кто это и что лечит этот врач. Прием у генетика.
Врач-генетик – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий. Также генетик занимается диагностикой болезней, к которым у человека есть наследственная предрасположенность.
Проще говоря, в сферу профессиональных интересов генетика входят все патологии, нарушения, заболевания, передающиеся по наследству из поколения в поколение или через поколение от родителей детям, от бабушек и дедушек внукам и т.д.
Обычно больной не может установить у себя наличие генетических заболеваний самостоятельно. А их симптомы могут быть неочевидны. Поэтому к генетику нужно обращаться людям, которые знают или предполагают, что в их семье уже были случаи наследственных патологий. А в большинстве случаев к генетику пациента направляет другой узкоспециализированный специалист, который подозревает, что конкретное заболевание пациента связано с наследственностью. Также к генетику желательно обратиться при планировании беременности, особенно если один из будущих родителей достиг возраста 35 лет.
к содержанию ^Какие болезни лечит генетик
Врач генетик занимается хромосомными, генными патологиями, а также многофакторными заболеваниями. Можно перечислить те аномалии и нарушения, которые в практике специалиста случаются наиболее часто:
Хромосомные
Патологии и заболевания, которые возникают вследствие мутации хромосом у взрослого человека или зародыша, плода во время беременности:
- Синдром Дауна, синдром Патау – заболевания возникают в результате того, что в момент оплодотворения яйцеклетки в геноме будущего ребенка появляется лишняя хромосома.
- Синдром Клайнфельтера – чисто мужское заболевание, делающее мужчину бесплодным.
- Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, проявляющееся физическими аномалиями.
Генные
Отклонения, которые проявляются в расстройствах метаболизма. Вследствие этого у пациента возникают дисфункции определенных органов, нарушения физического развития:
- Гемофилия – недостаточная выработка белков, отвечающих за свертываемость крови. Данная патология характерна только для мужчин, женщины же являются носителями деструктивного гена.
- Талассемия – недостаточный синтез гемоглобина.
- Ихтиоз – нарушения белкового и липидного обмена, в результате которых процесс ороговения кожного покрова нарушается. На теле больного возникают толстые чешуйки.
- Муковисцидоз – это аномалия, вследствие которой нарушается функциональность органов, вырабатывающих слизь (слюнные и половые железы, легкие).
- Синдром Марфана – нарушение синтеза вещества, которое отвечает за нормальные качественные характеристики соединительной ткани. Данная аномалия вызывает проблемы с опорно-двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, нервной системой.
Многофакторные
Заболевания, в формировании которых генные нарушения играют лишь частичную роль наряду с другими патологическими факторами. Предрасположенность к болезни у человека появляется еще во время внутриутробного развития. А вот возникнет ли заболевание или никогда не проявится, зависит от множества внешних обстоятельств:
- Плоскостопие.
- Сахарный диабет.
- Сердечно-сосудистые патологии.
- Заячья губа.
- Язва желудка и некоторые другие заболевания ЖКТ.
- Бронхиальная астма и другие иммунные, аутоиммунные патологии.
- Шизофрения и другие психические болезни и расстройства.
Полный список всех болезней, которые находятся в компетенции врача, очень обширен, и насчитывает около 1500-3000 разновидностей генных патологий.
к содержанию ^Когда обращаться за консультацией генетика
Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:
- Пара, которая не может зачать ребенка на протяжение более чем полугода после начала попыток.
- Если у женщины в анамнезе есть как минимум две невыношенные беременности. В том числе в случае выкидышей или мертворожденности плода. А также если у близких родственников женщины были случаи частых самопроизвольных абортов, рождения мертвого плода.
- Если в семейный анамнез одного или обоих родителей отягощен известными случаями наследственных, генетических, тяжелых хронических заболеваний. В том числе, если в семье уже есть ребенок с какими-либо генетическими заболеваниями.
- В случае если возраст будущей матери более 35 лет. Если отец старше 40 также не лишним будет проконсультироваться с врачом-генетиком.
- В случае заключения брака между близкими родственниками (полнородные и неполнородные кровные родственники в одном поколении, в соседних поколениях или через поколение).
- При планировании искусственного зачатия – ИКСИ или ЭКО.
- Если во время беременности были зафиксированы любые патологии развития плода или ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
- Если на развитие плода теоретически могли повлиять соматические или психические заболевания матери, прием медикаментов, курение, употребление алкоголя или наркотических, психотропных препаратов.
- Если во время любых исследований до или во время беременности были выявлены отклонения в биохимических маркерах.
Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).
Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:
- Нарушение психоречевого и/или физического развития.
- Задержка психического развития.
- Врожденные пороки или аутистические аномалии.
- Возникшие на протяжении жизни физические патологии, аномалии.
Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:
- Есть ли у обследуемого пациента генетические отклонения, нарушения, патологии, аномалии, заболевания.
- Является ли обследуемый носителем наследственной болезни.
- Можно ли, а если можно, то как предупредить рождение больного потомства.
- Можно ли в данной ситуации планировать беременность или сохранять уже наступившую.
- Какую помощь можно оказать больному, в том числе ребенку с генетическим заболеванием и где ее можно получить.
- Как избежать рецидива заболевания в будущем.
Важно! В компетенции генетика установление материнства или отцовства, биологического родства или отсутствие такового. Специалист также может помочь в составлении семейного древа.
к содержанию ^Как проходит прием у генетика
Подготовка к приему у специалиста состоит из нескольких пунктов:
- Нужно собрать как можно больше сведений о наличии в своей семье и семье мужа/супруги хронических или наследственных заболеваний.
- Если на руках есть медицинская документация – история болезни, истории болезни близких родственников, медицинские заключения, результаты исследований – все это подготовить и взять с собой.
- Накануне не принимать никаких медицинских препаратов. Или поставить врача в известность о том, что вы принимаете те или иные медикаменты, ведь это может отразиться на результатах исследований.
Консультация генетика включает 2 последовательных этапа:
- Дифференциальная диагностика и постановка или подтверждение диагноза.
- Специалист объясняет пациенту природу выявленной патологии, прогнозирует насколько возможно избавиться от заболевания или, по крайней мере, снизить интенсивность симптоматики. А также дает прогноз состояния здоровья у потомства пациента.
