Содержание

Зачем нужна консультация генетика?

Обычно про генетика люди узнают на этапе планирования беременности или во время нее. Но такой специалист может помочь не только с «детскими болезнями».

Чем может быть полезна консультация врача-генетика взрослым и когда следует к нему обращаться, рассказываем в этой статье.

Содержание

Что лечит врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания.

Наследственные заболевания связаны с генными,  хромосомными мутациями или мутациями в ДНК митохондрий.

Такие заболевания передаются от родителей к детям, но не всегда проявляются в детском возрасте. Например, гемохроматоз, боковой амиотрофический склероз, наследственные формы болезни Альцгеймера и Паркинсона проявляются в зрелом возрасте.

Область знаний врача-генетика находится на стыке узких специализаций других врачей, поскольку наследственные синдромы могут затрагивать самые разные системы органов. Другими словами, врач-генетик немного терапевт, немного гастроэнтеролог, немного гинеколог.

Врач-генетик, как навигатор в генетических рисках и заболеваниях.

Он помогает определить риски врожденных патологий при планировании беременности, выбрать необходимый объем и методы исследований в зависимости от целей пациента. Цели могут быть разные: от рождения здоровых детей до установления диагноза взрослому или ребенку.

Когда стоит обратиться к генетику?

К врачу-генетику обращаются в следующих случаях:

  • При планировании беременности. Чтобы узнать о возможных рисках наследственных заболеваний;
  • Если в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, и родители хотят понять причины болезни или узнать, унаследуют ли другие дети то же заболевание;
  • Чтобы установить или, наоборот, опровергнуть имеющийся диагноз;
  • При подозрении на генетически обусловленное онкологическое заболевание;
  • Для подбора наиболее эффективного лечения при диагностированном онкологическом заболевании.

Планирование беременности

Партнеры могут оказаться носителями генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями. Поэтому у здоровых родителей вполне может родиться ребенок с генетическими патологиями.

На консультации врач определит, какой объем генетических исследований необходим для партнеров. На основании полученных результатов он подробно расскажет о рисках, о том, как их минимизировать, и, возможно, предложит процедуру ЭКО, если традиционное зачатие не защитит ребенка от выявленных заболеваний.

Если в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, врач-генетик поможет выяснить, почему так произошло, и какие риски возможны при следующей беременности.

Подтверждение диагноза

Часто возникает ситуация, когда ребенку не могут поставить точный диагноз, или генетическая патология проявилась во взрослом возрасте, а диагностика ее затруднительна.

Если врач предполагает генетическую причину болезни, он может направить пациента к генетику, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Онкологические заболевания

При наследственном характере онкологической патологии врач-генетик проконсультирует, какие меры необходимо принять, если заболевание еще не проявилось, а также подскажет, как не передать патологию детям.

Кроме того, при подтвержденном онкологическом заболевании можно исследовать саму опухоль на наличие значимых генетических вариантов, на которые можно воздействовать таргетной терапией. В этом случае составляется «молекулярный профиль опухоли», который дает информацию о совокупности всех ее генетических особенностей.

Из молекулярного профиля можно узнать об устойчивости к некоторым препаратам и их возможной повышенной токсичности. Но самое ценное — поиск слабых мест опухоли — «мишеней» для таргетной терапии. Благодаря этому, возможен подбор наиболее эффективных препаратов для борьбы с раком.

Почему в Атласе мы предоставляем консультацию генетика?

При покупке Генетического теста Атлас или теста Полный геном, мы предоставляем бесплатную консультацию генетика. Нам важно, чтобы клиенты правильно понимали результаты и могли использовать эту информацию, чтобы узнать больше о себе и своем здоровье.

Плюсы консультации генетика после получения результатов теста:

  • Полученной информации слишком много, к тому же она достаточно сложная для людей без профильного образования. Врач-генетик расшифровывает результаты для каждого человека, чтобы люди могли легко разобраться в результатах своих тестов.
  • Генетик обратит особое внимание на выявленные наследственные заболевания, при необходимости порекомендует дополнительное исследование, а также расскажет о том, носителем каких заболеваний является человек. Это особенно важно при планировании беременности.
  • Отдельно врач разберет индивидуальные риски многофакторных заболеваний и объяснит, как можно их минимизировать. Например, ограничить употребление красного мяса в связи с выявленным высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Врач-генетик расскажет об индивидуальной предрасположенности к усвоению лактозы, кофеина, алкоголя и некоторых других нутриентов. Это поможет лучше понять особенности своего организма и скорректировать пищевые привычки и питание.
  • Расскажет про происхождение: что такое популяция и гаплогруппа, как рассчитывается показатель процентного вклада популяции и почему в происхождении нет тех популяций, которые человек ожидал там увидеть, или, наоборот, обозначены неожиданные для него популяции.
В консультацию входит и образовательная часть. Наши генетики объяснят, чем многофакторные заболевания отличаются от моногенных, а также как подсчитывается уровень риска многофакторного заболевания.

Тест Полный геном предоставляет расширенную информацию о человеке, поскольку анализирует более 95% всей ДНК.
По результатам теста Полный геном будет исследовано больше многофакторных и моногенных заболеваний, проанализированы предрасположенности к развитию наследственных онкологических синдромов и индивидуальные особенности метаболизма некоторых лекарств. Такая информация будет полезна при выборе лекарственных препаратов. Результаты теста покажут, какие из них будут наиболее или, наоборот, наименее эффективны для человека.

С какими вопросами обращаются к генетикам в Атласе?

Расскажем на примерах.

1) В клинику «Атлас» обратилась женщина с жалобами на кожные высыпания, язвы во рту, быструю утомляемость и слабость.

Врачи несколько лет не могли найти причину таких симптомов, так как подобные неприятные проявления отмечают у многих болезней.

Чтобы понять, что провоцирует симптомы, врач клиники посоветовал сдать генетический тест. По результатам теста обнаружилась предрасположенность к непереносимости глютена.

Исходя из полученных результатов, врач назначил другие прицельные лабораторные анализы, которые и подтвердили заболевание — целиакию.

На консультации генетика врач помог пациентке скорректировать питание, исключив продукты, содержащие глютен, поскольку соблюдение строгой безглютеновой диеты — единственный способ лечения.

2) Другая наша клиентка, сдав тест Полный геном и получив консультацию генетика, наконец поняла, почему антидепрессанты, что прописал ей врач, не дают нужного эффекта.

Она принимала их уже несколько месяцев, но, кроме сонливости, никакого лечебного эффекта препараты не оказывали. Между тем раздражительность и депрессия только прогрессировали.

По результатам теста стало понятно, что назначенные препараты не подходят пациентке, поэтому и не помогают в лечении.

После консультации с генетиком девушка снова обратилась к лечащему врачу, который подобрал другие препараты с учетом генетической предрасположенности.

На заметку

  • Врач-генетик — это врач, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания.
  • К генетику обращаются за консультацией при планировании беременности, для постановки точного диагноза в сложных случаях, при подозрении на наследственные синдромы, для подбора терапии в случае онкологических заболеваний.
  • Особенно полезна консультация врача-генетика для партнеров, планирующих рождение детей.
  • Врач-генетик помогает выбрать необходимый объем дополнительных исследований, если они необходимы, в зависимости от целей пациента.
  • На консультации генетика врач расшифрует результаты для каждого клиента и подробно разберет персонализированные рекомендации.
  • Особое место отводится разбору рисков многофакторных заболеваний и рекомендациям по их профилактике.
Больше статей о возможностях генетических тестов в блоге:

Поделиться статьей

где учиться, зарплата, плюсы и минусы

Обновлено

От греч. γενητως – происходящий от кого-то Кстати, в 2021 году центр профориентации ПрофГид разработал точный тест на профориентацию. Он сам расскажет вам, какие профессии вам подходят, даст заключение о вашем типе личности и интеллекте.

Вы даже не подозреваете, какая мощь скрывается внутри вас. Всё, что вам нужно сделать — это узнать, в чём ваша сила и как её применить.

Тест «Талантум» основан на практиках, применяемых успешными людьми.

Генетик  – учёный, изучающий законы и механизмы наследственности и изменчивости.

Читайте также :

Особенности профессии

Наука генетики подразделяется на генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и др.

Генетики могут в своих исследованиях пользоваться методиками смежных дисциплин. В зависимости от этого различают молекулярную генетику, экологическую генетику и др.

Наиболее близкая к насущным проблемам людей – медицинская генетика. Она  изучает зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Это необходимо для профилактики и лечения наследственных болезней.

Генетические исследования проводятся не только в интересах науки. Они бывают необходимы в криминалистике – для установления личности преступника, оставившего следы на месте преступления (пот, кровь и пр.). При беременности – для выявления возможных патологий плода.

Для установления родства (например, отцовства).

Читайте также :

Рабочее место

Рабочее место генетика — в лабораториях, научно-исследовательских институтах, клиниках, предприятиях по производству лекарственных средств.

Важные качества

Будущему генетику необходим хороший интеллект, аналитический пытливый ум и склонность к естественным наукам. Бессмысленно идти в науку в расчёте на большие доходы и скорую славу.

Оплата труда

Обучение на генетика

  • Московский государственный университет им. Ломоносова (МГУ) 

Биологический факультет

Специальность «Генетика»

Квалификации:  врач-генетик, генетик, генный инженер.

Читайте также :

Примеры компаний с вакансиями генетика

Генетика и бесплодие (мужское/женское) | Центр медицины плода

В последние годы проблема бесплодия становится все более актуальной для многих супружеских пар. При обращении в специализированные медицинские центры ведется расширенный поиск причин бесплодия в каждой конкретной семье, углубленно обследуют как женщину, так и мужчину.

Разработанные ранее методы диагностики и лечения далеко не всегда дают желаемый результат. Поэтому внимание специалистов и заинтересованных семей всё больше привлекают новые генетические технологии в решении проблемы бесплодного брака и проблем невынашивания беременности.

Одной из причин бесплодия и невынашивания могут быть генетические особенности или нарушения, имеющиеся у супругов. Поэтому в практику обследования семей все шире внедряют оценку генетических факторов. Визит к врачу-генетику необходим практически каждой паре, имеющей проблемы с деторождением.

Причиной, приводящей к бесплодию или невынашиванию являются нарушения структуры или изменение количества хромосом. Поэтому анализ кариотипа

рекомендуется проводить обоим супругам при различных формах бесплодия. В настоящее время такой анализ может быть дополнен молекулярно-генетическими методами исследования хромосом (тест «Матрица»). Этот анализ позволяет «заглянуть» в каждую хромосому, оценить нет ли микроперестроек, потерь генетического материала. Проводится оценка на том глубоком молекулярном уровне, который недоступен при стандартном кариотипировании.

Это уникальная услуга, такие исследования возможны в Санкт-Петербурге только в нашей клинике.

Считается, что практически половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов это состояние определяется генетическими нарушениями, которые, в случае рождения ребенка с помощью ЭКО, могут передаваться ему по наследству и даже, как в случае муковисцидоза, приводить к рождению больных детей. При обследовании мужчин мы проводим анализ комплекса генов, регулирующих сперматогенез (АZF, SRY). При необходимости выполняется анализ всего генома.

Эти анализы позволяют уточнить диагноз, а так же определиться с прогнозом потомства. Передадутся ли проблемы детям или они будут здоровы? По результатам исследования проводится консультация генетика, составляется Медико-генетическое заключение.

Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. «О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия» — консультация показана супружеской паре старше 35 лет).

В случае невозможности иметь здоровых детей мы проводим консультации по подбору доноров — по генетическим факторам и особенностям. Если вы беспокоитесь «за генетику» анонимного донора — мы можем провести расширенное генетическое тестирование на сотни и тысячи генов, установить, нет ли предрасположенности к алкоголизму и т.д.

В комплекс генетических исследований мы включаем и молекулярно-генетический анализ генов детоксикации, определяющих реакцию на условия внешней среды и внутренние изменения организма. ДНК-исследование системы свертывания крови позволяет оценить вероятность нарушения имплантации и развития зародыша в самые ранние сроки. Определенные состояния в генах обмена фолатов могут нарушать расхождение хромосом у родителей и гибели плода на самых ранних сроках беременности.

Все эти исследования позволяют в ряде случаев установить истинную причину бесплодия или невынашивания в каждой конкретной семье, рекомендовать индивидуальный курс преконцепционной профилактики (подготовки к оптимальному зачатию), оптимизировать условия раннего развития плода в первые, самые важные недели беременности.

Важно знать, что самые современные методы диагностики при грамотно построенном алгоритме обследования позволяют решить проблему бесплодия даже тем семьям, кто уже отчаялся обрести полное счастье в своей семье.

Специальность «Генетический консультант» — кто такой и особенности профессии Генетический консультант, плюсы и минусы профессии, востребованность и заработная плата

Кто такой


Врач-генетик в первую очередь занимается изучением и лечением широкого спектра наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития всевозможных врожденных патологий, проводит генетическую экспертизу. Основной сферой интересов генетического консультанта являются нарушения в организме, возникающие на фоне как спонтанных, так и прогнозируемых генетических мутаций.


Что лечит

Генетика в медицине изучает наследственность и изменчивость, что напрямую связывает ее с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами.

В сферу профессиональной ответственности генетического консультанта входит изучение широкого спектра заболеваний:

  • синдром Тернера-Шерешевского;
  • синдром Дауна;
  • фенилкетонурия;
  • синдром кошачьего крика;
  • наследственные нарушения обмена веществ;
  • хорея Гентингтона;
  • хромосомные и мультифакториальные заболевания;
  • моногенные синдромы и многое другое.

