Болезнь дауна фото: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Содержание

мифы и факты – nakedheart.online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.

Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.

Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.

К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.

С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.

Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.

Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, — Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012

Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):3–15.

Жизненный цикл человека с синдромом Дауна в XXI веке: связь науки и практики

Синдром Дауна – что это?

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Синдром Дауна — это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, его невозможно вылечить. Но детям и взрослым с синдромом Дауна можно помочь.

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что люди с синдромом Дауна обучаемы: они могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, общаться с окружающими и говорить, играть, учиться и дружить со своими сверстниками, заниматься спортом и творчеством. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

Несомненно и то, что дети и взрослые с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, когда у них есть возможность получать психолого-педагогическую поддержку с самого рождения. Не менее важным фактором на каждом возрастном этапе для людей с синдромом Дауна является качественное медицинское сопровождение.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. 23 из них принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом.

Наличие этой генетической аномалии и является причиной появления ряда особенностей, вследствие которых ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как подавляющее большинство детей его возраста, однако он пройдет те же этапы развития и научится очень многому!

Полезные материалы

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных.

Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

плоская переносица;
монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

врожденные пороки сердца;
частые инфекционные заболевания;
лейкемия;
раннее наступление болезни Альцгеймера;
остановка дыхания во сне;
ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным.

Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
поддерживать иммунную систему;
следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.

д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

маленькая голова,
широкое лицо,
короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
короткий и широкий нос
недоразвитая верхняя челюсть,
светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

низкий тонус мышц,
непропорциональное телосложение,
недоразвитие половых признаков,
широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
Отцы старше 42 лет.
Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Эстриол свободный
Тиреотропный гормон (ТТГ)
Тироксин свободный (Т4 свободный)
Тироксин общий (Т4)

Литература

Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.
В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

Синдром Дауна — Что лечим «Дети Индиго»

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем был больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

«плоское» лицо – 90%
утолщенная шейная кожная складка
брахицефалия (короткоголовость) – 81%
раскосые глаза
полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

снижения мышечного тонуса
повышенной подвижности суставов
большого складчатого носа
коротких и широких кистей,
маленького аркообразного неба,
плоского затылка
деформированных ушных раковин.
поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
нарушение слуха
врожденный гипотиреоз
патология желудочно-кишечного тракта
аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

Важно!

Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо-речевого развития.

Изображение синдрома украденного Дауна, используемое в рекламе генетического тестирования

Кристи Хус, канадская мать четверых детей, разместила в своем личном блоге фотографию своей дочери, страдающей синдромом Дауна. Затем его использовали для продвижения компании, которая проводит тестирование генома нерожденных детей.

Медицинская компания сообщает, что загрузила фотографию с бесплатного веб-сайта с изображениями и использовала ее в нескольких рекламных материалах, включая баннер в Испании, как сообщает BuzzFeed.Компания утверждает, что изображения предназначались для просмотра только сотрудникам, несмотря на то, что они размещались в общественных местах.

С тех пор, как Хус обнаружила фотографию, компания удалила изображение ее дочери с веб-сайта и принесла официальные извинения. Изображение также было удалено с веб-сайта хостинга изображений.

Фотография была использована в демонстрации и на веб-сайте продукта под названием «Tranquility», ДНК-теста, проведенного швейцарской биотехнологической компанией Genoma, о чем сообщает Life Site на прошлой неделе.«Спокойствие» использует образцы крови матери для проверки наличия синдрома Дауна и других хромосомных нарушений до рождения ребенка.

Десятилетняя дочь Хуса Бекка в настоящее время также проходит курс химиотерапии от лейкемии. Изначально она поделилась фотографией Бекки в своем личном блоге «Итак, вот мы».

На прошлой неделе друг Хуса узнал Бекку на фото и предупредил ее, сообщает BuzzFeed.

«Моя дочь стала образцом набора для пренатального тестирования под названием Tranquility.Как будто она была поучительной историей: не позволяйте этому случиться с вами, — пишет об инциденте Хус.

Фотография Бекки была «выставлена на несколько часов в здании, где моя группа проводила научное медицинское мероприятие … «Они не являются частью кампании для общественности», — сказал генеральный директор компании в публичном заявлении.

Однако, глядя на твит Хуса, кажется, что изображение было размещено за пределами здания, где оно было видно для тех, кто за пределами здания. Событие геномы.