В случае если к врачу обратилась пара, планирующая беременность или уже ожидающая ребенка, врач:
- Информирует родителей о наличии или отсутствии у плода генетических заболеваний или вероятности их возникновения в случае зачатия.
- Рассказывает о тяжести и последствиях таких патологий, рисках для здоровья ребенка и/или родителей, вероятной продолжительности жизни больного малыша.
Также врач дает рекомендации относительно сохранения или прерывания беременности. Но решение о том, сохранять ли беременность принимают сами родители. Заключение врача может стать основанием для проведения аборта на поздних сроках.
На первом этапе консультации врач организует следующие мероприятия:
- Сбор анамнеза, в том числе проведение устной беседы на предмет установления генетических патологий или факторов, которые могли способствовать их появлению.
- Внешний осмотр пациента (при необходимости).
- Направление больного на дообследование к другим узкоспециализированным врачам.
- Назначение исследований. Анализ их результатов и постановка точного диагноза.
В этом видео врач-генетик рассказывает об важности генетики в современном мире:
к содержанию ^Методы диагностики, которые применяются врачом-генетиком
Во время беременности или в период ее планирования врач может назначить проведение таких видов исследований:
- Сбор информации о патологиях не менее 3 поколений близких родственников пары при помощи генеалогического метода.
- Ультразвуковое исследование плода на предмет выявления патологий развития.
- HLA-тест или определение генетической совместимости супругов.
- Изучение возможных генетических аномалий эмбрионов, которые получены методом ЭКО. Исследование проводится перед имплантацией эмбрионов в матку женщины.
- Комбинированный неинвазивный скрининг маркеров будущей матери и плода после зачатия.
- В некоторых редких случаях проводится инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).
- Биохимический скрининг, который позволяет выявить хромосомные отклонения у плода.
Скрининг новорожденных и детей старшего возраста проводится по показаниям специалиста. В случае обнаружения болезни процедуру проводят повторно, после чего назначают лечение или реабилитацию.
Инвазивные исследования травматичны как для матери, так и для ребенка, но иногда без них просто нельзя обойтись. Показания для их проведения следующие:
- Абсолютные – отягощенная наследственность, наличие наследственных патологий у отца или матери плода. А также наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями, плохие результаты стандартных обследований во время беременности, возраст беременной старше 35 лет.
- Относительные – сложное течение беременности, тяжелые соматические, в частности, эндокринные заболевания у женщины (диабет), инфекции на ранних сроках беременности. А также прохождение беременной рентгена, прием тератогенных (стрептомицин, тетрациклин, литий, диазепам, имипрамин, нортриптилин, аспирин и другие) или мутагенных медикаментов.
Для проведения инвазивных исследований у беременной существуют и противопоказания:
- Кожные инфекции в области живота и матки.
- Острая форма любого заболевания или обострение хронической формы.
- Высокая температура у женщины или просто неудовлетворительное состояние здоровья, недомогание.
- Угроза прерывания беременности, патологии матки или плаценты.
Методы лечения и профилактики, которые может назначить врач-генетик
Методы и способы терапии генетических, наследственных заболеваний зависят от вида патологии, клинической картины, возраста пациента и симптоматики. Однако все их можно условно обобщить, классифицировать, так сказать, по принципу действия:
Паллиативное и патогенетическое лечение
Воздействие на симптомы и механизмы развития болезни. Такие методы терапии предполагают облегчение состояния и улучшение здоровья пациента, но генетическая патология остается, и будет передаваться потомству:
- Диетотерапия – обеспечивает поступление в организм веществ, которые самим организмом вырабатываются в недостаточном количестве. Помогает снимать тяжелые симптомы некоторых заболеваний.
- Медикаментозная терапия или введение в организм недостающего фактора – ферментов, белков и т.д., переливание крови. А также назначение обезболивающих, противосудорожных, антигистаминных и других препаратов.
- Хирургическое лечение – удаление или пересадка органов, коррекция повреждений, пластические операции.
Евгенические мероприятия
Заключаются в компенсации естественных недостатков пациента через фенотип (совокупность индивидуальных биологических свойств и признаков конкретного организма). Включают симптоматическую, патогенетическую терапию, лечение адаптивной средой. На сегодняшний день данный метод также не позволяет полностью устранить наследственные дефекты или уменьшить количество мутировавших ДНК.
Этиотропное лечение
Воздействие на причину патологии, кардинальное и полное исправление аномалий и остановка передачи заболевания потомству. В настоящее время методики такой терапии еще не разработаны. Ведутся работы в области генной инженерии.
К методам профилактики возникновения и передачи генетических заболеваний относят медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику и диспансеризацию.
к содержанию ^Где найти хорошего врача-генетика
Врач-генетик это востребованный специалист, но найти его в штате обычной поликлиники практически невозможно. Также редко можно встретить кабинет генетика в помещении женской консультации или в районной поликлинике. Однако к выбору этого специалиста нужно подойти максимально ответственно. Ведь именно от его компетенции и опыта зависти здоровье человека, его семьи и будущих детей супружеской пары.
Наиболее квалифицированные специалисты генетики работают в частных поликлинических медицинских и пренатальных центрах. Но в таких заведениях прием у врача-генетика и других докторов будет платным, как и проведение исследовательских работ. Альтернативный вариант – обратиться в специализированное государственное мед. учреждение, к примеру, в Медико-генетический научный центр.
Врач-генетик – это специалист по широкому спектру генетических и наследственных заболеваний. Он помогает выявить нарушения на генетическом уровне у взрослых пациентов, а также у детей и плода во время беременности. Методов диагностики, используемых генетиком, существует достаточно много. Способы лечения генетических отклонений на данный момент ограничиваются симптоматическими и патогенетическими, но не этиологическими методиками.
где учиться, зарплата, плюсы и минусы
Врач-генетик занимается изучением и лечением наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу. Основная сфера интересов – нарушения в организме, возникающие на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций. Профессия подходит тем, кого интересует химия и биология (см. выбор профессии по интересу к школьным предметам). В 2020 году центр профориентации ПрофГид разработал точный тест на профориентацию. Он сам расскажет вам, какие профессии вам подходят, даст заключение о вашем типе личности и интеллекте.