Особенности профессии

На настоящий момент времени основной круг пациентов генетических консультантов —люди, которые имеют цель зачать и родить здорового ребенка, желающие максимально обезопасить его от развития наследственных заболеваний. Также генетические консультанты работают с детьми, страдающими от наследственных заболеваний.

К генетическим консультантам чаще всего обращаются в тех случаях, когда у пары уже есть ребенок, имеющий генетические аномалии, один или оба партнера имеют генетические заболевания, как непосредственно, так и по прямой линии наследования.

Также генетические консультанты оказывают помощь парам, запланировавшим рождение ребенка в возрасте свыше 35 лет, с целью снижения вероятности развития рапространенных патологий плода.

 

Ответственность

Генетические консультанты могут представлять собой медицинских специалистов широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу различных направлений данной отрасли знания — их может заинтересовать онкологическая, спортивная, фармакологическая генетика и многие другие. Работа этих узких специалистов крайне высоко оценивается как в медицинском сообществе, так и в целом в социуме.

В обязанности генетических консультантов входит большое количество ежедевных профессиональных манипуляций, таких, как:

  • сбор анамнеза у пациента;
  • анализ и интерпретация результатов лабораторных исследований;
  • ведение и регулярная консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной с определениями зон риска;
  • выработка тактики лечения детей, имеющих наследственные заболевания;
  • генетическая экспертиза на предмет установления родства;
  • выполнение расчета рисков генных заболеваний на основании генетических карт партнеров;
  • ведение научно-исследовательской работы;
  • документооборот, ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным администрацией;
  • участие в научных мероприятиях и программах стажировки.

 

Загруженность

Бывают случаи, когда в течение рабочего дня генетический консультант принимает значительное количество пациентов, каждому из которых он обязан уделить время, необходимое для постановки диагноза и требующихся врачебных манипуляций. Кроме того, большинство врачей-генетиков активно занимаются социальной деятельностью, а также ведут научно-исследовательскую работу. В связи с этим профессию генетического консультанта можно отнести к загруженным областям деятельности.

 

Востребованность

Специалисты в области генетики могут осуществлять профессиональную деятельность в многопрофильных медицинских центрах и клиниках, как государственных, так и частных, в родильных домах, центрах планирования семьи и научно-исследовательских институтах. Также существует возможность заниматься наукой или реализовать себя в сфере медицинского образования, преподавая в профильных учебных заведениях.

 

Плюсы и минусы профессии

К очевидным преимуществам профессии врача-генетика можно отнести:

  • Возможность зарубежных командировок для обмена опытом.
  • Использование в работе современных технологий и инновационных методов лечения.
  • При желании специалисту обеспечен быстрый карьерный рост.
  • Генетический консультант — востребованная специальность, поэтому выпускник ординатуры легко найдет открытую вакансию.

 

Несмотря на существенное количество достоинств, профессия врача-генетика имеет также ряд недостатков, среди которых:

  • Значительная степень ответственности как на этапе диагностики, так и в ходе лечения пациента.
  • Участие в исследовании наследственных заболеваний детей.
  • Ряд генетических болезней не имеет методов полного излечения.
  • Высочайший уровень стресса и психоэмоциональной нагрузки.
  • Длительное и крайне сложное обучение специальности.

   

Личные качества

Генетический консультант должен быть крайне коммуникабельным, обладать терпением, вниманием и тактом по отношению к своим пациентам. Для того, чтобы успешно реализовать себя в профессии, необходимо наличие таких качеств, как альтруизм, вежливость, способность к эмпатии, внимание к деталям, аналитический склад ума, собранность. Хороший врач-генетик должен обладать базовыми знаниями в области психологии, чутко реагировать на настроение пациента, сохраняя при этом профессиональную дистанцию. Также он должен обладать навыком формировать общую картину на основе разрозненных данных.

Профессия генетического консультанта является весьма перспективной как с профессиональной, так и с финансовой точки зрения, поэтому недостатка в вакансиях нет. Ежегодно все большее количество людей обращаются к генетикам, чтобы улучшить прогноз по здоровью будущего ребенка и избежать тяжелых наследственных заболеваний. Врач легко может найти вакансию не только в государственной клинике, но и в частном медцентре, которых открывается все больше, в связи с востребованностью данного вида медицинских услуг.


 

Карьерный рост

Карьерный рост в пределах своей специализации — до заведующего отделением, главного врача. При получении дополнительного образования по ведению эффективных административных процессов существует возможность возглавить медучреждение или открыть собственную клинику или центр генетических исследований.

 

Где учиться

В список лучших вузов для получения профессии генетического консультанта можно включить:

  • РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
  • Первый МГМУ им. Сеченова.
  • РУДН.
  • МГУ им. М. В. Ломоносова.
  • СПбГПМУ.
  • МГМСУ им. А. И. Евдокимова.
  • КФУ
  • СПбГУ.
  • РязГМУ им. И. П. Павлова.

Курсы дополнительного образования


Медицинский университет инноваций и развития (МУИР)

Курсы переподготовки или повышения квалификации по программе  «Генетика» в очно-заочном формате с применением дистанционных технологий реализует Медицинский университет инноваций и развития (МУИР). Пройти обучение и получить документы (диплом или удостоверение) могут специалисты с высшим медицинским образованием.


МАДПО (Межрегиональная академия дополнительного профессионального образования)

МАДПО проводит обучение по направлению «Генетика»:

  • Повышение квалификации;
  • Профессиональная переподготовка;
  • Подготовка к сдаче первичной и периодический аккредитации;
  • Образовательные семинары с баллами НМО.

Доставка документов по всей России. Более 10 лет в сфере дополнительного профессионального образования.

 

Итог

Несмотря на высокую ответственность, которую накладывает на специалиста выбранная специализация генетического консультанта, она остается востребованной. В первую очередь это связано с широкими возможностями трудоустройства и уровнем оплаты труда, компенсирующем стресс и иные негативные факторы. Как правило, генетику в качестве специализации выбирают люди, интересующиеся биологией, химией, и склонные к систематическому анализу информации, а также умеющие находить общий язык с пациентами. Большинство генетических консультантов имеют превосходную перспективу по окончании активной практики заняться научной деятельностью.

Дистанционное обучение в medicaledu.ru

Обучение на курсах medicaledu.ru организовано следующим образом. Слушатель получает персональный доступ к порталу, где содержатся необходимые учебные материалы и тесты для самопроверки знаний.  

Программы обучения:

Условия поступления

  • Прием на курсы осуществляется на основании документов об оконченном высшем медицинском образовании;
  • Документы можно подать в электронном виде;
  • Все взаимодействие с университетом по вопросам обучения
    медицинского персонала также осуществляется в удаленном формате,
    что особенно важно в период карантинных мероприятий;

«Генетика-это мост между науками» — Интервью директора ИОГен РАН члена-корреспондента РАН Александра Михайловича Кудрявцева журналу «В мире науки» и порталу «Научная Россия»

23.10.2020

«В мире науки» №8-9, 2020

Почти 100 лет назад генетику объявили «продажной девкой империализма», а сегодня это самая быстро и динамично развивающаяся научная отрасль, которую называют связующим звеном между науками. Что осталось в генетике со времен Н.И. Вавилова, который в прямом смысле слова положил на это дело свою жизнь, и что принципиально изменилось; какие новые теории позволяет создавать генетика и какие перспективы это открывает; чем с генетической точки зрения отличается нынешний коронавирус от всех прочих и почему биотехнологии откроют не только новые горизонты возможностей, но и новые, доселе неведомые опасности — об этом наш разговор с директором Института общей генетики РАН им. Н.И. Вавилова членом-корреспондентом РАН Александром Михайловичем Кудрявцевым.

Александр Михайлович, ИОГен относится к числу старейших институтов в структуре Академии наук. Как вы думаете, с тех пор, как его создал Н.И. Вавилов, что-то удалось сохранить в духе, атмосфере института?

Судьба института была непростой. Это действительно старейшее учреждение в системе Академии наук. Создавался он как Бюро по евгенике в Петербурге, потом стал лабораторией генетики, которая впоследствии превратилась в институт. Мы знаем, что у генетики в нашей стране была трагическая судьба. Н.И. Вавилов погиб в саратовской тюрьме, а генетика была объявлена лженаукой. В биологии воцарился Т.Д. Лысенко, который возглавлял наш институт в течение четверти века. В этот период вавиловское наследие и вся классическая генетика изгонялись из этих стен, но все-таки их удалось сохранить.

Надо сказать, при Николае Ивановиче здесь существовала мощнейшая теоретическая генетическая база. Достаточно того факта, что здесь работал будущий нобелевский лауреат Герман Меллер, автор хромосомной теории наследования, приехавший по приглашению Вавилова из Америки.

Н.И. Вавилов был колоссальной фигурой в отечественной и мировой науке. Он занимался как фундаментальной частью, так и прикладной, в том числе сельским хозяйством. Мы знаем, что знаменитый институт растениеводства в Петербурге — тоже его детище. Собственно, это все и сохранилось — и прикладная часть, и теоретическая. Мы по-прежнему занимаемся генетикой сельскохозяйственных растений и животных, но уже на новом уровне. Мы можем сейчас осуществлять синтез фундаментальных знаний с практикой. В частности, наш институт всегда был лидером по популяционной генетике. Здесь работал наш выдающийся генетик популяций академик Ю.П. Алтухов. Соответственно, здесь у нас очень сильная школа популяционной генетики, которая начиналась с изучения диких организмов, рыб и растений. Потом была создана школа популяционной генетики человека, ее возглавил профессор Ю.Г. Рычков. Сейчас здесь трудятся его последователи. Во многом это все вавиловские идеи. Вообще, генетика сейчас — одна из самых бурно развивающихся наук, здесь чуть ли не каждый день появляются новые направления. Наш научный руководитель академик Н.К. Янковский продвигает идею, что генетика — это мост между науками, не только биологическими и гуманитарными, но и любыми. Например, когда мы изучаем генетику человека, мы, безусловно, сталкиваемся с вопросами и чисто антропологическими, и социально-культурными, и лингвистическими. Это направление, уверен, будет развиваться.

Что отличает ваш институт от многих подобных?

Мы работаем с конкретным организмом. В других генетических институтах занимаются общими механизмами, для них не столь важен индивидуум. А для нас со времен Н.И. Вавилова определяющее значение имеет конкретный организм. Мы понимаем, что генетика одного индивида отличается от генетики другого. Именно эти различия мы и изучаем. Для нас это принципиальный момент, важный в том числе в сельском хозяйстве. Ясно, что у всех коров одинаково работают гены, но при этом мы видим, что один бык — уникальный производитель, а второй — так себе. Почему?

И можно ли сделать так, чтобы каждый бык стал уникальным производителем?

Когда мы создаем какую-то породу, то можем многое изменить через потомство. Для этого нам надо найти не только быка-производителя, но и подходящую корову. Этим мы до сих пор занимаемся. Конечно, есть институты животноводства, которые тоже изучают генетику сельскохозяйственных животных, но при этом они не занимаются, допустим, генетикой микроорганизмов. А мы занимаемся. Поэтому наш институт — общей генетики, и в этом его уникальность.

Вы сказали, что удалось сохранить со времен Н.И. Вавилова. А что изменилось? Что стало кардинально новым?

Мы научились работать не только с фенотипом, но и напрямую с генотипом. Н.И. Вавилов и его соратники, анализируя внешний вид организма, составляли свое представление о его генетике. Когда Грегор Иоганн Мендель устанавливал законы наследования, он работал с горохом, который для него делился на зеленый и желтый. Сейчас мы знаем, что вся генетика заключена в ДНК. Современные методы, которые стремительно развивались в последние 20 лет, позволяют работать непосредственно с генотипом. Сегодня, когда мы говорим о разнице между двумя организмами, мы можем на уровне ДНК посмотреть, чем один отличается от другого, а уже потом скоррелировать, как эти отличия выражаются в фенотипе. Мы видим ген как абсолютно материальную единицу. Это, наверное, самое главное изменение в генетике с тех времен, когда Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открыли двойную спираль ДНК. Но это тоже было давно, уже полстолетия назад. В последнее десятилетие мы научились легко оперировать с этой материальной основой наследственности. Раньше, когда я был начинающим ученым, работа с ДНК была чем-то запредельно трудным, а сейчас это делается широким сканированием. Сейчас существует амбициозный проект полного сиквенса геномов всех эукариот. Это миллионы видов! В той же сельскохозяйственной генетике появились новые технологии селекции. Когда-то Н.И. Вавилов разработал теорию научной селекции, но все это делалось по внешнему виду. Сейчас у нас появилась маркерная геномная селекция. Это новый этап в научной селекции. Мы сейчас можем совершенно по-другому создавать новые организмы. У нас на вооружении новые методы генетической инженерии, включая генетическое редактирование. Мало того что мы многое лучше видим и понимаем, при этом мы еще и можем целенаправленно вносить какие-то изменения.

Если бы напротив вас сейчас сидел Н.И. Вавилов, о каких разработках института бы вы ему рассказали в первую очередь?

Я бы обязательно сказал о биоинформатике, с помощью которой у нас анализируют геном. У нас работает член-корреспондент РАН В.Ю. Макеев, руководитель лаборатории, в которой создают уникальное программное обеспечение, признаваемое мировым сообществом. Они выигрывают компьютерные состязания для профессиональных биоинформатиков, потому что у них создается беспрецедентное ПО для анализа генома.