Genoma «загрузила фотографию с веб-сайта банка изображений, предложив ее [фотографию Бекки] очевидным законным способом», — поясняется в заявлении.

Вот страница фотокомпании Free Large Images, где, по мнению Геномы, загрузка фотографии Бекки «законна».

freelargeimages.com

Сайт Free Large Images объясняет, что с тех пор все фотографии с синдромом Дауна были удалены из-за жалоб.

Вот некоторые из жалоб, которые люди разместили на странице. Многие из них от отца Бекки, Глена Хуса.

freelargeimages.com

Хусы были не единственной семьей, которая обнаружила, что изображение их ребенка было украдено для коммерческого использования.

«У вас есть фотография моей дочери, указанная здесь, и у вас НЕТ моего разрешения на ее использование. Удалите немедленно, фотография содержит мой водяной знак и текст о физических характеристиках синдрома Дауна», — написала Эллен Стумбо в своей жалобе на Free Large Images.

Это фотография дочери Стумбо, которую она изначально разместила на своем веб-сайте в сообщении, объясняющем физические характеристики синдрома Дауна.

Эллен Стумбо

Обнаружив, что фотография ее дочери также есть на сайте хостинга изображений, Стумбо поискала в Интернете другие места, которые могли украсть ее изображение.

«Я нашел это в нескольких местах, в том числе в некоторых довольно отвратительных, например, на форуме, где обсуждали, почему следует делать аборт у детей с синдромом Дауна», — сказал Стумбо Business Insider. «[У] у них есть всевозможные негативные, неприятные и оскорбительные дискуссии».

Она нашла изображение в нескольких рекламных объявлениях в Интернете, в том числе в рекламе индийской гомеопатической клиники, предлагающей советы и лекарства от широкого спектра заболеваний.

Ни Free Large Images, ни Genoma не ответили на запрос Business Insider о комментарии.

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов.Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосомы 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — трисомия. Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет то, как ребенок тело и мозг развиваются, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности.Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

Уплощенное лицо, особенно переносица
Миндалевидные глаза, наклоненные вверх
Короткая шея
Ушки
Язык, который обычно высовывается изо рта
Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
Маленькие руки и ноги
Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
Транслокационный синдром Дауна: Этот тип встречается у небольшого процента людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда присутствует лишняя часть или вся дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна.² Мозаика означает смесь или комбинацию. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше.^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. ⁸

Потеря слуха
Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно останавливается во время сна
Инфекции уха
Глазные болезни
Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Другие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
Шин М, Сиффель С, Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
Аллен Э. Г., Фриман С. Б., Друшель С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
Адамс М.М., Эриксон Дж. Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Распространенность и клиническая картина целиакии у пациентов с итальянским синдромом Дауна: многоцентровое исследование

Задний план: Было проведено многоцентровое исследование пациентов с синдромом Дауна, чтобы оценить распространенность целиакии у пациентов с синдромом Дауна и показать клинические характеристики и лабораторные данные пациентов с синдромом Дауна.

Методы: Авторы обследовали 1202 пациента с синдромом Дауна. Пятьдесят пять пациентов с глютеновой болезнью (группа 1) сравнивали с 55 пациентами с отрицательными антителами к эндомизию, положительными по иммуноглобулину А (группа 2) и с 57 пациентами с отрицательными антителами к эндомизию иммуноглобулина А (группа 3).

Результаты: Целиакия диагностирована у 55 из 1202 пациентов с синдромом Дауна (4.6%). В группе 1 процентили веса и роста были смещены влево, тогда как эти параметры обычно были распределены в группах 2 и 3. У пациентов с глютеновой болезнью диарея, рвота, задержка роста, анорексия, запор и вздутие живота были выше, чем в группе. две другие группы. Низкие уровни гемоглобинемии, сывороточного железа и кальция чаще наблюдались в группе 1. Диагноз целиакии был поставлен в среднем через 3,8 года с момента появления симптомов. У 69% пациентов наблюдалась классическая картина, у 11% наблюдались атипичные симптомы, а у 20% — бессимптомная глютеновая болезнь.Аутоиммунные нарушения встречались чаще (30,9%) в группе 1, чем в двух других исследованных группах (15%; P <0,05).

Выводы: Это исследование подтверждает высокую распространенность целиакии при синдроме Дауна. Тем не менее, задержка диагностики, обнаружение атипичных симптомов или скрытой формы в одной трети случаев и повышенная частота аутоиммунных расстройств предполагают необходимость скрининга целиакии у всех пациентов с синдромом Дауна.