Читайте также:
Краткое описание
Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:
- синдром Тернера-Шерешевского,
- хорея Гентингтона,
- синдром Дауна,
- синдром кошачьего крика,
Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:
- у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
- один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
- в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
- женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
- женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
- пороки плода, выявленные во время скрининга;
- мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.
Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.
Особенности профессии
Ге
info — Хочу стать врачом-генетиком. Как?
Генетика — один из самых молодых разделов современной медицины. Исследования и практика в этой сфере зародились только в прошлом веке. За это время врачами и учеными сделано уже очень много, но еще больше только предстоит сделать. А значит, медицинская генетика – отличное поле для создания яркой карьеры. Genetics-info предлагает инструкцию для молодых людей «Как стать врачом- генетиком».
8245 • • 26.11.2018Чем занимается врач-генетик?
В обобщенном виде можно сказать, что врач-генетик занимается диагностикой, лечением и профилактикой болезней, обусловленных наследственной предрасположенностью.
В Профессиональном стандарте медицинского генетика за врачом-генетиком закреплены следующие основные функции:
Медико-генетическое консультирование беременных; семей с наследственной патологией; семей, планирующих беременность. Кроме того, оказание консультационных услуг врачам-генетикам при сложных случаях медико-генетического консультирования беременных.
Ведение пациента и семей с наследственной и врожденной патологией.
Диагностика и лечение редких наследственных заболеваний.
Информирование пациента и его представителей о прогнозе, повторном риске для сибсов и потомства, о существующих методах диагностики и профилактики при наследственном заболевании в семье, а также организация профилактических мероприятий у диспансерных больных и здоровых людей в целом.
Комплексное медико-генетическое консультирование пациента при подозрении или установленном диагнозе наследственной патологии, включая синдромальную диагностику.
Оказание консультационных услуг врачам других специальностей, а также врачам-генетикам при сложных случаях медико-генетического консультирования, диагностики и лечения пациентов, нуждающихся в применении высокоспециализированной медицинской помощи.
Организация внедрения врачами-генетиками новых высокоспециализированных методов диагностики и лечения пациентов и организация совершенствования медико-генетической помощи.
Оказание высокоспециализированной медицинской помощи врачами-генетиками в рамках диагностических услуг и оказание высокоспециализированной медицинской помощи врачами-генетиками в рамках лечебных мероприятий.
Куда поступать, чтобы стать врачом-генетиком?
Во-первых, необходимо поступить в медицинский вуз. На 2018 год для поступления нужно сдать ЕГЭ по предметам: русский язык, биология, химия.
Во-вторых, нужно успешно окончить вуз по специальности «Лечебное дело» или «Педиатрия». Сегодня, кстати, разрабатывается новый проект, предусматривающий изменения в перечне специальностей, по получении которых можно стать врачом-генетиком.
В-третьих, по завершении учебы в медицинском вузе необходимо поступить в ординатуру по специальности «Генетик». Такая ординатура, например, есть в следующих учреждениях:
Российская медицинская академия последипломного образования;
Медико-генетический научный центр;
НИИ медицинской генетики;
Северо-Западный государственный медицинский университет имени Мечникова;
Воронежская государственная медицинская академия имени Бурденко .
Кстати, также можно пройти обучение по программе «Лабораторный генетик» — эта профессия не менее перспективная, но предполагает работу не с пациентами, а с «пробирками».
Востребована ли профессия врача-генетика?
В России не хватает врачей-генетиков. Комплекс существующих знаний о генетике и о том, как можно помочь пациенту с наследственным заболеванием, растет с каждым годом. Сегодня врачи-генетики могут помочь пациентам, которые несколько лет назад считались безнадежными. Именно поэтому спрос на представителей этой профессии растет в России и мире.
Важно, что врач-генетик может выбирать из целого ряда возможных мест работы: научно-исследовательские институты, лаборатории, фармацевтические компании, перинатальные центры и репродуктивные клиники…
Кроме того, медицинская генетика активно коммерциализируется, поэтому врач-генетик может совмещать работу в государственных учреждениях с работой в коммерческих лабораториях или клиниках.
Как понять – подходит ли мне эта профессия?
Чтобы стать хорошим врачом-генетиком, необходимо в первую очередь желание. Не менее важны ваши личностные характеристики. Ниже мы собрали список основных параметров личности врача-генетика, которые помогут ему стать высококлассным специалистом.
аналитический склад ума – генетик в своей работе руководствуется сразу несколькими важными показателями: семейный анамнез, фенотип пациента, данные генетического анализа, данные из научной литературы… Врач-генетик, как паззл, собирает конкретный клинический случай, отбрасывая незначительные детали и внимательно изучая важные.
внимательность и аккуратность – в медицинской генетике огромную роль играют формулировки. Всего одно слово во фразе заключения может полностью изменить его смысл.
психологическая устойчивость – большинство заболеваний, с которыми приходится работать врачу-генетику, не поддаются лечению. Более того, пациентами генетиков, как правило, становятся новорожденные и дети младшего возраста.
желание постоянно учиться – генетика развивается очень быстро, ежедневно появляются сообщения об открытии новых мутаций и их связи с заболеваниями. Врач должен быть в курсе всех новых знаний о своей сфере, чтобы максимально полно помочь пациенту.
умение общаться с людьми – врач-генетик должен уметь доходчиво объяснить пациенту, что означают его генетические риски, природа его заболевания и возможности для лечения.
хорошее знание английского языка, чтобы эффективно пользоваться базами данных и литературой.
Для будущих и настоящих врачей-генетиков работает проект Genetics-info. Мы собираем всю актуальную информацию о современном состоянии генетики, чтобы вы были в курсе последних достижений, открытий и проблем науки. Подписывайтесь на наши группы в социальных сетях и первыми получайте новости Genetics-info.
Консультация врача — генетика
С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Научные публикации
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация
дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического
тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах
эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева
М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом
поражении головного мозга у детей с туберозным
склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к
диагностике моногенных идиопатических и симптоматических
эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической
энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного
мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник
материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф.
Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых
В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый
аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в
гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические
особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий».
Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской
практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.-
Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном
склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией
Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова
И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся
фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы
диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33-
41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова
Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике
эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС
ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-
Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным
поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ
КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией
профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при
туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических
энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro
20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при
туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов
Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии
им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК :: Жизнь :: РБК Стиль
В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности. Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности. А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.
Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике. В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.
Екатерина Захарова
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья
Как устроена клетка
Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям. В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.
© DrAfter123/gettyimages.com
Зачем нужна ДНК
Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги. Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.
Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.
Чем генетика отличается от наследственности
Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.
Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.
Что еще хранится в ДНК
Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях. Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит. Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.
В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.
© DrAfter123/gettyimages.com
Можно ли унаследовать интеллектуальные способности
Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии. Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя. Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.
Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.
Как наследуются болезни
Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%). В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами. Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.
Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом. Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость. В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.
© DrAfter123/gettyimages.com
Наследуются ли онкологические заболевания
Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.
Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2. В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте. Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.
Как разгадать свои гены
Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний. Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона. Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии. В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.
Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.
Может ли врач исправить наследственность
Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся. Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди. У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.
Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.
© DrAfter123/gettyimages.com
ЭКО и дети из пробирки
Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет. И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.
Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться. При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.
Что происходит с эволюцией
В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса. Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей. С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.
Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно. Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки. Их изучением наука тоже занимается активно.
Куда движется генетика
Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.
И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций. Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения. В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека.
info — Кому нужна консультация генетика?
Многие по школьным воспоминаниям ассоциирует генетику с такими «интересными» темами, как селекция гороха. Помните: желтые и гладкие и зеленые и морщинистые? Однако современная генетика способна на большее: профилактировать и лечить (по крайней мере, симптоматически) многие заболевания, которые до последнего времени были приговором и могли коснуться любого – независимо от расы, вероисповедания, социального положения и других факторов.В этом – вводном – посте своего блога я попытаюсь кратко определить, кому и зачем нужна консультация врача-генетика.
3543 • • 28.08.2019Чем занимается врач-генетик?
Медицинская генетика сегодня, в первую очередь, направлена на выявление генетических заболеваний и, в дальнейшем, предотвращение их новых случаев в семье. Врачи-генетики также помогают в адаптации к жизни с генетическими заболеваниями, если предотвратить их не удалось.
Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием (врач) с дополнительной специализацией по генетике. Пациенты к нему попадают по направлению от самых разных специалистов: акушеров-гинекологов, неврологов, эндокринологов, дерматовенерологов и других.
Для того чтобы эффективно консультировать пациентов с соответствующей патологией, врач-генетик должен хорошо разбираться как в клинической медицине, так и в тактике назначения генетических тестов и их интерпретации.
Кому требуется консультация врача-генетика?
Направить на консультацию может любой врач-специалист, который заподозрит генетическое заболевание у взрослого или ребенка, риск хромосомной или моногенной патологии у плода. Также медико-генетическое консультирование показано семейным парам/людям, планирующим беременность, особенно если в личной или семейной истории встречались случаи наследственных заболеваний, пороков развития, задержки развития, бесплодия.
Однако есть генетически обусловленные заболевания, предугадать которые по родословной невозможно, так как ребенок с тяжелой наследственной патологией может родиться в семье, где нет ни одного человека с генетическим заболеванием. Например, в случаях, когда оба здоровых родителя являются носителями мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. А частота носительства мутаций при некоторых очень серьезных заболеваниях, например, при спинальной мышечной атрофии достигает 1/40, т.е. ее имеет каждый 40-й человек в популяции.
Именно поэтому консультация врача-генетика нужна любому человеку, который хочет быть максимально уверенным в своем здоровье и в рождении здорового ребенка.
Врач-генетик – семейный доктор
Хотя речь идет обычно о медицинских консультациях с отдельными членами семьи, истинно консультирующимся в медицинской генетике является вся семья. Дело в том, что часто расчет риска появления генетического заболевания в семье производят с учетом генотипов обоих супругов. Другая причина состоит в том, что появление случаев наследственных заболеваний может затронуть всю семью и изменить стратегию обследования членов семьи.
В новых постах я подробнее расскажу, как рационально планировать беременность, можно ли уберечься от наследственных заболеваний и как понять, что для вас консультация врача-генетика не просто желательна, но необходима.
Источник: evogenlab.ru
Авторы:Бесплатная консультация врача-генетика
С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова” (ФГБНУ «МГНЦ») оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика) на бюджетной основе пациентам в соответствие с Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Минздрава России от 15 ноября 2012 г. № 917н),
Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания, в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность, не финансируется государством по программе ОМС.
Для получения первичной медико-санитарной помощи на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:
1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка
2. Копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу, включая врачебные заключения, копии результатов лабораторного и функционального обследования.
3. ОМС полис и СНИЛС (в соответствие с приказом Минздрава России от 19 ноября 2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления»).
Генетические исследования в лабораториях ФГБНУ «МГНЦ» выполняются на бюджетной (бесплатной) основе по результатам медико-генетической консультации врача ФГБНУ «МГНЦ» и по направлению врача врача-генетика консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ», в соответствии с показаниями к заболеванию.
Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, 115522, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.
Предварительная запись на амбулаторный прием к врачу консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру ФГБНУ «МГНЦ».
Чем занимается генетик?
Изучение наследования признаков на молекулярном уровне, уровне организма или популяции
Проведение экспериментов по определению происхождения, механизмов и законов наследственных признаков
Анализ детерминант, ответственных за определенные признаки, для понимания взаимосвязь между наследственностью и такими факторами, как фертильность и зрелость
Лечение пациентов с генетическим заболеванием
Попытка понять, как определенные факторы окружающей среды взаимодействуют с генами, вызывая болезнь
Разработка новых методов для изменения или генерировать новые черты с помощью химикатов, радиации или любых других средств
Генетическое консультирование
Обучение генетиков будущего
Генетики являются лидерами в области биологии и напрямую участвуют в раскрытии некоторых секретов жизни.У генетика много ролей, например, он складывает головоломки наследственности и ДНК. Они проводят большую часть своей жизни в поисках ответов на один из нескольких конкретных вопросов и невероятно преданы своей работе. Благодаря этой преданности область генетики с годами процветала, развивалась и прогрессировала.