Замечательные достижения демонстрирует наша лаборатория эволюционной геномики, которой руководит член-корреспондент РАН Е.И. Рогаев. Именно им открыты гены болезни Альцгеймера и многие другие. Благодаря этим работам геномика человека у нас одна из самых сильных в мире.

Популяционную генетику человека у нас ведет лаборатория профессора РАН О.П. Балановского. В рамках этих исследований, в частности, осуществляется программа Союзного государства, возглавляемая Н.К. Янковским. Там ставятся обширные задачи (в том числе криминалистические) исследования генома самых разных представителей постсоветского пространства. Это, по сути, широкий срез генетики населения Союзного государства, всех его народов и этносов, и это тоже величайшее достижение.

Александр Михайлович, вы руководите лабораторией генетики растений, то есть занимаетесь прямым продолжением дела Н.И. Вавилова. Расскажите, что важного здесь удалось сделать?

Много что удалось.

Во-первых, мы повторяем маршруты его экспедиций. Недавно я побывал в экспедиции в Эфиопии, где мы прошли по пути Н.И. Вавилова, посмотрели, что сохранилось после него. Мы собирали староместные сорта пшеницы, провели современными методами генетики сравнение коллекции Н.И. Вавилова, сохраненной в Санкт-Петербурге в ВИРе, с коллекцией, собранной нами, и увидели большую разницу по генетическим маркерам.

И сейчас перед нами стоит большой фундаментальный вопрос: что происходит? То ли это эволюция в природе, то ли какие-то другие механизмы. Мы видим, что очень трудно удержать мгновение жизни даже в коллекции Генбанка. Этот вывод ставит перед нами новые задачи, особенно важные на фоне необходимости сохранить биоразнообразие. У нас исчезают и дикие, и культурные виды.

О том, что исчезающие виды необходимо собирать в коллекции, догадался еще Н.И. Вавилов. Сегодня используется относительно немного современных хороших сортов, которые занимают огромные площади. Что дальше? Может произойти глобальное изменение климата, какая-нибудь пандемия, и все эти сорта перестанут быть такими хорошими. А где взять новых доноров для селекции, которые могут привнести в новые сорта устойчивость или адаптивность к этим условиям? Даже генбанки не могут сохранять материал долго, он гибнет, его нужно пересевать. А пересев — это возможные ошибки.

Вторая важнейшая задача, с которой сегодня мы работаем вместе с крупными сельскохозяйственными холдингами, — научиться производить собственные семена сахарной свеклы. Дело в том, что сейчас в стране их нет, все завозные, хотя при этом мы мировые лидеры по производству сахара. Значит, мы должны создать собственные гибриды для производства семян. Как это сделать? Это вопрос для современной генетики, потому что без методов маркерной и геномной селекции, которой мы владеем, нет ни малейшей надежды тягаться с западными конкурентами. Государство тоже участвует в этой работе. Сейчас действует программа «Селекция и семеноводство сахарной свеклы», которая поддерживается из госбюджета.

Я знаю, что у вас в институте создана новая лаборатория, которая занимается генетическими исследованиями в области онкологии. Мало того, сотрудниками лаборатории разработана новая теория генетики рака, а это большое событие в мире науки.

Это правда. Речь идет о лаборатории неофункционализации генов профессора А.П. Козлова, который пришел работать к нам в институт. Скажу, о чем идет речь. Мир, в котором мы живем, как известно, возникает в процессе эволюции. Но где же эволюция берет материал для себя, каким образом все это происходит? Суть теории в том, что в результате случайных событий в геноме возникают некие протогены, которые еще не имеют никакой функции, но затем они должны эту функцию обрести. Где они могут ее обрести? Оказывается, только в раковой опухоли. И Андрей Петрович показал, что есть сотни генов, которые не экспрессируют в нормальных тканях человека, но в раковой опухоли начинают работать очень интенсивно.

То есть раковая опухоль нужна эволюции?

Согласно теории, это именно так. Тому есть множество примеров. Скажем, у млекопитающих молочная железа обладает всеми признаками опухоли. Скорее всего, изначально это была некая опухоль, которая в процессе эволюции приобрела функцию и закрепилась. К таким опухолям, обретшим важную функцию, относится также предстательная железа, селезенка и многие другие органы. Фактически большинство органов прошли через опухолевую стадию в процессе эволюционного развития.

Из этой теории следуют по меньшей мере два практических выхода. Если мы знаем, что в опухоли всегда экспрессируют гены, которые молчат в нормальных тканях, то речь может идти о создании универсального метода диагностики, способного показать появление раковых клеток на самых ранних этапах. Если мы видим, что начинается экспрессия таких генов, мы можем сказать о наличии онкопроцесса.

Второе — мы сегодня точно не знаем, представляет ли собой работа этих генов следствие того, что у них появилось поле, где они могут себя проявлять, или они сами стимулируют развитие опухоли. В частности, нам уже известны гены, которые позволяют опухоли расти дальше. И тогда появляется следующий вопрос: если мы сможем заблокировать работу этих генов, то и опухоль начнет регрессировать или, как минимум, не будет прогрессировать?

Конечно, тут еще множество вопросов, но А.П. Козлов уже сделал немало докладов в разных научных организациях в России и за рубежом, издал монографии, и ученые в большинстве своем соглашаются с этой теорией, потому что она действительно кажется очень верной. Даже палеонтологи говорят, что у них есть наблюдения, которые свидетельствуют именно о таком пути эволюции — через новообразования, которые сначала были нефункциональными, а потом обрели нужную функцию.

Александр Михайлович, у вас есть также лаборатория генетики микроорганизмов, что сейчас особенно актуально, учитывая ситуацию с новой коронавирусной инфекцией. Какие наблюдения имеются здесь?

Вообще, генетика микроорганизмов — это очень интересное направление, у нас этим занимается лаборатория под руководством профессора В. Н. Даниленко. Сейчас все больше внимания и в фундаментальной науке, и в медицине уделяется микробиому человека. В каждом человеке, как известно, живут несколько килограммов бактерий, и они определяют очень многое, начиная с пищеварения и заканчивая способом мышления. Сейчас показано, что, например, многие случаи аутизма связаны со сдвигом в микробиоме, а сдвиг этот происходит достаточно легко. Скажем, вы приняли антибиотики и у вас «родные» микроорганизмы вымерли, заместились другими, и все сдвинулось. Соответственно, одно из направлений — это сохранение микробиома человека. Возможно, это одно из направлений медицины будущего, когда у фактически здорового человека в раннем возрасте можно будет в коллекцию заложить его микробиом, чтобы потом, в случае если произойдет катастрофическая болезнь, этот микробиом восстановить. Здесь возможно производство новых пробиотиков, разнообразных пищевых добавок, и у нас идет активное сотрудничество с Университетом пищевых технологий.

Еще одно важное направление связано с туберкулезом. Сейчас все говорят о коронавирусе, в то время как туберкулез тоже никуда не делся. Мало того, он стал особо агрессивным, устойчивым к антибиотикам. Вот почему еще так важно секвенировать все эукариоты. Это даст нам возможность посмотреть, какие микробы живут на территории России. Ведь среди них не только патогенные, но и очень много полезных. Вообще, микроорганизмы — это основа биотехнологии, и находить новые микроорганизмы — тоже наша работа.

Где вы их находите?

Практически везде. Сейчас, например, мы исследуем микробиом океана. Для этого мы берем пробу воды, оттуда выделяется тотальная ДНК, где находятся сотни новых видов бактерий, которые раньше другими методами находить не удавалось. Почвенный микробиом, микробиом животных, человека — это все нужно исследовать.

Если говорить о коронавирусе, то сейчас, как известно, создается вакцина, а к ней нужны адъюванты, которые делают из разного рода редких веществ — скажем, из хряща акулы. Показано, что если вакцинировать все население земного шара, то у нас не хватит не только стекла для ампул, но и акул. А у нас есть микроорганизмы, найденные нашими генетиками, которые могут быть адъювантами, в том числе для таких вакцин.

Александр Михайлович, в чем, на ваш взгляд, уникальность нынешнего коронавируса? Есть ли что-то, чем он вас удивил?

Я не вирусолог, но когда только коронавирус появился, у меня сразу же возникло ощущение, что он очень странно себя ведет. Когда поступали первые данные, какова его заразность, я просто просчитал, сколько у нас должно быть заболевших. Но на самом деле их намного меньше. Динамика довольно странная. Потом стали появляться сообщения, что многие болеют бессимптомно. Я думаю, что бессимптомно болеют люди, которые когда-то переболели какой-то другой коронавирусной инфекцией. В общем, этот коронавирус очень похож на другие виды этого семейства коронавирусов. Да, у него есть своеобразный спайк-белок, но другие-то белки у него похожи. А против других белков тоже может быть иммунитет. И таких людей с иммунитетом оказалось довольно много.

Потом стало выясняться, что бессимптомные не заразны. И вот это, на мой взгляд, объяснение, почему этот вирус не так быстро распространяется, как другие ОРВИ или грипп. Мое мнение — этот вирус как бы двойственен. С одной стороны, он не так опасен для популяции в целом, как оспа или чума. Но он оказывается опасным для каких- то конкретных людей, которые не будут к нему устойчивыми и начнут тяжело болеть.

Причем предсказать, кто из этих людей в группе риска, не всегда возможно.

Да, и в этом сложность. Очень важный момент нынешней ситуации — большинство должно страдать и терпеть неудобства из-за меньшинства. Это совершенно новый философский компонент, принесенный в нашу жизнь нынешней эпидемией. Это новая психология, пришедшая в наше общество.

Я уже много лет думал, почему у нас нет пандемии. Они должны происходить по определению, потому что у нас растет численность населения, плотность, количество миграций. Всегда из природного резервуара может выскочить новый вирус и начать поражать человека.

И вот пандемия наконец произошла, как бы напомнив всем нам, что это может случиться в любой момент. Это означает, что нам надо изучать не только микробиом, но и виром природы — какие существуют вирусы, какие из них встречаются у животных. Надо быть готовыми к встрече с ними. Поскольку сейчас мы можем создавать вакцины in silico к этим вирусам, то почему бы не разработать какие-то платформы предварительно? Поэтому я думаю, что такая программа по геному вирусов очень нужна.

Было очень много спекуляций по поводу того, что вирус имеет искусственное происхождение. Что вы можете сказать на этот счет?

Это могут сказать только спецслужбы. Я же думаю, что есть какие-то подозрительные моменты, которые могут натолкнуть на некоторые вопросы. В целом новый коронавирус очень похож на своих родственников, но там прослеживается одна необычная геномная последовательность, которая в принципе могла возникнуть случайно, но могла и искусственно. Загвоздка в том, что именно эта последовательность в геноме дает возможность вирусу атаковать клетки человека. Но возникла ли она спонтанно или ее сделали в лаборатории, точно сказать не могу.

А вы в своих лабораториях могли бы создать такой вирус?

На самом деле, все намного серьезнее, чем можно предположить. Такие последовательности не то что в нашей лаборатории — скоро в гараже можно будет создавать. Биохакинг — реальная угроза нынешнего дня. Все острее встает проблема биобезопасности, которой тоже надо уделять серьезное внимание. В самое ближайшее время начнет развиваться генетическое оружие. Оно уже создается в мире; например, уверен, что этим занимается Управление перспективных исследовательских проектов Министерства обороны США (DARPA).

Но это лишь начало. Скоро биотерроризм станет проблемой номер один, на фоне которой нынешние проблемы с наркотиками отойдут на второй план. Генетическая инженерия — это наше общее будущее, но это как ножик, которым можно колбасу порезать, а можно человека убить. Вы можете создать методом генетической инженерии продукт абсолютно безвредный, а можете получить продукт, который причинит вред или вызовет привыкание. Это новая реальность, которую перед нами открывают биотехнологии. Хотим мы этого или нет, но мы с этим столкнемся — и нам надо быть к этому готовыми. Нужны новые методы идентификации, анализа, противодействия, и в это тоже надо вкладываться. Биотехнологии становятся новой отраслью промышленности, а генетика — базис этой биотехнологии.

Вы говорили о том, что по сравнению с теми временами, когда вы были молодым ученым, генетика сделала резкий шаг вперед. Когда-то погружение в структуру ДНК казалось дремучим лесом, а сейчас это нечто рутинное. Как вы думаете, что может случиться еще через 20-25 лет? Чего нам ждать?

Мы не просто будем изучать генетический материал, но и начнем им оперировать. Мы не только будем понимать, как это работает, но и сможем вносить изменения целенаправленно, чтобы лечить генетические заболевания, и это станет общепринятой рутинной практикой. Это происходит уже сейчас, но пока генетическое редактирование — все-таки достаточно сложная и дорогая процедура. Скоро это станет доступно всем. Вот как сейчас вы приходите в диагностический кабинет и говорите: «Сделайте мне ПЦР-тест», — и никто не задумывается, что несколько лет назад это было абсолютной экзотикой. Так же будет и с генетическим редактированием.

Как вы считаете, насколько опасно вмешательство в святая святых — геном человека?

Безусловно, это опасно. Однако человек всю свою историю балансирует на грани опасностей, но никогда это его не останавливало. Вся наука на этом стоит. У меня такое впечатление, что мы сейчас должны думать в первую очередь о том, как нам купировать опасность, которую мы создали в предыдущие времена. Все говорят, что генетическая инженерия, генно-модифицированные растения в сельском хозяйстве — это опасно. Но никто не думает, насколько опасно для природы все сельское хозяйство как таковое. Когда мы сыплем тонны удобрений-пестицидов, распыляем инсектициды, фунгициды, идет война с природой и в конечном счете с самими собой. Последствия этой войны отражаются на человеке уже сейчас. Если у нас сменится парадигма сельского хозяйства в пользу развития биотехнологий, то эту нагрузку можно снизить.