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом и слабым мышечным тонусом (гипотония) в младенчестве. Все затронутые люди испытывают задержку когнитивных функций, но умственная отсталость обычно бывает легкой или умеренной.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерную внешность, которая включает уплощение лица, внешние уголки глаз, направленные вверх (наклонные глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать. рта.У больных могут быть различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех пораженных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, встречаются реже.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и целиакию, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном.Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа — это орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечается задержка развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна.Кроме того, у людей с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое / компульсивное поведение, а также упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностируются нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познания) с возрастом, обычно начиная с 50 лет.Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, рассудительности и способности функционировать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, люди с синдромом Дауна обычно заболевают этим заболеванием раньше, в возрасте от пятидесяти до шестидесяти лет.

Как выглядят здоровые десны?

Если вы подозреваете, что у вас заболевание десен и испытываете некоторые из его симптомов, например болезненность десен, может помочь сравнение ваших десен с изображениями здоровых десен и заболеваний десен ниже, от гингивита до прогрессирующего пародонтита.Если ваши десны выглядят так, как будто они находятся на ранней стадии заболевания десен, сообщите об этом стоматологу и гигиенисту при следующем посещении.

Гингивит
Самый распространенный способ выявления гингивита — это поиск воспаления и кровотечения десен.

Изображения раннего пародонтита
На ранних стадиях пародонтита симптомы включают заметно опущение десен и карманы между деснами и зубами.

Пародонтит на поздней стадии
По мере прогрессирования пародонтита ткань и кость, поддерживающие зубы, теряются, что приводит к расшатыванию зубов.

Если у вас здоровые десны, они будут выглядеть упругими и розовыми. Некоторые признаки нездоровых десен включают покраснение и отек, десны, кровоточащие при чистке зубов или чистке зубов нитью, и десны, которые кажутся отделяющимися от зубов. Есть несколько факторов, которые могут подорвать здоровье десен, в том числе употребление табака, недоедание, плохая гигиена полости рта и плохой иммунитет из-за более серьезных медицинских проблем. Кроме того, некоторые лекарства, в том числе некоторые виды антигистаминных, противоотечных и болеутоляющих средств, могут вызывать сухость во рту, что может способствовать заболеванию десен.

Важно помнить, что здоровые десны важны не только для здоровья полости рта. Поддержание здоровья десен также может быть важным для вашего здоровья в целом. Многочисленные исследования показывают связь между пародонтитом и другими более серьезными хроническими заболеваниями, такими как диабет и болезни сердца. Фактически, в настоящее время существует несколько исследований, которые предполагают связь между прогрессирующим заболеванием десен и сердечным заболеванием или инсультом.

Если у вас легкое заболевание десен (гингивит), вы можете восстановить здоровье десен, уделив внимание гигиене полости рта.Использование зубной пасты против гингивита, такой как Crest Gum Detoxify Deep Clean, помогает обратить вспять ранние признаки повреждения десен и дает вам клинически подтвержденные более здоровые десны. Но серьезное заболевание десен, известное как пародонтит, требует более сложного лечения для восстановления здоровых десен. Ваш стоматолог может использовать один из следующих методов для лечения тяжелого заболевания десен и поддержания здоровья десен:

Удаление зубного камня и выравнивание корня: удаление зубного налета и зубного камня на зубах выше и ниже линии десен.
Гингивэктомия: удаление пораженных тканей десен и любых карманов между зубами и деснами, где могут легко размножаться бактерии.
Удаление: Удаление шатающихся или сильно разрушенных или поврежденных зубов.
Лоскутная хирургия: очистка корней зубов и восстановление любых повреждений костей.

Поскольку здоровая полость рта начинается с десен, соблюдение режима гигиены полости рта, ориентированного на здоровье десен, имеет решающее значение для общего здоровья полости рта. Когда у вас здоровые десны, ваши зубы хорошо поддерживаются тканью десен, и ваши шансы на долгосрочное здоровье полости рта значительно увеличиваются.Если вы не поддерживаете здоровье десен, у вас повышается вероятность заболевания десен, которое может прогрессировать до ряда проблем с вашими зубами и здоровьем полости рта. И, как мы уже говорили выше, другие долгосрочные хронические заболевания могут быть связаны с пародонтитом, серьезной формой заболевания десен.