Где работает генетик?
Большинство генетиков увлекаются медициной, сельским хозяйством и преступностью. В этих трех областях генетики имеют хорошие шансы найти работу в правительстве, университетах, биохранилищах или биобанках и крупных фармацевтических компаниях.Эти три области могут быть тесно связаны с точки зрения исследований. Это означает, что генетики могут установить много полезных контактов в отрасли независимо от специализации. Как правило, существует два типа генетиков:
Лабораторный генетик — область, в которую выбирает большинство генетиков. Эта роль предполагает применение генетических технологий.
Консультант по генетике — область, где генетики работают консультантами или медсестрами.Эта роль предполагает тесное сотрудничество с родителями, которые подвержены риску зачатия детей с врожденными дефектами. Они также играют важную роль в консультациях с медицинскими и страховыми компаниями по вопросам новых медицинских технологий.
Генетики могут работать где угодно, в зависимости от области, в которой они специализируются. Например:
Исследователи-генетики — работают в лаборатории или исследовательском центре
Медицинские генетики — работают в больницы, медицинские учреждения или биотехнологические учреждения
Ученые — работают в учебных заведениях, таких как колледжи и университеты
В среднем генетики в США зарабатывают примерно 52 200 — 83 430 долларов в год.
РОЛЬ ГЕНЕТИКА
а) Есть несколько применений генетики в самых разных областях. Ожидается, что с развитием технологий и новых исследований их станет больше. Основные области генетики — это преступность, медицина и сельское хозяйство. Генетики, работающие в фармацевтических компаниях, помогают выявить врожденные дефекты, происхождение заболеваний, разрабатывают методы профилактики и даже лечения.
б) С ростом населения в мире больше нечего кормить.Это также означает, что предложение должно удовлетворять спрос людей. Генетики, специализирующиеся в области сельского хозяйства, стремятся разрабатывать и улучшать культуры, которые могут расти в суровых условиях, давать больше урожая или увеличивать размер самого продукта.
c) Генетики, с развитием технологий, теперь лучше понимают ДНК из образцов тканей и теперь применяют ее для своих знаний при раскрытии преступлений. Генетики могут быть лабораторными детективами с взятием образцов ДНК, чтобы убедиться, что виновный виновен в преступлении.
Ветви генетики
Есть несколько ветвей генетики, на которых генетик может специализироваться. Каждая специализация имеет свои уникальные и интересные задачи. Например:
Сельское хозяйство — Генетики в этой области стремятся повысить урожайность сельскохозяйственных культур и узнать об устойчивости ко всем различным заболеваниям, которые обычно поражают ценные культуры.
Биомедицина — Анализ генетического происхождения определенных заболеваний с целью создания лекарств, направленных на устранение причин этих нарушений.Они также могут стремиться изобрести новое лечение генетических заболеваний, таких как серповидноклеточная анемия и другие.
Криминалистика — Тесты ДНК могут использоваться, чтобы проверить, виновен ли подозреваемый или невиновен.
Археология / история — Может быть вызван генетик для помощи в анализе древнего органического вещества.
Биоинформатика — Сочетание компьютерных наук и биологии, генетик в этой области может участвовать в анализе информации, например, в проекте генома человека.
Независимо от того, на чем специализируется генетик, большинство из них по-прежнему выполняет аналогичные задачи, такие как планирование и проведение исследований. Они также ведут записи, в которых записывают свою методологию, процедуры и результаты, в то время как результаты анализируются математическими и статистическими методами. Генетики находятся в постоянно развивающейся области и должны идти в ногу с современными технологиями, такими как новые методы, инструменты и открытия других ученых. Написание грантов и сбор средств почти обязательны, так как они необходимы для финансирования их проектов, пока пишутся и публикуются статьи в академических журналах, чтобы их выводы можно было поделиться и представить другим коллегам в той же области.
Спрос на генетиков?
В настоящее время нет никаких прогнозируемых изменений спроса на генетиков в этой области, и конкуренция за позиции в области фундаментальных исследований останется сильной. Прогнозируется, что рост будет возможен только в том случае, если будут достигнуты успехи в области больших данных и гиперкомпьютеров, которые потребуют анализа генетических и экологических данных. Возможности экологических генетиков также увеличатся, если они будут проявлять больший интерес к окружающей среде и сосредоточиться на медицинской генетике.
Квалификация генетика
Чтобы стать генетиком, чаще всего требуется обширное обучение на уровне бакалавра. Чаще всего требуется степень бакалавра наук по химии или биологии. Тем не менее, любая физическая наука будет принята, если она будет сочетаться с второстепенным в биологии. Имеется очень мало вакансий для тех, кто имеет только степень бакалавра наук. Большинство из них — должности лаборантов, которым не хватает такой же мобильности. Степень магистра в области генетики была бы полезна, но тем, кто ищет авторитет в области исследований и разработок, следует получить докторскую степень.D. или M.D. Как правило, от четырех до шести лет после получения степени бакалавра тратится на уроки углубленных научных исследований и выполнение личных исследовательских проектов. Это делается за счет грантов фармацевтических компаний, университетов или правительства. Этот проект будет одним из основных пунктов резюме и сыграет важную роль в процессе принятия решения о найме. Новые выпускники обычно поступают в компанию в качестве лаборанта или научного сотрудника. Однако те, кто имеет более высокую степень, будут быстрее продвигаться по служебной лестнице для разработки новых технологий и методов.
Сделать карьеру в области генетики
.Определениев кембриджском словаре английского языка
Большинство статистиков-генетиков, включая одного из авторов, в целом придерживались частотной парадигмы. Хотя примеры экологические, книга может многое предложить любому ученому, и особенно генетикам.Клинические психологи, генетики и нейробиологи внесли свой вклад в эту работу. Это представляет собой серьезную проблему для статистиков-генетиков и заслуживает большего внимания, особенно при изучении природных популяций.На заполнение анкеты генетика ушло около двух часов. В то время некоторые генетики предположили, что геном за 1000 долларов можно было бы создать в течение 10-15 лет.Человеческие генетики разработали несколько статистических инструментов для использования фенотипических данных (болезней) и маркеров сложных и небольших родословных. Генетики растений, финансируемые из частных источников или ориентированные на карьеру, вряд ли будут вкладывать средства в относительно долгосрочные проекты, такие как выращивание новых культур.Иногда поведенческие генетики советовали психосоциальным исследователям искать меры окружающей среды, свободные от генетического влияния.