Александр Михайлович, что вы считаете самым важным в вашем институте?

Самое главное — это, конечно, кадры. Это не стены нашего здания, пусть они даже исторические, не оборудование, которое, конечно, нужно, но его можно найти у коллег, у соседей. Главное — чтобы в головах людей происходило формирование новых теорий, новых гипотез. Это и есть суть нашей работы. Когда меня спрашивают, какова концепция нашего института, я говорю, что стремлюсь создать здесь территорию разума, чтобы ученым было комфортно работать. Надеюсь, это у нас получается.

 

Беседовала: Наталия Лескова

 

 

Фото: Николай Мохначев

 

Интервью и видео

Видео: Александр Козлов


Кафедра генетики неврологических болезней

Ученая степень: доктор медицинских наук

Ученое звание: профессор, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры молекулярной и клеточной генетики ГОУ ВПО «РНИМУ им Н. И. Пирогова»

Преподаваемые дисциплины:

  • клиническая генетика
  • наследственные болезни нервной системы

Циклы:

  • нервно-мышечные заболевания (классификация, этиопатогенез, особенности клинических проявлений)
  • наследственные эпилепсии
  • болезни экспансии нуклеотидных повторов
  • хромосомные синдромы

Образование: 2-ой Московский медицинский университет им Н.И. Пирогова

Уровень образования: высшее

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, неврология, генетика.

Квалификация: врач-генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Действующий сертификат специалиста: «Генетика», № 0177240594343, до 28.10.21 г.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

  1. Генетика – 144ч. ; удостоверение 772403827233 от 28.10.2016 г.
  2. Интервенционные методы лечения в неврологии – 72ч.; удостоверение 770400108333 от 07.12.2017 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 41 год

Стаж работы по специальности: 39 лет

Научные интересы: изучение природы генетической гетерогенности моногенных заболеваний и хромосомных синдромов.

Автор 305 публикаций, индекс Хирша 10

Под руководством Дадали Е.Л. защищены 14 кандидатских диссертаций.

Дополнительная информация: член Диссертационного Совета, член редколлегий журнала «Нервно-мышечные болезни»

Награждена медалью «К 850- летию Москвы», значком «Отличник здравоохранения». Ветеран труда.

Врач-генетик. С чем обращаться? Как поможет?

Медицинская генетика

Екатерина Перепелица:

В эфире программа «ProВозраст», с вами я, ведущая Екатерина, в гостях у нас сегодня Балашова Мария Сергеевна — врач-генетик, кандидат медицинских наук, врач Клиники управления здоровьем института персонализированной медицины.

Мария, тема генетики очень интересна и востребована в наше время, и играет очень важную роль в медицине. Хотелось бы сегодня поговорить о том, кто такой врач-генетик, чем он занимается?

Мария Балашова:

Врач-генетик занимается изучением вклада наследственности в различную патологию человека. В первую очередь, это чисто генетические заболевания, это хромосомные заболевания и моногенные, а также наследственная предрасположенность к частым, распространенным болезням, вопросы репродукции и многое другое.

Екатерина Перепелица:

А моногенные это?..

Мария Балашова:

Это уже нужно углубляться. Давайте я начну с хромосомных. Хромосомные ― когда изменилось качество, структура хромосомы, а моногенные ― когда дело не в хромосомах, а в количестве хромосом у человека. Изменения, то есть сломался какой-то один ген у человека, и эта мутация приводит к заболеванию. Причем, мутации достаточно для того, чтобы заболевание проявилось, в отличие от многофакторных болезней, где тоже есть генетическая предрасположенность. Но, чтобы заболевание действительно появилось, нужно, чтобы была и предрасположенность, и воздействие внешних факторов. Мы занимаемся всем этим, то есть обычный генетик широкого профиля охватывает очень широкую зону.

Екатерина Перепелица:

Какие направления есть в генетике? Я слышала, на слуху у меня спортивная генетика, например. Для чего она, что в ней?

Мария Балашова:

Спортивная генетика – не совсем клиническое приложение, а скорее научное. Спортивные генетики изучают, какие генетические особенности обуславливают выбор спортивной стези, и позволяют предсказать достижения спортсменов.

Екатерина Перепелица:

То есть, если я хочу отдать ребенка в спортивную школу, я могу сдать анализ и понять, что он точно будет чемпионом?

Мария Балашова:

Есть коммерческие тесты, которые позволяют это предположить, но это не медицинская услуга, и вряд ли стоит отдавать ребенка в конкретную секцию по результатам каких-либо анализов. Из того, что смотрят в анализах, есть более важные моменты, связанные с рисками для здоровья. Например, есть вариант в гене ApoE, и, если мы там находим такой вариант, значит, ребенка не надо отдавать на секцию бокса и, тем более, идти, например, в профессиональный бокс, потому что у такого человека последствия от нокаута будут намного серьезней, чем у человека без такого изменения. Также есть целая группа генетических кардиологических заболеваний, когда у человека на фоне полного здоровья может случиться остановка сердца, и были случаи на Олимпиадах, когда спортсмен падал замертво. Собственно, если у человека есть такое изменение, тогда ему не стоит идти в профессиональный спорт.

Екатерина Перепелица:

Получается, чтобы отдать ребенка в секцию, желательно сделать сначала какие-то тесты?

Мария Балашова:

Для секций тесты не нужны, тесты нужны больше для профессионального спорта, который со здоровьем имеет не очень много общего, он, скорее, вредит здоровью.

Екатерина Перепелица:

А психогенетика?

Мария Балашова:

Психогенетика – тоже большая область, но она очень тесно пересекается с биологией поведения человека. Её сложно переносить в клинику, потому что там, в основном, болезни с предрасположенностями, где вклад именно генетического компонента не очень хорошо виден.

Екатерина Перепелица:

Тоже есть анализы, где можно…

Мария Балашова:

Анализы недоступны обывателю, на самом деле, это, скорее, научные исследования, которые проводят для изучения фундаментальных вопросов.

Екатерина Перепелица:

Какие ещё есть направления?

Мария Балашова:

Любое направление медицины может пересекаться с генетикой, потому что ни одна группа заболеваний не обходится без генетического вклада, даже в инфекционных заболеваниях есть вклад генетики. Многие люди слышали о том, что есть, например, невосприимчивость к ВИЧ-инфекции, примерно 1 % всех людей российской и европейской популяции невосприимчивы к ВИЧ, они никогда не могут ни заболеть, ни быть переносчиками инфекции, у них есть протективная мутация. Так что даже там, где, казалось бы, причина заболевания совершенно внешняя, генетика может повлиять. По сути, во всех областях медицины. Мы студентам всегда говорим: кем бы вы ни стали, всё равно вам придётся иметь дело с генетическими состояниями. В кардиологии очень много, в онкологии большой вклад генетических заболеваний, очень тесно генетики сотрудничают с врачами-репродуктологами, и мы часто консультируем пациентов клиник ЭКО.

Екатерина Перепелица:

Получается, онкология передаётся по наследственности?

Мария Балашова:

В онкологии есть типичные генетические синдромы, их не очень много; в процентном соотношении от всего количества заболевших людей около 5-10 % имеют генетические виды онкологических заболеваний. Тут роль врача-генетика в том, что мы должны понять, действительно ли это наследуемое. Если заболевание наследуемое, то будут совсем другие риски и для самого человека, и для его прогноза, и для подбора терапии. Плюс, в таком случае мы рекомендуем обследование семьи, чтобы понимать, могут ли заболеть братья, сестры, дети. Соответственно, если при их обследовании мы находим такую же мутацию, то для них разрабатываются меры профилактики.

Екатерина Перепелица:

Генетика, в основном, для всех ассоциируется с патологией. Может ли здоровый человек прийти и обследоваться? Могут обычные люди, которые ещё не знают, есть у них патология или нет, посетить консультацию врача-генетика, и что вы можете предложить, какие обследования?

Мария Балашова:

Для здоровых людей есть две большие группы обследований. Первое обследование – это исследование предрасположенностей, как раз то, о чем я говорила; есть генетические компоненты, есть факторы среды. Например, у нас в клинике делаются такие анализы, можно посмотреть предрасположенности к самым изученным и самым частым заболеваниям, туда же входят онкологические заболевания, сердечно-сосудистые, среди них изучается склонность к тромбозам, например. Но, нельзя сказать, что такое исследование нужно всем. Оно полезно, если человек готов изменить свой образ жизни и скорректировать внешние факторы, которые могут привести к развитию заболевания. Ведь генетику мы не изменим, но мы можем менять среду вокруг себя и своё поведение, и питание. Есть класс людей, которые, наоборот, ничего делать не хотят, они хотят прийти к врачу, и врач их полечит, даст таблетку. Им вряд ли пригодятся тесты на предрасположенности, если они не будут менять свой образ жизни, чтобы предотвратить заболевание.

Вторая группа людей, здоровых людей, которым пригодятся и консультация генетика, и генетические тесты – это пары, планирующие деторождение. Сейчас таких семей становится гораздо больше. Повышается вообще информированность о генетике, о том, что такое бывает и этим можно воспользоваться. К нам начинают приходить люди, которые хотят обследоваться перед тем, как заниматься собственно деторождением.

Здесь мы предлагаем два основных вида анализов. Первое исследование ― кариотип человека. Кариотип – это наши хромосомы, их количество и структура. Я напомню, мы в школе все учили, что у нас хромосом должно быть 46, у девочек половые хромосомы ХХ, у мальчиков ХY. Иногда, когда мы исследуем кариотип здорового человека, мы можем выявить отклонения в числе хромосом. Например, среди женщин периодически встречаются женщины с кариотипом 47 XXX, то есть у них есть лишняя Х-хромосома. Они внешне могут ничем не отличаться от здоровых женщин, они по сути и есть здоровые женщины, могут иметь детей, и всё у них хорошо. Обычно мы случайно узнаем, это не патология у женщины. Также мы можем встретить мужчину, у которого лишний Y, у него тогда будет хромосомный набор 47 XYY – это то же самое, ничем не болеющие, здоровые мужчины, которые могут быть повыше ростом, чем братья в семье, например, отличаются только внешне. У них немного больше тестостерона и выше рост, но при этом нормальный интеллект, они фертильны и могут иметь здоровых детей.

Что ещё мы можем найти? Мы, в основном, когда проводим анализ кариотипа, ищем, так называемые, сбалансированные хромосомные перестройки. Это когда кусочки хромосом меняются местами. Например, от первой хромосомы кусочек отвалился и перестроился, прицепился к какой-нибудь другой хромосоме, например, к 14-ой, при этом по количеству не убавилось, не прибавилось. В принципе, пока ничего не потерялось, лишнего не появилось, человек не болеет, он внешне здоров. Проблемы обычно начинаются, когда он планирует деторождение, потому что для того, чтобы появился ребенок, должны соединиться половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. Когда они формируются, 46 хромосом должны разойтись на 23 и 23. Если у человека, который несёт скрытую хромосомную перестройку, разойдутся хромосомы, то ребёнку достанется лишний кусочек или будет нехватка кусочка хромосомы, что может приводить к повторным выкидышам, невынашиваниям беременности или замиранию беременности. Если кусочек достаточно маленький, то может родиться больной ребенок с хромосомным заболеванием.

Чтобы такого избежать, лучше посмотреть хромосомный набор до того, как планировать деторождение. Если мы находим сбой, то мы рекомендуем семье либо использовать преимплатационную генетическую диагностику, генетический анализ эмбрионов (я могу попозже рассказать, что это такое, это отдельная тема для обсуждения), либо пренатальную диагностику, когда мы берём уже материал развивающегося плода и смотрим, нормальный ли у него хромосомный набор.

Второй анализ – на скрытое носительство мутаций в генах моногенных заболеваний, когда мутация в одном гене может привести к развитию заболевания у человека. Моногенные заболевания, например, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия. Сложные слова, но это нередкие заболевания. Например, муковисцидоз в России встречается 1/5000.

Екатерина Перепелица:

Их можно предотвратить заранее, если посмотреть?

Мария Балашова:

Их можно предотвратить, если обследоваться. У нас пока, к сожалению, бо́льшая часть пациентов, планируя следующую беременность, приходит предотвращать рождение больного ребенка после того, как они уже родили первого больного ребенка, и совсем маленький процент – те, кто всё-таки обследовались до планирования, при планировании и хотят предотвратить рождение первого больного ребенка.

Гены у нас присутствуют на каждой из хромосом, каждая хромосома в двух копиях, соответственно, каждый ген тоже в двух копиях. Если нам, любому из нас провести самый большой генетический анализ, посмотреть весь геном, у каждого из нас найдётся скрытое носительство мутаций в каком-нибудь гене, нескольких. Это гены, которые обычно связаны с очень-очень редкими генетическими заболеваниями, и поэтому вероятность встретить супруга с мутациями в таких же генах очень низкая. Но она бывает. Поэтому есть генетические заболевания, которые встречаются одно на 5-6 миллионов для совсем редких мутаций. Большая часть семей, мама и папа не пересекаются по своему носительству, поэтому рождаются здоровые дети и, соответственно, у каждого человека есть мутация на одной копии гена, но вторая копия гена здоровая, и поэтому мы не болеем, ведь здоровая копия гена выполняет всю функцию за больную. Если ребенок унаследует хромосомы с мутацией и от мамы, и от папы, если они оба являются носителями, то он может родиться с врожденным генетическим заболеванием.