Чтобы сохранить здоровье десен, вы должны выполнять несколько простых действий ежедневно. Вот контрольный список, который вам нужен для здоровых десен:

Зубная щетка: При выборе зубной щетки для здоровых десен ищите щетку с мягкой щетиной и щетиной разной высоты, чтобы уменьшить раздражение.Это поможет зубной щетке стимулировать десны и проникнуть в труднодоступные места.
Зубная паста: Американская стоматологическая ассоциация (ADA) рекомендует чистить зубы дважды в день зубной пастой с фтором, одобренной ADA. Комплексные формулы «все в одном», такие как зубная паста Crest Pro-Health, могут обеспечить ряд преимуществ, которые помогают ухаживать за вашими зубами и деснами и поддерживать здоровье рта. Вы также можете подумать о зубной пасте, такой как Crest Gum Detoxify Deep Clean, которая разработана специально для ваших десен.Он может достигать и нейтрализовать бактерии зубного налета, скопившиеся вокруг линии десен, которые могут вызвать кровоточивость десен и даже заболевание десен.
Зубная нить: Зубная нить может быть одним из самых важных способов предотвращения проблем с деснами и сохранения их здоровья. Существуют также типы мягкой зубной нити, которые облегчают пользование зубной нитью, поэтому у людей с чувствительными деснами десны могут быть здоровыми. Другой вариант: можно использовать межзубные приспособления, такие как зубочистки и нить, для чистки между зубами и улучшения здоровья десен.
Ополаскиватель для полости рта: Использование жидкости для полоскания рта от гингивита в рамках повседневного ухода за полостью рта может помочь убить бактерии, вызывающие зубной налет, и сохранить здоровье десен и зубов. А жидкости для полоскания рта могут предложить вам дополнительные преимущества, такие как отбеливание, защиту эмали или полость рта.
Стимулятор десен: Доступный в большинстве аптек стимулятор десен может помочь вам сохранить чистые и здоровые десны. Это простое устройство оснащено резиновым наконечником, который используется для бережной очистки и стимуляции десен для хорошего кровообращения и предотвращения заболеваний десен.
Регулярные посещения стоматолога: Регулярные посещения стоматолога важны для здоровья десен, потому что стоматолог может выявить проблемы на раннем этапе, прежде чем они станут серьезными. Следуйте регулярному режиму ухода за полостью рта: чистите зубы не реже двух раз в день и пользуйтесь зубной нитью один раз в день, чтобы сохранить здоровье десен. Некоторые стоматологи могут порекомендовать антибактериальные полоскания или жидкость для полоскания рта, чтобы сохранить здоровье десен после лечения от заболевания десен.

Источники:

http: // www.mouthhealthy.org/en/az-topics/b/brushing-your-teeth/
http://www.webmd.com/oral-health/guide/gum-problem-basics-sore-swollen-and-bleeding- десна № 1
https://www.sciencedaily.com/releases/2008/09/080908203017.htm
http://www.webmd.com/oral-health/tc/gum-disease-topic-overview# 1
http://www.webmd.com/oral-health/ss/slideshow-teeth-gums
http://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/adult-health/in-depth/dental/ art-20045536? pg = 2
https: // www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gingivitis/symptoms-causes/syc-20354453

Вирус и грибковое заболевание вызывают прекращение вспышек непарного шелкопряда

Цыганская моль ( Lymantria dispa r L.) — экзотический вредитель, выведенный в Мичигане с 1980-х годов. Гусеницы, незрелые «личиночные» стадии, питаются листьями дубов, осин и многих других деревьев на ландшафтах и в лесных массивах. Во время нашествий непарного шелкопряда плотность гусениц может быть настолько высокой, что к середине лета некоторые деревья могут полностью лишиться листьев.К счастью, дефолиация, вызванная гусеницами непарного шелкопряда, редко приводит к гибели деревьев. Однако большие волосатые гусеницы часто раздражают людей, живущих или отдыхающих в районах, где происходит вспышка.

Здоровая личинка непарного шелкопряда. Фото Карлы Салп, Департамент сельского хозяйства штата Вашингтон, Bugwood.org.

Вспышки популяций непарного шелкопряда обычно исчезают через два-четыре года. Отчасти это из-за естественных врагов, нападающих на яйца, гусеницы или коконы непарного шелкопряда. Естественные враги включают хищников, таких как белоногие мыши, некоторые птицы и хищные насекомые или клещи.Паразитоиды, представляющие собой узкоспециализированные осы или мухи, могут поражать яйца, личинки и коконы непарного шелкопряда.