.Как стать генетиком
Генетика — это область биологии, изучающая гены, наследственность и генетические вариации. Генетическая изменчивость включает то, как гены мутируют или участвуют в заболеваниях и старении. Экологическая генетика изучает, как факторы окружающей среды взаимодействуют с генами, вызывая болезнь или улучшая адаптацию вида к окружающей среде.
Генетик — это наука, изучающая гены, в том числе то, как они наследуются, видоизменяются, активируются или инактивируются.Они часто изучают роль генов в болезнях и здоровье. Экологические генетики специализируются на изучении взаимодействий между генами и факторами окружающей среды, которые приводят к неблагоприятным последствиям для здоровья, болезням и старению.
Чем занимается генетик?
Генетики изучают наследование признаков. Они могут сосредоточиться на этих событиях на молекулярном, организменном или популяционном уровне. Некоторые лечат людей с генетическими нарушениями. Многие экологи-генетики пытаются понять, как факторы окружающей среды или воздействия взаимодействуют с генами, вызывая болезнь.
Экологическая генетика часто имеет дело с эпигенетикой — процессом, с помощью которого части генома могут быть «включены» или «выключены» внешними факторами окружающей среды. Хотя многие черты заложены в камне генами, другие более гибкие и могут в конечном итоге проявиться, а могут и не проявиться. Например, если вы предрасположены к определенному состоянию или признаку из-за своего генетического состава, вы можете развить или не развить его самостоятельно. Однако воздействие определенных факторов окружающей среды, таких как диета и стресс, может вызвать активацию и экспрессию этой части вашего генома.Например, генетика может сделать некоторых людей более восприимчивыми к неблагоприятным последствиям для здоровья, связанным с такими факторами окружающей среды, как загрязнение воздуха. Многие экологи-генетики изучают, как работают эти взаимодействия.
Другие изучают экологическую генетику, чтобы расширить наше понимание роли, которую генетика играет в адаптации видов к меняющейся среде. Экологические генетики используют популяционную генетику для сохранения, управления и генетического улучшения видов. Например, они подсчитывают воспроизводимость и выживаемость вида или сообщества.Они используют свои знания в области генетики для выявления видов, подверженных риску, и увеличения их генетического разнообразия. Некоторые изучают способы генетической инженерии растений, способных адаптироваться к изменению климата.
Независимо от специальности, большинство генетиков выполняют одни и те же задачи. Например, они планируют или проводят генетические исследования по экспрессии генов и другим темам. Они ведут лабораторные журналы, в которых записываются их методология исследования, процедуры и результаты. Они рассматривают и интерпретируют лабораторные результаты с использованием математических и статистических методов.Генетики должны следить за научной литературой, чтобы узнавать о новых методах, инструментах и результатах в этой области и использовать эту информацию для обоснования своих собственных исследований. Они часто пишут гранты или посещают мероприятия по сбору средств для финансирования своих исследовательских проектов. Они делятся результатами своих исследований, написав статьи в академических журналах и выступая на профессиональных конференциях.
Где работает генетик?
Большинство генетиков находят работу в качестве научных сотрудников в университетских лабораториях, государственных учреждениях и больницах.Эти вакансии доступны по всей стране. Работа в частном секторе встречается довольно редко.
Обычно генетики работают 40 часов в неделю, обычно в исследовательских лабораториях и офисах.
Какая средняя зарплата генетика?
Генетики получали среднюю годовую зарплату в размере 72 720 долларов США в 2013 году. Полный диапазон заработной платы составляет 34 590 долларов США — 124 760 долларов США в год, частично в зависимости от местоположения и типа занятости. Однако Национальный институт исследования генома человека сообщает, что средний доход экологов-генетиков составляет, в частности, 58 660 долларов в год.
Штат | Общая занятость | Нижняя 25% | Средняя зарплата | Верхняя 75% | |||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Аляска | 360 | 57240 долларов США | 75150 | $ 87 670 | 580 | 44320 долларов | 61 220 долларов | 73 390 долларов | |
Арканзас | 250 | 54350 долларов | 68 810 долларов | 78000 долларов | |||||
Калифорния | 8 040 | ||||||||
8 040 | |||||||||
650 | 53 790 долл. США | 66 970 долл. США | 80 280 долл. США | ||||||
Коннектикут | 70 | 64 840 долл. США | 82810 долл. США | 93470 долл. США | |||||
Округ Колумбия | 270 | 142 810 долл. США 041 | |||||||
Флорида | 1,400 | 45 390 долл. США | 68 830 долл. США | 77 660 долл. США | |||||
Джорджия | 680 | 59 970 долл. США | долл. США | 79 090 долл. США | Гавайи | 310 | 00|||
Гавайи | 310 | 00||||||||
Айдахо | 370 | 47,460 долл. США | 63,150 долл. США | 73,660 долл. США | |||||
Иллинойс | 570 | долл. США 70,430 | долл. США 81,520 | долл. США 92980 долл. США | |||||
Индиана | долл. США 88100 долл. США | ||||||||
Айова | 230 | 26370 долл. США | 53780 долл. США | долл. США 73,390 долл. США | |||||
Канзас | 170 | долл. США 49,050 | 70240 долл. США | долл. США 84850 долл. США | |||||
440046 | долл. США 51 0 | 71 860 долл. | |||||||
Луизиана | 390 | 47 610 долл. | 66 200 долл. США | 77 100 долл. США | |||||
Мэриленд | 3 620 | 70 800 долл. США | 99030 долл. США | $ 77 840 | 111450 долл. США | ||||
Мичиган | 510 | 36 250 долл. США | 61970 долл. США | 74 900 долл. США | |||||
Миннесота | 620 | 50 030 долл. США | долл. США | $ 64,770 | $ 80,280 | ||||
Миссури | 460 | $ 54,120 | $ 68,810 | $ 79,940 | |||||
Montana | 480 | $ 38,710 | $ 57,650 | $ 71,110k | $ 71,110 a | 190 | 47,450 долл. США | 69,780 долл. США | долл. США 84860 долл. США |
Невада | 230 | 53,790 долл. США | 65,550 долл. США | 75,110 долл. США | |||||
Нью-Хэмпшир | 70 | долл. США 61,69000 | долл. США|||||||