Екатерина Перепелица:

То есть именно 2 мутации должны совпасть.

Мария Балашова:

Да. Тут есть тонкий этический момент: иногда приходят семьи, которые ищут ответа на вопрос «Кто виноват?» Здесь мы можем либо сказать, что виноваты оба, 50/50, либо никто не виноват, потому что это случайность, так сложилось. Все из являются носителями мутаций, статистически это норма, получается. Если такие люди встретились, у них вероятность рождения больного ребенка 25 %. Это считается высоким риском и требует специальных мер для планирования.

Екатерина Перепелица:

Перед планированием у нас ещё предлагают сделать ДНК-тесты, ещё тесты на выявление патологий, или посмотреть нехватку витаминов, или что-то ещё. Что ещё? Если меня ничего не беспокоит, то можно прийти, забавы ради сдать тесты и анализы, или в дальнейшем, может быть, патология проявится в пожилом возрасте? Это можно просчитать, показать, посмотреть?

Мария Балашова:

Отвечая на первый вопрос: конечно, есть коммерческие тесты, но, так как я врач-генетик, я с ними напрямую не работаю, я работаю с медицинскими тестами. Из медицинских генетических тестов полезны и нужны те, которые приведут к изменению тактики. Если тест ничего не поменяет в вашей жизни, то зачем вам его делать?

Екатерина Перепелица:

Что такое изменение тактики?

Мария Балашова:

Например, мы выявляем у женщины с высокой вероятностью предрасположенность к онкологии. Тогда женщина, зная, что у нее с вероятностью 85% в течение жизни разовьется рак молочной железы или яичников, может поступить, как Анджелина Джоли, и провести профилактическое удаление молочной железы, или она может выбрать более частое обследование, вести мониторинг, и тогда вовремя найдут рак молочной железы. То есть её образ жизни и частота обследований меняются в зависимости от полученных результатов. Если же тест никак не влияет на ваше поведение, то я не вижу в нём необходимости. Хотя, развлекательный момент никто не отменял, запретить я тоже не могу.

Екатерина Перепелица:

Хорошо, если ты знаешь, что у тебя есть предрасположенность, у тебя есть родственники, которые могут рассказать, что кто-то, когда-то болел в роду. Если ты этого не знаешь, то анализ может выявить и с точностью до каких-то процентов сказать, что у тебя есть предрасположенность.

Мария Балашова:

Сама по себе предрасположенность не значит, что заболевание обязательно разовьётся, в том различие многофакторных заболеваний и моногенных. Многофакторные вообще частые, в принципе. Например, риск артериальной гипертензии у всех людей 40 %, это много. Поэтому само по себе знание о том, что у вас, например, на 5 % выше вероятность заболеть артериальной гипертензией, не очень ценное. Тут ценно знание, за счёт каких механизмов она может развиться. Если нужно прицельно лечить и проводить профилактику, то тестирование может помочь и может быть полезно.

Екатерина Перепелица:

То есть генетик может помочь в проведении качественной профилактики и сказать, какими методами или какими средствами пользоваться?

Мария Балашова:

К вопросу о средствах, правильный вопрос затронули. Очень важно. Есть область фармакогенетика, она имеет очень плотную связь с клиническим применением. Это наука, которая изучает, как наш организм будет реагировать на разные лекарственные средства в зависимости от своих генетических особенностей. На самом деле, большая проблема медицины по всему свету в том, что какая-то таблетка для части людей будет эффективна и будет безопасна, для части людей будет эффективна, но не безопасна, может давать побочные эффекты, а для кого-то будет и неэффективна, и не безопасна. Поэтому фармакогенетика нужна, и для ряда препаратов есть специальные генетические тесты, которые говорят, безопасно их применение или нет, эффективно или нет.

Екатерина Перепелица:

Когда их проводить?

Мария Балашова:

Можно проводить заранее, если мы хотим максимально обследоваться и предотвратить последствия, или можно проводить, уже когда актуально. Например, наиболее изученный вопрос – назначение варфарина, препарата, который применяют для разжижения крови, для предотвращения тромбозов. Тут связь с генетикой очень хорошо изучена, и, если у человека есть особенности, то дозировку нужно снижать. То есть это не противопоказания для приема препарата, а информация для персонализированного подбора дозы. Если у человека развилось состояние, которое требует назначения варфарина, то правильно и целесообразно сначала провести генетический тест.

Екатерина Перепелица:

По большому счету, прежде чем выписать тебе рецепт, было бы, наверное, правильным провести генетический анализ и посмотреть, подходит тебе препарат или нет.

Мария Балашова:

Да, должен иметь ввиду тот доктор, который назначает такой препарат. Но далеко не для всех препаратов известны и актуальны генетические тесты. В основном, самое важное – это препараты, которые связаны с серьезными осложнениями, то есть вопрос безопасности здесь важнее, чем вопрос эффективности.

Екатерина Перепелица:

А антибиотики, например, могут считаться?

Мария Балашова:

На антибиотики нет распространенных тестов.

Екатерина Перепелица:

Или, например, препараты, которые принимаются пожизненно, сердечные.

Мария Балашова:

Из известных, популярных, можно сказать, препаратов, например, можно привести статины. Статины – это препараты для снижения холестерина, их часто назначают пожилым людям с атеросклерозом. Есть, опять-таки, генетический вариант, при котором очень высок риск развития (тоже сложное слово) рабдомиолиза – распада мышечной ткани. То есть у человека возникают боли в мышцах, белок мышц расщепляется и мешает работе почек, потому что он засоряет фильтр. Если у человека такой вариант есть, то риск очень высок, опять-таки, нужно снижать дозировку или подбирать другие препараты. Тоже вопрос безопасности.

Екатерина Перепелица:

Об этом кто-то говорит, например, на приёме, или тот, кто назначает такие препараты?

Мария Балашова:

Говорят; у нас, в частности, практикуется безусловно.

Екатерина Перепелица:

Мария, ещё такой вопрос: а паспорт человека, ДНК человека, биологический документ – это что, модное нынче?

Мария Балашова:

Тут может вкладываться очень много смыслов. Сейчас в государственной сфере транслируется генетический паспорт для идентификации личности, но со здоровьем он никак не связан. Есть подход, как у нас в клинике смотрят: главные гены предрасположенностей, то, что значительно влияет на развитие многофакторных заболеваний. Есть варианты более развлекательные, когда смотрят много мелких маркеров, которые обусловливают очень слабое повышение риска. Это коммерческие тесты, приводить пример, наверное, будет некорректно, но есть такие. Так что генетический паспорт, или ДНК-паспорт ― нет унифицированного определения, что это, тут каждая лаборатория вкладывает что-то своё.

Екатерина Перепелица:

Их обязательно или не обязательно делать?

Мария Балашова:

Вопрос, обязательно или нет, вообще не может ставиться, потому что мы всегда говорим: «Вам он нужен, если вы хотите определенного эффекта. Если вы хотите развлечься – можно; если вы хотите профилактику – то нужно делать; если вы планируете деторождение – есть специальный тест для вас». Поэтому мы всегда агитируем за то, чтобы человек сначала приходил на консультацию генетика, а потом делал генетические тесты. Если человек заранее вообразил, что генетический тест может дать ему информацию, а потом он её не получил, потому что был вообще не тот тест, который нужен, то он может лишь разочароваться.

Екатерина Перепелица:

То есть на тест – только через консультацию генетика.

Мария Балашова:

Да, мы рассказываем, что может тест и что не может, и тогда человек может решить, что, может быть, ему вообще тест не нужен.

Екатерина Перепелица:

А ещё я знаю, что есть какие-то части ДНК, которые неизменно передаются от отца к сыну, да?

Мария Балашова:

Это Y-хромосома.

Екатерина Перепелица:

А у женщины, есть по женской линии?

Мария Балашова:

По женской линии уникально для женщин нет, у женщин от мамы к дочери передаётся митохондриальная ДНК, но она также передаётся и от мамы к сыну, так как передаётся только через яйцеклетку. Поэтому, когда изучают происхождение человека, то по отцовской линии смотрят на Y-хромосому, а по материнской линии на митохондриальную ДНК.

Екатерина Перепелица:

Можно предсказать черты характера?

Мария Балашова:

Нет.

Екатерина Перепелица:

И внешность тоже?

Мария Балашова:

Нет, нельзя.

Екатерина Перепелица:

А как же, есть мифы, как назвать, допустим, когда ямочка на подбородке передаётся по мужской линии?

Мария Балашова:

Нет, такого не бывает. По мужской линии с Y-хромосомой передается не очень много признаков. Y-хромосома на самом деле довольно маленькая, в ней, в основном, расположены гены, которые нужны для сперматогенеза. Кроме них есть ещё 2 или 3 признака, которые мы приводим как пример для студентов – волосатость ушей и волосатость средней фаланги пальца, не очень заметные черты. Что касается нарушений сперматогенеза, тут есть эволюционный отбор. Если у мужчины возникла мутация, и сломалось что-то из генов сперматогенеза, то он, скорее всего, не сможет естественным образом оставить потомство и поломка не передастся. А если у него не совсем всё сломалось, он пришел в клинику ЭКО, то, может быть, мальчик данную мутацию сможет унаследовать сейчас, в современных условиях, когда у нас есть вспомогательные репродуктивные технологии. А про форму носа здесь и нечего сказать.

Екатерина Перепелица:

Заболевания могут передаться?

Мария Балашова:

Заболевания могут, но очень узкий спектр, который связан именно с Y-хромосомой. Всё, что касается телосложения и черт лица – это многофакторные признаки, они разбросаны по всему геному, нельзя сказать, что они передаются с конкретной хромосомой.

Екатерина Перепелица:

С какими самыми частыми вопросами обращаются к врачу-генетику?

Мария Балашова:

В первую очередь, наша основная работа – поиск генетической причины заболевания у человека или ребенка, у которого другой врач заподозрил и направил к генетику с этим заболеванием. То есть это дети с подозрением на наследственную патологию и иногда взрослые. Тут наша главная задача – найти мутацию, чтобы родители ребенка смогли спланировать будущее деторождение. Иногда поиск мутаций помогает в лечении такого ребёнка. Ещё очень большая категория пациентов – всё, что связано с репродукцией: планирование беременности, сама беременность. Это достойно отдельного разговора. Во время беременности делается масса тестов на генетическую патологию, которые требуют интерпретации, в частности, проводится скрининг на синдром Дауна. Еще отдельная категория – люди из клиник ЭКО, пациенты клиник ЭКО.

Екатерина Перепелица:

Интересно узнать, какие мифы про генетику ходят, с какими вы часто сталкиваетесь?

Мария Балашова:

Мифы связаны с тем, что человек пренебрёг консультацией перед проведением теста, это наболевшая тема, я не зря рассказываю. Были женщины, например, которые думали, что тест на синдром Дауна, скрининг во время беременности исключает все генетические заболевания, вообще все. Еще есть мнение, что заболевания передаются только по женской линии. Так не работает. Конечно, если у нас есть только мама и папа, и получается бинарный выбор, через кого-то может передаваться, то тут как с последовательностью в теории вероятности: иногда получается выпадение решки 10 раз подряд. Мы это видим на родословной, но это не значит, что есть биологические причины именно для такого распределения, это всего лишь случайность.

Екатерина Перепелица:

Но, вы видите по анализу, человек может не говорить или не знать, что у него по родословной что-то совпадает.

Мария Балашова:

По родословной мы знаем только то, что нам рассказал пациент. По анализу мы не узнаем, что было у прабабушек, потому что прабабушек обычно к нам не приводят на приём, у нас обычно есть родители и дети. Дальше можно только догадываться.

Екатерина Перепелица:

Скажите, а как много врачей-генетиков у нас в стране?

Мария Балашова:

Немного, в 2017 году пересчитывали, получилось что-то около 250 человек на всю Россию. С тех пор было ещё 2 выпуска ординаторов, но кафедр, которые готовят врачей-генетиков, не очень много, и получается, прибыло еще 10-20 человек, не больше.

Екатерина Перепелица:

К врачу-генетику можно попасть по ОМС?

Мария Балашова:

Можно, в регионах этим занимаются специальные региональные медико-генетические консультации, но туда нужно попадать через направление лечащего врача. Кто чаще всего попадает на прием к генетику в консультациях? Это беременные с высоким риском, например, по синдрому Дауна или по другому заболеванию. Например, в женской консультации нашли высокий риск, то следующий шаг – направление к генетику. Либо дети с наследственными заболеваниями, либо взрослые, если у них заболевание диагностируется впервые. В Москве есть самый большой генетический центр, называется Медико-генетический научный центр, находится на Каширской. Туда тоже можно попасть и на консультацию генетика бесплатно, и это единственный центр, где проводятся генетические анализы за счет бюджета, но только по направлению врача-генетика, который там работает. Поэтому некоторые даже дорогие генетические тесты можно получить бесплатно.

Екатерина Перепелица:

Насколько сейчас генетика в медицине продвинута, насколько далеко она шагнула?

Мария Балашова:

Она активно развивается. На генетику приходится бо́льшая часть научных статей, которые сейчас публикуются вообще по медицине, тем или иным образом пересекаются с генетикой. Еще много чего осталось открыть.

Екатерина Перепелица:

Подытожить, что к генетику хорошо обращаться перед планированием семьи, перед планированием рождения ребенка. Ещё перед чем?

Мария Балашова:

Еще обратиться, если вы собираетесь сделать какой-нибудь генетический тест, потому что решили, что он вам каким-то образом поможет, чтобы не было потом разочарования, чтобы вы понимали, что за результат вам пришёл, что он вам показывает, а что не показывает.