Две болезни, поражающие гусениц непарного шелкопряда, являются наиболее важными факторами, вызывающими исчезновение вспышек. Одно заболевание представляет собой вирус нуклеополигедроза (NPV), а другое заболевание — гриб под названием Entomophaga maimaiga .

NPV — вирус непарного шелкопряда

Популяции непарного шелкопряда в Северной Америке всегда были поражены NPV.Поскольку вирус присутствует в популяциях непарного шелкопряда, его не нужно заносить. Некоторые виды непарного шелкопряда будут нести сублетальную нагрузку NPV, которая влияет на их здоровье, но не вызывает смертности. Например, самки моли меньше и производят меньше яиц, когда они получают сублетальную дозу NPV.

Обычно NPV вызывает высокий уровень смертности гусениц, когда популяция непарного шелкопряда имеет очень высокую плотность — например, во время вспышки. Во время вспышек гусеницы непарного шелкопряда должны бороться за пищу (листья) и место для отдыха.Этот стресс увеличивает их уязвимость к NPV. Часто эпизоотия NPV возникает на втором или третьем году вспышки. Во время эпизоотии многие гусеницы погибают за короткий промежуток времени. Гусеницы, убитые NPV, обычно вяло свешиваются на стволе или ветке в виде перевернутой буквы V. Трупы быстро разжижаются и распадаются, и при обращении с ними будет исходить неприятный запах.

Личинки непарного шелкопряда, убитые NPV, висят в перевернутом V. Фото Стивена Катовича, Bugwood.org. Трупы личинок, убитых расплавлением NPV.Фото Карлы Салп, Департамент сельского хозяйства штата Вашингтон, Bugwood.org.

Entomophaga maimaiga — гриб непарного шелкопряда

Вторая болезнь, Entomophaga maimaiga , является грибком, произрастающим в Японии. На латыни Entomophaga означает «поедатель насекомых», а maimaiga — японское название непарного шелкопряда. Этот гриб был впервые завезен на северо-восток Соединенных Штатов в начале 1900-х годов в качестве биологического средства борьбы с непарного шелкопряда.Он был выпущен в Мичигане в 1991 году, когда большая часть Нижнего Мичигана пережила первые крупные вспышки непарного шелкопряда.

Толстостенные «покоящиеся споры» E. maimaiga присутствуют в почве или на коре деревьев зимой. При благоприятных условиях влажности и температуры покоящиеся споры прорастут в мае или июне. Молодые гусеницы непарного шелкопряда весной вступают в контакт с липкими спорами грибов в поисках подходящих листьев для кормления. Гриб переваривается в инфицированную гусеницу, прорастает внутри ее тела и может убить гусеницу в течение недели.

Второй тип спор, называемых конидиями, затем образуется на трупах мертвых гусениц. Эти микроскопические споры разносятся ветром и могут заразить и убить других гусениц непарного шелкопряда. Летом цикл образования конидий и инфицирования может происходить от четырех до девяти раз. Когда гриб убивает крупных гусениц, разлагающиеся трупы выпускают перезимовавшие отдыхающие споры обратно в почву. Трупы крупных личинок непарного шелкопряда, убитых грибком E. maimaiga , жесткие, сухие и свисают со ствола дерева.

Мертвая гусеница непарного шелкопряда, убитая грибковым возбудителем Entomophaga maimaiga. Фото Стивена Катовича, Bugwood.org.

Погода играет важную роль в определении того, насколько эффективным будет E. maimaiga в данном году. Как и большинству грибов, спорам для прорастания необходима влажность и высокая влажность. Частые дожди в мае и июне могут способствовать развитию эпизоотии E. maimaiga во время вспышек непарного шелкопряда.

Динамика двух заболеваний различается.На NPV непарного шелкопряда не влияют весенние осадки или температуры, но он редко встречается до тех пор, пока популяция непарного шелкопряда не достигнет очень высокого уровня. Напротив, E. maimaiga может убивать гусениц непарного шелкопряда даже при низкой численности популяций, но только при благоприятных погодных условиях. Оба заболевания могут возникать в одной и той же популяции непарного шелкопряда, особенно во время вспышек.