Нью-Джерси | 470 | 64 350 долл. США | 80 170 долл. США | 85 360 долл. США | |||||
Нью-Йорк | 660 | 53 500 долл. США | долл. США 72 860 | 82 760 долл. США | |||||
Северная Каролина | 80046 | ||||||||
$ 85 010 | |||||||||
Северная Дакота | 190 | 39 440 долл. США | 58 690 долл. США | 71 100 долл. США | |||||
Огайо | 420 | 48 310 долл. США | 64 910 | долл. США 81730 | |||||
Оклахома | 62 040 долл. США 9 0046 | $ 75 680 | |||||||
Орегон | 890 | $ 50 000 | $ 66 970 | $ 79 810 | |||||
Пенсильвания | 370 | $ 59 760 | $ 72 880 | $ 85 260 | |||||
Rhode | Rhode | 82750 долларов | |||||||
Южная Дакота | 100 | 49 040 долларов | 61220 долларов | 71 110 долларов | |||||
Теннесси | 360 | 45 720 долларов | Техас | 47,450 долл. США | долл. США 68 820 долл. США | 80 000 долл. США | |||
Юта | 280 | долл. США 47 990 долл. США | 63,150 долл. США | долл. США 74 620 долл. США | |||||
Вермонт | 40 | долл. США 58,510 | |||||||
Вермонт | 40 | 73 долл. США | 59 630 долл. | 77 360 долл. | 110 790 долл. США | ||||
Вашингтон | 1120 | долл. США 52 390 | 72 540 долл. | 85 670 долл. США | |||||
Западная Вирджиния | 160 | долл. США 58 830 | долл. США | долл. США | 530 | 47 580 долл. | 61 680 долл. | 81 080 долл. | |
Вайоминг | 220 | 50 620 долл. | 61230 долл. США | 73 380 долл. США |
Данные таблицы взяты из BLS (http: // www.bls.gov/oes/current/oes191029.htm)
Работа и описание работы в области генетики
Генетики могут преподавать в аспирантуре, но многие из них занимаются прикладными или теоретическими исследованиями, чтобы получить консультации в своей области специализации. Они оценивают, тестируют и диагностируют пациентов с наследственными заболеваниями, генными мутациями и генетическими рисками. Кроме того, они служат источником для направления пациентов, испытывающих генетические осложнения, к другим медицинским работникам для прямого лечения генетического заболевания.Хотя работа может быть разной, большинство генетиков считают, что следующий список задач входит в их сферу деятельности:- Тестирование пациентов на генетические или наследственные маркеры для различных рисков и мутаций
- Оценка и консультации с потенциальными пациентами относительно генетических рисков и потенциала мутации
- Изучите научную литературу и исследования, чтобы быть в курсе обновлений в данной области
- Консультировать пациентов, у которых есть семейная или личная история генных мутаций
- Консультировать пациентов, у которых могут быть отклонения от нормы скрининговых обследований или результатов тестов
- Помогите пациентам выбрать лучшее лечение или планирование порядок действий
- Проконсультируйтесь с другими поставщиками медицинских услуг, защитниками и общественными партнерами, чтобы обучать и защищать пациентов
- Помогать коллегам и коллегам в исследовательской работе
- Помогать с лабораторной поддержкой и обслуживанием для обеспечения соблюдения требований здоровья и безопасности
Старшие генетики часто имеют более широкие обязанности, включая управление лабораторией или медицинской бригадой.Такие обязанности часто включают:
- Консультации с политиками и другими заинтересованными сторонами относительно использования и интерпретации генетической информации
- Консультации сторонних агентств и исследователей
- Создание научных отчетов и статей для внутренних или внешних партнеров или широкой общественности
- Вовлечение в разработке и разработке методов сбора и анализа данных
- Предоставление исходных данных для программных продуктов для поддержки прогнозного моделирования экспрессии генов
- Планирование, организация и участие в программах по работе с населением для людей, подвергшихся генетическому риску и мутации
- Обеспечение соответствия систем и методов проектирования, планирования, анализа данных, моделирования и прогнозирования, сопутствующей документации и разработки целям рабочей группы и заинтересованных сторон
- Создание заявок на финансирование и предоставление отчетов старшим администраторам
- Наблюдение за бюджетами команды, mi lestones и системы
- Помощь и наставничество членам команды
- Установление действенных и эффективных протоколов рабочей группы
- Обеспечение соблюдения стандартов конфиденциальности в медицинских учреждениях
Какая потребность в работе для генетиков?
Правительство прогнозирует, что спрос на рабочие места для генетиков в целом практически не изменится (от -2% до 2%), и что конкуренция за должности в области фундаментальных исследований будет сильной.Рост, вероятно, будет отчасти обусловлен достижениями в области больших данных и гипервычислений, которые позволят анализировать большие наборы генетических и экологических данных. Повышенный интерес к окружающей среде и повышенное внимание к медицинским аспектам генетики также откроют возможности для экологических генетиков.
Как мне получить степень в области генетики?
Студенты, интересующиеся генетикой окружающей среды, должны изучать генетику, биологию, экологию или смежные дисциплины.Курсы биологии, популяционной биологии, экологии, химии, математики, статистики и информатики очень важны для карьеры в области экологической генетики.
Хотя степени бакалавра может быть достаточно для работы начального уровня, для продвижения по службе и долгосрочных исследовательских перспектив потребуется углубленное изучение и постоянное профессиональное развитие. Независимые исследовательские должности и должности преподавателей в академических кругах обычно требуют докторских степеней.
Другие ученые степени, связанные с генетиками
Какие общества и профессиональные организации есть у генетиков?
- Американское генетическое общество (GSA) является ведущей профессиональной ассоциацией генетиков всего мира.GSA организует несколько тематических конференций по разным видам животных, а также общую ежегодную конференцию. Он финансирует несколько наград и издает несколько профессиональных журналов, включая Genetics, авторитетный журнал, впервые опубликованный в 1916 году. На своем веб-сайте он также размещает центр углубленного изучения карьеры.