Екатерина Перепелица:

Мария, еще вопрос: хотелось бы еще узнать по поводу наших распространенных мифов, какие самые интересные?

Мария Балашова:

Мы начали про спортивную генетику и психогенетику. Некоторые родители хотят протестировать своих детей на предрасположенность к разным зависимостям, зажигающая людей тема. Тоже, на самом деле, достаточно вредный тест, потому что посмотреть-то можно, и известны некоторые варианты, которые действительно ассоциированы и с развитием зависимостей, и с развитием, например, шизофрении. Но дело в том, что наша психика развивается не из-за точечных вариантов генов, а из-за совокупности всего генетического фона и факторов среды. Всё зависит от факторов среды. Оказывается, те же варианты, которые находятся у наркоманов, грубо говоря, находятся и у олимпийских чемпионов, то есть, на самом деле, люди не с предрасположенностью к зависимости, а люди, которые получают больше удовольствия от любого стимула.

Екатерина Перепелица:

Адреналинозависимые – сюда же?

Мария Балашова:

В принципе, туда же можно отнести. Получается, если человек попал в плохую среду и ему предложили наркотики, то он, скорее, получит больше удовольствия, чем человек с другим генетическим вариантом, и скорее пристрастится. А если он попал в хорошую среду и ощутил удовольствие от победы, от достижения, то он будет более мотивирован и достигнет большего, чем человек без того же варианта. Поэтому в случае с предрасположенностями никогда нельзя сказать, что будет плохим, а что будет хорошим в совершенно разных условиях среды.

Екатерина Перепелица:

То есть никотинозависимость, алкогольная зависимость и другие пагубные привычки можно заранее… Сейчас в подростковый период, например, у детей, можно аккуратненько их протестировать?

Мария Балашова:

И что нам это даст? Как будто, если мы не найдем предрасположенности к зависимости, мы разрешим им употреблять алкоголь.

Екатерина Перепелица:

Нет, мы не разрешим, но, может быть, мы тогда будем выбирать окружение?

Мария Балашова:

Нет, в любом случае факторы среды важнее, чем генетический статус, поэтому для всех можно рекомендовать отказ от вредных привычек и занятия спортом и достижениями. Поэтому тест вредный.

Екатерина Перепелица:

Сколько по времени приходит тестирование?

Мария Балашова:

Смотря какое. Простой тест на какие-нибудь отдельные точки может на неделю затянуться, если сложный, прочтение генома, например, то 3–4 месяца первичный этап.

Екатерина Перепелица:

Что входит в прочтение генома?

Мария Балашова:

Прочтение генома – это полное прочтение всех генов и митохондриальной ДНК человека, межгенных промежутков, всего, что есть в генетической информации в клетке, всё прочитывается.

Екатерина Перепелица:

Если назначают лекарственные препараты, этот тест примерно сколько действует? Например, тебе нужно принимать препарат; одно дело, когда приём лекарства можно отсрочить, ты можешь сделать и посмотреть, подходит или нет, а другое дело – когда нужно срочно лечиться. Стоит делать тест, если он будет, например, по длительности намного дольше, чем длительность лечения?

Мария Балашова:

В случае, если очень долго делают, то проще начать подбор терапии с маленьких доз, что будет относительно безопасным для пациента.

Екатерина Перепелица:

Что еще интересного бывает в вашей профессии?

Мария Балашова:

Я могу начать подробнее рассказывать про всякие скрининги, но, наверное, это лучше оставить для следующих наших встреч.

Екатерина Перепелица:

Можно ознакомиться, например, какие они бывают и в какой период их делают?

Мария Балашова:

Самое актуальное, сначала про планирование. Собственно, надо приступать где-то за 3-4 месяца до предполагаемого зачатия. В этот период мы проводим те анализы, о которых я рассказывала, и еще есть мера при планировании, которая помогает хромосомам более правильно расходиться – это приём фолиевой кислоты за 3 месяца до зачатия. Причем, тут обычно упускается, что принимать должны и мама, и папа, а вспоминают только про маму. Маме назначают фолиевую кислоту, но будущему папе тоже она нужна, потому что фолиевая кислота нужна для деления сперматозоидов и правильного расхождения хромосом. Поэтому назначаем обоим родителям, причем, назначаем её не так уж много, стандартную суточную дозировку. В принципе, суточную дозировку можно наесть простой тарелкой брокколи или чего-нибудь еще зелененького с листочками, потому что фолиевая кислота содержится в зеленых листовых овощах. Есть люди, которые могут съесть тарелку брокколи каждый день, а кому-то проще съесть таблетку, витаминку, и они так же хорошо подготовятся к беременности. Соответственно, за 3 месяца как раз будут готовы все результаты, и мы поймем, насколько высокий риск рождения больного ребенка в такой семье. Риск у нас никогда не бывает нулевым или 100 %, у нас он всегда стремится в сторону, потому что даже если мы проверили на частые заболевания, мы никогда не можем исключить очень-очень редкую патологию, потому что её нет смысла исключать из-за её редкости – те, что встречаются одна на миллион.

Екатерина Перепелица:

По питанию вы сказали, что, например, можно понять, подойдут питательные вещества и микроэлементы из продуктов, либо это медикаментозное.

Мария Балашова:

Да, это вообще отдельная область, нутригенетика. Я же сказала, что у любой науки есть пересечения с генетикой, нутригенетика тоже есть. Здесь вопрос и во вкусовых предпочтениях, и в возможностях наших ферментных систем, и использовать то вещество, которое мы съели либо в виде еды, либо в виде витаминки, и то, насколько оно будет полезно именно для данного конкретного организма.

Екатерина Перепелица:

Какие ещё бывают скрининги, перечислите.

Мария Балашова:

Скрининг подразумевает обследование здоровых людей, чтобы выявить что-нибудь скрытое, то, что себя не показывает. При планировании скрининги, дальше во время беременности есть скрининг I триместра. Его делают все беременные женщины, он государственный, делается в 11-13 недель беременности. Смотрят биохимические показатели в крови и смотрят УЗИ плода. В биохимических показателях смотрят два вещества: ХГЧ, хронический гонадотропин человека, гормон, и белок РАРР-А. Эти два вещества продуцирует плацента, они попадают в кровь матери, и обнаруживаются в крови беременной женщины. Косвенно их уровень отображает риск рождения ребенка с хромосомной патологией, то есть с неправильным количеством хромосом.

По УЗИ смотрят специальные маркеры, которые тоже ассоциированы с разной хромосомной патологией. Например, для синдрома Дауна самое важное – это носовые косточки, имеются ли они у плода и какого размера. Все, наверное, видели либо по телевизору, либо на улице детей с синдромом Дауна, можно заметить, что у них средняя часть лица уплощена, у них маленький носик, и это видно уже на УЗИ как раз либо как отсутствие носовых косточек, либо их гипоплазии, то есть маленьких. Все данные заносят в программу, которая рассчитывает риски, причем, туда заносят и возраст женщины, ее вес, рост, курит, не курит, вообще анкетные данные. Программа рассчитывает риск. Высоким риском у нас в стране считается то, что выше, чем 1:100, поэтому, если у женщины риск получается выше, 1:99, например, ей пишут, что высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Это значит, что женщины, которые попали в группу высокого риска, должны будут пройти дополнительное обследование. Но риск не значит, что у женщины обязательно будет ребенок с синдромом Дауна.

Екатерина Перепелица:

Что вы можете пожелать нашим зрителям, слушателям?

Мария Балашова:

Я могу пожелать здорового потомства и грамотного планирования.

Екатерина Перепелица:

Мария, приятно было с вами сегодня пообщаться, очень много интересного и нового рассказали. Наша передача, к сожалению, заканчивается, мы прощаемся. Надеемся увидеть вас ещё у нас на программе.

Мария Балашова:

Всего доброго!

USDA Living Science:

Генетик

Гены дизайнера.

Генетики делятся на множество категорий. Некоторые пытаются понять, как работают гены (функциональная геномика) или где находятся гены (структурная геномика), или прослеживают потоки генов между популяциями и внутри них, чтобы понять силы эволюции (популяционная генетика). Некоторые генетики являются селекционерами (количественная генетика), которые производят превосходные растения и животных путем селекции.Молекулярные генетики (новая группа) создают дизайнерские гены для производства трансгенных растений и животных. Их цель — повысить эффективность производства и качество продуктов питания и клетчатки или приручить животных для улучшения их самочувствия. Гены-конструкторы, которые они создают, выражают черты, которые обычно не могут существовать внутри вида. Генетики работают со всеми видами (растениями и животными), важными для товарного сельскохозяйственного производства. К растениям, с которыми они работают, относятся, например, кукуруза, пшеница, соевые бобы, помидоры, виноград и деревья.К животным относятся крупный рогатый скот, овцы, свиньи, куры, рыба и моллюски.

Частные корпорации нанимают генетиков для разработки таких вещей, как новые семена и новые сорта фруктовых деревьев, овощей, злаков и деревьев. Они также нанимают генетиков для улучшения пород и штаммов домашнего скота, птицы и рыбы. Государственные университеты, а также государственные и федеральные агентства нанимают генетиков на исследовательские, преподавательские, консультационные и регулирующие должности. Обучение генетике становится все более желательным для тех, кто продолжает заниматься ветеринарией и здравоохранением, чтобы они могли понимать, диагностировать и лечить генные заболевания.

Чтобы стать генетиком, получите степень бакалавра в области зоотехники, биохимии, агрономии, растениеводства, садоводства, птицеводства, молочных наук, лесного хозяйства или рыболовства и дикой природы. Генетика в значительной степени опирается на математику, биологию, статистику, биохимию, микробиологию и химию, поэтому эти курсы важны. Ученые степени могут привести вас к более сложным исследованиям и разработкам.

В старших классах посещайте как можно больше курсов по математике, естественным наукам и английскому языку.Также пройдите курсы по информатике и коммуникациям

 

Загрузите плакат размером 8,5 x 11 дюймов для печати для Geneticist. (загружаемый формат pdf)
Вторая страница загрузки включает приведенное выше описание карьеры.

Как стать генетиком: образование, навыки и зарплата

  1. Поиск работы
  2. Как стать генетиком: образование, навыки и зарплата
Редакция Indeed

1 апреля 2021 г.

Генетики работают во многих областях как медицина, сельское хозяйство, образование, правоохранительные органы и государственные учреждения.Наиболее распространенными работами для генетиков являются лабораторные генетики, медицинские генетики и генетические консультанты. Одним из величайших преимуществ работы генетиком является возможность помогать людям, столкнувшимся с трудностями, путем открытия новых лекарств или лечения пациентов. В этой статье мы обсуждаем, что такое генетик и чем он занимается, что включает в себя обучение генетику, как стать генетиком, а также навыки, перспективы работы и зарплата для генетиков.

Кто такой генетик?

Генетик изучает, как гены взаимодействуют, эволюционируют и дублируются у людей, животных и растений. Они сосредоточены на генетическом наследовании и на том, как черты передаются через несколько поколений. Они анализируют данные и результаты генетических лабораторных тестов и пытаются лечить или диагностировать генетические заболевания. Генетики работают в научной области, которая постоянно меняется и является высокотехнологичной, а это означает, что очень важно быть в курсе последних научных достижений и исследований. Биологи, химики и генетики часто работают вместе, поскольку их области во многом схожи, хотя генетики уделяют больше внимания клиническим применениям.

Чем занимается генетик?

Генетики изучают генетический материал в лабораториях с использованием такого оборудования, как сканеры ДНК, микроскопы и другое передовое оборудование для манипуляций с генами и генной терапии. Они анализируют огромные объемы данных, используя компьютеры со специальным программным обеспечением.

Некоторые обязанности генетиков включают:

  • Управление командой и контроль за ее работой

  • Изучение влияния веществ на ткани и процессы

  • Написание научных статей, технических отчетов и рекомендаций

  • 03

    3

    3 Подготовка заявок на получение грантов и обеспечение финансирования

  • Планирование и выполнение комплексных проектов с использованием фундаментальных и прикладных исследований

  • Получение молекул и их выделение, синтез и анализ

  • Посещение конференций и представление их литературы и исследований 3 900 выводы коллегам, ученым и инженерам

Каковы требования к обучению в генетике?

У генетиков есть две карьеры на выбор: исследователь или врач. Для любой карьеры им обычно требуется либо медицинская степень, либо доктор философии. Тем не менее, можно найти работу генетика со степенью магистра. Генетики с медицинским образованием являются врачами и обычно работают с пациентами, хотя они также могут использовать свое медицинское образование для исследований. Генетики со степенью доктора философии. обычно работают в лабораториях, занимающихся диагностическим генетическим тестированием и исследованиями.

Независимо от того, выбирает ли генетик лабораторные исследования или медицину, он обычно проходит несколько лет специализированной генетической подготовки в рамках постдокторской программы, концентрируясь либо на лабораторных исследованиях, либо на медицинских исследованиях.Генетики могут иметь широкое образование и быть универсалами или специализироваться в определенной области генетики.

Связанный: Как стать научным сотрудником

Как стать генетиком

Вот шаги для того, чтобы стать генетиком:

1.

Получите степень бакалавра

Карьера генетика начинается с получения степени бакалавра в области биологии, химия или генетика. Общие курсы включают в себя общеобразовательные занятия, такие как английский язык, история и математика, и научные занятия, такие как биохимия, молекулярная химия, микробиология, садоводство, ботаника, зоология и генетика.Во время вашей программы или после ее окончания вы можете пройти стажировку или подработку в лабораториях, чтобы начать набираться опыта. Попробуйте специально искать генетические лаборатории, чтобы получить соответствующий опыт.