Часто задаваемые вопросы и факты о синдроме Дауна

В U.С., Синдром Дауна является наименее финансируемым из основных генетических заболеваний Национальными институтами здравоохранения, несмотря на то, что он является наиболее частым хромосомным заболеванием. Из-за этого, а также из-за отсутствия финансирования со стороны других государственных организаций, на удивление мало что окончательно известно об этом состоянии.

Глобальный фонд синдрома Дауна стремится финансировать медицинские и фундаментальные исследования, которые дадут ответы на многие оставшиеся вопросы.

Что такое синдром Дауна?
В чем причина синдрома Дауна?
Какова популяция людей с синдромом Дауна?
Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США.С.?
Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?
Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на мою семью?
Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?
Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?
Какие препятствия?

Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?

1. Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым определил общие черты людей с этим заболеванием.

2. Доктор Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.

Существуют также очень редкие формы синдрома Дауна (менее 6%), называемые синдромом транслокации Дауна или мозаичным синдромом Дауна, при котором не вся хромосома повторяется троекратно или не все клетки тела несут дополнительную хромосому.

3. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание и ведущая причина задержки умственного развития и умственного развития у U.С. и в мире.

В чем причина синдрома Дауна?

1. Причина синдрома Дауна неизвестна.

В процессе, называемом неразъединением, две копии хромосомы 21 не могут разделиться во время формирования яйца, в результате чего яйцо имеет две копии хромосомы. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в каждой клетке рождающегося ребенка появляется по три копии 21 хромосомы. Причина этой недизъюнкции остается неизвестной.

2.Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери; однако около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей в возрасте до 35 лет просто потому, что все больше молодых женщин рожают детей.

3. Синдром Дауна не имеет ничего общего с расой, национальностью, социально-экономическим статусом, религией или чем-либо, что мать или отец сделали во время беременности.

4. НЕТ корреляции между инцестом и синдромом Дауна.

5. От двух до четырех процентов времени человек рождается с синдромом Дауна с мозаичной транслокацией, при котором некоторые, но не все клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 ^st, а другие клетки не затрагиваются. .Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки.

В случае наследственного синдрома транслокации Дауна (редкость от одного до двух процентов всех людей с синдромом Дауна) дополнительная хромосома 21 наследуется от одного из родителей.

Какова популяция людей с синдромом Дауна?

1. Центры по контролю за заболеваниями (CDC) в 2011 году оценили, что частота синдрома Дауна в США составляет 1 на 691 живорожденный (по сравнению с 1 на 1087 в 1990 году)

2.Оценка того, что 90% беременных женщин в США, которым поставили диагноз синдрома Дауна с помощью амниоцентеза, решают прервать его, ЯВЛЯЕТСЯ НЕТОЧНОЙ.

Эта статистика основана на исследованиях, в которых были объединены данные, полученные в США, Великобритании и Европе в середине и конце 1990-х годов. Цифры не отражают отношения населения США тогда или сегодня.
По данным более целенаправленного обзора 2012 г. только данных по США и показателей прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна, показатели прерывания с 1995 по 2011 гг. Составили около 67%.

3. Удивительно, но популяция людей с синдромом Дауна в США в настоящее время неизвестна. Что мы действительно знаем:

38% американцев знают кого-нибудь с синдромом Дауна.
Из-за увеличения живорождений среди людей с синдромом Дауна и недавнего резкого увеличения продолжительности их жизни в течение следующих 20 лет ожидается значительный рост населения людей с синдромом Дауна в США.
Популяция людей с синдромом Дауна в США.С. оценивается в более чем 400 000 человек. Однако это число получено из ошибочных предположений — общая численность населения по данным переписи населения США 2000 года, 281,4 миллиона человек, разделенная на самую последнюю частоту живорождений, 691, что равно 407 236. К сожалению, этот метод не учитывает постепенное увеличение частоты или увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Таким образом, мы на самом деле не знаем, сколько людей с синдромом Дауна в настоящее время проживает в США. По некоторым оценкам, население мира с синдромом Дауна составляет более 6 миллионов человек.Требуются дополнительные исследования, чтобы убедиться, что это число является точным.

Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?

1. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет.

2. Большинство детей с СД функционируют в диапазоне когнитивных нарушений от легкой до умеренной.

3. Люди с синдромом Дауна имеют задержку физического и интеллектуального развития с момента рождения, но среди населения есть широкий спектр способностей, которые невозможно предсказать заранее.

4. По закону люди с синдромом Дауна в США должны получать соответствующее бесплатное государственное образование.

5. Все больше людей с синдромом Дауна живут самостоятельно.

6. Небольшое, но растущее число людей с синдромом Дауна предпочитают жениться и жить вместе.

Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?

1. Люди с синдромом Дауна значительно предрасположены к определенным заболеваниям, включая врожденные пороки сердца, апноэ во сне и болезнь Альцгеймера.Также имеются данные о повышенном риске глютеновой болезни, аутизма, лейкемии у детей и судорог.

Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Дауна, у которых есть определенные пороки сердца или детская лейкемия, более склонны к быстрому выздоровлению или выздоровлению, чем их типичные сверстники.
Необходимы дополнительные исследования для оценки фактической частоты и выздоровления таких заболеваний у людей с синдромом Дауна.
Многие из этих заболеваний поддаются лечению, и многие люди с синдромом Дауна не страдают этими заболеваниями.

2. У человека с синдромом Дауна редко бывает солидная опухоль, рак или сердечно-сосудистые заболевания, включая сердечный приступ и инсульт.

3. Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна могут иметь общие черты, они больше похожи на своих ближайших родственников, чем друг на друга.

Общие, но не универсальные признаки включают низкий рост, круглое лицо, миндалевидные и покосившиеся вверх глаза. Такие особенности не являются медицинскими показаниями.

4. Надлежащая медицинская помощь детям и взрослым с синдромом Дауна очень важна. Это может иметь большое значение для физического и интеллектуального развития человека.

5. Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна очень важно. Соответствующие физиотерапия и логопедия в течение первых пяти лет могут существенно повлиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.

Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?

Понятно, что родители обеспокоены тем, как ребенок с синдромом Дауна повлияет на их семью, включая братьев и сестер.Каждая семья уникальна и может по-разному относиться к идее или рождению ребенка с синдромом Дауна. Несмотря на потенциальные проблемы, личные отчеты и исследования показывают, что многие семьи, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, стабильны, успешны и счастливы, а братья и сестры часто проявляют повышенную терпимость, сострадание и осведомленность. Фактически, крупное исследование браков и синдрома Дауна показывает, что уровень разводов среди родителей детей с синдромом Дауна ниже, чем в среднем по стране.

Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Глобальный фонд синдрома Дауна совместно с Национальным конгрессом по синдрому Дауна создали брошюру для беременных, в которой рассматриваются вопросы, связанные с пренатальным тестированием на синдром Дауна.Многие испытательные компании и врачебные кабинеты будут предоставлять эту брошюру при диагностике. Щелкните здесь, чтобы получить доступ или загрузить бесплатную брошюру.

Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?

Конечно, невозможно узнать, что ждет кого-либо в будущем. Однако в большинстве случаев младенцы, дети и взрослые с синдромом Дауна больше похожи на других людей, чем на других. Младенцы и дети с синдромом Дауна нуждаются в такой же любви и заботе, как и их обычные сверстники.Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют те же стремления и желания, что и люди без синдрома Дауна.

Что мы действительно знаем, так это то, что будущее людей с синдромом Дауна в США резко улучшилось за последние несколько десятилетий и находится на восходящей траектории:

1. Людей с синдромом Дауна больше не помещают в лечебные учреждения, продолжительность жизни увеличилась более чем вдвое, и основные американцы твердо верят в человеческие и гражданские права людей с этим заболеванием.

2. С 1970-х годов государственные школы должны по закону предоставлять бесплатное и соответствующее образование детям с синдромом Дауна.

3. В США многие люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, еще больше продолжают получать высшее образование, а некоторые даже получили ученые степени. Все большее количество колледжей и университетов реализуют программы, специально разработанные для студентов с ограниченными возможностями. Перейдите на ThinkCollege.net, чтобы получить список программ и ресурсов для послесреднего образования.

4. Некоторые люди с синдромом Дауна живут самостоятельно или в рамках независимой помощи, и небольшое, но растущее их число состоит в романтических отношениях и даже вступает в брак.

5. Многие люди с синдромом Дауна могут работать, заниматься волонтерством и голосовать.

6. Такие актеры, как Крис Берк, сыгравший Корки в сериале « Жизнь продолжается», , и Лорен Поттер, сыгравшая Бекки Джексон в сериале «Хор , », подчеркивают способности людей с синдромом Дауна.

7.Традиционные американцы решительно поддерживают правительственные программы, которые обеспечивают образование и обучение людей с синдромом Дауна, поддерживают их семьи и исследуют это состояние.

8. Традиционные американцы считают, что людям в США будет лучше, если они будут помогать людям с синдромом Дауна.

Какие препятствия?

Есть несколько серьезных препятствий, которые необходимо преодолеть, прежде чем люди с синдромом Дауна смогут наслаждаться равенством и будущим, которого они заслуживают.

1.Медицинские сообщества в США не разделяют позитивного взгляда общества на людей с синдромом Дауна или идеи «нового» синдрома Дауна.

2. Недавние опросы родителей, врачей и студентов-медиков в США показывают, что беременным женщинам, которым поставлен пренатальный диагноз или при рождении ребенка, предоставляется устаревшая и неточная информация о синдроме Дауна.

Несмотря на противоположное законодательство 1980-х годов в США, некоторые врачи по-прежнему считают, что людям с синдромом Дауна следует отказать в спасательных процедурах; в некоторых странах люди с синдромом Дауна все еще помещаются в лечебные учреждения.

3. Наблюдается серьезная нехватка финансирования исследований, направленных на пользу людей с синдромом Дауна, даже по сравнению с другими состояниями и заболеваниями.

Финансирование исследований синдрома Дауна в Национальном институте здравоохранения (NIH) начало непрерывно и стремительно сокращаться в 2001 году — в результате сегодня синдром Дауна является наименее финансируемым основным генетическим заболеванием в США;
Тем не менее, Национальный институт здоровья детей и развития человека Национального института здоровья в настоящее время прилагает все усилия, чтобы исправить неравенство в финансировании людей с синдромом Дауна, и играет ведущую роль в обучении других институтов Национального института здоровья.

4. Без финансирования исследований невозможно изучить передовой опыт обучения людей с синдромом Дауна в классе, а также разработать инструменты для учителей и родителей.

5. Без финансирования исследований не может быть централизованного реестра пациентов, базы данных или системы биобанков, которые могли бы помочь людям с синдромом Дауна, желающим участвовать в клинических испытаниях или образовательных исследованиях.

6. Без финансирования исследований частота и скорость выздоровления сердечных заболеваний и других заболеваний у людей с синдромом Дауна не могут быть должным образом оценены, равно как и их невозможно улучшить или вылечить.

7. Без финансирования исследований изучение людей с синдромом Дауна не может помочь десяткам миллионов американцев, страдающих от болезней, которые гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна активно сотрудничает с Национальным институтом детского здоровья и человеческого развития, Конгрессом по синдрому Дауна, Конгрессом по синдрому Дауна, Национальным конгрессом по синдрому Дауна , , Исследовательским комитетом по синдрому Дауна и другими, чтобы гарантировать, что Национальные институты здравоохранения и другие агентства федерального правительства выделяют изрядную долю средств на исследования в помощь людям с синдромом Дауна.

Болезнь дауна фото: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

мифы и факты – nakedheart.online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Синдром Дауна – что это?

Полезные материалы

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

Основные причины возникновения

Характерные внешние и прочие симптомы

Осложнения

Диагностика

Прогноз для пациентов

Профилактика

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

Частые вопросы о заболевании

Синдром Дауна

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Симптомы синдрома Дауна

Диагностика синдрома Дауна

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Синдром Дауна — Что лечим «Дети Индиго»

Причины возникновения синдрома Дауна

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Диагностика синдрома Дауна

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Важно!

Лечение синдрома Дауна

Изображение синдрома украденного Дауна, используемое в рекламе генетического тестирования

фактов о синдроме Дауна | CDC

Что такое синдром Дауна?

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Типы синдрома Дауна

Причины и факторы риска

Диагностика

Отборочные испытания

Диагностические тесты

Другие проблемы со здоровьем

Процедуры

Другие ресурсы

Список литературы

Распространенность и клиническая картина целиакии у пациентов с итальянским синдромом Дауна: многоцентровое исследование

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Как выглядят здоровые десны?

Вирус и грибковое заболевание вызывают прекращение вспышек непарного шелкопряда

Часто задаваемые вопросы и факты о синдроме Дауна

Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?

В чем причина синдрома Дауна?

Какова популяция людей с синдромом Дауна?

Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?

Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?

Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?

Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?

Какие препятствия?

Добавить комментарий Отменить ответ