- Американская генетическая ассоциация издает Журнал наследственности, организует ежегодное собрание, финансирует премию за исследования в области эволюционной, экологической или природоохранной геномики (EECG) и регулярно сообщает генетические новости, посвященные видам диких животных.
- Общество сохранения биологии занимается всеми научными аспектами сохранения биоразнообразия. Организует ежегодные, региональные и секционные собрания; поддерживает региональные отделения, секции и рабочие группы; издает журнал Conservation Biology; размещает доску по трудоустройству, учебные и образовательные ресурсы и консультации для студентов; и выдает награды, в том числе студенческие.
вакансий генетика | Обзор Princeton
День из жизни генетика
Генетики — лидеры последнего рубежа биологии. Они участвовали в раскрытии последних секретов жизни. В отличие от других ученых-физиков, которые могут работать в окружающей среде, которую они изучают, генетик обычно называет лабораторию своим домом. Ожидается, что там они будут решать несколько абстрактных задач, складывая головоломки ДНК и наследственности.Типичны долгие часы работы, но многие генетики считают это не наказанием, а привилегией. Они тесно связаны со своей работой и могут потратить годы, отвечая только на один вопрос о геноме. Именно эта преданность классифицирует больше всего в профессии. Генетика имеет применение в нескольких областях, и по мере того, как технологии догонят исследования, можно ожидать большего. Основные области деятельности генетиков — медицина, сельское хозяйство и криминал. Генетики работают в фармацевтических компаниях, чтобы раскрыть причины болезней, врожденных дефектов и тому подобного, а затем, в свою очередь, разработать способы их предотвращения или лечения.Генетики, работающие в этой области, вовлечены в свою работу от начала до конца, хотя иногда это может означать буквально всю жизнь. Поскольку в мире есть больше ртов, которых нужно кормить, важно, чтобы предложение удовлетворяло спрос. Поэтому генетики, занимающиеся сельскохозяйственными исследованиями, разрабатывают культуры, которые могут расти в нетипичных условиях или до аномальных размеров. Ученые теперь лучше разбираются в ДНК и могут применять свои знания для раскрытия преступлений. Генетики имеют возможность быть лабораторными детективами и использовать образцы ДНК, чтобы убедиться, что за преступление был осужден нужный человек.С медициной, сельским хозяйством и преступностью — тремя основными составляющими профессии, большинство генетиков затем находят работу в университетах, правительстве или крупных фармацевтических компаниях. Эти три работодателя тесно связаны друг с другом в том, как они используют исследования, поэтому генетики рассчитывают наладить много контактов внутри отрасли. Помимо работодателя и области обучения, есть два типа генетиков: Лабораторный генетик — это область, в которую выбирает большинство генетиков. Работа лабораторного генетика предполагает применение генетических технологий.Консультант по генетике — Быть консультантом по генетике означает работать медсестрой или консультантом. Они работают напрямую с родителями, которые могут подвергаться риску развития детей с врожденными дефектами. Консультанты также часто консультируются со страховыми и медицинскими компаниями о новых медицинских технологиях и условиях.Выплата долга
Ожидается обширное изучение физических наук. Желательно получить степень бакалавра наук по биологии или химии, хотя подойдет любая физическая наука, если она дополняется второстепенным по биологии.Доступных вакансий только с B.S. Обычно это должности лаборанта, у которых мало возможностей для карьерного роста. Магистр генетики помогает, но иметь авторитет в исследованиях и разработках — доктор философии. или доктор медицинских наук. От четырех до шести лет обучения в школе после получения степени бакалавра является нормой. Первые два года уходит на занятия с углубленным изучением естественных наук, а оставшаяся часть посвящена личному исследовательскому проекту. Большинство исследовательских проектов выполняется за счет грантов университетов, правительства или частных фармацевтических компаний.Этот проект должен стать вашим резюме и, вероятно, станет основным фактором при принятии компанией решения о том, нанять вас или нет. После окончания школы должности начального уровня обычно занимают должность лаборанта или научного сотрудника, хотя чем выше степень, тем быстрее будет продвигаться по служебной лестнице для руководства и разработки методов и технологий.Настоящее и будущее
Генетика — это научное исследование механизма наследственности. Первым генетиком был Грегор Мендель, который в 1856 году представил статистические законы, показывающие передачу определенных черт от родителей к ребенку.Однако работа Менделя была не чем иным, как гипотезой, пока передовые научные методы не подтвердили его работу открытием хромосомы и гена в 20 веке. На основе этого ученые, которые в то время были биологами и химиками, нашли основу унаследованных характеристик и создали науку генетику. С тех пор в этой области появилась информация, поскольку крупные технологические шаги позволили более тщательно изучить ДНК и наследственность. Будущее очень светлое, потому что ожидается, что в следующие десять лет это месторождение будет расширяться на 30%.С завершением проекта «Геном человека» многие генетики будут в авангарде разработки новых медицинских технологий, которые навсегда изменят наш взгляд на происхождение жизни.Качество жизни
НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ
Дни длинные, а задачи излишни, но удовольствие обычно велико. Молодые генетики осваивают основы лабораторных исследований, но не занимаются собственными исследованиями.
ПЯТЬ ЛЕТ
Генетики живут в лаборатории, но через пять лет их работа станет более обширной. Они могут заниматься индивидуальными исследовательскими проектами, а также работать над развитием. Как далеко человек зайдет в отрасли, обычно решается примерно в это время, поскольку ожидается, что он / она представит новые теории и поможет в открытии новых лекарств или технологий.
ДЕСЯТЬ ЛЕТ
Каким-то образом дни становятся длиннее, но генетики снова довольны своей работой.Если человек прожил в лаборатории десять лет, он / она руководит исследовательскими проектами, читает лекции в университетах и консультирует фармацевтические компании. Именно тогда ваша работа начинает обретать форму, что может привести к серьезному прорыву в медицине. Уважение в отрасли к своим старшим членам очень высоко, что позволяет вам рисковать, выдвигая гипотезы, которых не может придерживаться младший член.
,