2. Получите степень магистра

Можно стать генетиком-исследователем со степенью магистра генетики. Эта программа занимает около двух лет и включает в себя курсовую работу по молекулярной биологии, хромосомам и геномам, технологии ДНК и генетике различных форм жизни. Большинство программ также включают семестр практической клинической работы в лабораторных условиях.

Если вы заинтересованы в работе с пациентами, вы можете получить степень магистра генетики и стать консультантом по генетическим вопросам. Подобно генетикам, эти специалисты помогают пациентам понять их генетическую историю и как управлять рисками, связанными с наследственными заболеваниями.

Связанный: Что такое генетическое консультирование?

3. Получите степень доктора философии, доктора медицины или доктора наук.

Чтобы иметь более продвинутые карьерные возможности, вам необходимо иметь степень доктора философии, доктора медицины (MD) или доктора остеопатической медицины (D.О.). Одна из этих трех докторских степеней обязательна для лечения пациентов или руководства проектами исследований и разработок.

Кандидат наук. подходит для исследовательских должностей, а также степень доктора медицины или доктора медицины. необходимо для медицинских исследовательских должностей. Врачам-медикам-генетикам, работающим с пациентами, требуется степень доктора медицины или доктора медицинских наук. После окончания аккредитованной медицинской школы они проходят еще четыре года ординатуры, чтобы стать сертифицированным медицинским генетиком. Еще одна возможность карьерного роста — работа в правоохранительных органах судебным генетическим патологоанатомом, что также требует получения медицинской степени.

Связанный: 9 типов карьеры судебного эксперта

4. Определите свои личные требования

Генетикам нужны определенные личные качества в зависимости от их роли. Лабораторным генетикам необходимы такие качества, как критическое мышление и настойчивость, чтобы следовать логическим цепочкам информации и анализировать большие объемы данных. Медицинские генетики, работающие с пациентами, нуждаются в таких качествах, как эмпатия и сострадание, чтобы они могли утешать и относиться к своим пациентам. Примите во внимание свои личные качества, когда решаете, сосредоточиться ли на исследованиях или на лечении пациентов.

Связанный: Навыки, необходимые каждому врачу: определение и примеры поэтому им необходимо расставлять приоритеты в задачах и управлять своим временем, при этом выполняя качественную работу.

  • Решение проблем: Генетики находят решения сложных научных проблем, используя эксперименты и анализ данных.

  • Настойчивость: генетики используют методы проб и ошибок и должны быть тщательными в своих исследованиях, что требует настойчивости, чтобы продолжать работать и пробовать новые процессы.

  • Математика: Эти специалисты регулярно используют сложные формулы и уравнения, и им необходимо понимание статистики, исчисления и общей математики.

  • Навыки межличностного общения. Многие генетики работают с междисциплинарными группами над общей целью, выступают в качестве руководителей групп, а также направляют и мотивируют членов своей команды.

  • Критическое мышление: Генетики используют суждения и рассуждения, чтобы делать выводы из результатов своих экспериментов.

  • Общение: Генетикам необходимо четко общаться с членами своей команды, публиковать отчеты, писать исследовательские работы и проводить презентации, делая важным устное и письменное общение.

  • Ловкость: Генетики нуждаются в точности и аккуратности при проведении экспериментов и научных анализов. Они могут управлять оборудованием, которое требует точных движений, что делает ловкость ключевым навыком для развития.

  • Каковы перспективы работы генетика?

    Хотя в BLS нет информации специально для генетиков, в ней есть информация для биохимиков и биофизиков, которые работают с генетиками в одной отрасли и чья работа часто совпадает с работой генетиков. Согласно BLS, биохимики и биофизики могут ожидать темпы роста занятости на уровне 4% с 2019 по 2029 год. Эти темпы роста такие же высокие, как и средние темпы роста для всех профессий.

    Связанный: Работа в области генетики: зарплаты и описание

    Сколько зарабатывают генетики?

    Зарплата генетика варьируется в зависимости от уровня образования, опыта, географического положения, конкретной области и спроса на рынке труда.Хотя приведенная ниже информация о зарплате не предназначена специально для генетиков, эти более широкие категории работы включают в себя генетиков. В США средняя зарплата ученого составляет 95 365 долларов в год, а средняя зарплата специалиста по данным — 121 858 долларов в год.

    Связанный: Сколько зарабатывает генетик? Средняя заработная плата и часто задаваемые вопросы

    Часто задаваемые вопросы о генетиках

    Вот некоторые часто задаваемые вопросы о генетиках:

    Какие типы медицинских генетиков существуют?

    Медицинские генетики — это врачи, которые лечат и диагностируют генетические заболевания, такие как гемофилия, лейкемия, лимфома и другие заболевания, вызванные изменениями ДНК.Врачи-медики также могут заниматься лабораторными исследованиями. Существует четыре типа медицинских генетиков, сертифицированных Американским комитетом по медицинской генетике:

    • Клиническая молекулярная генетика: работа в лаборатории, фокусирующаяся на мутациях ДНК метаболизма

    • Клиническая цитогенетика: Лабораторная роль, фокусирующаяся на хромосомных аномалиях

    • Клиническая генетика: Врачебная роль, фокусирующаяся на лечении и диагностике пациентов

    Какие существуют виды лабораторных исследований ?

    Генетики-лаборанты изучают наследственные характеристики и используют данные для проведения экспериментов и анализа генетических заболеваний. Это много различных должностей лабораторных исследований, таких как:

    • Руководители генетических лабораторий: Эти генетики разрабатывают лекарственные препараты, выращивают более крупные культуры и устойчивый к болезням скот.

    • Судебные генетики: эти генетики используют образцы ДНК для идентификации подозреваемых для правоохранительных органов.

    • Ученые-генетики и частные исследователи-генетики: Эти генетики подают заявки на гранты и собирают средства для поддержки проектов.

    Какова зарплата и перспективы работы консультантов по генетическим вопросам?

    По данным BLS, консультанты-генетики могут ожидать темпы роста занятости на 21% с 2019 по 2029 год. Эти темпы роста намного выше, чем средние темпы роста на 4% для всех профессий. BLS также заявляет, что средняя заработная плата генетических консультантов в 2019 году составляет 81 880 долларов в год.

    Обратите внимание, что ни одна из компаний, упомянутых в этой статье, не связана с компанией Indeed.

    Генетическое консультирование | ЦКЗ

    Что такое генетическое консультирование?

    Генетическое консультирование дает вам информацию о том, как генетические заболевания могут повлиять на вас или вашу семью.Консультант-генетик или другой медицинский работник соберет вашу личную и семейную историю болезни. Они могут использовать эту информацию, чтобы определить, насколько вероятно, что вы или член вашей семьи имеете генетическое заболевание. Основываясь на этой информации, консультант-генетик может помочь вам решить, подходит ли вам или вашему родственнику генетический тест.

    Причины для генетического консультирования

    На основании вашего личного и семейного анамнеза врач может направить вас на консультацию генетика.В вашей жизни есть разные этапы, когда вас могут направить на генетическое консультирование:

    • Планирование беременности : Генетическое консультирование перед тем, как забеременеть, может решить проблемы, связанные с факторами, которые могут повлиять на вашего ребенка в младенчестве или детстве или на вашу способность забеременеть, в том числе
      • Генетические заболевания, встречающиеся в вашей семье или семье вашего партнера
      • История бесплодия, множественных выкидышей или мертворождений
      • Предыдущая беременность или ребенок с врожденным дефектом или генетическим заболеванием
      • Варианты вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ)
    • Во время беременности : Генетическое консультирование во время беременности может касаться определенных тестов, которые могут быть сделаны во время беременности, любых обнаруженных проблем или состояний, которые могут повлиять на вашего ребенка в младенчестве или детстве, в том числе
      • Бесплодие, множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе
      • Предыдущая беременность или ребенок с врожденным дефектом или генетическим заболеванием
      • Аномальные результаты анализов, таких как анализ крови, УЗИ, биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез
      • Материнские инфекции, такие как цитомегаловирус (ЦМВ), и другие воздействия, такие как лекарства, наркотики, химические вещества и рентгеновские лучи
      • Генетический скрининг, который рекомендуется для всех беременных женщин, включая кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию и любые заболевания, встречающиеся в вашей семье или семье вашего партнера
    • Уход за детьми : Генетическое консультирование может решить проблемы, если у вашего ребенка проявляются признаки и симптомы заболевания, которое может быть генетическим, в том числе
    • Управление своим здоровьем : Генетическое консультирование для взрослых включает такие специальные области, как сердечно-сосудистые, психиатрические и онкологические заболевания. Генетическое консультирование может быть полезным, если у вас есть симптомы заболевания или в семейном анамнезе есть заболевание, которое повышает вероятность того, что вы заболеете этим заболеванием, в том числе:

    После консультации генетика вы можете решить пройти генетическое тестирование. Генетическое консультирование после тестирования может помочь вам лучше понять результаты вашего теста и варианты лечения, помочь вам справиться с эмоциональными проблемами и направить вас к другим поставщикам медицинских услуг, а также к группам защиты и поддержки.

    Генетика человека | Cincinnati Children’s

    Миссия: Отделение генетики человека в Cincinnati Children’s использует геномные технологии для оказания клинической помощи мирового класса, обучения следующего поколения опекунов и исследователей и разработки новых методов лечения для наших пациентов и им подобных по всему миру.

    Мы работаем на переднем крае геномной медицины и научных исследований, чтобы диагностировать даже самые редкие заболевания и оказывать превосходную помощь, а также открывать и внедрять методы лечения для улучшения здоровья всех детей. Как лидер в области педиатрического здравоохранения, наш подход заключается в интеграции культуры геномики посредством общеучрежденческого сотрудничества как в исследованиях, так и в клинических инициативах, которые охватывают каждую специализацию в Cincinnati Children’s.

    Одним из направлений нашего отдела является «Генетика времени». Это позволяет нам сосредоточиться на развитии плода, преждевременных родах, циркадных ритмах, связанных со сном или приемом лекарств, и митохондриальных нарушениях. Эти области влияют на клиническую помощь, которую мы предоставляем, а также на области исследований.

    Отдел генетики человека работает в трех ключевых областях:

    Уход

    В наших клиниках мы используем подход точной медицины, поэтому наши генетики, генетические консультанты, передовые практики и дипломированные медсестры диагностируют, лечат и лечат генетические заболевания у детей и взрослых с учетом индивидуальных особенностей и реакции на лечение.

    Кроме того, мы предоставляем комплексные услуги через нашу диагностическую лабораторию генетики и геномики, которая предлагает передовые технологии для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического тестирования различных заболеваний.

    Исследования

    Мир геномики быстро развивается, и наши исследователи находятся на переднем крае фундаментальных научных открытий, а также трансляционных исследований и клинических испытаний. Конечная цель наших исследователей — внедрить геномику в медицинскую помощь путем открытия более эффективных методов диагностики, лечения и профилактики заболеваний. Для этого мы используем инновационные методы для обнаружения новых генов и генетических мутаций, диагностики и лечения редких заболеваний, а также для более глубокого понимания основных биологических явлений, таких как преждевременные роды или черепно-лицевое развитие.Узнайте больше о некоторых из наших ключевых программ.

    Образование

    Отделение генетики человека является лидером в области генетического образования. Cincinnati Children’s предлагает ординатуру по специальности генетика и программу стажировки по генетике. Программа генетического консультирования для выпускников — одна из старейших и крупнейших подобных программ в Соединенных Штатах.

    Мы также приветствуем аспирантов и постдоков из других областей, таких как молекулярная биология и биология развития, биомедицинская информатика и иммунология, которые заинтересованы в получении дополнительной информации о генетике и геномике.

    Кроме того, у нас есть серия докладов Grassroots Genomics Speaker Series — серия видеороликов, объясняющих геномику и то, как она используется в педиатрической медицине, — и наша серия докладов о геномных открытиях и трансляциях от сторонних докладчиков.


    Чтобы узнать больше о геномике в новостях, а также об опубликованных исследованиях нашего факультета, подпишитесь на нас в Твиттере @CincyKidsGenomX.

    Как стать генетиком?, в Индии, за границей

    Профессия генетика — одна из самых престижных, трудоемких и трудных профессий, доступных студенту-ученому.Чтобы стать известным генетиком в какой-то области, нужно 6-8 лет, а то и больше. Каждый год около 10 000–15 000 студентов стремятся стать генетиками. Только 25% из них удачливы, чтобы добиться успеха. В этом блоге мы увидим, что делает генетик, навыки, необходимые для того, чтобы стать генетиком, шаги, необходимые для того, чтобы стать успешным генетиком , а также мы рассмотрим список колледжей, которые предлагают курсы генетики.

    Кто такой генетик?

    Генетики — это ученые, которые исследуют гены растений, животных и людей, чтобы увидеть, как они взаимодействуют, развиваются и дублируются.В зависимости от знаний и опыта генетик может зарабатывать от 3 до 6 индийских рупий за LPA. Центр генетики человека, больницы и другие учреждения входят в число многих учреждений, которые набирают выпускников, стремящихся сделать карьеру генетика.

    Промышленность Наука
    Право на участие 10+2 и вступительный экзамен
    Средняя заработная плата Индийская рупия 3-6 LPA
    Вакансия Клинические лаборатории, Медицинские центры, Образовательные учреждения,
    Исследовательские центры, Проекты генома человека и т. д.

    Читайте также: Как стать психологом

    Чем занимается генетик?

