам по телефону 216.636.1768 или 800.998.4785 (звонок бесплатный).Или назначьте встречу онлайн.

Шаг 1: Оценка

Во время обычного визита мы начнем со сбора информации, относящейся к причине направления. Мы также можем узнать, понимает ли пациент, почему его врач направил его на генетическое обследование.

Получение информации о семейном анамнезе

Подробный семейный анамнез (называемый родословной) получают от пациента. Родословная — это инструмент, который позволяет нам визуально соединять людей в семье и определять закономерности наследования.Мы задаем вопросы о здоровье родителей, их детей, их братьев, сестер, родителей и бабушек и дедушек с акцентом на наиболее важные детали ниже:

  • У кого в семье было диагностировано генетическое отклонение или нарушение развития?
  • Какие типы генетических нарушений или условий развития были у каждого человека?
  • В каком возрасте у каждого человека было диагностировано генетическое заболевание или нарушение развития?
  • Кто-нибудь в семье умер в молодом возрасте из-за проблем со здоровьем?

Получение личной медицинской информации

Во время приема также собирается личная история болезни. Личная медицинская история содержит подробную информацию об истории болезни пациента, хирургической истории и методах наблюдения (например, эхокардиограммы, маммограммы, колоноскопия и т. д.). В зависимости от того, какие заболевания наблюдаются в семье, наш клинический генетик может провести медицинский осмотр. Это очень похоже на любое другое физическое состояние, но мы, как правило, делаем больше измерений, чем другие врачи (например, длина руки, размах рук, длина уха).

Шаг 2: проконсультируйтесь по номеру

После того, как мы завершили всестороннюю оценку риска, мы также проводим большую часть обучения и консультирования.Мы объясняем основы генетики (что такое гены, ДНК и хромосомы?), а также то, как заболевание может проявляться в семьях. Во время пренатальной оценки и оценки перед зачатием мы поговорим о том, как наследуются различные врожденные дефекты и генетические состояния, как они развиваются у будущего ребенка, прогноз на будущее и можно ли рекомендовать дальнейшее обследование.

Мы объясняем признаки и симптомы заболевания, а также любые проблемы, связанные с повседневной жизнью и деятельностью. Поскольку генетические заболевания могут повлиять на всю семью, мы также обсудим, как это состояние влияет на эмоции и отношения человека и семьи.

Мы обучены помогать передавать эту информацию членам семьи таким образом, чтобы учитывать динамику семьи и индивидуальные стили преодоления трудностей. Наша команда экспертов в области генетики сотрудничает со сторонними специалистами в области генетики, чтобы мы могли связать родственников из группы риска с компетентными, обученными специалистами в области генетики, проживающими в других районах.

Шаг 3: Проверка

Генетическое тестирование обсуждается

Поскольку кандидатами на генетическое тестирование являются не все, мы изучаем личный и семейный анамнез пациента, чтобы определить, подходит ли генетическое тестирование.

При необходимости назначается генетическое тестирование

Целью генетического тестирования является определение того, является ли изменение в гене причиной повышенного риска возникновения у человека генетического заболевания или нарушения развития. Чтобы быть экономичным и точным, наша работа состоит в том, чтобы идентифицировать члена семьи, который, скорее всего, проявит генетическую мутацию, и определить ген или гены с наибольшей вероятностью проявления изменения. Генетическое тестирование обычно требует 1-2 пробирок крови и информированного согласия тестируемого.

Может быть назначена повторная консультация, во время которой пациенты могут обсудить результаты с экспертом-генетиком. Прием может длиться больше или меньше часа. Затем обсуждаются следующие шаги, которые могут включать дополнительное тестирование, тестирование других членов семьи или вопросы медицинского обслуживания. Тестирование может быть предложено другим членам семьи, чтобы помочь выяснить индивидуальные риски.

Шаг 4: Управление

Отрицательные результаты анализов интерпретируются в каждом конкретном случае.В некоторых ситуациях они могут быть интерпретированы на основе популяционных факторов риска, но в других случаях дополнительные рекомендации даются с учетом факторов личного и семейного анамнеза. Если результат теста на генетическую мутацию окажется отрицательным, мы сформулируем индивидуальный план лечения, основанный на личном и семейном анамнезе. В любом случае, мы передаем информацию поставщику первичной медико-санитарной помощи и работаем с ним над медицинским ведением пациента.

Когда результат теста показывает наличие генетической мутации, мы помогаем пациенту составить план лечения и передаем информацию направившему его врачу.Мы также предоставляем постоянный уход за пациентами с генетическими заболеваниями, координируем междисциплинарные медицинские приемы для пациентов и помогаем пациентам получить доступ к ресурсам, связанным с их состоянием.

Мы также можем предоставить достоверную медицинскую информацию, которую можно взять домой, и связать пациентов с соответствующими группами поддержки. Когда диагноз не может быть поставлен, вероятность наследования или передачи заболевания детям может быть неизвестна. Мы также используем это время, чтобы решить проблемы пациентов и их семей и ответить на вопросы семьи. Если есть возможность проведения исследования, мы обсудим риски, преимущества и ограничения участия в исследовании.

Поскольку новые открытия в области генетики постоянно развиваются, мы можем узнать о новых генах, диагностических тестах и ​​методах лечения, которые могут быть полезны вам или вашему ребенку. По этой причине мы можем порекомендовать вам вернуться к нам в будущем.

Страхование и выставление счетов

Генетические услуги

Многие страховые планы покрывают услуги генетического консультирования.Ваш страховой полис и причина вашего визита определят, будут ли покрыты генетические услуги.

Вы, как пациент, обязаны уточнить у своего оператора связи, покрываются ли эти услуги вашим планом. Невыполнение этого требования может привести к отказу или сокращению страхового покрытия. Чтобы определить покрытие, вам следует связаться со своей страховой компанией, позвонив по номеру телефона службы поддержки клиентов, указанному в вашей страховой карточке.

Если ваша страховая компания запрашивает конкретный код МКБ-10 (диагноз) и/или CPT (процедурный), пожалуйста, свяжитесь с нами, и мы можем предоставить вам некоторую информацию для проверки до вашего предстоящего визита.Если эта услуга не является покрываемой льготой, мы предоставим скидку при оплате сбора в день оказания услуги. Ваша страховая карта необходима во время вашего назначения.

Генетическое тестирование

Консультация генетика не означает автоматически, что вам сделают генетическое тестирование. Если будет установлено, что тестирование доступно и подходит для вашего анамнеза, оно будет рассмотрено вместе с вами во время консультации. Стоимость генетического тестирования варьируется; наши генетические консультанты будут работать с вами, вашей страховой компанией и лабораторией, чтобы определить стоимость тестирования.Стоимость тестирования будет определена после вашей первой генетической консультации. Генетическое тестирование оплачивается отдельно от посещения офиса.

Genetic Services: информация о консультантах-генетиках и штате медицинских генетиков

Что нашел GAO

Генетические консультанты и медицинские генетики — это две группы, которые обычно работают вместе для предоставления генетических услуг, таких как генетическое тестирование и консультирование. Генетические консультанты имеют как минимум степень магистра в области генетического консультирования и оценивают отдельных лиц или семьи с генетическими заболеваниями или подвержены риску, а также предоставляют консультации и обучение по результатам анализов.Медицинские генетики, как правило, врачи, которые специализируются на медицинской генетике и геномике и предоставляют комплексные генетические услуги, начиная от диагностики и интерпретации результатов анализов и заканчивая ведением и лечением генетических заболеваний.

Анализ данных профессиональных организаций, представляющих эту рабочую силу, проведенный GAO, показывает, что количество консультантов-генетиков, сертифицированных для предоставления услуг генетического консультирования, почти удвоилось с 2009 года и, по прогнозам, будет продолжать расти. Данные показывают, что в 2019 году в Соединенных Штатах насчитывалось около 4700 сертифицированных консультантов по генетике. Данные также показывают, что число новых медицинских генетиков незначительно увеличилось с 2009 года, а общее число сертифицированных в Соединенных Штатах составляло примерно 1240 по состоянию на апрель 2020 года. Не существует общепринятой меры того, сколько консультантов по генетическим вопросам и медицинских генетиков должно быть доступно; однако опрошенные GAO представители профессиональных организаций заявили, что спрос на генетические услуги растет.

Данные профессиональных организаций, представляющих генетических консультантов и медицинских генетиков, а также данные Бюро переписи населения также показывают, что количество генетических консультантов и медицинских генетиков различается в разных штатах. В 2019 году в штатах насчитывалось в среднем семь консультантов-генетиков на 500 000 человек, а в 2020 году — два медицинских генетика на 500 000 человек. Консультанты-генетики и медицинские генетики в основном практикуют в больницах.

Распределение консультантов-генетиков по штатам, 2019 г.

Почему GAO провело это исследование

Достижения в области генетических технологий и исследований увеличили объем информации, доступной для отдельных лиц и поставщиков, и, возможно, увеличили спрос на генетические услуги.Медицинские генетики, в том числе консультанты по генетическим вопросам и медицинские генетики, играют важную роль в обеспечении доступа к генетическим услугам. Некоторые исследования выявили озабоченность по поводу размера рабочей силы в области медицинской генетики и ее способности удовлетворить текущий и будущий спрос на генетические услуги.

В отчет комитета Палаты представителей по ассигнованиям включено положение о том, что GAO должен провести анализ рабочей силы в области медицинской генетики. В этом отчете, среди прочего, описывается, что известно об изменениях в численности консультантов по генетическим вопросам и медицинских генетиков; и что известно о географическом распределении этой рабочей силы.

GAO рассмотрел соответствующие исследования специалистов по генетике и медицинских генетиков; взяли интервью у должностных лиц агентства и профессиональных организаций, представляющих каждую рабочую силу; и проанализировали самые последние доступные данные о размере и распределении каждой рабочей силы в Соединенных Штатах, а также данные о населении из Бюро переписи населения.

GAO предоставило проект этого отчета Министерству здравоохранения и социальных служб и Министерству труда. Министерство здравоохранения и социальных служб предоставило технические комментарии, которые GAO включило по мере необходимости.

Для получения дополнительной информации свяжитесь с Джеймсом Косгроувом по телефону (202) 512-7114 или по электронной почте [email protected]

MultiCare Genetics Services — MultiCare

Генетика — это изучение того, как болезни и признаки передаются в семье и как они могут влиять на рост и развитие человека. В редких случаях проблемы с нашей генетической структурой могут привести к серьезным заболеваниям или состояниям. Когда это происходит, очень важно, чтобы на вашей стороне была команда врачей и медицинских работников, знакомых с этими редкими состояниями.

MultiCare Genetics Services диагностирует генетические заболевания как у детей, так и у взрослых и тесно сотрудничает с пациентами и их семьями, чтобы помочь справиться с генетическими заболеваниями. Наша цель — предоставить вам необходимые знания, информацию, поддержку и защиту в атмосфере сочувствия и заботы.

Как мы помогаем

В MultiCare Genetics Services работает команда генетиков, консультантов по генетическим вопросам, практикующих медсестер и клинических диетологов, которые готовы помочь вам и вашей семье понять генетическое состояние или признак.

Мы предоставляем диагностические оценки и генетическое консультирование пациентам и семьям с известными или подозреваемыми наследственными заболеваниями. Это может включать аутизм, задержку развития, множественные врожденные аномалии, наследственные нарушения обмена веществ, задержку развития, судороги, врожденные дефекты и другие характерные проблемы со здоровьем.

Наши услуги делятся на три основные области:

  • Генетическая клиника Мэри Бридж  — Наша основная генетическая клиника расположена в здании Детского медицинского центра Мэри Бридж, но обслуживает как детей, так и взрослых.Среди прочих услуг мы предоставляем диагностическую оценку, генетическое тестирование, генетическое консультирование и мониторинг заболеваний для наших пациентов.
  • Клиника биохимической генетики Мэри Бридж  — Клиника биохимической генетики специализируется на оценке, диагностике и лечении нарушений обмена веществ у детей и взрослых, таких как нарушения органических кислот, нарушения аминокислот, нарушения жирных кислот, митохондриальные нарушения и лизосомные нарушения накопления.
  • Клиника генетики рака при многопрофильной больнице MultiCare Tacoma  — Клиника генетики рака, обслуживающая только взрослых пациентов, сосредоточена на оценке семей на предмет возможности наследственного генетического синдрома рака. Мы также помогаем поддерживать работу программы прецизионной медицины MultiCare Cancer Center.

Для записи на прием в любую из наших клиник требуется направление от вашего врача.

Сравнение моделей предоставления служб генетики рака среди пациентов, получающих первичную помощь, которые соответствуют критериям генетической оценки в двух системах здравоохранения: рандомизированное контролируемое исследование BRIDGE | BMC Health Services Research

  • King M-C, Marks JH, Mandell JB. Группа по изучению рака молочной железы в Нью-Йорке.Риск рака молочной железы и яичников из-за наследственных мутаций в BRCA1 и BRCA2. Наука. 2003;302(5645):643–6. https://doi.org/10.1126/science.1088759.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Петручелли Н., Дейли М., Пал Т. BRCA1- и BRCA2-ассоциированный наследственный рак груди и яичников. В: Адам М., Ардингер Х., Пагон Р. и др., редакторы. GeneReviews. Сиэтл: Вашингтонский университет; 2016.

    Google ученый

  • Джардиелло Ф., Аллен Дж., Аксибунд Дж., Боланд С., Берк С., Берт Р. и др.Руководящие принципы по генетической оценке и лечению синдрома Линча: согласованное заявление межобщественной целевой группы США по колоректальному раку. Гастроэнтерология. 2014;147(2):502–6. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2014.04.001.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Curras-Freixes M, Inglada-Perez L, Mancikova V, Montero-Conde C, Leton R, et al. Рекомендации по соматическому и зародышевому генетическому тестированию одиночной феохромоцитомы и параганглиомы, основанные на результатах исследования 329 пациентов.J Med Genet. 2015;52(10):647–56. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103218.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Джадкинс Т., Леклер Б., Боулз К., Гутин Н., Трост Дж., Маккалох Дж. и др.Разработка и аналитическая проверка панели секвенирования следующего поколения из 25 генов, которая включает гены BRCA1 и BRCA2, для оценки риска наследственного рака. БМК Рак. 2015;15(1):215. https://doi.org/10.1186/s12885-015-1224-y.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Национальный институт рака. Генетика рака молочной железы и гинекологического рака Роквилл: Национальный институт рака; 2015 [Доступно с: http://www.Cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional/page3.

  • Чжан С., Ройер Р., Ли С., Маклафлин Дж., Розен Б., Риш Х. и др. Частота мутаций BRCA1 и BRCA2 среди 1342 невыбранных пациентов с инвазивным раком яичников. Гинекол Онкол. 2011;121(2):353–7. https://doi.org/10.1016/j.ygyno.2011.01.020.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Hampel H, Frankel W, Martin E, et al.Скрининг синдрома Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). N Engl J Med. 2005;352(18):1851–60. https://doi.org/10.1056/NEJMoa043146.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Юргелун М.Б., Кулке М.Х., Фукс К.С., Аллен Б.А., Уно Х., Хорник Д.Л. и др. Мутации гена предрасположенности к раку у больных колоректальным раком. Дж. Клин Онкол. 2017;35(10):1086–95. https://doi.org/10.1200/JCO.2016.71.0012.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Маделкер Д. и др.Обнаружение мутаций у пациентов с распространенным раком с помощью универсального секвенирования связанных с раком генов в опухолевой и нормальной ДНК в сравнении с тестированием зародышевой линии на основе рекомендаций. J Am Med Assoc. 2017;318(9):825–35. https://doi.org/10.1001/jama.2017.11137.

    Артикул Google ученый

  • Притчард К.С., Матео Дж., Уолш М.Ф., Де Саркар Н., Абида В., Белтран Х. и др. Унаследованные мутации гена репарации ДНК у мужчин с метастатическим раком предстательной железы. N Engl J Med.2016;375(5):443–53. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1603144.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Холл М.Дж., Форман А.Д., Пиларски Р., Визнер Г., Гири В.Н. Генетическая панель тестирования на риск наследственного рака. J Natl Compr Cancer Netw. 2014;12(9):1339–46. https://doi.org/10.6004/jnccn.2014.0128.

    Артикул Google ученый

  • Хираки С., Ринелла Э.С., Шнабель Ф., Орац Р., Острер Х.Оценка риска рака с помощью генетического панельного тестирования: соображения для клинического применения. Дж. Жене Каунс. 2014;23(4):604–17. https://doi.org/10.1007/s10897-014-9695-6.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Куриан А.В., Хэйр Э.Е., Миллс М.А., Кингем К.Е., Макферсон Л., Уиттемор А.С. и др. Клиническая оценка панели секвенирования нескольких генов для оценки риска наследственного рака. Дж. Клин Онкол. 2014;32(19):2001–9. https://дои.org/10.1200/JCO.2013.53.6607.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Максвелл К.Н., Вуббенхорст Б., Д’Андреа К. и др. Распространенность мутаций в группе генов предрасположенности к раку молочной железы у BRCA1/2-негативных пациентов с ранним началом рака молочной железы. Генет Мед. 2015;17:630–8.

  • Десмонд А., Куриан А.В., Габри М., Миллс М.А., Андерсон М.Дж., Кобаяши Ю. и др. Клиническая действенность мультигенного панельного тестирования для оценки риска наследственного рака молочной железы и яичников.JAMA Онкол. 2015;1(7):943–51. https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2015.2690.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Славин Т.П., Ниелл-Свиллер М., Соломон И., Нехорай Б., Рыбак С., Блейзер К.Р. и др. Клиническое применение мультигенных панелей: проблемы консультирования нового поколения и управления рисками рака. Фронт Онкол. 2015;5:208.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  • Пеннингтон К.П., Свишер Э.М.Наследственный рак яичников: за пределами обычных подозреваемых. Гинекол Онкол. 2012;124(2):347–53. https://doi.org/10.1016/j.ygyno.2011.12.415.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Домчек С.М., Брэдбери А., Гарбер Дж.Е., Оффит К., Робсон М.Е. Мультиплексное генетическое тестирование на предрасположенность к раку: на высоте без сетки? Дж. Клин Онкол. 2013;31(10):1267–70. https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Манделькер Д., Чжан Л., Кемел И., Стадлер З.К., Джозеф В., Зехир А. и др.Обнаружение мутаций у пациентов с распространенным раком с помощью универсального секвенирования генов, связанных с раком, в опухоли и нормальной ДНК в сравнении с тестированием зародышевой линии на основе рекомендаций. ДЖАМА. 2017;318(9):825–35. https://doi.org/10.1001/jama.2017.11137.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Перлман Р., Франкель В., Суонсон Б. и др. Распространенность и спектр мутаций гена предрасположенности к раку зародышевой линии среди пациентов с ранним началом колоректального рака.JAMA Онкол. 2017;3(4):464–71. https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2016.5194.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Stoffel E, Koeppe E, Everett J, et al. Зародышевые генетические особенности молодых людей с колоректальным раком. Гастроэнтерология. 2018;154(4):897–905. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2017.11.004.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Капур Н., Курсио Л., Блейкмор С. и др.Мультигенное панельное тестирование выявляет одинаковые уровни патогенных мутаций BRCA1/2 и имеет более высокую диагностическую ценность по сравнению с ограниченным анализом BRCA1/2 у пациентов с риском развития наследственного рака молочной железы. Энн Сург Онкол. 2015;22(10):3282–8. https://doi.org/10.1245/s10434-015-4754-2.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Рикер С., Калвер Дж. О., Лоустутер К., Стерджен Д., Стерджен Д. Д., Чанок С. Р. и другие. Увеличение количества действенных мутаций с использованием мультигенных панелей для оценки наследственной предрасположенности к раку в этнически разнообразной клинической когорте.Рак Генет. 2016;209(4):130–7. https://doi.org/10.1016/j.cancergen.2015.12.013.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Susswein LR, Marshall ML, Nusbaum R, Vogel Postula KJ, Weissman SM, Yackowski L, et al. Распространенность патогенных и вероятно патогенных вариантов среди первых 10 000 пациентов, направленных на панельное тестирование рака нового поколения. Генет Мед. 2016;18(8):823–32. https://doi.org/10.1038/гим. 2015.166.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Юргелун М.Б., Аллен Б., Калдате Р.Р., Боулз К.Р., Джадкинс Т., Кошик П. и др. Выявление множества мутаций в генах предрасположенности к раку у пациентов с подозрением на синдром Линча. Гастроэнтерология. 2015;149(3):604–13 e20. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2015.05.006.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Гири В.Н., Кнудсен К., Келли В. и др.Роль генетического тестирования на риск наследственного рака простаты: консенсусная конференция по раку простаты в Филадельфии, 2017 г. J Clin Oncol. 2018;36(4):414–24. https://doi.org/10.1200/JCO.2017.74.1173.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Hampel H. Генетическое консультирование и каскадное генетическое тестирование при синдроме Линча. Семейный рак. 2016;15(3):423–7. https://doi.org/10.1007/s10689-016-9893-5.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Самини Г., Бернардини М., Броуди Л., Кага-Анан К., Кэмпбелл И., Ченевикс-Тренч Г.Traceback: предлагаемая структура для улучшения идентификации и генетического консультирования носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 посредством работы с семьями. Дж. Клин Онкол. 2017;35(20):2329–37. https://doi.org/10.1200/JCO.2016.70.3439.

    Артикул Google ученый

  • Katapodi M, Viassolo V, Caiata-Zufferey M, Nikolaidis C, Buhrer-Landolt R, Buerki N, et al. Каскадный скрининг предрасположенности к раку для выявления наследственного рака молочной железы/яичников и синдромов Линча в Швейцарии: протокол исследования.JMIR Res Prot. 2017;6(9):e184. https://doi.org/10.2196/resprot.8138.

    Артикул Google ученый

  • Li Y, Arellano A, Bare L, et al.Мультигенный тест может экономически эффективно помочь увеличить продолжительность жизни женщин с риском наследственного рака молочной железы. Цените здоровье. 2017;20(4):547–55. https://doi.org/10.1016/j.jval.2017.01.006.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Люба Д., Дисарио Дж., Рок С. и др. Сообщество практикует внедрение самоуправляемой версии PREMM1,2,6 для оценки риска синдрома Линча. Клин Гастроэнтерол Гепатол. 2018;16(1):49–58.https://doi.org/10.1016/j.cgh.2017.06.038.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Кроппер С., Вудсон А.Х., Арун Б., Барсенас С., Литтон Дж., Ноблин С. и др. Оценка критериев NCCN для рекомендации генетического тестирования BRCA1 и BRCA2 у пациентов с раком молочной железы. J Natl Compr Cancer Netw. 2017;15(6):797–803.https://doi.org/10.6004/jnccn.2017.0107.

    КАС Статья Google ученый

  • Гилпин С., Карсон Н., Хантер А. Предварительная проверка формы оценки семейного анамнеза для отбора женщин с риском развития рака груди или яичников для направления в генетический центр. Клин Жене. 2000;58(4):299–308. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2000.580408.x.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Пармиджани Г., Чен С., Иверсен Э. мл.Достоверность моделей для прогнозирования мутаций BRCA1 и BRCA2. Энн Интерн Мед. 2007;147(7):441–50. https://doi.org/10.7326/0003-4819-147-7-200710020-00002.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Беллкросс С., Лемке А., Пейпер Л. и др. Оценка инструмента генетического скрининга рака молочной железы/яичников в маммографической популяции. Генет Мед. 2009;11(11):783–9. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181b9b04a.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Хоскинс К., Зваагстра А., Ранц М. Валидация инструмента для выявления женщин с высоким риском наследственного рака молочной железы при популяционном скрининге. Рак. 2006; 107 (8): 1769–76. https://doi.org/10.1002/cncr.22202.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Эштон-Пролла П., Джакомацци Дж., Шмидт А. и др. Разработка и валидация простого вопросника для выявления наследственного рака молочной железы в первичной медико-санитарной помощи. БМК Рак. 2009;9(1):283. https://doi.org/10.1186/1471-2407-9-283.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Хури М.Дж., Феро В.Г., Вальдес Р. Семейная история и личная геномика как инструменты улучшения здоровья в эпоху доказательной медицины. Am J Prev Med. 2010;39(2):184–8. https://doi.org/10.1016/j.amepre.2010.03.019.

    Артикул пабмед Google ученый

  • У.S. Целевая группа профилактических услуг. Оценка риска, генетическое консультирование и генетическое тестирование рака, связанного с BRCA: формулировка рекомендации. Ам семейный врач. 2020;101(4):233–8.

    Google ученый

  • Центры услуг Medicare и Medicaid. Часто задаваемые вопросы о реализации Закона о доступном медицинском обслуживании — набор 12, Балтимор: центры услуг Medicare и Medicaid. https://www.cms.gov/CCIIO/Resources/Fact-Sheets-and-FAQs/aca_implementation_faqs12.По состоянию на 1 марта 2021 г.

  • Ачесон Л.С., Вайснер Г.Л., Зизански С.Дж., Гудвин М.А., Штанге К.С. Сбор семейного анамнеза в семейной практике по месту жительства: значение для генетического скрининга. Генет Медицина. 2000;2(3):180–5. https://doi.org/10.1097/00125817-200005000-00004.

    КАС Статья Google ученый

  • Fuller M, Myers M, Webb T, Tabangin M, Prows C. Ответы поставщиков первичной медико-санитарной помощи на семейный анамнез, ориентированный на пациента.Дж. Жене Каунс. 2010;19(1):84–96. https://doi.org/10.1007/s10897-009-9264-6.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Вальдес Р., Юн П.В., Куреши Н., Грин Р.Ф., Хури М.Дж. Семейная история в практике общественного здравоохранения: геномный инструмент для профилактики заболеваний и укрепления здоровья. Анну Рев Общественное здравоохранение. 2010;31(1):69–87. https://doi.org/10.1146/annurev.publhealth.012809.103621.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Гинзбург О., Эштон-Пролла П., Кантор А., Мариоса Д., Бреннан П.Роль геномики в глобальной профилактике рака. Nat Rev Clin Oncol. 2020; ePub перед печатью.

  • Гриндедал Э., Херабм С., Карсруд И. и др. Существующие рекомендации по тестированию BRCA у больных раком молочной железы недостаточны для выявления всех носителей мутации. БМК Рак. 2017;17(1):438. https://doi.org/10.1186/s12885-017-3422-2.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Халл Л., Хаас Дж., Саймон С. и др.Проведение обсуждений генетических тестов с женщинами из США, подверженными риску мутации BRCA. Am J Prev Med. 2018;54(2):221–8. https://doi.org/10. 1016/j.amepre.2017.10.015.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Acheson L. Содействие применению генетики в первичной медико-санитарной помощи: что для этого потребуется? Генет Мед. 2003;5(2):63–5. https://doi.org/10.1097/01.GIM.0000056946.67707.67.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Rich EC, Burke W, Heaton CJ, Haga S, Pinsky L, Short P, et al.Пересмотр семейного анамнеза в первичной медико-санитарной помощи. J Gen Intern Med. 2004;19(3):273–80. https://doi.org/10.1111/j.1525-1497.2004.30401.x.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Зеленый РФ, Олни РС. Связь поколений: семейная история важный инструмент в педиатрии, здравоохранении. Новости ААП. 2007; 28:26.

    Google ученый

  • Келли К.М., Лав М.М., Пирс К.А., Портер К., Бэррон М.А., Андрыковски М. Оценка риска рака сельскими врачами и врачами семейной медицины Аппалачей. J Сельское здоровье. 2009;25(4):372–7. https://doi.org/10.1111/j.1748-0361.2009.00246.x.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Деликурт Т., Уильямсон Г., Анастасиаду В., Скиртон Х.Систематический обзор факторов, препятствующих направлению пациентов в генетические службы. Eur J Hum Genet. 2015;23(6):739–45. https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.180.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Мауэри Д.Л., Кавамото К., Брэдшоу Р., Кольманн В., Шиффман Д.Д., Вейр С. и др. Определение начала семейного рака молочной железы и колоректального рака по комментариям семейного анамнеза в электронной медицинской карте. AMIA Jt Summits Transl Sci Proc. 2019; 2019: 173–81.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  • Gupta S, Provenzale D, Llor X, Halverson AL, Grady W, Chung DC, et al.Генетическая/семейная оценка высокого риска: колоректальный рак, версия 2.2019: обновлены рекомендации NCCN. J Natl Compr Cancer Netw. 2019;17(9):1032–41. https://doi.org/10.6004/jnccn.2019.0044.

    Артикул Google ученый

  • Дали М.Б., Пиларски Р., Юргелун М.Б., Берри М.П., ​​Буйс С.С., Диксон П. и др. Генетическая/семейная оценка высокого риска: молочная железа, яичники и поджелудочная железа, версия 1.2020: обновлены рекомендации NCCN.J Natl Compr Cancer Netw. 2020;18(4):380–91. https://doi.org/10.6004/jnccn.2020.0017.

    Артикул Google ученый

  • Дель Фиол Г., Кольманн В., Брэдшоу Р., Вейр С., Флинн М., Хесс Р. и др. Основанная на стандартах платформа поддержки принятия клинических решений для ведения пациентов, которые соответствуют критериям генетической оценки семейного рака, основанным на рекомендациях. J Clin Oncol Clin Cancer Inform. 2020; 4:1–9.

    Google ученый

  • Hoskovec JM, Bennett RL, Carey ME, DaVanzo JE, Dougherty MJ, Hahn SE, et al. Прогнозирование спроса и предложения на сертифицированных консультантов-генетиков: исследование рабочей силы. Дж. Жене Каунс. 2018;27(1):16–20. https://doi.org/10.1007/s10897-017-0158-8.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Аттард С., Кармани Э., Трепанье А. Исследование рабочего процесса генетического консультанта: времена меняются? Дж. Жене Каунс. 2019;28(1):130–40. https://doi.org/10.1002/jgc4.1041.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Майез Д., Кин А., Лайон М., Фланнери Д., Уотсон М.Современное состояние медицинской генетической практики. Генет Мед. 2019; 21 (8): 1874–1877. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0417-6.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Бьюкенен А., Рам А., Уильямс Дж. Альтернативные модели предоставления услуг при генетическом консультировании рака: мини-обзор. Фронт Онкол. 2016;6:120.

    Артикул Google ученый

  • Кинни А.Ю., Штеффен Л.Е., Брумбах Б.Х., Кольманн В., Ду Р., Ли Дж.Х. и др.Рандомизированное исследование не меньшей эффективности телефонного консультирования по генетике BRCA1/2 по сравнению с личным консультированием: последующее наблюдение в течение 1 года. Дж. Клин Онкол. 2016;34(24):2914–24. https://doi.org/10.1200/JCO.2015.65.9557.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Шварц М.Д., Вальдимарсдоттир Х.Б., Пешкин Б.Н., Мандельблатт Дж.С., Нусбаум Р., Хуанг А.Т. и др. Рандомизированное исследование не меньшей эффективности телефонного генетического консультирования по сравнению с личным генетическим консультированием при наследственном раке груди и яичников.Дж. Клин Онкол. 2014;32(7):618–26. https://doi.org/10.1200/JCO.2013.51.3226.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • МакКуэйг Дж., Армель С., Кэр М., Воленик А., Ким Р., Меткалф К.Предоставление услуг следующего поколения: предварительный обзор результатов лечения пациентов, связанных с альтернативными моделями генетического консультирования и генетического тестирования на наследственный рак. Раки. 2018;10(11):435. https://doi.org/10.3390/cancers10110435.

    Артикул ПабМед Центральный Google ученый

  • Voils C, Venne V, Weidenbacher H, Sperber N, Datta S. Сравнение телефонных и телевидео режимов предоставления генетического консультирования: рандомизированное исследование. Дж. Жене Каунс. 2018;27(2):339–48. https://doi.org/10.1007/s10897-017-0189-1.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Бутрик М., Келли С., Пешкин Б.Н., Лута Г., Нусбаум Р., Хукер Г.В. и др. Различия в использовании генетического тестирования BRCA1/2 в рандомизированном испытании телефонного консультирования. Генет Мед. 2015;17(6):467–75. https://doi.org/10.1038/gim.2014.125.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Steffen L, Du R, Gammon A, Mandelblatt J, Kohlmann W, Lee J, et al.Генетическое тестирование в популяционной выборке выживших после рака молочной железы и яичников из рандомизированного исследования REACH: финансовые барьеры и модераторы режима консультирования. Рак Эпидемиол Биомарк Пред. 2017;26(12):1772–80. https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-17-0389.

    Артикул Google ученый

  • Грин М.Дж., Петерсон С.К., Бейкер М.В., Фридман Л.С., Харпер Г.Р., Рубинштейн В.С. и др. Использование образовательной компьютерной программы перед генетическим консультированием по поводу предрасположенности к раку молочной железы: влияние на продолжительность и содержание консультационных сессий. Генет Мед. 2005;7(4):221–9. https://doi.org/10.1097/01.gim.0000159905.13125,86.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Грин М.Дж., Петерсон С.К., Бейкер М.В., Харпер Г.Р., Фридман Л.С., Рубинштейн В.С. и др. Влияние компьютерной помощи в принятии решений на знания, восприятие и намерения относительно генетического тестирования на предрасположенность к раку молочной железы: рандомизированное контролируемое исследование. ДЖАМА. 2004;292(4):442–52. https://doi.org/10.1001/jama.292.4.442.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Трепанье А., Аллен Д.Модели оказания услуг по оценке генетического риска рака и консультированию. Дж. Жене Каунс. 2014;23(2):239–53. https://doi.org/10.1007/s10897-013-9655-6.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Кешаван М. Ключевые игроки на рынке прямых лабораторных анализов: MedCityNews; 2016. Доступно по адресу: https://medcitynews.com/2016/01/20-key-players-in-the-direct-to-consumer-lab-testing-market/.

    Google ученый

  • ван дер Воуден К., Карере Д.Мейтланд-ван дер Зее А. восприятие потребителями взаимодействия с поставщиками первичной медико-санитарной помощи после личного геномного тестирования непосредственно у потребителя. Энн Интерн Мед. 2016;164(8):513–22. https://doi.org/10.7326/M15-0995.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Берк В., Тринидад С. Обманчивая привлекательность генетики, ориентированной непосредственно на потребителя. Энн Интерн Мед. 2016;164(8):564–5. https://doi.org/10.7326/M16-0257.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Тэнди-Коннор С., Гильтинан Дж., Кремпли К., ЛаДука Х., Рейнеке П., Гутьеррес С. и др.Ложноположительные результаты генетических тестов, проводимых непосредственно потребителем, подчеркивают важность клинических подтверждающих тестов для надлежащего ухода за пациентами. Генет Мед. 2018;20(12):1515–21. https://doi.org/10.1038/gim.2018.38.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Гамильтон Дж., Абдивахаб Э. , Эдвардс Х., Фан М., Дждаяни А., Бреслау Э. Знания, отношения и коммуникативное поведение поставщиков первичной медико-санитарной помощи, связанные с генетическим тестированием рака: систематический обзор и программа исследований.J Gen Intern Med. 2017;32(3):315–24. https://doi.org/10.1007/s11606-016-3943-4.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Доак CC, Доак LG, Корень JH. Обучение пациентов с низким уровнем грамотности. В кн.: Обучение пациентов с низким уровнем грамотности. 2-е изд. Филадельфия: компания JB Lippincott; 1996.

    Google ученый

  • Майер Р.Е., Доу Г.Т., Майер С. Мультимедийное обучение в интерактивной самообъясняющей среде: что работает при разработке микромиров на основе агентов.J Educ Psychol. 2003;95(4):806–13. https://doi.org/10.1037/0022-0663.95.4.806.

    Артикул Google ученый

  • Бибо Ж.-Э., Шай Б., Некту П., Пенковски А., Гийемас А., Бруар Б.Healthcare ex Machina: готовы ли разговорные агенты к прайм-тайму в онкологии? Clin Transl Rad Oncol. 2019;16:55–9. https://doi.org/10.1016/j.ctro.2019.04.002.

    Артикул Google ученый

  • Фитцпатрик К., Дарси А., Вьерхайл М. Проведение когнитивно-поведенческой терапии молодым людям с симптомами депрессии и тревоги с использованием полностью автоматизированного диалогового агента (Woebot): рандомизированное контролируемое исследование. JMIR Психическое здоровье.2017;4(2):e19. https://doi.org/10.2196/mental.7785.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Owens O, Felder T, Tavakoli A, Revels A, Friedman D, Hughes-Halbert C, et al.Оценка компьютеризированной помощи в принятии решений для продвижения информированных решений о скрининге рака простаты среди афроамериканских мужчин: iDecide. Am J Health Promot. 2018;33(2):267–78. https://doi.org/10.1177/08

    118786866.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Pereira J, Diaz O. Использование медицинских чат-ботов для изменения поведения: картографическое исследование. J Med Syst. 2019;43(5):135. https://doi.org/10.1007/s10916-019-1237-1.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Гордон Э., Бабу Д., Лэйни Д.Будущее уже наступило: влияние технологий на практику генетического консультирования. Am J Med Genet. 2018;178(1):15–23. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31599.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Бизекер Б. Генетическое консультирование и основные принципы практики. Колд-Спринг-Харбор Перспект Мед. 2020;10(3):a038968.

  • Фланнери Д. Проблемы и возможности для эффективного предоставления клинических генетических услуг в США.С. система здравоохранения. Curr Opin Педиатр. 2018;30(6):740–5. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000693.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Рашкин М., Боуз Дж., Данауэй К., Даливал Дж., Лумис Э., Риффл С. и др. Генетическое консультирование, 2030: услуга по запросу, адаптированная к потребностям экономного, генетически грамотного и занятого мира. Дж. Жене Каунс. 2019;28(2):456–65. https://doi.org/10.1002/jgc4.1123.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Шмидлен Т., Шварц М., Дилорето К., Киршнер Х., Штурм А.Оценка пациентами чат-ботов для масштабируемого предоставления генетического консультирования. Дж. Жене Каунс. 2019;28(6):1166–77. https://doi.org/10.1002/jgc4.1169.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Nadarzynski T, MIles O, Cowie A, Ridge D. Приемлемость услуг чат-ботов на основе искусственного интеллекта (ИИ) в здравоохранении: исследование смешанных методов. Цифровое здоровье. 2019; 5:1–12.

    Google ученый

  • Робертс М.С., Кеннеди А.Э., Чемберс Д. А., Хури М.Дж.Современное состояние внедрения науки в геномной медицине: возможности для совершенствования. Генет Мед. 2017;19(8):858–63. https://doi.org/10.1038/gim.2016.210.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Медицинский институт. Неравное обращение: понимание расовых и этнических различий в здравоохранении. Вашингтон, округ Колумбия: Издательство Национальной академии; 2002.

    Google ученый

  • Халберт С., Харрисон Б.Генетическое консультирование меньшинств в эпоху точной медицины. Am J Med Genet. 2018;178(1):68–74. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31604.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Pierle J, Mahon S. Модели предоставления генетических услуг: изучение подходов к уходу за семьями с наследственным риском рака. Клин Дж. Онкол Нурс. 2019;23(1):60–7. https://doi.org/10.1188/19.CJON.60-67.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Зал М, Олопаде О.И.Борьба с различиями в генетическом тестировании: знание — сила. J Am Med Assoc. 2005; 293(14):1783–1785. https://doi.org/10.1001/jama.293.14.1783.

    КАС Статья Google ученый

  • Холл М.Ю., Олопаде О.И. Различия в генетическом тестировании: мыслить нестандартно BRCA. Дж. Клин Онкол. 2006;24(14):2197–203. https://doi.org/10.1200/JCO.2006.05.5889.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Fisher E, Pratt R, Esch R, Kocher M, Wilson KR, Lee W, et al.Роль расы и этнической принадлежности во взглядах и участии в генетических исследованиях и исследованиях точной медицины в Соединенных Штатах: систематический обзор качественных и количественных исследований. Мол Жене Дженерал Мед. 2019;8(2):e1099.

  • McCarthy AM, Bristol M, Domchek SM, Groeneveld PW, Kim Y, Motanya UN, et al. Сегрегация в сфере здравоохранения, рекомендации врачей и расовые различия при тестировании BRCA1/2 среди женщин с раком молочной железы. Дж. Клин Онкол. 2016;34(22):2610–8. https://дои.org/10.1200/JCO.2015.66.0019.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Alford SH, McBride CM, Reid RJ, Larson EB, Baxevanis AD, Brody LC. Участие в исследованиях генетического тестирования варьируется в зависимости от социальной группы. Общественное здравоохранение, 2011 г.; 14(2):85–93. https://doi.org/10.1159/000294277.

    Артикул Google ученый

  • Определение сельского населения.Доступно по адресу: https://www.hrsa.gov/rural-health/about-us/definition/index. html. По состоянию на 26 февраля 2021 г.

  • Колдуэлл Дж. Т., Форд С. Л., Уоллес С. П., Ван М. С., Такахаши Л. М. Пересечение жизни в сельской и городской местности и расы/этнической принадлежности в объяснении доступа к медицинскому обслуживанию в Соединенных Штатах. Am J Общественное здравоохранение. 2016;106(8):1463–9. https://doi.org/10.2105/AJPH.2016.303212.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Бхуян С.С., Ван Ю., Опоку С., Лин Г.Различия между сельскими и городскими районами в смертности от острого инфаркта миокарда: данные из Небраски. J Cardiovasc Dis Res. 2013;4(4):209–13. https://doi.org/10.1016/j.jcdr.2014.01.006.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Уивер К.Е., Гейгер А.М., Лу Л., Кейс Л.Д. Различия между сельскими и городскими районами в состоянии здоровья среди выживших после рака в США. Рак. 2013;119(5):1050–7. https://doi.org/10.1002/cncr.27840.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Блейк К., Мосс Дж., Гайсинский А., Шринивасан С., Кройл Р.Обоснование необходимости инвестиций в борьбу с раком в сельской местности: анализ заболеваемости раком в сельской местности, смертности и тенденций финансирования. Рак Эпидемиол Биомарк Пред. 2017;26(7):992–7. https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-17-0092.

    Артикул Google ученый

  • Хенли С., Андерсон Р., Томас С., Массетти Г., Пикер Б., Ричардсон Л. Заболеваемость инвазивным раком, 2004–2013 гг., И смертность, 2006–2015 гг., в округах, не входящих в состав метрополии, и в столичных округах — США.ММВР. 2017;66(14):1–13. https://doi.org/10.15585/mmwr.ss6614a1.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Джордж Р., Ковак К., Кокс С.Л.Согласование политики по продвижению каскадного генетического скрининга для профилактики и ранней диагностики наследственных заболеваний. Дж. Жене Каунс. 2015;24(3):388–99. https://doi.org/10.1007/s10897-014-9805-5.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Вильегас С., Хага С. Доступ к консультантам по генетике на юге США. J Персонализированная Мед. 2019;9(3):33. https://doi.org/10.3390/jpm

    33.

    Артикул Google ученый

  • Рэдфорд С. , Принц А., Льюис К., Пал Т.Факторы, влияющие на предоставление услуг по оценке генетических рисков, ориентированных на наследственную геномику рака: расширение роли и охвата сертифицированных специалистов-генетиков. Дж. Жене Каунс. 2014;23(4):522–30. https://doi.org/10.1007/s10897-013-9668-1.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Glasgow R, Klesges L, Dzewaltowski D, Estabrooks P, TM V. Оценка воздействия программ укрепления здоровья: использование структуры RE-AIM для формирования сводных показателей для принятия решений по сложным вопросам.Медицинское образование Res. 2006;21(5):688–94. https://doi.org/10.1093/her/cyl081.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Glasgow RE, Vogt TM, Boles SM. Оценка воздействия мер по укреплению здоровья на общественное здоровье: структура RE-AIM. Am J Общественное здравоохранение. 1999;89(9):1322–7. https://doi.org/10.2105/AJPH.89.9.1322.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Национальная комплексная онкологическая сеть.Скрининг и диагностика рака молочной железы, версия I.2017. 2017.

    Google ученый

  • Национальная комплексная онкологическая сеть. Генетическая/семейная оценка высокого риска: колоректальная версия 3.2017. 2017.

    Google ученый

  • Национальная комплексная онкологическая сеть. Генетическая/семейная оценка высокого риска: грудь/яичники, Версия I 2018 г. 2018 г.

    Google ученый

  • Национальная комплексная онкологическая сеть.Скрининг колоректального рака Версия 2.2017 2017.

    Google ученый

  • ДеМарко Т., Пешкин Б., Марс Б., Терцяк К. Удовлетворенность пациентов генетическим консультированием по раку: психометрический анализ шкалы удовлетворенности генетическим консультированием. Дж. Жене Каунс.2004;13(4):293–304. https://doi.org/10.1023/B:JOGC.0000035523.96133.bc.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Пешкин Б.Н., Келли С., Нусбаум Р.Х., Симилук М., ДеМарко Т.А., Хукер Г.В., и другие. Восприятие пациентом телефонного и личного генетического консультирования BRCA1/BRCA2. Дж. Жене Каунс. 2015; 25: 472–82.

    Артикул Google ученый

  • Kaphingst KA, McBride CM, Wade CH, Baxevanis AD, Reid RJ, Larson EB, et al. Понимание пациентами результатов мультиплексного теста на генетическую восприимчивость и реакция на них. Генет Мед. 2012;14(7):681–7. https://doi.org/10.1038/gim.2012.22.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Lumish HS, Steinfeld H, Koval C, Russo D, Levinson E, Wynn J, et al. Влияние панельного генного тестирования на наследственный рак молочной железы и яичников на пациентов. Дж. Жене Каунс. 2017;26(5):1116–29. https://doi.org/10.1007/s10897-017-0090-y.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Робертс Дж.С., Горник М.С., Карер Д.А., Ульманн В.Р., Раффин М.Т., Грин Р.С. Генетическое тестирование непосредственно у потребителя: мотивация пользователей, принятие решений и предполагаемая полезность результатов. Геномика общественного здравоохранения. 2017;20(1):36–45. https://doi. org/10.1159/000455006.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Брехо Дж., О’Коннор А., Вуд Т., Хак Т., Симинофф Л., Гордон Э. и др.Валидация шкалы сожаления о принятом решении. Мед Децис Мак. 2003;23(4):281–92. https://doi.org/10.1177/0272989X03256005.

    Артикул Google ученый

  • Андерхилл-Блейзи М., Стопфер Дж., Читтенден А., Наяк М.М., Лансанг К., Ледерман Р. и др. Разработка и тестирование шкалы KnowGene для оценки общих генетических знаний, связанных с панельным тестированием мультигена. Пациент Educ Couns. 2019;102(8):1558–64. https://doi.org/10.1016/j.pec.2019.04.014.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Селла Д., Хьюз С., Петерман А., Чанг С.-Х., Пешкин Б.Н., Шварц М.Д. и др. Краткая оценка проблем, связанных с генетическим тестированием на рак: многомерное влияние анкеты оценки риска рака (MICRA). Психология здоровья. 2002;21(6):564–72. https://doi.org/10.1037/0278-6133.21.6.564.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Фагерлин А., Зикмунд-Фишер Б.Дж., Убель П.А., Янкович А., Дерри Х.А., Смит Д.М.Измерение счета без математического теста: разработка шкалы субъективного счета. Мед Децис Мак. 2007;27(5):672–80. https://doi.org/10.1177/0272989X07304449.

    Артикул Google ученый

  • Chew LD, Griffin JM, Partin MR, Noorbaloochi S, Grill JP, Snyder A, et al. Валидация скрининговых вопросов для ограниченной медицинской грамотности в большой амбулаторной популяции VA. J Gen Intern Med. 2008;23(5):561–6. https://doi.org/10.1007/s11606-008-0520-5.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Норман CD, Скиннер HA. eHEALS: шкала грамотности в области электронного здравоохранения. J Med Internet Res. 2006;8(4):e27. https://doi.org/10.2196/jmir.8.4.e27.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Parrott R, Silk K, Krieger JR, Harris T, Condit C. Поведенческие последствия для здоровья, связанные с религиозной верой и освещением в СМИ генетики человека.Община здоровья. 2004;16(1):29–45. https://doi.org/10.1207/S15327027HC1601_3.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Hesse BW, Nelson DE, Kreps GL, Croyle RT, Arora NK, Rimer BK, et al. Доверие и источники информации о здоровье: влияние Интернета и его последствия для поставщиков медицинских услуг: результаты первого исследования национальных тенденций в области информации о здоровье. Arch Intern Med. 2005;165(22):2618–24. https://doi.org/10.1001/архинте.165.22.2618.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Дутта-Бергман М.Надежные онлайн-источники информации о здоровье: различия в демографии, представлениях о здоровье и ориентации на информацию о здоровье. J Med Internet Res. 2003;5(3):e21. https://doi.org/10.2196/jmir.5.3.e21.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Конуэй Л.Г., Вудард С.Р., Зуброд А. Социально-психологические измерения COVID-19: воспринимаемая угроза коронавируса, ответ правительства, воздействие и анкеты опыта; 2020.

    Google ученый

  • Генетика Blueprint | Глобальные генетические тесты и генетическая диагностика

    Обратите внимание, что мы принимаем запросы на наборы для сбора образцов только от медицинских работников.Если вы являетесь пациентом или членом семьи пациента, обратитесь к своему поставщику медицинских услуг, чтобы оформить заказ набора от вашего имени.

    Вы можете заказать до 10 комплектов каждого типа и всего 30 комплектов. Если вам нужно больше комплектов, пожалуйста, свяжитесь с нашей службой поддержки клиентов .

    Доставить набор пациенту
    Доставить набор пациенту

    Медицинский работник (HCP) Имя*

    Медицинский работник (HCP) Фамилия*

    Учреждение медицинских работников (HCP)*

    Должность медицинского работника (HCP)*
    Должность медицинского работника (HCP)*DoctorGenetic CounselorДругой поставщик медицинских услуг

    Электронная почта медицинского работника (HCP) *

    Имя пациента*

    Телефон

    Строка адреса доставки 1*

    Строка адреса доставки 2

    Город*

    Штат

    Почтовый индекс*

    Страна*

    AfghanistanAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua и BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamasBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBolivia, многонациональное государство ofBonaire, Синт-Эстатиус и SabaBosnia и HerzegovinaBotswanaBouvet IslandBrazilBritish Индийский океан TerritoryBrunei DarussalamBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCanadaCape VerdeCayman IslandsCentral африканских RepublicChadChileChinaChristmas IslandCocos (Килинг) IslandsColombiaComorosCongoCongo, Демократическая Республика theCook IslandsCosta RicaCroatiaCubaCuraçaoCyprusCzech RepublicCôte d’IvoireDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEthiopiaFalkland (Мальвинских) островах Фарерских островаФиджиФинляндияФранцияФранцузская ГвианаФранцузская ПолинезияФранцузские южные территорииГабонГамбияГрузияГерманияГанаГибралтарГрецияГренландияГренадаГваделупаГуамГватемалаГернсиГвинеяГвинея-БисауГайанаГаитиОстров Херд и McDonald IslandsHoly Престол (Ватикан) HondurasHong KongHungaryIcelandIndiaIndonesiaIran, Исламская Республика ofIraqIrelandIsle из ManIsraelItalyJamaicaJapanJerseyJordanKazakhstanKenyaKiribatiKorea, Корейская Народно-Демократическая Республика ofKorea, Республика ofKuwaitKyrgyzstanLao Народная Демократическая RepublicLatviaLebanonLesothoLiberiaLibyaLiechtensteinLithuaniaLuxembourgMacaoMacedonia, бывшая югославская Республика ofMadagascarMalawiMalaysiaMaldivesMaliMaltaMarshall IslandsMartiniqueMauritaniaMauritiusMayotteMexicoMicronesia, Федеративные Штаты ofMoldova, Республика ofMonacoMongoliaMontenegroMontserratMoroccoMozambiqueMyanmarNamibiaNauruNepalNetherlandsNew CaledoniaNew ZealandNicaraguaNigerNigeriaNiueNorfolk IslandNorthern Mariana IslandsNorwayOmanPakistanPalauPalestine, Государственный ofPanamaPapua Новый ГвинеяПарагвайПеруФилиппиныПиткэрнПольшаПортугалияПуэрто-РикоКатарРумынияРоссийская ФедерацияРуандаРеюньонСен-БартельмиСент-Хелена, Вознесение и Тристан-да-КуньяСент-Китс и НевисСент-ЛюсияСент-Мартин (Французская часть) Сен-Пьер и MiquelonSaint Винсент и GrenadinesSamoaSan MarinoSao Томе и PrincipeSaudi ArabiaSenegalSerbiaSeychellesSierra LeoneSingaporeSint Маартен (Голландская часть) SlovakiaSloveniaSolomon IslandsSomaliaSouth AfricaSouth Джорджия и Южные Сандвичевы IslandsSouth SudanSpainSri LankaSudanSurinameSvalbard и Ян MayenSwazilandSwedenSwitzerlandSyrian Arab RepublicTaiwan, провинция ChinaTajikistanTanzania, Объединенная Республика ofThailandTimor-LesteTogoTokelauTongaTrinidad и ТобагоТунисТурцияТуркменистанОстрова Теркс и КайкосТувалуУгандаУкраинаОбъединенные Арабские ЭмиратыВеликобританияСоединенные ШтатыОтдаленные малые острова СШАУругвайУзбекистанВануатуВенесуэла, Боливарианская РеспубликаВьетнамВиргинские острова, Британские Виргинские острова, СШАС. Уоллис и ФутунаЗападная СахараЙеменЗамбияЗимбабвеАландские острова

    Идентификатор заказа*

    Типы комплектов
    Если вы хотите заказать более 10 комплектов каждого типа и/или 30 всего, пожалуйста, , свяжитесь с нашей службой поддержки клиентов .

    Количество наборов крови*
    012345678910

    Количество наборов буккальных тампонов*
    012345678910

    Количество наборов Exome*
    012345678910

    Другая информация

    Кафедра генетики человека и молекулярной генетики

    Сотрудники факультета генетики человека и молекулярной генетики Университета Содружества Вирджинии понимают, что у каждого есть вопросы о генетическом составе.Некоторые из нас знают, что определенные заболевания, такие как кистозный фиброз, рак с умственной отсталостью или ранний сердечный приступ, часто встречаются в нашей семье. Будущие родители могут опасаться, что у их ребенка врожденный дефект. Часто семьи задаются вопросом, как лучше всего справиться с генетическим заболеванием или врожденным дефектом и где они могут получить помощь — у пациентов и их семей.

    Когда случается генетическое заболевание или врожденный дефект, члены семьи часто спрашивают:

    • Есть ли известная причина, состояние, которое можно вылечить или предотвратить?
    • Почему это произошло?
    • Что такое медицинские вопросы управления?
    • Чего нам ждать в будущем?
    • Есть ли тест для обнаружения этого?
    • Можно ли это обнаружить при будущих беременностях?
    • Куда мы можем обратиться за дополнительной информацией и помощью?

    Если у вас возникают подобные вопросы, важно задать их своему врачу.Ваш врач может помочь вам решить, будет ли генетическая консультация полезной для вас или вашей семьи. Генетическая оценка и консультирование могут помочь ответить на некоторые из этих вопросов. Генетическое тестирование доступно для более чем 1500 состояний, и это число быстро растет.

    Департамент человеческой и молекулярной генетики имеет давнюю историю предоставления клинических генетических, лабораторных и консультационных услуг семьям в Вирджинии и других штатах. Доступны комплексные клинические услуги, включая консультации перед зачатием, диагностическую оценку и ведение детей и взрослых, консультации и ведение метаболических заболеваний, а также оценку генетического риска рака, консультирование и тестирование.Услуги предоставляются группой медицинских специалистов, включая врачей-генетиков, консультантов по генетическим вопросам, диетологов, цитогенетиков и лабораторных генетиков, а также других вспомогательных специалистов в области генетики. Пренатальное консультирование и тестирование доступны в отделении акушерства и гинекологии.

    Места расположения клиник

    включают Центр амбулаторной помощи Медицинского центра VCU, VCU в Стоуни-Пойнт, MCV Physicians в Мэйленде в Вест-Энде, Dalton Oncology в онкологическом центре Мэсси и телемедицину в дополнительном офисе Детской больницы Ричмонда во Фредериксбурге.

    Генетика услуги: Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico
  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.