Содержание

Генетика

Генетическая служба в условиях ОКДЦ осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, в т.ч. с орфанными (редкими) заболеваниями.  По определению рабочего комитета американского общества генетики человека (1974), медико-генетическое консультирование представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных заболеваний в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять правильное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели. Кроме того, генетик-консультант должен помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию болезни в семье и риску повторения этой болезни».

Основные задачи медико-генетического консультирования:

  1. Установление точного диагноза наследственного заболевания
  2. Определение типа наследования заболевания в данной семье
  3. Расчет риска повторения заболевания в семье
  4. Определение наиболее эффективного способа профилактики
    1. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
    2. Социальная помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.

Кроме того, врач-генетик консультирует по вопросам генетических нарушений при бесплодии и невынашивании беременности, дает рекомендации по генетическому обследованию при планировании беременности, в том числе супружеским парам с отягощенным репродуктивным анамнезом и планирующим беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ).

В центре проводятся следующие исследования:

Анализ кариотипа (хромосомный) – исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток крови. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и нарушению функций органов и систем организма.

Молекулярно-генетическое исследование полиморфных вариантов генов, предрасполагающих к развитию широкого круга мультифакториальных заболеваний:

  • Анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников (гены BRCA1 и BRCA2)
  • Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии (гены F2, F5, FGB, PAI1, ITGA2, ITGB3, MTHFR)
  • Анализ генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, обуславливающей привычное невынашивание беременности, фетоплацентарную недостаточность, высокий риск формирования врожденной патологии плода, связанной с дефектами невральной трубки и нерасхождением хромосом в мейозе (гены MTHFR, MTRR, MTR)
  • Анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3)

Основными показаниями к медико-генетическому консультированию в условиях ОКДЦ являются:

  1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения,
  2. Нарушения полового развития,
  3. Нарушение нервно-психического или физического развития,
  4. Умственная отсталость различной степени выраженности,
  5. Судороги неуточненной этиологии,
  6. Нарушения обмена веществ, гепатомегалия, спленомегалия,
  7. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха,
  8. Зрительные расстройства и слепота,
  9. Болезни нервной системы:
    • системные атрофии, поражающие преимущественно ЦНС
    • экстрапирамидные нарушения;
    • полинейропатии;
    • болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
    • детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
  10. Системные болезни скелета
  11. Подозрение на наследственные болезни кожи
  12. Два и более самопроизвольных аборта.
  13. Близкородственный брак.
  14. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 40 лет и старше.
  15. Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани и др.
  16. Воздействие тератогенного фактора до 14 недель беременности (радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов, длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания)

Однако необходимо помнить, что медико-генетическое консультирование показано каждой супружеской паре, планирующей деторождение.

Областной центр клинической генетики

Врачи отделения Генетика

Лучшие генетики Ростова-на-Дону с отзывами и фото

Абдоминальный хирург

Акушер

Акушер-гинеколог

Аллерголог

Андролог

Анестезиолог

Ассистент отдела реабилитации

Ассистент стоматолога

Венеролог

Вертебролог

Врач КТ

Врач лабораторной диагностики

Врач общей практики

Врач скорой помощи

Врач спортивной медицины

Врач УЗИ

Врач функциональной диагностики

Гастроэнтеролог

Гематолог

Генетик

Гепатолог

Гигиенист стоматологический

Гинеколог

Гинеколог-эндокринолог

Гирудотерапевт

Главный врач

Гомеопат

Дерматовенеролог

Дерматолог

Дефектолог

Диабетолог

Диетолог

Зубной врач

Зубной техник

Иммунолог

Имплантолог

Инструктор-реабилитолог

Инфекционист

Кардиолог

Кардиохирург

Кинезиолог

Кинезитерапевт

Колопроктолог

Консультант по грудному вскармливанию

Косметолог

Лазерный хирург

Логопед

Маммолог

Мануальный терапевт

Массажист

Медицинская сестра

Миколог

Нарколог

Невролог

Нейропсихолог

Нейрохирург

Неонатолог

Нефролог

Нутрициолог

Онколог

Онколог-гинеколог

Оптометрист

Ортодонт

Ортопед

Остеопат

Отоларинголог

Офтальмолог

Офтальмохирург

Паразитолог

Пародонтолог

Патологоанатом

Педиатр

Перинатолог

Пластический хирург

Подолог

Профпатолог

Психиатр

Психотерапевт

Пульмонолог

Реабилитолог

Реаниматолог

Ревматолог

Рентгенолаборант

Рентгенолог

Рентгенэндоваскулярный хирург

Репродуктолог

Рефлексотерапевт

Сексолог

Семейный врач

Сиделка

Сомнолог

Сосудистый хирург

Специалист МРТ

Специалист по альтернативной медицине

Специалист по ЛФК

Стоматолог

Стоматолог-ортопед

Стоматолог-терапевт

Стоматолог-хирург

Судебно-медицинский эксперт

Сурдолог

Терапевт

Токсиколог

Торакальный хирург

Травматолог

Трансфузиолог

Трихолог

Уролог

Фармаколог

Физиотерапевт

Флеболог

Фониатр

Фтизиатр

Хирург

Челюстно-лицевой хирург

Эмбриолог

Эндокринолог

Эндоскопист

Эпилептолог

Эрготерапевт

Консультативный отдел МГЦ

Консультативный отдел является структурным подразделением Медико-генетического центра ГБОУ ВПО РостГМУ Минздрава России.

Амелина Светлана Сергеевна – заведующая консультативного отдела МГЦ, стаж — 35 лет, врач высшей категории, доктор медицинских наук, профессор кафедры гематологии и трансфузиологии (с курсом клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики) РостГМУ.


Амелина Мария Александровна – врач-генетик, кандидат медицинских наук, стаж – 9 лет.


Гучмазова Наталья Александровна – Гучмазова Наталья Александровна


Дегтерева Елена Валентиновна – врач-генетик, кандидат медицинских наук, стаж – 21 год, доцент кафедры гематологии и трансфузиологии (с курсом клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики) РостГМУ.


Медоян Арменуи Ваановна – врач-генетик, стаж – 5 лет.

Основные задачи медико-генетического консультирования:

  1. Установление точного диагноза наследственного заболевания
  2. Определение типа наследования заболевания в данной семье
  3. Расчет риска повторения заболевания в семье
  4. Определение наиболее эффективного способа профилактики
  5. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
  6. Психологическая помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.

Многие формы наследственной патологии характеризуются мультисистемностью поражения (например: при синдроме Элерса-Данлоса поражаются суставы, кожа, глаза, сердце и кровеносные сосуды) и выраженным полиморфизмом клинических признаков (различная степень проявления симптомов), поэтому врач-консультант должен иметь специальные знания и навыки в самых различных областях медицины. В противном случае не исключены погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению в вопросе планирования потомства.

Для уточнения диагноза наследственного заболевания требуется наличие мощной автоматизированной информационной и лабораторно-диагностической базы.

К настоящему времени в международной информационной базе наследственной патологии (OMIM https://www.omim.org/) содержится информация более чем о 8000 нозологических форм моногенных заболеваний. Для большинства этих заболеваний идентифицированы гены, следовательно, для них возможна не только диагностика, но и профилактика на основе проведения дородовой диагностики.

Профилактическая направленность современной медицины требует введения обязательной регистрации семей с высоким риском проявления наследственных заболеваний с тем, чтобы предвидеть возможность его возникновения в последующих поколениях.

В основе деятельности медико-генетических консультаций лежит диспансерный принцип; лишь на время обследования или обострения больные госпитализируются в специализированные стационары или клиники.

Кроме того врач-генетик консультирует и врачей других специальностей (акушеров, терапевтов, педиатров, неврологов и др.) по вопросам клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение наследственных заболеваний).

Порядок направления в медико-генетический центр ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

Пациенты, направляемые в системе ОМС на консультацию к врачу-генетику в медико-генетический центр департамента по амбулаторно-поликлинической и параклинической работе ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, должны иметь:

  • направление, медицинский страховой полис, снилс
  • в направлении указывается цель консультации или обследования, диагноз в соответствии с МКБ-10 и показаниями для медико-генетической консультации.

При направлении на консультацию пациентов в ФГБОУ ВО «РостГМУ» Минздрава России использовать утвержденные приказом МЗ РО № 2230 от 31.12.2015г. «О порядке направления пациентов на консультацию (госпитализацию) в ГБУ РО «РОКБ», ГБУ РО «ОКБ №2», ГБУ РО «ОДКБ» формы направлений для областных учреждений ГБУ РО «РОКБ», ГБУ РО «ОКБ №2», ГБУ РО «ОДКБ»

Прием врача-генетика проводится:

  1. Консультативно-поликлиническое отделение клиники РостГМУ, 344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский 38, запись на прием по телефону: +7 (863) 285-32-13 (регистратура),
  2. Амбулаторно-поликлиническое отделение, 344010, Ростовская область, г. Ростов-на-Дону, ул. Мечникова, 43 запись на прием по телефону: +7 (863) 206-555-4 (регистратура).

Показания для медикогенетического консультирования в медикогенетическом центре ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

  1. Беременные из группы высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявление врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности для подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования
  2. Беременные с ВПР/МВПР у плода, часто сочетающихся с хромосомными аномалиями
  3. Супружеские пары с привычным невынашиванием, более 2х спонтанных прерываний беременности в ранние сроки
  4. Бесплодный брак, супружеские пары при планировании ВРТ
  5. Первичная аменорея, нарушение менструального цикла, невыясненного генеза
  6. Больные и члены их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией:
  • специфический внешний вид больного, в том числе цвет волос, запах
  • болезни кожи (нарушение пигментации, ихтиоз, буллезный эпидермолиз и др), волос (алопеция, гипотрихоз), ногтей, зубов
  • наследственные болезни обмена (ФКУ, болезнь «кленового сиропа» и др. )
  • гепатоспленомегалия
  • задержка психофизического и речевого развития
  • низкорослость (пропорциональная, диспропорциональная)
  • системные заболевания скелета
  • дегенеративные заболеваниями нервной системы, в том числе нервномышечные
  • заболевания крови, в том числе иммунодефицитные состояния
  • ранняя глухота, слепота
  • умственная отсталость
  • аутизм, судорожный синдром
  • врожденные пороки развития (изолированные или множественные), хромосомные заболевания
  • врожденные пороки развития (изолированные или множественные), хромосомные заболевания
  1. Наличие в семейном анамнезе больных с наследственным или врожденным заболеванием (при планировании беременности)
  2. Наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития
  3. Кровнородственный брак (при планировании беременности)
  4. Профессиональные вредности (при планировании беременности)
  5. Тяжелые соматические заболевания (при планировании беременности)
  6. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др. ) (при планировании беременности).

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Ростове-на-Дону

Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Страница не найдена |

Страница не найдена |

404. Страница не найдена

Архив за месяц

ПнВтСрЧтПтСбВс

78910111213

14151617181920

21222324252627

28293031   

       

       

       

     12

       

     12

       

      1

3031     

     12

       

15161718192021

       

25262728293031

       

    123

45678910

       

     12

17181920212223

31      

2728293031  

       

      1

       

   1234

567891011

       

     12

       

891011121314

       

11121314151617

       

28293031   

       

   1234

       

     12

       

  12345

6789101112

       

567891011

12131415161718

19202122232425

       

3456789

17181920212223

24252627282930

       

  12345

13141516171819

20212223242526

2728293031  

       

15161718192021

22232425262728

2930     

       

Архивы

Апр

Май

Июн

Июл

Авг

Сен

Окт

Ноя

Дек

Метки

Настройки
для слабовидящих

Врачи | РОСТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА

Врачи | РОСТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА Главная → Диагностика и лечение → Врачи Размер шрифта: По алфавиту:
  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • Е
  • Ж
  • З
  • И
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • У
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Ч
  • Ш
  • Щ
  • Э
  • Ю
  • Я
Наверх

Наука о расах – Наука – Коммерсантъ

В 1936 году в Нью-Йорке вышла книга Джулиана Хаксли и Альфреда Хэддона с броским названием «We Europeans: A Survey of Racial problems» («Мы европейцы: обзор расовых проблем»). В ней констатировалось, что раса — это продукт воображения некоторых антропологов, потерявших связь с реальной действительностью. Тогда это казалось научной крамолой, сейчас стало нормой. Большинство западных ученых готовы отказаться от понятия «раса» и писать вместо «расы» что-то более политкорректное — например, «главные этнические группы» (major ethnic groups).

Рас нет!

27 марта 2019 года на своем 88-м съезде в Кливленде Американская ассоциация физических антропологов (AAPA) приняла «Заявление о расах и расизме». Оно довольно длинное, но его суть сводится к нескольким фразам: «Термин “раса” не дает точного представления о биологической изменчивости человека. Он никогда не был точен в прошлом и остается неточным. Люди не делятся биологически на отдельные континентальные типы или расовые генетические кластеры. Западную концепцию расы следует расценивать как классификационную систему, возникшую из европейского колониализма, угнетения и дискриминации и поддерживающую их».

Справедливости ради надо сказать, что AAPA отнюдь не главное научное объединение антропологов в США. Там есть более старая и более солидная организация — Американская антропологическая ассоциация (ААА), насчитывающая 11 тыс. ученых. В ААА термин «раса» в академическом биологическом смысле пока употребляют. Но сути дела это не меняет. Его уже довольно давно нет в западных учебниках антропологии, в новых его нет исходно, а при переиздании старых классических, как, например, трехтомная «Генетика человека. Проблемы и подходы» Фридриха Фогеля и Арно Мотульски, по которому учились несколько последних поколений студентов-генетиков, его просто вымарали.

По данным сотрудника Института общей генетики им. Н. И. Вавилова Евгения Тетушкина, который, в свою очередь, цитирует обзоры по расовой антропологии 2004–2007 годов, в начале нашего века около 70% американских антропологов считали расу мифологическим понятием. Среди антропологов Западной и Центральной Европы доля противников представления о биологической реальности рас была существенно ниже, а самый высокий процент сторонников традиционных взглядов на расу был в России и Китае.

Обзор 2015 года Евгения Яковлевича Тетушкина «Do the Human races actually exist?» («Существуют ли расы человека?») был и остается на сегодня, пожалуй, самым содержательным и понятным даже неученому народу анализом современной ситуации в антропологическом расоведении, он доступен в интернете на русском языке и стоит того, чтобы его прочел каждый озабоченный расовой проблемой. Таких сейчас много и становится все больше.

Адамиты и полигенисты

Для того чтобы видеть, как сильно внешне различаются люди разных рас, и сообразить, по какой причине они отличаются друг от друга, не надо быть ученым. Все хотя бы понаслышке знают про Ноя, спасшегося со всеми своими домочадцами от Всемирного потопа. У него было три сына — Сим, Хам и Иафет. Сим стал родоначальником семитов, Хам — хамитов, населяющих Северную Африку, Иафет — индоевропейцев. А если учесть, что предками Ноя были Адам и Ева, то в Ветхом Завете в конспективном виде изложена вся современная моногенетическая теория человеческих рас.

Вся последующая расовая антропология, включая ее современную геномную разновидность, занималась и продолжает заниматься всего лишь уточнением мелких деталей ветхозаветной теории происхождения рас в дилювиальные времена, то есть в плейстоцене по современной терминологии (2,5 млн — 12 тыс. лет назад). Первые антропологи Нового времени не стеснялись ссылаться на Ветхий Завет, но затем по мере роста их безбожия и как следствие этого — чрезмерной самоуверенности ученые начали строить собственные научные теории рас человека, нагромоздив такие замысловатые расовые конструкции, что их демонтаж продолжается по сей день.

В концентрированном виде теории полигенеза рас, то есть происхождения людей разного цвета кожи от разных предков, были обобщены в трудах 1930–1940-х годов немецкого антрополога Франца Вейденрейха. С 1940 года он работал в США, и здесь наиболее известным его последователем был Карлтон Кун из Гарварда, согласно теории которого разные подвиды (расы) Homo sapiens возникли независимо из локальных разновидностей человека прямоходящего (Homo erectus), расселившегося за почти два миллиона лет своего существования по всему Старому Свету.

Что же касается пионеров теории расового полигенизма, то в свое время научное сообщество с большим интересом наблюдало и участвовало в заочной дискуссии Георга Форстера с Иммануилом Кантом. Форстер в должности врача и натуралиста участвовал во втором кругосветном плавании капитана Джеймса Кука в 1772–1775 годах, и его описание плавания, изданное в 1779 году, принесло Форстеру мировую известность. После выхода в свет в 1785 году в популярном в просвещенных немецких кругах журнале Berlinische Monatsschrift статьи Канта «Определение человеческих рас» Форстер написал критическое письмо Канту. Тот вопреки своему обыкновению не отвечать на подобные письма ответил Форстеру.

Завязалась переписка, к которой подключились другие расоведы, а в итоге возникло то, что сейчас назвали бы блогом, с перепостами и выплесками частной переписки в виде публикаций в научных и общественно-политических СМИ. Этот блог XVIII века был интересен его посетителям и участникам тем, что здесь столкнулись чистая теория (в лице Канта, который, вероятно, в своей жизни не видел ни одного живого негра или китайца) с практиком Форстером, который во время кругосветного плавания перевидал всю расовую палитру человечества.

Неудивительно, что при таких исходных условиях Кант придерживался классического моногенеза рас в духе Писания (тогда расоведов-моногенистов называли адамитами), а Форстеру, видевшему, насколько разительно отличаются папуасы от европейцев, проще было допустить, что они появились на Земле независимо друг от друга: Африка произвела своих людей, Азия — своих и так далее. При этом он понимал, что первое, в чем его можно обвинить, так это в ереси, но больше Форстера волновала моральная сторона его теории полигенеза рас. «Если мы,— писал он Канту,— так резко отделяем негров от белых людей, то не разрезаем ли мы тем самым последнюю нить, которая связывает этот обездоленный народ с господствующей расой? Может быть, теоретическое обоснование единства человеческой расы умерило бы жестокость европейцев по отношению к несчастной черной расе».

И сам же отвечал себе: «Разве идея о том, что черные — наши братья, хоть раз где-нибудь остановила поднятую плеть рабовладельца? Наконец, разве связь, бесспорная связь, скрепляющая расу белых, мешает выродившимся европейцам так же деспотически управлять белыми братьями, как они это делают по отношению к неграм? Очевидно, что влияние идей здесь бессильно, и в теоретическом споре остается только руководствоваться истиной, то есть совпадением мысли с действительностью, которая исправляет мысль, если она не истинна». В общем, слегка перефразируя известные слова Сократа, «amitus Canto, sed magis amica veritassed magis amica veritas» («Кант мне друг, но истина дороже»).

Забегая вперед, можно констатировать, что длившийся больше двух веков спор адамитов и полигенистов закончился окончательной и безоговорочной победой первых после завершения в начале нашего века программы «Геном человека». С точки зрения современной геномики существуют только две расы Homo sapiens, разделение на которые произошло в Африке примерно 110 тыс. лет назад. Первая раса малочисленная и объединяет койсанов (бушменов и др.), живущих на юге Африки и говорящих на языках с щелкающими согласными звуками. Вторая — все остальное население земного шара вне зависимости от цвета кожи и разреза глаз.

Сильная раса

В 2009 году южнокорейские ученые опубликовали полногеномное сравнение трех людей — Джеймса Уотсона (того самого, который в 1950-е годы вместе с Фрэнсисом Криком расшифровал строение молекулы ДНК), владельца и главы корпорации Celera Genomics Крейга Вентера и доктора Сон-Чин Кима, одного из авторов корейского исследования. Уотсон и Вентер оказались одинаковы по 1 715 851 маркеру ДНК, а ДНК Кима совпадала с их ДНК по 1 824 482 и 1 736 340 маркерам соответственно.

Разумеется, в наше время никто из образованных людей не сомневается, что все мы на Земле одинаковы по заложенным в нас природой или Господом Богом (это как кому больше нравится) задаткам и способностям. И то, что геномы воспов в корейском исследовании больше отличались друг от друга, чем от генома монголоида, было лишь еще одним подтверждением этому. Но так было не всегда.

Перед первыми учеными-расоведами Нового времени помимо вопроса, почему люди в разных уголках Земли такие разные, вставал во весь рост еще один вопрос: почему все они такие отсталые, а то и вовсе дикие? Одним из первых попытался ответить на этот вопрос Артюр де Гобино. Он не был профессиональным ученым, но его книга «Essai sur l’inegalite des races humaines» («Очерк о неравенстве человеческих рас»), вышедшая в 1753 году, оказала гораздо большее влияние на дальнейшее расоведение, нежели научные трактаты многих ученых.

Резюмируя суть своего труда, Гобино пишет: «Признавая, что существуют как сильные, так и слабые расы, я предпочел исследовать первые, проанализировать их качества и особенно проследить их происхождение. С помощью этого метода я убедился наконец, что все великое, благородное и плодотворное в трудах человека на Земле, в науке, искусстве и цивилизации происходит из одной исходной точки, является развитием одного зародыша (germe) и результатом одной мысли; оно принадлежит одной семье, различные ветви которой господствовали во всех цивилизованных странах Вселенной».

«Одна семья» у Гобино — это белая раса, а французское слово germe (семя, зародыш) у него употребляется во вполне современном значении — ген. Неудивительно, что в 1930-е годы теоретики собственного расового превосходства в нацистской Германии и Японии понадергали цитат из Гобино для собственных «научных» трудов. Это как раз тот случай, когда смотрели в книгу, а видели фигу, как говорят в народе. Книга Гобино не такая уж толстая — чуть больше 200 страниц, переведена на все основные языки народов мира и доступна в интернете, но многим цитирующим ее до сих пор прочитать книгу от начала до конца, похоже, лень. И зря, потому что окажется, что в расоведении Гобино придерживается вполне научного адамизма, а пишет он в основном о том, что Лев Гумилев назвал «пассионарностью этносов».

Лицо кавказской расы

В трудах историков науки принято писать, что термин «раса» ввел в научный оборот Бюффон в 1749 году. Верится в это с трудом хотя бы потому, что спустя всего четыре года после Бюффона Гобино использует это понятие как само собой разумеющееся и понятное без дополнительных объяснений. Скорее всего, термин «раса» в его современном понимании появился в науке по меньшей мере на век раньше.

Впрочем, дело не в слове «раса». Линней, например, обошелся без него, поделив вид Homo sapiens в своей «Системе природы» на четыре «разновидности»: Europaeus albesc., Americanus rubesc., Asiaticus fuscus и Africanus niger, то есть на белых европейцев, краснокожих американцев, желтых азиатов и черных африканцев. Дело в том, что по мере развития расоведения число рас на Земле начало расти и доросло в первой половине ХХ века до сотни «больших» и «малых» рас (вторые входили в состав первых).

Основным инструментом расоведов догенетической эпохи был штангенциркуль для измерения пропорций черепа человека. И кто только не отметился в циркульной антропологии! Тут помимо Линнея и Бюффона — Кювье и Сент-Илер, Гексли, Геккель, Мюллер и десятки биологов калибром поменьше. Одним словом, весь бомонд классической биологической науки. От этого периода расоведения нам в наследство с легкой руки, точнее, циркуля геттингенского антрополога конца XVIII века Иоганна Блуменбаха досталась кавказская (она же белая) раса.

В научной литературе присутствуют две версии кавказского происхождения белой расы. Согласно первой, Кавказ был колыбелью белой расы: ведь именно здесь, у горы Арарат, причалил Ноев ковчег. Вторая прозаичнее: череп, который Блуменбах ошибочно описал как эталонный для европейца, принадлежал грузинке. Но как бы там ни было, расовую классификацию Блуменбаха, которая с минимальными потерями дожила до нашего времени, решили не менять, а просто писать рядом с Caucasian в скобках Europid. Правда, в издании академического «Оксфордского словаря» 1899 года было указано, что это слово как обозначение белокожих людей вышло из употребления.

Оно действительно было подзабыто, но по причудливой иронии судьбы задержалось в англоязычном полицейском канцелярите. По сей день в полицейских протоколах и ориентировках среди примет белого преступника звучит Caucasian (кавказец). Впрочем, даже полицейские понимали несуразность этого термина, давно заменив его в разговорах между собой сленговым сокращением Cauc. Но в последнее время «кавказская раса» снова вошла в США в моду — на этот раз не в науке и не в криминалистке. По данным исполнительного директора Института расового примирения в Оксфорде, штат Миссури, Сьюзен Глиссон, «это последнее средство для белых, которым действительно неудобно говорить о расе, они используют этот термин, чтобы быть как можно дальше от расизма».

Финский субстрат

В нашей стране самую сложную расовую конструкцию создал в 1930-е годы директор НИИ антропологии при МГУ профессор Виктор Валерианович Бунак. Она состояла из 5 расовых стволов с 12 расовыми ветвями и 52 расами. Славянское население СССР в ней относилось к беломорско-балтийской расе. В этом она формально повторяла нордическую расовую конструкцию Ганса Гюнтера, которая использовалась нацистами для «научного» обоснования своей расовой доктрины. В ней население Финляндии, Прибалтики и славянское население европейской части России относилось к восточно-балтийскому типу европеоидной расы.

Интересно, что к тому же пришли геномные расоведы уже в нашем веке. По словам заведующего лабораторией Медико-генетического научного центра РАМН Юрия Спицына, с генетической точки зрения русские, украинцы и белорусы представляют собой «крайне размытый финский субстрат». На этом примере видно, насколько научные классификации рас отличаются от народной расовой таксономии. Это, кстати, не игра слов, а вполне научный термин (folk taxonomy). Такое расоведение ученые тоже изучают. Но начиная с 1930-х годов, когда формировалась новая наука — популяционная генетика, изучением рас человека вплотную занялись генетики, и почти сразу у них возникли сомнения в реальности их существования.

Британский скептицизм

Первый звоночек прозвенел в 1936 году, когда в Нью-Йорке вышла книга Джулиана Хаксли и Альфреда Хэддона «We Europeans: A Survey of Racial problems» («Мы европейцы: обзор расовых проблем»). Хэддон был довольно известным британским антропологом, а Хаксли — одним из создателей синтетической теории эволюции (СТЭ, то есть дарвинизма, адаптированного к новым генетическим реалиям).

Кроме того, Хаксли был внуком самого ярого пропагандиста идей Дарвина Томаса Гексли (его имя традиционно пишется в старой транскрипции), родным братом писателя Олдоса Хаксли и известным на Западе пропагандистом идей гуманизма, одним из отцов-основателей (наряду с Томасом Манном и Альбертом Эйнштейном) Первого гуманистического общества Нью-Йорка, а в недалеком будущем одним из основателей и первым генеральным директором ЮНЕСКО.

Говоря проще, он был эталонным представителем британской культурной элиты. А когда такие люди считают, что раса — это продукт воображения некоторых антропологов, потерявших связь с реальной действительностью, к ним нельзя не прислушаться. Хаксли и Хэддон, правда, допускали, что «чистые расы» могли существовать в далеком прошлом, при первичном разделении человечества на географические общности. Потом их последователи и этого не допускали.

Расовая борьба в ЮНЕСКО

Следующий чувствительный удар по биологической теории рас нанес еще один британский антрополог — Эшли Монтагю. Его книга «Man’s Most Dangerous Myth: The Fallacy of Race» («Самый опасный миф человека. Расовая ошибка»), вышедшая в 1942 году в Нью-Йорке, была вдвое толще, чем у Хаксли с Хэддоном, и скорее была научной публицистикой, чем монографией в строгом научном смысле этого жанра. Но она была актуальна: шла жестокая война с нацизмом, чья идеология зиждилась на превосходстве нордической расы.

В 1950 году, когда еще свежими были впечатления от Нюрнбергского процесса (1945–1949 годы), свой приговор расам человека вынесла ЮНЕСКО под председательством Хаксли, докладчиком на том заседании в Париже был Эшли Монтагю. В «Заявлении о расе» («Statement on race») ЮНЕСКО говорилось: «Миф о “расе” нанес огромный человеческий и социальный ущерб». Разумеется, ученые-генетики, как любые нормальные люди, резко отрицательно относились к нацизму, но были не согласны, что они занимаются мифотворчеством и вредят человечеству, и в 1951 году ЮНЕСКО пришлось подкорректировать свое «Заявление о расах».

В заявлении 1951 года говорилось: «Понятие расы единодушно рассматривается антропологами как классификационный аппарат, обеспечивающий зоологическую структуру, в рамках которой могут быть организованы различные группы человечества и с помощью которой могут быть облегчены исследования эволюционных процессов… Разделение человеческого рода на расы отчасти условно, отчасти произвольно и не предполагает никакой иерархии».

Потом было еще два заседания ЮНЕСКО по расовому вопросу в Москве в 1964 году и в Париже в 1967 году, но к этому времени уже не было необходимости давить на ученых бюрократическими резолюциями и заявлениями. Они сами переживали тяжелый кризис веры в существование биологических рас человека.

Бунт молодежи

В 1962 году вышла в свет статья доктора Фрэнка Ливингстона из Чикагского университета «О несуществовании человеческих рас» («On the Non-Existence of Human Races»). В ней автор довольно убедительно показывал, как плавно, без скачков генетические признаки одной расы перетекают в другую (ученые называют это клинальной изменчивостью). Из этого он делал в общем-то логичный вывод: если генетические границы между расами отсутствуют, то самих рас фактически нет.

Напрасно профессор Калифорнийского технологического института Феодосий Добжанский, в СССР — ученик Юрия Филипченко, а после переезда в США в 1927 году — Томаса Моргана, один из ведущих ученых в области популяционной генетики, растолковывал молодому коллеге Ливингстону, что никто никогда не утверждал, будто расы генетически изолированы друг от друга. Никто никогда не отрицал, что они — открытие системы, в отличие от биологического вида, генетически закрытой системы. Что долгая географическая изоляция больших популяций людей привела к разнице в частоте встречаемости в них генов, определяющих их внешность, и что даже если бы все клины были однородны, а гены были независимыми, некоррелированными друг с другом, расовые различия все равно существовали бы. А гены неоднородны и коррелированны.

В 1972 году другой генетик из Чикагского университета — Ричард Левонтин, который студентом слушал в Колумбийском университете лекции Добжанского по популяционной генетике, опубликовал в журнале Evolutionary Biology статью «The apportionment of human diversity» («Характер распределения генетического разнообразия человека»). В ней он показал, что межрасовая изменчивость по белковым маркерам генов составляет 7–10% совокупной генетической изменчивости, межпопуляционная (межэтническая) — 5–8%, а внутрипопуляционная (между индивидами) — около 85%. Проще говоря, обитатели любой русской деревни на порядок сильнее генетически отличаются друг от друга, чем каждый из них от негра или китайца.

«Заблуждение Левонтина»

Вывод Левонтина казался безупречно логичным: «расовая классификация… по существу, не имеет ни генетического, ни таксономического значения; ее сохранение не может быть оправдано». Его ошибка крылась в интерпретации результата, она и вошла в историю генетики как «заблуждение Левонтина».

Если сравнивать частоту разных аллелей (вариантов конкретного гена) в одном локусе (месте гена в ДНК), то мы получим то, что получил Левонтин (и что получили корейские генетики, сравнившие геномы Уотсона, Вентера и Кима). Но если сравнивать частоту аллелей в нескольких локусах одновременно, то представители разных рас будут достоверно отличаться друг от друга с вероятностью, близкой к 100%.

На это указывал еще Ливингстону Добжанский, говоря, что нельзя сравнивать частоту генов, определяющих внешне расовые отличия, априори считая их независимыми и некоррелированными. Но никто его не слушал, а Левонтину на его «заблуждение» указал 70-летний профессор Кембриджа из старой гвардии популяционных генетиков Энтони Эдвардс только в 2003 году, вероятно, не в силах дальше терпеть то, что происходит в его науке.

За это время в генетике человека многое изменилось, а она сама стала скорее геномикой, чем генетикой. Игры в сравнение результатов геномных расшифровок понравились неученому народу, особенно расово озабоченному, и ученые охотно его развлекали. Но хуже было то, что геномика удивительным образом повлияла на вроде бы вменяемых ученых: они словно забыли азы популяционной генетики, которые никто не отменял. При этом произошло это по воле самих ученых, без всякого давления на них извне и задолго до появления BLM.

На этом фоне довольно забавно выглядит тот факт, что, когда дело касается других биологических видов помимо Homo sapiens, генетический «расизм» ничуть не смущает ученых. Особенно им заражены ихтиологи. Например, три исходные расы баренцевоморской трески (лофотенско-мурманская, медвежьеостровская и фьордовая) у них размножились путем деления до десятков и сотен рас, как в старых расовых классификациях человека, и теперь чуть не на каждой банке Баренцева моря водится своя раса трески. Такая же история с сельдью: в одном небольшом Белом море ее две расы. Но рыбий «расизм» мало кого волнует, а человеческий тревожит всех.

Расовая болезнь

Геном человека расшифрован на 92,3%, остались нерасшифрованными только центромеры (где много повторов), теломеры (кончики хромосом) и еще несколько локусов. Но то, что известно, одинаково у любых двух человек на 99,9%. Оставшиеся 0,1% — это 3 млн индивидуальных отличий в последовательностях нуклеотидов в генах. Из них только около 200 тыс. влияют на различия по фенотипическим признакам — особенностям физического строения (в том числе на цвет кожи и другие внешние расовые признаки), а также предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Последнее — медицинский «расизм» — остается на сегодня единственным аргументом сторонников реальности биологических рас, при котором им пока не затыкают рот сразу. Хрестоматийный пример — ситуация с серповидно-клеточной анемией: она распространена только у лиц африканского происхождения, причем даже если они об этом сами не подозревают, имея очень отдаленных предков с этого континента.

Тут биологический расизм приходится терпеть, правда, сейчас модно говорить, что быстрое удешевление процедуры секвенирования геномов позволит создавать персонализированные лекарства, и пациент будет рассматриваться не как представитель какой-то расы или этнической группы, а как самодостаточный индивид, для которого будут готовить индивидуальную таблетку. Но пока это прекрасное будущее не наступило, идет создание и производство так называемых расовоспецифических лекарств. В остальном же, как уже сказано, биологическое расоведение ввиду признания «биологической пустоты расы» пребывает в состоянии научного апартеида и сегрегации.

Расоведы-гуманитарии пока не решаются объявить человеческие расы несуществующими, иначе у них моментально и бесследно пропадет предмет их исследования, выворачиваются они из ловушки кто как может. Например, причисляют расы к видимым группам и категориям (как мужчин и женщин), противопоставляя их невидимым (на глазок) группам и категориям (гомосексуалисты, марксисты, вегетарианцы и т. п.). В отечественной науке всего этого пока нет, и хочется думать, что не будет.

В заключение можно напомнить золотые слова Иммануила Канта, которые он на протяжении четверти века повторял на своих лекциях по антропологии студентам Кенигсбергского университета: «Человек был создан для жизни во всех климатах и на любой почве; в нем, следовательно, должны были быть заложены разного рода зародыши и природные задатки, чтобы при случае либо развернуться, либо не проявиться, дабы он мог приспособиться к своему месту в мире и в последовательности поколений казаться как бы рожденным и созданным для этого места».

Ася Петухова

Что значит специализироваться на медицинской генетике: Слежка за доктором Эбботтом

Будучи студентом-медиком, задумывались ли вы когда-нибудь, каково это специализироваться на медицинской генетике? Познакомьтесь с Мэри-Элис Эбботт, доктором медицины, доктором медицинских наук, медицинским генетиком и известным врачом в специальной серии AMA «Shadow Me», которая предлагает советы непосредственно от врачей о жизни в их специальностях. Ознакомьтесь с ее идеями, чтобы определить, подходит ли вам карьера в области медицинской генетики.

«Затенение» Др.Эббот

Специальность: Медицинская генетика.

Учреждение практики: Больница .

Тип занятости:  Группа многопрофильных больниц.

Стаж работы:  13.

Типичный день и неделя в моей практике: В медицинской генетике нет двух одинаковых дней, и каждый день интересен. Большая часть того, чем я занимаюсь, — это непосредственный уход за пациентами, а также некоторая надзорная и административная работа, академическая и преподавательская работа, а также клинические исследования.

В своей практике медицинской генетики я занимаюсь уходом за пациентами всех возрастов, включая предзачатие (пара может быть заинтересована в понимании репродуктивных рисков, связанных с их личной или семейной историей редких состояний или врожденных дефектов, или может нуждаться в скрининговых тестах). которые могут сообщить об их рисках рождения ребенка с редким аутосомно-рецессивным заболеванием) и пренатальные пациенты (беременные пациентки, у которых есть аномальный результат теста, например пренатальное УЗИ, которое выявило, что кости короткие и что у плода может быть скелетная дисплазия).

Я также обучаюсь педиатрии и больше половины своего времени провожу с детьми — это особенно весело и приятно. Я оцениваю детей с проблемами, включая врожденные дефекты, проблемы роста или развития нервной системы, аномалии скелета, нарушения обмена веществ и семейные истории генетических диагнозов, чтобы определить возможные ассоциации, основные диагнозы, прогноз и риски рецидивов.

Наши взрослые пациенты также невероятно интересны и сложны, и их направляют многие наши коллеги-медики.Они могут прийти к генетику, потому что врач диагностировал у них почечную недостаточность, гиперпаратиреоз, аневризму аорты или миопатию и подозревает, что генетическая оценка будет полезна для определения наличия первичного генетического диагноза (часто связанного с более серьезными заболеваниями). сложная или мультисистемная проблема). У некоторых есть генетические синдромы, которые были диагностированы в детстве. Они выросли и сталкиваются с новыми медицинскими потребностями, связанными с синдромом. Работая с нашими коллегами-онкологами, мы играем решающую роль в программе «Семейный риск рака», оценивая генетические риски для пациентов с раком или со значительным семейным анамнезом рака.

Я лечу пациентов с редкими заболеваниями, поражающими лизосомы, включая болезнь Помпе, болезнь Фабри и мукополисахаридозы. Для этих состояний были разработаны специальные генетические терапевтические средства, в том числе заместительная терапия ферментами и лечение медицинскими шаперонами. Поскольку эти заболевания являются мультисистемными, а лечение необходимо на протяжении всей жизни, мы участвуем в долгосрочной координации лечения многих из этих людей. Другие пациенты, которых мы лечим в течение многих лет, включают наших детей и взрослых пациентов с врожденными нарушениями метаболизма, такими как ФКУ, и тесно сотрудничают с нашими диетологами-метаболистами, чтобы поддерживать метаболический и диетический контроль их состояний.

Некоторые из наших пациентов имеют относительно распространенные состояния, такие как синдром Дауна, синдром микроделеции 22q11, нейрофиброматоз 1 типа, синдром Марфана и синдром ломкой Х-хромосомы. Но многие из них имеют неизвестные основные условия.

Диагностика очень редких состояний требует знаний о многих генетических синдромах и врожденных нарушениях обмена веществ, навыков дисморфологии (с использованием очень тщательного целенаправленного медицинского осмотра с целью выявления часто малозаметных результатов, которые могут указывать на закономерности, соответствующие конкретному диагнозу), анализа семейного анамнеза ( получение родословной в трех поколениях), умение извлекать и интегрировать информацию из баз данных, интернет-ресурсов, специализированных учебников и первичной медицинской литературы.

Общение с пациентами и их семьями, а также эффективная передача информации об общей генетике и конкретных генетических диагнозах требуют внимания и осторожности. Как вы понимаете, консультация клинического генетика может занять много времени. Как специалисты-генетики мы можем тратить значительно больше времени на задачи, непосредственно связанные с визитом, по сравнению с врачами общей практики или врачами других специальностей.

Предоставление превосходной помощи в области медицинской генетики требует командного подхода.Я имею честь работать непосредственно с консультантами-генетиками, опытными практиками, прошедшими обучение в области генетики, диетологами-метаболистами, координатором по уходу и фельдшером. Я тесно сотрудничаю с педиатрами и неонатологами, педиатрическими (и взрослыми) специалистами, такими как неврологи и кардиологи, врачами-гинекологами, онкологами и другими специалистами. В нашем районе много учащихся, в том числе студенты-медики, резиденты и стажеры-консультанты по генетическим вопросам.

Каждую неделю поступают заявки на стационарные консультации генетика, чаще всего в отделении реанимации новорожденных, но и во всех отделениях больницы.Коллеги из нашей системы здравоохранения и сообщества связываются с моими коллегами и мной, чтобы получить информацию или совет о генетическом диагнозе, тестировании, интерпретации результатов и рекомендациях по лечению. Генетическое тестирование и лечение стоят дорого, и важно бережное отношение к этим ресурсам, поэтому я участвую в управлении использованием.

Обычный день?

В прошлый понедельник я работал с нашей практикующей медсестрой и обследовал молодую женщину с очень необычной кожей и венами, а также с другими признаками нарушения соединительных связей; я признаю, что до сих пор не уверен, какой у нее тип генетического заболевания.Затем я рассмотрел диетические потребности одной из наших взрослых пациенток с фенилкетонурией, недавно забеременевших.

Я видел в больнице новорожденного ребенка с аномальными руками, родителей которого я познакомил внутриутробно — у нее была связанная с тромбоцитами проблема, которую я не ожидал. Я также видел новорожденного с расщелиной неба, которую не видели до рождения.

К нам пришла женщина на носилках в сопровождении сына, так как страдала быстропрогрессирующей формой БАС, как и ее отец и брат.Позже я работал со студенткой генетического консультирования, чтобы проанализировать данные о генотипе и фенотипе большой семьи с синдромом Марфана. Я оценивал девочку с умственной отсталостью и аутизмом. Я встретился с нашими консультантами по репродуктивной генетике, и мы вместе рассмотрели их недавние случаи, а также провели аналогичные раунды с нашей группой по генетике рака.

Я работаю от 40 до 50 часов в неделю и доступен 24 часа семь дней в неделю по пейджеру. Мне звонят из больницы, чтобы обсудить пациентов или проверить анализы.Могут быть неотложные состояния, например, новорожденный с подозрением на нарушение обмена веществ, но они случаются реже, чем в других специальностях.

Самый сложный аспект медицинской генетики: Есть три вещи. (1) Сообщать плохие новости — это то, чем я занимаюсь часто, но это никогда не бывает легко. Это особенно сложно, когда я диагностирую прогрессирующее состояние, которое может проявляться внутриутробно, в детстве или в более позднем возрасте. С опытом и практикой вы научитесь делать это лучше, но это всегда сложно, и к этому нужно подходить с вниманием, состраданием и заботой.

(2) В медицине много загадок, и генетика разгадала лишь некоторые из них. Поэтому мне приходится часто говорить «я не знаю». Трудно, как ученому и врачу, признавать это так часто — я не знаю диагноза, я не знаю, чего ожидать, я не понимаю, как и почему происходят неожиданные вещи, мы не знаю, как лечить или вылечить это. Несмотря на то, что существуют доступные или разрабатываемые методы лечения некоторых состояний, редко когда я могу предложить эффективное лечение генетического заболевания.

(3) Постоянно быть в курсе литературы по медицинской генетике очень сложно. Это очень быстро меняющаяся область. Хотя я читаю каждый день, все знать невозможно.

Наиболее полезные аспекты медицинской генетики: У меня есть образование в области математики и естественных наук, и я искал «научную» специальность. И мальчик я нашел его! Я практикую на переднем крае науки в невероятное время в истории медицины.

(1) Каждый день я узнаю что-то новое.

(2) Выяснение вещей, иногда спустя много лет, приносит такое удовлетворение. Недавно я видел ребенка, который родился с аномальными бедрами. Ее сопровождал ее двоюродный брат-подросток, которого я впервые встретил почти 10 лет назад. Тогда, после консультации со специалистом по заболеваниям костей, мы пришли к рабочему диагнозу очень редкой скелетной дисплазии. Но в то время подтверждающее тестирование было недоступно, и в медицинской литературе почти не было информации.

Теперь, столько лет спустя, у младшего двоюродного брата, по-видимому, было то же самое заболевание, которое я подозревал у старшего ребенка. Я смог поговорить с семьей о том, что мы в настоящее время знаем о молекулярной основе этого состояния, его аутосомно-рецессивном наследовании, доступности подтверждающего тестирования, и обсудить с ее ортопедом то, что сейчас считается лучшим подходом к ортопедической помощи.

(3) Знакомство с пациентами и их семьями на протяжении многих лет, часто в трудные времена, является очень полезным аспектом медицины, включая генетику.

Три прилагательных для описания типичного медицинского генетика: Наблюдательный, любопытный и методичный.

Насколько мой образ жизни соответствует или отличается от того, что я себе представляла: Мой муж тоже врач, поэтому мы посвящаем много времени работе. У нас двое детей, и на протяжении многих лет мы полагались на членов семьи и других людей, которые помогали нам в уходе за детьми. Тем не менее, я могу попасть практически на каждый концерт, родительское собрание и хоккейный матч. Я также могу найти время, чтобы плавать, кататься на велосипеде и бегать.

Навыки, которыми должен обладать каждый врач, проходящий обучение по медицинской генетике, но не подлежащий проверке на экзамене: Уметь хорошо печатать (заметки по генетике длинные!).Иметь возможность обратиться за помощью, опытом и советом. Вы не можете знать все. Будьте готовы к тому, что вещи будут новыми и будут постоянно меняться. Будьте готовы плакать.

Врачи, проходящие обучение, должны задать себе один вопрос, прежде чем заниматься медицинской генетикой: Нравится ли вам находить ответы? Учиться, читать и думать? Это поле для людей, которые любят учиться.

Книги, которые должен прочитать каждый студент-медик, интересующийся медицинской генетикой:

  • Джоди Пиколт, Хранительница моей сестры .
  • Д. Т. Макс, Семья, которая не могла уснуть: медицинская тайна.
  • Сиддхартха Мукерджи, Император всех болезней: биография рака.

Студенты, интересующиеся медицинской генетикой, должны следить за онлайн-ресурсом:

Краткая информация Я бы дал студентам, изучающим медицинскую генетику: Работа по этой специальности будет для вас личным и профессиональным.

Мантра или песня для описания жизни в медицинской генетике: Dr.Сьюз: «Нет предела тому, сколько вы будете знать, в зависимости от того, насколько далеко вы зайдете за пределы зебры».

Ваш брифинг по средам – The New York Times

Российские силы наносят удары по Украине

На шестой день российского вторжения в Украину российская военная кампания, похоже, сместилась в сторону гражданских районов с применением все более мощного оружия. ООН заявила, что на данный момент было убито не менее 136 мирных жителей, в том числе 13 детей. Президент Украины Владимир Зеленский обвинил Россию в военных преступлениях.

В Киеве снаряд попал в главную радиотелевизионную башню, в результате чего пять человек погибли, а телестанции были отключены от эфира, сообщили украинские власти. Взрыв произошел возле Мемориального центра Холокоста «Бабий Яр», что вызвало критику со стороны Израиля. Кроме того, видеозаписи показали значительный ущерб как минимум двум большим многоквартирным домам в городе Бородянка, примерно в 35 милях к северо-западу от столицы.

Хотя сообщений о крупных нападениях ночью не поступало, ранее днем ​​взрыв разрушил большое административное здание на главной площади Харькова, второго по величине города Украины, в результате чего, по словам украинских официальных лиц, погибли семь человек.Более 660 000 человек покинули Украину, многие уехали в Молдову и Польшу.

Анализ: Как и в случае с гражданской войной в Испании, совесть Европы всколыхнулась, отбросив табу. Шведский, финский и швейцарский нейтралитет испарился. Даже отказ послевоенной Германии отдавать приоритет военным расходам или поставлять оружие в зоны конфликтов закончился.

Другие новости конфликта:

  • Около 100 дипломатов, многие из западных стран, покинули выступление министра иностранных дел России Сергея Лаврова в Женеве во вторник в знак протеста против вторжения его страны в Украину.


Обращение президента Байдена о положении в стране

В первом послании о положении в стране за время своего президентства президент Байден стремился убедить угрюмых американцев в том, что страна добивается впечатляющих успехов в сдерживании пандемии коронавируса и восстановлении экономики.

Байден сделал новый шаг для своих застрявших программ социальных расходов, включая расширенный уход за детьми, уход за престарелыми, дошкольное образование, инициативы по изменению климата и снижение цен на рецептурные лекарства.И он пообещал принять меры для сдерживания инфляции, заявив: «Мой главный приоритет — установить контроль над ценами».

Байден также пообещал заставить Россию «заплатить цену» за вторжение в Украину. Он изложил ряд ответных мер, в том числе увеличение численности американских войск в Европе и агрессивные действия Министерства юстиции по захвату активов союзных Путину олигархов и государственных чиновников. Байден обязался предоставить Украине достаточное количество оружия, припасов и гуманитарной помощи для «борьбы за свободу».

Дискорд: Комната взорвалась в какой-то момент, когда Байден отдавал дань уважения американским войскам в задрапированных флагами гробах. «Вы положили их — 13 из них!» — закричала представитель республиканца от Колорадо Лорен Боберт, имея в виду военнослужащих, убитых во время вывода войск из Афганистана в прошлом году. Байден не ответил.


Ослабевающая защита от вакцин среди подростков

Через пять месяцев после иммунизации две дозы вакцины Pfizer-BioNTech, по-видимому, практически не обеспечивают защиты от умеренного заболевания, вызванного вариантом Omicron, среди подростков в возрасте от 12 до 17 лет, согласно данным, опубликованным вчера.Бустерные выстрелы резко повысили защиту.

Защиту от тяжелой болезни было сложнее разобрать. Было слишком мало госпитализаций среди детей младшего возраста, чтобы делать однозначные выводы. Среди подростков, которые были вакцинированы более 150 дней назад, эффективность против тяжелых заболеваний оставалась высокой, на уровне 70 процентов или выше.

Полученные результаты следуют данным, показывающим, что две дозы мало защищают от заражения вариантом Omicron у детей в возрасте от 5 до 11 лет через один месяц.Было показано, что вакцина обеспечивает меньшую защиту от инфекции даже у взрослых, особенно от варианта Омикрон.

По данным юристов и наблюдателей, за последние несколько лет более 50 врачей-репродуктологов в США были обвинены в мошенничестве в связи с донорством спермы. Часто это мошенничество обнаруживалось только в результате ДНК-тестов, взятых их отпрысками.

«Когда я смотрю в зеркало, хорошо это или плохо, я вижу лицо доктора», — сказал Дэвид Берри, узнав о своем происхождении по отцовской линии.«Это освобождает, с одной стороны. С другой стороны, эту пилюлю трудно проглотить, потому что посмотрите, что он сделал».

Lives Lived

Мишель МакНалли преобразовала фотографию в The Times, подняв визуальные эффекты до уровня письменного репортажа. «Она вошла в отделы новостей, где фотография слишком долго отошла на второй план, и выдвинула ее на передний план», — сказал Дин Баке, исполнительный редактор. Макнелли умер в возрасте 66 лет.

ИСКУССТВО И ИДЕИ

A T.Королевская семья Рексов

Тираннозавр рекс является наиболее изученным динозавром в мире, но в новой статье приводится доводы в пользу радикальной реклассификации на три отдельных вида: Tyrannosaurus rex (что означает король), Tyrannosaurus imperator (император) и Tyrannosaurus regina (королева).

«Эта статья, вероятно, потрясет палеосообщество и общественность, которая так привыкла к старому доброму тираннозавру», — сказал Грегори Пол, независимый палеонтолог и палеохудожник, а также автор статьи.

Эксперты по тираннозаврам во многом не согласны с выводами.Один назвал доказательства, приведенные в статье, «исчезающе слабыми». Другой удалил себя из соавторов до того, как статья была опубликована. А хранители музеев с образцами этого известного динозавра говорят, что не собираются ничего переименовывать на основании предложения.

Но наименование видов динозавров — процесс субъективный, и описание каждого нового вида — скорее аргумент, чем декларация. Чтобы разделить их у живых животных, ученые обычно полагаются на анатомию, а также на генетические данные.В отсутствие доисторической ДНК палеонтологи полагаются на анатомические детали окаменелых костей, которые можно найти на разных стадиях роста или разной степени завершенности.

Узнайте больше о генеалогическом древе T. Rex.

ИГРАТЬ, СМОТРЕТЬ, ЕСТЬ

Что приготовить

Клиника генетической медицины в Медицинском центре Университета Вашингтона – Монтлейк –

Парковка для приема у врача, участников исследования

S1 Гаражная парковка
Часы работы:
 Понедельник — пятница: с 6:00 до 22:00
Парковка предоставляется бесплатно в ночное время и с полудня субботы до 6:00 понедельника, за исключением особых мероприятий, таких как домашние игры Husky.
Высота просвета: 7 футов 5 дюймов

Другие варианты парковки для CHDD Другие гости и посетители

Triangle Garage
Время работы:
 (парковщик доступен): с понедельника по пятницу с 6:00 до полуночи, по субботам с 7:30 до 16:00
Высота клиренса:  6 футов 8 дюймов

Хирургический павильон Гараж
Хирургический павильон Гараж в первую очередь предназначен для хирургических пациентов и их посетителей. Доступ к лоту из N.E.Пасифик-стрит и повернуть налево на знаке «Стоп» после входа в отделение неотложной помощи.
Парковка для инвалидов расположена на всех трех уровнях парковки, хотя уровень P1 ограничен для негабаритных транспортных средств.
Часы работы: Понедельник – пятница 6:00 – 22:00, выходной закрыт
Высота зазора: 9 футов 6 дюймов на уровне P1, 6 футов 7 дюймов на уровнях P2 и P3

Услуги парковщика  Дополнительная плата за услуги парковщика не взимается.
Часы работы:  
Понедельник – пятница с 8:00 до 17:00 (закрыт по выходным)
Высота клиренса:   6 футов 8 дюймов

Плата за парковку и проверка

Большинство клиник CHDD предоставляют льготную парковку для семей, записывающихся на прием к пациентам. Валидация снижает стоимость парковки. Запросите подтверждение парковки в клинике CHDD, которую вы посещаете. Плата за парковку зависит от продолжительности вашего пребывания. Максимальная плата за Surgery Pavilion, Triangle и Valet Parking составляет 10 долларов США в день для пациентов с валидацией.

Максимальная плата за парковку S1 составляет 17 долларов США в день.

Информация о парковке для инвалидов и доступности UW

Парковка для лиц с ограниченными возможностями предусмотрена на всех стоянках. В подробной информации о каждой парковке (ссылки выше) указаны направления к лифтам. Служащие на парковках также могут подсказать, как пройти к лифтам. Разрешения на парковку для мест для инвалидов и инвалидных колясок стоят так же, как и разрешения на другие парковочные места UW.

Киевский раввин открывает синагогу как убежище: «Бомбоубежища нет, но мы можем быть вместе»

Главный раввин украинской столицы Киева в четверг сообщил, что десятки людей укрылись в его синагоге, где он и его жена накопили тонны еды, топлива и матрасов в ожидании российского вторжения, которое, наконец, произошло в одночасье.

Раввин Джонатан Маркович и его жена Инна заявили, что сотни евреев все еще оставались в Киеве, в основном те, у кого не было возможности покинуть город до того, как рано утром в четверг начались нападения. По их словам, те, кто не уехал до 6:30 утра, теперь застряли в городе, поскольку дороги вокруг него были полностью забиты мирными жителями, пытающимися спастись бегством от боевых действий.

Рано утром в четверг, после нескольких недель интенсивной дипломатии и несмотря на угрозу жестких санкций Запада в отношении Москвы, Россия начала массированную военную операцию против соседней Украины, заявив, что добивается «демилитаризации» и «деназификации» страны .На видео был показан сильный артиллерийский огонь и ракетные удары по объектам в Киеве, Одессе и Харькове. Украинское правительство заявило, что началось российское вторжение, и военные объекты по всей стране подвергаются нападениям.

Президент США Джо Байден осудил «неспровоцированное и неоправданное» нападение на Украину и заявил, что мир «привлечет Россию к ответственности». Многие мировые лидеры отреагировали возмущением и пообещали заплатить высокую цену.

И после нескольких недель размышлений Израиля о том, осуждать Россию или нет, министр иностранных дел Яир Лапид выступил против атаки Москвы в полдень, назвав ее «серьезным нарушением международного порядка».

Получить The Times of Israel’s Daily Edition по электронной почте и никогда не пропустите наши главные новости

Регистрируясь, вы соглашаетесь с условиями

Марковичи, которые более двух десятилетий служили эмиссарами Хабада в городе, заявили, что по состоянию на полдень четверга их первостепенной задачей была безопасность их синагоги, Киевского еврейского центра.

«Сейчас нам срочно нужна серьезная вооруженная охранная рота. Мы опасаемся мародерства и беспорядков, которые могут возникнуть с украинской стороны.Мы видели это в 2014 году», — сказал Джонатан Маркович, имея в виду революцию того года, которая свергла пророссийского президента Виктора Януковича.

«Слава богу, в 2014 году мы не пострадали, но сейчас ситуация другая. Люди знают, что у нас есть запасы продуктов в еврейском общинном центре», — сказала Инна Маркович.

Ее муж сказал, что они держат синагогу открытой только как место убежища для еврейской общины и вряд ли впустят людей, которых не узнают.

«Я бы дал им посылку с едой. Но я бы не позволил человеку остаться здесь, если бы мы его не знали, потому что мне было бы страшно», — сказал он.

Пожарные тушат пожар в здании, взорванном Россией, в городе Чугуев на востоке Украины 24 февраля 2022 года. (Арис Мессинис/AFP)

Пара сказала, что они несколько обеспокоены как массовыми беспорядками, так и откровенно антисемитскими нападениями на синагогу, хотя Джонатан подчеркнул, что, несмотря на сомнительные комментарии президента России Владимира Путина о необходимости «деназификации», они никогда не сталкивались с серьезным антисемитизмом в стране.Он добавил, что инцидентами занимаются правоохранительные органы страны.

«Мы не чувствуем антисемитизма ни на каком уровне. Есть еврейский президент! Слова Путина трудно понять. Евреи здесь очень вовлечены в жизнь общества», — сказал он.

Однако Маркович отметил, что плохие ситуации имеют тенденцию вызывать антисемитизм. «Исторически мы знаем, что когда возникают проблемы, люди обвиняют других», — сказал он.

Президент Украины Владимир Зеленский обращается к нации в Киеве, Украина, четверг, февраль.24, 2022. (Пресс-служба Президента Украины через AP)

По словам Инны, 5-6 тонн продуктов, а также вода, топливо и 50 матрацев были складированы в подвале синагоги, и там уже укрылись несколько десятков человек. Она подсчитала, что у них было достаточно припасов, чтобы прокормить их на неделю. Супруги рассказали, что в Киеве не было бомбоубежищ, поэтому большинство людей укрывались на станциях городского метро, ​​надеясь, что подвал синагоги обеспечит достаточную защиту.

«Здесь нет бомбоубежища, но, по крайней мере, мы можем быть вместе», — сказал ее муж.

«У нас внизу много людей, которые пришли, чтобы остаться с нами, чтобы получить приют и быть с нами», — сказал он.

Люди используют свои телефоны, укрываясь на станции метро в Киеве после того, как Россия начала наступление на Украину утром 24 февраля 2022 года. (Даниэль ЛЕАЛ / AFP)

Поскольку они оба имеют израильское гражданство, Марковичи заявили, что посольство Израиля в Киеве неоднократно просило их покинуть страну в дни, предшествовавшие российскому вторжению, но они решили остаться в городе, чтобы помочь оставшимся евреям. в городе, которые были в основном пожилыми или бедными.

«Ушли богатые и молодые. Здесь остались люди, которые не могли — по медицинским или финансовым причинам — уехать», — сказала Инна.

Пробки видны, когда люди покидают город Киев, Украина, четверг, 24 февраля 2022 г. (AP Photo/Emilio Morenatti)

Марковичи сказали, что они не знали, сколько из примерно 2500 евреев, составляющих киевскую общину, осталось в городе, но они знали, что это около 200 прикованных к постели и, вероятно, еще несколько сотен, основываясь на том факте, что они обычно доставляют пакеты с едой 800 нуждающимся членам сообщества.

Она сказала, что когда они проснулись сегодня утром, то обнаружили, что весь их дом почти полностью опустел и что, когда они вышли на улицу, на улице никого не было.

«У нас было ощущение, что мы одни остались в Киеве», — сказала она.

Ряд других лидеров еврейских общин со всей Украины также отметили, что оставшиеся в живых были в основном пожилыми или экономически неблагополучными.

«Существует сильная паника», — сказал Times of Israel высокопоставленный представитель организации «Тиква» в Одессе, которая обеспечивает еврейское образование и дает приют 300 детям-сиротам.«Мы принимаем звонки с 4 утра. Многие пожилые люди беспокоятся, что им будет нечего есть. Люди спрашивают нас, что делать.

«На данном этапе мы говорим сообществу оставаться дома. Время от времени на улицах происходят взрывы, и мы не знаем, безопасно ли выходить на улицу. Выезды из города уже забиты машинами, люди пытаются бежать», — сказал чиновник, попросив не называть его имени.

Раввин Пинхас Вишедский, эмиссар Хабада израильского происхождения, который работал раввином общины в Донецке на востоке Украины до августа 2014 года, когда он и большая часть его прихожан бежали оттуда от российского захвата, сказал, что он предупреждал людей покинуть этот район для недели.

«Мы по-прежнему говорим, убирайтесь, если можете, и старайтесь избегать мест, где ведется стрельба. Некоторые семьи бежали в Ростов [в России], и мы попросили местных жителей принять их. Но этого недостаточно. Большинство — и многие из них пожилые — остались в Донецке», — сказал он The Times of Israel.

В Киеве Марковичи рассказали, что их сын, невестка и внуки подумывают уехать из города, но не знают, что делать.

«Мы получаем противоречивые советы.Французы говорят, оставайтесь дома. Но другие посольства говорят, уходите. Нет ни одного ясного голоса, который мы могли бы услышать», — сказала Инна Маркович.

Раввин Джонатан Маркович (в центре слева) и его жена Инна (в центре справа) со своим сыном Ариэлем (слева), невесткой Черри и внуками в синагоге в Киеве, Украина, 24 февраля 2022 года. (любезно предоставлено)

Ее невестка, Черри Маркович, гражданка Франции, вспомнила ранние утренние сирены, которые разбудили их, когда началось наступление русских.

«После этого меня два часа трясло», — сказала она, отметив, что, в отличие от мужа и его семьи, она никогда не жила в такой стране, как Израиль, где сирены воздушной тревоги — обычное явление.

«Мы не знаем, куда мы можем пойти, но у нас собраны чемоданы», — добавила она.

С заметным раздражением в голосе Джонатан Маркович отметил, что в дни, предшествовавшие российской атаке, украинское правительство регулярно говорило своим гражданам, что такого вторжения не будет, даже когда израильские официальные лица призывали их уйти.

Однако он сказал, что не будет комментировать политику, кроме этого, из опасения, что это может скомпрометировать его позицию, поставив его в противоречие с той или иной стороной конфликта.

— Это может нам навредить, — сказал он.

Сью Серкс участвовала в подготовке этого отчета.

Генетик врач в ростове на дону: 14 генетиков Ростова-на-Дону, 171 отзыв

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.