    Генетики изучают черты, наследственность и другие приобретенные характеристики людей, растений и других живых существ с течением времени. Люди, животные, сельскохозяйственные культуры и микробы входят в число изучаемых живых органических существ. Они проводят эксперименты, чтобы определить происхождение и принципы некоторых приобретенных признаков, таких как болезни, и определить факторы (такие как устойчивость к болезням), ответственные за эти качества.

    Основные обязанности генетика включают:

    • Проведение испытаний и исследований в лаборатории
    • Избавление от ДНК или проведение тестов, подтверждающих это
    • Расшифровка, анализ и защита результатов генетических лабораторий
    • Отслеживание месячных и результатов
    • Анализ общих данных для принятия решений и публикации результатов
    • Результаты открытий сообщаются, например, на конференциях или в научных публикациях.
    • Управление или направление усилий нескольких генетиков, исследователей, специалистов или специалистов по биометрии, работающих над инициативами в области генетических исследований.

    Похожие материалы: Как стать ученым?

    Типы генетиков

    Работа генетика может быть сложной, но она также дает много возможностей узнать что-то новое. Профессиональная сертификация после получения степени бакалавра может помочь вам начать карьеру генетика.

    Ниже приведены некоторые из самых основных типов генетиков.

    Это эксперты, которые могут собирать научные данные и проводить тесты для проведения научных экспериментов в недостаточно регулируемых условиях. Кроме того, ученые-исследователи планируют, проводят и анализируют данные лабораторных исследований, тестов и испытаний. Для разработки и проведения наших исследований, а также предоставления отличных исследований и данных, доступно множество специальностей в различных областях, таких как неврология, исследования слаборазвитых клеток, геномика, микробиология и так далее.

    Генетические консультанты — это эксперты, которые консультируют семьи, сообщества и отдельных лиц по вопросам генетических нарушений и выбора лечения заболеваний. Они сообщают им об опасностях, связанных с болезнью. Они признают и понимают риски, связанные с генетическими заболеваниями. Генетические консультанты также помогают клиентам и их семьям правильно адаптироваться к медицинским заболеваниям и трудностям, которые могут возникнуть.

    Селекционер — это тот, кто изучает свойства семян и пытается улучшить характеристики растений.Селекционеры проводят научные исследования растений и земледелия с целью улучшения методов селекции растений и создания новых сортов сельскохозяйственных культур. Они используют свои знания о генетических признаках для скрещивания растений, гарантируя, что урожайность растений не будет заражена болезнями, и помогая в борьбе с вредителями и насекомыми.

    Читайте также: Бакалавр криминалистики

    Как стать генетиком?

    В Индии стать генетиком — сложная задача. Учащиеся, которые хотят заниматься этой работой, должны подготовиться к преодолению определенных трудностей и начать подготовку к вступительным экзаменам, как только они закончат среднюю школу (10-е место). Они должны выбрать соответствующие темы для старших классов средней школы, подготовиться к выпуску и получить степень бакалавра в области генетики или аналогичной дисциплины.

    Учащиеся могут изучать предметы направления «Наука» сразу после окончания 10-го класса, включая физику, химию, биологию или математику в качестве обязательных предметов.Это поможет детям в разработке точных концепций с самого начала, формировании их основ в потоке естественных наук и изучении генетики через биологию. Однако для зачисления на курсы студенты должны сдать вступительный экзамен.

    После сдачи 10+2 учащиеся должны иметь средний балл 60-65%, чтобы быть принятыми в хорошее учебное заведение и завершить трехлетний курс

    . После окончания учебы вам предлагается пройти сертификацию генетика, например, сертификат генетика.

    После завершения обучения в бакалавриате и перед поиском работы или дальнейшего образования получение степени профессионального уровня в сочетании с обучением поможет вам обеспечить более высокий уровень заработной платы.

    Требуемые навыки

    Чтобы работать генетиком, необходимо обладать рядом важных навыков. Ниже приведены некоторые способности, необходимые для работы генетиком.

    • Аналитические способности
    • Настойчивость
    • Навыки критического мышления
    • Навыки решения проблем
    • Навыки межличностного общения
    • Навыки тайм-менеджмента
    • Математические навыки
    • Навыки общения

    Курсы на генетика

    Претенденты могут продолжить карьеру генетика, записавшись на одну из программ бакалавриата или магистратуры, перечисленных ниже.

    Курс Продолжительность Право на участие Средняя заработная плата
    Б. Тех. в генной инженерии 4 года Уровень 10+2 (физика, химия, математика),
    не менее 50% совокупного балла.
    индийских рупий 3-6 лакхов
    Бакалавр наук. в области генетики 3 года Уровень 10+2 (физика, химия, математика),
    не менее 50% совокупного балла.
    индийских рупий 2-5 лакхов
    Бакалавр наук. Биология 3 года Уровень 10+2 (физика, химия, математика),
    не менее 50% совокупного балла.
    индийских рупий 2-8 лакхов
    Магистр наук. Биология 2 года Степень бакалавра с не менее 50%
    из признанного университета.
    индийских рупий 3-5 лакхов
    Магистр наук. Генетика 2 года выпускников в области генетики, ботаники, микробиологии, биохимии, молекулярной биологии, наук о жизни и т. д.
    с не менее 55% от признанного университета
    индийских рупий 3-6 лакхов
    Магистр наук. Генетика и селекция растений 2 года Степень бакалавра, по крайней мере, 50% из признанного университета индийских рупий 3-6 лакхов
    к.т.н. в области генетики человека 3-5 лет Кандидаты, получившие степень магистра/магистра естественных наук в признанном университете. индийских рупий 4-8 лакхов

    Как стать генетиком за границей?

    Помимо Индии, несколько стран, таких как США, Канада, Великобритания и Австралия, предлагают курсы генетики и возможность продолжить карьеру генетика.

    Требования к образованию:

    Лучшие колледжи Индии

    Название колледжа, город Плата за обучение
    Оксфордский научный колледж, Бангалор 82 000 индийских рупий
    Университет Гуру Нанак Дев, Амритсар индийских рупий 1,25 лакха
    Городской колледж Бангалора, Бангалор 85 000 индийских рупий
    Институт генной инженерии, Калькутта рупий 1. 75 лакхов
    Городской колледж Бангалора, Бангалор индийских рупий 1,70 лакха
    Институт генной инженерии, Калькутта индийских рупий 1 лакх
    Университет Курукшетра, Курукшетра индийских рупий 1,4 лакха
    Университет Каликута, Каликут индийских рупий 1,23 лакха

    Лучшие зарубежные колледжи для прохождения курсов генетики.

    Читайте также: Лучшие колледжи криминалистики

    Зарплата

    Начальная зарплата генетика в Индии колеблется от 3 до 6 лакхов индийских рупий.Стоимость заработной платы человека может варьироваться в зависимости от бизнеса и уровня его знаний.

    Почему стать генетиком — хороший вариант?

    Найм генетика увеличивает стоимость компании после наблюдения за расширением и глобализацией генетики на протяжении многих лет. Некоторые из преимуществ работы генетиком включают следующее.

    Гарантия занятости

    Карьера генетика – одна из самых безопасных, и он может работать по своей специальности из любой лаборатории мира.

    Положительное воздействие

    Положительное влияние профессии генетика на бизнес будет способствовать развитию новых знаний о генах растений и живых существ.

    Заработная плата

    Быть генетиком не только сложно, но и имеет свои преимущества, такие как хорошая оплата, гибкость, возможность обучения, работа, ориентированная на людей, и, самое главное, возможность открывать новые вещи об организмах.

    Уникальный опыт

    Карьера генетика требует больших усилий.Приобретение уникального опыта путем распознавания, анализа и управления рисками, а также приобретение разнообразных навыков могут помочь вам продвинуться в своей профессии.

    В этом блоге мы увидели различные шаги и требования к тому, как стать генетиком. Надеемся, предоставленная информация была полезной. Если вы не уверены в своих карьерных целях, свяжитесь с нашими экспертами-консультантами в Leverage Edu и запишитесь на БЕСПЛАТНУЮ образовательную консультацию уже сегодня!

    Грегор Мендель: «отец генетики»

    В 19 -м веке считалось, что черты организма передаются потомству в виде смеси характеристик, «подаренных» каждым родителем.

    Наследственность вообще была плохо изучена, а понятия гена вообще не существовало. Однако австрийского монаха Грегора Менделя не убедили традиционные объяснения того, как черты передаются от одного поколения к другому.

    Между 1856 и 1863 годами Мендель решил сам попытаться разработать принципы наследственности с помощью скромного садового горошка ( Pisum sativum L.).

    Среди многих видов, над которыми работал Мендель, он выбрал горох, потому что растения и семена имеют широкий набор отличительных признаков, которые встречаются в двух легко идентифицируемых формах (например,грамм. форма семян – круглая или морщинистая; высота растения – высокая или низкая).

    Цветок гороха — еще одна полезная особенность этих растений, поскольку она обеспечивает защиту цветков гибридного и родительского растений от любой чужеродной пыльцы. Относительно короткий период роста является еще одним преимуществом, а это означает, что результаты не заставили себя долго ждать.

    В течение восьми лет Мендель изучал признаки гороха по одному и скрещивал варианты, чтобы систематически записывать, как признаки передавались от одного поколения к другому: гигантская задача, в которой участвовало около 28 000 растений гороха.

    Исследование Менделя дало поразительные результаты и обнаружило очень похожие модели наследования для всех семи изученных им признаков. Он также нашел последовательную математическую формулу, которая объясняла частоту появления каждого признака и наблюдала доминантные и рецессивные признаки.

    Несмотря на то, что результаты были опубликованы в « Proceedings of the Brunn Society for the Study of Natural Sciences»  в 1866 году, работа Менделя широко игнорировалась научным сообществом при его жизни.

    До экспериментов Менделя с садовым горохом Томас Эндрю Найт (в 1799 г.) и Джон Госс (в 1822 г.), оба из Англии, проводили селекционные эксперименты на одном и том же растении.

    При скрещивании растений, дающих зеленый горошек, с другими, дающими желтовато-белый горох, Госс заметил, что в первом поколении давался только желтовато-белый горох. Скрещиваясь от этих гибридов, он с удивлением получил три вида растений: у одного были только зеленые горошины, у одного только желтовато-белые, а у третьего были и зеленые, и желтовато-белые в одном стручке.

    Несмотря на некоторые интересные наблюдения, ни Найт, ни Госс не подсчитали количество горошин с определенными признаками и, следовательно, не смогли открыть механизм наследственности.

    В 1900 году трое европейских ботаников — Хьюго де Врис (Голландия), Карл Корренс (Германия) и Эрих фон Чермак (Австрия) — независимо друг от друга проводили исследования наследственности и обнаружили открытия Менделя.

    Родилась новая область генетики, и Мендель стал считаться «отцом генетики», хотя термины «ген» и «генетика» были придуманы гораздо позже.

    Наследие Менделя в Центре Джона Иннеса

    Уильям Бейтсон, первый директор Университета Джона Иннеса в 1910 году, был твердым сторонником теории Менделя.

    Бейтсон впервые познакомил Британию с «менделизмом», когда перевел свою статью на английский язык в начале 20   века. Бейтсон еще больше поддержал работу Менделя, прочитав в 1916 году лекцию под названием «15 лет менделизма».

    Бейтсон ввел слово «генетика» и большую часть другой терминологии дисциплины, затем в 1910 году Институт Джона Иннеса стал первым научно-исследовательским институтом, занимающимся менделевской генетикой в ​​Великобритании, в котором была начата программа исследований для применения и проверить теорию Менделя.Это исследование стало стартовой площадкой для начала долгой истории исследований гороха в Институте Джона Иннеса.

    Более поздние исследования подтвердили, что ген («фактор» Менделя) является единицей наследственности, а хромосома — физической структурой, несущей гены. Кроме того, по мере расширения наших знаний о генах и наследовании были обнаружены исключения из принципов Менделя.

    Работа в Институте Джона Иннеса охарактеризовала гены Менделя на молекулярном уровне с привлечением ресурсов нашего Отдела ресурсов гермоплазмы, в котором находится более 3 500 разновидностей гороха.

    Узнайте больше об открытии гена, отвечающего за окраску цветков и кожуры семян, а также гена, который делает семена круглыми или морщинистыми.

    Определения и примеры генетики — Биологический онлайн-словарь

    Генетика
    сущ., [dʒɪˈnɛtɪks]
    Определение: имеет дело с наследственностью и вариациями признаки, относящиеся к генам и генетической информации
    (2) Наследственность
    Дополнительные сведения о генетике
    Генетика включает в себя биологические исследования наследственности, в частности, механизмов наследственной передачи и изменения наследственных характеристик среди сходных или родственных организмов. Различные ветви генетики включают:

    • Поведенческие генетику
    • Классическая генетика
    • Развивающая генетика
    • генетика Сохранения
    • Экологическая генетика
    • Эволюционная генетика
    • Генная инженерия
    • Metagenics
    • Genomics
    • митохондриальной генетики
    • Медицинская генетика генетикиОтцом генетики является Грегор Мендель, монах-августинец в 19 веке. Его работа, проложившая путь к генетике, — это изучение наследования признаков. Он смог расшифровать закономерности, по которым признаки передавались от родителей к потомству на растениях гороха.

      Онлайн-учебник по биологии

      Генетика и эволюция — изучите различные концепции фенотипов, генотипов и аллелей, а также применение тестового скрещивания и квадрата Пеннета в качестве инструментов для понимания принципов доминирования и моделей наследования.

      Урок Наброски: 9027

      Больше определений:

      9063

      Связанные условия: